Anomalias Mullerianas em Infertilidade

A existência de uma cavidade uterina com tamanho e forma adequadas constitui um pré-requisito para uma gestação com sucesso. As malformações müllerianas parecem ter repercussão na fecundidade do casal, sendo apontadas como causa de aborto recorrente e parto pré-termo. O verdadeiro contributo das malformações uterinas para o insucesso reprodutivo é difícil de avaliar; Não existem certezas absolutas de que a sua correcção cirúrgica melhore o resultado de uma futura gravidez. Os autores fazem uma revisão teórica sobre anomalias müllerianas, sua embriogénese, classificação, apresentação clínica, diagnóstico e indicação cirúrgica.

Gravidez e Anticorpos Antifosfolípidos em Doentes com Lúpus Eritematoso Sistémico. Uma Avaliação do Prognóstico

Introdução e Objectivo: A presença de anticorpos antifosfolípidos (AAF) está associada a perdas embrionárias e fetais e a outras complicações obstétricas como pré-eclâmpsia, restrição de crescimento intra-uterino e parto pré-termo. Os doentes com lúpus eritematoso sistémico (LES) com frequência possuem AAF e síndroma antifosfolípidica (SAAF) secundária. O objectivo deste estudo é avaliar comparativamente o prognóstico da gravidez em mulheres com LES na presença e na ausência de AAF. Material e Métodos:Avaliação retrospectiva de 136 gestações em mulheres com diagnóstico prévio de LES cujo seguimento foi realizado na nossa instituição entre 1993 e 2007. As grávidas com e sem AAF foram consideradas separadamente. Dados relativos a idade materna, história obstétrica passada, actividade do LES no início da gravidez, existência de nefropatia, evolução da gravidez actual, idade gestacional no parto, tipo de parto, peso do recém-nascido e a existência de complicações hipertensivas na gravidez foram analisados. Resultados: 28% (38) das grávidas com LES apresentavam AAF. Deste grupo, 28,9% tinham história de perdas fetais do segundo e/ou terceiro trimestre, em oposição a 6,12% nas doentes sem AAF(p<0,05). A avaliação da actual gravidez demonstrou uma taxa de insucesso na gravidez significativamente mais elevada na população com AAF(8,1% versus 2,1%, p<0,05). Não se verificaram diferenças significativas no peso médio do recém-nascido e na taxa de restrição intra-uterina em função da presença de AAF. A idade gestacional media no parto foi de 36,9 semanas em ambos os grupos com uma taxa idêntica de parto pré-termo. O parto ocorreu por cesariana em 47% das doentes com AAF e em 44,1% das doentes sem AAF. Conclusões:Os antecedentes obstétricos de perda fetal do 2º e 3º trimestre e a probabilidade de aborto espontâneo são mais frequentes em grávidas com LES e AAF. Nos restantes parâmetros analisados não se verificaram diferenças significativas em função da presença de AAF.

Broncoscopia no Recém-Nascido: Análise Retrospectiva de 67 Casos e Revisão das Indicações

A disponibilidade de broncoscópios cada vez mais sofisticados e versáteis tem alargado o espectro das indicações da endoscopia das vias aéreas no recém-nascido, quer no âmbito diagnóstico, quer terapêutico. Com este trabalho procede-se à análise retrospectiva das broncoscopias realizadas em recém-nascidos e revê-se as indicações desta técnica neste grupo etário. Durante o período de 13 anos foram realizadas 67 broncoscopias em 63 pacientes, o que permitiu o diagnóstico de 45 anomalias e malformações da árvore traqueo-brônquica e a realização de 24 lavados bronco-alveolares. Foi possível resolver atelectasia persistente por remoção endoscópica de secreções em seis casos e, num recém-nascido com atrésia do esófago, definir o trajecto fistuloso por canulação da fístula durante a cirurgia. O broncoscópio flexível foi preferencialmente utilizado para o diagnóstico por visualização directa e o rígido para a realização de alguns procedimentos diagnósticos e terapêuticos. Entre as principais indicações da broncoscopia destacam-se: estridor, acesso não explicado de cianose, hemoptise, imagens pulmonares persistentes ou recidivantes, dificuldades na entubação e na extubação e perturbação persistente da ventilação. A broncoscopia permite ainda a realização de técnicas subsidiárias, como o lavado broncoalveolar,a biópsia e a terapia com laser.

