Dispneia Alta Como Forma de Apresentação de Laringopiocelo Misto: Caso Clínico

O laringocelo é uma dilatação anómala do sáculo ventricular, com comunicação com o lúmen laríngeo. Pode ser congénito ou adquirido, sendo a etiopatogénese do tipo adquirido multifactorial. O laringocelo adquirido pode estar relacionado com um aumento prolongado da pressão intralaríngea. Manifesta-se sobretudo em indivíduos do sexo masculino, caucasianos, na quinta ou sexta décadas de vida; é mais frequentemente unilateral e do tipo combinado ou misto. Habitualmente a sua evolução é lenta; no entanto, a sua forma de apresentação pode ser súbita, com dispneia laríngea que pode requerer intubação orotraqueal ou uma traqueotomia de urgência, como no caso da sobreinfecção, com formação de um laringopiocelo. Apresentamos o caso clínico de uma doente do sexo feminino, de 71 anos de idade, vendedora de flores na rua, que dá entrada na Urgência do Hospital de S. José por odinofagia e disfonia com um mês e meio de evolução e que, na sequência de primeira toma de antibiótico, tem reacção alérgica com necessidade de internamento por Otorrinolaringologia. A ulterior investigação revelou laringopiocelo misto. O laringocelo é uma patologia rara e que raramente se apresenta sob a forma de obstrução da via aérea. A sua sobreinfecção ocorre em apenas 8% dos casos, o que torna este caso clínico particularmente raro. No entanto consideramos importante ter em mente esta patologia no diagnóstico diferencial da obstrução aguda da via aérea superior.

Dissecção da Aorta Ascendente Associada a Sarcoma Primário da Aorta. Caso Clínico

Os tumores primários da aorta são raros e já têm sido associados a dissecção aórtica, sendo como tal reconhecido o sarcoma da íntima, muito agressivo, com potencial metastático precoce. Uma vez confirmado o diagnóstico, a ressecção cirúrgica pode ser curativa, não deixando o prognóstico de ser reservado, resultando na mortalidade na maioria dos casos. Descrevemos um caso de uma dissecção aórtica do tipo A, com hematoma intramural, associado a sarcoma da íntima, numa doente jovem, apresentando-se com hematoma cerebral e culminando na morte da doente.

Cistadenocarcinoma do Ovário. A Propósito de um Caso Clínico

Os autores apresentam o caso clínico de uma doente de 49 anos, internada por poliadenopatias e sintomatologia respiratória, cujo diagnóstico definitivo de cistadenocarcinoma seroso do ovário, foi efectuado através do exame necrópsico. O quadro clínico era dominado por extensa invasão linfática predominantemente supradiafragmática, apresentação não habitual deste tipo de neoplasia.

Seminoma Espermatocítico: Caso Clínico e Revisão

Introdução: O seminoma espermatocítico é um diagnóstico incomum de tumores do testículo, frequentemente exuberantes na sua dimensão, mas com bom prognóstico. Apesar da designação errónea, trata-se de tumores de células germinativas do tipo não-seminoma. Caso Clínico: Descreve-se o caso clínico de um homem de 49 anos de idade, com exuberante aumento de volume escrotal de agravamento recente, à custa de massa indolor do testículo direito. Foi feita ecografia escrotal que mostrou hidrocelo e imagem sugestiva de massa atípica do epidídimo direito. TC torácica, abdominal e pélvica não mostrou adenomegalias retroperitoneais ou outra alteração; os valores de LDH, αFP e βHCG eram normais. Foi feita orquidectomia por via escrotal à direita, com excisão de uma ampla área do escroto. Identificou-se na peça operatória, com 1375g, seminoma espermatocítico com invasão vascular da túnica albugínea (pT2). O doente iniciou quimioterapia com BEP (dois ciclos). Discussão: O seminoma espermatocítico é raro, com cerca de 2% de incidência, o diagnóstico faz-se habitualmente na 6ª década de vida, e tem localização exclusivamente testicular. A orquidectomia é frequentemente curativa. Apesar de estarem descritos tumores de maior volume do que o seminoma clássico, destaca-se neste caso a exuberância clínica incomum pela dimensão do testículo, bem como do hidrocelo que o acompanhava.

