Diagnóstico Neonatal de Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida. Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.

Tuberculose Genital. Uma Causa Rara de Hemorragia Pós-Menopausa

Introdução: A tuberculose continua um problema de saúde pública emergente. A incidência da tuberculose genito-urinária tem vindo a aumentar sendo o segundo local mais comum de infecção a seguir aos pulmões. Caso clínico: Os autores apresentam dois casos de mulheres com hemorragia vaginal pós-menopausa. O exame clínico não revelou alterações. A ecografia pélvica endocavitária detectou a presença de uma lâmina líquida na cavidade endometrial em ambos os casos. A histeroscopia identificou espessamentos focais do endométrio que foram biopsados. O exame anatomopatológico revelou granulomas de células epitelióides sem atipia celular. O exame cultural do endométrio foi positivo para Mycobacterium tuberculosis. Não foi detectado envolvimento de outros órgãos tendo as doentes iniciado terapêutica antibacilar. Conclusão: A tuberculose genital é rara na mulher pós-menopausa sendo responsável por cerca de 1% da hemorragia vaginal pós-menopausa. No entanto, é uma doença curável cujo diagnóstico precoce é importante, prevenindo a utilização de procedimentos invasivos desnecessários.

Doenças Hipertensivas da Gravidez. Perspectiva do Anestesista

A abordagem das emergências obstétricas requer o conhecimento de como as condições médicas influenciam o estado das doentes, bem como das alterações fisiológicas ocorrentes em gravidez de risco. Os objectivos da actuação médica em qualquer gravidez com hipertensão complicada, consistem em terminar a gravidez com o menor trauma possível para a mãe e o feto, nascimento de uma criança com capacidade de sobrevivência e o completo restabelecimento da saúde da mãe. Para a grávida com complicação ligeira estes objectivos são razoáveis. Para a grávida com pré-eclâmpsia, síndrome de HELLP ou eclâmpsia, especialmente no pré-termo da gestação, estes objectivos são praticamente irrealistas. Nesta situação o parto pode ser a decisão mais adequada.

Deficiência Mental: Casuística da Unidade de Desenvolvimento do Hospital de Dona Estefânia

Segundo a DSM IV a Deficiência Mental (DM) define-se como o funcionamento intelectual global inferior à média (QI < 70) associado a perturbações do comportamento adaptativo com início antes dos 18 anos. Procurou-se caracterizar retrospectivamente a população de crianças com DM observadas no Centro de Desenvolvimento do Hospital de Dona Estefânia (CDHDE), entre Janeiro 2005 e Junho 2007. Foram avaliados os dados epidemiológicos, gravidade, etiologia, co-morbilidade e intervenção proposta. Do total de 232 processos clínicos observados, 185 apresentavam DM. Classificaram-se em DM ligeira 112 (61%), DM moderada 54 (29%), DM grave 17 (9%) e profunda 2 (1%). Foram definidas etiologias em 86 crianças (46%) sendo a taxa de diagnóstico mais elevada na DM de maior gravidade. Observou-se uma elevada variabilidade de etiologias: as mais frequentemente encontradas foram as doenças genéticas, prematuridade e patologia associada. Foi detectada co-morbilidade em 123 crianças (66%), sendo a mais frequente as do foro oftalmológico (57 crianças, 46%). Foram propostas e sinalizadas para apoio a totalidade das crianças com DM, 47% em intervenção precoce e 58% em educação especial, das quais 5% usufruiram, por curto período, do apoio simultaneo de educadora de Intervenção Precoce e de docente do Ensino Especial, durante o período inicial de integração em jardim de infância. Observou-se um predomínio do sexo masculino. Foi efectuada caracterização clínica e funcional das crianças seguidas no CDHDE com o diagnóstico de DM e encontraram-se semelhanças entre os dados presentes e os descritos na literatura. Contudo alguns dados diferem de outras casuísticas decorrente, muito provavelmente decorrente da heterogeneidade da população estudada, quer do ponto de vista etiológico, quer no referente aos grupos etários, provavelmente condicionada, pela política assistencial.

