Apresentação Clínica da Intolerância Hereditária à Frutose Prévia à Diversificação Alimentar. O Papel dos Excipientes

Os autores descrevem um caso de intolerância hereditária à frutose com apresentação clínica prévia de diversificação alimentar num lactente de dois meses, que apresentou um primeiro episódio de hipoglicemia sintomática (crise convulsiva generalizada), durante uma infecção respiratória febril dispneizante, sob terapêutica com claritromicina e betametasona orais. Aos 9 meses apresentou um segundo episódio de hipoglicemia após ingestão de iogurte de aromas. A evidência de hepatomegalia e os achados laboratoriais sugeriam o diagnóstico de doença de Von Gierke, não confirmado por estudos moleculares. Posteriormente, a mãe relatou episódios de repetidos vómitos, duas horas após a ingestão de certos alimentos, o que levou à suspeita clínica de intolerância hereditária à frutose, confirmada por análise genética. Poucos casos estão descritos de descompensação metabólica de intolerância hereditária à frutose prévia à diversificação alimentar, sobretudo em lactentes exclusivamente amamentados. Conclui-se que algumas formulações pediátricas de utilização comum contêm excipientes que podem estar na origem de descompensação metabólica da intolerância hereditária à frutose.

Apresentação Curiosa de um Tumor Cutâneo e o seu Sucesso Terapêutico

A doença de Bowen é um carcinoma espinocelular (CEC) in situ que pode evoluir para carcinoma espinocelular invasivo. Mulher, 61 anos, referia placa rosada, anular, bem delimitada, não descamativa, na região pré-auricular direita com 2 anos de evolução. Desde 2 meses antes da consulta, surgiu no seu centro um nódulo translúcido, com telangiectasias. A biopsia excisional do nódulo mostrou carcinoma espinocelular com doença de Bowen na periferia. A placa remanescente foi tratada com laser de CO2 seguida de terapêutica fotodinâmica com desaparecimento completo da lesão. Salienta-se este caso pela curiosidade da sua apresentação clínica e pelos bons resultados terapêutico e estético.

Isquemia Pélvica Aguda: uma Complicação Fatal após Tratamento Endovascular de Aneurisma Aorto-Ilíaco com Prótese Ramificada da Ilíaca

Introdução: A oclusão da artéria hipogástrica pode ser necessária na reparação endovascular de aneurismas da aorta abdominal (EVAR). A oclusão intencional da hipogástrica pode ter complicações isquémicas. As endopróteses de bifurcação ilíaca (IBD) surgiram como alternativa endovascular à oclusão da hipogástrica em doentes com elevado risco para isquemia pélvica. Os autores descrevem um caso de oclusão precoce do ramo hipogástrico de IBD com graves consequências clínicas. Caso clínico: Sexo masculino, de 74 anos, com aneurisma da aorta abdominal (diâmetro máximo de 55 mm) com envolvimento de ambas as bifurcações ilíacas e segmentos proximais das hipogástricas (diâmetro máximo de 31 e 32 mm), submetido a EVAR com revascularização hipogástrica esquerda via IBD (Cook Zenith®) e coiling+overstenting da artéria hipogástrica contralateral. O procedimento decorreu sem complicações e a angiografia final mostrava permeabilidade da hipogástrica revascularizada e escassa colateralidade pélvica. O pós-operatório imediato complicou-se de dor lombar e glútea bilateral associada a manifestações cutâneas isquémicas e monoparesia do membro inferior esquerdo. Por agravamento progressivo nas primeiras 24h e angioTC com oclusão do stent da hipogástrica esquerda, procedeu-se novamente a revascularização da hipogástrica, com bom resultado na angiografia final. Apesar da revascularização bem-sucedida, houve agravamento progressivo do estado geral, com isquemia pélvica irreversível e rabdomiólise. Óbito ao 5.◦dia pós-operatório. Conclusão: A isquemia pélvica aguda é uma complicação grave e frequentemente fatal que pode advir da oclusão bilateral das artérias hipogástricas. A falência da revascularização por IBD pode ser fatal, pelo que os autores aconselham um cuidado redobrado no controlo angiográfico final e um baixo limiar para investigação na suspeita de complicações pós-operatórias. Se maior risco de falência técnica, embolização ou escassa colateralidade pélvica, a preservação bilateral de fluxo nas artérias hipogástricas pode estar recomendada.

Esofagite Eosinofílica

A esofagite eosinofílica constitui uma doença infl amatória do esófago, mundialmente emergente, caracterizada pela infiltração significativa e isolada da mucosa esofágica por eosinófilos. A sintomatologia de apresentação revela-se bastante variável, mas frequentemente manifesta -se como uma doença de refluxo gastroesofágico que não responde à terapêutica anti-refluxo. O impacto alimentar esofágico e o desenvolvimento de estenoses esofágicas são complicações graves que podem ocorrer, com necessidade de remoção urgente do alimento e dilatação esofágica via endoscópica,respectivamente. A potencial gravidade destes sintomas justifica a importância do reconhecimento e do tratamento da doença, sobretudo tendo em conta que a sua prevalência tem vindo a aumentar na última década. A presente revisão sumariza o actual conhecimento sobre epidemiologia, apresentação clínica, possíveis mecanismos fisiopatológicos, história natural, abordagem diagnóstica e terapêutica desta condição.

