A Estenose Intracraniana na Doença das Células Falciformes

O Acidente Vascular Cerebral (AVC) pode ter como origem a perturbação da circulação causada por estenose intracraniana. A Doença das Células Falciformes (DCF) é uma doença hematológica grave, mais frequente na raça negra. Caracteriza-se por alterações da configuração eritrocitária, que surge sobretudo na microcirculação, condicionando redução do lúmen arterial e vasculopatia intracraniana, sendo avaliada por Doppler Transcraniano. Avaliação da prevalência de estenose intracraniana e risco de AVC nos doentes pediátricos com DCF, seguidos em consulta de Hematologia dos Hospitais Dona Estefânia e Fernando Fonseca, durante três anos. No período compreendido entre 1 de Janeiro de 2009 e 30 de Novembro de 2011 foram avaliadas 97 crianças e adolescentes (idade <18 anos). Para o diagnóstico de estenose foi usado um Ecógrafo com sonda de 2 MHz realizando o Exame Ultrassonográfico Trancraniano Codificado a Cores (ECODTC). Para análise dos parâmetros hemodinâmicos procedeu-se de acordo com o STOP (Stroke Prevention Trial in Sickle Anemia) que estratificou intervalos hemodinâmicos para Artéria Cerebral Média, a TAMM (Time-Average Mean of Maximum Velocity), classificando-se assim o risco de AVC em “Baixo ”(< 170cm/s), “Moderado”(170 e 200cm/s) e “Elevado”(>200cm/s). Foram efectuadas reavaliações em 12, 6 a 3 meses ou 1 mês de acordo com os dados encontrados. Os 97 doentes estudados (57 sexo masculino e 40 sexo feminino) tinham idades entre os 2 e os 18 anos (média de 10,07). Ao longo dos três anos documentaram-se 6 doentes com risco Elevado, 16 com risco Moderado e os restantes 75 com Baixo risco para AVC. A prevalência de estenose intracraniana é de 22,3% (risco Moderado e risco Elevado) e de 6,2% para doentes com risco Elevado de AVC. Dos 6 doentes que apresentaram risco Elevado para AVC, 4 iniciaram Regime Transfusional Regular (RTR), 1 foi medicado com hidroxiureia e 1 fez tratamento standard. No período estudado, apenas 1 doente teve AVC, após interromper temporariamente RTR. No grupo de doentes de risco Moderado nenhum sofreu AVC e no de Baixo risco 1 encontrava-se a fazer hidroxiureia e 2 doentes sofreram AVC mas antes de realizarem periodicamente ECODTC, encontrando-se sob RTR. A avaliação por ECODTC permitiu optimizar a terapêutica transfusional e o seguimento dos doentes, tendo como principal objectivo a redução da incidência de AVC e consequentes sequelas neurológicas. Agradecimento Às Unidades de Hematologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia e Fernando Fonseca, pelo envio dos doentes.

Fractura Patológica do Úmero, no Contexto de Fibrodisplasia Óssea

Fracturas patológicas ocorrem sem traumatismo prévio ou após trauma ligeiro. Geralmente existe uma patologia prévia, local ou sistémica, benigna ou maligna. Descreve-se o caso clícnico de uma jovem de 17 anos com esta patologia. A Fibrodisplasia óssea é mais frequente antes dos 30 anos, tendo uma incidência idêntica entre os dois géneros. Correspondem a 5 a 7 % dos tumores benignos do osso, com uma rara progressão para malignidade. É uma lesão de evolução lenta. Os ossos mais atingidos são: costelas, ossos longos das extremidades, ossos craniofaciais e pélvis. Esxistem dois tipos: Monostótico (o mais comum) e Poliostótico. A doença pode ser assintomática, pode apresentar-se com dor e tumefacção no local da lesão ou como fractura patológica. Hiperpigmentação da pele é o sinal extra-ósseo mais comum. Pode estar associada a anomalias endócrinas. O diagnóstico é radiológico e histopatológico (biópsia). O tratamento é conservador. Se risco de fractura patológica considerar cirurgia.

