Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico com Encerramento in Utero do Foramen Ovale: Caso Clínico

Apresenta-se o caso clínico de um recém- -nascido (RN) do sexo masculino, com diagnóstico pré-natal de síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SCEH), referenciado às 37 semanas de gestação. No ecocardiograma fetal apresentava SCEH clássico com atrésia da aorta, válvula mitral permeável e septo interauricular espessado, mas com foramen ovale (FO) aparentemente permeável. Parto eutócico de termo, PN = 2540g, necessidade de intubação endotraqueal com ventilação assistida e prostaglandina E1 intravenosa. Imediatamente após o parto verificou-se agravamento clínico com deterioração dos valores gasimétricos. O ecocardiograma confirmou o diagnóstico, levantando a suspeita de encerramento do FO, que se confirmou no exame hemodinâmico, feito de seguida. Tentativa de atrioseptostomia de Rashkind, sem sucesso. O RN faleceu, tendo a autópsia revelado SCEH com FO encerrado, seio coronário aumentado e extensas linfangiectasias pulmonares. O aumento do seio coronário levou, neste caso, ao diagnóstico pré-natal errado de FO permeável com shunt esquerdo-direito.

Síndrome de Sjögren

O presente trabalho consta de duas partes estando incluída na primeira a revisão teórica e conceitos actuais sobre o tema e na segunda, a casuística do serviço de Estomatologia do Hospital Pulido Valente. De Abril de 1989 a 1991 (2 anos) vem sendo realizado um estudo sobre o Síndrome de SJÖGREN (Primário e Secundário) de carácter multidisciplinar tendo tido a particular colaboração do Instituto Português de Reumatologia. Com este trabalho pretendemos demonstrar a importância da avaliação oral no estudo das doenças multissistémicas bem como estabelecer critérios de diagnóstico para a população portuguesa. Avaliámos 80 casos suspeitos de Síndrome Sjögren, 66 completamente estudados e cujo motivo da consulta foram a Xerostomia/Xeroftalmia/Hipertrofia das Glândulas parótidas, sintomas estes isolados ou em associação com outras patologias e após terem sido eliminadas outras causas dos mesmos. Tivemos que estabelecer os valores de referência salivares para a população portuguesa em 21 indivíduos voluntários e saudáveis (grupo de controle). A Xerostomia foi avaliada pela Sialoquímica, Sialografia, Cintigrafia e Biópsias do lábio inferior e da glândula sublingual. O exame oftalmológico foi efectuado no serviço de Oftalmologia do Hospital de Santo António dos Capuchos pelos testes de Schirmer, Rosa de Bengala e Ruptura Lacrimal. Apesar do Síndrome de Sjögren, até à presente data, estar muito pouco definido em relação à terapêutica, estes doentes necessitam de cuidados médicos e a Estomatologia tem um papel fundamental sob ponto de vista diagnóstico e terapêutico. Fica-se assim com a noção de que este síndrome não é tão infrequente como se poderia pensar e a avaliação da vertente oral é importante para o estabelecimento do grau da doença e seu tratamento.

Linfoma Primário das Cavidades em Doente com Infecção VIH

O linfoma primário das cavidades é um subtipo de linfoma não-Hodgkin (LNH), de ocorrência rara, prognóstico muito reservado, mais frequentemente descrito em indivíduos imunodeprimidos, em particular no contexto de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH), no qual as células malignas proliferam exclusivamente nas cavidades serosas e que está associado ao vírus herpes humano tipo 8 (VHH8). Os autores apresentam o caso de um doente com infecção VIH, internado por febre e queixas constitucionais e que desenvolveu, enquanto decorria estudo etiológico da síndrome febril, ascite volumosa e, ainda, derrame pleural direito e derrame pericárdico. O líquido ascítico mostrou a presença de células grandes linfóides com fenótipo não B e não T. Não foram evidenciadas massas tumorais, linfadenopatias ou envolvimento da medula óssea. O doente morreu 41 dias após o diagnóstico, sem ter iniciado quimioterapia. Ainda que não tenha sido possível a demonstração de infecção pelo VHH-8 nas células linfóides, os dados clínicos, citológicos e imunofenotípicos apontam para um diagnóstico altamente provável de linfoma primário das cavidades.

