Familial Amyloidotic Polineuropathy and Systemic Lupus

Familial amyloidotic polineuropathy is a genetic disorder, leading to systemic amyloid deposits, manifested as sensory-motor and autonomic neuropathy. In the Portuguese classical form, the disease is evident at a young age, and causes death if no specific treatment is received. Variability in penetrance, age of onset and clinical course has been published; environmental and genetic factors are believed to contribute to this variability. The authors report a case of a 51-year-old white female, with a medical history of acquired angioedema, late-onset familial amyloidotic polineuropathy and systemic lupus erythemathosus. The authors consider that these associated diseases could modulate their expression.

Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm

Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm is a rare and aggressive hematodermic neoplasia with frequent cutaneous involvement and leukemic dissemination. We report the case of a 76-year-old man with a 2 month history of violaceous nodules and a tumor with stony consistency, located on the head, and mandibular, cervical and supraclavicular lymphadenopathies. Multiple thoracic and abdominal adenopathies were identified on computerized tomography. Flow cytometry analysis of the skin, lymph node and bone marrow biopsies demonstrated the presence of plasmocytoid dendritic cell neoplastic precursor cells (CD4+, CD45+, CD56+ and CD123+ phenotype). After initial clinical and laboratorial complete remission with chemotherapy, the patient died due to relapse of the disease associated with the appearance of a cervical mass with medullary compromise.

Neuropatia Periférica Familiar por Susceptibilidade ao Entrapment (Neuropatia Tomaculosa)

Os autores apresentam um caso de neuropatia periférica familiar por susceptibilidade ao entrapment e comparam-no com os descritos na literatura. As principais características desta neuropatia são: hereditariedade autossómica dominante, mononeuropatias recorrentes de localização variável (cubital, mediano, ciático poplíteo, externo, plexo braquial) e aspectos morfológicos característicos na biópsia do nervo. O nervo sensitivo revela alterações predominantes desmielinizantes, com espessamentos focais (tomáculos) nas fibras mielinizadas restantes e mostra numerosas estruturas subperineurais denominadas corpos de renaut. O EMG revela, em concordância, diminuição das velocidades de condução e aumento dos tempos de latência distal.

Esteatohepatite Não Alcoólica

Os autores apresentam um caso de esteatohepatite não alcoólica numa mulher obesa, não diabética, que evoluiu para cirrose hepática. A propósito desta entidade revêem a literatura discutindo a sua história natural e os principais processos patológicos a ela associados. Destacam a importância da obesidade no desenvolvimento da esteatohepatite e da vantagem, em casos seleccionados, da execução de biópsia hepática, como técnica de diagnóstico fundamental.

Mineral and Bone Disease (MBD) on a Kidney Transplant Patient

A 50-year-old post-menopausal recipient of a kidney allograft with bone pain, osteoporosis, persistent hypercalcaemia and elevated parathormone (PTH) levels, despite a satisfactory graft function, was treated with bisphosphonates and cinacalcet starting, respectively, 5 and 6 months after renal transplantation (RT). Sixteen months after treatment, there was improvement of bone mineral density (BMD) measured by dualenergy X-ray absorptiometry (DEXA). A bone biopsy was taken, unveiling a surprising and worrisome result. Post-RT bone disease is different from classic CKD-MBD and should be managed distinctly, including, in some difficult cases, an invasive evaluation through the performance of a bone biopsy, as suggested in the KDIGO guidelines.

Exacerbation of Recalcitrant Cutaneous Sarcoidosis with Adalimumab - a Paradoxical Effect? A Case Report

The paradoxical adverse effects of tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) antagonists have been described frequently as a result of the widespread use of these drugs. Among the TNF-alpha blocking agents, few reports exist relating the use of adalimumab in cutaneous sarcoidosis, although all of them show good results. More recently, sarcoidosis onsets have been reported with various TNF-alpha inhibitors. The current case is, to our knowledge, the first to describe the exacerbation of cutaneous lesions of sarcoidosis treated with adalimumab.

