Síndrome de DiGeorge e Anel Vascular. Associação Invulgar e Abordagem Multidisciplinar

A Síndrome velocardiofacial/DiGeorge/CATCH 22 consiste num espectro de associação caracterizado por fácies invulgar, insuficiência velo-palatina, anomalias cardíacas conotruncais, ausência do timo e das glândulas paratiróides, frequentemente associada também a perturbações do desenvolvimento. A alteração genética associada a esta anomalia é a microdelecção no cromossoma 22 (22q11.2). É descrito o caso de um lactente de 4 meses, com antecedentes de crises de dificuldade respiratória obstrutiva baixa e má progressão ponderal desde os 2 meses de idade. Após diagnóstico tardio de truncus arteriosus foi submetido a correcção cirúrgica com pós-operatório complicado, mantendo a dependência de ventilação mecânica, com atelectasia persistente no pulmão esquerdo. A broncofibroscopia mostrou obstrução completa do brônquio principal esquerdo por compressão extrínseca. O cateterismo cardíaco revelou origem anómala da artéria subclávia direita, comum com a artéria subclávia esquerda, formando o anel vascular com o ligamento arterioso, comprimindo o brônquio esquerdo. Foi submetido a segunda cirurgia que consistiu na divisão do anel vascular por toractomia lateral esquerda. No pós-operatório a manutenção de colapso do brônquio principal esquerdo levou à colocação de stent endobrônquico. O desenvolvimento de um uqdro de dificuldade respiratória por migração do stent do brônquico esquerdo para a traqueia obrigou a terapêutica endoscópica emergente com melhoria da sintomatologia respiratória e boa evolução posterior. A associação a este síndorme DiGeorge e anel vascular é incomum. O relato deste caso petende salientar a necessidadae de abordagem técnica multidisciplinar, por vezes de forma emergente, em situações de evolução atípica condicionada pela variabilidade anatómica.

Janela Aorto-Pulmonar. Experiência de Onze Casos

A janela aorto-pulmonar consiste numa comunicação entre a aorta ascendente e o tronco da artéria pulmonar, na presença das duas válvulas arteriais separadas. É uma anomalia rara que ocorre em cerca de 0,1% a 0,2% de todas as cardiopatias congénitas. O objectivo deste trabalho é avaliar a forma de apresentação clínica, o tratamento cirúrgico e a evolução dos doentes com janela aorto-pulmonar assistidos num centro terciário de cardiologia pediátrica num período de 30 anos. Identificaram-se onze crianças consecutivas com o diagnóstico de janela aorto-pulmonar. Dez crianças tinham o defeito do tipo proximal e uma do tipo distal. A idade na primeira avaliação variou entre três dias e 13 anos(média=44,5±63,3 meses; mediana=três meses). A ecocardiografia permitiu fazer o diagnóstico correcto nos quatro doentes mais recentes. Sete doentes foram submetidos a encerramento da janela aorto-pulmonar por via trans-aórtica e três doentes foram submetidos a laqueação da janela aorto-pulmonar. Simultaneamente, foram corrigidas anomalias associadas significativas em três doentes: correcção de interrupção do arco aórtico em dois doentes; encerramento de comunicação interventricular e alargamento do tracto de saída do ventrículo direito com remendo de Dacron, num doente. Um doente teve seguimento médico por apresentar hipertensão pulmonar fixa. A mortalidade operatória foi de 10% (1/10) e não se verificou mortalidade tardia. O tempo médio de seguimento foi de 10±4,9 anos. Actualmente os nove doentes operados sobreviventes estão assintomáticos, sem qualquer medicação, sem defeitos residuais e sem evidência de hipertensão pulmonar. Em conclusão, a evolução das técnicas de diagnóstico e de tratamento cirúrgico da janela aorto-pulmonar nos últimos anos permite uma intervenção precoce com bons resultados clínicos.

