Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

Recém-nascidos de muito baixo peso e famílias migrantes : maternidade Dr. Alfredo da Costa : uma janela sobre a sociedade contemporânea portuguesa…

RESUMO - A migração transnacional de pessoas tem-se afirmado como um fenómeno global e crescente, provocando, nos diversos contextos nacionais implicados, mudança social e desafios adaptativos das sociedades e instituições. O universo da saúde poderá contudo constituir uma esfera privilegiada de interacção senão de inclusão e coesão social, requestionando os conceitos de cidadania. A sustentação de bons indicadores de saúde, nomeadamente materna e infantil, decorre de estratégias abrangentes de saúde pública e de políticas visionárias que contemplem sempre e também os mais necessitados. Procurando conhecer melhor os contextos em que ocorre o nascimento de recém-nascidos de muito baixo peso, este projecto corresponde a um estudo exploratório na maior maternidade do país, procurando entender a eventual associação de factores de índole social e familiar, nomeadamente ser de origem migrante. --------------------------- ABSTRACT - Transnational migration of people has clearly become a global and growing issue causing, on different national grounds, social change and adaptative challenges to society and its institutions. The health universe may, however, be a privileged scenery for integration and social cohesion making one re-think the concept of citizenship. Keeping up good health statistics, including maternal and child health results from wide public health strategies and fore seeking health policies not disregarding the underprivileged or the less visible fringes of society. Aiming to clarify on what context very low birth weight happens this project consists mainly in an explorative study on the biggest maternity in Portugal. Social and familiar factors are screened for possible association with migrant origin in ver

Determinantes sociodemográficos e comportamentais do consumo e da variedade de fruta e vegetais em adolescentes

Introdução: Existe consenso internacional de que um consumo maior e mais variado de fruta e vegetais (F&V) promove a saúde e previne algumas doenças crónicas mas a generalidade da população, incluindo os adolescentes, não atinge as recomendações. O conhecimento dos determinantes do consumo e da variedade de F&V é fundamental para se planearem estratégias que favoreçam uma ingestão adequada. Este trabalho teve como objectivo avaliar determinantes sociodemográficos e comportamentais do consumo e da variedade de fruta e vegetais em adolescentes de 13 anos. Material e Métodos: O presente estudo incluiu adolescentes nascidos em 1990 e inscritos nas escolas públicas e privadas do Porto no ano lectivo 2003/2004 (coorte EPITeen). Características sócio-demográficas e comportamentais foram obtidas por questionários estruturados. O consumo de F&V foi avaliado através de um questionário de frequência alimentar que incluiu 15 itens de vegetais e 12 de fruta e foi categorizado em <5porções/dia (consumo inadequado) e ≥5porções/dia. Desenvolveu-se um índice de variedade de F&V variável entre 0-27 pontos e os adolescentes foram classificados como tendo maior e menor variedade F&V (-se odds ratio (OR) e intervalos de confiança a 95% (IC 95%), por regressão logística não condicional. Resultados: A proporção de adolescentes com ingestão <5 porções/dia F&V foi de 57,4% e -se que o consumo inadequado de F&V se associou de forma significativa e inversa com a escolaridade da mãe (>12anos vs. <6anos: OR=0,44, IC95%:0,30-0,64), ter experimentado bebidas com álcool (experimentou/bebe vs. nunca bebeu: OR=0,73, IC95%: 0,58-0,93), com a toma do pequeno-almoço (sim vs. não: OR=0,49, IC95%: 0,28-0,85) e a ingestão energética total (4º quartil vs. 1º quartil: OR=0,10, IC95%: 0,06-0,14). Encontrou-se uma associação significativa e directa entre o consumo inadequado F&V e o sexo (rapazes vs. raparigas OR=1,58, IC95%: 1,26-1,99) e com os hábitos tabágicos dos pais (fumador vs. nunca fumou: OR=1,33 IC95%: 1,01-1,74 para a mãe e OR=1,40 IC95%: 1,04-1,88 para o pai). A -se significativa e inversamente com a escolaridade da mãe (9-12 anos vs. <6anos:OR=0,67, IC95%: 0,48-0,95), IMC do pai (excesso de peso vs. normoponderal: OR=0,76, IC95%: 0,58-0,99) e a ingestão energética total (4º quartil vs. 1º quartil: OR=0,70, IC95%: 0,50-0,97) e associou-se directamente com o sexo (rapazes vs. raparigas OR=1,39, IC95%: 1,10-1,77) e com a idade do pai (40-45 anos vs. <40anos: OR=1,74, IC95%: 1,20-2,53). Conclusões: Aproximadamente 60% dos adolescentes apresentaram um consumo inadequado de F&V. Os adolescentes que apresentaram maior inadequação de F&V eram do sexo masculino, tinham mães menos escolarizadas, progenitores fumadores, não tomavam habitualmente o pequeno-almoço, nunca experimentaram bebidas com álcool e apresentavam uma menor ingestão energética diária. A

Barreiras e estímulos ao aleitamento materno exclusivo na Província do Uíge, Angola

RESUMO - É recomendado o aleitamento materno exclusivo desde o nascimento até aos 6 meses. Angola apresenta uma situação bastante preocupante, pois é um dos países do mundo com maior taxa de mortalidade infantil: em 2010 era de 114,9 mortes por cada 1000 nascimentos. O desmame precoce, a contaminação dos alimentos e da água potável e a desnutrição criam condições para aparecimento de doenças que causam elevadas mortes em crianças com menos de um ano. Em muitas regiões de África, o parto ainda é um acontecimento marcado por práticas culturais ancestrais que podem prejudicar a saúde e sobrevivência dos recém-nascidos, além de pôr em perigo a vida das mães. Algumas dessas práticas incluem: (i) deitar fora o colostro; e (ii) alimentar os bebés com outros alimentos que não o leite materno. Este estudo é quantitativo com metodologia transversal e pretende identificar, descrever e analisar os fatores que contribuem para o abandono do aleitamento materno exclusivo antes dos 6 meses de idade, na província do Uíge, em Angola, bem como indicar formas de intervenção para que os índices de prevalência do aleitamento materno exclusivo possam aumentar. A população em estudo são mães com filhos até um ano de idade e utilizadoras do centro de saúde materno infantil do município sede da província de Uíge em Angola, da qual será considerada uma amostra de 418 mães. Os dados obtidos através de questionário serão registados em quadros e gráficos para posterior análise estatística através de tabelas de frequências, cálculo de percentagens e taxas de incidência.