Janela Aorto-Pulmonar. Experiência de Onze Casos

A janela aorto-pulmonar consiste numa comunicação entre a aorta ascendente e o tronco da artéria pulmonar, na presença das duas válvulas arteriais separadas. É uma anomalia rara que ocorre em cerca de 0,1% a 0,2% de todas as cardiopatias congénitas. O objectivo deste trabalho é avaliar a forma de apresentação clínica, o tratamento cirúrgico e a evolução dos doentes com janela aorto-pulmonar assistidos num centro terciário de cardiologia pediátrica num período de 30 anos. Identificaram-se onze crianças consecutivas com o diagnóstico de janela aorto-pulmonar. Dez crianças tinham o defeito do tipo proximal e uma do tipo distal. A idade na primeira avaliação variou entre três dias e 13 anos(média=44,5±63,3 meses; mediana=três meses). A ecocardiografia permitiu fazer o diagnóstico correcto nos quatro doentes mais recentes. Sete doentes foram submetidos a encerramento da janela aorto-pulmonar por via trans-aórtica e três doentes foram submetidos a laqueação da janela aorto-pulmonar. Simultaneamente, foram corrigidas anomalias associadas significativas em três doentes: correcção de interrupção do arco aórtico em dois doentes; encerramento de comunicação interventricular e alargamento do tracto de saída do ventrículo direito com remendo de Dacron, num doente. Um doente teve seguimento médico por apresentar hipertensão pulmonar fixa. A mortalidade operatória foi de 10% (1/10) e não se verificou mortalidade tardia. O tempo médio de seguimento foi de 10±4,9 anos. Actualmente os nove doentes operados sobreviventes estão assintomáticos, sem qualquer medicação, sem defeitos residuais e sem evidência de hipertensão pulmonar. Em conclusão, a evolução das técnicas de diagnóstico e de tratamento cirúrgico da janela aorto-pulmonar nos últimos anos permite uma intervenção precoce com bons resultados clínicos.

Compressão Extrínseca ou Intrínseca Congénita da Via Aérea e Infecções Respiratórias - A Propósito de Três Casos Clínicos

A imaturidade das vias aéreas e a susceptibilidade às infecções, no lactente, são factores que condicionam a expressividade clínica de malformações do aparelho respiratório, muitas vezes "rotuladas" como bronquiolites ou outras infecções respiratórias comuns. No entanto, a evolução atípica ou a recorrência são sinais que alertam para a possibilidade de existirem situações clínicas menos frequentes subjacentes. Assim, e curiosa verificar que, nos casos clínicos apresentados, 0 diagnóstico inicial de infecção respiratória com componente obstrutivo baixo conduziu a identificação de malformações congénitas da via aérea.

Ruptura Uterina - A Propósito de 2 Casos Clínicos

Introdução: A ruptura uterina leva a consequências graves materno-fetais. A maioria dos casos ocorre em grávidas com cesarianas anteriores ou incisões uterinas prévias como miomectomia, raramente ocorrendo em úteros sem cicatrizes. Um dos principais factores correlacionado com o risco de ruptura é o tipo de incisão da histerotomia prévia: clássica (4-9%), em T (4-9%), vertical (1-7%); transversa (0,2-1,5%). Outros factores de risco são: ausência de parto vaginal anterior, indução do trabalho de parto, gravidez de termo, macrossomia fetal, multiparidade, sutura simples vs.dupla na histerorrafia prévia e intervalo curto entre gestações. 1-Caso clínico: Grávida, 28 anos, IO 2002 (cesariana em 2002 por apresentação pélvica; PTE em 2009), enviada ao nosso hospital para esclarecimento de anemia às 21 semanas. A gravidez decorreu normalmente; entrando espontaneamente em trabalho de parto em Agosto/2010. No período expulsivo a grávida referiu dor pélvica súbita com irradiação lombar. Teve um parto eutócico com distócia de ombros leve. Duas horas após, a puérpera apresentava-se inquieta, pálida e hipotensa comHb de 7,3g/dl. Decidiu-se laparotomia, constatando-se ruptura uterina no segmento inferior com prolongamento para a parede posterior, realizando-se histerorrafia.Pós-operatório sem intercorrências. 2-Caso clínico: Grávida, 41 anos, IO 0000, antecedentes pessoais de miomectomia por laparoscopia sem entrada na cavidade em 2008 e 2009, enviada ao nosso hospital para Consulta de DPN. Foi internada às 17+3 semanas para IMG por alteração do cariótipo fetal (Trissomia 21). Iniciou-se o protocolo para IMG aplicando-se unicamente 100 microg de misoprostol;24 horas após, a doente encontrava-se agitada e hipotensa, com episódio de lipotímia. Realizou-se laparotomia com visualização de ruptura uterina fúndica, corrigida com histerorrafia sem intercorrências Conclusão: Dada amorbi/mortalidade materno-fetal associada à ruptura uterina é fundamental reconhecer os factores de risco e os sintomas associados a esta, tal como o seu diagnóstico atempado e resolução imediata, minimizando os riscos materno-fetais.