Síndrome de Stevens-Johnson e Ibuprofeno

Introdução: A síndrome de Stevens-Johnson é uma doença rara com mortalidade de 1 a 5% e morbilidade significativa. Ocorre na sequência de uma reacção de hipersensibilidade imuno-mediada com susceptibilidade individual associada a factores genéticos. Pode ser desencadeada por agentes infecciosos, mas na maior parte dos casos o factor desencadeante é a exposição a fármacos. Caso clínico: Criança de 3 anos, previamente saudável, internada por febre alta, exantema papulovesicular generalizado com predomínio no tronco, dorso e face, enantema e hiperémia conjuntival. Posteriormente verificou-se coalescência das lesões cutâneas com evolução para necrose e descamação. Tinha adicionalmente erosões da mucosa oral, estomatite, edema e eritema dos lábios, períneo e balanite. Fotofobia, hiperémia conjuntival, edema palpebral, exsudado ocular sem sinéquias e córnea sem lesões. Duas semanas antes tinha sido medicado pela primeira vez com ibuprofeno e na admissão hospitalar realizou uma nova administração. Nega ingestão de outros fármacos. PCR para vírus do grupo herpes nas lesões, exames culturais negativos e serologias para Mycoplasma pneumoniae, Borrelia burgdoferi, vírus da hepatite B, Epstein-Barr e citomegalovírus negativos. TASO e anti-DNaseB sem alterações. IFI para vírus respiratórios negativa. Posteriormente identificou-se enterovírus por PCR nas fezes de que se aguarda cultura viral. Foi interrompida a administração de ibuprofeno e realizada terapêutica de suporte com fluidoterapia endovenosa, nutrição parentérica, analgesia sistémica e tópica. Manteve febre durante 10 dias, registando-se regressão progressiva da sintomatologia com melhoria das lesões ao fim de 3 semanas. Programou-se seguimento para rastreio de complicações cutâneo-mucosas e oftalmológicas e estudo de alergias medicamentosas. Comentários: O diagnóstico da síndrome de Stevens-Johnson é clínico e, em caso de dúvida, histológico, suportado por história de exposição a fármacos ou intercorrência infecciosa. A ingestão de ibuprofeno pela primeira vez com agravamento após a reexposição ao fármaco leva-nos a suspeitar ser esta a etiologia mais provável. Contudo, a identificação de enterovírus não permite excluir este agente como interveniente na doença.

Otite Média Aguda no Pequeno Lactente

Introdução: A otite média aguda (OMA) é uma patologia comum na infância mas rara abaixo dos 3 meses de idade Objectivos: Caracterizar a OMA e avaliar eventuais factores de risco no pequeno lactente. Métodos: Estudo descritivo, de 2005 a 2009 em lactentes com menos de três meses, internados por OMA. Analisaram-se idade, sexo, factores de risco (FR) comorbilidades, clínica, terapêutica e evolução. A avaliação de factores de risco foi realizada com grupo de controlo emparelhado para a idade. Resultados: Registaram-se 58 casos (18 recém-nascidos) com mediana de idades de 30 dias. Em 50 (86,2%) casos havia pelo menos um factor de risco: leite para lactentes exclusivo (31), agregado familiar com um irmão (31), uso de chupeta (18), atopia familiar (14), pai fumador (12), regurgitação frequente (11), mãe fumadora (10), refluxo gastroesofágico (5) e prematuridade (4). Trinta e quatro crianças (58,6%) tinham dois ou mais FR. Registaram-se infecções virais prévias em 38 doentes e nenhum caso cursou com bacteriémia ou doença invasiva. A mediana do valor dos leucócitos foi 10960/μL e a proteína C reactiva (PCR) 0,44 mg/dL. Todos fizeram antibioticoterapia endovenosa, a maioria (69%) com ampicilina e gentamicina (mediana de 7 dias). Foram FR para a ocorrência de otite ter pelo menos um irmão (p<0,00; OR=0,033; IC 95% 0,006-0,179), a mãe ser fumadora (p<0,019; OR 0,125; IC 95% 0,022-0,715) e prematuridade (p<0,009; OR 1,047; IC 95% 1,011-1,084). O sexo masculino (p=0,698), baixo peso (p=0,548), leite para lactentes exclusivo (p=0,301), uso de chupeta (p=0,101), regurgitação (p=0,646), refluxo gastro-esofágico p=0,594), atopia familiar (p=0,651) e pai fumador (p=0,609) não foram estatisticamente significativos para OMA. Foram contactados 30/58 crianças registando-se otites recorrentes em 15 (50%) com associação estatisticamente significativa entre a recorrência de OMA e o sexo masculino (43,3%vs6,7%, p=0,03). Comentários: A OMA no pequeno lactente cursa habitualmente sem repercussão sistémica pelo que a terapêutica endovenosa provavelmente só será necessária no recém-nascido dada a imaturidade farmacocinética deste grupo etário. A presença de pelo menos um irmão no agregado familiar, a prematuridade e mãe ser fumadora foram neste estudo factores de risco para a ocorrência de OMA e o sexo masculino para a recorrência.

