Janela Aorto-Pulmonar. Experiência de Onze Casos

A janela aorto-pulmonar consiste numa comunicação entre a aorta ascendente e o tronco da artéria pulmonar, na presença das duas válvulas arteriais separadas. É uma anomalia rara que ocorre em cerca de 0,1% a 0,2% de todas as cardiopatias congénitas. O objectivo deste trabalho é avaliar a forma de apresentação clínica, o tratamento cirúrgico e a evolução dos doentes com janela aorto-pulmonar assistidos num centro terciário de cardiologia pediátrica num período de 30 anos. Identificaram-se onze crianças consecutivas com o diagnóstico de janela aorto-pulmonar. Dez crianças tinham o defeito do tipo proximal e uma do tipo distal. A idade na primeira avaliação variou entre três dias e 13 anos(média=44,5±63,3 meses; mediana=três meses). A ecocardiografia permitiu fazer o diagnóstico correcto nos quatro doentes mais recentes. Sete doentes foram submetidos a encerramento da janela aorto-pulmonar por via trans-aórtica e três doentes foram submetidos a laqueação da janela aorto-pulmonar. Simultaneamente, foram corrigidas anomalias associadas significativas em três doentes: correcção de interrupção do arco aórtico em dois doentes; encerramento de comunicação interventricular e alargamento do tracto de saída do ventrículo direito com remendo de Dacron, num doente. Um doente teve seguimento médico por apresentar hipertensão pulmonar fixa. A mortalidade operatória foi de 10% (1/10) e não se verificou mortalidade tardia. O tempo médio de seguimento foi de 10±4,9 anos. Actualmente os nove doentes operados sobreviventes estão assintomáticos, sem qualquer medicação, sem defeitos residuais e sem evidência de hipertensão pulmonar. Em conclusão, a evolução das técnicas de diagnóstico e de tratamento cirúrgico da janela aorto-pulmonar nos últimos anos permite uma intervenção precoce com bons resultados clínicos.

Tratamento do Quelóide: O Estado da Arte

Uma das complicações da cicatrização cutânea é a formação de quelóide. O quelóide surge por alterações no processo de cicatrização, com produção excessiva de colagénio e conduzem a limitação estética ou mesmo funcional. Métodos: Revisão bibliográfica do tratamento dos quelóides nos motores de busca PubMed, Gateway Ovid, Medscape. Resultados: O tratamento pode consistir em crioterapia, silicone, pressoterapia, injecção com corticóide, radiação ou cirurgia. Das muitas técnicas usadas no tratamento dos quelóides, poucas estão fundamentadas em estudos prospectivos com grupos controlo adequados. O uso de silicone e a injecção intralesional com corticosteróides, são os únicos tratamentos para os quais há recomendações baseadas na evidência. Conclusão: Não há guidelines para o tratamento dos quelóides. O tratamento tem que ser individualizado, dependendo da distribuição, dimensões, espessura e consistência das lesões. É importante que as práticas usadas e as novas técnicas emergentes sejam baseadas em estudos de larga escala e com follow-up longo antes de serem efectivamente recomendados.

Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

Coreia - Em Busca do Diagnóstico!

Introdução: A coreia, isolada ou associada a outros distúrbios do movimento, pode serforma de apresentação de diversas patologias. A história clínica e o exame objectivo sugerem o diagnóstico e orientam a investigação da generalidade das situações de coreia, sendo a sua etiologia identificada na maioria dos casos. Relato de caso: Adolescente do sexo feminino, 14 anos, residente em Angola, com movimentos involuntários dos membros e face, interpretados como coreia e discinésia oro-facial, e hipomobilidade do membro superior direito com cinco dias de evolução associada a labilidade emocional. Sem história sugestiva de doença estreptocócica, infeccções recentes ou exposição a fármacos. Avaliação laboratorial, incluindo função tiroideia, ceruloplasmina sérica, exame citoquímico e imunoelectroforese do líquor, sem alterações relevantes. Pesquisa de tóxicos negativa. Ressonância magnética crânio-encefálica e electroencefalograma normais. Evidência ecocardiográfica de insuficiência mitral ligeira sem aspectos sugestivos de cardite reumática. Exame bacteriológico do exsudado faríngeo negativo e doseamento de anticorpos anti-estreptococo negativo. Apesar destes resultados realizou penicilina benzatínica. Do restante estudo infeccioso destaca-se serologia compatível com infecção a Borrelia burgdorferi sem envolvimento neurológico. O doseamento de anticorpos anti-N-methyl-D-aspartate receptor (ac anti-NMDAR) foi positivo no soro. Iniciou tratamento sintomático com carbamazepina e haloperidol com resolução das queixas. A segunda amostra para pesquisa de ac anti-NMDAR no líquor e sangue foi negativa. Conclusões: O facto de não haver confirmação de doença estreptocócica prévia, não nos permite assumir a coreia de Sydenham, causa mais frequente de coreia em pediatria. Como a restante investigação não foi conclusiva deverá esta doente ser seguida a longo prazo; talvez a evolução nos venha o dar o diagnóstico final.

