Síndroma de Turner da Criança ao Adulto: Uma Abordagem Multidisciplinar

O Sindroma de Turner é uma das cromossomopatias mais frequentemente encontradas na prática clínica. Caracteriza-se por um envolvimento multissistémico, condicionando elevada morbilidade, bem como uma mortalidade acrescida em todas as idades. É portanto fundamental uma abordagem contínua e integrada, em centros de referência, com a finalidade de melhorar a qualidade de vida e prevenir a mortalidade precoce. Tem havido um crescente interesse da comunidade científica em responder a estes objectivos, o que se tem manifestado na publicação de orientações clínicas. Este artigo pretende rever estas orientações, dando particular ênfase à multidisciplinaridade no seguimento destas doentes desde a idade do diagnóstico e ao longo da sua vida adulta.

Pancreatite Aguda como Manifestação de Linfoma de Burkitt: em Idade Pediátrica

A pancreatite é uma patologia pouco frequente em Pediatria, com etiologia mais variada que no adulto, sendo as causas tumorais particularmente raras. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 13 anos, previamente saudável, internado na Unidade de Cuidados Intensivos com os diagnósticos de pancreatite aguda, derrame pleural bilateral e ascite. Na avaliação imagiológica apareceram imagens sugestivas de processo infiltrativo da parede gástrica. A endoscopia digestiva alta mostrou tumor infiltrativo da mucosa gástrica e bulbo duodenal com úlcera gigante, com biópsias compatíveis com Linfoma de Burkitt, confirmado por citologia e citometria do líquido ascítico. Durante a evolução houve ainda necessidade de colocação de endoprótese biliar por colestase obstrutiva de agravamento progressivo. Após estadiamento (estádio III), iniciou o protocolo FAB LMB 96 obtendo remissão completa. A pancreatite aguda e a colestase são formas de apresentação raras de linfoma neste grupo etário.

Pancreatite Hereditária na Criança

A pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal.

Síndrome de Hipersensibilidade aos Antiepiléticos na Criança

A Síndrome de Hipersensibilidade aos Antiepilépticos, ou DRESS (Drug Rash with Eosinophilia and Systemic Symptoms), é uma doença multissistémica rara, potencialmente fatal, que ocorre após exposição a antiepilépticos, principalmente aromáticos. A sintomatologia inclui a tríade clássica de febre, exantema e envolvimento de órgãos internos, 1-12 semanas após início da terapêutica. Descreve-se o caso clínico de criança medicada com valproato de sódio por epilepsia, que quatro semanas após início de fenobarbital surge com febre e exantema maculopapular generalizado. Analiticamente destacava-se leucocitose, eosinofilia, proteína C reactiva elevada e alterações das provas hepáticas. Por suspeita de toxidermia suspendeu fenobarbital, com remissão lenta da sintomatologia. O diagnóstico desta síndrome nem sempre é evidente, podendo ser confundido com doenças infecciosas, imunológicas e neoplásicas, mas deve ser excluído na presença da clínica característica e história de exposição aos fármacos.

Priapismo na Criança - Caso Clínico e Revisão da Literatura

Reporta-se um caso clínico de uma criança de 10 anos, com anemia de células falciformes que recorre ao serviço de urgência por priapismo com 12h de evolução. A propósito deste caso clínico fez-se uma revisão da literatura sobre priapismo na criança: definição, etiologia mais frequente, diagnóstico e tratamento.

Cuidar da Criança em Situação Dolorosa: Um Projecto de Formação em Contexto de Trabalho

O presente trabalho surge no sentido de dar resposta a um problema da prática clínica através da formação profissional, algo que se tem tornado para nós mais que um trabalho um caminho a percorrer. Foi realizado numa unidade de internamento pediátrico, a qual passaremos a designar por Unidade.

Intervenção do Enfermeiro Junto do Adolescente/Família Hospitalizado

Com a adolescência chega a altura em que se esqueceu a infância e o "quando eu for grande..." é remetido para um plano longínquo... Ser do contra é um dos pressupostso da adolescência! Num período de vida tão atribulado, caracterizado por uma multiplicidade de aventuras individuais, como reagirá o adolescente/familia numa situação de hospitalização? Qual a percepção que ambos têm deste fenómeno? Quais os sentimentos que dái advém? E qual a conduta mais adequada, por parte dos enfermeiros para minimizar os efeitos adversos da hospitalização no adolescente? Estas e muitas outras questões se levantam quando se reflecte sobre as incertezas típicas da adolescência, as quais tomam novas dimensões numa situação de doença e hospitalização. Esta reflexão surgiu de uma necessidade sentida em diferentes contextos de trabalho, decorrente do contacto com o adolescente/familia em meio hospitalar. Para tal, estabelecemos como objectivo reflectir sobre o papel do enfermeiro junto do adolescente e familia hospitalizado. Como forma de enriquecer este artigo, realizámos conversas informais a adolescentes internados, com o intuito de obtermos a percepção destes sobre o conceito de saúde/doença e os sentimentos que vivem durante a hospitalização na Unidade de Adolescentes do Hospital Dona Estefânia.

