Atrofia Muscular Espinhal: Análise Descritiva de Uma Série de Casos

Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é o nome dado a uma doença neuromuscular específica caracterizada pela degeneração dos neurónios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. É determinada pela alteração do gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1), localizado no braço longo do cromossoma cinco. Uma cópia quase idêntica do gene SMN1, chamada SMN2, modula a gravidade da doença. A AME repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Estão descritos vários subtipos da doença, com base quer na idade do início dos sintomas quer na máxima aquisição motora alcançada. Objectivos: Estudar a população de doentes com o diagnóstico de AME (clínico e/ou genético) seguida na Consulta de Medicina Física e de Reabilitação (CMFR) do Hospital de Dona Estefânia (HDE) em Lisboa, no período de Janeiro de 2007 a Outubro de 2009. Métodos: Estudo retrospectivo com análise de parâmetros sócio-demográficos, clínica, exames complementares de diagnóstico, evolução e complicações da doença. Resultados e Discussão: A casuística é constituída por doze doentes, com idades compreendidas entre os 0 meses e os 21 anos de idade, tendo sete o diagnóstico de AME I, um AME II equatro o diagnóstico de AME tipo III. Verificou-se que a gravidade da doença era inversamente proporcional à idade no início dos sintomas e à função motora máxima atingida pelo indivíduo durante o seu desenvolvimento. Todos os doentes apresentaram infecções respiratórias recorrentes e nos óbitos ocorridos, verificou-se como causa de morte a insuficiência respiratória, complicada de paragem cardio-respiratória. As principais complicações ortopédicas foram o desenvolvimento de contracturas articulares das grandes articulações dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose. A disfagia foi a principal complicação gastrenterológica. Conclusão: A não aquisição de etapas do desenvolvimento motor está correlacionada com um agravamento do prognóstico funcional e vital.

Terapêutica Endovascular de Pseudoaneurisma e Fístula Arteriovenosa em Enxerto Renal

A 31 year old male Caucasian received a renal cadaveric allograft. Reconstruction of an inferior polar artery was corrected pre-implantation. Delayed graft function occurred leading to dialysis support for one month. Graft biopsies(days 7, 15) showed acute tubular necrosis(ATN) and no rejection. Serial ultrasound (US), performed on average weekly, were compatible with ATN. On day 31, Doppler US and a CAT scan suggested for the first time a pseudoaneurysm adjacent to the implantation of the graft artery on the external iliac artery. For clinical and technical reasons, arteriography was only performed on day 67, when serum creatinine was 3.3 mg/dl. It showed a large pseudoaneurysm with an arteriovenous fistula to the right common iliac vein. Compression of the right external iliac artery was clear. In an attempt to close the arteriovenous fistula, the communication with the pseudoaneurysm was embolised with gelfoam and metallic coils with partial success. One week later, by right femoral approach a covered wallstent was placed immediately below the origin of the graft artery.Subsequent Doppler US and arteriography con-firmed closure of the communication with thepseudoaneurysm and of the arteriovenous fistula. The calibre of the right external iliac artery was then normal. By month 18, serum creatinine is stable at 2.1 mg/dl. We can only speculate on the origin of thepseudoaneurysm and of the AV fistula, whichwere not evident until one month post-transplantation. Backtable surgery was performed on thepolar not the main graft artery. Invasive angiography was irreplaceable in this unusual clinical situation.

Diagnóstico Pré-Natal de Uropatia: Importância do Desenvolvimento Embriológico Renal

As uropatias malformativas constituem a principalcausa de anomalia neonatal nao letal. Estas anomalias do desenvolvimento devem ser interpretadas com base no conhecimento da morbilidade e, em alguns casos, a mortalidade associada a este tipo de patologia 1,2. As malformações congénitas devem ser pensadas com base no conhecimento da dinâmica do normal desenvolvimento embrionário e dos múltiplos factores reguladores intervenientes, so assim será possivel estabelecer estratégias eficazes de investigação e terapêutica.