Síndrome de Bouveret. Entidade Rara e de Elevada Mortalidade

O íleus biliar representa 1 a 4% das obstruções intestinais mecânicas, podendo no entanto ser responsável até 25% dos casos, em faixas etárias superiores. O mecanismo não iatrogénico subjacente à migração do cálculo é a formação de uma fístula bilio-entérica. Em menos de 10% dos doentes com íleus biliar, a localização do cálculo impactado é o duodeno ou piloro, o que resulta numa obstrução ao esvaziamento gástrico e conhecido por síndrome de Bouveret. Apresentamos um caso de uma doente de 86 anos admitida no hospital por quadro clínico de oclusão intestinal alta com instabilidade hemodinâmica. Após estabilização, esta foi submetida a exames complementares de diagnóstico que revelaram presença de cálculo biliar a nível do bulbo duodenal e fístula colecisto-duodenal. Foi abordada cirurgicamente com realização de gastrolitotomia. No primeiro dia de pós-operatório, como intercorrência a doente exteriorizou a sonda naso-gástrica e em consequência apresentou um episódio de vómito com aspiração. Faleceu no quarto dia de pós-operatório por pneumonia de aspiração. Este caso pretende mostrar a importância da inclusão desta entidade no diagnóstico diferencial de uma obstrução ao esvaziamento gástrico, sobretudo na população geriátrica mesmo que sem antecedentes de litíase vesicular sintomática.

Importância do Diagnóstico Laboratorial no Síndrome de HELLP

O Síndrome de Hellp (S. Hellp) é uma situação clínica que surge aproximadamente em 10% dos casos de pré-eclâmpsia grave. É uma disfunção multiorgânica em que a tríade laboratorial que o caracteriza, H-hemólise, EL-elevated liver enzymes (enzimas hepáticos elevados) e LP-low platelets (trombocitopenia) permite efectuar e monitorizar correctamente o diagnóstico e tratamento aplicado. O S. Hellp pode surgir inicialmente numa fase mais lenta, em que se verificam níveis moderadamente elevados de desidrogenase láctica (LDH), trombocitopenia ligeira (100.000-150.000/ul) e diminuição da haptoglobina. Posteriormente, torna-se evidente a existência de disfunção hepática, pela elevação dos níveis séricos do aspartato amino transferase (AST) e alanina amino transferase (ALT), acompanhados de concentrações ainda mais elevadas de LDH e trombocitopenia grave (<50.000/ul). Surge a anemia hemolítica microangiopática e verificam-se igualmente alterações significativas da coagulação. Outras perturbações podem ocorrer, nomeadamente a nível renal, cardiovascular e respiratório.

Síndrome de Alström: Quatro Casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

Distrofia Simpática Reflexa

A Distrofia Simpática Reflexa é rara em pediatria. É uma síndrome complexa de dor regional, de causa desconhecida, geralmente pós-traumática, com disfunção músculo-esquelética, vascular e da pele: dor intensa persistente de um membro associada a alterações vasculares e sensoriais, incapacidade física e disfunção psico-social. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado num alto índice de suspeita. Na criança e adolescente há aspectos distintos dos do adulto. Excessivos testes diagnósticos podem agravar o quadro. A cintigrafia óssea é um exame útil. O tratamento da dor é controverso, não específico. As técnicas de fisioterapia e relaxamento dão algum alívio. Deve ser tratada a depressão. Esta síndrome inclui a fibromialgia e a síndrome de dor regional complexa tipo I. Apresenta-se o caso clínico de uma adolescente com quadro de dor, arrefecimento, palidez e impotência funcional do membro inferior após traumatismo minor. Tinha antecedentes de depressão. A cintigrafia óssea foi um exame decisivo. A terapêutica com gabapentina, vitamina C, fisioterapia e psicoterapia levaram à remissão persistente dos sintomas

Síndrome de Bartter. Uma Nova Abordagem Terapêutica

A Síndrome de Bartter é uma tubulopatia hereditária perdedora de sal, rara (cerca de 1,2 novos casos por 100 000 nados vivos por ano1), caracterizada por alcalose metabólica, hipocaliémia, hiperreninémia e hiperaldosterolémia de gravidade variável. A indometacina e elevadas doses de potássio oral têm sido até hoje as estratégias terapêuticas usadas, com elevado risco de lesão gastrointestinal. Desde Abril de 2009, o aliscireno – inibidor da renina – tem sido utilizado em casos pontuais de Síndrome de Bartter no adulto, desconhecendo-se a sua utilização em Pediatria. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de oito anos com Síndrome de Bartter, medicada com cloreto de potássio e indometacina oral, a quem foi diagnosticada uma úlcera gástrica gigante. De modo a permitir a redução da quantidade de potássio administrado, optou-se por iniciar o aliscireno.

