Patologia Dermatológica em Doentes Transplantados Hepáticos e Renais Referenciados à Consulta de Dermatologia e Venereologia

Introdução: Foram descritas várias doenças cutâneas em doentes transplantados, em relação com a terapêutica imunossupressora instituída. Pretendemos caracterizar o espectro clínico das patologias dermatológicas e comparar os diagnósticos entre os doentes transplantados hepáticos e os doentes transplantados renais. Material e Métodos: Estudo descritivo e retrospectivo através da consulta de processos clínicos de todos os doentes submetidos a transplante hepático ou renal entre 2000 - 2010 referenciados à Consulta de Dermatologia e Venereologia. Resultados: Observámos 319 doentes transplantados (23,5%) e apurámos 410 diagnósticos (230 na sub-população com transplante hepático e 180 na sub-população com transplante renal), divididos em quatro grupos: 1) infecções cutâneas; 2) cancro cutâneo ou lesões precursoras; 3) manifestações cutâneas relacionadas com efeitos secundários de fármacos; 4) outras patologias dermatológicas não iatrogénicas. As infecções cutâneas foram as mais observadas (42,2%), em média 32,7 meses após o transplante. Este grupo incluiu 20,5% de infecções fúngicas, 12,7% virais e 8,5% bacterianas. Identificámos patologia tumoral e lesões precursoras em 11,7% dos casos, em média 44,8 meses após o transplante e assumindo maior importância na sub-população com transplante renal (20,6% vs 4,8% nos transplantados hepáticos; P < 0,001). Os transplantados renais apresentaram predomínio de carcinomas espinocelulares (CEC) sobre os casos de carcinomas basocelulares (CBC), numa razão CEC:CBC de 1,3:1 mas nos transplantados hepáticos verificou-se uma razão CBC: carcinomas de 3,5:1. Ocorreram efeitos secundários de fármacos em 10,5% dos casos e outras patologias dermatológicas não iatrogénicas em 35,6%. Discussão: Apesar da patologia tumoral ser a mais referida na literatura, as infecções cutâneas foram as mais observadas na nossa amostra. As diferenças significativas entre as duas sub-populações estudadas podem estar relacionadas com o maior grau de imunossupressão a que os doentes transplantados renais estão sujeitos. Conclusão: Dada a elevada frequência de patologia cutânea nestes doentes é essencial incluir o acesso a consultas de Dermatologia e Venereologia nos cuidados multi-disciplinares pós-transplante.

Trombocitémia Essencial e Gravidez

A trombocitémia essencial constitui uma forma rara de doença mieloproliferativa crónica de etiologia desconhecida caracterizada por uma produção exagerada de plaquetas (> 600 000/ ml). Afecta mais frequentemente o sexo feminino e a faixa etária acima dos 50 anos, podendo estar associada a tendência hemorrágica ou trombótica. Com base num caso clínico de trombocitémia essencial diagnosticada na sequência de vários abortos de repetição, os autores efectuaram uma revisão da literatura e discutem aspectos relacionados com a sua forma de apresentação, diagnóstico diferencial, complicações e modo de procedimento durante a gravidez. Uma abordagem individualizada e multidisciplinar, assim como a administração de ácido acetilsalicílico, associado ou não ao α-interferon, parecem constituir as melhores opções terapêuticas para a grávida com trombocitémia essencial.

Noções de Traumatologia Infantil em Medicina Geral e Familiar

Os conceitos que ditam o diagnóstico e o tratamento das lesões de etiologia traumática na criança (e no adulto) são, frequentemente, «diluídos» na enorme massa de informação fornecida durante a formação universitária e pós-graduada dos médicos. Para poder ultrapassar estas limitações apresenta-se, de forma genérica, a fisiopatologia, a epidemiologia e a semiologia a valorizar num quadro de traumatologia infantil; também são apresentados alguns princípios terapêuticos para solucionar uma parte significativa destas situações.

Parésias Oculomotoras. Perspectiva de uma Consulta de Neuro-Oftalmologia

As parésias oculomotoras (POM) constituem um diagnóstico frequente numa consulta de neuro-oftalmologia, sendo a sua etiologia um desafio. Os autores reviram 3400 processos desta consulta, no período compreendido entre 1982 e o 3º trimestre de 1993, tendo sido seleccionados 221 casos de parésias oculomotoras. No seu estudo retrospectivo evidenciámos os seguintes itens: o par oculomotor afectado; a semiologia neuro-oftalmológica; a etiologia e a evolução clínica, de acordo com o grupo etário. Dos 221 casos foram encontradas 111 parésias do VI par (50,2 %), 88 do III par (39,8 %), 14 parésias múltiplas (6,4 %) e 8 parésias do IV par (3,6 %). A queixa mais frequente foi a diplopia (>90%). No respeitante ao diagnóstico etiológico, mais fácil de determinar no grupo etário >50 anos, destacam-se as patologias vasculares e traumáticas. Nos doentes mais jovens são de realçar as causas traumáticas e tumorais. O prognóstico foi melhorno grupo vascular, sendo a recuperação da parésia >50 % em todas as restantes patologias, à excepção da tumoral.

