Importância do Diagnóstico Laboratorial no Síndrome de HELLP

O Síndrome de Hellp (S. Hellp) é uma situação clínica que surge aproximadamente em 10% dos casos de pré-eclâmpsia grave. É uma disfunção multiorgânica em que a tríade laboratorial que o caracteriza, H-hemólise, EL-elevated liver enzymes (enzimas hepáticos elevados) e LP-low platelets (trombocitopenia) permite efectuar e monitorizar correctamente o diagnóstico e tratamento aplicado. O S. Hellp pode surgir inicialmente numa fase mais lenta, em que se verificam níveis moderadamente elevados de desidrogenase láctica (LDH), trombocitopenia ligeira (100.000-150.000/ul) e diminuição da haptoglobina. Posteriormente, torna-se evidente a existência de disfunção hepática, pela elevação dos níveis séricos do aspartato amino transferase (AST) e alanina amino transferase (ALT), acompanhados de concentrações ainda mais elevadas de LDH e trombocitopenia grave (<50.000/ul). Surge a anemia hemolítica microangiopática e verificam-se igualmente alterações significativas da coagulação. Outras perturbações podem ocorrer, nomeadamente a nível renal, cardiovascular e respiratório.

Caracterização dos Casos Observados numa Equipa de Psiquiatria da Infância e Adolescência. Um Estudo Retrospectivo

Ao longo das últimas décadas tem-se assistido a um crescente número de crianças que necessita de avaliação e acompanhamento em Psiquiatria da Infância e Adolescência. Actualmente estima-se que entre 10 a 20% das crianças tenham um ou mais problemas de Saúde Mental, sendo que apenas um quinto destas recebem o tratamento apropriado. Assim, no sentido de se poder proceder a uma melhor planificação e gestão de recursos realizou-se uma análise do movimento assistencial de uma Equipa de Pedopsiquiatria entre 2004 e 2007 bem como uma análise descritiva detalhada da população de utentes do ano 2007. No período de quatro anos estudado foram observadas 1923 crianças num total de 9609 consultas. Verificou-se um predomínio claro de crianças e adolescentes do sexo masculino e a média etária observada foi de 9,89 anos. A caracterização da população consultada no ano de 2007 (480 utentes), revelou também uma preponderância das estruturas familiares nucleare e, ao nível da área de residência destaca-se um predomínio de crianças do concelho de Sintra (71%). Quanto à origem do pedido, em 29% os casos foram referenciados pelo Médico Assistente e em 26% pela Escola; os motivos de consulta mais frequentes foram os problemas de comportamento (30%) e as dificuldades de aprendizagem escolar (15%). Foi possível ainda caracterizar os pedidos de consulta por fonte de referenciação. No que concerne ao diagnóstico, a nível psicodinâmico, a Organização Depressiva predomina (56%) enquanto, quando analisados os diagnósticos do Eixo I de acordo com a DSM-IV-TR, se verifica um predomínio das Perturbações do Humor (30%) seguindo-se as Perturbações do Comportamento e Défice de Atenção (24,8%). Os tempos de espera médios entre o pedido e a primeira consulta variaram entre 55 dias (casos provenientes do Serviço de Urgência) e os 141 dias (casos sinalizados pela escola). Apenas com uma análise aprofundada da realidade assistencial nesta área permitirá a planificação e implementação de medidas que visem optimizar os Serviços e a resposta que estes dão às crianças, adolescentes e famílias.

Pediatria do Neurodesenvolvimento. Levantamento Nacional de Recursos e Necessidades

