Carcinoma Oculto da Mama com Metástases Axilares. A Propósito de Dois Casos Clínicos

INTRODUÇÃO: O carcinoma oculto é uma entidade pouco frequente, que se define como a presença de metástases com tumor primário indetetável na altura da apresentação. O prognóstico da maioria dos casos de tumor oculto é reservado, no entanto, o desenvolvimento de técnicas imunohistoquímicas que permitem a caracterização do tumor, tornaram alguns subgrupos de tumor oculto potencialmente curáveis. A presença de adenopatias axilares é a forma de apresentação do cancro da mama em 0,3-1% das mulheres, sendo a origem mais provável a mama ipsilateral. CASO CLÍNICO: Os autores relatam dois casos clínicos de tumor oculto da mama: Caso 1: Doente de 57 anos, com antecedentes familiares de primeiro e segundo grau de cancro da mama, com estudo genético negativo. Recorreu à consulta por adenopatia axilar direita.Exame objetivo (EO), mamografia + ecografia mamária normais. Microbiópsia (MB) ganglionar:metástase de carcinoma compatível com origem na mama, recetores de estrogénios (RE) +, HER2 +, CK7 +, Ca125 +, CK20 (-). RMN mamária e PET não identificaram tumor primário. Procedeu-se a dissecção axilar: 10 gânglios sem metástases. Realizou terapêutica adjuvante com quimioterapia (QT) e imunoterapia (IT). Manteve follow-up regular com EO, RMN e mamografia alternadas até aos 4 anos sem alterações. Aos 4,5 anos detetou-se ao E.O. nódulo palpável na mama direita e nódulo axilar. Mamografia + ecografia: lesão sólida suspeita (R5) cuja caracterização histológicademonstrouCDIG3, recetores hormonais (-) (RH), HER2 3+, Ki67 >30%. A TC TAP e a cintigrafia óssea não revelaram alterações. Em reunião multidisciplinar de decisão terapêutica (RMDT) decidiu-serealizar mastectomia total direita + mastectomia profilática contralateral com reconstrução. Exame histológico:CDI G3 com 22mm,confirmando-se a caracterização imunohistoquímica, com invasão vascular e presença de 3 gânglios com metástase e extensão extracapsular (T2 N2). Realizou terapêutica adjuvante com QT + IT+ Radioterapia (RT) da parede torácica e ganglionar. Um ano após a mastectomia, a doente mantém-se em follow-up sem sinais de recidiva. Caso 2: Doente de 50 anos, com antecedentes familiares de primeiro grau de cancro da mama. Recorreu à consulta por nódulo da axila esquerda e nódulo da mama direita com 2 meses de evolução. EO: nódulo palpável da mama direita e duas adenopatias axilares à esquerda. Mamografia + eco: microcalcificações atípicas da mama esquerda (R5) ealterações benignas da mama direita (R2). Realizaram-se microbiópsia por estereotaxia e biópsia assistida por vácuo da mama esquerda e citologia aspirativa de agulha fina (CAAF) de nódulo da mama direita:sem alterações neoplásicas. A biópsia de adenopatia axilar revelou metástase ganglionar de carcinoma compatível com origem na mama, RH (-), GCDFP15 (-),HER2 3+ e CK7 +.A RM mamária revelou apenas lesões benignas. TC TAP, ecografia abdominal e cintigrafia óssea normais. PET: lesão localizada na axila esquerda, nos três níveis axilares. Por recusa da doente em realizar microbiópsias adicionais ou mastectomia radical modificada, optou-se por realizar dissecção axilar esquerda. Exame histológico: 7 em 14 gânglios com metástases, morfologia e estudo imunohistoquímico concordantes com o anterior. Em RMDT foi decidida terapêuticaadjuvante com RT, QT e IT que a doente se encontra no momento a realizar. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS/ DISCUSSÃO A presença de adenopatias axilares relaciona-se na maioria dos casos com processos benignos, mas naqueles em que se diagnostica uma neoplasia maligna, mais de 50% correspondem a carcinoma da mama. Outras neoplasias que se podem apresentar com metástases axilares são: linfoma, melanoma, sarcoma, tiróide, pulmão, estômago, ovário, útero. A avaliação diagnóstica deve incluir além do exame físico, a biópsia ganglionar (para exame histológico e caracterização imunohistoquímica), mamografia, ecografia mamária e ressonância magnética mamária, eventual TC toraco-abdominal, cintigrafia óssea nas mulheres sintomáticas, existindo controvérsia sobre autilidade da PET. CONCLUSÕES O tumor oculto representa um problema diagnóstico e um desafio terapêutico. O carcinoma da mama apresentando-se sob a forma de metástase axilar sem tumor primário identificável e sem doença à distância, considera-se um dos casos potencialmente curáveis, se for tratado de acordo com as guidelines para o estadio II do cancro da mama. A abordagem recomendada inclui dissecção axilar, de importância crucial pela informação prognóstica que guiará o restante tratamento e por ajudar no controlo local da doença. A terapêutica adequada da mama ipsilateral é controversa, e pode passar pela mastectomia radical modificada ou RT. Não existem até à data estudos randomizados comparando a mastectomia versus RT mamária e os estudos retrospetivos disponíveis não apresentam resultados consensuais. A decisão de RT da parede torácica pós-mastectomia e de terapêutica adjuvante deverá ser tomada tendo em conta as guidelines publicadas. BIBLIOGRAFIA 1- www.uptodate.com; Kaklamani, V., et al; “Axillary node metastases with occult primary breast cancer”; Mar 2012 2- Wang, J., et al; “Occult breast cancer presenting as metastatic adenocarcinoma of unknown primary: clinical presentation, immunohistochemistry, and molecular analysis”; Case Rep Oncol 2012;5:9-16 3- Takabatake, D.; “Two cases of occult breast cancer in which PET-CT was helpful in identifying primary tumors”; Breast Cancer (2008) 15:181-184 4- Kinoshita, S., et al.; “Metachronous secondary primary occult breast cancer initially presenting with metastases to the contralateral axillary lymph nodes: report of a case”; Breast Cancer (2010) 17:71-74 5- Bresser, J., et al; “Breast MRI in clinically and mammographically occult breast cancer presenting with an axillary metastasis: a systematic review”; EJSO 36 (2010) 114-119 6- Sharon, W., et al.; “Benefit of ultrasonography in the detection of clinically and mammographically occult breast cancer”; World J Surg (2008) 32:2593-2598 7- Masinghe, S.P., et al.; “Breast radiotherapy for occult breast cancer with axillary nodal metastases – does it reduce the local recurrence rate and increase overall survival?”; Clinical Oncology 23 (2011) 95-100 8- Altan, E., et al.; “Clinical and pathological characteristics of occult breast cancer and review of the literature”; J Buon 2011 Jul-Sep;16(3):434-6

