Seminoma Espermatocítico: Caso Clínico e Revisão

Introdução: O seminoma espermatocítico é um diagnóstico incomum de tumores do testículo, frequentemente exuberantes na sua dimensão, mas com bom prognóstico. Apesar da designação errónea, trata-se de tumores de células germinativas do tipo não-seminoma. Caso Clínico: Descreve-se o caso clínico de um homem de 49 anos de idade, com exuberante aumento de volume escrotal de agravamento recente, à custa de massa indolor do testículo direito. Foi feita ecografia escrotal que mostrou hidrocelo e imagem sugestiva de massa atípica do epidídimo direito. TC torácica, abdominal e pélvica não mostrou adenomegalias retroperitoneais ou outra alteração; os valores de LDH, αFP e βHCG eram normais. Foi feita orquidectomia por via escrotal à direita, com excisão de uma ampla área do escroto. Identificou-se na peça operatória, com 1375g, seminoma espermatocítico com invasão vascular da túnica albugínea (pT2). O doente iniciou quimioterapia com BEP (dois ciclos). Discussão: O seminoma espermatocítico é raro, com cerca de 2% de incidência, o diagnóstico faz-se habitualmente na 6ª década de vida, e tem localização exclusivamente testicular. A orquidectomia é frequentemente curativa. Apesar de estarem descritos tumores de maior volume do que o seminoma clássico, destaca-se neste caso a exuberância clínica incomum pela dimensão do testículo, bem como do hidrocelo que o acompanhava.

Localized Abdominal Idiopathic Lipodystrophy

Localized loss of subcutaneous tissue can occur after panniculitis, injections of corticosteroids and other drugs, or associated with infectious, autoimmune or neurologic diseases. The "idiopathic lipoatrophies" are a group of poorly characterized diseases, with focal disappearance of subcutaneous fat, and usually the thighs, abdomen or the ankles are affected. Three subtypes have been described based on clinical presentation: lipoatrophia semicircularis, annular lipoatrophy of the ankles and centrifugal lipodystrophy. We describe a 52-year-old female patient who developed a localized atrophy of the abdominal areas over a period of 3 months without any inflammatory signs over the evolution of the disease. The patient denied any previous local trauma or medication of any type. The atrophy stabilized, showing no progression over the last 6 years. The histopathological examination was normal except for the absence of subcutaneous fat, although the biopsy was taken down to the fascia. There was no clinical or serologic evidence of autoimmune diseases and laboratory testing for Borrelia burgdorferi infection was negative. Other causes of localized lipoatrophies were excluded and the final diagnosis was localized idiopathic lipodystrophy. Our patient is the second report on an abdominal lipodystrophy, with no previous inflammatory signs, absence of subcutaneous fat and no associated pathogenic factor. There is no established treatment for idiopathic lipodystrophy, and the lesions do not tend to resolve spontaneously.

Empiema Torácico. Revisão Baseada em Três Casos Clínicos

O derrame parapneumónico caracteriza-se pela necessidade de um processo invasivo para a sua resolução e o empiema pela presença de pus na cavidade pleural. Em ambos os casos, o diagnóstico por TAC e o tratamento precoces resultando em menores morbilidade e mortalidade. São indicação para um tratamento invasivo os derrames loculados, os que ocupam mais de 50% do tórax, os que revelam coloração por Gram e exame cultural positivos, ou derrames com pH inferior a 7,20, glucose inferior a 60 mg/dl, e nível de DHL superior a três vezes o limite normal no soro. Estas características resultam da evolução através de três estádios dos derrames incorrectamente tratados: 1) exsudativo; 2) fibrino-purulento; 3) fibrótico. Dependendo do estádio evolutivo, a abordagem terapêutica varia entra toracentese terapêutica, colocação de drenagem torácica com ou sem instilação de fibrinolíticos, cirurgia toracoscópica vídeo-assistida e decorticação pulmonar. Os autores fazem uma revisão do estudo destas situações baseados em três casos clínicos com apresentações muito díspares: uma doente com empiema por Streptococcus pyogenes que faleceu rapidamente por hemoptise maciça; um doente com empiema resultante de pneumonia aguda ocorrida durante um voo de avião; uma doente com empiema e bacteriemia por Streptococcus pneumoniae conduzindo a diagnóstico até então desconhecido de infecção por VIH.

Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.

