Validating Regulatory Sensory Processing Disorders Using the Sensory Profile and Child Behavior Checklist (CBCL 1 –5)

The objective was to validate Regulatory Sensory Processing Disorders’ criteria (DC:0-3R, 2005) using empirical data on the presence and severity of sensory modulation deficits and specific psychiatric symptoms in clinical samples. Sixty toddlers who attended a child mental health unit were diagnosed by a clinical team. The following two groups were created: toddlers with RSPD(N = 14) and those with ‘‘other diagnoses in Axis I/II of the DC:0-3R00(OD3R) (N = 46). Independently of the clinical process, parents completed the Infant Toddler Sensory Profile (as a checklist for sensory symptoms) and the Achenbach Behavior Checklist for ages 1/2–5 (CBCL 1/2–5). The scores from the two groups were compared. The results showed the following for the RSPD group: a higher number of affected sensory areas and patterns than in the OD3R group; a higher percentage of sensory deficits in specific sensory categories; and a higher severity of behavioral symptoms such as withdrawal, inattention, other externalizing problems and pervasive developmental problems in CBCL 1/2–5. The results confirmed our hypotheses by indicating a higher severity of sensory symptoms and identifying specific behavioral problems in children with RSPD. The results revealed convergent validity between the instruments and the diagnostic criteria for RSPD and supported the validity of RSPD as a unique diagnosis. The findings also suggested the importance of identifying sensory modulation deficits in order to develop an early intervention to enhance the sensory capacities of children who do not fully satisfy the criteria for some DSM-IV-TR disorders.

Adequate Seal and No Endoleak on the First Postoperative Computed Tomography Angiography as Criteria for No Additional Imaging Up to 5 Years after Endovascular Aneurysm Repair

OBJECTIVE: Intensive image surveillance after endovascular aneurysm repair is generally recommended due to continued risk of complications. However, patients at lower risk may not benefit from this strategy. We evaluated the predictive value of the first postoperative computed tomography angiography (CTA) characteristics for aneurysm-related adverse events as a means of patient selection for risk-adapted surveillance. METHODS: All patients treated with the Low-Permeability Excluder Endoprosthesis (W. L. Gore & Assoc, Flagstaff, Ariz) at a tertiary institution from 2004 to 2011 were included. First postoperative CTAs were analyzed for the presence of endoleaks, endograft kinking, distance from the lowermost renal artery to the start of the endograft, and for proximal and distal sealing length using center lumen line reconstructions. The primary end point was freedom from aneurysm-related adverse events. Multivariable Cox regression was used to test postoperative CTA characteristics as independent risk factors, which were subsequently used as selection criteria for low-risk and high-risk groups. Estimates for freedom from adverse events were obtained using Kaplan-Meier survival curves. RESULTS: Included were 131 patients. The median follow-up was 4.1 years (interquartile range, 2.1-6.1). During this period, 30 patients (23%) sustained aneurysm-related adverse events. Seal length <10 mm and presence of endoleak were significant risk factors for this end point. Patients were subsequently categorized as low-risk (proximal and distal seal length ≥10 mm and no endoleak, n = 62) or high-risk (seal length <10 mm or presence of endoleak, or both; n = 69). During follow-up, four low-risk patients (3%) and 26 high-risk patients (19%) sustained events (P < .001). Four secondary interventions were required in three low-risk patients, and 31 secondary interventions in 23 high-risk patients. Sac growth was observed in two low-risk patients and in 15 high-risk patients. The 5-year estimates for freedom from aneurysm-related adverse events were 98% for the low-risk group and 52% for the high-risk group. For each diagnosis, 81.7 image examinations were necessary in the low-risk group and 8.2 in the high-risk group. CONCLUSIONS: Our results suggest that the first postoperative CTA provides important information for risk stratification after endovascular aneurysm repair when the Excluder endoprosthesis is used. In patients with adequate seal and no endoleaks, the risk of aneurysm-related adverse events was significantly reduced, resulting in a large number of unnecessary image examinations. Adjusting the imaging protocol beyond 30 days and up to 5 years, based on individual patients' risk, may result in a more efficient and rational postoperative surveillance.