Hipersonolência Diurna. Narcolepsia, Qual a Etiologia?

Introdução: A narcolepsia é uma doença do sono REM com desregulação do ciclo de sono-vigília, consequente sonolência diurna e eventual associação a alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e cataplexia. A sua prevalência é de 0,05 a 0,02% no adulto mas desconhecida na idade pediátrica. Caso clínico: Criança de seis anos, previamente saudável com sonolência excessiva até 18 horas/dia e discinésia oromandibular, desequilíbrio na marcha e movimentos coreiformes dos membros superiores. Duas semanas antes realizara vacinação para a gripe pandémica. Registou-se ainda hiperfagia diurna e nocturna durante cinco dias com resolução espontânea, episódios de cataplexia perante riso e alterações emocionais e tremor da cabeça e dos membros superiores com melhoria clínica progressiva após oito dias. Realizou RMN-CE e EEG sem alterações. O exame líquido céfalo-raquidiano e PCR para painel de vírus herpes, Mycoplasma pneumoniae e enterovírus negativas. Nesta fase realizou polissonografia com teste de latências múltiplas do sono (TLMS) sem alterações. Exame cultural do exsudado faríngeo, TASO e anticorpo AntiDnase B negativos. Da exaustiva investigação que realizou apresentava serologias ELISA e WB compatíveis com infecção por Borrelia burdorferi, pelo que cumpriu ceftriaxone 14 dias. Serologias para influenza A mostraram IgM 39 UA/mL com IgG 194 UA/mL com segunda amostra com IgM 43 UA/mL e IgG 162 UA/mL (VR IgM<20;IgG<20). O estudo da autoimunidade revelou ANA 1/320, anticorpos anticardiolipina e antinucleares extraíveis negativos. Restantes autoanticorpos e doseamento de complemento normal. Anticorpos Anti-NMDA e VKCG negativos. Doseamento de hipocretina muito diminuído com HLA DR2 e DQB1*0602 presentes. A polissonografia com TLMS, sete meses após a primeira, confirmou sonolência excessiva com quatro inícios do sono REM sugestivos de narcolepsia. Faz terapêutica com metilfenidato, a sonolência diurna diminuiu e cumpre o seu horário escolar sem limitações. Comentários: O diagnóstico de narcolepsia foi sugerido pela clínica e confirmado pelo teste de latências múltiplas. O valor de hipocretina diminuído pode sugerir uma etiologia autoimune. Uma infecção como a borreliose ou a vacinação prévia para H1N1, responsabilizada por outros casos de narcolepsia podem ter sido desencadeantes de uma alteração imunitária responsável pela doença, nesta criança com a susceptibilidade HLA DR2 e DBQ1*0602.