Hiperlordose Lombar

Objectivos: Pretendeu-se fazer uma revisão da literatura disponível sobre hiperlordose lombar: apresentar uma definição, abordar a etiopatogenia, o diagnóstico e enunciar a classificação etiológica, descrevendo para cada forma as suas particularidades, fisiopatologia, clínica e tratamento, incidindo na reabilitação. Material e Métodos: Foram pesquisados livros de texto de referência de Medicina Física e de Reabilitação (MFR) e artigos de bases de dados electrónicas, utilizando os termos “hiperlordose lombar”, “hiperlordose”, “lordose lombar” e “lordose”. Limitou-se a procura a artigos de revisão publicados na língua inglesa ou francesa, em que o termo utilizado constasse no título, resumo e/ou palavras-chave e em que estivesse disponível o resumo e o artigo completo. Após a selecção de informação, o suporte bibliográfico constou em 4 capítulos de livros de texto e 40 artigos científicos. Resultados: A lordose lombar é uma curva no plano sagital da coluna lombar com vértice anterior, que pode ser medida na radiografia de perfil, utilizando o método de Cobb. A Scoliosis Research Society (SRS) estipulou como ângulos fisiológicos o intervalo entre 31º e 79º. O diagnóstico de hiperlordose lombar é estabelecido quando se identifica uma curva com um ângulo superior ao fisiológico. Esta patologia é mais frequentemente assintomática, embora se possa manifestar por lombalgia e diminuição da flexibilidade da coluna lombar. De acordo com a SRS, pode ser classificada em postural (forma mais frequente), congénita (devido a anomalias do desenvolvimento embrionário vertebral), pós-laminectomia (iatrogénica), neuromuscular (resultando de desequilíbrios do tónus e da força muscular), secundária a contractura em flexão da anca e associada a outras causas. As formas associadas a espondilólise (frequente em adolescentes que praticam desportos que envolvem hiperextensão lombar repetitiva) e espondilolistese (atribuível a múltiplas etiologias) foram incluídas na classificação por vários autores. A abordagem da MFR no tratamento da hiperlordose lombar pode envolver medidas gerais, cinesiterapia e utilização de ortóteses; alguns casos têm indicação cirúrgica. Conclusões: A hiperlordose lombar é uma alteração estática da coluna de diagnóstico simples, assente no exame físico e confirmação radiológica. A intervenção da MFR tem um papel preponderante na detecção desta patologia e no benefício das suas opções terapêuticas, visando a melhoria da qualidade de vida dos doentes.