Síndrome de DiGeorge e Anel Vascular. Associação Invulgar e Abordagem Multidisciplinar

A Síndrome velocardiofacial/DiGeorge/CATCH 22 consiste num espectro de associação caracterizado por fácies invulgar, insuficiência velo-palatina, anomalias cardíacas conotruncais, ausência do timo e das glândulas paratiróides, frequentemente associada também a perturbações do desenvolvimento. A alteração genética associada a esta anomalia é a microdelecção no cromossoma 22 (22q11.2). É descrito o caso de um lactente de 4 meses, com antecedentes de crises de dificuldade respiratória obstrutiva baixa e má progressão ponderal desde os 2 meses de idade. Após diagnóstico tardio de truncus arteriosus foi submetido a correcção cirúrgica com pós-operatório complicado, mantendo a dependência de ventilação mecânica, com atelectasia persistente no pulmão esquerdo. A broncofibroscopia mostrou obstrução completa do brônquio principal esquerdo por compressão extrínseca. O cateterismo cardíaco revelou origem anómala da artéria subclávia direita, comum com a artéria subclávia esquerda, formando o anel vascular com o ligamento arterioso, comprimindo o brônquio esquerdo. Foi submetido a segunda cirurgia que consistiu na divisão do anel vascular por toractomia lateral esquerda. No pós-operatório a manutenção de colapso do brônquio principal esquerdo levou à colocação de stent endobrônquico. O desenvolvimento de um uqdro de dificuldade respiratória por migração do stent do brônquico esquerdo para a traqueia obrigou a terapêutica endoscópica emergente com melhoria da sintomatologia respiratória e boa evolução posterior. A associação a este síndorme DiGeorge e anel vascular é incomum. O relato deste caso petende salientar a necessidadae de abordagem técnica multidisciplinar, por vezes de forma emergente, em situações de evolução atípica condicionada pela variabilidade anatómica.

A Vertente Cirúrgica de uma Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais – 25 Anos de Experiência

Introdução e objectivos: O Hospital de Dona Estefânia é um hospital pediátrico com Área de Cirurgia Pediátrica e uma Maternidade da Apoio Perinatal Diferenciado. O objectivo deste estudo prospectivo histórico é analisar a população de recém-nascidos (RN) admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) submetidos a intervenção cirúrgicanum período de 25 anos. Métodos e doentes: Os dados foram obtidos de estudos de casuística e do ficheiro electrónico da UCIN. Foi realizada pesquisa individual pelo código de intervenção cirúrgica e pelo código de cada uma das condições cirúrgicas. Todos os RN submetidos a intervenção cirúrgica foram englobados. Cada doente foi contabilizado apenas uma vez mas as anomalias cirúrgicas major foram contabilizadas uma a uma. As taxas de letalidade são brutas, englobando-se no denominador todos os RN com a mesma anomalia, operados. Resultados: Neste período foram admitidos na UCIN 5937 RN dos quais 1140 (19.2%) foram operados. A mediana do tempo de internamento foi 30 dias. O número de RN submetidos a intervenção cirúrgica subiu de 2% dos admitidos em 1983 para 29.4% em 2007. Vinte e seis por cento do total de operados nasceram na maternidade do hospital. A patologia gastrointestinal foi a mais frequente tanto no grupo da patologia congénita como no grupo da adquirida; a patologia torácica/pulmonar ocupou o 2º lugar no grupo da patologia congénita, constituindo a hérnia diafragmática congénita a situação mais frequente. Na alta, 35% dos doentes (n=404) foram enviados para o domicílio, 51% (n=581) foram transferidos para outro serviço e 14% faleceram (n=155). A mortalidade diminuiu de 22% nos primeiros 10 anos para menos de 10% nos últimos 10 anos e 5% nos últimos 5. A mortalidade da atrésia do esófago baixou de 22% nos primeiros 15 anos para 3,8% nos últimos 5 e a da hérnia diafragmática de Bochdalek de 34% nos primeiros 15 anos para 28% nos últimos 10. Conclusões: A concentração de patologia cirúrgica neonatal num centro de referência melhora a experiência das equipas multidisciplinares podendo contribuir para um melhor prognóstico de doentes com patologia grave.

