Miastenia Gravis e Síndromes Miasténicos

Os autores abordam a anatomia e neuroquímica da placa neuromuscular, a classificação das diferentes entidades, bem como as patologias mais frequentemente encontradas na clínica de adultos. São revistos a fisiopatologia, quadro clínico, diagnóstico diferencial e abordagem terapêutica da miastenia gravis, considerada o paradigma das doenças de envolvimento da placa neuromuscular, da síndroma miasténica de Eaton-Lambert e do botulismo.

Primary Angiosarcoma of the Pericardium. Case Report and Review of the Literature

Primary cardiac tumours are rare entities and angiosarcoma is the most frequent primary cardiac malignant tumour. Mean survival is six months and the tumour responds poorly to chemotherapy. We present the case of a 50 year-old patient with localised pericardial angiosarcoma who survived 23 months after diagnosis with a combined approach of chemotherapy and surgery.

Intraepidermal Epidermotropic Metastatic Melanoma: a Clinical and Histopathological Mimicker of Melanoma in Situ Occurring in Multiplicity

The distinction between primary melanoma and melanoma metastatic to the skin has major prognostic implications. We report a case of a 67-year-old male with a diagnosis of a superficial spreading melanoma (stage IB) rendered 6 years earlier who presented clinically with an atypical nevus on his left thigh. Histopathological examination showed an intraepidermal melanocytic proliferation that was interpreted as melanoma in situ. Subsequently, 45 additional pigmented macules appeared in crops over a 9-month period. Clinically and dermoscopically, these lesions were extremely polymorphic. Histopathological findings were compatible with melanoma in situ, as each lesion consisted of a wholly intraepidermal proliferation of markedly atypical melanocytes arranged singly and in nests. A complete gastrointestinal study showed multiple pigmented metastatic lesions throughout the stomach and small bowel, which supported a diagnosis of metastatic melanoma with gastrointestinal and epidermotropic skin involvement. Monosomy of chromosome 9 and a BRAF V600E mutation were detected in the primary tumor sample and in macro-dissected secondary lesions. No CDKN2A or CDK4 germline mutations were found. Intraepidermal epidermotropic metastases of melanoma have been rarely described in literature. In this case, histopathology alone was insufficient to distinguish metastatic melanoma from multiple in situ melanomas. The recognition of epidermotropic metastases should be based on the correlation between clinical, dermoscopic, histopathological and molecular findings.

Vólvulo Intestinal en el Periodo Neonatal: 8 Años de Experiencia en un Hospital Pediátrico Terciario

Análise dos casos de volvo intestinal ocorridos no período neonatal nos últimos 8 anos (2002 a 2010). Material e métodos: Foram estudados os recém-nascidos admitidos na UCIN cujo diagnóstico de saída foi volvo intestinal. Foram estudados os seguintes parâmetros: idade gestacional e pós-natal, apresentação clínica e imagiológica, intervenção cirúrgica e resultados. Resultados: Foram identificados 15 doentes 7 dos quais no último ano do estudo. Sete RN eram pré-termo (PT) ou ex pré-termo. A mediana de peso ao nascer foi de 2665g (660-3900); 4 RN eram muito baixo peso. A mediana de idade de início dos sintomas foi 7 dias; em 5 RN a doença teve início nas primeiras 24 horas de vida; em 3 destes, o volvo ocorreu in utero. Sinais e sintomas: grande distensão abdominal-12; resíduo gástrico bilioso-11; alterações da parede abdominal-5; dejecções com sangue-4; instabilidade hemodinâmica-6. Imagiologia: grande distensão de ansas, sem ar ectópico- 10 doentes; ausência de ar no abdómen-4; trânsito intestinal contrastado sugestivo de malrotação e volvo-3; ecografia e Doppler abdominal com sinal de “whirlpool”-2. Todos foram submetidos a cirurgia de urgência, sendo o volvo confirmado intraoperatoriamente; foi necessária ressecção intestinal em 9 doentes; 3 ficaram com síndrome do intestino curto; registou-se um óbito por falência multi-orgânica no período pós-operatório. Conclusão: Foi encontrado um elevado número de casos de volvo intestinal em RN pré-termo ou ex pré-termo, de volvo in utero e de elevada ocorrência de casos no último ano do estudo. Resíduo gástrico bilioso e distensão abdominal foram os sintomas mais frequentes de volvo e devem ser tomados em consideração no diagnóstico diferencial com outras situações cirúrgicas abdominais. As sequelas são potencialmente graves.