Validação da Importância dos Critérios de Referenciação Propostos pela Direcção Geral de Saúde para Realização de Ecocardiografia Fetal

Introdução: A malformação congénita mais frequente é a cardíaca, afectando cerca de 5-8 recém-nascidos/mil nados vivos. Actualmente é possível obter um diagnóstico pré-natal destas anomalias através do ecocardiograma fetal (EcoF), porém, porque os recursos em Saúde são limitados, este exame deve ser pedido de acordo com os critérios estabelecidos pela Direcção Geral de Saúde (DGS). Objectivos: Avaliar a importância dos critérios de referenciação propostos pela DGS para detecção de anomalias cardíacas. Determinar as taxas de prevalência e mortalidade nos fetos com doença cardíaca. Material e Métodos: Revisão casuística de uma amostra de 733 fetos aos quais foi realizado EcoF em consulta de Cardiologia Pré-natal num centro terciário de Cardiologia Pediátrica, no período de 2006 a 2008. Foram avaliados dados demográficos, motivo de referenciação (MR), resultados da EcoF e evolução. Classificámos os MR em dois grupos: (I) concordantes com as indicações da DGS- causas major (familiar, materna, fetal) e causas minor (outras situações); (II) não concordantes. Resultados: Realizaram-se 871 EcoF a 705 grávidas. A mediana da idade materna foi de 32 anos (15-45 anos) e a média da idade gestacional foi de 26 semanas (±4 sem). O grupo I incluiu 89% das grávidas. Identificaram-se 52 fetos (7%) com anomalias cardíacas: 42 estruturais, 8 de ritmo e 2 derrames pericárdicos. Estas anomalias distribuíram-se da seguinte forma: grupo I - causa familiar (3), causa materna (3), causa fetal (39), causas minor (5) e no grupo II (2). Observou-se um maior número de anomalias cardíacas no grupo I (6,8% vs 0,3%) (p> 0.05), sobretudo nos fetos referenciados por causa fetal (p<0,05). Perderam-se no controlo evolutivo 10 casos positivos, realizaram-se 3 interrupções médicas da gravidez e ocorreram 3 mortes. Mantêm-se em seguimento na consulta de Cardiologia Pediátrica 11 casos positivos. Conclusões: Na maioria dos casos cumpriram-se os critérios de referenciação da DGS, no entanto não se observou uma diferença estatisticamente significativa na prevalência de anomalias cardíacas fetais nas grávidas com e sem factores de risco. A causa fetal foi a que melhor se correlacionou com a presença de anomalia cardíaca. A prevalência destas anomalias e a taxa de mortalidade aferida na amostra pode estar subestimada por perda de casos positivos no controlo evolutivo.

Diagnóstico Pré-Natal de Uropatia: Importância do Desenvolvimento Embriológico Renal

As uropatias malformativas constituem a principalcausa de anomalia neonatal nao letal. Estas anomalias do desenvolvimento devem ser interpretadas com base no conhecimento da morbilidade e, em alguns casos, a mortalidade associada a este tipo de patologia 1,2. As malformações congénitas devem ser pensadas com base no conhecimento da dinâmica do normal desenvolvimento embrionário e dos múltiplos factores reguladores intervenientes, so assim será possivel estabelecer estratégias eficazes de investigação e terapêutica.

Deficiência Congénita Femural e Hemimélia Fibular – Amputação e Protetização

As malformações congénitas dos membros inferiores têm uma grande variedade de apresentação clínica associada a grande leque de dismetria dos membros. As classificações de Paley para a hemimélia fibular e para a deficiência femural congénita, dão orientação para o tratamento destes doentes: cirurgia de alongamento versus cirurgia de amputação. Em qualquer das situações, as crianças têm de ser protetizadas para poderem fazer marcha, correr e brincar. A protetização de uma criança tem de acompanhar o desenvolvimento psico-motor desta. As escolhas dos componentes protésicos também tem de ser feita consoante a idade, a personalidade e as preferências desportivas nos pré-adolescentes e adolescentes.