Febre na Criança: Pais e Enfermeiros, Parceiros nos Cuidados

A febre é uma manifestação muito frequente e por vezes inespecífica na criança, que motiva frequentemente a ida a um serviço de urgência e o internamento (National Institute for Health and Clinical Excellence, 2007). Está por vezes associada a morbilidade e mortalidade, sobretudo em crianças com menos de 5 anos, contudo, nem sempre expressa uma doença. Este facto justifica, por um lado, a preocupação dos pais e profissionais de saúde e por outro a necessidade de identificar a sua causa de modo a intervir de forma adequada (Behrman, Kliegman, Jenson, 2002, National Institute for Health and Clinical Excellence, 2007). Nestas situações, os enfermeiros assumem um papel preponderante tanto ao nível de uma intervenção adequada junto da criança, bem como no apoio, ensino e supervisão dos pais promovendo a autonomia, responsabilidade e confiança, inerentes ao seu papel parental. Os aspectos referidos justificam a nossa preocupação relativamente ao tema, sobretudo dada a prevalência deste sintoma nas crianças que recorrem ao serviço de urgência às quais prestamos cuidados durante o nosso estágio, no âmbito do Mestrado em Enfermagem de Saúde Infantil e Pediatria da Universidade Católica Portuguesa. Pelo facto, elaborámos este artigo, com vista a partilhar com outros enfermeiros alguns aspectos que consideramos relevantes no cuidado à criança/família com febre.

Necrose Intestinal na Criança

O termo necrose intestinal traduz exclusivamente um conceito anatomopatológico e clínco, e implica sempre um isquémia instestinal oclusiva ou não. A enterocolite necrosante, em sentido lato, implica uma isquémia intestinal não oclusiva associada a um mecanismo infeccioso. O factor desencadeante da necrose é, por vezes, difícil de determinar. A enterocolite necrosante ocorre em 90% dos casos em recém-nascidos prematuros, sendo mesmo frequente no recém-nascido de termo e rara na crança mais velha e no adulto. Apresentam-se os casos clínicos de duas crianças; uma de sete anos com antecedentes de neutropénia crónica e outra de onze anos com défice cognitivo grave, dismorfia e alterações de comportamento, ambas internadas por quadro de abdómen agudo e choque. Foi efectuada ressecção do segmento jejunal num dos casos e ressecção subtotal do cólon no outro, por necrose. Apesar da cirurgia e da terapêutica médica de suporte, ambas acabaram por morrer em falência multiorgânica, respectivamente três horas após a cirurgia e ao 14º dia de internamento, após segunda intervenção com ressecção do segmento necrosado íleon. A necrópsia de ambos os casos revelou necrose extensa de todo o restante intestino. Os dois casos clínicos comportaram-se como enterocolite necrosante da criança, sendo o diagnóstico de exclusão numa delas, de enterocolite neutropénica. Efectua-se uma revisão dos mecanismos etiopatogénicos da necrose intestinal da criança, desde os tromboembólicos, obstrutivos extrínsecos ou endoluminais, inflamatórios, isquémicos não oclusivos, até aos infecciosos. Para além das medidas gerais de terapêutica, salienta-se a necessidade de uma intervenção cirúrgica precose e de meios diagnósticos terapêuticos, como o doseamento, no sangue e na urina, da proteína de ligação aos ácidos gordos intestinais e a arteriografia selectiva.

Panencefalite Esclerosante Subaguda

A panencefalite esclerosante subaguda é um doença neurodegenerativa lentamente progressiva da infância e adolescência, caracterizada por demência, ataxia, mioclonias e outros sinais neurológicos focais, com desfecho fatal invariável. a autora faz uma revisão do tema, incidindo nos aspectos epidemiológicos, na expressão da doença, nos aspectos conhecidos sobre o comportamento do agente etiológico - o vírus do sarampo - e sobre a resposta imune do hospedeiro, profilaxia do sarampo e propostas terapêuticas.

Pilosidade Púbica na Criança e Hiperplasia Congénita Supra-Renal Não Clássica

Antes dos 8 anos de idade no sexo feminino e dos 9 no masculino, o aparecimento de pelos púbicos, pode ser a primeira manifestação de doença das gónadas ou das supra-renais. Para reconhecimento da Hiperplasia congénita supra-renal de início tardio, em situações de Pubarca prematura, realizámos a Prova curta de estimulação da supra-renal com Synacthen, em trinta crianças. Cinco meninas e um rapaz revelaram um défice de 21-hidroxilase, demonstrado pelo valores da 17-OH Progesterona sérica aos 60 minutos;28,8 +_ 15,2ng/ml, sendo num grupo de controle 2,30 ng/ml (p<0,01). A incidência de 20% encontrada, justifica a realização desta prova em todas as Pubarcas prematuras.

