The perfect paint in modern art conservation: a comparative study of 21st century vinyl emulsions

Contemporary painting places, and will continue to place, several questions about its meaning, its chemical nature, its durability and the best way to preserve it. This research aims at putting together comprehensive data on vinyl based paints, including their components, their properties, their aging behavior and their response to selected cleaning products. In this project degradation mechanisms of vinyl binders and formulations used in the 20th and 21st century were studied. Stability over time of selected vinyl polymers was assessed through natural indoor and artificially aging. The objective was to enhance knowledge and understanding of vinyl emulsion formulations and their performance over time. Overall conservation state of pictorial layers namely, adhesion, cohesion and discoloration of selected case studies from the Portuguese artist Julião Sarmento (b.1948) was correlated with the observed molecular level changes studied in laboratory experiments. Sarmento’s paintings were chosen due to conservation concerns (discoloration) on some of his works from the 90’s. Besides, research was carried out to start increasing the knowledge of what can be expected of PVAc based paints in terms of response to conservation treatments namely, surface cleaning. Artificial aging showed that the most recent formulations which are based on a poly(vinyl acetate), poly(vinyl chloride) and polyethylene terpolymer are less stable when compared to some homopolymer formulations. From the four pigments studied, titanium dioxide rutile and a carbon based black proved to be stabilizers for both types of polymer. The mixture lithopone plus calcium carbonate has showed to have a photocatalytic effect on the binders. The studied paintings showed to be in an overall good state of conservation except for the paintings created in the 90’s with white glue and a mixture of white lithoponeand calcium carbonate. Discoloration of this white paint seems to be irreversible and ongoing and is still a major concern. The disapearance of the plasticizer was the only change detected. The current works created by Sarmento are expected to be more stable as they were painted using the rutile titanium dioxide. Immersion/cleaning tests showed that vinyl based paints can be susceptible to water and organic solvents like ethanol as some evidences point to the removal/diffusion of additives from the paint. The observations made point to the need to further proceed in this research field.

The burden of chronic low back pain in the adult Portuguese population : an epidemiological population-based study under the scope of Epireumapt

