Doença de Hodgkin Pulmonar

Relatamos três casos de doença de Hodkin com envolvimento pulmonar. Três doentes tinham sintomas sistémicos e apenas dois respiratórios. Estudos imagiológicos revelaram uma massa sólida no lobo inferior esquerdo no primeiro caso, infiltrados nodulares com cavitação no segundo e uma consolidação pneumónica no terceiro. O diagnóstico de doença de Hodgkin foi feito em biópsias: brônquica no caso um, pulmonar por toracoscopia no caso dois e ganglionar no caso três. Os achados histológicos destes casos eram típicos da doença. Todos os doentes foram tratados com quimioterapia. Responderam bem ao tratamento mostrando regressão franca das lesões na reavaliação passados três meses.

Cirurgia do Timo num Serviço de Cirurgia Geral

AIMS: Evaluation of thymectomy cases between 1990-2003, in a General Surgery Department. Evaluation of the therapeutic efficacy in Miastenia Gravis patients. PATIENTS AND METHODS: Retrospective study based on evaluation of data from Serviço de Cirurgia, Neurologia and Consult de Neurology processes, between 1990-2003, of 15 patients submitted to total thymectomy. RESULTS: 15 patients, aged 17 to 72, 11 female and 4 male. Miastenia Gravis was the main indication for surgery, for uncontrollable symptoms or suspicion of thymoma. In patients with myasthenia, surgery was accomplish after compensation of symptoms. There weren't post-surgery complications. Pathology were divided in thymic hyperplasia and thymoma. Miastenia patients have there symptoms diminished or stable with reduction or cessation of medical therapy. CONCLUSIONS: Miastenia was the most frequent indication for thymectomy. Surgery was good results, with low morbimortality, as long as the protocols are respected.

Expressão de Aterosclerose Sub-Clínica para Diferentes Factores de Risco Cardiovasculares em Populações Jovens

INTRODUCTION: Carotid intima-media thickness (cIMT) is considered an early marker for atherosclerosis, but there are few studies on the expression of this marker in younger populations. OBJECTIVES: To evaluate cIMT in younge patients (aged 30-50 years) and its expression according to cardiovascular risk factors. METHODS: We analyzed individuals admitted for an invasive cardiac procedure. Normal cIMT was defined as < 0.90 mm, thickened as 0.90-1.50 mm and atherosclerotic plaque as > 1.50 mm. Lipid profile, anthropometric parameters, fasting blood glucose and estimated GFR were also determined. RESULTS: A total of 106 patients were included (59% male), with a mean age of 43 +/- 5 years, 36% with hypertension, 22% smokers, 32% with known hyperlipidemia, 16% with diabetes, 39% under statin therapy and 40% with metabolic syndrome (AHA/NHLBI definition). Mean cIMT was 0.69 +/- 0.26 mm, and was normal in 74% of the patients, thickened in 20% and with atherosclerotic plaques in 6%. cIMT correlated directly with age (r = 0.26, p = 0.007), log fasting glucose (r = 0.21, p = 0.04), and log triglycerides (r = 0.24, p = 0.017), and tended to correlate with the number of components of metabolic syndrome (r = 0.17, p = 0.08). However, on multivariate analysis, only age remained as an independent predictor (r = 0.29, p = 0.005). Diabetic patients had greater cIMT (0.81 +/- 0.22 vs. 0.67 +/- 0.26 mm, p = 0.039) and there was a trend for greater cIMT in those with metabolic syndrome (0.75 +/- 0.29 vs. 0.66 +/- 0.23 mm, p = 0.09). There were no differences for the other risk factors, A higher number of risk factors in a single patient showed a trend for increased cIMT (p = 0.083) CONCLUSIONS: Age is the only independent determinant of cIMT in a young population. Diabetic patients have greater cIMT and a trend was seen in those with metabolic syndrome, possibly influenced by its relation with diabetes, one of the components of the metabolic syndrome.