Sirolimus-Induced Drug Fever in a Renal Transplant Patient: a Case Report

Herein we have described the case of a male renal transplant recipient who developed drug fever apparently related to sirolimus. He had been stable under an immunosuppressive regimen of tacrolimus and mycophenolate mofetil, but developed acute cellular rejection at 5 years after transplantation due to noncompliance. Renal biopsy showed marked interstitial fibrosis, and immunosuppression was switched from mycophenolate to sirolimus, maintaining low tacrolimus levels. One month later he was admitted to our hospital for investigation of intermittently high fever, fatigue, myalgias, and diarrhea. Physical examination was unremarkable and drug levels were not increased. Lactic dehydrogenase and C-reactive protein were increased. The blood cell count and chest radiographic findings were normal. After extensive cultures, he was started on broad-spectrum antibiotics. Inflammatory markers and fever worsened, but diarrhea resolved. All serologic and imaging tests excluded infection, immune-mediated diseases, and malignancy. After 12 days antibiotics were stopped as no clinical improvement was achieved. Drug fever was suspected; sirolimus was replaced by mycophenolate mofetil. Fever and other symptoms disappeared after 24 hours; inflammatory markers normalized in a few days. After 1 month the patient was in good health with stable renal function. Although infrequent, the recognition of drug fever as a potential side effect of sirolimus may avoid unnecessary invasive diagnostic procedures. Nevertheless, exclusion of other common causes of fever is essential.

A Medicina Física e de Reabilitação no Tratamento Multidisciplinar da Fibrose Quística

A Fibrose Quística (FQ), é a doença hereditária mais comum na população caucasiana. Há uma grande variedade na apresentação e na gravidade clínicas. Os orgãos mais afectados são o pulmão e o pâncreas. Na maioria dos pacientes, a doença apresenta-se, na infância, como infecções recorrentes ou persistentes do tracto respiratório, malabsorção intestinal e má progressão ponderal. A maioria da morbilidade e mais de 90% da mortalidade correlaciona-se com doença pulmonar crónica e suas complicações. O papel da MFR no tratamento desta doença, está relacionado com a redução da obstrução das vias aéreas, melhorando a drenagem de secreções no sentido de melhorar a função pulmonar e tolerância ao exercício, manutenção/ melhoria da massa óssea, manutenção das amplitudes articulares e promoção do exercício aeróbio. A reabilitação respiratória, essencial no tratamento desta patologia, utiliza técnicas de limpeza das vias aéreas, de drenagem postural, drenagem autogénica, percussão torácica, pode auxiliar-se de dispositivos de pressão expiratória positiva. A utilização de técnicas com o objectivo de colheita de expectoração é de extrema importância, especialmente na criança mais pequena, porque o tratamento deve ser direccionado no sentido de identificar e erradicar as bactérias das vias aéreas. Nenhuma das técnicas é melhor que a anterior. As sessões de cinesiterapia respiratória devem ser frequentes e é importante também realçar a necessidade da realização de exercícios no domicílio. Nos periodos perioperatórios a cinesiterapia respiratória deve ser mandatória. Este trabalho pretende alertar para o papel essencial da MFR no tratamento das crianças com esta doença, integrada numa equipa multidisciplinar. A melhoria no tratamento da FQ e sobretudo das complicações respiratórias, conduziu a um aumento da esperança de vida.

Vólvulo Intestinal en el Periodo Neonatal: 8 Años de Experiencia en un Hospital Pediátrico Terciario

Análise dos casos de volvo intestinal ocorridos no período neonatal nos últimos 8 anos (2002 a 2010). Material e métodos: Foram estudados os recém-nascidos admitidos na UCIN cujo diagnóstico de saída foi volvo intestinal. Foram estudados os seguintes parâmetros: idade gestacional e pós-natal, apresentação clínica e imagiológica, intervenção cirúrgica e resultados. Resultados: Foram identificados 15 doentes 7 dos quais no último ano do estudo. Sete RN eram pré-termo (PT) ou ex pré-termo. A mediana de peso ao nascer foi de 2665g (660-3900); 4 RN eram muito baixo peso. A mediana de idade de início dos sintomas foi 7 dias; em 5 RN a doença teve início nas primeiras 24 horas de vida; em 3 destes, o volvo ocorreu in utero. Sinais e sintomas: grande distensão abdominal-12; resíduo gástrico bilioso-11; alterações da parede abdominal-5; dejecções com sangue-4; instabilidade hemodinâmica-6. Imagiologia: grande distensão de ansas, sem ar ectópico- 10 doentes; ausência de ar no abdómen-4; trânsito intestinal contrastado sugestivo de malrotação e volvo-3; ecografia e Doppler abdominal com sinal de “whirlpool”-2. Todos foram submetidos a cirurgia de urgência, sendo o volvo confirmado intraoperatoriamente; foi necessária ressecção intestinal em 9 doentes; 3 ficaram com síndrome do intestino curto; registou-se um óbito por falência multi-orgânica no período pós-operatório. Conclusão: Foi encontrado um elevado número de casos de volvo intestinal em RN pré-termo ou ex pré-termo, de volvo in utero e de elevada ocorrência de casos no último ano do estudo. Resíduo gástrico bilioso e distensão abdominal foram os sintomas mais frequentes de volvo e devem ser tomados em consideração no diagnóstico diferencial com outras situações cirúrgicas abdominais. As sequelas são potencialmente graves.