As perturbações do neurodesenvolvimento são das patologias crónicas mais frequentes da infância e com tendência a aumentar nas sociedades modernas. Têm na grande maioria dos casos um percurso crónico e com limitação da aprendizagem necessária para a integração na sociedade de um modo autónomo. A Sociedade de Pediatria do Neurodesenvolvimento da Sociedade Portuguesa de Pediatria procedeu em 2008 e 2009 ao levantamento de recursos, movimento e necessidades na área assistencial do neurodesenvolvimento no universo de 49 hospitais portugueses com Pediatria, referente a 31 de Dezembro de 2007. Responderam 42 (85.7%) hospitais. O número total de consultas de desenvolvimento representou 10.7% das de Pediatria, e foi- -lhe imputada uma mediana de tempo de 20 horas por semana. Dedicavam-se ao desenvolvimento 82 pediatras, mas mais de dois terços só o fazia a tempo parcial. Outros profissionais (fisiatras, psicólogos, terapeutas da fala, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, docentes e técnicos de Serviço Social) faziam parte das equipas do desenvolvimento, mas em menor número que os pediatras, e de igual modo só raramente a tempo completo. Aguardava por consulta de desenvolvimento uma mediana de 185 crianças, e o tempo de espera variou entre um e 18 meses(mediana de seis). No seu conjunto os hospitais a curto prazo recrutariam 34 Pediatras para se dedicarem à área do neurodesenvolvimento,metade em regime de tempo completo. Dos outros profissionais requisitados [psicólogos (21), terapeutas da fala (20), docentes (20), terapeutas ocupacionais (14), fisioterapeutas (8) e técnicos do Serviço Social (6)], solicitavam-nos a tempo inteiro. Concluí-se que o movimento assistencial específico desta área no contexto global da Pediatria representa já um número significativo de consultas. Ainda assim, a resposta na área do neurodesenvolvimento revelou-se insuficiente e as equipas não funcionavam na generalidade em trabalho multidisciplinar. Contudo, os pedidos solicitados de recursos humanos médicos e não médicos e a preferência de que a dedicação ao neurodesenvolvimento fosse a tempo completo reflecte uma evolução positiva a curto prazo, caso estes recrutamentos se venham a concretizar.

Técnicas de Anestesia Regional em Cirurgia Ortopédica Pediátrica - Estudo Retrospectivo de 2012

A anestesia regional em ortopedia apresenta vantagens claras na estabilidade hemodinâmica, perfusão do território cirúrgico e analgesia de qualidade superior. o objectivo deste estudo foi avaliar o tipo e frequência de técnicas realizadas no ano de 2012 em anestesia para cirurgia ortopédica pediátrica. Um total de 662 crianças agendadas para cirurgia electiva foram retrospectivamente estudadas no que diz respeito às técnicas regionais utilizadas. Foram realizadas 248 técnicas regionais em 2012. Houve urn predominio de bloqueios do neuro-eixo (63%) em relação aos bloqueios dos nervos periféricos (BNP) (37%). A ultrassonografia foi essencial nos BNP realizados, correspondendoa 75% dos casos. Na anestesia do membro superior os bloqueios mais frequentes foram o bloqueio do plexo braquialvia supra-clavicular (61%) e os BNP na fossa antecubital (23%). No membro inferior os bloqueios mais comuns foram o bloqueio do nervo ciciticopopliteo (41%) e o bloqueio de nervo femoral (35%). Colocaram-se cateteres contínuos de bloqueio de nervo periférico em 5 bloqueios do nervo ciático popliteo. o uso de ecografo tornou-se preponderante para a realização de bloqueios dos nervos periféricos dos membros com as vantagens já amplamente descritas na literatura. Parece haver margem para diminuir o número de técnicas do neuro-eixo em relação a realização de BNP com uma maior taxa de colocação de cateteres contínuos de bloqueio de nervo periférico, diminuindo deste modo a invasibilidade do neuro-eixo. 0 número total de BNP realizados parece claramente satisfatório embora careça de estudos comparativos com outras instituições que o comprove.

Transmissão do Citomegalovírus no Leite Materno nos Recém-Nascidos Pré-Termos ou Muito Baixo Peso

A infecção pós-natal a citomegalovírus (CMV) nos recém-nascidos pré termos (RNPT) ou muito baixo peso (MBP) pode cursar com doença grave. Para avaliar a transmissão do CMV no leite materno, no RNPT ou MBP, a infecção e o prognóstico a longo prazo, efectuamos uma pesquisa online no motor de busca OVID (consultando a Pubmed, Medline e a Medscape) de Janeiro de 1982 a Agosto de 2011. Os estudos que incluíam a infecção congénita foram excluídos. Incluímos cerca de 30 estudos para análise. A taxa de infecção materna assintomática é elevada (média 81%) e a transmissão do CMV no LM varia entre 66-97,2% das mães CMV-IgC positivas com subsequente positividade nos RN entre 5.7 – 58.6%. Sendo as taxas de infecção sintomática (0-34,5%) e/ou de doença grave (0-13,8%) muito variáveis de estudo para estudo. A longo prazo pode cursar com perturbações do neurodesenvolvimento e morbilidade importantes, sem compromisso auditivo. Em relação à inactivação do CMV pode-se optar por pasteurizar ou congelar o LM, com eficácia/benefício/custo variável. As recomendações actuais são variáveis e pouco directivas, deixando nalguns casos ao critério individual.