Compressão Extrínseca ou Intrínseca Congénita da Via Aérea e Infecções Respiratórias - A Propósito de Três Casos Clínicos

A imaturidade das vias aéreas e a susceptibilidade às infecções, no lactente, são factores que condicionam a expressividade clínica de malformações do aparelho respiratório, muitas vezes "rotuladas" como bronquiolites ou outras infecções respiratórias comuns. No entanto, a evolução atípica ou a recorrência são sinais que alertam para a possibilidade de existirem situações clínicas menos frequentes subjacentes. Assim, e curiosa verificar que, nos casos clínicos apresentados, 0 diagnóstico inicial de infecção respiratória com componente obstrutivo baixo conduziu a identificação de malformações congénitas da via aérea.

Colestase Intra-Hepática da Gravidez Casuística da Maternidade do Hospital Dona Estefânia

Introdução: A CIHG é uma patologia que surge habitualmente na 2ª metade da gestação e tem carácter recorrente. Objectivo: Determinar a incidência da patologia, o outcome obstétrico e fetal das grávidas com diagnóstico de CIHG. Métodos: Estudo retrospectivo, de Janeiro/2004 a Outubro/2010. Variáveis estudadas: referentes à grávida (idade, antecedentes obstétricos), gravidez (idade gestacional ao diagnóstico, conduta clínica) e parto (incluindo complicações intra-parto), bem como complicações maternas/fetais pós-parto. Resultados: 57 grávidas (incidência 0,41% - 57/14053), com idade média 31,5±5,8 anos, 56,1% nulíparas e 36% com antecedentes pessoais de CIHG. A sintomatologia surgiu em média às 33,8±3,1 semanas (S). Em 55,9% procedeu-se a internamento imediato (IG 35±2,7S), 44,1% foram vigiadas em ambulatório (IG 32,1±3S), em média durante 3,7±1,9S. 57,9% necessitaram de terapêutica médica. Em 65% procedeu-se a indução do trabalho de parto, na maioria dos casos pela idade gestacional (≥37S); 17,5% iniciaram trabalho de parto espontâneo (70% pré-termo). Cesariana em 38,6%, das quais 72,7% em âmbito de urgência. 22,2% de casos de CTG intra-parto não tranquilizador e em 15,8%,líquido amniótico meconial. A idade gestacional média ao nascimento foi 36,2±2,2S; 38,6% RN prematuros (2/3 iatrogénicos), tendo-se verificado 1 caso de hemorragia pós-parto, 3 de febre puerperal e 1 de asfixia neonatal grave. Discussão: Patologia de baixa incidência, recorrente, atingindo frequentemente grávidas de grupo etário superior. Associa-se a marcada iatrogenia, prematuridade, risco de distócia e sofrimento fetal intra-parto. Estes dados estão de acordo com a literatura.

Ruptura Uterina - A Propósito de 2 Casos Clínicos

Introdução: A ruptura uterina leva a consequências graves materno-fetais. A maioria dos casos ocorre em grávidas com cesarianas anteriores ou incisões uterinas prévias como miomectomia, raramente ocorrendo em úteros sem cicatrizes. Um dos principais factores correlacionado com o risco de ruptura é o tipo de incisão da histerotomia prévia: clássica (4-9%), em T (4-9%), vertical (1-7%); transversa (0,2-1,5%). Outros factores de risco são: ausência de parto vaginal anterior, indução do trabalho de parto, gravidez de termo, macrossomia fetal, multiparidade, sutura simples vs.dupla na histerorrafia prévia e intervalo curto entre gestações. 1-Caso clínico: Grávida, 28 anos, IO 2002 (cesariana em 2002 por apresentação pélvica; PTE em 2009), enviada ao nosso hospital para esclarecimento de anemia às 21 semanas. A gravidez decorreu normalmente; entrando espontaneamente em trabalho de parto em Agosto/2010. No período expulsivo a grávida referiu dor pélvica súbita com irradiação lombar. Teve um parto eutócico com distócia de ombros leve. Duas horas após, a puérpera apresentava-se inquieta, pálida e hipotensa comHb de 7,3g/dl. Decidiu-se laparotomia, constatando-se ruptura uterina no segmento inferior com prolongamento para a parede posterior, realizando-se histerorrafia.Pós-operatório sem intercorrências. 2-Caso clínico: Grávida, 41 anos, IO 0000, antecedentes pessoais de miomectomia por laparoscopia sem entrada na cavidade em 2008 e 2009, enviada ao nosso hospital para Consulta de DPN. Foi internada às 17+3 semanas para IMG por alteração do cariótipo fetal (Trissomia 21). Iniciou-se o protocolo para IMG aplicando-se unicamente 100 microg de misoprostol;24 horas após, a doente encontrava-se agitada e hipotensa, com episódio de lipotímia. Realizou-se laparotomia com visualização de ruptura uterina fúndica, corrigida com histerorrafia sem intercorrências Conclusão: Dada amorbi/mortalidade materno-fetal associada à ruptura uterina é fundamental reconhecer os factores de risco e os sintomas associados a esta, tal como o seu diagnóstico atempado e resolução imediata, minimizando os riscos materno-fetais.