Deficiência Congénita Femural e Hemimélia Fibular – Amputação e Protetização

As malformações congénitas dos membros inferiores têm uma grande variedade de apresentação clínica associada a grande leque de dismetria dos membros. As classificações de Paley para a hemimélia fibular e para a deficiência femural congénita, dão orientação para o tratamento destes doentes: cirurgia de alongamento versus cirurgia de amputação. Em qualquer das situações, as crianças têm de ser protetizadas para poderem fazer marcha, correr e brincar. A protetização de uma criança tem de acompanhar o desenvolvimento psico-motor desta. As escolhas dos componentes protésicos também tem de ser feita consoante a idade, a personalidade e as preferências desportivas nos pré-adolescentes e adolescentes.

Reabilitação e Prevenção de Sequelas na Criança Queimada

Neste trabalho as autoras salientam os principais aspectos do tratamento da Medicina Física e de Reabilitação (MFR) na criança queimada no sentido de prevenir ou minimizar as sequelas estéticas, funcionais ou psicológicas e as respectivas repercussões no seu desenvolvimento psicomotor. Após a abordagem sucinta das particularidades das queimaduras na criança são referidos os objectivos do programa de reabilitação. Quando é que este deve ser iniciado e o contexto que deve ser efectuado, assim como as diferentes áreas de intervenção da MFR (fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala) e as suas particularidades. No internamento, destaca-se a importância dos posicionamentos e das diferentes técnicas cinesiológicas, como a cinesioterapia respiratória e as diversas formas de mobilização. No ambulatório, a necessidade de acompanhamento periódico em consulta, e a avaliação dos critérios para uso do material compressivo assim como a importância da colaboração dos pais no sucesso do tratamento da criança queimada As complicações que podem ocorrer, no decurso da evolução do processo cicatricial e que são mais frequentes na criança, nomeadamente o aparecimento de cicatrizes hipertroficas, queloides ou retracções cutâneas. Terminando por destacar a prevenção como o melhor tratamento das queimaduras.

Infecções da Mão e do Pé na Criança

As particularidades anatómicas e fisiopatológicas da Mao e do Pé levam a que as infecções localizadas adquiram aspectos especificos. Foram revistos 77 doentes internados e/ou seguidos em consulta externa do Hospital de Dona Estefânia com Infcções da Mão (25) e do Pé (52), no periodo de Janeiro de 1991 a Janeiro de 1994. Foram tratados em ambulatório os doentes com paroníquia (7 da mao e 42 do pe), um doente com polpite da mão e um com celulite do dorso da mao. Os restantes 16 com infecções da mão (64%) e 15 com infecções do pé (29%), foram internados tendo sido tratados com imobilização, elevação da zona afectada e antibioticoterapia endovenosa. Em todos os casos de abcesso foi efectuada drenagem cirurgica, 16 da mão e 22 do pé. Nas infecções da mão nao houve sequelas. Nas infecções do péhouve uma osteite do primeiro metatarso e umaa fistula cutânea.

Queimaduras Eléctricas na Criança: Casuística de 3 Anos

A gravidade das queimaduras eléctricas resulta de factores diversos como são: a voltagem, o tempo de contacto, o arco eléctrico, a resistência dos tecidos, etc. Na Unidade de Queimados do Hospital dc Dona Estefânia foram internados de Janeiro de 1992 a Janeiro de 1995, um total de 454 doentes, sendo 24 por choque eléctrico; três sofreram queimadumas da boca, 15 de uma ou ambas as mãos e seis queimaduras múltiplas. Em 19 doentes as areas foram < 1%. Descrevem-se cinco casos considerados graves, ocorridos em crianças do sexo masculino, de idades compreendidas entre os nove e os 13 anos, fora de casa, com voltagens diferentes, em actividades consideradas como lúdicas ou de experiência: dois no telhado de habitação, dois num ramal ferroviário e um num cabo eléctrico de zona portuária. Nestes, as áreas queimadas oscilam entre os 4% e os 70%, sendo todas de 2° e 3° graus; 0 tempo de internamento variou de 36 a 116 dias. Além do tratamento cirúrgico e de reabilitação precoces e coordenados, segundo as necessidades, citam-se as sequelas cutâneas (cicatrizes deformantes, bridas), neurológicas e psicológicas, com realce para um doente que sofreu amputação media da perna esquerda e dos 4° e 5° raios do pé direito. Conclui- se com a importância da acção educativa na prevenção destes acidentes, assim como legislação adequada. Destaca-se a necessidade de uma equipa multidisciplinar e centro especializado para o tratamento destes doentes.