Casuística da Consulta de Diabetes da Maternidade Dr. Alfredo da Costa no Ano de 1997

A Diabetes Mellitus é uma doença crónica que frequentemente complica a gravidez. Por outro lado, as perturbações do metabolismo glucídico podem ser exageradas pela gravidez, com as suas alterações endócrino-metabólicas. A vigilância da grávida diabética é complexa e deve envolver uma equipa multidisciplinar. Com o objectivo de avaliar as repercussões da diabetes no prognóstico da gravidez e vice-versa, os autores efectuaram a casuística da Consulta de Diabetes da Maternidade Dr. Alfredo da Costa durante o ano de 1997. Das 138 doentes que recorreram à consulta, 108 apresentavam Diabetes Gestacional/Intolerância à glicose oral (DG/IGO) e 30 Diabetes prévia à gravidez. Apenas 2 destas últimas tiveram uma consulta pré-concepcional. Cerca de 44% das mulheres com DG/IGO necessitaram de insulina em algum momento da gestação. A doença hipertensiva constituiu a complicação obstétrica mais frequente. A taxa de cesarianas (49%) situou-se acima da mencionada por outros estudos. Não se registaram mortes fetais in útero e a morbi/mortalidade neonatal foi semelhante à referida por outros autores. O dado mais importante que interessa salientar deste estudo reside no trabalho desta equipa multidisciplinar, sem o qual não se teria conseguido uma diminuição da morbilidade materna e peri-natal.

Miastenia Gravis e Anestesia

A Miastenia Gravis é uma doença crónica auto-imune da junção neuro muscular (JNM). Doença rara, com incidência de 1 para 20.000, mais comum em adultos jovens do sexo feminino, é caracterizada pela fraqueza e fadiga rápida dos músculos esqueléticos voluntários com o uso repetido seguida de recuperação com o repouso. Neste trabalho pretende-se fazer uma breve revisão desta entidade clínica, da abordagem anestésica do doente miasténico e da relação Miastenia/gravidez.

Neurobrucelose. Revisão de 8 Casos

A brucelose é uma doença endémica em Portugal, tendo-se registado um aumento da incidência em 1994. A neurobrucelose (NB), embora surja em apenas 5 a 1000 dos casos de infecção crónica , tem formas de apresentação heterogéneas colocando dificuldades de diagnóstico diferencial. Através da revisão dos processos clínicos de quatro anos de internamento no Serviço de Neurologia do Hospital de ST. António dos Capuchos os autores analisam o quadro clínico, exames complementares, terapêutica, evolução o diagnóstico diferencial de oito doentes com neurobrucelose.

Distúrbios Lipídicos em Crianças com Diabetes Mellitus Insulino-Dependentes

Os distúrbios dos lípidos e das lipoproteínas plasmáticas, frequentes em doentes diabéticos insulinodependentes, contribuem significativamente para o risco cardiovascular elevado que estes indivíduos apresentam. Estudos efectuados em crianças e jovens insulinodependentes, demonstram o aparecimento precoce de alterações no metabolismo lipídico, habitualmente associa das e agravadas por um deficiente controle glicémico. Algumas outras alterações mantém-se presentes em crianças diabéticas, mesmo em condições de bom controle glicémico. Aparentemente, as medidas habituais de optimização do controle metabólico não corrigem todas as alterações do perfil lipídico, induzidas pela Diabetes Mellitus. A hiperglicémia induz a maioria das perturbações verificadas, através da estimulação da síntese hepática de triglicéridos, e pela glicolização e oxidação das lipoproteinas e respectivas apolipoproteinas. A carência em insulina, é responsá vel por alterações adicionais, ao interferir na actividade da lipoproteina lipase. O perfil lipídico, em crianças e jovens insulinodependentes, com deficiente controlo metabólico, tende a ser sobre ponível ao descrito para os diabéticos adultos: elevação significativa de triglicéridos, VLDL-Tg, LDL-Tg, VLDL-Col, Apo B e CIII e diminuição do HDL-Col e da Apo AI. Dada a forte corre lação do controle glicémico com a maioria das alterações lipidicas, mesmo em presença de va lores de colesterol e triglicéridos normais, os doseamentos das apolipoproteinas Apo AI, Apo B 100 e de Apo CIII, parecem ser fieis indicadores do controle glicémico, na criança diabética, e factores de elevado valor predictivo de risco cardiovascular, na idade adulta.