Hemangiopericitoma

A propósito de um caso clínico de hemangiopericitoma com localização no membro inferior esquerdo, os autores fazem uma breve revisão desta entidade patológica. Destacam-se as suas principais características clínicas e salienta-se o contributo da arteriografia, no diagnóstico, e tratamento coadjuvante da cirurgia.

Uropatia Obstrutiva Alta

As lesões obstrutivas do aparelho urinário são muito frequentes. Apresenta-se uma revisão da etiologia e fisiopatologia da uropatia obstrutiva alta. Descreve-se pormenorizadamente a sua clínica e diagnóstico realçando-se os exames complementares mais adequados. Por fim apresentam-se as orientações terapêuticas e o prognóstico das diversas situações englobadas neste capítulo.

Fístulas Arteriovenosas Renais. Tratamento Conservador por Embolização Arterial

Fazem-se considerações gerais sobre as FAV, incidindo particularmente nas renais. Descrevem-se dois casos de FAV renais traumáticas com hematúria, tratadas por embolização.

Persistência da Veia Cava Superior Esquerda Associada a Atresia do Esófago - Revisão de 5 Casos

Objectivos: A atresia do esófago está associada a uma variedade de malformações congénitas de outros órgãos. A persistência da veia cava superior esquerda e uma das malformações venosas torácicas mais comuns, ocorrendo em 0,3% da população. O objectivo deste estudo é caracterizar a persistência da veia cava superior esquerda nos doentes com atresia do esófago tratados no Hospital Dona Estefânia. Métodos: Estudo retrospectivo dos doentes admitidos por atresia do esófago desde Janeiro 2002 a Dezembro 2013. As seguintes variáveis foram estudadas, considerando, idade gestacional, o peso à nascença, o sexo, tipo de atresia do esófago, ecocardiograma no pré-operatório, malformações associadas, abordagem cirúrgica, eventual ecocardiograma no pós-operatório e angioressonância. Resultados: De um total de 107 doentes, em cinco casos foi diagnosticada persistência da veia cava superior esquerda. Destes, apenas um tinha diagnostico pré-natal. A restante investigação revelou um doente com atresia duodenal e outro com malformação do aparelho urinário, coloboma e malformação bilateral dos pavilhões auriculares. Todos os cinco doentes foram submetidos a toracotomia, esofagoesofagostomia primária após laqueação da fístula traqueo-esofágica e angio-ressonância para caracterizar a malformação vascular. Não houve registo de complicações, quer intra-operatórias quer pós-operatórias. Conclusão: Apesar do estudo pré-operatório, apenas se diagnosticou persistência da veia cava superior esquerda num dos doentes. O diagnóstico é geralmente feito de forma incidental durante a colocação rotineira de catéteres venosos centrais à esquerda. É importante identificar estes doentes e caracterizar o seu padrão de retorno venoso cardíaco, pelo risco de complicações embó1icas paradoxais para o sistema arterial.

Insuficiência Pulmonar Valvular Congénita

Descrevem-se 4 casos de Insuficiência Pulmonar Valvular Congénita com septo interventricular intacto em crianças de sexo masculino com idades compreendidas entre os 20 meses e os 10 anos, na 1a observação na Consulta de Cardiologia Pediátrica. 0 diagnóstico clínico de regurgitação pulmonar foi confirmado por electrocardiograma, fonocardiograma e radiografia de tórax em todos os doentes e também por ecocardiograma, exame hemodinâmico e angiocardiográfico em 3 deles. Após um follow-up que variou entre 1 e 9 anos, média 5 anos e 2 meses, concluiu-se que a Insuficiência Pulmonar Valvular Congénita, como cardiopatia isolada, é bem tolerada em idades pediátricas e compatível com desenvolvimento físico e actividade normais.

