Quilotórax no Feto e no Recém-Nascido. Estado da Arte

O quilotórax é uma patologia rara no feto e no recém-nascido que resulta de uma anomalia do desenvolvimento (quilotórax congénito) ou traumatismo (quilotórax traumático) do canal torácico e consequente acumulação de linfa no espaço pleural. A clínica depende do volume e rapidez de formação do derrame e baseia-se em sinais de dificuldade respiratória, diminuição da amplitude da expansão torácica, diminuição dos sons respiratórios na auscultação pulmonar e macicez à percussão. O diagnóstico é confirmado por um doseamento, no líquido pleural, de triglicerídeos superior a 110 mg/ dl (com alimentação entérica) e uma contagem de células superior a 1000/ mm3 com predomínio de linfócitos (70% a 100%). O tratamento, independente da causa, é inicialmente conservador e consiste na drenagem do derrame quiloso e reposição das perdas nutricionais. O tratamento cirúrgico é reservado para os casos que não respondem a medidas conservadoras ou que apresentam complicações durante a sua aplicação. A mortalidade neonatal associada ao quilotórax apresentou uma diminuição acentuada nos últimos anos. Trabalhos recentes referem 100% de bons resultados empregando tratamento conservador ou conservador e cirúrgico. Amortalidade perinatal do quilotórax fetal excede os 50% sendo o prognóstico pior nos casos associados a hipoplasia pulmonar e hidrópsia fetal. Neste artigo, os autores apresentam uma revisão teórica, focando os principais aspectos relacionados com o quilotórax no feto e no recém-nascido.

Morte Fetal de um Gémeo. Que Problemas para o Gémeo Sobrevivente?

Na gravidez bigemelar, a morte de um dos fetos no segundo e terceiro trimestre é uma complicação rara, variando a taxa de incidência entre 2,6 e 6,8%. Este acontecimento determina um aumento das taxas de morbilidade e mortalidade perinatal para o gémeo sobrevivente, especialmente em gravidezes monocoriónicas, quando a morte fetal é devida à síndroma de tranfusão feto-fetal. Para alguns autores o atraso de crescimento intrauterino e a prematuridade são os principais factores de risco para o aumento da morbilidade e mortalidade do gémeo sobrevivente. A patofisiologia de instalação dos distúrbios cerebrais no gémeo sobrevivente após a morte do feto irmão não está definida, nem o intervalo de tempo que medeia entre a morte e o estabelecimento das lesões. Também não existe um protocolo definitivo de seguimento destas gravidezes e, posteriormente, do gémeo sobrevivente. No período de 1 de Setembro de 1994 a 31 de Dezembro de 1998, foram seguidas, na consulta de Gravidez Múltipla da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, 235 gravidezes bigemelares. Em nove casos (3,8%) ocorreu morte de um dos fetos com idade gestacional acima das 13 semanas. Em cinco das nove gravidezes foi conhecida a causa de morte, quatro das quais foram atribuídas à síndroma de tranfusão feto-fetal. A taxa de prematuridade do gémeo sobrevivente foi de 44,4% (4/9) e a de mortalidade de 11,1%(1/9). A taxa de morbilidade neonatal foi de 62,5% (5/8), na maioria dos casos por complicações inerentes à prematuridade. A taxa de morbilidade neurológica foi de 37,5% (3/8). A taxa de lesões neurológicas major foi de 25% (2/8) e ocorreu em recém-nascidos de termo. A síndroma de transfusão feto-fetal, como causa de morte fetal, associou-se aos casos com pior prognóstico no que se referiu ao gémeo sobrevivente.O crescimento do gémeo sobrevivente parece depender das lesões provocadas pela morte do feto irmão. Os autores finalizam com uma proposta de atitudes obstétricas e pediátricas em relação ao gémeo sobrevivente.

Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-Nascido com Convulsões

Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico- -isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal.

Neurocisticercose em Idade Pediátrica

A neurocisticercose (NC), causa importante da epilepsia, é a neuroparasitose mais frequente em todo o mundo. A clínica depende da resposta inflamatória do hospedeiro, do número, estadio e localização das lesões mas a forma de apresentação mais comum é a convulsão. Obhectivos: Caracterizar a neurocisticercose na população infantil de um Hospital Geral, na Zona Metropolitana de Lisboa. População e Métodos: Revisão de Junho de 1996 a DEzembro de 2003 (6,5 anos ) de crianças com neurocistitercose. Analisaram-se dados demográficos e epidemiológicos, quadro clínico, alterações laboratoriais e imagiológicas, terapêutica, evolução e rastreio familiar. Resultados: Registaram-se 14 casos de NC com uma incidência estimada de 1,4/100000 na área estudada, um predomínio em crianças acima dos 10 anos(57%), sexo feminino (71%), oriundas de países africanos (93%) e com condições socio-económicas deficientes (79%). Em todos os casos havia história epidemiológica para esta infestação. O sinal inaugural foi a convulsão em 86%, Os exames de imagem mostraram uma lesão única <20mm, com localização parenquimatosa e com características e lesão activa em 86% dos doentes. A Ressonância Magnética foi o exame de eleição para estadiamento das lesões. Realizou-se terapêutica com anticonvulsivantes e nenhum doente tomou cestocidas ou corticosteroides. A evolução foi favorável na maioria. O rastreio familiar foi realizado e, 71% dos casos. Conclusões: a doença ocorreu em crianças de origem africana com a apresentação habitualmente descrita na literatura. A ausência de terapêutica anti-parasitária não interferiu no prognóstico. a história epidemiológica e o rastreio familiar são importantes na detecção de possíveis fontes de contágio e na prevenção da doença.