Abcessos Retrofaríngeos de Causa Traumática na Criança

Os abcessos retrofaríngeos constituem uma entidade clínica relativamente rara, grave e por vezes fatal, devido à sua localização anatómica e consequente potencial para complicações graves, pelo que requerem diagnóstico e terapêutica precoces e correctos. Predominam na criança, podendo a su etiologia ser traumática ou não traumática, sendo esta a mais frequente. Pela sua raridade, os autores apresentam três casos clínicos de abcessos retrofaríngeos de causa traumática em crianças com menos de cinco anos de idade, a propósito dos quais tecem considerações acerca da clínica, diganóstico e terapêutica desta patologia.

Rinossinusite Fúngica Alérgica - Perspectivas Actuais

A rinossinusite fúngica alérgica (RSFA) é uma forma de sinusite fúngica reconhecida desde há cerca de vinte anos. À medida que se tem acumulado evidência clínica sobre esta doença, surgiu a controvérsia quanto à sua etiologia, patogénese, história natural e terapêutica adequada. O mecanismo fisiopatológico responsável pela RSFA permanece desconhecido, embora se pense tratar-se de um processo imunológico, não infeccioso, desencadeado por fungos. A RSFA e o papel desempenhado pelos fungos na patogénese da rinossinusite crónica são assuntos que suscitam grande interesse e controvérsia em Rinologia. Muito está ainda por descobrir sobre rinossinusite crónica, sendo numerosos os factores predisponentes. Recentemente existe grande interesse nas investigações que apontam os fungos como importante factor etiológico. Os autores fazem uma revisão de dados e teorias recentes sobre a fisiopatologia da RSFA, bem como o papel da terapêutica médica e cirúrgica nesta doença.

Congestão Nasal em Portugal - Epidemiologia e Implicações

A congestão nasal é o sintoma mais referido nas doenças inflamatórias e/ou infecciosas da mucosa nasal, sendo a rinite alérgica a sua causa mais frequente. Existindo deficiente informação epidemiológica sobre a problemática em discussão, o presente estudo avalia e caracteriza a prevalência da obstrução nasal na população adulta e a situação actual quanto à etiologia e tratamento deste sintoma tão frequente na prática c1ínica. Metodologia: 0 estudo foi realizado durante o primeiro trimestre de 2007, com base numa amostra representativa da população de Portugal, de idade igual ou superior a 15 anos. Foi aplicado um questionário para identificação de sete sintomas ocorridos nas duas últimas semannas e ainda a identificação de três sintomas ocorridos na última semana, sendo feitas avaliações funcionais, com medições do fluxo inspiratório máximo nasal (peak-flow nasal) numa sub-amostra da população. Foi criado um "índice de congestão nasal global", com base nas sete perguntas do questionário, através da transformação do indicador das respostas num índice. Resultados: Dos 1037 inquiridos, cerca de 9,5% afirmaram ter dificuldades em trabalhar, aprender na escola ou fazer as suas actividades por causa dos sintomas nasais. Cerca de 2/3 da população não apresentou congestão nasal (grupo A, 65,6%), 16,4% revelou queixas pouco significativas (grupo B), 13,3% apresentou congestão nasal ligeira a moderada e cerca de 4,6% apresentou congestão nasal grave. Cerca de 17,9% da população estudada tem queixas significativas de congestão nasal. Os indices de congestão nasal foram significativamente mais elevados nas mulheres e nos indivíduos que referiram dificuldades em trabalhar/estudar/fazer alguma actividade devido aos sintomas nasais. Na análise dos três sintomas ocorridos durante a última semana, os doentes com índices de congestão mais elevados apresentavam significativamente mais queixas de "acordar de manhã com nariz tapado ou obstruido" (p <0,0001) "acordar de manhã com boca seca ou com sede" (p <0,0001) e de ressonar (p

Interictal Spike EEG Source Analysis in Hypothalamic Hamartoma Epilepsy

Objective: The epilepsy associated with the hypothalamic hamartomas constitutes a syndrome with peculiar seizures, usually refractory to medical therapy, mild cognitive delay, behavioural problems and multifocal spike activity in the scalp electroencephalogram (EEG). The cortical origin of spikes has been widely assumed but not specifically demonstrated. Methods: We present results of a source analysis of interictal spikes from 4 patients (age 2–25 years) with epilepsy and hypothalamic hamartoma, using EEG scalp recordings (32 electrodes) and realistic boundary element models constructed from volumetric magnetic resonance imaging (MRIs). Multifocal spike activity was the most common finding, distributed mainly over the frontal and temporal lobes. A spike classification based on scalp topography was done and averaging within each class performed to improve the signal to noise ratio. Single moving dipole models were used, as well as the Rap-MUSIC algorithm. Results: All spikes with good signal to noise ratio were best explained by initial deep sources in the neighbourhood of the hamartoma, with late sources located in the cortex. Not a single patient could have his spike activity explained by a combination of cortical sources. Conclusions: Overall, the results demonstrate a consistent origin of spike activity in the subcortical region in the neighbourhood of the hamartoma, with late spread to cortical areas.