Rastreio Neonatal Sistemático de Infecção por CMV

O virus citomegálico humano (HCMV) é a principal causa de infecção congénita. Estima-se que em Portugal se situe entre 0,7% e 1%. O registo nacional de casos de infecção congénita por CMV realizado pela UVP/SPP entre 2006 e 2011, encontrou uma incidência de 0.074/1000 nados vivos. Atendendo a que este é um registo de RN sintomáticos e que estes correspondem a 10% dos infectados, teremos cerca de 0,7/1000 RN infectados por ano em Portugal, um valor semelhante ao encontrado no Reino Unido e Irlanda. Uma revisão americana usando exclusivamente população de RN infectados diagnosticados em estudos de rastreio universal e englobando 117 986 RN, concluiu que a incidência da infecção foi de 0,7% e a percentagem de crianças sintomáticas foi de 12,7% das quais 40 a 58% vieram a ter sequelas permanentes; das crianças assintomáticas 13,5% vieram a desenvolver sequelas permanentes. A surdez neurosensorial é considerada a sequela mais frequente contudo há grande desconhecimento sobre as sequelas visuais. A correcção precoce da surdez melhora muito o prognóstico da criança pelo que um diagnóstico precoce é essencial. O rastreio auditivo neonatal detecta apenas cerca de 50% destas crianças uma vez que a surdez é evolutiva podendo manifestar-se mais tarde. O rastreio pós natal de infecção congénita assintomática seria de grande utilidade mas não está ainda determinado qual a melhor estratégia para atingir tal objectivo. A utilização dos cartões de Guthrie para este fim parece ser uma boa solução mas alguns estudos questionam a sensibilidade da técnica. O custo de um programa deste tipo em Portugal poderia rondar os 19 milhões de euros anuais contabilizando apenas o preço de uma PCR por RN. Obviamente que muitos resultados teriam que ser repetidos ou confirmados por cultura, o que agravaria mais o orçamento. Na ausência de metodologia de rastreio com sensibilidade adequada para detectar infecções assintomáticas, o meio mais correcto de diagnosticar surdez na criança terá que se basear na clínica e na sensibilização dos pais para a detecção precoce de défice auditivo. A intervenção terapêutica adequada melhorará em muito a função mas outras terapêuticas, nomeadamente antivírica, não estão aprovadas nos RN assintomáticos.

Disfunção Vesical, Infecção Urinária e Refluxo Vesico-Ureteral na Criança

Tem sido descrita uma correlação estreita entre infecção urinária, refluxo vesico-ureteral e disfunção miccional na criança. A obstrução funcional causada pela disfunção vesical/uretral representa um elevado risco de recorrência de infecção urinária, indução e perpetuação do refluxo (mesmo após correcção cirúrgica) é de lesão renal permanente. A normalização da alteração da micção como problema primário, é crítica na resolução de problemas secundários tais como a infecção urinária e o refluxo vesico-ureteral. Trinta e sete crianças com refluxo vesicoureteral secundário a disfunção miccional foram detectadas, avaliadas e tratadas entre 1990 e 1995 (5 anos). Foram estudados 49 ureteres. A infecção urinária foi o sintoma revelador em todas as crianças, ocorrendo entre 1 mês e os 13 anos de idade (mediana de 3,5 anos). Todas as crianças eram neurologicamente e estruturalmenle normais, detectando-se sintomatologia sugestiva de instabilidade ou imaturidade vesical em 34 (91,9%) e sugestiva de obstrução esfiocteriana funcional em três (8,1 %). Os estudos ecográfico e cistográfico efectuado em todas as crianças, com o apoio do estudo urodinâmico em 17 (45,9%) confirmaram o diagnóstico clínico. Em 29 (78,4%) das crianças foi efectuada cintigrafia com DMSA (Addo Dimercaptosuccínico), revelando cicatriz renal em 26 (89,6%) dos exames. Foi incentivado um programa de reeducação vesical e regularização dos hábitos intestinais em todas as crianças, associado a terapêutica anticolinérgica em 23 (62,2%) e/ou relaxantes musculares em três (8,1%) e fenoxibenzamina e algaliação intermitente (1,5 mês) em uma (2,7%), para além da quimioprofilaxia da infecção urinária instituida em 34 (91,9%) das crianças. Houve resolução completa da infecção urinária em 35 (94,6%) com redução da sua frequência nas outras duas (5,4%), cura do RVU em 32 (86,5%) e melhoria em quatro (10,8%). Verificou-se desaparecimento dos sinais de disfunção vesical em 22 (59,5%) casos com redução na intensidade e frequência em 14 (37,8%), mantendo-se uma criança (2,7%) com síndrome de urgência e refluxo vesico-ureteral inalterado. Estes dados implicam que a detecção e traramento da disfunção vesical/esfincteriana, são essenciais em todas as crianças com o complexo infecção urinária recorrente e refluxo vesicoureteral.

