Artroplastia Unicompartimental do Joelho Oxford Phase 3. Resultados a Médio Prazo

Introdução: A artroplastia unicompartimental evoluiu nos últimos 40 anos, sendo hoje em dia considerada uma estratégia cirúrgica apropriada para a osteoartrose do compartimento interno da articulação do joelho. Desenvolvimentos nos instrumentos cirúrgicos, desenho do implante, abordagem cirúrgica e selecção dos doentes levaram a uma grande melhoria dos resultados pós-operatórios e aumento da longevidade das próteses unicompartimentais do joelho. Comparada com a prótese total, tem como vantagens a preservação óssea, menos complicações pós‐operatórias (perdas sanguíneas, dor pós‐operatória, taxa de infecção, trombose venosa profunda (TVP) e tromboembolismo pulmonar (TEP)), manutenção da normal cinemática do joelho, alta precoce e reabilitação mais rápida. A prótese unicompartimental Oxford phase 3 foi introduzida em 1998 e é uma prótese cimentada com menisco móvel de polietileno. Material e Métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo das artroplastias unicompartimentais do joelho Oxford phase 3 realizadas no nosso serviço. Desde 2006 realizaram-se 37 artroplastias unicompartimentais (num total de 34 doentes). Sete dos quais não compareceram à avaliação pós-operatória e por isso foram excluídos do estudo. Todos os doentes incluídos no estudo foram avaliados clínica e radiograficamente. Foram revistos os processos de consulta e do internamento. Registou-se a idade,sexo, classificação ASA (American Society of Anesthesiologists), grau de satisfação, flexão‐extensão actual, Oxford knee score pré e pós‐operatório e alterações radiográficas a salientar. Resultados: O follow‐up médio foi de 47 meses (10 ‐ 83 meses). A idade média dos doentes é de 64 anos, com predomínio do sexo feminino. O ASA médio foi de 2,4. Um dos doentes foi submetido a conversão para artroplastia total do joelho por falência do componente tibial. Há 2 doentes não satisfeitos com a cirurgia (que corresponde aos doentes em que o Oxford knee score piorou). Há 1 doente pouco satisfeito e 23 satisfeitos ou muito satisfeitos. Todos os doentes conseguem fazer extensão completa e a média de flexão é 111º. A média do Oxford knee score pré‐operatório é de 17,4 (5 ‐ 30) e pós‐operatório é 36,6 (11 ‐ 48). Radiologicamente, há uma média de desvio em varo de 1,68º (varo 8º ‐ valgo 5º). Ocorreu artrose femoro‐tibial externa em três casos (dois dos quais também com artrose femoro‐patelar),um caso com slope tibial exagerado (19º), um caso com componente femoral em varo (15º), um caso com componente tibial demasiado grande com protusão interna, um caso de extrusão do menisco de polietileno, um caso com o componente tibial em valgo e um caso com falência deste (descelamento?) com provável necessidade de conversão para artroplastia total. Dos doentes não avaliados não há registo de conversão para artroplastia total do joelho ou outras complicações. Discussão: A larga maioria dos doentes encontram‐se satisfeitos ou muito satisfeitos, havendo uma melhoria do Oxford knee score para mais do dobro. Não se registaram complicações pós‐operatórias imediatas. Das artropastias unicompartimentas realizadas só uma foi convertida para artroplastia total e outra provavelmente a necessitar de conversão, com uma longevidade de 94,6% aos 47 meses (em média). Conclusão: A artroplastia unicompartimental do joelho demonstrou‐se uma excelente opção para doentes com osteoartrose não-inflamatória do compartimento interno do joelho. Para se obterem bons resultados os doentes devem ser criteriosamente seleccionados. Considerando a curva de aprendizagem necessária para o sucesso da cirurgia, a pouca experiência da maioria dos cirurgiões que colocaram as próteses não teve influência nos resultados finais, estando de acordo com a literatura existente, provando que a artroplastia unicompartimental do joelho tem bons resultados clínicos e funcionais. Um maior tempo de follow-up será necessário para se avaliar a longevidade das próteses unicompartimentais.

Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm

Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm is a rare and aggressive hematodermic neoplasia with frequent cutaneous involvement and leukemic dissemination. We report the case of a 76-year-old man with a 2 month history of violaceous nodules and a tumor with stony consistency, located on the head, and mandibular, cervical and supraclavicular lymphadenopathies. Multiple thoracic and abdominal adenopathies were identified on computerized tomography. Flow cytometry analysis of the skin, lymph node and bone marrow biopsies demonstrated the presence of plasmocytoid dendritic cell neoplastic precursor cells (CD4+, CD45+, CD56+ and CD123+ phenotype). After initial clinical and laboratorial complete remission with chemotherapy, the patient died due to relapse of the disease associated with the appearance of a cervical mass with medullary compromise.

A Novel Autosomal Recessive GJA1 Missense Mutation Linked to Craniometaphyseal Dysplasia

Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare sclerosing skeletal disorder with progressive hyperostosis of craniofacial bones. CMD can be inherited in an autosomal dominant (AD) trait or occur after de novo mutations in the pyrophosphate transporter ANKH. Although the autosomal recessive (AR)form of CMD had been mapped to 6q21-22 the mutation has been elusive. In this study, we performed whole-exome sequencing for one subject with AR CMD and identified a novel missense mutation (c.716G>A, p.Arg239Gln) in the C-terminus of the gap junction protein alpha-1 (GJA1) coding for connexin 43 (Cx43). We confirmed this mutation in 6 individuals from 3 additional families. The homozygous mutation cosegregated only with affected family members. Connexin 43 is a major component of gap junctions in osteoblasts, osteocytes, osteoclasts and chondrocytes. Gap junctions are responsible for the diffusion of low molecular weight molecules between cells. Mutations in Cx43 cause several dominant and recessive disorders involving developmental abnormalities of bone such as dominant and recessive oculodentodigital dysplasia (ODDD; MIM #164200, 257850) and isolated syndactyly type III (MIM #186100), the characteristic digital anomaly in ODDD. However, characteristic ocular and dental features of ODDD as well as syndactyly are absent in patients with the recessive Arg239Gln Cx43 mutation. Bone remodeling mechanisms disrupted by this novel Cx43 mutation remain to be elucidated.

Mineral and Bone Disease (MBD) on a Kidney Transplant Patient

A 50-year-old post-menopausal recipient of a kidney allograft with bone pain, osteoporosis, persistent hypercalcaemia and elevated parathormone (PTH) levels, despite a satisfactory graft function, was treated with bisphosphonates and cinacalcet starting, respectively, 5 and 6 months after renal transplantation (RT). Sixteen months after treatment, there was improvement of bone mineral density (BMD) measured by dualenergy X-ray absorptiometry (DEXA). A bone biopsy was taken, unveiling a surprising and worrisome result. Post-RT bone disease is different from classic CKD-MBD and should be managed distinctly, including, in some difficult cases, an invasive evaluation through the performance of a bone biopsy, as suggested in the KDIGO guidelines.

Displasia Fibrosa Crânio-Facial a Propósito de Dois Casos Clínicos

Dependendo da localização e do número de ossos envolvidos, a Displasia Fibrosa (D.F.) crânio-facial pode ser responsável por síndromes dismórficos e por sintomatologia otológica, oftalmológica ou rinológica. Este artigo tem por objectivo i1ustrar dois casos clínicos de D. F. Poliostótica com envolvimento predominante dos ossos temporal a etmóide. No primeiro caso clínico o envolvimento do osso temporal é responsável por síndrome vertiginoso resultante de hipofunção vestibular esquerda e da obliteração do aqueduto vestibular homolateral. Neste coso o doente foi submetido a neurectomia dos nervos vestibulares, por via retrosigmóide. O segundo caso clínico é um caso de D.F. predominantemente do osso etmóide, acompanhado de proptose e obstrução nasal, em que se procedeu à excisão total por via paralateronasal sob controlo endoscópico. Os autores fazem uma revisão da literatura sobre a clínica, o diagnóstico, e a terapêutica do da doença a nível crânio-facial.