Analysis of the Generators of Epileptic Activity in Early-Onset Childhood Benign Occipital Lobe Epilepsy

Objective: The Panayiotopoulos type of idiopathic occipital epilepsy has peculiar and easily recognizable ictal symptoms, which are associated with complex and variable spike activity over the posterior scalp areas. These characteristics of spikes have prevented localization of the particular brain regions originating clinical manifestations. We studied spike activity in this epilepsy to determine their brain generators. Methods: The EEG of 5 patients (ages 7–9) was recorded, spikes were submitted to blind decomposition in independent components (ICs) and those to source analysis (sLORETA), revealing the spike generators. Coherence analysis evaluated the dynamics of the components. Results: Several ICs were recovered for posterior spikes in contrast to central spikes which originated a single one. Coherence analysis supports a model with epileptic activity originating near lateral occipital area and spreading to cortical temporal or parietal areas. Conclusions: Posterior spikes demonstrate rapid spread of epileptic activity to nearby lobes, starting in the lateral occipital area. In contrast, central spikes remain localized in the rolandic fissure. Significance: Rapid spread of posterior epileptic activity in the Panayitopoulos type of occipital lobe epilepsy is responsible for the variable and poorly localized spike EEG. The lateral occipital cortex is the primary generator of the epileptic activity.

Origin of Frontal Lobe Spikes in the Early Onset Benign Occipital Lobe Epilepsy (Panayiotopoulos Syndrome)

Objective: Early onset benign occipital lobe epilepsy (Panayiotopoulos syndrome [PS]) is a common and easily recognizable epilepsy. Interictal EEG spike activity is often multifocal but most frequently localized in the occipital lobes. The origin and clinical significance of the extra-occipital spikes remain poorly understood. Methods: Three patients with the PS and interictal EEG spikes with frontal lobe topography were studied using high-resolution EEG. Independent component analysis (ICA) was used to decompose the spikes in components with distinct temporal dynamics. The components were mapped in the scalp with a spline-laplacian algorithm. Results: The change in scalp potential topography from spike onset to peak, suggests the contribution of several intracranial generators, with different kinetics of activation and significant overlap. ICA was able to separate the major contributors to frontal spikes and consistently revealed an early activating group of components over the occipital areas in all the patients. The local origin of these early potentials was established by the spline-laplacian montage. Conclusions: Frontal spikes in PS are consistently associated with early and unilateral occipital lobe activation, suggesting a posteroanterior spike propagation. Significance: Frontal spikes in the PS represent a secondary activation triggered by occipital interictal discharges and do not represent an independent focus.

Analysis of the Dynamics and Origin of Epileptic Activity in Patients with Tuberous Sclerosis Evaluated for Surgery of Epilepsy

Objective: The epilepsies associated with the tuberous sclerosis complex (TSC) are very often refractory to medical therapy. Surgery for epilepsy is an effective alternative when the critical link between the localization of seizure onset in the scalp and a particular cortical tuber can be established. In this study we perform analysis of ictal and interictal EEG to improve such link. Methods: The ictal and interictal recordings of four patients with TSC undergoing surgery for epilepsy were submitted to independent component analysis (ICA), followed by source analysis, using the sLORETA algorithm. The localizations obtained for the ictal EEG and for the average interictal spikes were compared. Results: The ICA of ictal EEG produced consistent results in different events, and there was good agreement with the tubers that were successfully removed in three of the four patients (one patient refused surgery). In some patients there was a large discrepancy between the localization of ictal and interictal sources. The interictal activity produced more widespread source localizations. Conclusions: The use of ICA of ictal EEG followed by the use of source analysis methods in four cases of epilepsy and TSC was able to localize the epileptic generators very near the lesions successfully removed in surgery for epilepsy. Significance: The ICA of ictal EEG events may be a useful add-on to the tools used to establish the connection between epileptic scalp activity and the cortical tubers originating it, in patients with TSC considered for surgery of epilepsy.