Cutaneous Leiomyomatosis in a Mother and Daughter

A 34-year-old woman with no known medical history was evaluated for multiple painful brown nodules and papules on the anterior aspect of the trunk. She mentioned a history of similar cutaneous findings on her mother. Biopsies of three lesions revealed piloleiomyomata. Renal and adrenal ultrasound revealed an isolated simple cortical cyst, and pelvic and endovaginal ultrasound revealed two uterine myomata. The clinical diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer was corroborated by the identification of a heterozygous variant on exon 5 of the fumarate hydratase gene (c.578C>T p.T193I). Identification of the tumor piloleiomyoma should alert the dermatologist to this rare genodermatosis, which is associated with an increased risk of renal cell tumors, demanding multidisciplinary follow-up, and personal and family counseling.

Linfoma Não-Hodgkin Primário do Duodeno

Apresenta-se um caso de linfoma não-Hodgkin primário do duodeno, classificado como linfoma B do tubo digestivo de baixo grau de malignidade. Foi demonstrado por ecografia, tomografia computorizada e estudo baritado intestinal. Discutem-se as formas de apresentação e localização dos linfomas não-Hodgkin primários gastro-intestinais, assim como o contributo dos métodos de imagem na sua caracterização, estadiamento e diagnós tico diferencial.

Métodos Preditivos de Metastização Ganglionar Adicional em Cancro da Mama com Gânglio Sentinela Positivo