Diabetes Gestacional e Hemoglobina A1c

Introdução: Há estudos que revelam que a Hemoglobina A1c (HbA1c) é um indicador confiável do controlo glicémico em grávidas com diabetes gestacional (DG). Objetivo: Relacionar os níveis de HbA1c no terceiro trimestre e o prognóstico materno-fetal. Tipo de estudo: Retrospetivo. População: Quatrocentos e setenta e quatro mulheres vigiadas na consulta de diabetes e gravidez com o diagnóstico de DG. Métodos: Dividiu-se a população em dois grupos: HbA1c <6% (grupo um) e HbA1c ≥6% (grupo dois). Foram avaliados: fatores de risco para diabetes gestacional, ganho de peso na gravidez, idade gestacional (IG) do diagnóstico, complicações na gravidez, administração de insulina, IG no parto, peso ao nascer e resultado do rastreio pós-parto. Resultados: No grupo um obteve-se 420 mulheres e no grupo dois 54. O grupo dois havia mulheres com maior IMC (27 vs 29 kg / cm2; p-value 0,007), história pessoal de diabetes gestacional(14,3% vs 27,6%; p-value 0,004) e macrossomia prévia (7,6% vs 14,8%; p-value 0,039). Neste mesmo grupo uma maior percentagem de grávidas efetuou insulina (28,6% vs 48,1%; p-value 0,005) e apresentou maior ganho de peso durante a gravidez (24,8% vs 55,6%; p-value 0,000). Verificou-se um maior número de casos de recém-nascidos grandes para a IG (6,7% vs 20,4%; p-value = 0,002) e uma maior percentagem de mulheres apresentou alteração no rastreio pós-parto (15,8% vs 47,5%; p-value = 0,000). Conclusões: As mulheres com valores de HbA1c ≥6% são mais pesadas, com história pessoal de DG e macrossomia prévia, mais frequentemente necessitaram de terapêutica com insulina e apresentam maior ganho de peso. Verificou-se um maior número de casos de recém-nascidos grandes para a IG e uma maior percentagem de mulheres apresentou alteração no rastreio pós-parto.

Torpedo Maculopathy with an Anisometropic Amblyopia in a 5-Year-Old Caucasian Girl: Case Report

The aim of this study is to report a clinical case of asymptomatic female Caucasian children with torpedo maculopathy. A 5-year-old girl was referred to our clinic for routine evaluation. The ophthalmic examination revealed best-corrected visual acuity of 20/20 in both eyes, without any changes in the biomicroscopy. Fundus examination showed normal findings in one eye, whereas in the contralateral eye it disclosed, in the temporal sector of the macular region, a whitish, atrophic, oval chorioretinal lesion with clearly defined margins. Posterior evaluations documented the stability of the lesion. Torpedo maculopathy diagnosis is based on its characteristic shape and peculiar location. The differential diagnosis has to be established versus choroidal lesions (melanoma and nevus), congenital or iatrogenic hyperplasia of the retinal pigment epithelium (RPE) and particularly versus the congenital pigmented lesions associated with Gardner's syndrome.

Familial Abdominal Aortic Aneurysm Is Associated With More Complications After Endovascular Aneurysm Repair