Neuropsychological Abnormalities in Children with the Panayiotopoulos Syndrome Point to Parietal Lobe Dysfunction

Panayiotopoulos syndrome (PS) is a common epilepsy syndrome associated with rare clinical seizures and unknown localization of the epileptogenic area. Despite findings of normal development in patientswith PS, recent neuropsychological studies point to subtle and diverse cognitive impairments. No well-outlined hypothesis about the localization of the brain dysfunction responsible for these impairments has been proposed.We further explored the cognitive dysfunctions in PS andmade inferences on the most likely anatomical localization of brain impairment. A group of 19 patients (aged 6–12) with PS was rated according to spike activity and lateralization. The patients were submitted to a neuropsychological evaluation to assess general intelligence, memory, language, visual–perceptual abilities, attention, and executive functions. Using 35-channel scalp EEG recordings, the N170 face-evoked event-related potential (ERP)was obtained to assess the functional integrity of the ventral pathway. All patientswith PS showed normal IQ but subtle and consistent neurocognitive impairments. Namely, we found abnormalities in the copy task of the Rey–Osterrieth Complex Figure and in theNarrative Memory Test. There was no correlation between neuropsychological impairments with spike activity and hemispheric spike lateralization. The N170 ERP was normal in all patients except for one. Our neuropsychological findings demonstrate impairments in visual–perceptual abilities and in semantic processing. These findings, paired with the absence of occipital lobe dysfunction in all neuropsychological studies of PS performed to this date, support the existence of parietal lobe dysfunction.

Lesão Medular Iatrogénica - Realidade no Centro do Alcoitão

Objectivos: A etiologia da lesão medular (LM) é diversa, incluindo, para além da iatrogenia, causas traumáticas,vasculares, neoplásicas, infecciosas, degenerativas, metabólicas e congénitas. Não se conhece a verdadeiracontribuição relativa de cada grupo etiológico na incidência desta patologia no mundo. Numa investigação daliteratura existente foi encontrado apenas um estudo retrospectivo (Bacher et al.) que estudou a incidência da LMiatrogénica num Centro de Reabilitação e caracterizou essa iatrogenia. O objectivo deste trabalho foi o deestudar a incidência e caracterizar a LM iatrogénica numa população de doentes internados no Centro de Medicina de Reabilitação do Alcoitão (CMRA), assim como comparar os resultados com o trabalho atrás referido. Materiais e Métodos: Estudo longitudinal retrospectivo dos doentes com LM admitidos em primeirointernamento no Serviço de Lesões Vértebro-Medulares do CMRA, num período de 5 anos. Procedemos à colheitade elementos demográficos e clínicos do processo destes doentes. A amostra compreendeu 16 doentes. Aincidência de lesão medular iatrogénica foi determinada no período de tempo decorrido entre 1-1-2005 e 31-12-2008 (n=11). Para a caracterização da lesão medular iatrogénica aceitaram-se os doentes internados pela primeiravez entre 1-7-2004 e 30-6-2009 (n=16). Resultados: Obtivemos uma incidência de lesão iatrogénica de 2,7%. A idade média foi de 58 anos, com ligeiropredomínio do sexo feminino. O diagnóstico pré-iatrogenia mais frequente foi a espondilopatia degenerativa(53,3%). Em 50% dos casos, o acto médico iatrogénico foi a cirurgia da coluna vertebral (62,5% da colunalombar), sendo a laminectomia o procedimento mais frequente. Os quadros neuromotores de paraplegia ASIA B(31,2%) e C (37,5%) foram os mais encontrados, com nível neurológico dorsal em 56,2% dos doentes. Em 54,5%dos doentes, o quadro neurológico surgiu no pós-operatório imediato. O estudo de Bacher et al. revelou umaincidência inferior (0,69%) e um quadro neuromotor mais frequente de paraplegia ASIA A. Conclusões: A incidência da lesão medular iatrogénica é um dado epidemiológico mal estudado. A comparaçãoentre os dois estudos revela diferenças importantes de incidência, mas uma caracterização clínica relativamentesobreponível. São necessários mais estudos, nomeadamente multicêntricos, para uma melhor caracterização dalesão medular iatrogénica.

Atypical Phenotype in Two Patients with LAMA2 Mutations

Congenital muscular dystrophy type 1A is caused by mutations in the LAMA2 gene, which encodes the a2-chain of laminin. We report two patients with partial laminin-a2 deficiency and atypical phenotypes, one with almost exclusive central nervous system involvement (cognitive impairment and refractory epilepsy) and the second with marked cardiac dysfunction, rigid spine syndrome and limb-girdle weakness. Patients underwent clinical, histopathological, imaging and genetic studies. Both cases have two heterozygous LAMA2 variants sharing a potentially pathogenic missense mutation c.2461A>C (p.Thr821Pro) located in exon 18. Brain MRI was instrumental for the diagnosis, since muscular examination and motor achievements were normal in the first patient and there was a severe cardiac involvement in the second. The clinical phenotype of the patients is markedly different which could in part be explained by the different combination of mutations types (two missense versus a missense and a truncating mutation).