Metástase Uterina de Carcinoma da Mama. A Propósito de um Caso Clínico

Estão raramente descritos na literatura casos de metástases uterinas de cancros extra genitais, sendo o aparelho genital feminino normalmente invadido por contiguidade. Mais frequentes são contudo, as metástases ováricas de neoplasias extragenitais sobretudo do aparelho gastrointestinal e mama. Descrevemos o caso clínico de uma doente de 71 anos que recorreu ao serviço de urgência por metrorragias pós menopausa (sem THS), tendo sido diagnosticado pólipo do endocolo e efectuada polipectomia. No exame anatomopatológico foi identificada, no eixo do pólipo, uma infiltração neoplásica compatível com metástase de carcinoma lobular da mama. A doente encontra-se desde há um ano a efectuar Quimioterapia com boa resposta.

CIDP na Idade Pediátrica - Desafio Diagnóstico

Introdução: A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP) é uma patologia auto-imune caracterizada pela desmielinização dos nervos periféricos e raízes espinhais, rara na idade pediátrica. Apresenta-se de forma progressiva ou mais raramente recorrente, tornando-se por vezes difícil o seu diagnóstico e o diagnóstico diferencial com Síndrome de Guillain-Barré. Caso Clínico: Criança de 3 anos, com quadro de dor nos membros superiores e inferiores, proximal, simétrica, de agravamento nocturno, associada a recusa ou dificuldade no início da marcha e com 5 dias de evolução, sem outra sintomatologia acompanhante. Refere 2 episódios semelhantes nos 6 meses precedentes, com resolução espontânea em alguns dias. Nas 4 semanas prévias ao actual episódio, apresentou uma gastroenterite aguda sem agente isolado. Objectivamente salienta-se ausência de sinais inflamatórios locais, dor à mobilização dos membros (com possível sinal de Lasègue), diminuição da força muscular (grau 4) proximal e distal nos membros superiores e inferiores, tremor postural e intencional nos membros superiores, reflexos miotáticos presentes nos membros superiores mas ausentes nos inferiores e instabilidade na marcha. Não havia história de exposição a drogas ou tóxicos nem história familiar de neuropatia. Avaliação analítica para doenças auto-imunes e ecografias articulares não revelaram alterações. O estudo electromiográfico (EMG) demonstrou aumento das latências distais, com diminuição das velocidades de condução e atraso/dispersão das ondas F em múltiplos nervos. A análise do LCR revelou dissociação albumino-citológica. Estudo etiológico do LCR, sangue e fezes com resultados negativos. Em D9 de doença pela persistência das queixas álgicas, repetiu o EMG demonstrando agravamento da polineuropatia. Fez Imunoglobulina intravenosa (0,4 g/Kg/dia) durante 5 dias, com melhoria progressiva da sintomatologia e recuperação parcial da capacidade funcional. Discussão: O diagnóstico de CIDP baseia-se em elementos clínicos (interpretamos como episódios recorrentes de neuropatia num período de cerca de 6 meses, embora a nossa observação da criança seja apenas a actual) e no estudo electrofisiológico (reúne critérios de diagnóstico). Está planeada biópsia de nervo para confirmação diagnóstica embora nem todas as guidelines considerem necessária esta investigação. É importante diagnosticar precocemente a CIDP de forma a instituir a terapêutica mais adequada, determinante para o prognóstico.

Infecções da Mão e do Pé na Criança

As particularidades anatómicas e fisiopatológicas da Mao e do Pé levam a que as infecções localizadas adquiram aspectos especificos. Foram revistos 77 doentes internados e/ou seguidos em consulta externa do Hospital de Dona Estefânia com Infcções da Mão (25) e do Pé (52), no periodo de Janeiro de 1991 a Janeiro de 1994. Foram tratados em ambulatório os doentes com paroníquia (7 da mao e 42 do pe), um doente com polpite da mão e um com celulite do dorso da mao. Os restantes 16 com infecções da mão (64%) e 15 com infecções do pé (29%), foram internados tendo sido tratados com imobilização, elevação da zona afectada e antibioticoterapia endovenosa. Em todos os casos de abcesso foi efectuada drenagem cirurgica, 16 da mão e 22 do pé. Nas infecções da mão nao houve sequelas. Nas infecções do péhouve uma osteite do primeiro metatarso e umaa fistula cutânea.