CIDP na Idade Pediátrica - Desafio Diagnóstico

Introdução: A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP) é uma patologia auto-imune caracterizada pela desmielinização dos nervos periféricos e raízes espinhais, rara na idade pediátrica. Apresenta-se de forma progressiva ou mais raramente recorrente, tornando-se por vezes difícil o seu diagnóstico e o diagnóstico diferencial com Síndrome de Guillain-Barré. Caso Clínico: Criança de 3 anos, com quadro de dor nos membros superiores e inferiores, proximal, simétrica, de agravamento nocturno, associada a recusa ou dificuldade no início da marcha e com 5 dias de evolução, sem outra sintomatologia acompanhante. Refere 2 episódios semelhantes nos 6 meses precedentes, com resolução espontânea em alguns dias. Nas 4 semanas prévias ao actual episódio, apresentou uma gastroenterite aguda sem agente isolado. Objectivamente salienta-se ausência de sinais inflamatórios locais, dor à mobilização dos membros (com possível sinal de Lasègue), diminuição da força muscular (grau 4) proximal e distal nos membros superiores e inferiores, tremor postural e intencional nos membros superiores, reflexos miotáticos presentes nos membros superiores mas ausentes nos inferiores e instabilidade na marcha. Não havia história de exposição a drogas ou tóxicos nem história familiar de neuropatia. Avaliação analítica para doenças auto-imunes e ecografias articulares não revelaram alterações. O estudo electromiográfico (EMG) demonstrou aumento das latências distais, com diminuição das velocidades de condução e atraso/dispersão das ondas F em múltiplos nervos. A análise do LCR revelou dissociação albumino-citológica. Estudo etiológico do LCR, sangue e fezes com resultados negativos. Em D9 de doença pela persistência das queixas álgicas, repetiu o EMG demonstrando agravamento da polineuropatia. Fez Imunoglobulina intravenosa (0,4 g/Kg/dia) durante 5 dias, com melhoria progressiva da sintomatologia e recuperação parcial da capacidade funcional. Discussão: O diagnóstico de CIDP baseia-se em elementos clínicos (interpretamos como episódios recorrentes de neuropatia num período de cerca de 6 meses, embora a nossa observação da criança seja apenas a actual) e no estudo electrofisiológico (reúne critérios de diagnóstico). Está planeada biópsia de nervo para confirmação diagnóstica embora nem todas as guidelines considerem necessária esta investigação. É importante diagnosticar precocemente a CIDP de forma a instituir a terapêutica mais adequada, determinante para o prognóstico.

Psicose e Perturbações do Espectro do Autismo – Questões Diagnósticas a Propósito de um Caso Clínico

consideram as perturbações globais do desenvolvimento e as perturbações psicóticas grupos nosológicos distintos. Na prática clínica, surgem, por vezes, dificuldades no diagnóstico diferencial entre estes dois grupos nosológicos, bem como na avaliação da presença de comorbilidades dada a possível sobreposição de sintomas, tais como alterações da linguagem, sociais, do pensamento, entre outras. Caso Clínico: A autora expõe um caso de uma criança de sete anos com diagnóstico de Síndrome de Asperger em que surge sintomatologia do foro psiquiátrico passível de pertencer às duas entidades nosológicas. Conclusão: A importância deste tema reside, por um lado, na necessidade dos clínicos reconhecerem os sinais precoces de psicose em crianças e adolescentes com perturbação do espectro do autismo com vista a um diagnóstico e intervenção atempados e, por outro, na perspectiva de diminuir o sobrediagnóstico de psicose nesta população de doentes.

Mucoviscidose com Sintomatologia Respiratória no Período Neonatal

Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no diagnóstico diferencial da sindroma de dificuldade respiratória no recém-nascido. Discute-se a patogénese e alguns aspectos particulares da terapêutica instituida, os quais tem sido importantes para a melhoria da expectativa de vida de doentes com esta patologia.

Importância Diagnóstica da Dismorfia Eritrocitária no Estudo da Hematúria

O Patologista Clínico é frequentemente confrontado com o pedido de pesquisa de eritrocitos dismórficos no sedimento urinário para avaliação da hematúria. A observação de eritrocitos naurina é um achado comum no dia a dia, porém a dificuldade coloca-se em saber quando é que a sua presença tem realmente valor diagnóstico. No presente artigo de revisão, são abordados os últimos conceitos sobre dismorfia eritrocitária na urina, principalmente o acantocito, e a sua importância no diagnóstico diferencial da hematúria.

