Mucoviscidose com Sintomatologia Respiratória no Período Neonatal

Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no diagnóstico diferencial da sindroma de dificuldade respiratória no recém-nascido. Discute-se a patogénese e alguns aspectos particulares da terapêutica instituida, os quais tem sido importantes para a melhoria da expectativa de vida de doentes com esta patologia.

Doença de Crohn Complicada em Idade Pediátrica

Apresentamos o caso clínico de uma criança de 15 anos portadora de doença de Crohn complicada(fistula ileo-sigmoideia, abcesso da parede e estenoses ileais múltiplas) em que a abordagem multidisciplinar com terapêutica combinada de imunosupressão, cirurgia de derivação, e programa de nutrição assistida (entérica e parentérica), permitiu a correcção cirúrgica electiva das manifestações ileo-cólicas da doença,utilizando estricturoplastias múltiplas e resecção limitada. Esta abordagem, que constitui o padrão nos doentes portadores de doença de Crohn na idade adulta e representa uma inovação em doentes pediátricos, permitiu o restabelecimento do trânsito intestinal com conservação do máximo possível de área de absorção, obtendo com um mínimo de morbilidade, uma excelente qualidade de vida.

Avaliação Não Invasiva da Pressão Venosa Central por Ecocardiografia em Cuidados Intensivos. Particularidades nos Doentes com Dilatação do Ventículo Direito e Exacerbação de Doença Pulmonar Crónica

Objectivos: Determinar a possibilidade de avaliação não invasiva da pressão venosa central (PVC) através da análise da veia cava inferior (VCI), obtida por ecocardiografia transtorácica (ETT). Desenho: Estudo prospectivo com 3 anos de duração. Local: Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente(UCIP) de 16 camas. Métodos: Estudados doentes admitidos numa UCIP nos quais se avaliou a PVC em simultâneo com exame ETT que, para além da visualização da VCI, consistiu na obtenção da dimensão das cavidades cardíacas e função sistólica do ventrículo esquerdo. Para a correlação foram utilizados testes estatísticos paramétricos e não paramétricos. Resultados: Admitidos 560 doentes com registo simultâneo de PVC e ETT e incluídos 477 doentes em que foi possível visualizar a VCI, com idade média de 62,6 ±17,3 anos, média de internamento de 11,9 ± 18,7 dias, um índice APACHE II médio de 23,9 ± 8,9 e SAPS II médio de 55,7 ± 20,4. Por análise de regressão linear verificou-se uma relação entre a PVC e a dimensão máxima da VCI (p=0,013), o índice da VCI (p=0,001) e a presença de ventilação mecânica (p=0,002). A correlação linear entre a PVC e a dimensão máxima da VCI e respectivo índice foi de 0,34 e 0,44. Por teste de qui-quadrado, verificou-se uma relação estatisticamente significativa entre os seguintes intervalos de valores: índice da VCI <25% e PVC> 13mmHg; índice da VCI entre 26 e 50% e PVC entre 8 e 12mmHg; índice da VCI> 51% e PVC> 7mmHg; dimensão máxima da VCI> 20mmHg e PVC> 13 mmHg; dimensão máxima da VCI> 10mm e PVC> 7mmHg. Nos doentes com dilatação do ventrículo direito (VD) observou-se uma relação mais fraca entre a PVC <7mmHg e a dimensão máxima da VCI <10mm; nos doentes admitidos por exacerbação de doença pulmonar crónica verificou-se uma correlação fraca entre a PVC <7mmHg e o índice da VCI> 50%. A dimensão máxima da VCI, mas não o seu índice, correlacionou-se com a dilatação do VD e AD. Conclusões: A análise da VCI por ETT revelou-se útil na avaliação qualitativa da PVC em doentes admitidos numa UCIP. Em doentes com dilatação do VD e admitidos por exacerbação de doença pulmonar crónica, os métodos avaliados não foram fidedignos para valores baixos de PVC. A dilatação da VCI traduz melhor a cronicidade da doença, enquanto o índice da VCI reflecte melhor o estado de volemia.