Dissecção Carotídea. Cinco Variações Sobre um Tema

A dissecção da artéria carótida interna é uma causa de AVC isquémico, particularmente em doentes jovens, sem aparentes factores de risco cérebro-vasculares. Métodos: Os autores descrevem o quadro clínico e achados imagiológicos (TAC, RMN e angiografia de subtracção digital) de cinco doentes internados consecutivamente na Unidade Cérebro-Vascular do Hospital de S. José, num período de dois meses, com o diagnóstico de oclusão da artéria carótida interna por provável dissecção. Discussão: O conjunto de casos clínicos apresentados salienta a heterogeneidade de formas de apresentação desta patologia, quer do ponto de vista clínico, quer imagiológico.

Diagnóstico do Cancro da Bexiga

Exame físico (incluindo toque rectal). Ultrasonografia renal e da bexiga e/ou UIV Cistoscopia com descrição de tamanho, e localização do tumor (o diagrama da bexiga deve ser incluído). Urina Tipo II; Citologia urinária, RTU com biópsia da base tumoral. Biópsias de todas as áreas suspeitas; biópsias randomizadas na presença da citologia positiva, tumor >3cm, ou tumor não papilar; biópsia da uretra prostática em casos de Cis ou suspeita de carcionoma in situ. Quando o tumor da bexiga é invasivo e está indicado um tratamento radical, é mandatório RX do tórax, UIV e/ou tomografia axial computorizada abdominal e pélvica, Ultasonografia hepática, cintigrafia óssea se houver sintomas ou se fosfatase alcalina for elevada.

Aderência às Recomendações para o Tratamento das Síndromes Coronárias Agudas: Evolução ao Longo do Tempo

Introdução: O tratamento das Síndromes Coronárias Agudas (SCA) sofreu várias alterações muito rápidas nos últimos anos, traduzido nas múltiplas propostas de recomendações pelo ACC/AHA/ESC, baseados na evidência clínica. Avaliamos a implementação destas recomendações, comparando uma população de doentes de 2002, com uma população de 2005. Métodos: Estudo retrospectivo de 368 doentes admitidos em 2002 e 420 doentes admitidos em 2005 por SCA (com e sem elevação do segmento ST). Analisaram-se características clínicas e estratégias de tratamento. Resultados: Não se verificaram diferenças em termos de idade, sexo masculino, factores de risco para doença coronária ou história prévia de revascularização miocárdica. Verificou-se uma redução de doentes com antecedentes de enfarte do miocárdico e insuficiência renal e aumento da apresentação como enfarte com elevação do segmento ST. O tratamento com clopidogrel (6% versus 87%), bloqueador-beta(54% versus 79%), inibidores da enzima de conversão da angiotensina (72% versus 84%) e estatinas (78% versus 91%) aumentou (para todos p<0,001). Por outro lado, verificou-se um pequeno decréscimo na utilização de ácido acetilsalicílico (98% versus 95%, p=0,039) (com maior utilização de clopidogrel) e a ticlopidina deixou de ser utilizada (46% versus 0%, p<0,001). Os antagonistas dos receptores da glicoproteína IIb/IIIa não se alteraram significativamente (66% versus 67%, p=NS). Aumentaram as intervenções coronárias percutâneas (53% versus 67%, p<0,001). Não se verificou diferença em termos de mortalidade hospitalar (8,2% versus 6,4%) e aos 30 dias (9,0% versus. 8,6%), com redução ao 1ºano de seguimento (17,1% versus 11,7%, p=0,039). As estatinas e os bloqueadores beta são preditores independentes de mortalidade, com efeito de protecção. Conclusões: Entre 2002 e 2005, o tratamento das SCA melhorou significativamente de acordo com as recomendações existentes, traduzindo-se numa melhoria da mortalidade ao 1º ano de seguimento.

Ressecções Multiorgânicas na Cirurgia dos Tumores do Colon e Recto

Os tumores do cólon e recto com invasão locoregional ou metastizados constituem situações clínicas graves, com escassa esperança de sobrevivência. A cirurgia oncológica radical alargada constitui a única solução potencialmente curativa ou que pode proporcionar sobrevidas mais longas. Foram operados 32 doentes portadores de tumores colo-rectais metastizados ou com invasão locoregional, quer primitivos quer recidivados, tendo sido obtidas sobrevidas até aos sete anos, com boa qualidade de vida.