Doença de Crohn Complicada em Idade Pediátrica

Apresentamos o caso clínico de uma criança de 15 anos portadora de doença de Crohn complicada(fistula ileo-sigmoideia, abcesso da parede e estenoses ileais múltiplas) em que a abordagem multidisciplinar com terapêutica combinada de imunosupressão, cirurgia de derivação, e programa de nutrição assistida (entérica e parentérica), permitiu a correcção cirúrgica electiva das manifestações ileo-cólicas da doença,utilizando estricturoplastias múltiplas e resecção limitada. Esta abordagem, que constitui o padrão nos doentes portadores de doença de Crohn na idade adulta e representa uma inovação em doentes pediátricos, permitiu o restabelecimento do trânsito intestinal com conservação do máximo possível de área de absorção, obtendo com um mínimo de morbilidade, uma excelente qualidade de vida.

Assimetria Pulmonar na Telerradiografia do Tórax

A ausência unilateral de uma artéria pulmonar é uma anomalia congénita rara. Os autores descrevem o caso de um rapaz de dois anos, sem antecedentes patológicos prévios e que é referenciado para avaliação após a detecção na telerradiografia de tórax de assimetria dos campos pulmonares com desvio do mediastino para a direita. A tomografia axial computorizada e a cintigrafia de perfusão pulmonar entretanto efectuadas, indicavam para a ausência da artéria pulmonar direita que foi comprovada no cateterismo cardíaco e em ressonância magnética. Esta é uma patologia relevante pois o seu diagnóstico precoce e a sua correcção atempada podem evitar morbilidades no futuro. Dada a idade e o facto de o doente estar de momento assintomático, optou-se por uma atitude conservadora e vigilância em ambulatório.

Hipoparatiroidismo Crónico: Revisão de 5 Casos Clínicos

Em 5 doentes com longa evolução clínica de tetania e/ou convulsões e com hipocalcemia e hiperfosfatemia documentadas, detectaram-se valores baixos ou inapropriados de paratormona. Apenas 2 doentes referiam história de tiroidectomia sub-total e todos apresentavam calcificação dos núcleos da base, cataratas subcapsulares bilaterais e prolongamento do intervalo QTc do ECG. Após 1 mês de terapêutica oral com cálcio e calcitriol os valores de calcemia e fosfatemia estavam próximos do normal, excepto num dos doentes em que essa normalização foi mais tardia, e só teve início após a correcção da magnesiemia. Ainda neste último doente a correlação estatística entre o intervalo QTc do ECG e a calcemia foi muito significativa (P<0,001) concluindo-se que o intervalo QTc pode ser um indicador útil e acessível em situações agudas de hipocalcemia sintomática.

Segurança do Doente: da Teoria à Prática Clínica

A investigação dos últimos 10 anos mostra que pelo menos 10% dos doentes admitidos em estabelecimentos hospitalares vão sofrer danos decorrentes da prestação dos cuidados de saúde. É da responsabilidade do profissional de saúde evitar que isso aconteça. No entanto, poucos profissionais registam os seus erros e menos ainda são os que os analisam, o que dificulta a aprendizagem e a prevenção de ocorrências semelhantes no futuro. Paradoxalmente, o primeiro passo para a criação de um sistema eficaz de promoção da segurança do doente é aumentar a visibilidade do erro e da lesão decorrentes dos cuidados de saúde. Para isso concorrem os sistemas de relatos de incidentes, as auditorias, a revisão de processos e a monitorização de indicadores clínicos. A análise dos dados obtidos permite identificar as áreas que necessitam de medidas de correcção, bem como planear a sua implementação. Em dois hospitais do Centro Hospitalar de Lisboa Central (CHLC), o sistema de informação de segurança do doente conta, desde 2003, com cerca de 5 mil relatos de incidentes feitos pelos vários profissionais de saúde. A informação gerada, associada à que é fornecida pelas auditorias clínicas e pelos indicadores clínicos, tem sido aplicada na reorganização de processos e procedimentos, e na implementação de medidas correctivas. O evento adverso tornou-se também mais visível para o próprio doente, que espera da instituição e dos profissionais maior abertura na comunicação dos problemassurgidos durante os cuidados. A avaliação de risco, a prevenção do erro e a promoção da segurança do doente fazem já parte do currículo pré e pós graduado dos profissionais de saúde do CHLC.

Bologna - Cirurgia para a Incontinência Urinária

O objectivo deste trabalho é a descrição de uma técnica cirúrgica de suporte do colo vesical, para correcção da incontinência urinária de esforço, em simultâneo com a correcção do cistocelo. Esta técnica usa o espaço retropúbico, aplicando material autólogo.