Síndroma de Budd-Chiari na Doença de Behcet

As lesões vasculares constituem uma manifestação relativamente frequente da doença de Behcet e uma causa importante de morbilidade e mortalidade. Os AA descrevem um caso de doença de Behcet de um homem de 38 anos em que o quadro clínico foi dominado por aquele tipo de lesões, nomeadamente trombose da veia cava inferior e, como manifestação bastante rara, síndroma de Budd-Chiari. O diagnóstico de doença de Behcet foi feito pela presença de úlceras orais e genitais, lesões cutâneas e lesões oculares. O síndroma de Budd-Chiari, que precedeu o aparecimento das outras manifestações, seguiu uma evolução crónica, vindo o doente a falecer ao fim de cerca de 8 anos, em insuficiência hepática e renal. O diagnóstico de síndroma de Budd-Chiari foi confirmado pelo exame post-mortem.

A Importância da Dispneia no Diagnóstico da Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica. Uma Análise Descritiva de uma Coorte Estável em Portugal (Ensaio Clínico SAFE)

Introdução: Este estudo teve como objectivo determinar os principais sintomas percepcionados pelos doentes com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) numa coorte de doentes que participaram num grande ensaio clínico, que avaliou o tiotrópio e que decorreu em Portugal. População e métodos: A caracterização dos sintomas, no momento de avaliação basal dos doentes foi efectuada através do recurso a um questionário padronizado. Os doentes foram inquiridos quanto aos principais sintomas que tinham levado ao diagnóstico e também quanto ao sintoma actual mais problemático. Resultados: Os resultados foram obtidos de 298 doentes, maioritariamente masculinos (95%), que apresentavam, uma média (desvio padrão) de volume expiratório forçado no primeiro segundo basal de 1,1 (0,4) L (40,6 [13.3] % do valor preditivo), uma duração média da doença de 14,4 (10,1) anos e uma carga tabágica de 55,1 (25,3) unidades maço ano. A dispneia foi o sintoma mais frequentemente reportado, como tendo sido o sintoma que levou ao diagnóstico da doença (55,0% de doentes), seguindo-se-lhe a tosse (33,2%). A dispneia foi também o sintoma actual mais problemático (82,6%), seguindo-se-lhe também a tosse (8,4%). A presença de dispneia ou tosse foi independente da gravidade da DPOC. As comorbilidades mais frequentemente reportadas foram as doenças cardiovasculares (49% dos doentes), gastrointestinais (20%) e metabólicas (16%), principalmente a diabetes mellitus.

Doença Pneumocóccica Invasiva na Era Vacinal

Introdução: A incidência da doença pneumocóccica invasiva(DPI) em Portugal em 2006 foi estimada em 30,9:100.000 em crianças com menos de 24 meses. Uma vacina conjugada heptavalente contra o Streptococcus pneumoniae (PCV7) está disponível desde Fevereiro de 2001 incluindo cerca de 61% dos serotipos responsáveis pela DPI em Portugal. Objectivos: Avaliar o impacto da DPI na população infantil da área de influência dum hospital geral de nível II da área de Lisboa e vale do Tejo. Material e Métodos: Análise retrospectiva dos processos das crianças com DPI que recorreram ao serviço de urgência do HRS de 1 de Janeiro de 2001 a 30 de Junho de 2007. Foram estudadas características socio-demográficas, epidemiológicas, clínicas e microbiológicas. Resultados: Analisámos 18 casos de DPI. Menos de metade dos episódios ocorreram em crianças com idade inferior a dois anos. Apenas 33,3% das crianças pertenciam a um grupo de risco e 22% estavam vacinadas com PCV7. Registaram-se seis casos de meningite, cinco de pneumonia com bacteriémia, um de pneumonia e empiema, três de sépsis, dois de bacteriémia oculta e um de artrite séptica. Ocorreram complicações em 44% dos doentes. Uma criança ficou com sequelas. Não se verificaram óbitos. Os serotipos não vacinais predominaram (19A, 1 e 3) e 33% das estirpes isoladas eram resistentes à penicilina. Conclusões: A taxa de incidência anual de DPI na área do HRS foi estimada em 11,8:100.000 crianças, com predomínio de serotipos não vacinais, podendo reflectir a eficácia da actual vacina, mas alertando para a necessidade de uma vacina mais alargada, adequada à realidade nacional.