Ruptura Uterina - A Propósito de 2 Casos Clínicos

Introdução: A ruptura uterina leva a consequências graves materno-fetais. A maioria dos casos ocorre em grávidas com cesarianas anteriores ou incisões uterinas prévias como miomectomia, raramente ocorrendo em úteros sem cicatrizes. Um dos principais factores correlacionado com o risco de ruptura é o tipo de incisão da histerotomia prévia: clássica (4-9%), em T (4-9%), vertical (1-7%); transversa (0,2-1,5%). Outros factores de risco são: ausência de parto vaginal anterior, indução do trabalho de parto, gravidez de termo, macrossomia fetal, multiparidade, sutura simples vs.dupla na histerorrafia prévia e intervalo curto entre gestações. 1-Caso clínico: Grávida, 28 anos, IO 2002 (cesariana em 2002 por apresentação pélvica; PTE em 2009), enviada ao nosso hospital para esclarecimento de anemia às 21 semanas. A gravidez decorreu normalmente; entrando espontaneamente em trabalho de parto em Agosto/2010. No período expulsivo a grávida referiu dor pélvica súbita com irradiação lombar. Teve um parto eutócico com distócia de ombros leve. Duas horas após, a puérpera apresentava-se inquieta, pálida e hipotensa comHb de 7,3g/dl. Decidiu-se laparotomia, constatando-se ruptura uterina no segmento inferior com prolongamento para a parede posterior, realizando-se histerorrafia.Pós-operatório sem intercorrências. 2-Caso clínico: Grávida, 41 anos, IO 0000, antecedentes pessoais de miomectomia por laparoscopia sem entrada na cavidade em 2008 e 2009, enviada ao nosso hospital para Consulta de DPN. Foi internada às 17+3 semanas para IMG por alteração do cariótipo fetal (Trissomia 21). Iniciou-se o protocolo para IMG aplicando-se unicamente 100 microg de misoprostol;24 horas após, a doente encontrava-se agitada e hipotensa, com episódio de lipotímia. Realizou-se laparotomia com visualização de ruptura uterina fúndica, corrigida com histerorrafia sem intercorrências Conclusão: Dada amorbi/mortalidade materno-fetal associada à ruptura uterina é fundamental reconhecer os factores de risco e os sintomas associados a esta, tal como o seu diagnóstico atempado e resolução imediata, minimizando os riscos materno-fetais.

Doença de Crohn Complicada em Idade Pediátrica

Apresentamos o caso clínico de uma criança de 15 anos portadora de doença de Crohn complicada(fistula ileo-sigmoideia, abcesso da parede e estenoses ileais múltiplas) em que a abordagem multidisciplinar com terapêutica combinada de imunosupressão, cirurgia de derivação, e programa de nutrição assistida (entérica e parentérica), permitiu a correcção cirúrgica electiva das manifestações ileo-cólicas da doença,utilizando estricturoplastias múltiplas e resecção limitada. Esta abordagem, que constitui o padrão nos doentes portadores de doença de Crohn na idade adulta e representa uma inovação em doentes pediátricos, permitiu o restabelecimento do trânsito intestinal com conservação do máximo possível de área de absorção, obtendo com um mínimo de morbilidade, uma excelente qualidade de vida.