Objectivos As recomendações para a realização de linfadenectomia axilar nos doentes com cancro da mama em estádio precoce e sujeitas a biópsia de gânglio sentinela com presença de macrometástase foram recentemente actualizadas, baseadas nos últimos estudos publicados (Z0011 e IBCSG 23-01). Mantém-se, no entanto, alguma controvérsia na decisão de não realização de cirurgia radical axilar nos doentes com gânglio sentinela positivo. Têm sido desenvolvidos métodos preditivos de metastização ganglionar adicional. Um dos mais conhecidos, desenvolvido no Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (MSKCC), recorre a variáveis do tumor e características do gânglio sentinela. Mais recentemente com a utilização de métodos moleculares (como o One Step Nucleic Acid - OSNA) para estudo do gânglio sentinela tem sido avaliada a capacidade preditiva da quantidade total de cópias mRNA da citoqueratina 19. Pretende-se estudar na nossa amostra a capacidade preditiva do nomograma do MSKCC e da carga tumoral total. Propõe-se ainda avaliar o número de macrometástases encontradas na biópsia de gânglio sentinela e sua relação na metastização ganglionar adicional. Material e métodos Avaliação retrospectiva de 819 doentes com cancro da mama (Tis – T2) submetidos a biópsia de gânglio sentinela no Centro Hospitalar de Lisboa Central durante o período de 1 de Janeiro de 2005 e 31 de Dezembro de 2013. Foram identificados 123 doentes com gânglio sentinela positivo que realizaram linfadenectomia axilar imediata. A análise do gânglio sentinela foi executada por métodos histológicos em 78 doentes e por método molecular (OSNA) em 45 doentes. Os dois grupos foram estudados separadamente, tendo sido no primeiro aplicado o nomograma do MSKCC e no segundo obtida a carga tumoral total. Utilizou-se o modelo de regressão logística para analisar o poder preditivo e discriminativo destes dois métodos. Adicionalmente, para avaliar a potencial importância do número de macrometástases na metastização ganglionar adicional, foi ajustado um novo modelo de regressão logística considerando esta variável e a carga tumoral total. Ambos os métodos foram também avaliados através da área sob a curva ROC (AUC) e do teste de Hosmer-Lemeshow, respectivamente. O nível de significância adoptado foi α = 0.05. O estudo estatístico foi realizado com recurso ao SPSS. Resultados No grupo em que foi aplicado o nomograma do MSKCC obteve-se uma AUC=0.67 (I.C. 95% = 0.55 – 0.79), e no grupo em que foi avaliada a carga tumoral total uma AUC=0.78 (I.C. 95% = 0.64 – 0.91). Os poderes preditivos de ambos foram, respectivamente, p=0.15 e p=0.46. Constatou-se que o desempenho do modelo resultante da junção da carga tumoral total com o número de macrometástases encontradas no estudo do gânglio sentinela foi bastante satisfatório (AUC=0.87, I.C 95% = 0.76 – 0.98, poder preditivo p=0.33). Conclusão Foi validado externamente o modelo do MSKCC para a amostra em estudo, apresentando uma menor acuidade discriminativa em relação ao estudo original (AUC=0.67 versus AUC=0.75). Por outro lado, após verificação da homogeneidade de ambos os grupos no que diz respeito a todas as variáveis de interesse, conclui-se que a carga tumoral total aparenta uma maior acuidade preditiva e discriminativa na metastização ganglionar adicional que o nomograma do MSKCC. Quando desenvolvido um modelo agregando a carga tumoral total avaliada por OSNA e o número de macrometástases no gânglio sentinela, obteve-se uma capacidade discriminativa ainda superior. A carga tumoral total avaliada por OSNA, ou esta incluída num modelo conjunto com o número de macrometástases obtidas no estudo do gânglio sentinela, poderão representar importantes ferramentas preditivas. Serão no entanto necessários estudos adicionais com amostras superiores para consolidar estes resultados. Bibliografia 1. Giuliano AE, McCall L, Beitsch P, Whitworth PW, Blumencranz P, Leitch AM, et al. Locoregional recurrence after sentinel lymph node dissection with or without axillary dissection in patients with sentinel lymph node metastases: the American College of Surgeons Oncology Group Z0011 randomized trial. Ann Surg. Setembro de 2010;252(3):426–32; discussion 432–3. 2. Galimberti V, Cole BF, Zurrida S, Viale G, Luini A, Veronesi P, et al. Axillary dissection versus no axillary dissection in patients with sentinel-node micrometastases (IBCSG 23-01): a phase 3 randomised controlled trial. Lancet Oncol. Abril de 2013;14(4):297–305. 3. Bevilacqua JLB, Kattan MW, Fey JV, Cody HS, Borgen PI, Van Zee KJ. Doctor, what are my chances of having a positive sentinel node? A validated nomogram for risk estimation. J Clin Oncol. 20 de Agosto de 2007;25(24):3670–9. 4. Piñero A, Canteras M, Moreno A, Vicente F, Giménez J, Tocino A, et al. Multicenter validation of two nomograms to predict non-sentinel node involvement in breast cancer. Clin Transl Oncol. Fevereiro de 2013;15(2):117–23. 5. Banerjee SM, Michalopoulos NV, Williams NR, Davidson T, El Sheikh S, McDermott N, et al. Detailed evaluation of one step nucleic acid (OSNA) molecular assay for intra-operative diagnosis of sentinel lymph node metastasis and prediction of non-sentinel nodal involvement: experience from a London teaching hospital. Breast. Agosto de 2014;23(4):378–84. 6. Peg V, Espinosa-Bravo M, Vieites B, Vilardell F, Antúnez JR, de Salas MS, et al. Intraoperative molecular analysis of total tumor load in sentinel lymph node: a new predictor of axillary status in early breast cancer patients. Breast Cancer Res Treat. Maio de 2013;139(1):87–93. 7. Tiernan JP, Verghese ET, Nair A, Pathak S, Kim B, White J, et al. Systematic review and meta-analysis of cytokeratin 19-based one-step nucleic acid amplification versus histopathology for sentinel lymph node assessment in breast cancer. Br J Surg. Março de 2014;101(4):298–306. 8. Heilmann T, Mathiak M, Hofmann J, Mundhenke C, van Mackelenbergh M, Alkatout I, et al. Intra-operative use of one-step nucleic acid amplification (OSNA) for detection of the tumor load of sentinel lymph nodes in breast cancer patients. J Cancer Res Clin Oncol. Outubro de 2013;139(10):1649–55. 9. Chaudhry A, Williams S, Cook J, Jenkins M, Sohail M, Calder C, et al. The real-time intra-operative evaluation of sentinel lymph nodes in breast cancer patients using One Step Nucleic Acid Amplification (OSNA) and implications for clinical decision-making. Eur J Surg Oncol. Fevereiro de 2014;40(2):150–7.