O Varicocelo em Idade Pediátrica

Nos últimos anos o tratamento do varicocelo em idade pediátrica ganhou particular importância devido a evidencia clínica e experimental de atrofia testicular e alterações histo1ógicas em cerca de 50% dos testículos homolaterais e com frequência no contralateral. Estas alterações são progressivas e sobreponíveis às encontradas no adulto inférti1 com varicocelo. Os autores procederam ao estudo retrospectivo de 41 crianças e adolescentes com varicocelo que recorreram a Consulta de Cirurgia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia entre 1 de Janeiro de 1990 e 31 de Dezembro de 1994.O motivo de consulta foi, em quase todos os casos, a existência de uma massa escrotal. As idades estavam compreendidas entre os cinco e os 15 anos, com média etaria de 11,9 anos. O varicocelo localizava-se à esquerda em 39 doentes,à direita em um doente e apenas um caso era bilateral. Todos os casos eram varicocelos primários, sendo mais frequentemente o de grau II (57%). Foram feitas 40 varicocelectomias, 31 das quais (77%) pela técnica de Ivanisevíc. Quatro varicocelos recidivaram ( 10%). Os autores comentam os resultados e tecem algumas considerações sobre a atitude cirúrgica perante um varicocelo diagnosticado em idade pediátrica.

Livrem-me Desta Unha! Por Favor!

A unha encravada ou onicocriptose é uma situação frequente, com morbilidade considerável e prevalência nos grupos etários jovens. As criançãs são atingidas por esta patologia,havendo um predisponente anatómico, a que se adicionam na idade pré-adolesccnte, factores comportamentais.Foram tratadas cirurgicamente com matricectomia parcial por eletrocauterização(MPE), 47 doentes com onicocriptose de evolução arrastada em que os métodos conservadores não tinham resultado. A predominância do sexo masculino foi de 55,7%; a distribuição etária, dos 12 meses aos 15 anos, mostrou uma maior incidência no grupe acima dos oito anos (82,9%). O tempo de evolução do processo ou da última recidiva, variou de um mês a 10 anos. Onze doentes tinham sofrido intervenções cirúrgicas prévias, dos quais um com duas e outro com scis intervenções. Foram operados 69 dedos, com atingimento do 1º dedo do pé bilateral em 20 doentes; em dois destes um outro dedo que não o 1° também estava afectado. Em seis unhas exisria paquioníquia concomitante. Com um mínimo de oito meses de recuo, há a registar como cornplicações, o desenvolvimento de quelóide cicatricial no bordo do leito ungueal em um caso. Outro caso apresenta sinais iniciais de "encravamento" ungueal; apesar de as regras de cuidados locais não terem sida seguidas, a extensão transversal da matricectomia nao foi provávelmente a necessária de modo a resultar uma largura ungueal compatível com a do leito.

Transferência Sanitária de Crianças do Países Africanos de Língua Oficial Portuguesa

Os autores analisaram retrospectivamente os processos das crianças enviadas dos Países Africanos de Língua Oficial Portuguesa (PALOP's) para o Departamento de Cirurgia do Hospital de Dona Esteffinia (H.D.E.), ao abrigo dos Acordos de Cooperação na área da Saúde, durante o período de Janeiro de 1989 a Janeiro de 1997. Foram efectuadas 108 transferências: 17 de Angola, 49 de Cabo Verde, 26 da Guiné-Bissau e 16 de S. Tomé e Príncipe, nenhuma da República Popular de Moçambique; a que corresponderam 185 internamentos. A reflexão sobre os resultados e o percurso destes doentes, leva os Autores a propor modificações àcerca do desiderato do processo, nomeadamente na selecção e celeridade nas transferências, assim como no processo assistencia1 hospitaiar, substituindo os internamentos prolongados por tratamento em ambulatório apoiado, sempre que possível, e/ou deslocação paritária de equipas cirúrgicas, em que os custos financeiros e humanos sejam mais rentáveis e os resultados obtidos optimizados.