Classificação Internacional de Funcionalidade (CIF): Conceitos, Preconceitos e Paradigmas. Contributo de um Construto para o Percurso Real em Meio Natural de Vida.

A autora aborda o historial, génese e objectivos da Classificação Internacional de Funcionalidade para crianças e jovens, implementada pela Organização Mundial de Saúdeem 2007. Sublinha o papel de complementaridadade da CIF relativamente a outras classificações como a Classificação Internacional de Doenças (CID), em que a primeira visa caracterizar as capacidades e dificuldades de crianças e jovens com deficiência, ou seja, caracterizar do ponto de vista funcional cada criança e jovem, independentemente do diagnóstico etiológico médico. Trata-se da mudança de paradigma bio-médico para a do indivíduo que apresenta determinadas competências e dificuldades, em que estas últimas são definidas em função do ambiente – facilitador ou actuando como barreira. Assim, é dado enfoque ao ambiente para que este seja modificado transformando os factores que actuam como barreira em facilitadores, que anulem ou atenuem as dificuldades. Sendo a deficiência e ou doença uma experiência universal, a CIF vem colmatar uma importante lacuna na dificuldade de comunicação e articulação entre os diversos actores intervenientes no apoio socio educativo e médico destas crianças,criando uma linguagem acessível aos técnicos envolvidos – educadores, terapeutas e outros profissionais ligados à infância, por força envolvidos, dando uma maior ênfase à interacção criança/meio numa perspectiva holística de bem estar bio-psico-social.

Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos

Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose.

Trombo na Aurícula Direita: Apresentação Rara da Deficiência do Inibidor do Ativador do Plaminogénio

A presença de trombos móveis na aurícula direita são fenómenos raros, mas associados a uma elevada mortalidade. Apesar de a ecocardiografia ter permitido avanços no seu diagnóstico, a sua abordagem continua a ser motivo de debate. Neste artigo apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino, de 24 anos, com antecedentes de tabagismo, obesidade e sob terapêutica anovulatória que recorre ao serviço de urgência por cansaço fácil e tosse com expetoração hemoptoica. O ecocardiograma transtorácico revelou massa, móvel, multilobulada de grandes dimensões na aurícula direita, condicionando abertura da válvula tricúspide. Perante episódios recorrentes de embolia pulmonar, foi submetida a cirurgia cardíaca com exérese da massa, sendo o resultado anatomopatológico compatível com trombo organizado com calcificação. O estudo genético revelou homozigotia para a variante alélica PAI-1:-675G >A(4G/4G) do inibidor do ativador do plasminogénio e heterozigotia para a variante alélica MTHFR 1298 A/C da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase.

Diagnóstico Pré-Natal de Uropatia: Importância do Desenvolvimento Embriológico Renal

As uropatias malformativas constituem a principalcausa de anomalia neonatal nao letal. Estas anomalias do desenvolvimento devem ser interpretadas com base no conhecimento da morbilidade e, em alguns casos, a mortalidade associada a este tipo de patologia 1,2. As malformações congénitas devem ser pensadas com base no conhecimento da dinâmica do normal desenvolvimento embrionário e dos múltiplos factores reguladores intervenientes, so assim será possivel estabelecer estratégias eficazes de investigação e terapêutica.

Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

Coreia - Em Busca do Diagnóstico!