RESUMO: Nos países desenvolvidos a lombalgia é a condição músculo-­‐esquelética mais prevalente. Quando evolui para um quadro crónico é responsável por um encargo económico bastante considerável, não só em relação aos indivíduos, mas também para a sociedade. A lombalgia crónica é por isso uma das principais causas de perda de produtividade e de perda de independência económica, nomeadamente através do absenteísmo (ausência do trabalho), do presenteísmo (perda de produtividade no trabalho, devido à capacidade diminuída provocada pela lombalgia) e da incapacidade para trabalhar (invalidez permanente, total ou parcial). Até à data, em Portugal, a prevalência e carga social da lombalgia crónica eram desconhecidas. Até agora não existiam estudos populacionais de grande dimensão sobre este tema. O objetivo principal desta tese foi determinar a prevalência de lombalgia crónica, e também avaliar a carga social que esta tem na população adulta Portuguesa. O trabalho de investigação foi desenvolvido no âmbito do Estudo Epidemiológico de Doenças Reumáticas em Portugal (EpiReumaPt). Este foi o primeiro estudo de larga escala e de base populacional, que determinou a prevalência de doenças reumáticas e músculo-­‐ esqueléticas na população adulta portuguesa. Foi realizado numa amostra aleatória e representativa, de 10.661 indivíduos do Continente, da Região Autónoma dos Açores e da Região Autónoma da Madeira, entre Setembro de 2011 e Dezembro de 2013. Esta tese foi dividida em duas secções. A primeira secção incluiu o detalhe das questões relativas ao desenvolvimento e gestão do EpiReumaPt, constituindo-­‐se como um guia prático sobre como realizar um estudo de base populacional de larga escala, em Portugal. A metodologia detalhada do EpiReumaPt foi também descrita nesta secção e incluiu os objectivos, o desenho do estudo, as características de recrutamento e a preparação de dados para análise. Nesta secção foram ainda descritos os principais resultados do EpiReumaPt. Estes evidenciaram que a lombalgia foi a condição músculo-­‐esquelética com maior prevalência na população adulta portuguesa.A segunda secção desta tese estimou a prevalência da lombalgia crónica ativa na população adulta Portuguesa, e avaliou a carga social esta condição. A lombalgia ativa foi definida com base na dor auto-­‐relatada no dia da entrevista e que persistia há pelo menos 90 dias (independentemente da causa). A lombalgia foi definida como dor na área definida entre a margem inferior das décimas segundas costelas até às pregas glúteas inferiores, com ou sem dor nos membros inferiores. A carga social foi medida tendo em conta os seguintes parâmetros: qualidade de vida, função, consumo de recursos de saúde, consumo de analgésicos e outros fármacos usados no alívio da dor, sintomas de ansiedade e sintomas de depressão. Os resultados mostraram que o consumo de recursos em saúde e a carga social da lombalgia crónica na população adulta Português é significativa. Também a incapacidade causada pela lombalgia crónica,nos indivíduos com idade ativa, é responsável por elevadas taxas de absenteísmo e má qualidade de vida, aos quais acresce o consequente ónus socioeconómico. Esta tese também concluiu que o consumo de analgésicos e outros medicamentos para alívio da dor, na população adulta portuguesa com lombalgia crónica ativa, é relativamente baixa. A maioria destes indivíduos não tomava nenhum medicamento analgésico, independentemente da intensidade da dor. Mesmo os indivíduos que reportaram dor intensa, apenas 4.0% estavam no primeiro degrau da escada analgésica da Organização Mundial de Saúde; 2.3% usavam opióides fracos e 0.03% usavam opióides fortes para controlar a dor (segundo e terceiro degrau da escada analgésica da Organização Mundial da Saúde). O trabalho de investigação também confirmou que a prevalência de sintomas de ansiedade e depressão entre os indivíduos adultos portugueses com lombalgia crónica ativa é elevada. Nestes indivíduos, registou-­‐se um consumo mais elevado de analgésicos e outros medicamentos para alívio da dor, quando comparados com os indivíduos com lombalgia crónica activa sem esses sintomas psicológicos. Os grupos terapêuticos mais utilizados foram os ansiolíticos, sedativos e hipnóticos, os antidepressivos e os anti-­‐inflamatórios não esteróides. A intensidade média da dor reportada foi também maior entre os indivíduos com lombalgia ativa e sintomas de ansiedade e/ou depressão. Também nestes, foi reportada pior função e pior estado de saúde. Em relação ao consumo de recursos de saúde foram encontradas diferenças significativas entre as duas populações: os indivíduos com lombalgia ativa e sintomas psicológicos concomitantes registaram maior número de consultas de psiquiatria de outras especialidades médicas, assim como precisaram de mais apoio domiciliário nos 12 meses prévios à entrevista do EpiReumaPt. Foram também identificados os fatores associados a sintomas isolados de ansiedade, a sintomas isolados de depressão e a sintomas de ansiedade e depressão. Resumindo,esta tese permitiu concluir que a lombalgia crónica é um problema de saúde comum na população adulta portuguesa, contribuindo para um elevado grau de incapacidade e que consequentemente afeta o desempenho laboral e o bem-­‐estar dos indivíduos. A lombalgia crónica é também responsável por um consumo considerável de recursos de saúde. Acresce ainda que os sintomas de ansiedade e depressão são comuns, entre os indivíduos com lombalgia crónica, contribuindo com uma carga social adicional.