Linfopenia em Doentes Submetidos a Ventilação Mecânica por Exacerbação de Insuficiência Respiratória Crónica: Estudo Prospectivo

Objectivo: avaliar e caracterizar a linfopenia em doentes admitidos numa unidade de cuidados intensivos para suporte ventilatório por exacerbação de insuficiência respiratória crónica e eventual relação com a gravidade da doença. Material e métodos: estudo prospectivo com 6 meses de duração e mais 6 meses de seguimento após alta da unidade. Incluídos 24 doentes, 22 homens, com APACHE II médio de 19,7, 3 dos quais com possibilidade de seguimento após a alta. Foram colhidas análises para determinação das subpopulações linfocitárias na admissão e a cada 7 dias de ventilação mecânica. Excluídos doentes com sinais de infecção ou imunossupressão prévia, à excepção dos corticóides. Resultados: a linfopenia foi encontrada em 79,2 % dos doentes com depleção de todas as subpopulações linfocitárias sendo mais expressiva a depleção de linfócitos B CD19+. Esta linfopenia não se relacionou com os níveis séricos de cortisol, e apesar de se relacionar com uma maior gravidade clínica não esteve associada a uma maior mortalidade. O registo evolutivo no internamento mostrou tendencialmente uma recuperação da linfopenia. Conclusões: a linfopenia é frequente em doentes ventilados por exacerbação de doença respiratória crónica. Trata-se de uma linfopenia não selectiva, que recupera ao longo do internamento, mais acentuada ao nível dos linfócitos B CD19+. Estes doentes apresentam índices de gravidade maior mas sem diferenças na mortalidade. O seguimento ambulatório destes doentes mostrou-se difícil e foi inconclusivo.

Avaliação Não Invasiva da Pressão Venosa Central por Ecocardiografia em Cuidados Intensivos. Particularidades nos Doentes com Dilatação do Ventículo Direito e Exacerbação de Doença Pulmonar Crónica

Objectivos: Determinar a possibilidade de avaliação não invasiva da pressão venosa central (PVC) através da análise da veia cava inferior (VCI), obtida por ecocardiografia transtorácica (ETT). Desenho: Estudo prospectivo com 3 anos de duração. Local: Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente(UCIP) de 16 camas. Métodos: Estudados doentes admitidos numa UCIP nos quais se avaliou a PVC em simultâneo com exame ETT que, para além da visualização da VCI, consistiu na obtenção da dimensão das cavidades cardíacas e função sistólica do ventrículo esquerdo. Para a correlação foram utilizados testes estatísticos paramétricos e não paramétricos. Resultados: Admitidos 560 doentes com registo simultâneo de PVC e ETT e incluídos 477 doentes em que foi possível visualizar a VCI, com idade média de 62,6 ±17,3 anos, média de internamento de 11,9 ± 18,7 dias, um índice APACHE II médio de 23,9 ± 8,9 e SAPS II médio de 55,7 ± 20,4. Por análise de regressão linear verificou-se uma relação entre a PVC e a dimensão máxima da VCI (p=0,013), o índice da VCI (p=0,001) e a presença de ventilação mecânica (p=0,002). A correlação linear entre a PVC e a dimensão máxima da VCI e respectivo índice foi de 0,34 e 0,44. Por teste de qui-quadrado, verificou-se uma relação estatisticamente significativa entre os seguintes intervalos de valores: índice da VCI <25% e PVC> 13mmHg; índice da VCI entre 26 e 50% e PVC entre 8 e 12mmHg; índice da VCI> 51% e PVC> 7mmHg; dimensão máxima da VCI> 20mmHg e PVC> 13 mmHg; dimensão máxima da VCI> 10mm e PVC> 7mmHg. Nos doentes com dilatação do ventrículo direito (VD) observou-se uma relação mais fraca entre a PVC <7mmHg e a dimensão máxima da VCI <10mm; nos doentes admitidos por exacerbação de doença pulmonar crónica verificou-se uma correlação fraca entre a PVC <7mmHg e o índice da VCI> 50%. A dimensão máxima da VCI, mas não o seu índice, correlacionou-se com a dilatação do VD e AD. Conclusões: A análise da VCI por ETT revelou-se útil na avaliação qualitativa da PVC em doentes admitidos numa UCIP. Em doentes com dilatação do VD e admitidos por exacerbação de doença pulmonar crónica, os métodos avaliados não foram fidedignos para valores baixos de PVC. A dilatação da VCI traduz melhor a cronicidade da doença, enquanto o índice da VCI reflecte melhor o estado de volemia.