Doença de Crohn Complicada em Idade Pediátrica

Apresentamos o caso clínico de uma criança de 15 anos portadora de doença de Crohn complicada(fistula ileo-sigmoideia, abcesso da parede e estenoses ileais múltiplas) em que a abordagem multidisciplinar com terapêutica combinada de imunosupressão, cirurgia de derivação, e programa de nutrição assistida (entérica e parentérica), permitiu a correcção cirúrgica electiva das manifestações ileo-cólicas da doença,utilizando estricturoplastias múltiplas e resecção limitada. Esta abordagem, que constitui o padrão nos doentes portadores de doença de Crohn na idade adulta e representa uma inovação em doentes pediátricos, permitiu o restabelecimento do trânsito intestinal com conservação do máximo possível de área de absorção, obtendo com um mínimo de morbilidade, uma excelente qualidade de vida.

Avaliação Não Invasiva da Pressão Venosa Central por Ecocardiografia em Cuidados Intensivos. Particularidades nos Doentes com Dilatação do Ventículo Direito e Exacerbação de Doença Pulmonar Crónica

Objectivos: Determinar a possibilidade de avaliação não invasiva da pressão venosa central (PVC) através da análise da veia cava inferior (VCI), obtida por ecocardiografia transtorácica (ETT). Desenho: Estudo prospectivo com 3 anos de duração. Local: Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente(UCIP) de 16 camas. Métodos: Estudados doentes admitidos numa UCIP nos quais se avaliou a PVC em simultâneo com exame ETT que, para além da visualização da VCI, consistiu na obtenção da dimensão das cavidades cardíacas e função sistólica do ventrículo esquerdo. Para a correlação foram utilizados testes estatísticos paramétricos e não paramétricos. Resultados: Admitidos 560 doentes com registo simultâneo de PVC e ETT e incluídos 477 doentes em que foi possível visualizar a VCI, com idade média de 62,6 ±17,3 anos, média de internamento de 11,9 ± 18,7 dias, um índice APACHE II médio de 23,9 ± 8,9 e SAPS II médio de 55,7 ± 20,4. Por análise de regressão linear verificou-se uma relação entre a PVC e a dimensão máxima da VCI (p=0,013), o índice da VCI (p=0,001) e a presença de ventilação mecânica (p=0,002). A correlação linear entre a PVC e a dimensão máxima da VCI e respectivo índice foi de 0,34 e 0,44. Por teste de qui-quadrado, verificou-se uma relação estatisticamente significativa entre os seguintes intervalos de valores: índice da VCI <25% e PVC> 13mmHg; índice da VCI entre 26 e 50% e PVC entre 8 e 12mmHg; índice da VCI> 51% e PVC> 7mmHg; dimensão máxima da VCI> 20mmHg e PVC> 13 mmHg; dimensão máxima da VCI> 10mm e PVC> 7mmHg. Nos doentes com dilatação do ventrículo direito (VD) observou-se uma relação mais fraca entre a PVC <7mmHg e a dimensão máxima da VCI <10mm; nos doentes admitidos por exacerbação de doença pulmonar crónica verificou-se uma correlação fraca entre a PVC <7mmHg e o índice da VCI> 50%. A dimensão máxima da VCI, mas não o seu índice, correlacionou-se com a dilatação do VD e AD. Conclusões: A análise da VCI por ETT revelou-se útil na avaliação qualitativa da PVC em doentes admitidos numa UCIP. Em doentes com dilatação do VD e admitidos por exacerbação de doença pulmonar crónica, os métodos avaliados não foram fidedignos para valores baixos de PVC. A dilatação da VCI traduz melhor a cronicidade da doença, enquanto o índice da VCI reflecte melhor o estado de volemia.