Morbilidade Respiratória e Exposição a Partículas Inaláveis na Cidade de Lisboa

Introdução: Os efeitos adversos das partículas em suspensão na saúde humana expressam-se sob efeitos agudos e crónicos, não existindo nenhum limiar abaixo do qual se considere que a exposição a partículas não origine efeitos na saúde da população. À semelhança de outras capitais europeias, a cidade de Lisboa apresenta elevados níveis de partículas, principalmente nas áreas de maior tráfego. Objectivo: Neste estudo procurou-se analisar os efeitos na saúde humana decorrentes da exposição ambiental a partículas em suspensão na atmosfera (PM10 e PM2.5). Metodologia: O estudo centrou-se nos efeitos das partículas inaláveis na saúde respiratória da população infanto-juvenil residente em Lisboa. Para o efeito, foram caracterizados os níveis de partículas (PM10 e PM2.5) em Lisboa e procedeu-se a uma avaliação da morbilidade respiratória, utilizando métodos indirectos relacionados com a procura e utilização dos serviços de saúde em situação de urgência, tendo como base os atendimentos da Urgência Pediátrica de um Hospital de Lisboa. Resultados: Verificou-se que um terço das urgências pediátricas hospitalares é de natureza respiratória, destacando-se quatro principais patologias: infecção aguda das vias aéreas superiores, infecção aguda das vias aéreas inferiores, asma e pneumonia. Os modelos estatísticos explicativos foram desenvolvidos com vista a aferir as variáveis ambientais mais relevantes para avaliar os impactes da poluição atmosférica por PM na saúde respiratória infantil, identificando-se um desfasamento temporal, de poucos dias, entre as ocorrências de elevadas concentrações de partículas e os efeitos respiratórios. Conclusão: Nestes modelos a temperatura mínima surge como importante variável explicativa, assim como as concentrações de partículas medidas em estações de fundo (mais representativas dos níveis de concentrações de PM de zonas residenciais) em detrimento das estações de tráfego. Foi evidente uma relação entre a zona de residência das crianças com problemas respiratórios atendidas na urgência e as áreas da cidade com maiores níveis de partículas.

Doença Inflamatória Intestinal Pediátrica. Uma Patologia em Crescendo?

Introdução: A Doença de Crohn (DC), Colite Ulcerosa (CU) e Colite Indeterminada (CI), habitualmente designadas por Doença Inflamatória Intestinal (DII), representam um grupo heterogéneo de patologias crónicas, de etiologia desconhecida e evolução variável, podendo manifestar-se, em idade pediátrica, em cerca de 25 a 30% dos casos. Estudos epidemiológicos internacionais comprovam o aumento exponencial da sua incidência nos países industrializados, em particular da DC, nos últimos 50 anos. Objectivos: Caracterização da população pediátrica com o diagnóstico de DII, seguida na consulta de Gastrenterologia Infantil do Hospital de Dona Estefânia (HDE). Material e Métodos: Estudo descritivo e retrospectivo, mediante consulta de processos clínicos, de doentes com o diagnóstico de DII, entre 1987 e 2009 (23 anos). Utilizaram-se critérios clínicos, radiológicos e histológicos para a definição de DII. Foram estudadas as seguintes variáveis: caracterização da DII, sexo, antecedentes familiares, idade à data do diagnóstico, intervalo de tempo entre o início da sintomatologia e respectivo diagnóstico e apresentação clínica. Foram comparados quatro intervalos de tempo: 1987-1992, 1993-1998, 1999-2004 e 2005-2009. Resultados: Foram incluídas 100 crianças, 51 pertencentes ao sexo feminino, das quais 59% correspondem a DC, 38% a CU e 3% a CI. Verificou-se a presença de antecedentes familiares de DII em sete casos, não se verificando diferença significativa de sexo entre a CU e a DC. No período compreendido entre 2005 e 2009 foi registado o maior número de novos casos (55 no total; média: 11 casos/ano) e entre 1987 e 1992 registou-se o menor número de novos casos (9; 1,5 casos/ano). O intervalo de tempo que decorreu entre o início dos sintomas e o diagnóstico de DII variou entre nove meses (1987-1992) e quatro meses (2005-2009). A idade no momento do diagnóstico variou entre os 14 meses e os 17 anos, com um valor médio de 10,5 anos. A sintomatologia inaugural mais frequente foi a presença de dor abdominal, a diarreia e a hematoquézia. Conclusão: A DII engloba um grupo heterogéneo de patologias, nem sempre fáceis de diagnosticar ou classificar, dada a ausência de critérios de diagnóstico uniformes. Os resultados apresentados mostram o aumento do número de novos casos, na consulta de Gastrenterologia do HDE, nas últimas duas décadas, não se verificando diferença no que diz respeito ao sexo. O tempo que decorreu entre o início dos sintomas e o diagnóstico diminuiu ao longo dos anos, tendo permanecido inalterada a idade no momento do diagnóstico e a apresentação clínica.