Torcicolo Adquirido na Criança

O torcicolo adquirido na criança é uma manifestação clínica de múltiplas etiologias possíveis, que se podem agrupar em entidades musculoesqueléticas de origem traumática, infecciosa, inflamatória e tumoral, e entidades não musculo- -esqueléticas de origem neurológica, oftalmológica, otorrinolaringológica, gastroenterológica e tumoral do sistema nervoso central. Assim existe um amplo espectro de gravidade, desde processos benignos e autolimitados tal como o torcicolo traumático até quadros graves e potencialmente fatais como os tumores da fossa posterior. O torcicolo agudo é uma situação muito frequente no serviço de urgência. A maioria consiste em espasmo muscular, resultante de traumatismo minor e responde bem ao tratamento conservador. No entanto, um torcicolo persistente implica uma anamnese e um exame objectivo completos e minuciosos de forma a se poder colocar as hipóteses diagnósticas mais adequadas, independentemente da sua frequência, e estabelecer um programa de avaliação que nos permita chegar ao diagnóstico definitivo, pedido os exames complementares mais adequados. No torcicolo persistente/recorrente com anormalidades neurológicas devem ser efectuados exames neuro-imagiológicos para excluir patologia tumoral e eventualmente encaminhar para uma consulta de Neurologia ou Oftalmologia. Um torcicolo agudo acompanhado de febre deve orientar para uma etiologia infecciosa ou inflamatória da cabeça e pescoço. Apresenta-se uma revisão das principais causas de torcicolo adquirido com casos clínicos ilustrativos.

Factores de Risco Social, Comportamental e Biológico de Gravidez na Adolescência: Estudo de Caso-Controlo

Introdução: O melhor conhecimento dos factores de risco da gravidez na adolescência, especialmente a não desejada, pode ser uma forma de contribuir para a sua prevenção. Objectivo: Determinar possíveis factores de risco sociais, comportamentais e biológicos de gravidez na adolescência. Métodos: Estudo de caso-controlo comparando adolescentes grávidas (casos) com adolescentes que nunca estiveram grávidas (controlos). Foram analisados factores de risco (a) social: índice de Graffar, tipo de família, rendimento escolar e abandono escolar; (b) comportamental: hábitos de dependência, coitarca, contracepção e número de parceiros sexuais; e (c) biológico: idade, menarca, regularidade dos ciclos menstruais, índice de massa corporal e perturbações da saúde mental. Resultados: Foram incluídas 50 jovens em cada grupo, emparelhadas por idade. Os factores de risco de gravidez encontrados com significado estatístico foram (a) sociais: índice de Graffar ≥4 (OR: 4,96; IC 95%: 1,96-12,74), família não nuclear (OR: 4,64; IC 95%: 1,83-11,98), reprovações prévias (OR: 8,84; IC 95%: 3,20-25,16) e abandono escolar (OR: 9,01; IC 95%: 3,34-24,96); (b) comportamentais: hábitos de dependência (OR: 8,43; IC 95%: 1,65-57,87) e não utilização de contracepção (OR: 44,33; IC 95%: 5,05-100,92); e (c) biológicos: idade de menarca <12 anos (OR: 5,25; IC 95%: 1,89-15,02), irregularidade dos ciclos menstruais (OR: 4,51; IC 95%: 1,74-11,91) e índice de massa corporal >percentil 85 (OR: 2,95; IC 95%: 1,04-8,55). Não se revelaram factores de risco de gravidez a existência de mais de um parceiro sexual (OR: 4,42; IC: 0,5-99,31), idade de coitarca <15 anos (OR: 5,11; IC 95%: 0,93-36,71) e as perturbações da saúde mental (OR=1; IC 95%=0,15-6,63). Conclusão: Na promoção da saúde sexual e reprodutiva sugere-se que se dê atenção privilegiada às jovens de meio desfavorecido, de famílias não nucleares, com insucesso escolar, hábitos de dependência, idade menor de menarca, ausência de contracepção, irregularidade menstrual e excesso de peso.

Gain-of-Function Mutations in IFIH1 Cause a Spectrum of Human Disease Phenotypes Associated with Upregulated Type I Interferon Signaling

The type I interferon system is integral to human antiviral immunity. However, inappropriate stimulation or defective negative regulation of this system can lead to inflammatory disease. We sought to determine the molecular basis of genetically uncharacterized cases of the type I interferonopathy Aicardi-Goutières syndrome, and of other patients with undefined neurological and immunological phenotypes also demonstrating an upregulated type I interferon response. We found that heterozygous mutations in the cytosolic double-stranded RNA receptor gene IFIH1 (MDA5) cause a spectrum of neuro-immunological features consistently associated with an enhanced interferon state. Cellular and biochemical assays indicate that these mutations confer a gain-of-function - so that mutant IFIH1 binds RNA more avidly, leading to increased baseline and ligand-induced interferon signaling. Our results demonstrate that aberrant sensing of nucleic acids can cause immune upregulation.