Síndroma de Budd-Chiari na Doença de Behcet

As lesões vasculares constituem uma manifestação relativamente frequente da doença de Behcet e uma causa importante de morbilidade e mortalidade. Os AA descrevem um caso de doença de Behcet de um homem de 38 anos em que o quadro clínico foi dominado por aquele tipo de lesões, nomeadamente trombose da veia cava inferior e, como manifestação bastante rara, síndroma de Budd-Chiari. O diagnóstico de doença de Behcet foi feito pela presença de úlceras orais e genitais, lesões cutâneas e lesões oculares. O síndroma de Budd-Chiari, que precedeu o aparecimento das outras manifestações, seguiu uma evolução crónica, vindo o doente a falecer ao fim de cerca de 8 anos, em insuficiência hepática e renal. O diagnóstico de síndroma de Budd-Chiari foi confirmado pelo exame post-mortem.

A Importância da Dispneia no Diagnóstico da Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica. Uma Análise Descritiva de uma Coorte Estável em Portugal (Ensaio Clínico SAFE)

Introdução: Este estudo teve como objectivo determinar os principais sintomas percepcionados pelos doentes com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) numa coorte de doentes que participaram num grande ensaio clínico, que avaliou o tiotrópio e que decorreu em Portugal. População e métodos: A caracterização dos sintomas, no momento de avaliação basal dos doentes foi efectuada através do recurso a um questionário padronizado. Os doentes foram inquiridos quanto aos principais sintomas que tinham levado ao diagnóstico e também quanto ao sintoma actual mais problemático. Resultados: Os resultados foram obtidos de 298 doentes, maioritariamente masculinos (95%), que apresentavam, uma média (desvio padrão) de volume expiratório forçado no primeiro segundo basal de 1,1 (0,4) L (40,6 [13.3] % do valor preditivo), uma duração média da doença de 14,4 (10,1) anos e uma carga tabágica de 55,1 (25,3) unidades maço ano. A dispneia foi o sintoma mais frequentemente reportado, como tendo sido o sintoma que levou ao diagnóstico da doença (55,0% de doentes), seguindo-se-lhe a tosse (33,2%). A dispneia foi também o sintoma actual mais problemático (82,6%), seguindo-se-lhe também a tosse (8,4%). A presença de dispneia ou tosse foi independente da gravidade da DPOC. As comorbilidades mais frequentemente reportadas foram as doenças cardiovasculares (49% dos doentes), gastrointestinais (20%) e metabólicas (16%), principalmente a diabetes mellitus.

Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica em Portugal: Estudo Pneumobil (1995) e Estudo de Prevalência de 2002 Revisitados

Introdução: A doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) tem sido, ao longo dos anos, uma importante causa de morbilidade e mortalidade no mundo. Em 1995, a implementação de um rastreio da função respiratória pareceu a forma mais adequada para alertar para os sintomas respiratórios negligenciados e sensibilizar para os rastreios espirométricos. Em 2002, foram criadas novas normas consensuais de diagnóstico e o reconhecimento de que a prevalência da DPOC depende dos critérios de definição de obstrução das vias aéreas. O objetivo deste estudo foi revisitar estes 2 estudos e publicar alguns dos resultados e respetivas metodologias. Métodos: Dos 12 684 indivíduos que constavam da base de dados do Pneumobil, apenas os indivíduos com 40 e mais anos (n = 9061) foram considerados para esta análise. No estudo de 2002 foi incluída uma amostra aleatorizada e representativa de 1384 indivíduos, com idades entre os 35 e os 69 anos. Resultados: A prevalência da DPOC foi de 8,96% no estudo Pneumobil e de 5,34% no estudo de 2002. Em ambos os estudos, a presença da DPOC foi superior no sexo masculino, tendo-se verificado uma associação positiva entre a presença da DPOC e os grupos etários mais velhos. Nos fumadores e ex-fumadores encontrou-se maior proporção de casos com DPOC. Conclusões: A prevalência em Portugal é mais baixa do que noutros países europeus, o que pode estar relacionado com uma menor prevalência de tabagismo. De um modo geral, os fatores de risco mais importantes que mostraram a associação com a DPOC foram a idade maior do que 60 anos, o sexo masculino e a exposição tabágica. Todos os aspetos e as limitações que se referem a diferentes critérios de definição e a metodologias de recrutamento realçam a necessidade de métodos padronizados para determinar a prevalência da DPOC e os fatores de risco associados,cujos resultados possam ser comparados entre países, como acontece no projeto BOLD.

Pênfigo Vulgar - Um Caso Pediátrico

O Pênfigo Vulgar é uma doença auto-imune rara na infância,com evolução crónica e mortalidade significativa. A doença manifesta-se por lesões vesiculares, semelhantes a infecções benignas, mas que são refractárias ao tratamento sintomático e persistem após a fase aguda. Apresenta-se o caso de uma criança de três anos com lesões muco-cutâneas orais, persistentes. A biópsia permitiu o diagnóstico de Pênfigo Vulgar, tendo sido iniciada terapia corticosteróide sistémica. A dificuldade no controlo da doença levou à introdução de outros fármacos imunossupressores, até se atingir a estabilidade clínica. Todas as opções de tratamento do Pênfigo apresentam efeitos iatrogénicos, sendo imprescindível um equilíbrio entre controlo da doença e qualidade de vida do doente.

Doença Pneumocóccica Invasiva na Era Vacinal

Introdução: A incidência da doença pneumocóccica invasiva(DPI) em Portugal em 2006 foi estimada em 30,9:100.000 em crianças com menos de 24 meses. Uma vacina conjugada heptavalente contra o Streptococcus pneumoniae (PCV7) está disponível desde Fevereiro de 2001 incluindo cerca de 61% dos serotipos responsáveis pela DPI em Portugal. Objectivos: Avaliar o impacto da DPI na população infantil da área de influência dum hospital geral de nível II da área de Lisboa e vale do Tejo. Material e Métodos: Análise retrospectiva dos processos das crianças com DPI que recorreram ao serviço de urgência do HRS de 1 de Janeiro de 2001 a 30 de Junho de 2007. Foram estudadas características socio-demográficas, epidemiológicas, clínicas e microbiológicas. Resultados: Analisámos 18 casos de DPI. Menos de metade dos episódios ocorreram em crianças com idade inferior a dois anos. Apenas 33,3% das crianças pertenciam a um grupo de risco e 22% estavam vacinadas com PCV7. Registaram-se seis casos de meningite, cinco de pneumonia com bacteriémia, um de pneumonia e empiema, três de sépsis, dois de bacteriémia oculta e um de artrite séptica. Ocorreram complicações em 44% dos doentes. Uma criança ficou com sequelas. Não se verificaram óbitos. Os serotipos não vacinais predominaram (19A, 1 e 3) e 33% das estirpes isoladas eram resistentes à penicilina. Conclusões: A taxa de incidência anual de DPI na área do HRS foi estimada em 11,8:100.000 crianças, com predomínio de serotipos não vacinais, podendo reflectir a eficácia da actual vacina, mas alertando para a necessidade de uma vacina mais alargada, adequada à realidade nacional.

