Síndrome de Hipersensibilidade aos Antiepiléticos na Criança

A Síndrome de Hipersensibilidade aos Antiepilépticos, ou DRESS (Drug Rash with Eosinophilia and Systemic Symptoms), é uma doença multissistémica rara, potencialmente fatal, que ocorre após exposição a antiepilépticos, principalmente aromáticos. A sintomatologia inclui a tríade clássica de febre, exantema e envolvimento de órgãos internos, 1-12 semanas após início da terapêutica. Descreve-se o caso clínico de criança medicada com valproato de sódio por epilepsia, que quatro semanas após início de fenobarbital surge com febre e exantema maculopapular generalizado. Analiticamente destacava-se leucocitose, eosinofilia, proteína C reactiva elevada e alterações das provas hepáticas. Por suspeita de toxidermia suspendeu fenobarbital, com remissão lenta da sintomatologia. O diagnóstico desta síndrome nem sempre é evidente, podendo ser confundido com doenças infecciosas, imunológicas e neoplásicas, mas deve ser excluído na presença da clínica característica e história de exposição aos fármacos.

Influência das Variáveis Antropométricas na Proteína C Reactiva

Introdução: A obesidade é um problema generalizado e crescente, assim como um dos componentes da Síndrome Metabólica (SM). Em populações saudáveis, a proteína C reactiva (PCR)correlaciona-se com medições de obesidade. Objectivos: Analisar numa populações de doentes com doença cardíaca, se se mantém a correlação entre a PCR e as variáveis de SM, assim como a relação entre a PCR e a doença arterial coronária (DAC). Material e Métodos: Estudo de 1231 doente admitidos para procedimento cardíaco invasivo electivo. Obtiveram-se dados antropométricos, valores de PCR, assim como identificação das variáveis componentes de SM. Comparámos os grupos distribuídos de acordo com o Índice de Massa Corporal (IMC) e correlacionámos com PCR e outras variáveis. Resultados: A frequência global de SM foi de 59%. A PCR foi significativamente mais elevada em doentes obesos, comparada com doentes com peso normal ou excesso de peso. A PCR correlacionou-se significativamente com todos os factores de risco. As melhores correlações foram obtidas com o perímetro abdominal, índice de massa corporal e número de componentes de SM. O melhor limiar da PCR para predizer SM foi de 0,38 mg/dL. Os factores de risco,incluindo as medidas de obesidade explicam apenas 3,3 – 3,5% da variância da PCR. O sexo foi o factor que melhor se correlacionou, seguido pelo colesterol-HDL. Das variáveis antropométricas, apenas o Índice de Massa Corporal contribuiu para a variância. Não se detectou nenhuma associação entre a PCR, SM e a presença de DAC. Conclusões: Em doentes com doença cardíaca, encontrámos uma associação significativa entre a PCR, variáveis antropométricas e SM, contudo não tão significativas como o previamente descrito em populações saudáveis. O número de componentes de SM é também um factor importante para influenciar a PCR.

Síndrome de Sweet e Policondrite Recidivante Reveladores de Síndrome Mielodisplásica

Certas dermatoses, pertencentes ao grupo das síndromes paraneoplásicas mucocutâneas, podem ser o prenúncio de uma neoplasia previamente não conhecida. Tanto a síndrome de Sweet como a policondrite recidivante incluem-se neste grupo. A síndrome de Sweet e a PR são raramente encontradas em um mesmo paciente. A presença de policondrite recidivante e síndrome de Sweet em um mesmo paciente tem se revelado mais frequente em pacientes com neoplasias associadas, sobretudo hematológicas. Relata-se o caso de paciente do sexo masculino, 79 anos, com síndrome de Sweet e policondrite recidivante, em quem, subsequentemente, foi diagnosticada uma síndrome mielodisplásica. Palavras-chave: Policondrite recidivante; Síndrome de Sweet; Síndromes paraneoplásicas