Insuficiência Renal Aguda na Gravidez

Nas últimas décadas, houve um declínio marcado da incidência global da insuficiência renal aguda (IRA) associada a causas obstétricas nos países desenvolvidos, devendo-se à melhoria significativa dos cuidados perinatais e à diminuição do número de abortos sépticos. Não obstante, a IRA ainda ocorre, tendo uma mortalidade elevada durante o período agudo, não sendo rara a progressão para insuficiência renal terminal. A IRA durante a gravidez pode ter várias causas, as quais são diferentes na primeira e na segunda metades da gravidez. Numa fase inicial da gravidez os problemas mais comuns são a doença prérenal devido à hiperémese gravídica e a necrose tubular aguda resultante do aborto séptico. Nos estadios mais tardios, pode ser causada por necrose tubular aguda ou necrose cortical renal, as quais podem ser originadas no contexto de várias situações, tais como a pré-eclampsia e/ou eclampsia, o descolamento prematuro da placenta, a placenta prévia, a hemorragia pós parto, o fígado gordo da gravidez e a embolia do líquido amniótico. Pode ainda ser causada pelo síndrome hemolítico-urémico pós-parto e a obstrução do aparelho urinário, entre outras. Na abordagem terapêutica da IRA na gravidez, é preconizada a colaboração estreita entre obstetra e nefrologista, devendo o tratamento ser individualizado.

Prevalência e Factores de Risco para Síndrome Látex-Frutos em Doentes com Alergia ao Látex

A associação de alergia ao látex e alergia alimentar a frutos e outros vegetais com reactividade cruzada com látex é denominada síndrome látex-frutos (SLF). Não existem estudos que avaliem factores de risco para SLF em doentes alérgicos ao látex, nomeadamente incluindo diferentes grupos populacionais de risco. Objectivo: Investigar a prevalência e factores de risco para SLF. Material e Métodos: Foram estudados 61 doentes alérgicos ao látex, com média etária de 25.9 (±16.6) anos e relação sexo M/F de 0.3/1, pertencendo a diferentes grupos de risco: 15 com espinha bífida (EB), 13 submetidos a múltiplas cirurgias sem EB e 33 profissionais de saúde (PS). A todos os doentes foram efectuados questionário, testes cutâneos por prick (TC) com aeroalergénios comuns e látex(extractos comerciais) e alimentos com reactividade cruzada descrita com látex (extractos comerciais e alimentos em natureza), IgE total sérica (AlaSTAT®, DPC) e IgE específica para látex (UniCAP®, Pharmacia Diagnostics). Definiu-se SLF se história clínica e TC para o alimento positivos. Resultados: A prevalência de SLF nos doentes alérgicos ao látex foi 28% (17). Os alimentos implicados foram castanha-71% (12), banana-47% (8), pêssego-29% (5), abacate e kiwi-24% (4),ananás, maracujá, papaia e espinafre-18% (3), ameixa, manga, melão, tomate e mandioca-12%(2), alperce, figo, uva e pimentão doce-6% (1). Os sintomas clínicos foram anafilaxia-65% (11),urticária-24% (4) e síndrome de alergia oral-12% (2). Os doentes com SLF eram na quase totalidade PS. A prevalência de SLF neste grupo foi 45% (15). Comparando PS com SLF (15) e sem SLF (18), encontrou-se relação entre SLF e níveis mais elevados de IgE específica para látex (mediana: 19.4 vs. 0.6kU/l; p=0.006). Os PS com CAP-classe ≥ 3 tinham SLF em 74%, para 26% nos PS com CAP-classe <3 (p<0.001). Idade, sexo, antecedentes pessoais e familiares de alergia, número de cirurgias, tempo de profissão, atopia e IgE total não foram identificados como factores de risco. Conclusões: A SLF afecta essencialmente os PS alérgicos ao látex, sendo frequente neste grupo; a explicação reside nos diferentes perfis de sensibilização alergénica, relacionados com a via de exposição. A sensibilização ao látex com CAP-classe ≥ 3 foi identificada como factor de risco para SLF nos PS. A SLF revelou-se na maioria dos casos por anafilaxia,realçando a importância desta síndrome potencialmente fatal.