Quisto Broncogénico: Elemento Radiológico Sugestivo

O quisto broncogénico constitui a lesão quística mais comum do mediastino. Descreve-se o caso de uma criança do sexo feminino, de quatro anos de idade, com tosse estridulosa recorrente desde os dois anos e febre de início recente. A radiografia de tórax revelou desvio da linha ázigo-esofágica, o que levantou a suspeita de lesão mediastínica.A tomografia computorizada torácica mostrou lesão mediastínica que foi posteriormente identificada por ressonância magnética como correspondendo a um quisto broncogénico. Três meses depois foi submetida a cirurgia com exérese do quisto e desde então, decorrido um ano, tem estado assintomática. Destaca-se a importância da identificação de referências radiológicas que podem ser relevantes para o diagnóstico de lesões ocupando espaço no mediastino.

The Spectrum of Mutations and Molecular Pathogenesis of Hemophilia A in 181 Portuguese Patients

Disease-causing alterations within the F8 gene were identified in 177 hemophilia A families of Portuguese origin. The spectrum of non-inversion F8 mutations in 101 families included 67 different alterations, namely: 36 missense, 8 nonsense and 4 splice site mutations, as well as 19 insertions/deletions. Thirty-four of these mutations are novel. Molecular modeling allowed prediction of the conformational changes introduced by selected amino acid substitutions and their correlation with the patients' phenotypes. The relatively frequent, population-specific, missense mutations together with de novo alterations can lead to significant differences in the spectrum of F8 mutations among different populations.

Predictive Variables Affecting Transfusion Requirements in Orthotopic Liver Transplantation

INTRODUCTION AND AIMS: Adult orthotopic liver transplantation (OLT) is associated with considerable blood product requirements. The aim of this study was to assess the ability of preoperative information to predict intraoperative red blood cell (RBC) transfusion requirements among adult liver recipients. METHODS: Preoperative variables with previously demonstrated relationships to intraoperative RBC transfusion were identified from the literature: sex, age, pathology, prothrombin time (PT), factor V, hemoglobin (Hb), and platelet count (plt). These variables were then retrospectively collected from 758 consecutive adult patients undergoing OLT from 1997 to 2007. Relationships between these variables and intraoperative blood transfusion requirements were examined by both univariate analysis and multiple linear regression analysis. RESULTS: Univariate analysis confirmed significant associations between RBC transfusion and PT, factor V, Hb, Plt, pathology, and age (P values all < .001). However, stepwise backward multivariate analysis excluded variables Plt and factor V from the multiple regression linear model. The variables included in the final predictive model were PT, Hb, age, and pathology. Patients suffering from liver carcinoma required more blood products than those suffering from other pathologies. Yet, the overall predictive power of the final model was limited (R(2) = .308; adjusted R(2) = .30). CONCLUSION: Preoperative variables have limited predictive power for intraoperative RBC transfusion requirements even when significant statistical associations exist, identifying only a small portion of the observed total transfusion variability. Preoperative PT, Hb, age, and liver pathology seem to be the most significant predictive factors but other factors like severity of liver disease, surgical technique, medical experience in liver transplantation, and other noncontrollable human variables may play important roles to determine the final transfusion requirements.