Anestesia para a Distrofia Muscular Oculo-Faríngea: a Propósito de um Caso Clínico

A importância deste caso clínico particular prende-se com o facto da distrofia muscular oculo-faríngea ser uma forma rara de distrofia muscular com importantes implicações anestésicas. Doente de 64 anos com manifestações de distrofia muscular oculo-faríngea desde 1994, proposto para parotidectomia esquerda sob anestesia geral. Na avaliação pré-operatória evidência de ptose bilateral e envolvimento dos músculos esqueléticos proximais das extremidades ao exame neurológico. Foi programado para o primeiro tempo da sala operatória e foram tomadas todas as precauções inerentes ao alto risco para hipertermia maligna. Foi realizada uma indução de sequência rápida com propofol por TCI (target controlled infusion), perfusão contínua de remifentanil e uma dose de 0,9 mg/kg de rocurónio por via endovenosa com intubação endotraqueal sem intercorrências. Manutenção anestésica com anestesia endovenosa total. A propósito deste doente fomos rever as implicações e cuidados anestésicos a ter neste tipo de distrofia muscular pouco referida na literatura anestésica com apenas um artigo de há 15 anos descrevendo a sua abordagem anestésica.

Implantação Percutânea de Válvulas Pulmonares: Experiência Inicial

Os doentes com cardiopatias submetidos a intervenção cirúrgica com implantação de condutos entre o ventrículo direito e a artéria pulmonar (VD-AP) podem desenvolver estenose e/ou insuficiência pulmonares ao longo do tempo. Nestas situações, associadas a arritmias cardíacas, disfunção ventricular direita e morte súbita, a re-intervenção cirúrgica permanece um desafio pela complexidade, mortalidade e morbilidade significativas. A implantação percutânea de válvulas pulmonares (IPVP), recentemente desenvolvida, representa uma abordagem alternativa para estes doentes. Objectivo: Reportar a experiência inicial com a IPVP, analisando o seu impacto no manejo destes doentes. Material e Métodos: Avaliação prospectiva dos dados clínicos, ecocardiográficos, da ressonância magnética, hemodinâmicos e angiográficos dos doentes submetidos a IPVP. Resultados: Seis doentes em classe funcional igual ou superior a II com disfunção do conduto VD-AP foram submetidos a IPVP. Tinham todos evidência de insuficiência e 5/6 de estenose. O procedimento consistiu na implantação de stents não cobertos no conduto para reforçar a sua rigidez e prevenir fracturas dos stents valvulados pulmonares Melody ® (Medtronic), que foram em seguida implantados com sucesso em todos. Obteve-se uma redução da pressão ventricular direita (94±27 para 44±7mmHg), da relação entre a pressão ventricular direita e esquerda (94±27 para 44±7%), do gradiente do conduto (65±28 para 11±4mmHg) e ausência de regurgitação pulmonar. O procedimento teve uma duração mediana de 180 minutos e decorreu sem complicações major. Os doentes tiveram alta em mediana dois dias após o procedimento. Na última avaliação, em mediana 7,8 meses após o procedimento, os doentes encontramse em classe funcional I (5) ou II (1), sem evidência não invasiva de disfunção do conduto. Conclusões: Os nossos resultados acompanham a experiência actual com esta modalidade terapêutica, com excelentes resultados nestes grupo de doentes complexos. A implementação da IPVP em doentes com cardiopatia congénita que requerem re-intervenção no tracto de saída do ventrículo direito tem-se revelado uma técnica promissora, embora complexa, alternativa a mais uma intervenção cirúrgica.