Tumor Fibroso Localizado da Pleura: Análise de 11 Novos Casos

Pretende-se neste trabalho fazer uma revisão retrospectiva duma patologia, rara na sua incidência(5% de todos os tumores pleurais) e singular nas suas características, analisando na nossa casuística as formas de apresentação, terapêutica cirúrgica e resultados obtidos. Os tumores solitários da pleura são formações neoplásicas raras, cujo comportamento biológico não é obrigatoriamente correlacionável com características imuno-histoquímicas, pois os considerados benignos apresentam um sensível índice de recidiva e metastização, independentemente do volume que apresentam. A cirurgia é o único tratamento disponível e a excisão cirúrgica completa é decisiva para a cura. De Agosto de 1995 a Janeiro de 2003, na casuística do Serviço de Cirurgia Cardiotorácica do Hospital de Santa Marta, foram analisados todos os doentes com o diagnóstico de tumor fibroso localizado da pleura (TFLP). Neste contexto, identificaram-se 11 doentes com idade média de 57,54 anos, dos quais 6 do sexo feminino, em que foi colocado o diagnóstico de tumor fibroso localizado da pleura; 6 dos tumores foram classificados como malignos e 5 como benignos. Nesta série, todos os doentes foram submetidos a intervenção cirúrgica, com técnicas variadas, sem mortalidade intra-operatória ou morbilidade intra-hospitalar significativas, apesar da dificuldade da cirurgia nos tumores mais volumosos (um dos tumores pesava 2,5 kg). O follow up decorreu entre os 4 e os 84 meses (média – 39,4 meses). Um doente faleceu 13 meses após a intervenção, por embolia pulmonar maciça, depois de várias crises de tromboembolismo pulmonar (sem relação determinável com a cirurgia ou a patologia base), apesar da anticoagulação iniciada e controlada na Consulta do Hospital.

Hipoparatiroidismo Crónico: Revisão de 5 Casos Clínicos

Em 5 doentes com longa evolução clínica de tetania e/ou convulsões e com hipocalcemia e hiperfosfatemia documentadas, detectaram-se valores baixos ou inapropriados de paratormona. Apenas 2 doentes referiam história de tiroidectomia sub-total e todos apresentavam calcificação dos núcleos da base, cataratas subcapsulares bilaterais e prolongamento do intervalo QTc do ECG. Após 1 mês de terapêutica oral com cálcio e calcitriol os valores de calcemia e fosfatemia estavam próximos do normal, excepto num dos doentes em que essa normalização foi mais tardia, e só teve início após a correcção da magnesiemia. Ainda neste último doente a correlação estatística entre o intervalo QTc do ECG e a calcemia foi muito significativa (P<0,001) concluindo-se que o intervalo QTc pode ser um indicador útil e acessível em situações agudas de hipocalcemia sintomática.

A Ressonância Magnética no Diagnóstico Pré-Natal de Anomalias do SNC. A Propósito de 8 Casos Clínicos

A ressonância magnética nuclear (RMN) é um meio complementar de diagnóstico que só recentemente começou a ser utilizado na investigação de patologia fetal. São enormes as suas potencialidades sobretudo no esclarecimento de dificuldades de diagnóstico suscitadas pela ecografia e perante situações de risco acrescido de anomalias congénitas do sistema nervoso central. Os autores efectuaram uma avaliação retrospectiva de oito casos, em que foi realizada RMN cerebral fetal no Centro de Ressonância Magnética de Caselas, entre Março de 1999 e Agosto de 2001. Foi efectuado estudo anatomopatológico nas situações de interrupção da gravidez (5 casos). Os outros casos tiveram acompanhamento pós-natal em consulta de Neuropediatria. A RMN confirmou o diagnóstico ecográfico nas duas situações variantes do normal. Não foi concordante com a ecografia no caso de suspeita de teratoma encefálico – a RMN revelou tratar-se duma malformação artério-venosa do seio da dura-mater com trombose ao nível da tórcula. Nos restantes cinco casos confirmou e caracterizou melhor as lesões detectadas na ecografia. A RMN teve implicações na conduta obstétrica: tranquilizou os pais em 2 casos de suspeita ecográfica e permitiu um melhor aconselhamento, ao definir melhor a gravidade das lesões observadas na ecografia.