Síndrome de Klinefelter no Adulto: um Caso e Revisão Breve

Introdução: O diagnóstico de Síndrome de Klinefelter é habitualmente tardio (na idade adulta), devido à paucidade de sintomas e amplo espectro clínico e fenotípico, e é frequentemente feito na sequência do estudo de causas de infertilidade. Volume testicular reduzido e azoospermia são as características clínicas mais prevalentes. Caso Clínico: Este artigo descreve o caso clínico de um homem de 40 anos de idade, saudável, que recorreu à consulta de Urologia por testículo esquerdo retráctil e doloroso. Na sequência da avaliação destas queixas foi feita uma ecografia escrotal que mostrou heterogeneidade e atrofia testicular, bem como imagem nodular do testículo direito. Analiticamente, tinha marcadores tumorais normais e o estudo hormonal mostrou diminuição do valor de testosterona e aumento de FSH e LH. Para além disso, o espermograma revelou azoospermia. Foi feita orquidopexia à esquerda e biopsia testicular que mostrou hipertrofia das células de Leydig, sem atipias. O cariótipo feito posteriormente mostrou presença de um cromossoma X supra-numerário em todas as células, compatível com diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Discussão e Conclusão: O estudo da infertilidade é frequentemente aquilo que conduz ao diagnóstico desta síndrome, caracterizada por diminuição das dimensões dos testículos, azoospermia, diminuição do valor sérico de testosterona e alteração do desenvolvimento sexual secundário. É importante o acompanhamento dos doentes para despiste de outras patologias que lhe estão associadas (neoplasia do testículo e da mama, osteoporose), tratamento com suplementação androgénica, quando indicado, e tratamento da infertilidade. Apesar da obtenção de resultados animadores em doentes com espermatozóides identificados na biópsia testicular, por extracção(TESE, testicular sperm extraction) e injecção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI, intracytoplasmic sperm injection), estes restringem-se apenas a alguns centros com experiência.

Histerectomia e Tumor Uterino: Estudo Comparativo entre Via Vaginal e Abdominal

Objectivos: Determinar a eficiência e segurança da via vaginal na patologia uterina benigna na ausência de prolapso e de contra-indicações absolutas. Material e métodos: Os autores efectuaram uma revisão das histerectomias vaginais (HV) efectuadas na ausência de prolapso urogenital (n=29). Como grupo controle foi estudado o mesmo número de histerectomias abdominais (HÁ). Resultados: Em n=29 houve 20,7% de complicações perioperatórias e pós-operatórias (via vaginal), e no grupo controle 65,5% (via abdominal). Conclusão: A via vaginal tem menor morbilidade e é mais eficiente em termos de custo operacional e benefício.

Localized Abdominal Idiopathic Lipodystrophy

Localized loss of subcutaneous tissue can occur after panniculitis, injections of corticosteroids and other drugs, or associated with infectious, autoimmune or neurologic diseases. The "idiopathic lipoatrophies" are a group of poorly characterized diseases, with focal disappearance of subcutaneous fat, and usually the thighs, abdomen or the ankles are affected. Three subtypes have been described based on clinical presentation: lipoatrophia semicircularis, annular lipoatrophy of the ankles and centrifugal lipodystrophy. We describe a 52-year-old female patient who developed a localized atrophy of the abdominal areas over a period of 3 months without any inflammatory signs over the evolution of the disease. The patient denied any previous local trauma or medication of any type. The atrophy stabilized, showing no progression over the last 6 years. The histopathological examination was normal except for the absence of subcutaneous fat, although the biopsy was taken down to the fascia. There was no clinical or serologic evidence of autoimmune diseases and laboratory testing for Borrelia burgdorferi infection was negative. Other causes of localized lipoatrophies were excluded and the final diagnosis was localized idiopathic lipodystrophy. Our patient is the second report on an abdominal lipodystrophy, with no previous inflammatory signs, absence of subcutaneous fat and no associated pathogenic factor. There is no established treatment for idiopathic lipodystrophy, and the lesions do not tend to resolve spontaneously.