---------------------------------- ABSTRACT:Low Back Pain(LBP) is the most prevalent of musculoskeletal condition in developed countries.When it becomes chronic, LBP causesan enormous economic burden on individuals and society -­‐ it is one of the leading causes of loss of productivity and economic independence through absenteeism (time off work), presenteeism (lost productivity because of diminished capacity while at work) and work disability (permanent, partial or complete disablement for work purposes). In Portugal the prevalence and burden of LBP and chronic LBP (CLBP) were poorly defined. Until now no large population-­‐based studies have focused on this. The main aim of this thesis was to determine the prevalence of LBP and CLBP, and also to assess the burden of CLBP in the adult rtuguese population. The research work was developed under the scope of EpiReumaPt (the Portuguese Epidemiologic Study of Rheumatic Diseases). EpiReumaPt was the first national large population-­‐based and prevalence study of rheumatic and musculoskeletal diseases (RMD). It was performed among a randomized and representative sample of 10,661 adult Portuguese subjects recruited in Mainland, Azores and Madeira Islands, from September 2011 to December 2013. The first section of this thesis included detailed issues regarding the development and management of EpiReumaPt, and provided a practical guide on how to set-­‐up a large population-­‐based study in Portugal. The detailed methodology of EpiReumaPt, including its objectives,study design,recruitment features,and data preparation for analyses were also described. The main results from EpiReumaPt study were provided in this section and showed that LBP was the musculoskeletal condition with highest prevalence among Portuguese population. The second section of this thesis estimated the prevalence of active CLBP among adult Portuguese population, and assessed the social burden of this condition. Active CLBP was defined based on self-­‐reported pain on the day of the interview, and for most of the time for at least 90 days (independently from cause). LBP was defined as pain in the back area from the lower margin of the twelfth ribs to he lower gluteal folds, with or without pain referred to the lower limbs. Social burden was measured taking into account the following outcomes: quality of life, function, healthcare resources consumption, analgesic and other pain relief drugs intake, anxiety and depression symptoms. Results showed that the healthcare consumption and social burden of CLBP among adult Portuguese population were enormous, and the disability caused by CLBP among subjects in a working age provides high rates of absenteeism (work loss) and poor quality of life, with a consequent socioeconomic burden. This thesis also concluded that analgesic and other pain relief drugs untake among adult Portuguese population with active CLBP was very low. Most of the subjects with active CLBP did not take any analgesic drug regardless pain severity. Even when subjects self-­‐reported severe pain, only 24.0% were in the 1st step of the analgesic ladder,2.3% used weak analgesic opioids and 0.03% used strong opioids (2nd and 3rd step of WHO analgesic ladder, respectively) to control pain . The research work also confirmed that the prevalence of anxiety and depression symptoms among adult Portuguese subjects with active CLBP was high. Regarding pharmacological therapy, the intake of analgesic and other pain relief drugs was higher among subjects with anxiety and/or depression symptoms, when compared with subjects without these psychological symptoms. Anxiolytics, sedatives and hypnotics, antidepressants and NSAIDs intake had higher usage rates among these subjects. The pain severity mean was also higher among this subjects and function and health status was worse. Regarding healthcare resources consumption,significant differences between the two populations were found. Subjects with ctive CLBP and concomitant psychological symptoms had a higher number of psychiatrist and other physician visits. They also needed more home care in the previous 12 months. Factors associated with isolated symptoms of anxiety, depression,and concomitant anxiety and depression symptoms were also identified. Summarizing, we concluded that CLBP is a common health problem among adult Portuguese population contributing to disability and affecting labor performance, and the well being of subjects. it is also responsible for considerable healthcare resource consumption. Anxiety and depression symptoms are common among subjects with CLBP and provided an additional burden among them.