Síndrome Hemolítico-Urémico

Os síndromes de mieroangiopatia trombótica - Púrpura Trombótica Trombocitopénica (PTT) e Síndrome Hemolftico Urémico (SHU) - são caracterizados por anemia hemolftica microan giopática, trombocitopénia, alterações da função renal, febre e anomalias do sistema nervoso central. Actualmente são considerados como dois extremos de um espectro contínuo designado PTT- SHU. São doenças raras com uma taxa de mortalidade elevada, apesar dos avanços na terapêutica. Os autores descrevem um caso de síndrome hemolítico urémico num adulto jovem em que o curso inicial e a primeira biópsia sugeriam bom prognóstico. Contudo a recaída precoce e o aparecimento de hipertensão arterial grave implicaram um desfecho fatal em 6 meses. A este propósito os autores fazem uma revisão de alguns dos aspectos mais recentes da patogénese e tratamento deste síndrome.

Odontoameloblastoma: a Propósito de um Caso Clínico

O odontoameloblastoma é um tumor odontogénico misto muito raro. Reportam-se 29 casos bem documentados na literatura inglesa consultada, dos quais apenas 5 têm envolvimento do segmento anterior da mandíbula. Um homem de 51 anos apresentava um tumor da região anterior da mandíbula, com tumefacção dura, difusa e indolor na região parassinfisária direita da mandíbula. Radiograficamente existia extensa lesão radiolucente, bem delimitada, desde o dente 46 ao dente 34, com pequenas estruturas calcificadas no interior. Observava-se expansão óssea com provável perfuração cortical e reabsorções radiculares. Após biópsia realizou-se resseção cirúrgica. O exame anatomopatológico permitiu o diagnóstico de odontoameloblastoma. Não houve recorrência nos 30 meses de seguimento. O odontoameloblastoma é um tumor localmente agressivo com comportamento aparentemente semelhante ao dos ameloblastomas, em termos de crescimento, expansão óssea, rizólise e recorrência, parecendo prudente adotar o mesmo critério terapêutico para ambos.

Hematúria Monossintomática Idiopática

A Hematúria monossintomática idiopática é definida como a expressão clínica de uma doença glomerular que se reveste de uma grande variedade de alterações estruturais. São revistos os critérios de diagnóstico, os mecanismos patogénicos envolvidos, assim como os padrões histológicos encontrados. Ressalta-se a baixa agressividade da doença que poderá resultar de características próprias do sistema imunitário e acentua-se a dúvida quanto à sua benignidade sob o ponto de vista do prognóstico. A Biópsia Renal não está sistematicamente indicada devendo ser reservada para os casos cujos critérios selectivos são definidos. Em conclusão, sugere-se uma atitude de prudente expectativa no follow-up da doença, quer esperando o aparecimento de novos sinais que incriminem uma etiologia, quer observando a evolução da função renal e a sua eventual deterioração que exijam uma reavaliação da estratégia terapêutica.