The Role of the Humoral Immune Response in the Molecular Evolution of the Envelope C2, V3 and C3 Regions in Chronically HIV-2 Infected Patients

BACKGROUND: This study was designed to investigate, for the first time, the short-term molecular evolution of the HIV-2 C2, V3 and C3 envelope regions and its association with the immune response. Clonal sequences of the env C2V3C3 region were obtained from a cohort of eighteen HIV-2 chronically infected patients followed prospectively during 2-4 years. Genetic diversity, divergence, positive selection and glycosylation in the C2V3C3 region were analysed as a function of the number of CD4+ T cells and the anti-C2V3C3 IgG and IgA antibody reactivity RESULTS: The mean intra-host nucleotide diversity was 2.1% (SD, 1.1%), increasing along the course of infection in most patients. Diversity at the amino acid level was significantly lower for the V3 region and higher for the C2 region. The average divergence rate was 0.014 substitutions/site/year, which is similar to that reported in chronic HIV-1 infection. The number and position of positively selected sites was highly variable, except for codons 267 and 270 in C2 that were under strong and persistent positive selection in most patients. N-glycosylation sites located in C2 and V3 were conserved in all patients along the course of infection. Intra-host variation of C2V3C3-specific IgG response over time was inversely associated with the variation in nucleotide and amino acid diversity of the C2V3C3 region. Variation of the C2V3C3-specific IgA response was inversely associated with variation in the number of N-glycosylation sites. CONCLUSION: The evolutionary dynamics of HIV-2 envelope during chronic aviremic infection is similar to HIV-1 implying that the virus should be actively replicating in cellular compartments. Convergent evolution of N-glycosylation in C2 and V3, and the limited diversification of V3, indicates that there are important functional constraints to the potential diversity of the HIV-2 envelope. C2V3C3-specific IgG antibodies are effective at reducing viral population size limiting the number of virus escape mutants. The C3 region seems to be a target for IgA antibodies and increasing N-linked glycosylation may prevent HIV-2 envelope recognition by these antibodies. Our results provide new insights into the biology of HIV-2 and its relation with the human host and may have important implications for vaccine design.

Intravenous Immunoglobulin for the Treatment of Quetiapin-Induced Bullous Pemphigoid in an HIV-Infected Patient

The authors present the case of a 48-year-old woman with HIV-­associated dementia treated with antiretroviral therapy and psychoactive drugs, to whom bullous pemphigoid(BP) was diagnosed. Given incomplete response to corticotherapy, and azathioprine-­induced bicytopenia,intravenous immunoglobulin(IVIG) was initiated. Despite transient disease control, recurrent flares suggested a persistent triggering factor. Specifically, quetiapin was implicated and discontinued with an immediate clinical response. Inadvertent re-­challenge with olanzapine(a related drug)led to a new eruption, confirming drug-­induced BP (DIBP). A total of six IVIG cycles were completed, without severe side effects to report, namely HIV disease progression. HIV-­related autoimmune bullous diseases are rare. Treatment of severe drug eruptions is primarily based on immunossupressive drugs, raising concerns regarding additional immunossupression. This case suggests IVIG as a valuable option for the treatment of BP in HIV patients. In addition, quetiapin should be added to the list of neuroleptics previously linked to DIBP.

Coreceptor Usage by HIV-1 and HIV-2 Primary Isolates: The Relevance of CCR8 Chemokine Receptor as an Alternative Coreceptor

The human immunodeficiency virus replication cycle begins by sequential interactions between viral envelope glycoproteins with CD4 molecule and a member of the seven-transmembrane, G-protein-coupled, receptors' family (coreceptor). In this report we focused on the contribution of CCR8 as alternative coreceptor for HIV-1 and HIV-2 isolates. We found that this coreceptor was efficiently used not only by HIV-2 but particularly by HIV-1 isolates. We demonstrate that CXCR4 usage, either alone or together with CCR5 and/or CCR8, was more frequently observed in HIV-1 than in HIV-2 isolates. Directly related to this is the finding that the non-usage of CXCR4 is significantly more common in HIV-2 isolates; both features could be associated with the slower disease progression generally observed in HIV-2 infected patients. The ability of some viral isolates to use alternative coreceptors besides CCR5 and CXCR4 could further impact on the efficacy of entry inhibitor therapy and possibly also in HIV pathogenesis.