Síndrome de DiGeorge e Anel Vascular. Associação Invulgar e Abordagem Multidisciplinar

A Síndrome velocardiofacial/DiGeorge/CATCH 22 consiste num espectro de associação caracterizado por fácies invulgar, insuficiência velo-palatina, anomalias cardíacas conotruncais, ausência do timo e das glândulas paratiróides, frequentemente associada também a perturbações do desenvolvimento. A alteração genética associada a esta anomalia é a microdelecção no cromossoma 22 (22q11.2). É descrito o caso de um lactente de 4 meses, com antecedentes de crises de dificuldade respiratória obstrutiva baixa e má progressão ponderal desde os 2 meses de idade. Após diagnóstico tardio de truncus arteriosus foi submetido a correcção cirúrgica com pós-operatório complicado, mantendo a dependência de ventilação mecânica, com atelectasia persistente no pulmão esquerdo. A broncofibroscopia mostrou obstrução completa do brônquio principal esquerdo por compressão extrínseca. O cateterismo cardíaco revelou origem anómala da artéria subclávia direita, comum com a artéria subclávia esquerda, formando o anel vascular com o ligamento arterioso, comprimindo o brônquio esquerdo. Foi submetido a segunda cirurgia que consistiu na divisão do anel vascular por toractomia lateral esquerda. No pós-operatório a manutenção de colapso do brônquio principal esquerdo levou à colocação de stent endobrônquico. O desenvolvimento de um uqdro de dificuldade respiratória por migração do stent do brônquico esquerdo para a traqueia obrigou a terapêutica endoscópica emergente com melhoria da sintomatologia respiratória e boa evolução posterior. A associação a este síndorme DiGeorge e anel vascular é incomum. O relato deste caso petende salientar a necessidadae de abordagem técnica multidisciplinar, por vezes de forma emergente, em situações de evolução atípica condicionada pela variabilidade anatómica.

Trombo na Aurícula Direita: Apresentação Rara da Deficiência do Inibidor do Ativador do Plaminogénio

A presença de trombos móveis na aurícula direita são fenómenos raros, mas associados a uma elevada mortalidade. Apesar de a ecocardiografia ter permitido avanços no seu diagnóstico, a sua abordagem continua a ser motivo de debate. Neste artigo apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino, de 24 anos, com antecedentes de tabagismo, obesidade e sob terapêutica anovulatória que recorre ao serviço de urgência por cansaço fácil e tosse com expetoração hemoptoica. O ecocardiograma transtorácico revelou massa, móvel, multilobulada de grandes dimensões na aurícula direita, condicionando abertura da válvula tricúspide. Perante episódios recorrentes de embolia pulmonar, foi submetida a cirurgia cardíaca com exérese da massa, sendo o resultado anatomopatológico compatível com trombo organizado com calcificação. O estudo genético revelou homozigotia para a variante alélica PAI-1:-675G >A(4G/4G) do inibidor do ativador do plasminogénio e heterozigotia para a variante alélica MTHFR 1298 A/C da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase.

O Mundo da Urticária, Com e Sem Alergia

A urticária é uma entidade clínica comum a um grupo heterogéneo de doenças, devendo ser entendida como um sintoma e não como uma doença. As lesões cutâneas características são pápulas eritematosas ou com zona central pálida e eritema circundante, pruriginosas, que desaparecem à digitopressão e regridem completamente em menos de 24 horas. Embora na maioria dos casos se apresente de forma isolada, pode acompanhar-se de angioedema. A urticária pode atingir até 25% da população em qualquer momento da vida. A forma aguda (duração inferior a 6 semanas), mais frequente em crianças, é mais prevalente que a forma crónica. Nos casos em que a etiologia é identificada, as infecções, os alimentos e os fármacos são as causas mais frequentes. As picadas de insectos e as doenças sistémicas mais raramente estão implicadas. Na urticária crónica é muito raro o envolvimento de fenómenos de alergia IgE mediada. O recurso a exames auxiliares de diagnóstico deve ser criterioso e sustentado por dados clínicos relevantes, não sendo recomendável a requisição de avaliações analíticas exaustivas. Na sua maioria, os episódios de urticária são de curta duração e resolução espontânea. A urticária aguda tem uma duração média de 7 dias; já a forma crónica tem uma evolução muito variável. No que respeita à terapêutica, a eliminação do agente causal é a abordagem ideal, embora nem sempre possível. O tratamento sintomático de eleição são os antihistamínicos H1 não sedativos, em dosagem superior à habitualmente recomendada. Terapêuticas alternativas podem associar-se a estes fármacos, embora não existam fortes evidências científicas que comprovem a sua eficácia. Em algumas situações é importante referenciar a consulta especializada (Dermatologia ou Imunoalergologia); são exemplo as situações IgE mediadas (alergia alimentar ou medicamentosa), ausência de resposta à terapêutica optimizada ou alterações sugestivas de doença sistémica.

