17 resultados para alelos raros


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Introdução: Na literatura são raros os casos publicados sobre a evolução de uma gestação com o diagnóstico de Síndrome de Budd Chiari e hipertensão portal conhecida antes da gravidez, assim como de sequelas fetais inerentes à terapêutica associada a esta patologia. Caso Clínico: Grávida com o diagnóstico de Síndrome de Budd chiari associado a uma gastropatia hipertensiva portal grave, a um défice de proteína C e factor V Leiden. Manteve terapêutica durante toda a gravidez com hidroxiureia e propranolol. Não se verificaram quaisquer intercorrências na evolução da gestação. A hemorragia persistente da cicatriz operatória condicionou a suspensão da anticoagulação facilitando a retrombose das veias supra-hepáticas e consequente agravamento do quadro clínico. Comentários: É possível conseguir-se um recém-nascido saudável mantendo-se a mãe clinicamente estável. Uma anticoagulação eficaz é um factor decisivo na prevenção do acidente trombótico.

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O autor descreve os mecanismos que levam ao aparecimento da resistência do bacilo de Kock (BK) aos antibacilares. A multirresistência, tal como a monorresistência, pode ser primária ou secundária. Em verdadeiro sentido clínico-epidemiológico há multirresistência quando «in vitro» o BK é resistente à isoniazida (INH) e à rifampicina (RMP). Neste caso a possibilidade de um tratamento eficaz é muito reduzida. São assinalados os factores de risco para o aparecimento da multirresistência. Esta pode ter um expressão mundial, predominando em certos continentes, mas pode ter uma expressão nacional nos grandes centros urbanos ou mesmo institucional, aparecendo até agora ligada aos hospitais, clínicas e instituições que tratam ou apoiam doentes com SIDA. Não é conhecida a prevalência da multirresistência em Portugal, mas os médicos que tratam a Tuberculose em doentes com SIDA conhecem bem o fenómeno. Na criança, a resistência secundária é muito rara e o contágio por uma estirpe multirresistente pode acontecer, embora, até ao momento, tenham sido raros os casos comunicados de TB multirresistente em menores de 15 anos. A suspeição clínica deve ser uma constante e, em todas as crianças com TB doença, deve tentar-se o isolamento do BK e submeter este a um teste de sensibilidade. O autor, aconselhando um alerta máximo em relação à multirresistência, julga prudente, por agora, manter os esquemas terapêuticos até aqui usados na TB doença e os que recomenda para a TB infecção.