Doença Inflamatória Intestinal Pediátrica. Uma Patologia em Crescendo?

Introdução: A Doença de Crohn (DC), Colite Ulcerosa (CU) e Colite Indeterminada (CI), habitualmente designadas por Doença Inflamatória Intestinal (DII), representam um grupo heterogéneo de patologias crónicas, de etiologia desconhecida e evolução variável, podendo manifestar-se, em idade pediátrica, em cerca de 25 a 30% dos casos. Estudos epidemiológicos internacionais comprovam o aumento exponencial da sua incidência nos países industrializados, em particular da DC, nos últimos 50 anos. Objectivos: Caracterização da população pediátrica com o diagnóstico de DII, seguida na consulta de Gastrenterologia Infantil do Hospital de Dona Estefânia (HDE). Material e Métodos: Estudo descritivo e retrospectivo, mediante consulta de processos clínicos, de doentes com o diagnóstico de DII, entre 1987 e 2009 (23 anos). Utilizaram-se critérios clínicos, radiológicos e histológicos para a definição de DII. Foram estudadas as seguintes variáveis: caracterização da DII, sexo, antecedentes familiares, idade à data do diagnóstico, intervalo de tempo entre o início da sintomatologia e respectivo diagnóstico e apresentação clínica. Foram comparados quatro intervalos de tempo: 1987-1992, 1993-1998, 1999-2004 e 2005-2009. Resultados: Foram incluídas 100 crianças, 51 pertencentes ao sexo feminino, das quais 59% correspondem a DC, 38% a CU e 3% a CI. Verificou-se a presença de antecedentes familiares de DII em sete casos, não se verificando diferença significativa de sexo entre a CU e a DC. No período compreendido entre 2005 e 2009 foi registado o maior número de novos casos (55 no total; média: 11 casos/ano) e entre 1987 e 1992 registou-se o menor número de novos casos (9; 1,5 casos/ano). O intervalo de tempo que decorreu entre o início dos sintomas e o diagnóstico de DII variou entre nove meses (1987-1992) e quatro meses (2005-2009). A idade no momento do diagnóstico variou entre os 14 meses e os 17 anos, com um valor médio de 10,5 anos. A sintomatologia inaugural mais frequente foi a presença de dor abdominal, a diarreia e a hematoquézia. Conclusão: A DII engloba um grupo heterogéneo de patologias, nem sempre fáceis de diagnosticar ou classificar, dada a ausência de critérios de diagnóstico uniformes. Os resultados apresentados mostram o aumento do número de novos casos, na consulta de Gastrenterologia do HDE, nas últimas duas décadas, não se verificando diferença no que diz respeito ao sexo. O tempo que decorreu entre o início dos sintomas e o diagnóstico diminuiu ao longo dos anos, tendo permanecido inalterada a idade no momento do diagnóstico e a apresentação clínica.

Doença Cerebrovascular na Anemia das Células Falciformes

Os acidentes vasculares cerebrais (AVC) afectam cerca de 10% das crianças com Anemia de Celulas Falciformes (ACF). A taxa de recorrência varia entre 46-90%, na ausência de terapêutica preventiva; quando esta é instituida reduz a recorrência a menos de 10%. A prevenção do primeiro infarto clínico, causa habitual de sequelas importantes, tem vindo a ser motivo de intensa investigação. 0 uso de Doppler transcraneano (DTC) permite detectar alterações no fluxo arterial, associadas a risco de AVC subsequente (velocidade média> 190cm/seg ou <70 cm/seg numa grande artéria cerebral). A sua utilização periódica, nos portadores de HbSS, poderá contribuir para a prevenção tanto do primeiro AVC como da sua recorrência. Os infartos silenciosos cerebrais, postos em evidência pela RMN, afectam cerca de 17% de doentes com ACF e poderão explicar as alterações cognitivas, reveladas por testes neuropsicológicos, em doentes assintomáticos. Estes testes podem ser um bom contributo para determinar a extensão e progressão da doença cerebrovascular c1ínica e subclínica, na população com ACF.