Assimetria Pulmonar na Telerradiografia do Tórax

A ausência unilateral de uma artéria pulmonar é uma anomalia congénita rara. Os autores descrevem o caso de um rapaz de dois anos, sem antecedentes patológicos prévios e que é referenciado para avaliação após a detecção na telerradiografia de tórax de assimetria dos campos pulmonares com desvio do mediastino para a direita. A tomografia axial computorizada e a cintigrafia de perfusão pulmonar entretanto efectuadas, indicavam para a ausência da artéria pulmonar direita que foi comprovada no cateterismo cardíaco e em ressonância magnética. Esta é uma patologia relevante pois o seu diagnóstico precoce e a sua correcção atempada podem evitar morbilidades no futuro. Dada a idade e o facto de o doente estar de momento assintomático, optou-se por uma atitude conservadora e vigilância em ambulatório.

Escleroterapia do Varicocelo da Veia Ovárica: Resultados a Curto e Longo Prazo

Purpose: To evaluate the safety and efficiency of sclerotherapy in ovarian vein varicocele. Study population: During 6 years, 36 women with the clinical diagnosis of ovarian vein varicocele were evaluated. Methods: The diagnosis was confirmed by flebography of the ovarian vein in 35 of the patients. In these patients sclerotherapy of the ovarian vein was performed with success by selective retrograde catheterization of the ovarian vein by femoral approach in 31 patients and by brachial approach in 4 patients. Four to eight ml of polidocanol l3% was used in each vein. Results: There was clinical improvement with complete resolution of all symptoms in 29 patients(82.9%) and partial symptomatic relief in 6 (17.1%). Long term results, evaluated between 1 and 6 years (mean 37.3 months), showed complete resolution of symptoms in 27 (77.1%) and recurrence in 8 (22.9%). Four patients with recurrence, improved following repeated sclerotherapy. Thus, there was long term improvement in 31 patients (88.6%). Conclusion: Sclerotherapy of ovarian vein appears to be a safe and efficient treatment of ovarian vein varicocele.

Inferior Vena Cava Filter Placement During Pregnancy: an Adjuvant Option When Medical Therapy Fails

The authors present a case of a 27-year-old multiparous woman, with multiple thrombophilia, whose pregnancy was complicated with deep venous thrombosis requiring placement of a vena cava filter. At 15th week of gestation, following an acute deep venous thrombosis of the right inferior limb, anticoagulant therapy with low-molecular-weight heparin (LMWH) was instituted without improvement in her clinical status. Subsequently, at 18 weeks of pregnancy, LMWH was switched to warfarin. At 30th week of gestation, the maintenance of high thrombotic risk was the premise for placement of an inferior vena cava filter for prophylaxis of pulmonary embolism during childbirth and postpartum. There were no complications and a vaginal delivery was accomplished at 37 weeks of gestation. Venal placement of inferior vena cava filters is an attractive option as prophylaxis for pulmonary embolism during pregnancy.

Iatrogenic Aortic Pseudoaneurysm: a Forgotten Complication

Pseudoaneurysms of the ascending aorta are a rare complication of cardiac surgery. However, the poor prognosis associated with this condition if untreated makes early diagnosis and treatment important. We present the case of a 66-year-old woman who had undergone mitral valvuloplasty 12 days previously, who was admitted with a diagnosis of new-onset atrial fibrillation. The transthoracic echocardiogram showed a clot in the right atrium and anticoagulation was initiated, followed by antibiotic therapy. After further investigation, the patient was diagnosed with a pseudoaneurysm of the ascending aorta and underwent surgical repair, followed by six weeks of antibiotic therapy. She was readmitted six months later for an abscess of the lower sternum and mediastinum. After a conservative approach with antibiotics and local drainage failed, recurrence of a large pseudoaneurysm compressing the superior vena cava was documented. A third operation was performed to debride the infected tissue and to place an aortic allograft. There were no postoperative complications.