Leiomioma Intramural da Bexiga em Doente com Tumor Fibroso Pélvico - Caso Clínico

Introdução: O leiomioma vesical é um tumor benigno raro que representa,aproximadamente, 0,5% do total de neoplasias da bexiga. É frequentemente um achado imagiológico, sendo a sua localização e dimensões determinantes no desenvolvimento de sintomatologia e no tipo de procedimento a efectuar. Caso Clínico: Reporta-se o caso de um doente com queixas urinárias de disúria, polaquiúria e esforço miccional, inicialmente interpretadas como HBP. A investigação diagnóstica culminou com a enucleação de uma volumosa massa intramural da bexiga, com diagnóstico histológico de leiomioma, num doente com antecedentes de doença de Madelung e excisão prévia de um tumor fibroso paravesical. Discussão: O leiomioma vesical, embora apresentando características imagiológicas típicas, deve ser sempre biopsado para confirmação histológica da sua etiologia. O tumor fibroso pélvico apresenta sempre indicação cirúrgica pois, numa minoria de casos, pode apresentar comportamento agressivo com infiltração dos órgãos adjacentes.

Priapismo na Criança - Caso Clínico e Revisão da Literatura

Reporta-se um caso clínico de uma criança de 10 anos, com anemia de células falciformes que recorre ao serviço de urgência por priapismo com 12h de evolução. A propósito deste caso clínico fez-se uma revisão da literatura sobre priapismo na criança: definição, etiologia mais frequente, diagnóstico e tratamento.

Diagnóstico Neonatal de Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida. Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.

Actinomicose Mandibular Crónica. Implicações Anestésicas e Infecciosas: a Propósito de um Caso Clínico

Doente do sexo feminino, 18 anos, raça negra, natural da Guiné-Bissau, com quadro clínico com 8 anos de evolução, de sinais inflamatórios ao nível de ambos os ângulos da mandíbula, com nódulos palpáveis e drenagem espontânea de material aquoso não purulento, após exodontia de molar mandibular. Para diagnóstico definitivo foi colocada indicação para biópsia mandibular sob anestesia geral. Na avaliação pré-operatória destacava-se uma via aérea previsivelmente muito difícil: mallampati IV, micrognátia com abertura da boca muito limitada (1 cm), distância tiromentoniana < 6 cm e mobilidade cervical limitada, pelo que se programou intubação endotraqueal guiada por fibroscopia. Procedeu-se à intubação nasotraqueal guiada por fibroscopia com tubo 7,0 com cuff, sob sedação endovenosa com midazolam e fentanil, sem intercorrências. A apresentação deste caso tem como objectivo realçar as dificuldades inerentes ao diagnóstico de actinomicose com frequente necessidade de procedimentos invasivos, sob anestesia geral, o que condiciona um risco anestésico importante associado à dificuldade na abordagem da via aérea.

A Propósito de um Tumor Abdomino-Pélvico na Gravidez. Um Caso Clínico

Durante a gravidez podem ser diagnosticados tumores abdominais ou pélvicos. De entre estes, os mais comuns no grupo etário em idade reprodutiva, são os tumores uterinos e anexiais. A ecografia é o meio mais comum para apoiar o diagnóstico; contudo, o crescimento uterino e a sua relação com os anexos, podem levar por vezes a diagnósticos enganadores. É a propósito de uma dessas situações, rara na gravidez, que se descreve o seguinte caso clínico.

Falsos Negativos em Citologia Cervical. A Propósito de um Caso Clínico

A redução na incidência e morbimortalidade do cancro do colo invasivo deveu-se, e deve-se, ao diagnóstico e terapêutica das lesões precursoras do cancro cervical, contribuindo para este objectivo a implementação de métodos e programas de rastreio eficazes com citologia cervical. É do conhecimento geral que a citologia cervical é um método de rastreio eficaz mas apresenta limitações. Os falso negativos podem atingir mais de 50%, uma taxa de 5 a 10% é considerada aceitável pela maioria dos autores. Taxas inferiores a 5% são apresentados nas melhores séries. Como a citologia é um exame de rastreio e não um teste diagnóstico, se a sintomatologia e/ou a clínica sugerirem patologia, a investigação deverá prosseguir, mesmo na presença de citologia negativa. O caso clínico que se apresenta ilustra e pede atenção para a problemática dos resultados falsamente negativos da citologia cervical.