Os Custos da Síndrome de Bexiga Hiperactiva

Objectivo: A síndrome de bexiga hiperactiva é um problema crescente. Reconhece-se agora que tem um impacto bastante relevante na qualidade de vida dos doentes, que se agrava com a idade. Os custos para a comunidade não são e mais ainda, não serão negligenciáveis no futuro. Material e Métodos: Foi realizada uma pesquisa numa base de dados de publicações médicas (Pubmed, Medline), limitada aos últimos 10 anos e com as palavras-chave: “overactive bladder” e “costs”. Todas as publicações que cumpriam os critérios desta pesquisa foram contabilizadas, tendo-se registado as suas conclusões, com vista ao cálculo dos custos presumíveis no futuro, relativos à bexiga hiperactiva e aos seus efeitos secundários estudados nestes últimos anos. Resultados: Foram seleccionados 109 artigos, 31 dos quais, artigos de revisão. É interessante verificar que apenas um foi encontrado com data anterior ao ano 2000. Foram identificados vários efeitos secundários associados à bexiga hiperactiva, que se somam aos custos directamente relacionados com esta situação. Conclusões: Este problema é objecto de estudo desde há pouco tempo. O número crescente de publicações reflecte uma maior consciencialização da parte dos profissionais de saúde. Os custos associados ao tratamento da bexiga hiperactiva bem como os custos associados ao tratamento das complicações associadas sugerem a necessidade urgente de considerar melhores políticas de tratamento.

Diagnóstico Neonatal de Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida. Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.

Pode a Presença de Anemia na Admissão Melhorar a Capacidade Preditiva do Score GRACE para Mortalidade a Curto e Médio Prazo após Síndrome Coronária Aguda?

Introdução: Nos doentes admitidos com síndrome coronária aguda (SCA), a presença de anemia é um fator predizente de prognóstico. Contudo, os diversos scores de risco após SCA não incluem este fator. Objetivos: Avaliar se a presença de anemia na admissão em doentes com SCA tem valor acrescido relativamente ao score GRACE na predição de mortalidade a curto e médio prazo. Métodos: Entre janeiro 2005 e dezembro 2008, avaliaram-se os doentes admitidos consecutivamente na nossa Unidade de Cuidados Intensivos por SCA e incluídos no registo de SCA do centro. Em todos os doentes foram colhidos dados demográficos, antropométricos, fatores de risco para doença coronária, dados clínicos e laboratoriais da admissão, incluindo hemoglobina. Foram identificados os doentes com anemia (hemoglobina < 12 g/dL nas mulheres e < 13 g/dL nos homens). Os doentes foram divididos em risco baixo, intermédio e alto: < 126, 126-154 e > 154 para o score GRACE, respetivamente. Analisou-se a ocorrência de morte intra-hospitalar, aos 30 dias e ao primeiro ano de seguimento. Resultados: Incluíram-se 1423 doentes, com idade média de 64 ± 13 anos, 69% do sexo masculino,identificando-se a presenc¸a de anemia na admissão em 27,7% dos doentes. Estes doentes eram mais idosos, com predomínio do sexo feminino, mais hipertensos e diabéticos, maior número com história prévia de enfarte, com pior classe de Killip na admissão e score GRACE mais alto. Pelo contrário, eram menos fumadores, com menor apresentação como enfarte com supradesnivelamento ST e receberam menos bloqueadores beta, estatinas e angioplastia coronária. Tiveram também mais complicações hemorrágicas durante o internamento. A mortalidade intra-hospitalar (10 versus 4%), aos 30 dias (12 versus 5%) e ao primeiro ano (15 versus 6%) foram superiores no grupo com anemia (p < 0,001). Na análise bivariada, a presença de anemia é fator predizente de mortalidade intra-hospitalar (OR 2,46, IC 95% 1,57-3,85, p < 0,001), aos 30 dias (OR 2,47, IC 95% 1,65-3,69, p < 0,001) e ao primeiro ano (OR 2,66, IC 95% 1,83-3,86, p < 0,001), não se mantendo, contudo, esta associação após ajuste para outras variáveis. Associando a presença de anemia ao score GRACE, diferencia apenas para a mortalidade ao primeiro ano(com maior mortalidade) os grupos de risco intermédio e alto do score GRACE (6,7 versus 2,3%, p = 0,024; 23,4 versus 15,6%, p = 0,022, respetivamente), com uma tendência para diferenciar a mortalidade aos 30 dias no grupo de risco alto de score (19,6 versus 13,5%, p = 0,056). Conclusão: Os nossos dados confirmam que a anemia é um fator predizente importante de mortalidade a curto e médio prazo após SCA, contudo, não significativo quando ajustado ou incluído no score GRACE. Contudo, a sua combinação com o score GRACE pode melhorar a estratificação de risco, em particular no alto risco.