Sotalol no Tratamento da Taquicardia Fetal

A taquicardia fetal é uma situação rara, que, quando mantida coloca em risco a vida do feto. O modo de tratamento não é consensual, existindo várias modalidades farmacológicas. O objectivo deste estudo foi avaliar a eficácia e segurança do sotalol no tratamento de taquicardias fetais. Material e métodos: Estudo retrospectivo, com base nos registos de consulta e entrevista às mães dos fetos com taquicardia supraventricular, referenciados ao Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, durante um período de dez anos. Resultados: Foram diagnosticados oito fetos com taquicardia supraventricular, dos quais seis foram tratados com sotalol. A idade média de gestação na apresentação foi de 30 semanas. Nenhum feto apresentava cardiopatia estrutural, em dois verificou-se hidropisia fetal e outro apresentou hidrocefalia. A taquicardia era supraventricular em todos, sendo em dois por flutter auricular. Em todos os casos, excepto um, houve conversão a ritmo sinusal, não se registando efeitos secundários nas mães nem mortalidade fetal. No período neonatal em três crianças foram registados episódios de taquicardia supraventricular paroxística. Conclusão: O sotalol mostrou-se seguro e eficaz no tratamento das taquicardias fetais, mas, dada a pequenez da amostra, outros estudos mais alargados são necessários para se tirarem conclusões válidas.

Sirenomelia. A Propósito de um Caso Clínico

A Sirenomelia é uma malformação congénita rara e letal, que se caracteriza pela fusão dos membros inferiores em posição mediana, estando associada a outras malformações graves esqueléticas, dos aparelhos urogenital e gastro-intestinal inferior. Os autore3s, a propósito de um caso clínico, realizaram uma revisão da literatura relativa à etiologia, diagnóstico diferencial, bem como as possibilidades de diagnóstico pré-natal.

Teratoma Sacrococcígeo: Do Diagnóstico à Cirurgia

Os teratomas sacrococcígeos (TSC) são os tumores mais frequentes do recém-nascido, sendo frequentemente diagnosticados in utero. Apresenta-se o caso de um recém-nascido com um volumoso TSC, diagnosticado às 22 semanas de gestação. A gravidez foi vigiada por uma equipa multidisciplinar, atendendo ao elevado risco de complicações materno-fetais. Realizou-se cesariana electiva às 38 semanas. Ao 8º dia de vida, procedeu-se à ressecção cirúrgica do TSC em bloco com o cóccix e reposicionamento posterior do ânus. Não existiram intercorrências no intra ou pós-operatório. O seguimento da gravidez por uma equipa pluridisciplinar foi fulcral, per - mitindo a vigilância de complicações, planeamento anestésico-cirúrgico do nascimento e antecipação do tratamento apropriado, nomeadamente dos cuidados perinatais e da cirurgia neonatal.

Hemangiomas Infantis

De acordo com a International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), as anomalias vasculares são divididas em dois grupos: tumores e malformações vasculares. Os tumores vasculares resultam da proliferação benigna do endotélio vascular. As malformações vasculares, por sua vez, resultam de erros na morfogénese vascular com a formação de vasos displásicos. Os hemangiomas infantis (HI) são os tumores vasculares benignos mais comuns da infância, estando presentes em até 5% das crianças. Caracterizam-se por estarem ausentes ao nascimento, com posterior crescimento significativo durante os primeiros meses de vida, e involução lenta e espontânea ao longo dos anos. As malformações vasculares, pelo contrário, estão presentes logo ao nascimento, acompanham o crescimento da criança e persistem na idade adulta. Os HI pequenos e superficiais estão associados a excelente prognóstico, com involução espontânea e bom resultado estético. Não é necessária intervenção terapêutica específica. Contudo alguns HI, pela sua localização, dimensão e número podem estar associados a outras anomalias, pelo que é necessária uma avaliação mais cuidadosa e multidisciplinar. Nesta apresentação abordaremos os protocolos atualmente em uso. Estão disponíveis várias opções terapêuticas para os HI, desde corticoides tópicos, intralesionais e sistémicos; β-bloqueadores tópicos (timolol) e sistémicos (propanolol), imiquimod tópico, vincristina, interferão-α, laser (PDL) e excisão cirúrgica. A escolha deve ser individualizada, de acordo com as características de cada HI.