Cistectomia Radical e o seu Impacto na Sexualidade Feminina: uma Revisão da Literatura

Objectivo: A cistectomia radical (CR) é considerada o “gold-standard” no tratamento curativo dos tumores vesicais músculo-invasivos localizados. Nas mulheres implica classicamente a remoção da bexiga e órgãos adjacentes: uretra, parede anterior da vagina,útero e anexos. Em relação à derivação urinária, as mais utilizadas são a neobexiga ortotópica e o conducto ileal. Tendo em conta o grande impacto físico e psicológico que esta cirurgia tem na vida das mulheres, nomeadamente a nível sexual, procedeu-se a uma revisão da literatura sobre o tema, com vista a caracterizar a disfunção sexual secundária a CR, bem como técnicas e tratamentos existentes para minimizar a sua incidência. Métodos: Realizou-se uma revisão bibliográfica da literatura publicada entre 2000 e 2008, com recurso à Medline®/PubMed®, sobre o impacto da cistectomia radical e diferentes derivações urinárias na vida sexual das mulheres tratadas. Resultados: A CR tem impacto negativo na sexualidade feminina. Tal é independente do tipo de derivação urinária utilizada, prendendo-se com factores como lesões nervosas e vasculares decorrentes da técnica cirúrgica empregue. Conclusões: A CR é uma cirurgia com grande impacto na sexualidade feminina. É possível, alterando a técnica cirúrgica, promover à diminuição da disfunção sexual feminina subsequente a CR.

Giant Pericardial Cyst Mimicking Dextrocardia on Chest X-Ray

Pericardial cysts are rare benign congenital malformations, usually small, asymptomatic and detected incidentally on chest X-ray as a mass located in the right costophrenic angle. Giant pericardial cysts are very uncommon and produce symptoms by compressing adjacent structures. In this report, the authors present a case of a symptomatic giant pericardial cyst incorrectly diagnosed as dextrocardia on chest X-ray.

Fístula Pleuro-Cutânea 52 Anos após Oleotórax

O oleotórax foi largamente utilizado entre 1930 e 1950 como tratamento da tuberculose pulmonar. Embora tenha sido abandonado a partir da década de 50, pelo sucesso terapêutico dos antibacilares e pela evolução da cirurgia torácica, continuaram a surgir, muitos anos mais tarde, complicações. Os autores apresentam o caso clínico de um doente com 80 anos de idade, com antecedentes de tuberculose pulmonar, tratada há 52 anos com oleotórax, o qual foi internado para esclarecimento de um tumor na região infra-clavicular direita, tendo a tomografia axial computorizada revelado a existência de uma fístula pleuro-cutânea e a punção mostrado que o conteúdo era oleoso.

Sistemas de Derivação de Fluxo no Tratamento de Aneurismas Intra-Cranianos - Resultados aos Seis Meses de Seguimento

A reconstrução endoluminal com sistemas de derivação de fluxo (flow diverter devices) constitui uma técnica inovadora no tratamento de aneurismas intra-cranianos. Estes novos stents, auto-expansíveis e de reduzida porosidade, são libertados através de microcateterização da artéria portadora do aneurisma, reconstruindo assim a sua parede e excluindo a formação aneurismática da circulação arterial. Neste trabalho mostramos os resultados preliminares obtidos no tratamento de 10 doentes no Hospital de São José, Lisboa. Estes doentes, com aneurismas de colo largo (> 4mm) ou ratio saco/colo não favorável (< 1,5), foram tratados com o sistema PIPELINE®, e estudos angiográficos de controlo foram efectuados aos três e seis meses. Novo controlo será feito aos 12 meses. A idade media dos doentes envolvidos é de 54,3 anos, oito doentes são do sexo feminino e dois doentes do sexo masculino. Os aneurismas foram incidentalmente descobertos em dois doentes e os restantes foram diagnosticados no contexto de investigação imagiológica por cefaleias (n = 3), defeito de campo visual (n = 1), vertigens (n = 1) e parésia de pelo menos um par craniano (n = 2). Em apenas dois doentes foi observada hemorragia subaracnoideia e outros dois doentes foram submetidos a terapêutica endovascular prévia, com espiras metálicas. As localizações dos aneurismas tratados são o segmento M1/M2 da artéria cerebral média (n = 1) e os segmentos da artéria carótida interna para-oftálmico (n = 6), oftálmico (n = 2) e cavernoso (n = 4). Treze aneurismas intra-cranianos foram tratados uma vez que três doentes apresentavam múltiplos aneurismas. Os estudos de controlo efectuados demonstram um grau de oclusão médio aos três meses de 74% e aos seis meses de 86%. Não se observou qualquer redução das dimensões do saco de um dos aneurismas para-oftálmico. A experiência deste serviço é muito favorável a utilização de sistemas de derivação de fluxo no tratamento de aneurismas seleccionados, tendo obtido taxas de oclusão elevadas dados os desafios existentes na terapêutica deste tipo de aneurismas.