OBJECTIVE: A familial predisposition to abdominal aortic aneurysms (AAAs) is present in approximately one-fifth of patients. Nevertheless, the clinical implications of a positive family history are not known. We investigated the risk of aneurysm-related complications after endovascular aneurysm repair (EVAR) for patients with and without a positive family history of AAA. METHODS: Patients treated with EVAR for intact AAAs in the Erasmus University Medical Center between 2000 and 2012 were included in the study. Family history was obtained by written questionnaire. Familial AAA (fAAA) was defined as patients having at least one first-degree relative affected with aortic aneurysm. The remaining patients were considered sporadic AAA. Cardiovascular risk factors, aneurysm morphology (aneurysm neck, aneurysm sac, and iliac measurements), and follow-up were obtained prospectively. The primary end point was complications after EVAR, a composite of endoleaks, need for secondary interventions, aneurysm sac growth, acute limb ischemia, and postimplantation rupture. Secondary end points were specific components of the primary end point (presence of endoleak, need for secondary intervention, and aneurysm sac growth), aneurysm neck growth, and overall survival. Kaplan-Meier estimates for the primary end point were calculated and compared using log-rank (Mantel-Cox) test of equality. A Cox-regression model was used to calculate the independent risk of complications associated with fAAA. RESULTS: A total of 255 patients were included in the study (88.6% men; age 72 ± 7 years, median follow-up 3.3 years; interquartile range, 2.2-6.1). A total of 51 patients (20.0%) were classified as fAAA. Patients with fAAA were younger (69 vs 72 years; P = .015) and were less likely to have ever smoked (58.8% vs 73.5%; P = .039). Preoperative aneurysm morphology was similar in both groups. Patients with fAAA had significantly more complications after EVAR (35.3% vs 19.1%; P = .013), with a twofold increased risk (adjusted hazard ratio, 2.1; 95% confidence interval, 1.2-3.7). Secondary interventions (39.2% vs 20.1%; P = .004) and aneurysm sac growth (20.8% vs 9.5%; P = .030) were the most important elements accounting for the difference. Furthermore, a trend toward more type I endoleaks during follow-up was observed (15.6% vs 7.4%; P = .063) and no difference in overall survival. CONCLUSIONS: The current study shows that patients with a familial form of AAA develop more aneurysm-related complications after EVAR, despite similar AAA morphology at baseline. These findings suggest that patients with fAAA form a specific subpopulation and create awareness for a possible increase in the risk of complications after EVAR.

Persistência da Veia Cava Superior Esquerda Associada a Atresia do Esófago - Revisão de 5 Casos

Objectivos: A atresia do esófago está associada a uma variedade de malformações congénitas de outros órgãos. A persistência da veia cava superior esquerda e uma das malformações venosas torácicas mais comuns, ocorrendo em 0,3% da população. O objectivo deste estudo é caracterizar a persistência da veia cava superior esquerda nos doentes com atresia do esófago tratados no Hospital Dona Estefânia. Métodos: Estudo retrospectivo dos doentes admitidos por atresia do esófago desde Janeiro 2002 a Dezembro 2013. As seguintes variáveis foram estudadas, considerando, idade gestacional, o peso à nascença, o sexo, tipo de atresia do esófago, ecocardiograma no pré-operatório, malformações associadas, abordagem cirúrgica, eventual ecocardiograma no pós-operatório e angioressonância. Resultados: De um total de 107 doentes, em cinco casos foi diagnosticada persistência da veia cava superior esquerda. Destes, apenas um tinha diagnostico pré-natal. A restante investigação revelou um doente com atresia duodenal e outro com malformação do aparelho urinário, coloboma e malformação bilateral dos pavilhões auriculares. Todos os cinco doentes foram submetidos a toracotomia, esofagoesofagostomia primária após laqueação da fístula traqueo-esofágica e angio-ressonância para caracterizar a malformação vascular. Não houve registo de complicações, quer intra-operatórias quer pós-operatórias. Conclusão: Apesar do estudo pré-operatório, apenas se diagnosticou persistência da veia cava superior esquerda num dos doentes. O diagnóstico é geralmente feito de forma incidental durante a colocação rotineira de catéteres venosos centrais à esquerda. É importante identificar estes doentes e caracterizar o seu padrão de retorno venoso cardíaco, pelo risco de complicações embó1icas paradoxais para o sistema arterial.

Dermite das Pálpebras. Estudo Retrospectivo de 5 Anos (2009-2013)

Introdução: A dermite das pálpebras é uma dermatose comum cuja etiologia é muitas vezes difícil de determinar, embora o eczema de contacto alérgico constitua a etiologia mais comum em doentes submetidos a provas epicutâneas. Este é um estudo retrospectivo de 5 anos para avaliar as etiologias e os alérgenos mais frequentes em doentes com eczema de contacto alérgico das pálpebras. Materiais e Métodos: Identificaram-se todos os doentes com dermite das pálpebras submetidos a provas epicutâneas na Consulta de Dermatologia do Hospital Curry Cabral no período de 2009-2013 (5 anos) por meio de uma base de dados informatizada. Resultados: No período de 5 anos (2009-2013) foi testado um total de 1341 doentes, dos quais 117 (8,7%) foram testados por dermite das pálpebras. A etiologia mais frequente foi o eczema de contacto alérgico (54 doentes) seguida de eczema atópico (22 doentes). A resina Formoltoluenosulfonamida foi o alérgeno mais frequentemente identificado. O grupo de alérgenos mais frequentemente apurado foi o dos conservantes, seguido dos grupos das fragrâncias e fármacos.

