Prácticas de Preparación de Nutrición Parenteral Neonatal en Portugal; Comparación con las Recomendaciones Españolas

Evaluar la práctica de preparación de nutrición parenteral (NP) neonatal en Portugal y su concordancia con las recomendaciones del Consenso Español sobre Preparación de Mezclas Nutrientes Parenterales 2008. Métodos: Cuestionario electrónico sobre elementos relativos a la preparación de la NP, enviado entre junio y octubre 2009 a los farmacéuticos o enfermeros responsables de la preparación de la NP neonatal en los 50 hospitales (públicos y privados) de Portugal con unidades de cuidados especiales neonatales. Resultados: Se preparaba NP neonatal en 30 hospitales,de los que 22 (73,3%) respondieron la encuesta. En el 77% de los hospitales, la NP neonatal se preparaba en los servicios farmacéuticos y en la propia unidad neonatal en el resto. En la mayoría de hospitales se preparaba apenas en los días laborables, y la en la mitad de los casos la prescripción llegaba a los responsables en soporte digital. Los responsables identificaron diversos problemas asociados a la interpretación de la prescripción (14-41% de las NP). La práctica de la mayoría de los hospitales portugueses estaba en concordancia con el Consenso Español en documentación, instalaciones y equipamientos, recursos humanos y etiquetado. En cuanto a las soluciones, la mayoría estaba en concordancia con los plazos límite de utilización, fotoprotección, utilización de filtros terminales, control físico-químico por inspección visual y control microbiológico. Conclusiones: Los resultados del presente estudio proporcionan un buen panorama de la práctica de preparación de la NP neonatal en Portugal. La comparación con el Consenso Español permitió identificar los puntos débiles y de mejora.

Diabetes Insípida Como Causa de Febre

A Diabetes Insípida é uma das causas pouco habituais de febre de etiologia indeterminada. Descrevemos o caso de urna lactente internado aos nove meses de idade com febre, má progressão ponderal e atraso no desenvolvimento motor. As causas habituais destas situações foram excluídas por exames exaustivos. Alguns meses mais tarde constatámos o aparecimento de poliúria e polidipsia. A prova com desmopressina fez o diagnóstico de Diabetes Insípida Central que foi confirmada com a resposta à terapêutica.

Melhor Suporte Nutricional — «Melhor» Composição Corporal? Uma Análise em Recém-Nascidos de Baixo Peso

Objectivo: Avaliar o impacto de diferentes estratégias de suporte nutricional na composição corporal de recém-nascidos de baixo peso (RNBP), por intermédio não só do peso, mas também das áreas muscular braquial (AMB) e adiposa braquial (AAB). Indivíduos e métodos: Comparou-se a média do dia de recuperação do peso, da AMB e da AAB entre dois grupos de RNBP assistidos em períodos distintos, com suportes nutricionais diferentes — grupo I (n=10): 1991 versus grupo II (n=24): 1995/96. Os recém-nascidos foram incluidos de modo consecutivo e avaliados prospectivamente sob o ponto de vista antropométrico. Resultados: Não houve diferenças significativas da média das idades gestacionais e dos pesos de nascimento entre os dois grupos. Os recém-nascidos do grupo II, comparativamente com os do grupo I, receberam provisões mais precoces de energia, lípidos e proteínas através da alimentação parentérica. Não se observaram diferenças significativas no dia de recuperação do peso e da AMB entre os grupos. No entanto, os RN do grupo II recuperaram mais precocemente a AAB (dia 6,9 ± 2,5 vs dia 12,6 ± 5,1) (p<0,01), após um período inicial de declínio dos respectivos valores. Conclusões: O atraso na adequada provisão de energia e proteínas pode ter um impacto negativo na reserva lipídica, não detectada pela observação isolada da evolução ponderai. A medição das áreas braquiais representa um método simples e não invasivo de avaliação indirecta da composição corporal dos RNBP.

Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-Nascido com Convulsões

Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico- -isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal.

Apresentação Clínica da Intolerância Hereditária à Frutose Prévia à Diversificação Alimentar. O Papel dos Excipientes

Os autores descrevem um caso de intolerância hereditária à frutose com apresentação clínica prévia de diversificação alimentar num lactente de dois meses, que apresentou um primeiro episódio de hipoglicemia sintomática (crise convulsiva generalizada), durante uma infecção respiratória febril dispneizante, sob terapêutica com claritromicina e betametasona orais. Aos 9 meses apresentou um segundo episódio de hipoglicemia após ingestão de iogurte de aromas. A evidência de hepatomegalia e os achados laboratoriais sugeriam o diagnóstico de doença de Von Gierke, não confirmado por estudos moleculares. Posteriormente, a mãe relatou episódios de repetidos vómitos, duas horas após a ingestão de certos alimentos, o que levou à suspeita clínica de intolerância hereditária à frutose, confirmada por análise genética. Poucos casos estão descritos de descompensação metabólica de intolerância hereditária à frutose prévia à diversificação alimentar, sobretudo em lactentes exclusivamente amamentados. Conclui-se que algumas formulações pediátricas de utilização comum contêm excipientes que podem estar na origem de descompensação metabólica da intolerância hereditária à frutose.

Hérnia de Spiegel Associada a Criptorquidia Homolateral - A Propósito de um Caso Clínico

A hérnia de Spiegel (HS) é uma entidade clínica infrequente, sendo particularmente rara na criançaa. Embora possa associar-se a fatores adquiridos, na criança a maioria dos casos parece dever-se a alterações congénitas. A HS associa-se muitas vezes com outros defeitos congénitos, sendo a associação mais frequente a criptroquidia ipsilateral, observando-se com elevada frequência a presença do testículo no saco herniário e não se identificando gubernáculo ou canal inguinal. Dado o risco de encarceramento e estrangulamento do conteúdo da HS, o seu diagnóstico precoce e tratamento atempado são essenciais. O tratamento consiste na herniorrafia e orquidopexia extra-dartos, que deverá ser realizada através de um túnel subcutâneo caso não se identifique canal inguinal. A frequência entre HS e criptorquidia homolateral sugere que a normal presença do testículo seja sempre pesquisada aquando do diagnóstico de HS, e que esta associação deve ser tida em consideração em casos de criptorquidia com testículo não palpável no seu habitual trajeto. Neste artigo descrevemos um caso clínico de um lactente com HS associada a criptorquidia, que foi submetido a herniorrafia e orquidopexia extradartos com criação de um trajeto inguinal para o testículo, abaixo do transverso do abdómen.