Does Metabolic Syndrome Predict Significant Angiographic Coronary Artery Disease?

INTRODUCTION: Metabolic syndrome (MS) is an independent predictor of acute cardiovascular events. However, few studies have addressed the relationship between MS and stable angiographic coronary artery disease (CAD), which has a different pathophysiological mechanism. We aimed to study the independent predictors for significant CAD, and to analyze the impact of MS (by the AHA/NHLBI definition) on CAD. METHODS: We prospectively included 300 patients, mean age 64±9 years, 59% male, admitted for elective coronary angiography (suspected ischemic heart disease), excluding patients with known cardiac disease. All patients underwent assessment of demographic, anthropometric, and laboratory data and risk factors, and subsequently underwent coronary angiography. RESULTS: In the study population, 23.0% were diabetic, 40.5% had MS (and no diabetes) and 36.7% had neither diagnosis. Significant CAD was present in 51.3% of patients. CAD patients were older and more frequently male and diabetic, with increased triglycerides and glucose and lower HDL cholesterol. Abdominal obesity was also less prevalent. MS was not associated with the presence of CAD (OR 0.94, 95% CI 0.59-1.48, p=0.778). Of the MS components, the most important predictors of CAD were increased glucose and triglycerides. Abdominal obesity was associated with a lower risk of CAD. In a multivariate logistic regression model for CAD, independent predictors of CAD were age, male gender, glucose and triglycerides. Body mass index had a protective effect. CONCLUSIONS: Although MS is associated with cardiovascular events, the same was not found for stable angiographically proven CAD. Age, gender, diabetes and triglycerides are the most influential factors for CAD, with abdominal obesity as a protective factor.

Prevalence of Metabolic Syndrome and Diabetes on a High-Risk Population with Suspected Coronary Artery Disease

Objectivos: A prevalência de Sindroma Metabólica (SM) e diabetes é variável consoante a definição utilizada, assim como com a região geográfica e o grupo étnico estudado. Não existem estudos em indivíduos portugueses com suspeita de doença arterial coronária. Analisámos a prevalência de SM e diabetes nesta população específica de doentes, comparando também definições. Métodos: Incluíram-se no estudo 300 indivíduos, com uma idade media de 64 ± 9 anos, 59% do género masculino, admitidos para angiografia coronária electiva, tendo sido excluídos os doentes com doença cardíaca previamente conhecida. Avaliou-se a prevalência de SM e de diabetes. Resultados: A prevalência ajustada de SM foi de 39,3% (critério NCEP-ATP III), 53,8% (critério IDF) e 48,4% (critério AHA/NHLBI). A prevalência ajustada de diabetes foi de 14,8% pela definição prévia da ADA e de 36.4% com a definição mais recente. A concordância global entre as definições de SM foi de 45,3%, sendo mais elevada entre as definições da AHA/NHLBI e da NCEP-ATP III (Kappa 0,821). A prevalência de SM está altamente dependente da idade em ambos os géneros, sendo mais prevalente no género feminino. A prevalência de diabetes é também dependente da idade, sendo semelhante em ambos os géneros. O componente de SM mais frequente é a hipertensão arterial, seguido pela obesidade abdominal, elevação da glicose, colesterol-HDL baixo e finalmente elevação dos triglicéridos. É também importante referir que 60% dos doentes estavam sob terapêutica hipolipemiante (56,6% com estatinas, 1,7% com fibratos e 1,7% com ambos). A diferença mais significativa entre géneros no que diz respeito aos componentes de SM é a elevada prevalência de obesidade abdominal no género feminino. Conclusões: Nesta população de alto risco, a prevalência de SM é elevada, sendo contudo a prevalência de diabetes semelhante à registada em estudos epidemiológicos na população geral.