CIDP na Idade Pediátrica - Desafio Diagnóstico

Introdução: A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP) é uma patologia auto-imune caracterizada pela desmielinização dos nervos periféricos e raízes espinhais, rara na idade pediátrica. Apresenta-se de forma progressiva ou mais raramente recorrente, tornando-se por vezes difícil o seu diagnóstico e o diagnóstico diferencial com Síndrome de Guillain-Barré. Caso Clínico: Criança de 3 anos, com quadro de dor nos membros superiores e inferiores, proximal, simétrica, de agravamento nocturno, associada a recusa ou dificuldade no início da marcha e com 5 dias de evolução, sem outra sintomatologia acompanhante. Refere 2 episódios semelhantes nos 6 meses precedentes, com resolução espontânea em alguns dias. Nas 4 semanas prévias ao actual episódio, apresentou uma gastroenterite aguda sem agente isolado. Objectivamente salienta-se ausência de sinais inflamatórios locais, dor à mobilização dos membros (com possível sinal de Lasègue), diminuição da força muscular (grau 4) proximal e distal nos membros superiores e inferiores, tremor postural e intencional nos membros superiores, reflexos miotáticos presentes nos membros superiores mas ausentes nos inferiores e instabilidade na marcha. Não havia história de exposição a drogas ou tóxicos nem história familiar de neuropatia. Avaliação analítica para doenças auto-imunes e ecografias articulares não revelaram alterações. O estudo electromiográfico (EMG) demonstrou aumento das latências distais, com diminuição das velocidades de condução e atraso/dispersão das ondas F em múltiplos nervos. A análise do LCR revelou dissociação albumino-citológica. Estudo etiológico do LCR, sangue e fezes com resultados negativos. Em D9 de doença pela persistência das queixas álgicas, repetiu o EMG demonstrando agravamento da polineuropatia. Fez Imunoglobulina intravenosa (0,4 g/Kg/dia) durante 5 dias, com melhoria progressiva da sintomatologia e recuperação parcial da capacidade funcional. Discussão: O diagnóstico de CIDP baseia-se em elementos clínicos (interpretamos como episódios recorrentes de neuropatia num período de cerca de 6 meses, embora a nossa observação da criança seja apenas a actual) e no estudo electrofisiológico (reúne critérios de diagnóstico). Está planeada biópsia de nervo para confirmação diagnóstica embora nem todas as guidelines considerem necessária esta investigação. É importante diagnosticar precocemente a CIDP de forma a instituir a terapêutica mais adequada, determinante para o prognóstico.

Imunodeficiência Combinada Grave – O Diagnóstico Precoce é Importante?

Introdução: Os doentes com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) não diagnosticados evoluem inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevida destas crianças. Objectivo: Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final. Casos clínicos: Caso clínico 1: Lactente do sexo masculino, com antecedentes de infecções respiratórias de repetição, internado aos sete meses na UCIP do HDE por pneumonia a Adenovírus com insuficiência respiratória. Necessitou de ventilação mecânica e de duas transfusões de concentrado eritrocitário na primeira semana de internamento. Teve exantema exuberante, interpretado como toxidermia. Evoluiu para doença pulmonar sequelar grave. Aos nove meses foi feito o diagnóstico de SCID hipomorfa com doença do enxerto contra o hospedeiro pós-transfusional, controlada com imunossupressão (ciclosporina e glucocorticoides). Não foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas por não reunir condições clínicas. Na sequência de uma intercorrência respiratória veio a falecer aos 14 meses. Caso clínico 2: Lactente do sexo masculino, internado aos 6 meses no HDE por pneumonia intersticial hipoxemiante. Isolado P. jiroveci no lavado bronco-alveolar e feito o diagnóstico presuntivo de BCGite disseminado em criança com SCID T-B+NK-. Após estabilização clínica e esplenectomia foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador fenoidêntico não aparentado. Dada a BCGite disseminada necessitou de vários ciclos de infusão de células do dador para uma reconstituição imunitária lenta e progressiva. Seis meses pós-transplante está clinicamente bem, com quimerismo linfóide T e NK completo. Caso clínico 3: Lactente do sexo masculino, internado aos 17 dias de vida por infecção respiratória alta e bacteriémia a M. catarrhalis. Reinternado quinze dias depois por sépsis a MRSA e linfopénia. A avaliação efectuada permitiu o diagnóstico de SCID T-B+NK- por defeito na cadeia gamma comum. Transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador genoidêntico aos 4 meses, sem condicionamento. Clinicamente bem, seis meses pós-transplante, com reconstituição imunitária satisfatória. Conclusão: Esta doença tem uma prevalência não negligenciável e apenas com elevado indice de suspeição se pode estabelecer um plano de tratamento eficaz.