Implantação Percutânea de Válvulas Pulmonares: Experiência Inicial

Os doentes com cardiopatias submetidos a intervenção cirúrgica com implantação de condutos entre o ventrículo direito e a artéria pulmonar (VD-AP) podem desenvolver estenose e/ou insuficiência pulmonares ao longo do tempo. Nestas situações, associadas a arritmias cardíacas, disfunção ventricular direita e morte súbita, a re-intervenção cirúrgica permanece um desafio pela complexidade, mortalidade e morbilidade significativas. A implantação percutânea de válvulas pulmonares (IPVP), recentemente desenvolvida, representa uma abordagem alternativa para estes doentes. Objectivo: Reportar a experiência inicial com a IPVP, analisando o seu impacto no manejo destes doentes. Material e Métodos: Avaliação prospectiva dos dados clínicos, ecocardiográficos, da ressonância magnética, hemodinâmicos e angiográficos dos doentes submetidos a IPVP. Resultados: Seis doentes em classe funcional igual ou superior a II com disfunção do conduto VD-AP foram submetidos a IPVP. Tinham todos evidência de insuficiência e 5/6 de estenose. O procedimento consistiu na implantação de stents não cobertos no conduto para reforçar a sua rigidez e prevenir fracturas dos stents valvulados pulmonares Melody ® (Medtronic), que foram em seguida implantados com sucesso em todos. Obteve-se uma redução da pressão ventricular direita (94±27 para 44±7mmHg), da relação entre a pressão ventricular direita e esquerda (94±27 para 44±7%), do gradiente do conduto (65±28 para 11±4mmHg) e ausência de regurgitação pulmonar. O procedimento teve uma duração mediana de 180 minutos e decorreu sem complicações major. Os doentes tiveram alta em mediana dois dias após o procedimento. Na última avaliação, em mediana 7,8 meses após o procedimento, os doentes encontramse em classe funcional I (5) ou II (1), sem evidência não invasiva de disfunção do conduto. Conclusões: Os nossos resultados acompanham a experiência actual com esta modalidade terapêutica, com excelentes resultados nestes grupo de doentes complexos. A implementação da IPVP em doentes com cardiopatia congénita que requerem re-intervenção no tracto de saída do ventrículo direito tem-se revelado uma técnica promissora, embora complexa, alternativa a mais uma intervenção cirúrgica.

A Ecocardiografia Transtorácica na Avaliação da Hipotensão em Cuidados Intensivos Polivalentes