Introdução: A coreia, isolada ou associada a outros distúrbios do movimento, pode serforma de apresentação de diversas patologias. A história clínica e o exame objectivo sugerem o diagnóstico e orientam a investigação da generalidade das situações de coreia, sendo a sua etiologia identificada na maioria dos casos. Relato de caso: Adolescente do sexo feminino, 14 anos, residente em Angola, com movimentos involuntários dos membros e face, interpretados como coreia e discinésia oro-facial, e hipomobilidade do membro superior direito com cinco dias de evolução associada a labilidade emocional. Sem história sugestiva de doença estreptocócica, infeccções recentes ou exposição a fármacos. Avaliação laboratorial, incluindo função tiroideia, ceruloplasmina sérica, exame citoquímico e imunoelectroforese do líquor, sem alterações relevantes. Pesquisa de tóxicos negativa. Ressonância magnética crânio-encefálica e electroencefalograma normais. Evidência ecocardiográfica de insuficiência mitral ligeira sem aspectos sugestivos de cardite reumática. Exame bacteriológico do exsudado faríngeo negativo e doseamento de anticorpos anti-estreptococo negativo. Apesar destes resultados realizou penicilina benzatínica. Do restante estudo infeccioso destaca-se serologia compatível com infecção a Borrelia burgdorferi sem envolvimento neurológico. O doseamento de anticorpos anti-N-methyl-D-aspartate receptor (ac anti-NMDAR) foi positivo no soro. Iniciou tratamento sintomático com carbamazepina e haloperidol com resolução das queixas. A segunda amostra para pesquisa de ac anti-NMDAR no líquor e sangue foi negativa. Conclusões: O facto de não haver confirmação de doença estreptocócica prévia, não nos permite assumir a coreia de Sydenham, causa mais frequente de coreia em pediatria. Como a restante investigação não foi conclusiva deverá esta doente ser seguida a longo prazo; talvez a evolução nos venha o dar o diagnóstico final.

Imunodeficiência Combinada Grave – O Diagnóstico Precoce é Importante?

Introdução: Os doentes com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) não diagnosticados evoluem inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevida destas crianças. Objectivo: Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final. Casos clínicos: Caso clínico 1: Lactente do sexo masculino, com antecedentes de infecções respiratórias de repetição, internado aos sete meses na UCIP do HDE por pneumonia a Adenovírus com insuficiência respiratória. Necessitou de ventilação mecânica e de duas transfusões de concentrado eritrocitário na primeira semana de internamento. Teve exantema exuberante, interpretado como toxidermia. Evoluiu para doença pulmonar sequelar grave. Aos nove meses foi feito o diagnóstico de SCID hipomorfa com doença do enxerto contra o hospedeiro pós-transfusional, controlada com imunossupressão (ciclosporina e glucocorticoides). Não foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas por não reunir condições clínicas. Na sequência de uma intercorrência respiratória veio a falecer aos 14 meses. Caso clínico 2: Lactente do sexo masculino, internado aos 6 meses no HDE por pneumonia intersticial hipoxemiante. Isolado P. jiroveci no lavado bronco-alveolar e feito o diagnóstico presuntivo de BCGite disseminado em criança com SCID T-B+NK-. Após estabilização clínica e esplenectomia foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador fenoidêntico não aparentado. Dada a BCGite disseminada necessitou de vários ciclos de infusão de células do dador para uma reconstituição imunitária lenta e progressiva. Seis meses pós-transplante está clinicamente bem, com quimerismo linfóide T e NK completo. Caso clínico 3: Lactente do sexo masculino, internado aos 17 dias de vida por infecção respiratória alta e bacteriémia a M. catarrhalis. Reinternado quinze dias depois por sépsis a MRSA e linfopénia. A avaliação efectuada permitiu o diagnóstico de SCID T-B+NK- por defeito na cadeia gamma comum. Transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador genoidêntico aos 4 meses, sem condicionamento. Clinicamente bem, seis meses pós-transplante, com reconstituição imunitária satisfatória. Conclusão: Esta doença tem uma prevalência não negligenciável e apenas com elevado indice de suspeição se pode estabelecer um plano de tratamento eficaz.