Cateterismo Venoso Central em Cuidados Intensivos Pediátricos: Experiência de 5 Anos

Objectivo: Avaliar a incidência de complicações relacionadas com o cateterismo venoso central e a existência de eventuais factores de risco para a sua ocorrência. Material e métodos: Estudo retrospectivo de 305 catéteres venosos centrais colocados pelos médicos da Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) do Hospital Dona Estefânia, durante 5 anos. As variáveis estudadas foram: idade, peso, instituição de ventilação mecânica, alteração da coagulação, local de inserção, número de lúmens e tempo de utilização do catéter, número e tipo de complicações. Na análise estatística foram utilizados o teste do Quiquadrado, o teste exacto de Fisher e o t-teste de Student, considerando-se haver diferenças estatisticamente significativas para valores de p< 0,05. Resultados: Foram submetidos a cateterismo 296 crianças, com idades compreendidas entre 0.08 e 16.00 anos (média=3,6 anos) e pesos entre 2 e 85 Kg (média=16,2 Kg). Os locais de inserção foram, por ordem decrescente de utilização, a veia subclávia (63,3%), a veia femural (29,8%) e veia jugular (6,9%). Os catéteres de duplo lúmen foram os mais utilizados (61,9%), seguidos dos de mono (32,5%) e de triplo lúmen (5,6%). Ocorreram 46 (15,1%) complicações, mas não se verificaram óbitos directamente relacionados com o cateterismo. A remoção do catéter foi electiva em 98 (32,1%) casos, por óbito em 97 (31,8%), por complicações em 39 (12,8%) e por outras causas em 71 (23,2%). O tempo de utilização dos catéteres foi em média de 7,6 dias. Os catéteres com e sem sépsis tiveram uma duração média de utilização de 6,9 dias e 17,0 dias, respectivamente. Conclusões: Este estudo revelou um padrão de complicações do cateterismo venoso central semelhante ao descrito por outros autores, sendo que nenhuma das variáveis analisadas se revelou, por si só, como factor de risco de complicações, excepto o tempo de utilização do catéter na ocorrência de sépsis.

Tuberculose Infantil — Anos 90. Revisão Casuística de 5 Anos

É apresentada a revisão de 204 casos de tuberculose doença diagnosticados e tratados no Hospital de D. Estefânia num período de 5 anos (1990-1994). Refira-se, nos casos estudados (204), a maior percentagem de crianças no grupo etário dos 5 aos 14 anos (67%), uma incidência de 32% para a raça negra e um predomínio nas classes sociais mais desfavorecidas, contribuindo o concelho da Amadora com a maior percentagem de casos. A inoculação prévia de BCG observou-se em 80% dos casos. As formas mediastino-pulmonares verificaram-se em 91% das crianças, tendo ocorrido complicações em 23%. A complicação mais frequente foi o derrame pleural. A tuberculose extrapulmonar observou-se em 9% das formas de tuberculose doença, sendo a meningite a mais frequente. A identificação da fonte de contágio foi possível em 42% dos casos e a pesquisa de BK positiva em 23%. Considerando o grupo racial como factor de variabilidade, verificou-se uma maior frequência de complicações na raça negra (29%) do que na raça branca (17%). Salienta-se a alta prevalência de tuberculose em Portugal e a sua incidência preferencial nas classes sociais mais desfavorecidas e nas zonas habitacionais urbanas mais degradadas.