Impedimentos à Prescrição de Anticoagulação na Fibrilhação Auricular e Atitude Face aos Novos Anticoagulantes Orais

Introdução e Objetivos: Avaliar a taxa de prescrição de anticoagulantes orais na fibrilhação auricular, os fatores associados à não prescrição, os motivos referidos pelos clínicos para não prescrição de anticoagulantes incluindo os de nova geração e realizar estudo evolutivo a médio prazo. Material e Métodos: Estudo prospetivo sobre casos consecutivos de doentes com fibrilhação auricular com alta hospitalar. Registaram- se os scores CHA2DS2VASc e HASBLED, comorbilidades associadas e a medicação prévia e à data de alta. Na alta hospitalar, o médico assistente indicou em questionário o motivo de não prescrição de anticoagulantes orais e dos novos anticoagulantes orais. Exclusão: contra-indicação absoluta para anticoagulação, CHA2DS2VASc ≤ 1 e doença valvular. Os doentes foram reavaliados um ano após o recrutamento do primeiro doente. Resultados: Identificaram-se 103 candidatos a anticoagulação oral (79,6 ± 8,0 anos; CHA2DS2VASc 5,8 ± 1,4; HASBLED 2,6 ± 1,0; HASBLED ≥ 3 em 55,3%); os anticoagulantes foram prescritos em 34,0%. Fatores associados à não prescrição por ordem decrescente de relevância: uso prévio de antiagregantes, doente acamado e/ou demente, ausência de insuficiência cardíaca e número de fatores de risco hemorrágico. Razões invocadas para não prescrição por ordem decrescente de frequência: risco hemorrágico elevado, pequeno benefício, incapacidade de seguir o esquema terapêutico e dificuldade na monitorização da razão normalizada internacional(INR). Os novos anticoagulantes não foram prescritos e as razões invocadas foram, por ordem decrescente de frequência: informação insuficiente sobre estes fármacos, risco hemorrágico elevado, custo elevado e pequeno benefício. Aos 8,2 ± 2,5 meses de estudo evolutivo 33,3% dos doentes encontravam-se sob anticoagulação sem que os novos anticoagulantes tivessem sido prescritos. Conclusões: Nesta amostra, a taxa de prescrição de anticoagulação oral foi baixa e o fator mais associado à não prescrição foi o uso prévio de antiagregantes. O impedimento à prescrição mais referido foi o risco hemorrágico, seguido do pequeno benefício reconhecido. Os principais impedimentos referidos à prescrição dos novos anticoagulantes foram a informação insuficiente e o alto risco hemorrágico. A médio prazo, a proporção de doentes sob anticoagulação mantinha-se baixa e os novos anticoagulantes não tinham sido prescritos.

Síndrome de Alström: Quatro Casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

Dermatose Neutrofílica do Dorso das Mãos - a Propósito de Dois Casos Clínicos

O conceito de dermatoses neutrofílicas engloba diversas entidades que partilham aspetos clínicos e histológicos. Recentemente descrita, a dermatose neutrofílica do dorso das mãos é uma patologia com etiologia desconhecida que se assemelha, clinicamente, a uma variante localizada da Síndrome de Sweet com lesões predominantemente localizadas no dorso das mãos e com presença variável de sintomas gerais acompanhantes. Do ponto de vista histológico é caracterizada por um denso infiltrado inflamatório neutrofílico, sendo variável a existência de achados de vasculite. Os autores apresentam dois doentes com dermatose neutrofílica do dorso das mãos e discutem os aspetos clínicos, laboratoriais, histopatológicos e a as opções terapêuticas desta entidade. A dermatose neutrofílica do dorso das mãos é um conceito em evolução, que partilha diversos aspetos comuns com outras dermatoses neutrofílicas, sugerindo um espetro continuo deste grupo de doenças.