Mesotelioma Peritoneal Maligno. Dificuldades Diagnósticas e Terapêuticas

O Mesotelioma Peritoneal Maligno (MPM) é um tumor raro, de apresentação clínica inespecífica, colocando dificuldades diagnósticas particularmente na diferenciação com carcinomatose peritoneal. O diagnóstico tardio e a ineficácia da terapêutica convencional – cirurgia, radioterapia, quimioterapia – conferem-lhe um mau prognóstico com sobrevida média de 6-12 meses. Os autores descrevem um caso de MPM diagnosticado durante investigação de ascite inaugural, através de biópsia peritoneal laparoscópica. Submetido a quimioterapia sistémica, o doente encontra-se em remissão parcial aos 42 meses.

Pancreatite Aguda como Manifestação de Linfoma de Burkitt: em Idade Pediátrica

A pancreatite é uma patologia pouco frequente em Pediatria, com etiologia mais variada que no adulto, sendo as causas tumorais particularmente raras. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 13 anos, previamente saudável, internado na Unidade de Cuidados Intensivos com os diagnósticos de pancreatite aguda, derrame pleural bilateral e ascite. Na avaliação imagiológica apareceram imagens sugestivas de processo infiltrativo da parede gástrica. A endoscopia digestiva alta mostrou tumor infiltrativo da mucosa gástrica e bulbo duodenal com úlcera gigante, com biópsias compatíveis com Linfoma de Burkitt, confirmado por citologia e citometria do líquido ascítico. Durante a evolução houve ainda necessidade de colocação de endoprótese biliar por colestase obstrutiva de agravamento progressivo. Após estadiamento (estádio III), iniciou o protocolo FAB LMB 96 obtendo remissão completa. A pancreatite aguda e a colestase são formas de apresentação raras de linfoma neste grupo etário.

Cistadenocarcinoma do Ovário. A Propósito de um Caso Clínico

Os autores apresentam o caso clínico de uma doente de 49 anos, internada por poliadenopatias e sintomatologia respiratória, cujo diagnóstico definitivo de cistadenocarcinoma seroso do ovário, foi efectuado através do exame necrópsico. O quadro clínico era dominado por extensa invasão linfática predominantemente supradiafragmática, apresentação não habitual deste tipo de neoplasia.

Disrafismo Espinhal Oculto - Quando Suspeitar?

O disrafismo espinhal oculto inclui todas as situações em que existe um defeito no encerramento do tubo neural ou no seu revestimento, mas cuja lesão resultante é coberta por pele intacta. A apresentação clínica é variável, podendo englobar alterações neurourológicas, malformações ortopédicas ou anomalias cutâneas. A sua incidência global é desconhecida, pois é muitas vezes sub-diagnosticado. Os autores apresentam o caso de um recém-nascido de termo com uma fosseta sagrada e tumefação subcutânea adjacente. A investigação imagiológica revelou lipomielomeningocelo com ancoramento medular e sinus dérmico associado. Como o risco de meningite ascendente não podia ser excluído, a lesão foi removida ao 10º dia de vida com evolução clínica favorável. Pretende-se assim reforçar a importância do exame objectivo rigoroso do recém-nascido e da investigação imagiológica, por ecografia e/ou RMN, de todas as lesões suspeitas da região sacro-coccígea, prevenindo alterações neurológicas graves.

Herpes Hipertrófico Perianal Tratado Eficazmente com Imiquimod

A infecção pelo vírus herpes simples tipo 2 (HSV-2) é frequente em pacientes infetados pelo vírus de imunodeficiência adquirida (VIH). Nestes casos, o herpes genital pode ter uma apresentação clínica atípica. As variantes hipertróficas e vegetantes são pouco habituais. Os autores relatam um caso de herpes hipertrófico perianal em paciente infetada pelo VIH, com resposta insatisfatória ao aciclovir e valaciclovir, tratado eficazmente com imiquimod tópico. O herpes genital hipertrófico é, frequentemente, refratário aos tratamentos antivirais. Na nossa experiência, o imiquimod é um tratamento eficaz, seguro e bem tolerado que deverá ser considerado na abordagem terapêutica destes pacientes.

Granulomas do Pénis - Uma Complicação Rara da Terapia Intravesical com Bacilo Calmette-Guérin

A imunoterapia com o Bacilo Calmette-Guérin é amplamente usada no tratamento e profilaxia da neoplasia urotelial superficial. As complicações associadas ao tratamento são comuns. Os autores relatam um caso de inflamação granulomatosa do pênis, associada à terapia intravesical com Bacilo Calmette-Guérin, com múltiplos nódulos eritematosos indolores localizados na glande. É também efetuada uma revisão da literatura. A balanopostite granulomatosa é uma complicação rara associada à imunoterapia com Bacilo Calmette-Guérin, com uma apresentação clinicamente heterogênea que pode dificultar o diagnóstico. O seu reconhecimento clínico é essencial para o início precoce de tuberculostáticos e interrupção de Bacilo Calmette-Guérin.