Nova Abordagem ao Diagnóstico da Sindroma de Alport: Pesquisa da Cadeia α5 do Colagénio Tipo IV na Pele

Em 2000, os autores iniciaram no Serviço de Nefrologia do Hospital de Curry Cabral, um protocolo de avaliação do papel do estudo imunopatológico da biópsia cutânea no diagnóstico da Sindroma de Alport (SA). A SA é uma doença hereditária, secundária a um defeito do colagénio tipo IV (col. IV), principal componente das membranas basais. O col. IV é constituído por 6 cadeias distintas (α1 a α6). A cadeia α5 está presente nas membranas basais glomerulares e da epiderme (MBE). Em cerca de 85% dos casos de SA (forma de transmissão ligada ao cromossoma X) verifica-se uma alteração da cadeia α5, com consequente ausência ou intermitência desta cadeia, na MBE. O objectivo deste trabalho foi pesquisar a presença da cadeia α5 do col. IV na MBE, e consequentemente avaliar o papel da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Para o efeito estudámos as biópsias cutâneas de dezanove indivíduos pertencentes a seis famílias distintas. Em cada uma das famílias havia pelo menos um indivíduo com história de SA. As biópsias cutâneas foram avaliadas por método de imunofluorescência indirecta, com antisoros dirigidos às cadeias α1, α3 e α5 do col. IV. No padrão normal há a presença das cadeias α5 e α1 e ausência de α3 na MBE.Verificou-se a ausência de α5 na MBE em quatro homens com SA enquanto que um caso de SA apresentou um padrão positivo. Nas mulheres com SA verificámos a intermitência da α5. Nas sintomáticas, mas sem doença, obtivémos um padrão de intermitência da α5 em três casos e um padrão positivo em três casos. Nas três mulheres assintomáticas, os padrões foram igualmente positivos. Em todos os espécimes biópticos verificou-se a presença de α1 (controlo positivo) e a ausência de α3 (controlo negativo). Realçamos o valor da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Este método é particularmente relevante no homem, onde a ausência da α5 na MBE determina o diagnóstico da SA com forma de transmissão ligada ao cromossoma X. Nas mulheres verificam-se dois padrões possíveis, positivo ou intermitente. A intermitência estará relacionada com a presença de SA ou estado portador. Assim consideramos que a biópsia cutânea deverá ser o primeiro passo na marcha diagnóstica para a SA em qualquer doente em que se suspeite desta patologia.

A Pilot Cost-Effectiveness Analysis of Treatments in Newly Diagnosed High-Grade Gliomas: The Example of 5-Aminolevulinic Acid Compared With White-Light Surgery

BACKGROUND: High-grade gliomas are aggressive, incurable tumors characterized by extensive diffuse invasion of the normal brain parenchyma. Novel therapies at best prolong survival; their costs are formidable and benefit is marginal. Economic restrictions thus require knowledge of the cost-effectiveness of treatments. Here, we show the cost-effectiveness of enhanced resections in malignant glioma surgery using a well-characterized tool for intraoperative tumor visualization, 5-aminolevulinic acid (5-ALA). OBJECTIVE: To evaluate the cost-effectiveness of 5-ALA fluorescence-guided neurosurgery compared with white-light surgery in adult patients with newly diagnosed high-grade glioma, adopting the perspective of the Portuguese National Health Service. METHODS: We used a Markov model (cohort simulation). Transition probabilities were estimated with the use of data from 1 randomized clinical trial and 1 noninterventional prospective study. Utility values and resource use were obtained from published literature and expert opinion. Unit costs were taken from official Portuguese reimbursement lists (2012 values). The health outcomes considered were quality-adjusted life-years, lifeyears, and progression-free life-years. Extensive 1-way and probabilistic sensitivity analyses were performed. RESULTS: The incremental cost-effectiveness ratios are below €10 000 in all evaluated outcomes, being around €9100 per quality-adjusted life-year gained, €6700 per life-year gained, and €8800 per progression-free life-year gained. The probability of 5-ALA fluorescence-guided surgery cost-effectiveness at a threshold of €20000 is 96.0% for quality-adjusted life-year, 99.6% for life-year, and 98.8% for progression-free life-year. CONCLUSION: 5-ALA fluorescence-guided surgery appears to be cost-effective in newly diagnosed high-grade gliomas compared with white-light surgery. This example demonstrates cost-effectiveness analyses for malignant glioma surgery to be feasible on the basis of existing data.