Síndrome de DiGeorge e Anel Vascular. Associação Invulgar e Abordagem Multidisciplinar

A Síndrome velocardiofacial/DiGeorge/CATCH 22 consiste num espectro de associação caracterizado por fácies invulgar, insuficiência velo-palatina, anomalias cardíacas conotruncais, ausência do timo e das glândulas paratiróides, frequentemente associada também a perturbações do desenvolvimento. A alteração genética associada a esta anomalia é a microdelecção no cromossoma 22 (22q11.2). É descrito o caso de um lactente de 4 meses, com antecedentes de crises de dificuldade respiratória obstrutiva baixa e má progressão ponderal desde os 2 meses de idade. Após diagnóstico tardio de truncus arteriosus foi submetido a correcção cirúrgica com pós-operatório complicado, mantendo a dependência de ventilação mecânica, com atelectasia persistente no pulmão esquerdo. A broncofibroscopia mostrou obstrução completa do brônquio principal esquerdo por compressão extrínseca. O cateterismo cardíaco revelou origem anómala da artéria subclávia direita, comum com a artéria subclávia esquerda, formando o anel vascular com o ligamento arterioso, comprimindo o brônquio esquerdo. Foi submetido a segunda cirurgia que consistiu na divisão do anel vascular por toractomia lateral esquerda. No pós-operatório a manutenção de colapso do brônquio principal esquerdo levou à colocação de stent endobrônquico. O desenvolvimento de um uqdro de dificuldade respiratória por migração do stent do brônquico esquerdo para a traqueia obrigou a terapêutica endoscópica emergente com melhoria da sintomatologia respiratória e boa evolução posterior. A associação a este síndorme DiGeorge e anel vascular é incomum. O relato deste caso petende salientar a necessidadae de abordagem técnica multidisciplinar, por vezes de forma emergente, em situações de evolução atípica condicionada pela variabilidade anatómica.

Vólvulo Intestinal en el Periodo Neonatal: 8 Años de Experiencia en un Hospital Pediátrico Terciario

Análise dos casos de volvo intestinal ocorridos no período neonatal nos últimos 8 anos (2002 a 2010). Material e métodos: Foram estudados os recém-nascidos admitidos na UCIN cujo diagnóstico de saída foi volvo intestinal. Foram estudados os seguintes parâmetros: idade gestacional e pós-natal, apresentação clínica e imagiológica, intervenção cirúrgica e resultados. Resultados: Foram identificados 15 doentes 7 dos quais no último ano do estudo. Sete RN eram pré-termo (PT) ou ex pré-termo. A mediana de peso ao nascer foi de 2665g (660-3900); 4 RN eram muito baixo peso. A mediana de idade de início dos sintomas foi 7 dias; em 5 RN a doença teve início nas primeiras 24 horas de vida; em 3 destes, o volvo ocorreu in utero. Sinais e sintomas: grande distensão abdominal-12; resíduo gástrico bilioso-11; alterações da parede abdominal-5; dejecções com sangue-4; instabilidade hemodinâmica-6. Imagiologia: grande distensão de ansas, sem ar ectópico- 10 doentes; ausência de ar no abdómen-4; trânsito intestinal contrastado sugestivo de malrotação e volvo-3; ecografia e Doppler abdominal com sinal de “whirlpool”-2. Todos foram submetidos a cirurgia de urgência, sendo o volvo confirmado intraoperatoriamente; foi necessária ressecção intestinal em 9 doentes; 3 ficaram com síndrome do intestino curto; registou-se um óbito por falência multi-orgânica no período pós-operatório. Conclusão: Foi encontrado um elevado número de casos de volvo intestinal em RN pré-termo ou ex pré-termo, de volvo in utero e de elevada ocorrência de casos no último ano do estudo. Resíduo gástrico bilioso e distensão abdominal foram os sintomas mais frequentes de volvo e devem ser tomados em consideração no diagnóstico diferencial com outras situações cirúrgicas abdominais. As sequelas são potencialmente graves.