O Mundo da Urticária, Com e Sem Alergia

A urticária é uma entidade clínica comum a um grupo heterogéneo de doenças, devendo ser entendida como um sintoma e não como uma doença. As lesões cutâneas características são pápulas eritematosas ou com zona central pálida e eritema circundante, pruriginosas, que desaparecem à digitopressão e regridem completamente em menos de 24 horas. Embora na maioria dos casos se apresente de forma isolada, pode acompanhar-se de angioedema. A urticária pode atingir até 25% da população em qualquer momento da vida. A forma aguda (duração inferior a 6 semanas), mais frequente em crianças, é mais prevalente que a forma crónica. Nos casos em que a etiologia é identificada, as infecções, os alimentos e os fármacos são as causas mais frequentes. As picadas de insectos e as doenças sistémicas mais raramente estão implicadas. Na urticária crónica é muito raro o envolvimento de fenómenos de alergia IgE mediada. O recurso a exames auxiliares de diagnóstico deve ser criterioso e sustentado por dados clínicos relevantes, não sendo recomendável a requisição de avaliações analíticas exaustivas. Na sua maioria, os episódios de urticária são de curta duração e resolução espontânea. A urticária aguda tem uma duração média de 7 dias; já a forma crónica tem uma evolução muito variável. No que respeita à terapêutica, a eliminação do agente causal é a abordagem ideal, embora nem sempre possível. O tratamento sintomático de eleição são os antihistamínicos H1 não sedativos, em dosagem superior à habitualmente recomendada. Terapêuticas alternativas podem associar-se a estes fármacos, embora não existam fortes evidências científicas que comprovem a sua eficácia. Em algumas situações é importante referenciar a consulta especializada (Dermatologia ou Imunoalergologia); são exemplo as situações IgE mediadas (alergia alimentar ou medicamentosa), ausência de resposta à terapêutica optimizada ou alterações sugestivas de doença sistémica.

Síndrome de Sjögren

O presente trabalho consta de duas partes estando incluída na primeira a revisão teórica e conceitos actuais sobre o tema e na segunda, a casuística do serviço de Estomatologia do Hospital Pulido Valente. De Abril de 1989 a 1991 (2 anos) vem sendo realizado um estudo sobre o Síndrome de SJÖGREN (Primário e Secundário) de carácter multidisciplinar tendo tido a particular colaboração do Instituto Português de Reumatologia. Com este trabalho pretendemos demonstrar a importância da avaliação oral no estudo das doenças multissistémicas bem como estabelecer critérios de diagnóstico para a população portuguesa. Avaliámos 80 casos suspeitos de Síndrome Sjögren, 66 completamente estudados e cujo motivo da consulta foram a Xerostomia/Xeroftalmia/Hipertrofia das Glândulas parótidas, sintomas estes isolados ou em associação com outras patologias e após terem sido eliminadas outras causas dos mesmos. Tivemos que estabelecer os valores de referência salivares para a população portuguesa em 21 indivíduos voluntários e saudáveis (grupo de controle). A Xerostomia foi avaliada pela Sialoquímica, Sialografia, Cintigrafia e Biópsias do lábio inferior e da glândula sublingual. O exame oftalmológico foi efectuado no serviço de Oftalmologia do Hospital de Santo António dos Capuchos pelos testes de Schirmer, Rosa de Bengala e Ruptura Lacrimal. Apesar do Síndrome de Sjögren, até à presente data, estar muito pouco definido em relação à terapêutica, estes doentes necessitam de cuidados médicos e a Estomatologia tem um papel fundamental sob ponto de vista diagnóstico e terapêutico. Fica-se assim com a noção de que este síndrome não é tão infrequente como se poderia pensar e a avaliação da vertente oral é importante para o estabelecimento do grau da doença e seu tratamento.

Focal Malignant Liver Lesions: Diagnosis by Dynamic Incremental CT, Early Phase

The purpose of our study was to evaluate the accuracy of dynamic incremental bolus-enhanced conventional CT (DICT) with intravenous contrast administration, early phase, in the diagnosis of malignancy of focal liver lesions. A total of 122 lesions were selected in 74 patients considering the following criteria: lesion diameter 10 mm or more, number of lesions less than six per study, except in multiple angiomatosis and the existence of a valid criteria of definitive diagnosis. Lesions were categorized into seven levels of diagnostic confidence of malignancy compared with the definitive diagnosis for acquisition of a receiver-operator-characteristic (ROC) curve analysis and to determine the sensitivity and specificity of the technique. Forty-six and 70 lesions were correctly diagnosed as malignant and benign, respectively; there were 2 false-positive and 4 false-negative diagnoses of malignancy and the sensitivity and specificity obtained were 92 and 97%. The DICT early phase was confirmed as a highly accurate method in the characterization and diagnosis of malignancy of focal liver lesions, requiring an optimal technical performance and judicious analysis of existing semiological data.