Metastização Gástrica e Entérica de Carcinoma Lobular Invasivo da Mama

O carcinoma lobular invasivo (CLI) representa 5-15% dos casos de cancro invasivo da mama, diferindo do carcinoma ductal invasivo(CDI), o tumor invasivo mais frequente da mama, quer na forma de apresentação clínica, quer nos aspectos imagiológicos e histológicos, assim como no padrão de metastização. O objectivo deste artigo passa pelo relato clínico de um padrão atípico de metastização de cancro da mama. Mulher de 80 anos, que apresentava queixas de dor abdominal, com 6 meses de evolução, de carácter generalizado, com maior intensidade nos quadrantes direitos, associada a episódios de sub-oclusão. O exame objectivo revelou volumosa hérnia incisional paramediana direita sem sinais de sofrimento e uma lesão ulcerada da mama esquerda nunca antes revelada pela doente. Realizou uma mamografia que mostrou uma lesão T4 e a biópsia da mesma revelou Carcinoma Ductal Invasivo. Por apresentar anemia microcítica hipocrómica de 7 g/dL realizou também uma Endoscopia Digestiva Alta que demonstrou uma úlcera da pequena curvatura gástrica cuja biópsia revelou um carcinoma difuso. Optou-se pela intervenção cirúrgica com ideação paliativa. Foi efectuada mastectomia simples esquerda e correcção de hérnia incisional com enterectomia segmentar. Os resultados histológicos das peças operatórias foram surpreendentes: Carcinoma lobular invasivo da mama e metástase do mesmo no segmento de intestino ressecado. Foram revistas as lâminas referentes à biópsia gástrica previamente realizada, tendo sido feito estudo imunohistoquímico que mostrou positividade para os receptores hormonais o que favorecia tratar-se de metástase de carcinoma lobular da mama no estômago. Como conclusão temos a referir que o CLI apresenta um padrão distinto de metastização em relação ao CDI, com diferentes órgãos-alvo, realçando o papel fundamental da suspeição clínica e de uma histologia exigente para o seu diagnóstico.

Calcinose Cutis, Insuficiência Renal e Heparinas de Baixo Peso Molecular Contendo Cálcio

Foi solicitada observação por Dermatologia de uma doente de 35 anos de idade, de raça negra, por 2 nódulos subcutâneos localizados na região paraumbilical direita e flanco direito com 2 semanas de evolução. Da história prévia, destaque para doença renal crónica em programa de hemodiálise e infeção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH-1). Ao exame objetivo observaram-se 2 nódulos bem delimitados, subcutâneos, sem alteração da coloração; à palpação, estes eram dolorosos, de consistência pétrea e não aderentes aos planos profundos. Foi realizada biópsia incisional para exame histopatológico, que confirmou a hipótese diagnóstica de calcinose cutis. Uma revisão cuidadosa de toda a medicação realizada permitiu estabelecer a relação entre este achado e a administração subcutânea de nadroparina cálcica nessa localização, umas semanas antes. A dermatose regrediu espontaneamente em 2 meses após a suspensão das injeções subcutâneas de nadroparina cálcica. A calcinose cutis devida à administração de heparinas de baixo peso molecular contendo cálcio é rara, admitindo-se que elevação do produto fósforo-cálcio possa ser determinante na sua fisiopatologia. É geralmente autolimitada, resolvendo espontaneamente.

Um Caso Clínico de Uropatia Obstrutiva

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança do sexo masculino, de 3 anos de idade, internada na Unidade de Nefrologia do Hospital Dona Estefânia por infecção urinária. O início das queixas remonta a três meses antes do internamento com o aparecimento de disúria e hematúria macroscópica na sequência do descolamento das aderências baiano prepuciais. Posteriormente surgem alguns episódios febris de curta duração, sendo internado no decurso de um destes. Os exames complementares revelaram além de uma infecção urinária, um megauretero obstrutivo à direita e a biópsia renal a existência de lesões graves e extensas características de uma nefropatia obstrutiva. Os autores a partir deste caso questionam as limitações da ecografia no diagnóstico pré-natal das uropatias malformativas e a valorização de alguns sinais e sintomas no rastreio da infecção urinária.