Prevalência de Tuberculose em Crianças de Risco Residentes na Ameixoeira, Lisboa

Introdução. As taxas de prevalência de tuberculose infecção e doença têm declinado em Portugal. No entanto, a pandemia da infecção pelo vírus de imunodeficiência humana, a toxicodependência e más condições de salubridade podem reverter esta tendência. O rastreio de crianças assintomáticas em contacto com adultos em risco de contrair a doença é crucial pois os casos de tuberculose infantil são devidos a um risco elevado e recente de transmissão na comunidade. Objectivos. Determinar a prevalência de tuberculose infecção/doença numa amostra de crianças em contacto com adultos de risco; determinar a prevalência de factores de risco e sua efectividade como preditores de infecção/doença nesta amostra; administrar quimioprofilaxia/terapêutica aos casos detectados e investigar as possíveis fontes de contágio. População e Métodos. Estudou-se uma amostra de conveniência de crianças que frequentavam uma instituição recreativa para crianças e jovens na Ameixoeira – Lumiar (Lisboa) no período de Abril-Maio de 2005. Aplicou-se um questionário sobre factores de risco para tuberculose e fez-se prova tuberculínica pelo método de Mantoux. A leitura foi efectuada após 72 horas. Os casos positivos (induração > 15 mm de diâmetro) foram submetidos a avaliação clínica e radiológica e quimioprofilaxia/terapêutica. Os seus coabitantes foram investigados. Os dados foram analisados pelo programa StatCal-Epiinfo 3.2.2. Resultados. Estudaram-se 100 crianças (54 famílias) das quais 44% tinham pelo menos um factor de risco. Em duas crianças o teste de tuberculina foi positivo sendo o diagnóstico final de tuberculose infecção. O rastreio dos seus coabitantes foi negativo. Aprevalência de infecção na amostra estudada foi de 2:100. O questionário aplicado teve um valor preditivo positivo de 2,2% e negativo de 98% para detectar infecção por tuberculose. Conclusões. A prevalência de infecção na amostra de crianças estudada foi elevada. O questionário aplicado teve pouca acuidade para predizer a presença de infecção/doença nesta amostra.

Resistência aos Antibióticos em Neisseria Gonorrhoeae - Passado, Presente e Futuro

Introdução: A resistência aos antibióticos em Neisseria gonorrhoeae tem-se revelado um importante problema de saúde pública mundial, estando a levantar grandes dificuldades em termos de opções terapêuticas em alguns países. Objectivo: Rever o panorama (nacional e internacional) da resistência aos antibióticos em Neisseria gonorrhoeae. Material e Métodos: Pesquisa de artigos em revistas nacionais e internacionais (estas últimas com indexação na Pubmed/Medline e redigidas em inglês). Utilizaram-se como palavras chave: “Neisseria gonorrhoeae antibiotic resistance”. Resultados: As cefalosporinas de terceira geração (ceftriaxone e cefixima), associadas ou não à azitromicina, substituíram as fluoroquinolonas como fármacos de primeira linha no tratamento da gonorreia. Os relatos de resistência às cefalosporinas são ainda relativamente escassos; contudo, o aumento da concentração inibitória mínima (CIM), traduzido pela diminuição da sensibilidade a esta classe de antibióticos, tem vindo a ser regularmente descrita. Por outro lado, a resistência à azitromicina foi relatada em vários países. Em Portugal, já foram reportados casos de Neisseria gonorrhoeae resistentes à azitromicina mas não às cefalosporinas. Porém, estirpes com diminuição da sensibilidade às cefalosporinas foram já detetadas. Conclusão: Novas alternativas terapêuticas são indispensáveis para o tratamento das infeções por Neisseria gonorrhoeae, bem como condutas adequadas por parte dos médicos e dos doentes e seus contactantes.