Doença Cerebrovascular na Anemia das Células Falciformes

Os acidentes vasculares cerebrais (AVC) afectam cerca de 10% das crianças com Anemia de Celulas Falciformes (ACF). A taxa de recorrência varia entre 46-90%, na ausência de terapêutica preventiva; quando esta é instituida reduz a recorrência a menos de 10%. A prevenção do primeiro infarto clínico, causa habitual de sequelas importantes, tem vindo a ser motivo de intensa investigação. 0 uso de Doppler transcraneano (DTC) permite detectar alterações no fluxo arterial, associadas a risco de AVC subsequente (velocidade média> 190cm/seg ou <70 cm/seg numa grande artéria cerebral). A sua utilização periódica, nos portadores de HbSS, poderá contribuir para a prevenção tanto do primeiro AVC como da sua recorrência. Os infartos silenciosos cerebrais, postos em evidência pela RMN, afectam cerca de 17% de doentes com ACF e poderão explicar as alterações cognitivas, reveladas por testes neuropsicológicos, em doentes assintomáticos. Estes testes podem ser um bom contributo para determinar a extensão e progressão da doença cerebrovascular c1ínica e subclínica, na população com ACF.

Mortalidade numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos

Artigos descrevendo o movimento assistencial de Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos e analisando as respectivas mortalidades não são muito comuns. Este estudo retrospectivo tem como objectivo avaliar e analisar o movimento assistencial e a mortalidade da Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) do Hospital Dona Estefania (HDE) num período de 6 anos (0.4.04.91 e 03.04.97). Neste período houve 2987 internamentos na UCIP e foram registados 200 (6.70%) óbitos, os quais corresponderam a 40.48% dos 494 6bitos verificados no HDE. A análise estatística mostrou diferenças significativas, entre sobreviventes e falecidos, relativamente aos seguintes parâmetros: índice de gravidade (4.65 vs 21.42); probabilidade de morte (3,69% vs 39.97%); grau de intervenção terapêutica (14.70 vs 34.80); idade média (4.11 vs 3.33 anos), demora média (2.70 vs 8.86 dias); incidência de doença crónica (44.73 vs 62.79%); reinternamentos(2.20 vs 16.28%) e proveniencia - Serviço de Urgência / Outros Hospitais - (51.95 vs 25.58 / 18.87 vs 39.53%). Existia doença crónica em 108 (62.79%) dos falecidos (ligeira em 27.78% e significativa em 72.22%), salientando-se a cardíaca (27.78%), a do SNC (13.89%), e a relacionada com patologia do período neonatal (10.19%). A causa final de morte relacionou-se predominantemente com patologia infecciosa (40.70%), respiratória (19.77%), cardíaca (12.21 %) e do SNC (11.63%). Existia falência mono-orgão (OSF) em 24 (13.95%) e falência múltipla de orgão (MOSF) em 148 (86.05%) dos falecidos. A mortalidade esperada era de 5.807%, tendo a mortalidade observada sido de 5.840% (Standardized Mortality Ratio = 1.006).