Monitorização à Distância no Seguimento de Portadores de Dispositivos Cardíacos Implantados

O aumento significativo registado nas implantações de dispositivos cardíacos, sobretudo como consequência dos benefícios demonstrados com a utilização de cardioversoresdesfibrilhadores e sistemas de ressincronização cardíaca na redução da mortalidade, trouxe para a prática clínica hospitalar o problema da gestão de recursos para responder ao crescimento exponencial do número de doentes em consultas regulares de seguimento especializado. A era das tecnologias da comunicação permitiu desenvolver sistemas de monitorização à distância, que são hoje uma realidade em franca expansão na Europa e nos Estados Unidos, com diversas vantagens e níveis de eficácia e segurança bem documentados. A sua utilização tem permitido obter um elevado grau de satisfação para o doente e médico, reduzindo o número de visitas hospitalares e os custos inerentes ao seguimento desta população. Os resultados dos diferentes estudos têm mostrado elevada capacidade na deteção mais precoce de problemas clínicos, arrítmicos ou de descompensação da insuficiência cardíaca, e de anomalias no funcionamento do dispositivo implantado. Apesar da experiência favorável com o recurso a esta metodologia de follow-up, são necessários estudos para avaliar o seu impacto clínico a longo prazo, em comparação com as consultas convencionais, bem como a introdução e adaptação da legislação referente a este tipo de evolução tecnológica aplicada à saúde. No presente artigo, revimos os aspetos técnicos e a evidência recente da relevância clínica da monitorização à distância em portadores de dispositivos cardíacos implantados.

Aleitamento Materno e Infecção ou da Importância do mesmo na sua Prevenção

O leite materno tem propriedades que o tornam único e inimitável. Sob o ponto de vista de prevenção da infecção,o leite de uma mãe é, na generalidade dos casos, o alimento de eleição para o seu filho. É certo que há situações infecciosas que contra indicam o aleitamento materno mas elas são, hoje em dia, bem definidas e limitadas. Por outro lado, os conhecimentos actuais sobre as vantagens do aleitamento materno são tão baseados na ciência e na evidência, que se pode considerar um falhanço dos serviços de saúde ter uma criança não amamentada. Aceitamos que toda a mãe tem o direito de dizer não, mas só se esse, for um “não” esclarecido. O leite materno é um simbiótico, uma fonte natural de lactobacilos e bífidobactérias (pró-bióticos) e uma fonte natural de oligossacáridos (pré-bióticos) que, só por si e independentemente de todas as outras substâncias que o compõem, constituem uma protecção contra doenças infecciosas e não infecciosas em todos os períodos da vida nomeadamente na idade adulta. O recém-nascido pré-termo beneficiará muito se for alimentado com leite materno pelas condições que envolvem o seu nascimento e primeiros tempos de vida mas, muitas vezes, esse beneficio não é utilizado, tendo frequentemente como justificação precisamente esses condicionalismos.

Doença Cerebrovascular na Anemia das Células Falciformes

Os acidentes vasculares cerebrais (AVC) afectam cerca de 10% das crianças com Anemia de Celulas Falciformes (ACF). A taxa de recorrência varia entre 46-90%, na ausência de terapêutica preventiva; quando esta é instituida reduz a recorrência a menos de 10%. A prevenção do primeiro infarto clínico, causa habitual de sequelas importantes, tem vindo a ser motivo de intensa investigação. 0 uso de Doppler transcraneano (DTC) permite detectar alterações no fluxo arterial, associadas a risco de AVC subsequente (velocidade média> 190cm/seg ou <70 cm/seg numa grande artéria cerebral). A sua utilização periódica, nos portadores de HbSS, poderá contribuir para a prevenção tanto do primeiro AVC como da sua recorrência. Os infartos silenciosos cerebrais, postos em evidência pela RMN, afectam cerca de 17% de doentes com ACF e poderão explicar as alterações cognitivas, reveladas por testes neuropsicológicos, em doentes assintomáticos. Estes testes podem ser um bom contributo para determinar a extensão e progressão da doença cerebrovascular c1ínica e subclínica, na população com ACF.