Localization studies of the FemXAB protein family in Staphylococcus aureus

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

The early metallurgy in Southwestern Iberia: metals from the Chalcolithic Settlement of São Pedro (Redondo)

Archaeological excavations carried out in the archaeological site of São Pedro (Southern Portugal) revealed a Chalcolithic settlement occupied in different moments of the 3rd millennium BC. The material culture recovered includes different types of materials, such as ceramics, lithics and metals. The later comprises about 30 artefacts with different typologies such as tools (e.g. awls, chisels and a saw) and weapons (e.g. daggers and arrowheads) mostly belonging to the 2nd and 3rd quarter of the 3rd millennium BC. In the present work the collection of chalcolithic metallic artefacts recovered in São Pedro was characterized. Analytical studies involved micro energy dispersive X-ray fluorescence spectrometry (micro-EDXRF) to determine elemental composition, together with optical microscopy and Vickers microhardness testing for microstructural characterisation and hardness determination. Main results show copper with variable amounts of arsenic and very low content of other impurities, such as iron. Moreover, nearly half of the collection is composed by arsenical copper alloys (As > 2 wt.%) and an association was found between arsenic content and typology since the weapons group (mostly daggers) present higher values than tools (mostly awls). These results suggest some criteria in the selection of arsenic-rich copper ores or smelting products. Furthermore, after casting an artefact would have been hammered, annealed and sometimes, finished with a hammering operation. Additionally, microstructural variations in this collection reveal somewhat different operational conditions during casting, annealing and forging, as expected in such a primitive metallurgy. Moreover the operational sequence seems to be used to achieve the required shape to the object, rather than to intentionally make the alloy harder. Overall, this study suggests that Chalcolithic metallurgists might have a poor control of the addition of arsenic and/or were unable to use this element to increase the hardness of tools and weapons. Finally, the compositions, manufacturing processes and hardness were compared to those from neighbouring regions and different chronological periods.