Tuberculose Primária do Esófago

Os autores reportam o caso de uma doente de 38 anos de idade com um quadro clínico de odinofagia, dor retroesternal e emagrecimento. Os exames complementares de diagnóstico revelaram a presença de uma lesão ulcerada no esófago, como forma de manifestação de tuberculose primária do esófago. A Tuberculose esofágica é uma doença pouco frequente, sendo responsável por 0,15% da mortalidade por tuberculose. A Tuberculose primária do esófago, sem envolvimento de outros órgãos, como o nosso caso clínico, é ainda mais raro. A maioria dos casos é tratada de forma eficaz com tuberculostáticos, sendo que o atraso no diagnóstico e início da terapêutica dita um mau prognóstico.

Porfírias Cutâneas em Idade Pediátrica

As porfírias são um conjunto de doenças metabólicas raras que resultam, maioritariamente, de um defeito geneticamente programado das enzimas da biossíntese do grupo heme. As manifestações clínicas são muito variáveis, assim como a sua gravidade e prognóstico. A fotossensibilidade é característica das porfírias cutâneas. O diagnóstico diferencial pode ser difícil devido à inespecificidade dos sintomas e à sobreposição dos achados laboratoriais. O tratamento ainda é controverso, embora a evicção da exposição solar seja essencial. Neste artigo pretende-se realizar uma revisão teórica sobre as porfírias com manifestações cutâneas em idade pediátrica, enfatizando o diagnóstico e tratamento de cada subtipo.

Acute Kidney Injury after Pediatric Cardiac Surgery: Risk Factors and Outcomes. Proposal for a Predictive Model

Objectives: To characterize the epidemiology and risk factors for acute kidney injury (AKI) after pediatric cardiac surgery in our center, to determine its association with poor short-term outcomes, and to develop a logistic regression model that will predict the risk of AKI for the study population. Methods: This single-center, retrospective study included consecutive pediatric patients with congenital heart disease who underwent cardiac surgery between January 2010 and December 2012. Exclusion criteria were a history of renal disease, dialysis or renal transplantation. Results: Of the 325 patients included, median age three years (1 day---18 years), AKI occurred in 40 (12.3%) on the first postoperative day. Overall mortality was 13 (4%), nine of whom were in the AKI group. AKI was significantly associated with length of intensive care unit stay, length of mechanical ventilation and in-hospital death (p<0.01). Patients’ age and postoperative serum creatinine, blood urea nitrogen and lactate levels were included in the logistic regression model as predictor variables. The model accurately predicted AKI in this population, with a maximum combined sensitivity of 82.1% and specificity of 75.4%. Conclusions: AKI is common and is associated with poor short-term outcomes in this setting. Younger age and higher postoperative serum creatinine, blood urea nitrogen and lactate levels were powerful predictors of renal injury in this population. The proposed model could be a useful tool for risk stratification of these patients.

Colecistite Acalculosa Aguda por Salmonella Enteriditis numa Criança com Gripe A (H1N1)v

A colecistite aguda acalculosa é uma entidade pouco frequente na idade pediátrica e uma complicação rara da enterocolite por salmonelas não tifóides. A co-infecçãocom o virus influenza A (H1N1)v nunca foi previamente descrita. Caso Clinico: Rapaz de 10 anos de idade, previamente saudável, com febre elevada, cefaleias , mialgias, vómitos e diarreia. a RT-PCR para virus influenza A, subtipo H1N1v foi postiva no exsudado nasofaríngeo mas não foi prescrito oseltamivir. Ao quinto dia da doença por persistência do quadro clinico com agravamento da sintomatologia gastrointestinal recorreu à urgência. Foi internado com sinais de desidratação grave, insuficiência pré-renal aguda e oligúria, tendo-se procedido a analgesia , antipiréticos e hidratação endovenosa. Foi isolada Salmonella Enteriditis nas coproculturas. Ao 9º dia de doença houve agravamento da dor abdominal associando-se sinal de Murphy. A ecografia abdominal revelou sinais de colecistite aguda e adenopatia a comprimir infundíbulo da vesicula biliar tendo-se iniciado antibioterapia. Os sintomas persisitiram durante cinco dias, verificando-se posterior evolução clinica favorável. Discussão: A etiologia da colecistite acalculosa foi provavelmente multifatorial para a qual contribuíram a febre, a desidratação, os analgésicos, o jejum prolongado e a infecção por salmonela, cujo ciclo envolve a via biliar. A compressão pelos gânglios hipertrofiados na sequência da infecção H1N1v foi provavelmente um fator adicional, sendo questionável se a terapêutica prévia com oseltamivir teria modificado o prognóstico.

Mieloma Múltiplo e Amiloidose AL

O mieloma múltiplo e a amiloidose de cadeias leves (AL) de imunoglobulina são doenças proliferativas plasmocitárias incuráveis que raramente coexistem. Cerca de 10 a 15% dos doentes com mieloma múltiplo desenvolvem amiloidose AL clinicamente sintomática, sendo a situação inversa muito rara (0,4%). Apresenta-se um caso não previamente diagnosticado de mieloma múltiplo não secretor, isto é, sem identificação de paraproteína na imunoelectroforese ou imunofixação sérica ou urinária, numa doente internada por icterícia pruriginosa e volumosa hepatomegália. A biópsia hepática confirmou o diagnóstico de amiloidose e o doseamento sérico das cadeias leves livres das imunoglobulinas revelou hiperprodução de cadeias leves kappa (k). Os autores abordam as particularidades clínicas e de investigação destas duas entidades em que o diagnóstico precoce e a terapêutica atempada influenciam o prognóstico.