Factores de Risco para Asma Activa em Idade Escolar: Estudo Prospectivo com Oito Anos de Duração

A sibilância recorrente na infância é uma entidade clínica prevalente e heterogénea do pontode vista da história natural e do prognóstico. Efectuou-se um estudo prospectivo com 8 anos de duração, com o objectivo de relacionar a evolução clínica da sibilância recorrente nos primeiros anos de vida, com factores de prognóstico associados com a persistência da sintomatologia. Uma coorte de 308 crianças com sibilância recorrente, com idade ≤6 anos, foi incluída no estudo em 1993. Foi aplicado um questionário clínico, realizados testes cutâneos por prick e efectuado doseamento sérico de IgE total. Em 1996 procedeu-se a uma primeira reavaliação sistemática destas crianças. Em 2001 foi efectuada nova reavaliação sistemática, possível em 81% destas crianças (n=249), com repetição dos testes cutâneos e realização de avaliação funcional respiratória,em período intercrise, com espirometria com prova de broncodilatação (BD). As crianças reavaliadas apresentavam média etária de 11 anos (8-14 anos) e relação sexo M/F de 1.7/1. Permaneciam sintomáticas em 61% dos casos. A prevalência de atopia foi de 48% em 1993, 65% em 1996 e 75% em 2001. Pela realização de um modelo de regressão logística múltiplo foram identificados como factores de risco para asma activa em idade escolar: história pessoal de rinite alérgica (OR=15.8, IC95%=6.1-40.8; p<0.001), asma paterna (OR=7.2, IC95%=1.7-29.7; p=0.007), história pessoal de eczema atópico (OR=5.9, IC95%=2.2-15.7; p<0.001), asma materna (OR=5.4, IC95%=1.7-17.1; p=0.004), evidência de sensibilização alergénica (OR=3.4, IC95%=1.2-10.4;p=0.03) e início dos sintomas ≥2 anos de idade (OR=2.1, IC95%=1.1-4.8; p=0.04); a frequência de infantário antes dos 12 meses de idade foi identificada como factor protector (OR=0.4, IC95%=0.2- 0.9; p=0.04). Desenvolveram sensibilização alergénica de novo (ácaros do pó >80%) 66 das 128 crianças não atópicas em 1993 (52%). Apresentavam obstrução brônquica 36% das crianças: 47% das sintomáticas e 18% das assintomáticas (p<0.001). A prova de BD foi positiva em 35%: 47% nos sintomáticos e 13% nos assintomáticos (p<0.001). Concluindo, foram identificados como factores de mau prognóstico, antecedentes pessoais de doença alérgica, história parental de asma, presença de sensibilização alergénica e início dos sintomas na segunda infância. Os sintomas clínicos podem preceder em anos a sensibilização alergénica, realçando a importância da instituição precoce de medidas de controlo ambiental. Alterações nas provas funcionais respiratórias, mais frequentes nas asmas activas, estavam também presentes em crianças actualmente sem clínica, reforçando a necessidade de valorizar marcadores objectivos nesta cada vez mais prevalente doença respiratória crónica.