Development of biocompatible and “smart” porous structures using CO2-assisted processes

Dissertação apresentada para a obtenção do grau de Doutor em Engenharia Química, especialidade Engenharia da Reacção Química, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Portuguese Red Cross - Conde d´Óbidos Palace National Headquarters

Ano VI; nº 2 - 2008 - p.103-106

Historically accurate reconstructions and characterisation of chrome yellow pigments

Dissertation presented at the Faculty of Sciences and Technology of the New University of Lisbon in fulfillment of the requirements for the Master degree in Conservation Science

Prevalência de obesidade infanto-juvenil : associação com os hábitos alimentares, actividade física e comportamentos sedentários dos adolescentes escolarizados de Portugal Conti

RESUMO Nos países industrializados observam-se elevadas prevalências de pré- obesidade e obesidade em jovens e adolescentes, com consequências negativas para a saúde. A obesidade é apontada como o distúrbio nutricional mais frequente em crianças e adolescentes nos países desenvolvidos e é resultado da acumulação excessiva ou anormal de gordura no tecido adiposo. Segundo a I.O.T.F. considera- se que uma criança tem pré-obesidade quando o seu percentil de I.M.C. está entre o p88 e p99 para as raparigas e entre o p90 e o p99 para os rapazes. Considerase que tem obesidade quando o percentil de I.M.C. é superior ao p99, para ambos os sexos. A prevalência de pré-obesidade e obesidade em crianças e adolescentes tem vindo a aumentar a nível mundial a um ritmo alarmante, sobretudo nos países desenvolvidos e em alguns segmentos de países em desenvolvimento. Estudos demonstram que a obesidade em crianças e adolescentes se encontra fortemente correlacionada com o aumento da morbilidade e mortalidade, reflectindo-se numa variedade de situações patológicas com risco de persistência no adulto. Dada a sua extrema importância em termos de Saúde Pública, as tendências para a pré- obesidade e obesidade em crianças e adolescentes devem ser monitorizadas com especial atenção. Os hábitos alimentares e o gasto energético são factores que influenciam a obesidade e o seu controlo. Há estudos que concluem que existe uma associação directa entre estes factos e a presença de obesidade e outros apresentam conclusões contrárias. Pretendeu-se determinar a prevalência de excesso de peso (pré-obesidade e obesidade) infantojuvenil em Portugal e associá-la com os hábitos alimentares, actividade física e comportamentos sedentários dos adolescentes. A população em estudo é todos os adolescentes, de ambos os sexos, que frequentam o ensino básico (2º e 3º ciclos) e secundário oficial de Portugal Continental (n=5708). Todos os elementos em estudos foram avaliados antropometricamente (peso e altura) e responderam a um questionário de hábitos alimentares e frequência alimentar, actividade física e comportamentos sedentários. Como resultados do estudo verificou-se que a prevalência de pré- obesidade infanto-juvenil em Portugal é de 22,6% e a prevalência de obesidade de 7,8%. Quer a obesidade quer a pré-obesidade apresentam indicadores superiores nos rapazes (p=0,01) e nos adolescentes mais jovens (p=0,00). Em relação aos hábitos alimentares estudados é de referir que a frequência de consumo de refeições fora de casa é muito similar entre o grupo normoponderal e o grupo com excesso de peso sendo a refeição da ceia consumida por um número muito superior de adolescentes normoponderais comparativamente com os que apresentam excesso de peso (p=0,01). Em relação à ingestão de determinados alimentos ou grupos alimentícios, verificou-se que, regra geral, o consumo de alimentos de características nutricionais de baixa qualidade (gordura saturada, sal e açucares simples) era superior no grupo normoponderal comparativamente ao grupo com excesso de peso (refrigerantes, snacks, fast-food, cereais açucarados, sobremesas doces) (p<0,05). Em relação à actividade física, o número de horas semanais de actividade física diminui do grupo normoponderal para o grupo com excesso de peso. Dentro do grupo com excesso de peso, os obesos apresentam ainda uma média inferior em relação aos pré-obesos. Poderemos afirmar que quanto maior o índice de actividade física menor o percentil de I.M.C., mostrando-se assim a actividade física como um factor protector de um peso saudável (p<0,05). Quando solicitado que caracterizassem o estilo de vida e a habilidade desportiva, verificou-se que nos grupos com excesso de peso se caracterizavam em indicadores mais baixos do que os normoponderais (p<0,05). No que diz respeito aos comportamentos sedentários, verifica-se que são mais prevalentes nos grupos com excesso de peso do que no grupo normoponderal (p<0,05). Em conclusão, os resultados da prevalência de obesidade obtidos assemelham-se aos resultados obtidos noutros estudos, constituindo um dado revelador de uma situação bastante preocupante em termos de Saúde Pública. Em relação aos hábitos alimentares as diferenças não são significativas entre os diferentes grupos (normoponderal, pré-obesidade e obesidade). A actividade física apresentou-se como um factor protector do aumento de peso com uma associação directa com o estado nutricional (I.M.C.). Verificou-se que os adolescentes em Portugal que apresentavam indicadores mais elevados de actividade física eram aqueles que se encontravam com peso normal. Os comportamentos sedentários apresentaram-se como um factor propício ao desenvolvimento do excesso de peso estando directamente relacionados com o percentil de I.M.C. Os comportamentos sedentários mais frequentes são o visionamento televisivo e o computador/internet. Assim, poder-se-á fundamentar a necessidade de medidas interventivas a este nível com o intuito de controlar os indicadores encontrados. ABSTRACT In the industrialized countries high prevalences of pre-obesity and obesity are observed in youngsters and adolescents, with negative health consequences. Obesity is pointed as the most frequent nutritional disturbance in children and adolescents in developed countries and results from the excessive or abnormal accumulation of fat in the adipose tissue. According to the IOTF a child is pre-obese when the BMI percentile is between p88 and p99 for girls and between p90 and p99 for boys. Obesity is considered when the BMI percentile is above p99 for both sexes. The prevalence of pre-obesity and obesity in children and adolescents has been rising alarmingly worldwide, especially in developed countries and some segments of developing countries. Studies indicate that obesity in children and adolescents is strongly associated with increased morbidity and mortality resulting in a variety of pathological situations with risk of persistence in adulthood. Given its major Public Health importance, pre-obesity and obesity trends in children and adolescents should be monitored with special attention. Eating habits and energy expenditure are factors that influence obesity and its control. Some studies conclude that there is a direct association between these factors and the presence of obesity and others present opposite conclusions. It was intended to determine the prevalence of overweight (pre-obesity and obesity) in children and youth in Portugal and to associate it with eating habits, physical activity and sedentary behaviors of adolescents. The population in study is constituted by all adolescents of both sexes that attend basic (2nd and 3rd grade) and secondary official education of continental Portugal (n=5708). All participants in study were anthropometrically evaluated (weight and height) and answered a questionnaire of eating habits and food frequency, physical activity and sedentary behaviors. The study results indicate a prevalence of pre-obesity in children and youth in Portugal of 22.6% and a prevalence of obesity of 7.8%. Both obesity and pre-obesity present higher indicators in boys (p=0.01) and younger adolescents (p=0.00). In relation to the studied eating habits it should be noted that the frequency of consumption of meals away from home is very similar between the normal weight group and the overweight group. Moreover, the supper meal is consumed by a much larger number of normal weight adolescents as compared to the ones with overweight (p=0.01). Regarding the intake of certain foods or food groups, it was found that, in general, the consumption of foods with characteristics of low nutritional quality (saturated fat, salt and simple sugars) was higher in the normoponderal group compared with the overweight group (soft drinks, snacks, fast-food, sugary cereals, desserts) (p<0.05). In respect to physical activity, the number of weekly hours of physical activity decreases from the normoponderal group to the group with overweight. Within the group with overweight, obese subjects also present a lower average than pre-obese subjects. As we can affirm that the higher the physical activity index the lower the BMI percentile, physical activity appears as a protective factor for a healthy weight (p<0.05). When they were asked to characterize their lifestyle and sports ability, it was found that overweight groups characterized themselves with lower indicators than the normoponderal group (p<0.05). Regarding sedentary behaviors, it appears that they were more prevalent in groups with overweight than in the normoponderal group (p<0.05). In conclusion, the results of the obesity prevalence attained are similar to the results obtained in other studies, revealing a very worrying situation in terms of Public Health. In relation to the eating habits there were no significant differences between the groups (normoponderal, pre-obesity and obesity). Physical activity appears as a protective factor from weight gain with a direct association with nutritional status (BMI). It was found that young people in Portugal who had the highest indicators of physical activity were those who presented normal weight. The sedentary behaviors were presented as a factor conducive to the development of overweight being directly related to the BMI percentile. The most frequent sedentary behaviors were television viewing and computer/internet