Caracterização dos Casos Observados numa Equipa de Psiquiatria da Infância e Adolescência. Um Estudo Retrospectivo

Ao longo das últimas décadas tem-se assistido a um crescente número de crianças que necessita de avaliação e acompanhamento em Psiquiatria da Infância e Adolescência. Actualmente estima-se que entre 10 a 20% das crianças tenham um ou mais problemas de Saúde Mental, sendo que apenas um quinto destas recebem o tratamento apropriado. Assim, no sentido de se poder proceder a uma melhor planificação e gestão de recursos realizou-se uma análise do movimento assistencial de uma Equipa de Pedopsiquiatria entre 2004 e 2007 bem como uma análise descritiva detalhada da população de utentes do ano 2007. No período de quatro anos estudado foram observadas 1923 crianças num total de 9609 consultas. Verificou-se um predomínio claro de crianças e adolescentes do sexo masculino e a média etária observada foi de 9,89 anos. A caracterização da população consultada no ano de 2007 (480 utentes), revelou também uma preponderância das estruturas familiares nucleare e, ao nível da área de residência destaca-se um predomínio de crianças do concelho de Sintra (71%). Quanto à origem do pedido, em 29% os casos foram referenciados pelo Médico Assistente e em 26% pela Escola; os motivos de consulta mais frequentes foram os problemas de comportamento (30%) e as dificuldades de aprendizagem escolar (15%). Foi possível ainda caracterizar os pedidos de consulta por fonte de referenciação. No que concerne ao diagnóstico, a nível psicodinâmico, a Organização Depressiva predomina (56%) enquanto, quando analisados os diagnósticos do Eixo I de acordo com a DSM-IV-TR, se verifica um predomínio das Perturbações do Humor (30%) seguindo-se as Perturbações do Comportamento e Défice de Atenção (24,8%). Os tempos de espera médios entre o pedido e a primeira consulta variaram entre 55 dias (casos provenientes do Serviço de Urgência) e os 141 dias (casos sinalizados pela escola). Apenas com uma análise aprofundada da realidade assistencial nesta área permitirá a planificação e implementação de medidas que visem optimizar os Serviços e a resposta que estes dão às crianças, adolescentes e famílias.

Neurofibromatose de Von Recklinghausen e Feocromocitoma Maligno: Apresentação de Três Casos

A neurofibromatose é uma doença que pode afectar todos os órgãos. As suas manifestações clínicas podem ser muito variáveis e associam-se-lhe, frequentemente, neoplasias. é o caso do feocromositoma, que na sua forma benigna, coexiste em 10 % dos casos; contudo, a descrição da associação com a forma maligna é uma raridade, o que justifica o interesse da divulgação da nossa experiência. Salientamos, no entanto, que o feocromocitoma não é a única causa de hipertensão na doença de Von Recklinghausen.

Alergia às Fórmulas de Leite Extensamente Hidrolisadas - 3 Casos Clínicos

A alergia às proteínas do leite de vaca (APLV) é a alergia alimentar mais frequente em idade pediátrica. O tratamento consiste na evicção das proteínas do leite de vaca e seus derivados, sendo habitualmente utilizadas fórmulas lácteas extensamente hidrolisadas (FEH). No entanto, mesmo estas podem conter péptidos com potencial alergénico. Apresentam-se três casos clínicos de alergia às FEH incluindo a abordagem diagnóstica e terapêutica. Três crianças, do sexo masculino, com APLV IgE mediada (testes cutâneos por prick para leite e fracções e prova de provocação positiva) diagnosticada nos primeiros meses de vida. Todas as crianças foram tratadas numa fase inicial da doença com uma FEH. Um dos casos manteve sintomas e os restantes mantiveram um periodo variável de tolerância, de alguns dias até 4 meses, após o que reiniciaram sintomas de alergia. Duas crianças apresentavam testes cutâneos positivos para as FEH. Em 2 casos foi introduzido leite de soja, como leite alternativo, com intolerância. Finalmente, nos 3 casos, iniciou-se uma fórmula láctea de aminoácidos, obtendo-se uma boa evolução clínica. As FEH nem sempre são toleradas em crianças com APLV, justificando a necessidade de outras medidas terapêuticas; nestas situações, o leite de soja não parece constituir uma alternativa adequada. Desde há poucos anos estão disponíveis em Portugal fórmulas de aminoácidos, que se revelam alternativas seguras em caso de alergia às FEH. Não são, no entanto, indicadas como terapêutica de primeira linha na APLV, uma vez que na nossa prática os casos de alergia às FEH são raros e estas fórmulas constituem uma alternativa dietética extremamente dispendiosa.