Exposição a Animais Domésticos, Sensibilização e Doença Alérgica

Introdução: A exposição a animais domésticos tem uma prevalência significativa e aparentemente crescente. A relação complexa entre exposição alergénica, sensibilização e clínica tem sido recentemente alvo de controvérsia, discutindo-se se a exposição a animais será um factor de risco / protector para o desenvolvimento de sensibilização e posterior doença alérgica. Objectivo: Caracterizar uma população da consulta de Imunoalergologia do Hospital de Dona Estefânia relativamente à exposição a animais domésticos, sensibilização alergénica e presença de sintomas relacionados com o contacto. Material e métodos: Foi aplicado um questionário, caracterizando a exposição a animais domésticos e a ocorrência de manifestações clínicas, sendo realizados testes cutâneos por picada para aeroalergénios em doentes observados em primeira consulta durante o primeiro trimestre de 2003. Resultados: Foram incluídos 167 doentes, 67,1 % com idade inferior a 16 anos, média etária de 17,1 anos (1 a 70 anos), ratio M/F:1,1/1. 80,8 % dos doentes tem contacto actual com animais domésticos, 62,2 % em casa e 37,8 % na escola / trabalho ou casa de amigos. O cão era o animal doméstico mais prevalente, correspondendo a 80 % dos casos de contacto actual; 46 % estavam expostos agatos e 37 % tinham contacto regular com outros animais. Praticamente todos os doentes (88,6 %) tinham na actualidade, ou no passado, contacto com animais domésticos: cão-83,1 %, gato-51,4 %, outro 47,3 %. Em relação à sensibilização alergénica, 61,7 % eram atópicos, 18,4 % sensibilizados a cão e 19,4 % sensibilizados a gato. Em relação à associação entre exposição (actual e/ou passada) e sintomatologia relacionada com a mesma, observou-se esta relação em 14,6 % dos doentes relativamente a cão e em 23,7 % dos doentes relativamente a gato. Dos doentes com exposição actual e/ou passada a cão vs gato, apenas 12,2 % vs 21,1 % estavam sensibilizados. Observou-se associação de exposição regular alguma vez e sintomatologia e sensibilização para cão vs gato em 3,3 % vs 9,2 %. O contacto actual e passado com gato está associado a um maior risco de asma do que um contacto só no passado ou só actual. O contacto com gato (actual e/ou passado) está associado a maior risco de desenvolvimento de sensibilização para gato e sintomatologia com contacto. Discussão: A exposição a animais domésticos tem uma prevalência significativa nos nossos doentes, embora apenas uma pequena percentagem dos doentes apresente sensibilização e/ou sintomas associados a exposição. No entanto, em alguns casos observa-se ocorrência de sintomatologia sem evidência de sensibilização.

Rinossinusite Fúngica Alérgica - Perspectivas Actuais

A rinossinusite fúngica alérgica (RSFA) é uma forma de sinusite fúngica reconhecida desde há cerca de vinte anos. À medida que se tem acumulado evidência clínica sobre esta doença, surgiu a controvérsia quanto à sua etiologia, patogénese, história natural e terapêutica adequada. O mecanismo fisiopatológico responsável pela RSFA permanece desconhecido, embora se pense tratar-se de um processo imunológico, não infeccioso, desencadeado por fungos. A RSFA e o papel desempenhado pelos fungos na patogénese da rinossinusite crónica são assuntos que suscitam grande interesse e controvérsia em Rinologia. Muito está ainda por descobrir sobre rinossinusite crónica, sendo numerosos os factores predisponentes. Recentemente existe grande interesse nas investigações que apontam os fungos como importante factor etiológico. Os autores fazem uma revisão de dados e teorias recentes sobre a fisiopatologia da RSFA, bem como o papel da terapêutica médica e cirúrgica nesta doença.

Incidentes de Segurança do Doente. Porquê Relatar?

Na última década, verificou-se uma preocupação crescente dos profissionais e instituições de saúde, pelas questões associadas à segurança dos doentes e vários estudos revelaram ao mundo que nos hospitais os incidentes associados aos cuidados de saúde são frequentes. O relatório “To Err is Human” reforçou a evidência de que ocorriam cerca de dez eventos adversos, em cada 100 episódios de internamento e que 50% destes, poderiam ter sido evitados. Em Portugal um estudo epidemiológico sobre eventos adversos em contexto hospitalar levado a cabo pela Escola Nacional de Saúde Pública, evidenciou em 2010 uma taxa de incidência de 11,1%. Torna-se evidente a necessidade de uma intervenção global nas questões da segurança do doente, pelo que, a organização Mundial de Saúde lançou vários desafios, sendo um deles a criação e implementação de Sistemas de Relatos de Incidentes nas organizações de saúde. A principal finalidade destes sistemas é a partilha e aprendizagem com os erros de forma a encontrar soluções para a sua prevenção. Este artigo tem como objetivo apresentar a experiência do Centro Hospitalar de Lisboa Central na implementação de um sistema de relato de incidentes de segurança do doente ao longo de treze anos.

Impacto da Terapia de Ressincronização Cardíaca na Qualidade de Vida em Doentes com Insuficiência Cardíaca Congestiva Refractária

A terapêutica de ressincronização cardíaca (TRC), associada ou não a cardioversor-desfibrilhador, está recomendada no tratamento de doentes com insuficiência cardíaca congestiva (ICC) refractária e disfunção sistólica grave do ventrículo esquerdo, com evidência de dessíncronia. Objectivo: avaliar o impacto da TRC na qualidade de vida de doentes com ICC refractária ao tratamento farmacológico optimizado.