Apontamento Sobre a Evolução da Técnica de Embolização das MAVs Cerebrais e Medulares, e seu Fundamento Clínico

Os AA revêem 4 casos de grandes malformações arteriovenosas (MAV5) — 3 cerebrais e 1 medular — que são ilustrativos da evolução da sua técnica de oclusão endovascular. O interesse das embolizações, que foram sempre preliminares da cirurgia, é discutido em função da clínica, do mais fácil acesso ao nidus e da potencial prevenção de alguns riscos operatórios.

Sequestro Pulmonar Intralobar com Malformação Cardíaca Associada

O sequestro pulmonar intralobar geralmente não está associado a outras anomalias congénitas. Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido com diagnóstico pré-natal de anomalia pulmonar com desvio do mediastino,a quem foi diagnosticada uma coartação da aorta ao quinto dia de vida. A tomografia computorizada torácica revelou uma massa sólida na região basal posterior do lobo inferior esquerdo, sugerindo poder corresponder a um sequestro pulmonar intralobar. Foi submetido a cirurgia de correção da coartação da aorta e de ressecção do segmento correspondente de sequestro pulmonar.O exame anatomopatológico confirmou o diagnóstico de sequestro pulmonar intralobar. À data da redação deste trabalho, a criança tinha quatro anos de idade e estava clinicamente bem. O caso ilustra a associação de sequestro pulmonar intralobar a uma malformação cardíaca.

Quilotórax no Feto e no Recém-Nascido. Estado da Arte

O quilotórax é uma patologia rara no feto e no recém-nascido que resulta de uma anomalia do desenvolvimento (quilotórax congénito) ou traumatismo (quilotórax traumático) do canal torácico e consequente acumulação de linfa no espaço pleural. A clínica depende do volume e rapidez de formação do derrame e baseia-se em sinais de dificuldade respiratória, diminuição da amplitude da expansão torácica, diminuição dos sons respiratórios na auscultação pulmonar e macicez à percussão. O diagnóstico é confirmado por um doseamento, no líquido pleural, de triglicerídeos superior a 110 mg/ dl (com alimentação entérica) e uma contagem de células superior a 1000/ mm3 com predomínio de linfócitos (70% a 100%). O tratamento, independente da causa, é inicialmente conservador e consiste na drenagem do derrame quiloso e reposição das perdas nutricionais. O tratamento cirúrgico é reservado para os casos que não respondem a medidas conservadoras ou que apresentam complicações durante a sua aplicação. A mortalidade neonatal associada ao quilotórax apresentou uma diminuição acentuada nos últimos anos. Trabalhos recentes referem 100% de bons resultados empregando tratamento conservador ou conservador e cirúrgico. Amortalidade perinatal do quilotórax fetal excede os 50% sendo o prognóstico pior nos casos associados a hipoplasia pulmonar e hidrópsia fetal. Neste artigo, os autores apresentam uma revisão teórica, focando os principais aspectos relacionados com o quilotórax no feto e no recém-nascido.

Cirurgia Reconstrutiva das Grandes Veias Intratorácicas,a Propósito de Quatro Casos Clínicos

Trabalho apresentado na XV Reunião da SPCCTV e galardoado com o Prémio Nacional Cid dos Santos, Santa Eulália, Algarve, Novembro de 2013

Miocardiopatia de Takotsubo: na Origem do Choque Cardiogénico

A miocardiopatia de Takotsubo, de etiologia desconhecida, caracteriza-se pela disfunção sistólica súbita e transitória dos segmentos médio-apicais do ventrículo esquerdo, sem doença coronária significativa, com total normalização das alterações segmentares. É mais frequente em mulheres de meia-idade, implicando diagnóstico diferencial com a sindrome coronária aguda. Apresentamos o caso de uma mulher de 59 anos que recorreu ao Serviço de Urgência por dispneia súbita e dor torácica. À admissão apresentava-se em edema pulmonar agudo hipotensivo com necessidade de suporte aminérgico e ventilação invasiva. A avaliação analítica demonstrava elevação dos marcadores cardíacos. Electrocardiogramas seriados em ritmo sinusal com inversão progressiva da onda T nas derivações precordiais (v2 - v6). Ecocardiogramas de controlo revelando acinésia apical com diminuição da função sistólica global, e reversão total das alterações em duas semanas. Admitido choque cardiogénico de etiologia não esclarecida foi excluída doença coronária, sustentando o diagnóstico de miocardiopatia de Takotsubo.