Depressão – Bases Biológicas e Princípios do Tratamento Farmacológico

Introdução: Na criança e no adolescente os episódios depressivos podem apresentar-se como tristeza generalizada, anedonia (característica bastante típica da 1ªInfância), tédio ou irritabilidade (que substitui muitas vezes o humor depressivo) e sentimento de indiferença perante actividades que anteriormente causavam prazer. É a presença de comprometimento funcional que distingue a depressão dos “altos e baixos” normais da infância e adolescência. Estima-se que a prevalência de depressão na 2ª Infância seja de 1-2%. Esta prevalência aumenta proporcionalmente com a idade, podendo atingir, no fim da adolescência, os 20%. O diagnóstico pode ser difícil: por vezes a irritabilidade e as alterações do comportamento dominam o quadro clínico. Objectivos: Este trabalho tem como principais objectivos fazer uma revisão das teorias biólogicas existentes e abordar, sucintamente, o tratamento farmacológico da depressão, dando ênfase aos fármacos mais utilizados em Psiquiatria da Infância e da Adolescência. Resumo: Trata-se de um trabalho de revisão bibliográfica onde serão abordados conceitos farmacológicos chave como as definições de Resposta, Remissão, Recuperação, Recaída, Recorrência, bem como o funcionamento dos neurónios e circuitos monoaminérgicos (noradrenérgicos, serotoninérgicos e dopaminérgicos). Nas bases biológicas da depressão serão enfatizadas as teorias da monoamina e dos receptores de neurotransmissores. Abordar-se-á de modo sucinto a influência dos receptores de monoaminas na transdução de sinal e regulação da expressão de genes. O vasto grupo farmacológico dos antidepressivos engloba, entre outros, os inibidores da monoamina oxidase, os antidepressivos tricíclicos e os inibidores selectivos da recaptação da serotonina. Não se pretendendo uma revisão exaustiva, tentar-se-á salientar os grupos mais importantes e os novos antidepressivos. Sendo a Infância e a Adolescência uma faixa etária para a qual existem poucos estudos de eficácia vs efeitos secundários dos antidepressivos, tentaremos salientar os fármacos melhor estudados e aqueles que estão recomendados.

Mutismo Selectivo: da Infância à Idade Adulta

Introdução: O mutismo selectivo (MS) é um distúrbio da comunicação, caracterizado por incapacidade persistente em falar em situações sociais específicas apesar do discurso fluente ser possível noutras circunstâncias. A prevalência estimada é de 0,7 a 2%, sendo habitualmente identificado entre os 6-8 anos de idade. É ligeiramente mais frequente no sexo feminino (ratio feminino:masculino 1,2:1). A duração varia de alguns meses até vários anos, embora na maioria dos casos se observe remissão da sintomatologia de forma espontânea. Apesar desta aparente remissão, podem persistir quadros de ansiedade e de fobia social, além de alterações permanentes nos hábitos de conversação. A escola é o local onde mais frequentemente são manifestados os sintomas de MS, por oposição ao contexto familiar, onde os sintomas são menos evidentes. Métodos: Pesquisadas palavras-chave “mutismo selectivo” e “mutismo electivo” na PubMed. Foram seleccionados os artigos considerados relevantes e artigos de revisão publicados desde 2001. Resultados/Conclusões: Observaram-se alterações significativas na conceptualização do MS nos últimos anos, descrito como entidade clinicamente heterogénea e para cuja etiologia contribuem inúmeras variáveis. É possível que vulnerabilidades do neurodesenvolvimento predisponham ao MS, expresso em contexto de padrões de interacção desajustados. Outcomes a longo prazo são ainda incertos e a literatura sugere que estas crianças apresentam risco de desenvolvimento de perturbações fóbicas na idade adulta. Como abordagens terapêuticas mais comuns e estudadas permanecem a terapia individual e familiar, intervenções escolares e farmacológicas. Mais estudos são necessários para compreensão dos factores de vulnerabilidade.

Análise Custo-Efectividade do Samário-153-EDTMP Versus Terapêutica Convencional da Dor em Doentes com Metástases Ósseas Múltiplas Dolorosas em Portugal

Introdução: O cancro da próstata é uma importante causa de morbilidade e mortalidade. Em Portugal, de acordo com um estudo publicado em 2003, a taxa de novos casos de cancro na próstata era de 53 por 100.000 homens, em 2000, com uma taxa de mortalidade padronizada pela idade de 28 por 100.000 (em 1995). As metástases ósseas múltiplas são uma das principais complicações associadas ao cancro de próstata avançado. O Samário-EDTMP mostrou ser uma alternativa segura e eficaz no tratamento paliativo da dor associada a metástases ósseas. O objectivo deste estudo económico é avaliar o custo-efectividade do tratamento da dor associada a metástases ósseas múltiplas com Samário-153-EDTMP versus terapêutica convencional da dor, no carcinoma da próstata hormono-refractário, em Portugal. Metodologia: Estudo de custo-efectividade que compara os custos directos do tratamento de doentes com múltiplas metástases ósseas dolorosas com Samário-153-EDTMP versus terapêutica convencional para a dor, na perspectiva do Sistema Nacional de Saúde, em Portugal, num horizonte temporal de quatro meses. Resultados: Os custos directos totais num período de quatro meses são 2.311,91 € para um doente tratado com Samário-153-EDTMP versus 2.450,74 € para um doente sob tratamento padrão. De acordo com o modelo, um doente tratado com Samário-153-EDTMP representa um decréscimo de custos de 138,83 €. Conclusão: O Samário-153-EDTMP é não só um método terapêutico muito eficaz mas também uma solução com custos reduzidos quando comparado à terapêutica convencional da dor, em doentes com dor devida a metástases ósseas múltiplas, em Portugal.