Intracardiac Mass Due to Fibrosing Mediastinitis: The First Reported Case

We report a case of a woman, aged 53 years, presenting with a right atrial mass due to idiopathic fibrosing mediastinitis with periaortic involvement. This challenging diagnosis was confirmed by different imaging modalities and histopathologic analysis. The diagnosis of cardiac tumours is often difficult. To our knowledge, this is the first reported case of an intracavitary cardiac mass due to fibrosing mediastinitis. This rare disorder, which is characterized by invasive proliferation of fibrous tissue within the mediastinum, should be included in the differential diagnosis of intracardiac tumours.

Exercise-Induced Intraventricular Obstruction in a Child with Near Syncope and Chest Pain During Exercise

We report the case of a 10-year-old girl with two episodes of light-headedness and chest pain during exercise. She had an unremarkable clinical record, physical examination, ECG, and echocardiogram. Noninvasive ischemia tests were positive, but coronary angiography was normal. Exercise stress echocardiogram revealed an exercise-induced intra-left-ventricular obstruction with a peak gradient of 78 mmHg and replicated her symptoms. After starting beta-blocker therapy her clinical status improved and no residual obstruction was detected. The authors review this unsuspected clinical condition, seldom reported in the adult population and, to our knowledge, never before in a child.

Giant Pericardial Cyst Mimicking Dextrocardia on Chest X-Ray

Pericardial cysts are rare benign congenital malformations, usually small, asymptomatic and detected incidentally on chest X-ray as a mass located in the right costophrenic angle. Giant pericardial cysts are very uncommon and produce symptoms by compressing adjacent structures. In this report, the authors present a case of a symptomatic giant pericardial cyst incorrectly diagnosed as dextrocardia on chest X-ray.

Fasceíte Necrosante Pós Varicela

A fasceíte necrosante é uma infecção pouco frequente, caracterizada por um envolvimento rapidamente progressivo das fascias e tecido celular subcutâneo. Os AA apresentam três casos clínicos de fasceíte necrosante que têm como características comuns: antecedentes próximos de varicela, sinais inflamatórios repidamente progressivos com marcado álgico, compromisso sistémico sugestuvo de síndrome de choque tóxico e isolamento de Streptococcus beta - hemolítico do grupo A (dois dos três casos): Um precoce diagnóstico diferencial com celulite, antibioterapia de largo espectro, suporte hemodinâmico intensivo e, sobretudo, rápido e extenso desbridamento cirúrgico, são determinantes fundamentais no prognóstico desta patologia, com elevada mortalidade.

Focal Malignant Liver Lesions: Diagnosis by Dynamic Incremental CT, Early Phase

The purpose of our study was to evaluate the accuracy of dynamic incremental bolus-enhanced conventional CT (DICT) with intravenous contrast administration, early phase, in the diagnosis of malignancy of focal liver lesions. A total of 122 lesions were selected in 74 patients considering the following criteria: lesion diameter 10 mm or more, number of lesions less than six per study, except in multiple angiomatosis and the existence of a valid criteria of definitive diagnosis. Lesions were categorized into seven levels of diagnostic confidence of malignancy compared with the definitive diagnosis for acquisition of a receiver-operator-characteristic (ROC) curve analysis and to determine the sensitivity and specificity of the technique. Forty-six and 70 lesions were correctly diagnosed as malignant and benign, respectively; there were 2 false-positive and 4 false-negative diagnoses of malignancy and the sensitivity and specificity obtained were 92 and 97%. The DICT early phase was confirmed as a highly accurate method in the characterization and diagnosis of malignancy of focal liver lesions, requiring an optimal technical performance and judicious analysis of existing semiological data.

Convulsões na Gravidez e Puerpério - Diagnóstico Diferenciado. A Propósito de um Caso Clínico

As convulsões na gravidez e puerpério, constituem situações que exigem um diagnóstico diferencial cuidado, para uma terapêutica adequada com importância no prognóstico. Os autores apresentam um caso clínico de doente com convulsões no puerpério, e discutem a avaliação diagnóstica.

Sirenomelia. A Propósito de um Caso Clínico

A Sirenomelia é uma malformação congénita rara e letal, que se caracteriza pela fusão dos membros inferiores em posição mediana, estando associada a outras malformações graves esqueléticas, dos aparelhos urogenital e gastro-intestinal inferior. Os autore3s, a propósito de um caso clínico, realizaram uma revisão da literatura relativa à etiologia, diagnóstico diferencial, bem como as possibilidades de diagnóstico pré-natal.