Síndrome da Cauda Equina em Anestesia Obstétrica: Caso, Factos e Causas

Introdução: A incidência de síndrome da cauda equina foi quantificada em <0,23: 10 000 na anestesia obstétrica. Apesar da raridade, as suas consequências podem ser geradoras de limitações importantes na qualidade de vida das pacientes, daí a pertinência da análise deste caso clínico. Grávida de 34 anos com antecedentes de VIH2, VHC e linfoma não Hodgkin em remissão desde há 5 anos submetida a bloqueio subaracnoideu e colocação de cateter epidural para cesariana. A abordagem do espaço epidural foi difícil. Administrou-se 7,5mg de levobupivacaína e 0,0025mg sufentanil no espaço subaracnoideu e a paciente queixou-se de dor tipo choques eléctricos e parestesias nos membros inferiores durante segundos. Após 1:30h, na UCPA, a paciente iniciou o mesmo tipo de dor na região sacrococcígea e coxas após administração morfina e metilprednisolona no espaço epidural, a qual foi debelada com paracetamol, cetorolac, dipirona e petidina. A remoção do cateter epidural foi difícil. No pós-operatório a paciente sentiu tremor ao nível da coxa esquerda e parestesias na coxa direita. Pela raridade do síndrome da cauda equina, a análise do ocorrido é pertinente contrapondo com descrições prévias, em virtude duma intervenção anestésica mais segura.

Síndrome de Stevens-Johnson e Ibuprofeno

Introdução: A síndrome de Stevens-Johnson é uma doença rara com mortalidade de 1 a 5% e morbilidade significativa. Ocorre na sequência de uma reacção de hipersensibilidade imuno-mediada com susceptibilidade individual associada a factores genéticos. Pode ser desencadeada por agentes infecciosos, mas na maior parte dos casos o factor desencadeante é a exposição a fármacos. Caso clínico: Criança de 3 anos, previamente saudável, internada por febre alta, exantema papulovesicular generalizado com predomínio no tronco, dorso e face, enantema e hiperémia conjuntival. Posteriormente verificou-se coalescência das lesões cutâneas com evolução para necrose e descamação. Tinha adicionalmente erosões da mucosa oral, estomatite, edema e eritema dos lábios, períneo e balanite. Fotofobia, hiperémia conjuntival, edema palpebral, exsudado ocular sem sinéquias e córnea sem lesões. Duas semanas antes tinha sido medicado pela primeira vez com ibuprofeno e na admissão hospitalar realizou uma nova administração. Nega ingestão de outros fármacos. PCR para vírus do grupo herpes nas lesões, exames culturais negativos e serologias para Mycoplasma pneumoniae, Borrelia burgdoferi, vírus da hepatite B, Epstein-Barr e citomegalovírus negativos. TASO e anti-DNaseB sem alterações. IFI para vírus respiratórios negativa. Posteriormente identificou-se enterovírus por PCR nas fezes de que se aguarda cultura viral. Foi interrompida a administração de ibuprofeno e realizada terapêutica de suporte com fluidoterapia endovenosa, nutrição parentérica, analgesia sistémica e tópica. Manteve febre durante 10 dias, registando-se regressão progressiva da sintomatologia com melhoria das lesões ao fim de 3 semanas. Programou-se seguimento para rastreio de complicações cutâneo-mucosas e oftalmológicas e estudo de alergias medicamentosas. Comentários: O diagnóstico da síndrome de Stevens-Johnson é clínico e, em caso de dúvida, histológico, suportado por história de exposição a fármacos ou intercorrência infecciosa. A ingestão de ibuprofeno pela primeira vez com agravamento após a reexposição ao fármaco leva-nos a suspeitar ser esta a etiologia mais provável. Contudo, a identificação de enterovírus não permite excluir este agente como interveniente na doença.