Hemocromatose Hereditária do Tipo 1 e Porfíria Cutânea Tarda - Relato de Caso de um Doente Heterozigoto Composto para as Mutações C282Y e H63D

A porfíria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população. Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesículas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfíria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfíria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados.

Feocromocitoma: uma Causa Rara de Choque e Falência Multiorgânica

As manifestações clássicas do feocromocitoma incluem hipertensão arterial, cefaleias, palpitações, tremor e diaforese. Formas raras de apresentação podem mimetizar outras patologias e dificultar o diagnóstico. Os autores (AA) apresentam o caso de uma jovem de 26 anos que recorreu ao serviço de Urgência por tosse, dispneia e diaforese com cinco dias de evolução, com rápida progressão para choque. Transferida para a Unidade de Cuidados Intensivos (UCI), onde desenvolveu falência multi-órgãos, a TAC toraco-abdominal revelou volumosa massa supra-renal direita, que os exames complementares confirmaram ser feocromocitoma. A doente sofreu uma forma grave de cardiomiopatia, que regrediu completamente em termos clínicos e ecocardiográficos alguns meses após a adrenalectomia. O estudo genético de feocromocitoma veio a revelar Doença de von Hippel-Lindau. Os AA tecem algumas considerações sobre a fisiopatologia da crise multissistémica do feocromocitoma e a necessidade do rastreio genético desta entidade.