Providing energy efficiency location-based strategies for buildings using linked open data

Dissertation submitted in partial fulfillment of the requirements for the Degree of Master of Science in Geospatial Technologies.

Ligand K-edge X-ray absorption spectroscopy and DFT calculations on [Fe3S4]0,+ clusters: delocalization, redox, and effect of the protein environment

Ligand K-edge XAS of an [Fe3S4]0 model complex is reported. The pre-edge can be resolved into contributions from the í2Ssulfide, í3Ssulfide, and Sthiolate ligands. The average ligand-metal bond covalencies obtained from these pre-edges are further distributed between Fe3+ and Fe2.5+ components using DFT calculations. The bridging ligand covalency in the [Fe2S2]+ subsite of the [Fe3S4]0 cluster is found to be significantly lower than its value in a reduced [Fe2S2] cluster (38% vs 61%, respectively). This lowered bridging ligand covalency reduces the superexchange coupling parameter J relative to its value in a reduced [Fe2S2]+ site (-146 cm-1 vs -360 cm-1, respectively). This decrease in J, along with estimates of the double exchange parameter B and vibronic coupling parameter ì2/k-, leads to an S ) 2 delocalized ground state in the [Fe3S4]0 cluster. The S K-edge XAS of the protein ferredoxin II (Fd II) from the D. gigas active site shows a decrease in covalency compared to the model complex, in the same oxidation state, which correlates with the number of H-bonding interactions to specific sulfur ligands present in the active site. The changes in ligand-metal bond covalencies upon redox compared with DFT calculations indicate that the redox reaction involves a two-electron change (one-electron ionization plus a spin change of a second electron) with significant electronic relaxation. The presence of the redox inactive Fe3+ center is found to decrease the barrier of the redox process in the [Fe3S4] cluster due to its strong antiferromagnetic coupling with the redox active Fe2S2 subsite.

The mechanism of formate oxidation by metal-dependent formate dehydrogenases

J Biol Inorg Chem (2011) 16:1255–1268 DOI 10.1007/s00775-011-0813-8

3D GIS modelling using ESRI's CityEngine: a case study from the University Jaume I in Castellon de la Plana Spain

Dissertation submitted in partial fulfillment of the requirements for the Degree of Master of Science in Geospatial Technologies.

Proxy statement proposals after the 2008 financial crash

A Work Project, presented as part of the requirements for the Award of a Masters Degree in Finance from the NOVA – School of Business and Economics

A closer look at brazilwood and its lake pigments

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Mestrado em Conservação e Restauro, especialização em Ciências da Conservação

Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.