Disfunção Vesical, Infecção Urinária e Refluxo Vesico-Ureteral na Criança

Tem sido descrita uma correlação estreita entre infecção urinária, refluxo vesico-ureteral e disfunção miccional na criança. A obstrução funcional causada pela disfunção vesical/uretral representa um elevado risco de recorrência de infecção urinária, indução e perpetuação do refluxo (mesmo após correcção cirúrgica) é de lesão renal permanente. A normalização da alteração da micção como problema primário, é crítica na resolução de problemas secundários tais como a infecção urinária e o refluxo vesico-ureteral. Trinta e sete crianças com refluxo vesicoureteral secundário a disfunção miccional foram detectadas, avaliadas e tratadas entre 1990 e 1995 (5 anos). Foram estudados 49 ureteres. A infecção urinária foi o sintoma revelador em todas as crianças, ocorrendo entre 1 mês e os 13 anos de idade (mediana de 3,5 anos). Todas as crianças eram neurologicamente e estruturalmenle normais, detectando-se sintomatologia sugestiva de instabilidade ou imaturidade vesical em 34 (91,9%) e sugestiva de obstrução esfiocteriana funcional em três (8,1 %). Os estudos ecográfico e cistográfico efectuado em todas as crianças, com o apoio do estudo urodinâmico em 17 (45,9%) confirmaram o diagnóstico clínico. Em 29 (78,4%) das crianças foi efectuada cintigrafia com DMSA (Addo Dimercaptosuccínico), revelando cicatriz renal em 26 (89,6%) dos exames. Foi incentivado um programa de reeducação vesical e regularização dos hábitos intestinais em todas as crianças, associado a terapêutica anticolinérgica em 23 (62,2%) e/ou relaxantes musculares em três (8,1%) e fenoxibenzamina e algaliação intermitente (1,5 mês) em uma (2,7%), para além da quimioprofilaxia da infecção urinária instituida em 34 (91,9%) das crianças. Houve resolução completa da infecção urinária em 35 (94,6%) com redução da sua frequência nas outras duas (5,4%), cura do RVU em 32 (86,5%) e melhoria em quatro (10,8%). Verificou-se desaparecimento dos sinais de disfunção vesical em 22 (59,5%) casos com redução na intensidade e frequência em 14 (37,8%), mantendo-se uma criança (2,7%) com síndrome de urgência e refluxo vesico-ureteral inalterado. Estes dados implicam que a detecção e traramento da disfunção vesical/esfincteriana, são essenciais em todas as crianças com o complexo infecção urinária recorrente e refluxo vesicoureteral.

Comunicação Entre Pais e Pediatras: o que Informamos e como Informamos, Será Suficiente?