Malária Grave em Cuidados Intensivos

Objectivo: Rever o perfil clínico e terapêutico dos doentes com malária grave admitidos numa unidade de cuidados intensivos (UCI). Tipo de estudo: Retrospectivo. População: Nove doentes com malária a Plasmodium falciparum admitidos entre Agosto de 1991 e Julho de 2001 na UCI do Hospital de Santo António dos Capuchos (HSAC). Resultados: As complicações mais frequentes foram as manifestações neurológicas, a síndroma de dificuldade respiratória aguda (SDRA) e a insuficiência renal aguda. A ventilação mecânica foi utilizada em cinco doentes, a prótese renal em dois e as aminas vasopressoras em três doentes. Faleceram dois doentes (22.2%). Conclusões: A malária a Plasmodium falciparum é uma doença potencialmente fatal, pelo que os factores de risco e os critérios para admissão em UCI devem ser identificados. A presença de disfunção de órgão, nomeadamente de manifestações neurológicas, insuficiência renal e respiratória deverão ser consideradas como indicação para internamento em cuidados intensivos.

Asma no Jovem Desportista: Avaliação no Laboratório de Função Respiratória

Criança de 12 anos de idade, do sexo masculino, com asma desde os primeiros anos de vida, controlada com evicção alergénica e corticoterapia inalada. Aos 10 anos de idade, após inicio de actividade desportiva mais intensa(futebol), verifica-se a ocorrência de broncoconstrição induzida pelo esforço, limitando a sua performance. Efectuou prova de esforço que se revelou positiva, com reduzido VEMS basal de 53%; instituiu-se um novo esquema terapêutico. Após 6 meses, embora referindo melhoria, mantinha queixas significativas durante a prática desportiva, revelando no entanto uma prova de esforço modestamente positiva (redução do VEMS de 12%). Efectuado novo ajuste do tratamento, após 6 meses houve regressão total das queixas de esforço, com negativação da prova de esforço. Mantém-se sem queixas, cumprindo o seu programa desportivo (treinos e jogos).

Doença de Hansen e Gravidez

A Doença de Hansen é uma doença infecciosa causada pelo microrganismo Mycobacterium leprae. No passado, a gravidade da apresentação desta doença e a inexistência de terapêutica adequada, levou à estigmatização destes doentes. Felizmente, a forma com se olha esta patologia melhorou nas últimas décadas graças à terapêutica múltipla que agora temos ao nosso dispor. Com o fenómeno da imigração de regiões do globo onde esta doença ainda tem uma prevalência significativa, assistimos ao surgimento de novos casos de Lepra em Portugal, nomeadamente em mulheres em idade fértil. A doença de Hansen na gravidez coloca questões quer no que respeita às consequências da terapêutica (durante a gravidez e amamentação), quer no que se refere ao momento do parto. A gravidez causa uma diminuição relativa da imunidade celular, o que permite a proliferação do bacilo com possível agravamento da doença. A escolha dos fármacos adequados impede a lesão nervosa permanente. Relatam-se três casos seguidos na Maternidade Dr. Alfredo da Costa, em conjunto com o serviço de Dermatologia do Hospital Curry Cabral, que pretendem ilustrar a vigilância da gravidez nestas situações. Em todos eles as grávidas foram medicadas com rifampicina e clofazimina. Esta reflexão sobre Gravidez e Lepra visa desmistificar a patologia e sublinhar a importância do seguimento multidisciplinar destas gestações.

Função Respiratória na Criança em Idade Pré-Escolar

A avaliação funcional respiratória é fundamental para a avaliação do doente com diversas patologias, nomeadamente respiratória, sendo corrente o seu uso em adultos e em crianças em idade escolar. Embora para o lactente tenham sido investigados vários métodos nas últimas décadas, a criança em idade pré-escolar tem permanecido como inacessível, pela necessidade de colaboração e pela impraticabilidade de sedação. Os autores descrevem os avanços em avaliação funcional respiratória nos últimos anos, nesta faixa etária, nas técnicas de espirometria e pletismografia, explicitando a sua fundamentação teórica, metodologia e aplicabilidade.