Tratamento de Sequelas de Osteomielite Crónica dos Ossos Longos na População Pediátrica

Introdução: A osteomielite crónica leva a uma alteração do padrão de crescimento ósseo da criança, não só pela doença em si, como pelos procedimentos efectuados para o seu tratamento. O objectivo deste trabalho é descrever as deformidades encontradas, o tratamento realizado e resultados obtidos, numa população de crianças com osteomielite crónica. Material e Métodos: Foram revistos os casos de crianças com sequelas de osteomielite crónica dos ossos longos tratadas na nossa instituição entre 2008 e 2011, utilizando fixadores externos. Num total de 6 doentes, (7 ossos), 3 apresentavam sequelas a nível da tíbia e 2 do fémur e 1 na tíbia e fémur. O tempo médio decorrido entre o episódio de osteomielite e a correcção da sequela foi de 10 anos. Em 3 doentes(4 ossos) a deformidade era uma hipometria do membro afectado (Grupo 1), em 2 casos tratava-se de um desvio axial (Grupo 2) e num dos casos tratava-se de uma hipometria com desvio axial associado (Grupo 3). As dificuldades encontradas durante o tratamento foram classificadas segundo Paley (problemas, obstáculos, complicações) Resultados: No Grupo 1 foram realizadas 5 cirurgias. Procedeu-se a correcção da deformidade realizando um alongamentocom fixador circular (4 cirurgias) ou fixador monolateral (1 cirurgia). Foi possível alongar em média 52mm, com um índice de alongamento de 4,7 dias/mm, a taxa de dificuldades foi de 100%(4 problemas e 1 obstáculo). Foi possível obter uma correcção satisfatória em 2 casos. No Grupo 2 foram realizadas 3 cirurgias. Procedeu-se a correcção da deformidade por osteotomia e osteotaxia com fixador externo circular. A correcção angular foi em média 23º e o tempo de fixador foi em média 187 dias, a taxa de dificuldades foi de 33%(1 obstáculo). Foi possível obter uma correcção satisfatória nos dois casos. No Grupo 3 foi realizada 1 cirurgia. Procedeu‐se à ressecção do sequestro e transporte ósseo com fixador externo circular. O índice de alongamento foi de 3,5dias/mm, a taxa de dificuldades foi de 200%(2 complicações). Obteve-se uma correcção satisfatória da deformidade. Discussão: O número limitado de casos deve-se a estarmos a analisar apenas os doentes que foram tratados com fixadores externos, doentes que à partida apresentava sequelas mais graves da osteomielite, que impediam a utilização de outras técnicas. A alta taxa de dificuldades poderá ser explicada pela complexidade das deformidades e por reactivações da osteomielite crónica. Conclusão: Conclui-se que o tratamento das sequelas da osteomielite na população pediátrica é um desafio, quer para o ortopedista, devido à complexidade da cirurgia a realizar, quer para o doente, devido ao tempo de utilização de fixadores externos e à elevada taxa de dificuldades. Estes aspectos do tratamento devem ser explicados ao doente e familiares, antes de realizar qualquer intervenção, para não criar expectativas irrealistas quanto à duração, intercorrências e resultado final.

Gastropexia Laparoscópica em Volvo Gástrico Neonatal

Introdução: O Volvo gástrico é uma doença rara em idade pediátrica. Estão descritos casos crónicos recorrentes e agudos, mas a sua incidência real é desconhecida. Apresentamos a descrição cirúrgica de um caso de volvo gástrico crónico, recorrente, diagnosticado no período neonatal, tratado com sucesso por via laparoscópica. Caso clínico: Recém-nascido, do sexo masculino, portador de anomalia de Ebstein, com vómitos não biliosos recorrentes, desidratação e perda ponderal. O estudo contrastado, do tubo digestivo superior, mostrou volvo gástrico organoaxial, tendo sido submetido a gastropexia por via laparoscópica. Discussão: Segundo a maioria dos autores, a correcção cirúrgica do volvo gástrico é mandatória para prevenção de recorrências e complicações. A gastropexia por via minimamente invasiva é simples e segura.

Potencialidades do Retalho Nasogeniano

O retalho nasogeniana é uma excelente técnica reconstrutiva para reparar os defeitos do terço médio do face, sobretudo os defeitos do nariz. Os autores descrevem neste artigo cinco casos clínicos de doentes que apresentavam tumores da pálpebra inferior,asa do nariz, junção nasolabial, lábio inferior e cavidade bucal, operados no Instituto Português de Oncologia Francisco Gentil de Lisboa. Nenhum dos doentes foi submetido a um segundo tempo operatório paro correcção de defeitos secundários quer na região dadora quer na região receptora. Os bons resultados alcançados enfatizam a importância deste retalho, quando tecnicamente bem executado.