Percutaneous Treatment of Mitral Valve Regurgitation: Initial Experience with the MitraClip Device

INTRODUCTION: Mitral regurgitation (MR) is the most common valvular disease and has recently become the target of a number of percutaneous approaches. The MitraClip is virtually the only device for which there is considerable experience, with more than 20,000 procedures performed worldwide. OBJECTIVE: To describe our initial experience of the percutaneous treatment of MR with the MitraClip device. METHODS: We describe the first six MitraClip cases performed in this institution (mean age 58.5 ± 13.1 years), with functional MR grade 4+ and New York Heart Association (NYHA) heart failure class III or IV (n=3), with a mean follow-up of 290 ± 145 days. RESULTS: Procedural success (MR ≤ 2+) was 100%. Total procedure time was 115.8 ± 23.7 min, with no in-hospital adverse events and discharge between the fourth and eighth day, and consistent improvement in the six-minute walk test (329.8 ± 98.42 vs. 385.33 ± 106.95 m) and in NYHA class (three patients improved by two NYHA classes). During follow-up there were two deaths, in two of the four patients who had been initially considered for heart transplantation. CONCLUSION: In patients with functional MR the MitraClip procedure is safe, with both a high implantation and immediate in-hospital success rate. A longer follow-up suggests that the clinical benefit decreases or disappears completely in patients with more advanced heart disease, namely those denied transplantation or on the heart transplant waiting list.

Importância da Prova de Synacthen no Diagnóstico Diferencial de Pubarca Precoce

Introdução: Nos doentes com pubarca precoce, o gold-standard para o diagnóstico diferencial entre pubarca precoce idiopática (PPI) e a forma não clássica da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR--NC) é a prova de Synacthen. Esta permite também estimar a reserva adrenal de cortisol nos doentes com HCSR-NC.Objetivos: Comparar as características clínicas e perfil hormonal basal dos doentes com pubarca pre-coce; avaliar a importância da prova de Synacthen no diagnóstico diferencial entre PPI e HCSR-NC e na determinação da reserva adrenal de cortisol. Material e métodos: Estudo transversal de doentes com pubarca precoce que realizaram prova de Synacthen. Resultados: Foram incluídos 43 doentes, com idade mediana de 7,5 anos (3,5-9,4), sendo 37 (86,0%) do sexo feminino. Na prova de Synacthen, 37 (86,0%) foram classificados como PPI e 6 (14,0%) como HCSR-NC.Não houve diferencças significativas entre os 2 grupos quanto às características clínicas e doseamentos basais de ACTH, cortisol e androgénios da suprarrenal. A 17-OHP basal e estimulada foi mais elevada nos doentes com HCSR-NC (p = 0,001 e p < 0,001, respetivamente) (basal: 4,62 ± 3,70 ng/ml [0,80-10,50];estimulada: 35,41 ± 24,87 ng/ml [12,0-80,2]) do que nos doentes com PPI (basal: 1,04 ± 0,77 ng/ml [0,22-3,80]; estimulada: 4,18 ± 1,71 ng/ml [1,0-8,96]). O cut-off basal habitualmente proposto (< 2,0 ng/ml) paraa distinção entre estes grupos não o permitiu em 2 doentes, que apenas foram diagnosticados após realização da prova de Synacthen. Dois doentes com HCSR-NC (33,3%) tiveram cortisol após estimulação< 18 g/dl, revelando necessidade de tratamento com glucocorticoide em stress. Os doentes com HCSR--NC com valores mais elevados de 17-OHP basal tiveram valores de cortisol mais baixos após estimulação(p = 0,004; r = -0,43).Conclusão: A realização desta prova foi útil para distinguir os doentes com HCSR-NC e PPI, pois nenhum valor de 17-OHP basal permitia fazer o diagnóstico diferencial definitivo. Em alguns doentes com HCSR-NCa prova revelou secreção inapropriada de cortisol em stress, contribuindo para a decisão terapêutica.