Introdução: Durante um internamento podem ser necessários procedimentos diagnósticos e terapêuticos, e as crianças e os pais contactam com vários profissionais de saúde. Será que as informações fornecidas pelos médicos são suficientes e claras? Objectivos: Avaliar a opinião dos pais relativamente às informações fornecidas pelos médicos e a influência que podem ter factores socioeconómicos e culturais na compreensão destas informações. Métodos: Recolheram-se dados demográficos e avaliou-se o grau de conhecimento sobre o diagnóstico, exames e tratamentos, data da alta, nome do médico assistente e opinião quanto à clareza e frequência das informações. Resultados: Considerámos 300 entrevistas. A maioria dos pais tinha uma correcta percepção sobre o diagnóstico(74,8%), tratamento (70,3%) e exames realizados (78,0%), mas apenas 18,7% sabiam a data provável da alta. Em 65,0% dos casos as informações tinham sido fornecidas pelo médico responsável e a maioria considerou a informação clara(87,0%) e suficiente (81,0%). Em serviços de Cirurgia registou-se uma melhor informação relativamente ao diagnóstico (80,4% vs 69,9%, p=0,042) e nome do médico responsável (70,6% vs 55,5%, p=0,008). Os entrevistados com maior escolaridade conheciam melhor o médico (70,4% vs 56,6%, p=0,016) e os tratamentos efectuados às crianças (79,6% vs 69,8%, p<0,001). Os pais de nacionalidade portuguesa e de meio socioeconómico mais elevado conheciam melhor o diagnóstico (79,7% vs 61,8%, p=0,004), (80,7% vs 65,7%, p=0,007) e tratamento (76,3% vs 50,0%, p<0,001), (81,3% vs 49,0%, p=<0,001). Adicionalmente, o grupo socialmente mais diferenciado conhecia melhor o médico responsável (55,9% vs 67,7%, p=0,050). Quando as informações eram transmitidas pelo médico responsável os entrevistados consideravam-nas mais claras (92,3% vs 81,1%, p=0,001) e suficientes (89,7% vs 64,2%, p<0,001).Conclusão: Este estudo identifica a importância do médico assistente na comunicação com os pais das crianças e a necessidade de adequar a informação ao nível sociocultural da família ao longo do internamento.

Novas Estratégias de Prevenção da Tosse Convulsa

Introdução: Nos últimos 30 anos, em vários países, tem sido relatado um aumento da incidência de tosse convulsa, sobretudo em adolescentes e adultos, apesar das altas taxas de cobertura de imunização primária. Objectivos: Rever aspectos da epidemiologia da tosse convulsa, descrever algumas estratégias de controlo, com ênfase nas que incluem a utilização de vacinas com menores quantidades do toxóide diftérico e de alguns componentes pertussis (dTpa), e a avaliação da eficácia e efectividade destas vacinas. Métodos: Selecção de artigos relevantes, através da base de dados PubMed e sítios de acesso livre da internet, publicados entre 1991 e 2011. Resultados: As alterações do padrão epidemiológico são atribuídas, principalmente, à diminuição da imunidade ao longo dos anos, após a vacinação ou infecção natural. Os adolescentes e adultos foram identificados como importantes fontes de transmissão da doença para lactentes muito jovens que, uma vez não imunizados ou parcialmente imunizados, são mais vulneráveis às complicações relacionadas com a doença e apresentam maior mortalidade. A vacina (dTpa), formulada para o uso em adolescentes e adultos é segura e eficaz. A sua utilização também reduz a transmissão da tosse convulsa para os grupos etários com alto risco de complicações. Conclusão: A disponibilidade da dTpa oferece novas oportunidades para reduzir o impacto da tosse convulsa. A modificação das estratégias preventivas pode levar a um melhor controlo global da doença.

Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1

A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.

Tinea Capitis no Adulto. Um Diagnóstico a Considerar?

A tinea capitis, uma infecção por fungos dermatófitos do couro cabeludo, é uma patologia rara no adulto, mesmo em áreas geográficas onde a doença é prevalente. Nestes casos está muitas vezes, mas não exclusivamente, associada a imunodepressão e habitualmente surge por exposição ao agente infeccioso em contactantes próximos. São fundamentais uma história clínica e um exame objectivo minuciosos que permitam equacionar a tinha do couro cabeludo como hipótese diagnóstica e proceder à colheita de amostras para exame micológico. Esta metodologia pode evitar a realização de exames complementares exaustivos ou a prescrição de tratamentos inadequados. Os autores descrevem três casos de tinea capitis em mulheres adultas – dois casos de infecção por Microsporum audouinii e um caso por Trichophyton soudanense. É apresentado o registo iconográfico dos casos e é efectuada breve revisão da literatura.