Psicose e Perturbações do Espectro do Autismo – Questões Diagnósticas a Propósito de um Caso Clínico

consideram as perturbações globais do desenvolvimento e as perturbações psicóticas grupos nosológicos distintos. Na prática clínica, surgem, por vezes, dificuldades no diagnóstico diferencial entre estes dois grupos nosológicos, bem como na avaliação da presença de comorbilidades dada a possível sobreposição de sintomas, tais como alterações da linguagem, sociais, do pensamento, entre outras. Caso Clínico: A autora expõe um caso de uma criança de sete anos com diagnóstico de Síndrome de Asperger em que surge sintomatologia do foro psiquiátrico passível de pertencer às duas entidades nosológicas. Conclusão: A importância deste tema reside, por um lado, na necessidade dos clínicos reconhecerem os sinais precoces de psicose em crianças e adolescentes com perturbação do espectro do autismo com vista a um diagnóstico e intervenção atempados e, por outro, na perspectiva de diminuir o sobrediagnóstico de psicose nesta população de doentes.

Estenose Aórtica Subvalvular após Correcção Anatómica da Transposição das Grandes Artérias: Caso Clínico

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança do sexo masculino, com 12 anos de idade, com diagnóstico pós-natal de transposição das grandes artérias com comunicação interventricular, submetida a switch arterial e encerramento da comunicação interventricular. Durante o seguimento pós-operatório detectou-se um obstáculo entre o ventrículo esquerdo e a aorta ascendente que foi, inicialmente, de grau ligeiro. No último ano começou a referir sintomatologia (cansaço para esforços moderados). Na avaliação efectuada detectou-se uma estenose aórtica subvalvular grave, tendo o doente sido submetido a tratamento cirúrgico, com bom resultado. A estenose aórtica subvalvular é uma complicação rara, que tem sido descrita em estudos de follow-up de switch arterial, sobretudo nas situações em que o defeito primário é a transposição das grandes artérias com comunicação interventricular.

Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico com Encerramento in Utero do Foramen Ovale: Caso Clínico

Apresenta-se o caso clínico de um recém- -nascido (RN) do sexo masculino, com diagnóstico pré-natal de síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SCEH), referenciado às 37 semanas de gestação. No ecocardiograma fetal apresentava SCEH clássico com atrésia da aorta, válvula mitral permeável e septo interauricular espessado, mas com foramen ovale (FO) aparentemente permeável. Parto eutócico de termo, PN = 2540g, necessidade de intubação endotraqueal com ventilação assistida e prostaglandina E1 intravenosa. Imediatamente após o parto verificou-se agravamento clínico com deterioração dos valores gasimétricos. O ecocardiograma confirmou o diagnóstico, levantando a suspeita de encerramento do FO, que se confirmou no exame hemodinâmico, feito de seguida. Tentativa de atrioseptostomia de Rashkind, sem sucesso. O RN faleceu, tendo a autópsia revelado SCEH com FO encerrado, seio coronário aumentado e extensas linfangiectasias pulmonares. O aumento do seio coronário levou, neste caso, ao diagnóstico pré-natal errado de FO permeável com shunt esquerdo-direito.