Aggressive Pituitary Lesion with a Remarkably High Ki-67

Os raros tumores pituitários agressivos são chamados carcinomas quando são detectadas metástases, sejam sistêmicas e/ou em sistema nervoso central. Alguns casos estão associados com superprodução de hormônio, mas a maioria é diagnosticada em função dos sintomas locais. Essas neoplasias são geralmente refratárias aos tratamentos atuais. Uma mulher com 51 anos de idade apresentou dor de cabeça de início súbito, paralisia de braço esquerdo e hipoestesia facial esquerda. A tomografia e a ressonância magnética revelaram um tumor pituitário invadindo os seios esfenoidal e cavernoso esquerdos. Os dados laboratoriais excluíram hipersecreção hormonal. A paciente foi submetida à cirurgia transesfenoidal, e os achados histológicos mostraram uma neoplasia com Ki-67 estimado em 75%. As imagens excluíram tanto um tumor oculto primário quanto disseminação sistêmica ou do sistema nervoso central. Três semanas após a cirurgia, a condição neurológica apresentou piora com início de ataxia, ptose bilateral, oftalmoplegia e aumento do tamanho da lesão, levando à intervenção cirúrgica por craniotomia, seguida por apenas algumas sessões de radioterapia devido à progressão grave da doença. A paciente veio a óbito depois de quase dois meses das manifestações iniciais. O caso ilustra a agressividade de algumas lesões pituitárias, a eficácia limitada das modalidades atuais de tratamento, como a cirurgia ou a radioterapia, e as limitações da classificação atual de tumores pituitários. Até onde sabemos, esse caso corresponde a uma das neoplasias pituitárias mais agressivas descritas até hoje, com um nível muito alto de Ki-67 (75%) e sobrevida curta (2 meses). O nível de Ki-67 pode ser de valor prognóstico em tumores pituitários. A classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS) para tumores pituitários deveria ser revisitada.

Um Caso Clínico de Ependimoma do Filum Terminal

Os ependimomas são tumores sólidos com origem nas células que delimitam o sistema ventricular e o canal ependimário. A sua localização habitual varia com a idade e, nos ependimomas espinhais, a sintomatologia é inespecífica o que motiva diagnósticos tardios. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de 9 anos de idade, com dor lombosagrada, alteração da marcha, postura anti-álgica e inversão da lordose lombar. A ressonância magnética nuclear (RMN) revelou um -tumor da cauda equina (filum terminal). Procedeu-se à excisão completa do tumor; o exame histológico permitiu diagnosticar um ependimoma mixo-papilar do filum terminal. No pós-operatório verificou-se retenção urinária transitória que resolveu gradualmente. Dois anos após a cirurgia o doente encontra-se assintomático persistindo apenas ausência dos reflexos aquilianos. Faz-se uma pequena abordagem das manifestações clínicas, diagnóstico e terapêutica dos ependimomas espinhais.

Prostate Cancer: The Role of Multiparametric Magnetic Resonance Imaging

Multiparametric Magnetic Resonance Imaging has been increasingly used for detection, localization and staging of prostate cancer over the last years. It combines high-resolution T2 Weighted-Imaging and at least two functional techniques, which include Dynamic Contrast–Enhanced Magnetic Resonance Imaging, Diffusion-Weighted Imaging, and Magnetic Resonance Imaging Spectroscopy. Although the combined use of a pelvic phased-array and an Endorectal Coil is considered the state-of-the-art for Magnetic Resonance Imaging evaluation of prostate cancer, Endorectal Coil is only absolute mandatory for Magnetic Resonance Imaging Spectroscopy at 1.5 T. Sensitivity and specificity levels in cancer detection and localization have been improving with functional technique implementation, compared to T2 Weighted-Imaging alone. It has been particularly useful to evaluate patients with abnormal PSA and negative biopsy. Moreover, the information added by the functional techniques may correlate to cancer aggressiveness and therefore be useful to select patients for focal radiotherapy, prostate sparing surgery, focal ablative therapy and active surveillance. However, more studies are needed to compare the functional techniques and understand the advantages and disadvantages of each one. This article reviews the basic principles of prostatic mp-Magnetic Resonance Imaging, emphasizing its role on detection, staging and active surveillance of prostate cancer.

Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-Nascido com Convulsões

Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico- -isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal.

Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.

Neurocisticercose em Idade Pediátrica

A neurocisticercose (NC), causa importante da epilepsia, é a neuroparasitose mais frequente em todo o mundo. A clínica depende da resposta inflamatória do hospedeiro, do número, estadio e localização das lesões mas a forma de apresentação mais comum é a convulsão. Obhectivos: Caracterizar a neurocisticercose na população infantil de um Hospital Geral, na Zona Metropolitana de Lisboa. População e Métodos: Revisão de Junho de 1996 a DEzembro de 2003 (6,5 anos ) de crianças com neurocistitercose. Analisaram-se dados demográficos e epidemiológicos, quadro clínico, alterações laboratoriais e imagiológicas, terapêutica, evolução e rastreio familiar. Resultados: Registaram-se 14 casos de NC com uma incidência estimada de 1,4/100000 na área estudada, um predomínio em crianças acima dos 10 anos(57%), sexo feminino (71%), oriundas de países africanos (93%) e com condições socio-económicas deficientes (79%). Em todos os casos havia história epidemiológica para esta infestação. O sinal inaugural foi a convulsão em 86%, Os exames de imagem mostraram uma lesão única <20mm, com localização parenquimatosa e com características e lesão activa em 86% dos doentes. A Ressonância Magnética foi o exame de eleição para estadiamento das lesões. Realizou-se terapêutica com anticonvulsivantes e nenhum doente tomou cestocidas ou corticosteroides. A evolução foi favorável na maioria. O rastreio familiar foi realizado e, 71% dos casos. Conclusões: a doença ocorreu em crianças de origem africana com a apresentação habitualmente descrita na literatura. A ausência de terapêutica anti-parasitária não interferiu no prognóstico. a história epidemiológica e o rastreio familiar são importantes na detecção de possíveis fontes de contágio e na prevenção da doença.