Metastização Gástrica e Entérica de Carcinoma Lobular Invasivo da Mama

O carcinoma lobular invasivo (CLI) representa 5-15% dos casos de cancro invasivo da mama, diferindo do carcinoma ductal invasivo(CDI), o tumor invasivo mais frequente da mama, quer na forma de apresentação clínica, quer nos aspectos imagiológicos e histológicos, assim como no padrão de metastização. O objectivo deste artigo passa pelo relato clínico de um padrão atípico de metastização de cancro da mama. Mulher de 80 anos, que apresentava queixas de dor abdominal, com 6 meses de evolução, de carácter generalizado, com maior intensidade nos quadrantes direitos, associada a episódios de sub-oclusão. O exame objectivo revelou volumosa hérnia incisional paramediana direita sem sinais de sofrimento e uma lesão ulcerada da mama esquerda nunca antes revelada pela doente. Realizou uma mamografia que mostrou uma lesão T4 e a biópsia da mesma revelou Carcinoma Ductal Invasivo. Por apresentar anemia microcítica hipocrómica de 7 g/dL realizou também uma Endoscopia Digestiva Alta que demonstrou uma úlcera da pequena curvatura gástrica cuja biópsia revelou um carcinoma difuso. Optou-se pela intervenção cirúrgica com ideação paliativa. Foi efectuada mastectomia simples esquerda e correcção de hérnia incisional com enterectomia segmentar. Os resultados histológicos das peças operatórias foram surpreendentes: Carcinoma lobular invasivo da mama e metástase do mesmo no segmento de intestino ressecado. Foram revistas as lâminas referentes à biópsia gástrica previamente realizada, tendo sido feito estudo imunohistoquímico que mostrou positividade para os receptores hormonais o que favorecia tratar-se de metástase de carcinoma lobular da mama no estômago. Como conclusão temos a referir que o CLI apresenta um padrão distinto de metastização em relação ao CDI, com diferentes órgãos-alvo, realçando o papel fundamental da suspeição clínica e de uma histologia exigente para o seu diagnóstico.

Cor Triatriatum Sinister. Polimorfismo Clínico e Ecocardiográfico

Descrevem-se quatro casos de cor Triatriatum sinister em crianças com idades compreendidas entre 4 dias e 12 meses, ocorrendo numa delas a forma clássica isolada e nas outras três em associação, respectivamente com comunicação interventricular, conexão venosa pulmonar anómala e persistência de veia cava superior esquerda. Uma criança foi submetida a correcção cirúrgica da cardiopatia com sucesso, duas faleceram antes de se poder tentar a correcção e outra aguarda cirurgia. Descrevem-se os dados mais relevantes da clínica e dos exames complementares, salientando-se a ecocardiografia como um excelente método de diagnóstico desta patologia. Conclui-se que a forma clássica de cor Triatriatum pode simular doença pulmonar primária e a forma associada a outras anomalias cardíacas tem em geral um diagnóstico mais precoce por ser referenciada mais cedo. Os resultados cirúrgicos e o prognóstico dependem não só das anomalias associadas mas também da precocidade do diagnóstico.

Hérnia Diafragmática Congénita. Casuística de 10 Anos

Os autores fizeram a revisão dos casos de hérnia diafragmática congénita admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Hospital de Dona Estefânia de Janeiro de 1984 a Dezembro de 1993 (10 anos). Neste período foram internados 53 recém-nascidos (RN) com hérnia diafragmática congénita tipo Bochdalek. A pesquisa incidiu sobre os índices de gravidade clínicos, radiológico, ventilatório, de oxigenação e mortalidade. Em 54,7% dos RN houve asfixia neonatal. A dificuldade respiratória teve início antes das 6 horas de vida em 43 dos RN (81.1%), mas o início dos sintomas foi imediato em 31. A hérnia localizava-se à esquerda em 77.4% dos casos. Em 5 casos não foi possível a correcção cirúrgia do defeito diafragmático. A mortalidade global foi 47.2%. Dos 48 RN operados faleceram 20 (41.7%). Em todas as crianças que faleceram, excepto numa, houve início imediato dos sintomas. A mortalidade dos RN com índice radiológico >6 foi de 81.5%. O índice ventilatório >1000 e o índice de oxigenação >40 tiveram valor preditivo de morte (mortalidade de 100% em ambos os casos). Nesta casuística, os achados que melhor se correlacionaram com o prognóstico foram: início imediato dos sintomas, I.R. >6, I.V.> 1000 e I.O.> 40.