Odontoameloblastoma: a Propósito de um Caso Clínico

O odontoameloblastoma é um tumor odontogénico misto muito raro. Reportam-se 29 casos bem documentados na literatura inglesa consultada, dos quais apenas 5 têm envolvimento do segmento anterior da mandíbula. Um homem de 51 anos apresentava um tumor da região anterior da mandíbula, com tumefacção dura, difusa e indolor na região parassinfisária direita da mandíbula. Radiograficamente existia extensa lesão radiolucente, bem delimitada, desde o dente 46 ao dente 34, com pequenas estruturas calcificadas no interior. Observava-se expansão óssea com provável perfuração cortical e reabsorções radiculares. Após biópsia realizou-se resseção cirúrgica. O exame anatomopatológico permitiu o diagnóstico de odontoameloblastoma. Não houve recorrência nos 30 meses de seguimento. O odontoameloblastoma é um tumor localmente agressivo com comportamento aparentemente semelhante ao dos ameloblastomas, em termos de crescimento, expansão óssea, rizólise e recorrência, parecendo prudente adotar o mesmo critério terapêutico para ambos.

Inibidores da Aromatase em Adolescentes do Sexo Masculino com Baixa Estatura Idiopática

Introdução: O efeito dos fármacos inibidores da aromatase (IA) na estatura de jovens do sexo masculino com baixa estatura idiopática (BEI) tem vindo a ser estudado desde que foi evidenciado o papel dos estrogénios na paragem do crescimento linear. Os ensaios clínicos aleatorizados, duplamente cegos, de caso-controlo com letrozol indicam impacto positivo na previsão de estatura final em jovens do sexo masculino com BEI, com ou sem atraso constitucional do crescimento e puberdade. Por persistirem aspetos de segurança a requerer melhor estudo, a sua utilização terapêutica continua a ser off label. Objetivos: Tendo em vista a implementação de um ensaio clínico sobre a terapêutica com IA em jovens do sexo masculino com BEI procedeu-se a uma revisão sistemática da literatura, na qual se fundamenta a proposta de protocolo apresentada. Métodos: Pesquisa na base de dados eletrónica Medline de revisões sistemáticas, ensaios clínicos alea-torizados controlados e referências bibliográficas dos artigos seleccionados, publicados entre Janeiro de 2001 e Dezembro de 2012. Conclusões: A terapêutica com um IA de terceira geração (letrozol) poderá ser considerada em jovens do sexo masculino com BEI, altura inferior a pelo menos −2,0 SDS para a idade ou previsão de altura final pelo menos 2,0 SDS abaixo da estatura média parental, desde que já tenha sido iniciada a puberdade e a idade óssea seja inferior a 14 anos. Os principais aspectos de segurança ainda sob discussão na literatura referem-se a potenciais efeitos a nível ósseo. A utilização de medicamentos off-label deve obedecer a critérios estritos de prescrição e seguimento das crianças, de forma a minimizar os riscos e obter resultados fiáveis e comparáveis. Apresenta-se proposta de sistematização de monitorização clínica, imagiológica e laboratorial, bem como critérios de término ou suspensão da mesma.

Atrasos Pubertários. Considerações a Propósito da Casuística de uma Consulta de Endocrinologia Pediátrica

Os autores fizeram a revisão retrospectiva de 65 processos de jovens enviados à Consulta de Endocrinologia Pediátrica por atraso pubertário durante um período de 10 anos. O diagnóstico foi confirmado em 27 jovens e em 38 a observação e a evolução permitiram demonstrar que aquele não existia. Nos doentes com atraso pubertário, a idade média de referência à consulta foi 14,6 ± 3,3 anos (média ± DP) e o tempo médio de seguimento foi 3,2 ± 3,0 anos. Os doentes com atraso pubertário comprovado dividiram-se por 3 grupos etiológicos: hipogonadismo temporário incluindo o atraso constitucional de maturação e anemias crónicas; situações hipergonadotróficas e hipogonadotróficas permanentes. Analisaram-se as características de cada grupo etiológico. Em 5 casos de hipogonadismo temporário e em 7 de condições permanentes foi feito tratamento; a idade cronológica e a idade óssea médias no início da terapêutica eram 17,4 ± 2,5 anos e 12,9 ± 1,3 anos respectivamente. Os autores concluem, de acordo com literatura recente, pela necessidade de referência e tratamento mais precoce destes doentes.