Sepsis Mortality Prediction Based on Predisposition, Infection and Response

OBJECTIVE: To empirically test, based on a large multicenter, multinational database, whether a modified PIRO (predisposition, insult, response, and organ dysfunction) concept could be applied to predict mortality in patients with infection and sepsis. DESIGN: Substudy of a multicenter multinational cohort study (SAPS 3). PATIENTS: A total of 2,628 patients with signs of infection or sepsis who stayed in the ICU for >48 h. Three boxes of variables were defined, according to the PIRO concept. Box 1 (Predisposition) contained information about the patient's condition before ICU admission. Box 2 (Injury) contained information about the infection at ICU admission. Box 3 (Response) was defined as the response to the infection, expressed as a Sequential Organ Failure Assessment score after 48 h. INTERVENTIONS: None. MAIN MEASUREMENTS AND RESULTS: Most of the infections were community acquired (59.6%); 32.5% were hospital acquired. The median age of the patients was 65 (50-75) years, and 41.1% were female. About 22% (n=576) of the patients presented with infection only, 36.3% (n=953) with signs of sepsis, 23.6% (n=619) with severe sepsis, and 18.3% (n=480) with septic shock. Hospital mortality was 40.6% overall, greater in those with septic shock (52.5%) than in those with infection (34.7%). Several factors related to predisposition, infection and response were associated with hospital mortality. CONCLUSION: The proposed three-level system, by using objectively defined criteria for risk of mortality in sepsis, could be used by physicians to stratify patients at ICU admission or shortly thereafter, contributing to a better selection of management according to the risk of death.

Mastocitose Cutânea na Infância. Estudo Retrospectivo de 32 Doentes

Introdução: A designação de mastocitose engloba várias entidades clinicamente distintas caracterizadas pela acumulação tissular de mastócitos. A pele é o órgão mais frequentemente envolvido. Consideram-se 4 padrões clínicos de mastocitose cutânea: urticária pigmentosa (UP), mastocitose cutânea difusa, mastocitoma e telangiectasia macularis eruptiva perstans. Na infância, a doença é habitualmente autolimitada e exclusivamente cutânea. Material e Métodos: Apresenta-se um estudo retrospetivo dos doentes com mastocitose cutânea observados na Consulta de Dermatologia Pediátrica do Hospital de Curry Cabral entre 2001 e 2010. Resultados: Foram englobados 32 doentes (20 do sexo masculino e 12 do sexo feminino). Em 90.6% dos casos, as manifestações surgiram antes dos 2 anos. Apenas foram observadas UP (53,1%) e mastocitomas (46,9%). O tronco e a raíz dos membros foram as localizações preferenciais. O sinal de Darier estava presente em 87,5% dos casos (94,1% das UP e 80% dos mastocitomas). As manifestações associadas foram: prurido (40,6%), formação de bolha (28,1%), flushing (18,8%) e dermografismo(12,5%). Não foram documentados casos de mastocitose sistémica. Dois doentes tinham história familiar de mastocitose cutânea. Não foram detetadas alterações laboratoriais significativas. Nos 16 casos determinados, os níveis séricos de Triptase-alfa foram normais. Discussão: Estes resultados estão de acordo com a literatura, nomeadamente em relação às formas clínicas mais frequentes, localizações habituais, elevada frequência do sinal de Darier e idade precoce de início. Quando determinados, os níveis séricos de Triptase-alfa foram normais, o que está de acordo com a ausência de envolvimento sistémico. A maior prevalência no sexo masculino tem sido relatada em alguns estudos.