Espessura da Coróide na Oclusão de Ramo Venoso da Retina

Objectivo: Avaliar a espessura da coróide na área macular em doentes com oclusão de ramo venoso da retina (ORVR) unilateral através de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT) em modo enhanced depth imaging (EDI). Material e Métodos: Estudo retrospectivo não randomizado que incluiu 34 olhos de 17 doentes com ORVR unilateral (média de idade 68,6 ± 11,2 anos). Foi realizada análise estatística para comparar a espessura da coróide através de 3 medições (subfoveal e 750 µm temporal e nasal à fóvea) em cada uma de 7 linhas nos 15⁰x5⁰ centrais à fóvea para cada um dos olhos afectados e adelfos (21 medições em cada). Foi ainda realizada comparação entre a espessura macular central da retina e a espessura da coróide, para além da relação entre esta última e o tempo de evolução. Relacionou-se ainda a idade com a espessura da coróide no grupo controlo. Resultados: A média da espessura da coróide nos 17 olhos com ORVR foi de 211,8 ±55,97µm, o que foi superior à média verificada nos 17 olhos adelfos (185,7±46,1µm), sendo a diferença estatisticamente significativa (p⁼0,019). A coróide foi mais espessa a nível subfoveal (197,5±40,3µm) e mais delgada a nível nasal (176,9±54,9µm) no grupo controlo. Não se demonstrou haver relação entre o tempo de evolução e a espessura da coróide nos olhos com ORVR. Por outro lado houve relação entre a espessura da coróide e a espessura macular central (r⁼0,6; r²⁼0,36). Verificou-se uma correlação negativa, embora fraca, entre a idade e a espessura da coróide no grupo controlo (r⁼⁻0,022). Conclusões: A espessura da coróide pode ser avaliada através do EDI SD-OCT. Segundo alguns relatos, a mesma parece diminuir com a idade, tendência essa que se revelou também neste estudo. Tal como verificado na única publicação sobre a espessura da coróide na OVCR, demonstrou-se haver alteração na espessura da coróide na área macular em olhos com ORVR. Contudo são necessários mais estudos, com amostras maiores, que confirmem a alteração desta camada em olhos com ORVR e investiguem a sua influência na fisiopatologia da doença, no prognóstico visual e na resposta ao tratamento.

Femoral Approach: an Exceptional Alternative for Permanent Pacemaker Implantation

The classic transvenous implantation of a permanent pacemaker in a pectoral location may be precluded by obstruction of venous access through the superior vena cava or recent infection at the implant site. When these barriers to the procedure are bilateral and there are also contraindications or technical difficulties to performing a thoracotomy for an epicardial approach, the femoral vein, although rarely used, can be a viable alternative. We describe the case of a patient with occlusion of both subclavian veins and a high risk for mini-thoracotomy or videothoracoscopy, who underwent implantation of a permanent single-chamber pacemaker via the right femoral vein.

Cateterismo da Veia Subclávia em Cuidados Intensivos Pediátricos - Análise Prospectiva de 3 Anos

Apresentam-se os resultados do estudo prospectivo dos primeiros 145 cateterismos da veia subclávia efectuados na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (U.C.I.P.) do Hospital de Dona Estefânia. Foram submetidos a cateterismo 131 doentes com idades compreendidas entre 1 mês e 15 anos. A técnica utilizada foi a de Seldinger (abordagem infraclavicular). A taxa de sucesso foi de 90.0% e o número médio de tentativas de 2.7 ± 2.4. A duração média da cateterização foi de 7.5 ± 7.2 dias. Houve 22 complicações «major». A incidência de sépsis de cateter foi de 6.9%. A remoção dos cateteres foi electiva em 91 (62.8%) casos. Não houve mortalidade atribuível ao cateterismo. Os resultados obtidos estão em conformidade com os divulgados na literatura; a aprendizagem e execução da técnica são relativamente fáceis e a sua aplicação tem alta taxa de sucesso e baixa incidência de complicações.

Meningite Bacteriana no Recém-Nascido. Casuística de 12 Anos

Objectivo — Conhecer a epidemiologia da meningite bacteriana em recém-nascidos admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Hospital de Dona Estefânia. Doentes e métodos — Foi feita a revisão dos processos de recém-nascidos admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Hospital de Dona Estefânia de Janeiro de 1985 a Dezembro de 1996 — 12 anos, provenientes da maternidade do Hospital ou do exterior. Foram excluídas as infecções congénitas e as crianças com idade superior a 28 dias. Definiu-se como precoce a infecção com início nas primeiras 72 horas de vida. Resultados — Houve 36 casos de meningite bacteriana correspondendo a 1,1% das admissões. A incidência de meningite bacteriana precoce na Maternidade do Hospital foi 0,13 por mil nados-vivos. Vinte e quatro crianças eram do sexo masculino (66,7%), 7 eram pré-termo, 4 de baixo peso e 1 de muito baixo peso. Dez recém-nascidos tiveram meningite precoce (27,8%) e 26 (72,2%) meningite tardia. Houve isolamento do agente bacteriano no líquido cefalorraquidiano em 27 crianças (77,1%): E. coli (n=7); Streptococcus do grupo B(SGB) (n=6); Klebsiella pneumoniae (n=3); Proteus mirabilis (n=2), Listeria monocytogenes (n=1), Streptococcus bovis (n=1), Staphylococcus aureus (n=1), Neisseria meningitidis (n=2) e Salmonella tiphy (n=1). Houve ainda o isolamento de 3 Gram negativos não identificados. A hemocultura foi positiva em 19 de 32 colheitas (59,4%). Na ausência de terapêutica antibiótica, em 6 casos a cultura do líquor foi positiva e a hemocultura negativa e noutros 2 ambas as culturas foram negativas. Durante o internamento faleceram 9 recém-nascidos — mortalidade de 25% e em 11 foram detectadas sequelas. Conclusão — Houve um predomínio de casos de meningite tardia, em recém-nascidos de termo e do sexo masculino. Os agentes mais frequentemente encontrados foram a E. coli e a Streptococcus do grupo B.