Objectivo e desenho: estudo prospectivo de avaliação da possibilidade de aplicação e utilidade clínica da ecocardiografia transtorácica (ETT) na avaliação da hpotensão numa Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente (UCIP). Local: UCIP de 16 camas. Material e métodos: Incluídos doentes com hipotensão (pressão arterial sistólica 90 mmHg ou média (PAM) < 60 mmHg, que não respondeu à administração de soros no espaço de 30 minutos). Os objectivos do ETT foram: excluir cardiopatia estrutural grave, avaliação de outras alterações cardíacas (alterações das dimensões das cavidades e função ventricular esquerda), análise da veia cava inferior (VCI) e determinação do índex cardíaco (IC). Resultados: de um total de 208 doentes foram incluídos 198 (4,5% de exames impossíveis), com média etária de 63,4 +/- 16,2 anos, 129 do sexo masculino, APACHE II 30,1 +/- 9,9, SAPS II 68,8 +/- 20,5, SOFA 11,6 +/- 3,8 MODS 10,9 +/- 3,9. Observou-se uma mortalidade de 51% (n=101), e 168 (85,2%) doentes estavam ventilados. Oitenta e oito (44,4%) doentes apresentaram alterações cardíacas, dos quais 28 (14%) classificadas como graves: três valvulopatias aórticas graves, quatro endocardites, nove miocardiopatias dilatadas, dois tamponamentos (18 doentes com alterações graves insuspeitas, 9%), seis enfartes agudos do miocárdio, quatro alterações da cinética segmentar. Estes doentes apresentaram uma mortalidade e índices de gravidade mais elevados (p <0,001). Em relação ao IC, 157 doentes apresentaram um valor normal ou elevado, os quais apresentaram todos um valor de resistências ventriculares periféricas baixo. Por análise de regressão logística, verificou-se uma relação entre o índex da VCI e os dias de internamento (p = 0,05) e entre o IC, índex da VCI e a mortalidade (p =0,008 e 0,041 respectivamente). Conclusões: Observou-se uma elevada prevalência de patologia cardíaca entre os doentes admitidos numa UCIP com hipotensão (n =88, 44,4%), dos quais 14% consideradas graves. Estes doentes tiveram maior mortalidade e índices de gravidade mais elevados. A análise conjunta do IC e da VCI pode ser útil na definição do padrão hemodinâmico do doente hipotenso e certos parâmetros ecocardiográficos, em especial o índex da VCI, podem ser úteis no prognóstico destes doentes.

Técnicas Dialíticas Híbridas ou Hemodiafiltração para Doentes Hemodinamicamente Instáveis em Cuidados Intensivos

Objectivo: estudo comparativo de dois grupos de doentes de Cuidados Intensivos, tratados com técnicas dialíticas híbridas (TDH) ou hemodiafiltração, avaliando o seu impacto na estabilidade hemodnâmica, no controlo urémico e mortalidade. Local: Unidade de Cuidados Intensivos médico cirúrgica de 14 camas Material e Métodos: foram comparados dois grupos de doentes com insuficiência renal aguda de forma retrospectiva, um submetido a técnica dialítica contínua (TDC, hemodiafiltração veno-venosa contínua, n = 26, admitidos durante o ano de 2003) e outro submetido a TDH (n = 27, admitidos durante o ano de 2004). Ambos os grupos apresentaram índices de gravidade (APACHE II, SAPS II, SOFA e MODS) semelhantes e encontravam-se em instabilidade hemodinâmica. Foi avaliada a taxa de remoção de ureia e de creatinina em ambos os grupos e por cada procedimento dialítico. A análise descritiva consistiu nas médias e desvio padrão das variáveis estudadas, o estudo comparativo foi realizado através da análise de comparação de médias e feita análise de regressão linear para obtenção do risco relativo de mortalidade em ambos os grupos, considerando um intervalo de confiança (IC) de 95%. Resultados: observou-se uma mortalidade inferior nos doentes submetidos a TDH (62% vs 84%), uma menor utilização de heparina e uma maior taxa de remoção de ureia e creatinina. O índice APACHE II relacionou-se com a mortalidade e o risco relativo de mortalidade no grupo de doentes submetidos a TDC foi três vezes superior (IC 95%, 0.86 - 12.11), mas sem atingir significado estatístico (p = 0,074). Conclusões: as TDC mostraram ser uma alternativa válida à hemodiafiltração nos doentes estudados. No grupo tratado com TDH obteve-se um melhor controlo urémico. São necessários mais estudos de forma a avaliar a sua influência na mortalidade.