Caucasian Familial Moyamoya Syndrome With Rare Multisystemic Malformations

Moyamoya disease is an idiopathic progressive steno-occlusive disorder of the intracranial arteries located at the base of the brain. It is associated with the development of compensatory extensive network of fine collaterals. Moyamoya disease is considered syndromic when certain genetic or acquired disorders such as polycystic kidney disease, neurofibromatosis, or meningitis are also present. Although the genetic contribution in moyamoya is indisputable, its cause and pathogenesis remain under discussion. Herein, we report a rare occurrence of moyamoya syndrome in two European Caucasian siblings in association with unusual multisystemic malformations (polycystic kidney disease in one, and intestinal duplication cyst in the other). The karyotype was normal. No mutation in the RFN213 gene was found, and none of the HLA types linked to moyamoya disease or described in similar familial cases were identified. By describing these multisystemic associations, polycystic kidney disease for the second time, and intestinal malformation for the first time in the literature, our report expands the phenotypic variability of moyamoya syndrome. The coexistence of disparate malformations among close relatives suggests an underlying common genetic background predisposing to structural or physiological abnormalities in different tissues and organs.

Escolioses Congénitas: Diagnóstico e Tratamento

A escoliose congénita persiste como uma entidade desafiante para o clínico de Medicina Física e de Reabilitação. Deve-se a uma anomalia do desenvolvimento vertebral, condicionando uma apresentação em idades mais jovens, comparativamente à maioria das escolioses idiopáticas. As curvaturas congénitas tendem a ser rígidas e refractárias ao tratamento conservador, o que aliado ao potencial de crescimento vertebral remanescente, pode resultar em graves deformidades da coluna. Os autores fazem uma revisão da literatura publicada subordinada a escolioses congénitas, visando a actualização dos aspectos fundamentais do respectivo diagnóstico e tratamento. As anomalias vertebrais são classificadas em defeitos de segmentação, formação ou mistos. Os defeitos de formação podem ser completos ou parciais, dando origem a uma hemivértebra ou a uma vértebra em cunha. Entre os defeitos de segmentação, distinguem-se as barras não segmentadas e, na ausência completa de formação do disco, o bloco vertebral. A avaliação consiste numa história clínica detalhada, incluindo os antecedentes pré-natais, o parto e neonatais, história familiar, etapas do desenvolvimento psicomotor e revisão de sistemas. O exame objectivo inclui um exame cuidado do ráquis, alterações cutâneas, deformidades torácicas, genitais, das mãos e pés e exame neurológico. É importante o reconhecimento de anomalias congénitas associadas, nomeadamente intra-espinhais, genito-urinárias, cardiovasculares entre outras. O diagnóstico atempado e o seguimento clínico, são a chave para evitar a progressão da escoliose e o aparecimento de complicações. A radiologia simples permite o diagnóstico das malformações vertebrais, a quantificação da progressão da curva escoliótica e a determinação do potencial de crescimento. A evolução depende da área envolvida, do tipo de anomalia vertebral, idade na altura do diagnóstico, da compensação e padrão da curva. A presença de uma barra não segmentada unilateral está associada a mau prognóstico. A vértebra em bloco alia-se ao melhor prognóstico. Apesar de o tratamento ortóptico permanecer controverso, a possibilidade de atraso da progressão da curvatura escoliótica, permitindo a cirurgia mais tardia, justificam-no como opção terapêutica, em casos seleccionados. O tratamento é cirúrgico nas curvaturas escolióticas curtas, rígidas e progressivas. A MFR desempenha um papel importante no diagnóstico, orientação terapêutica e interface com outras especialidades, atendendo à especificidade individual do tratamento e carácter nefasto das complicações.