5 resultados para Doenças cardiovasculares Teses


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RESUMO - Os gastos com a sade, em Portugal, como nos pases da Unio Europeia e da OCDE, tm crescido a um ritmo superior ao do crescimento econmico, assumindo uma importncia crescente face ao PIB. Entre estes factores surge a velocidade da introduo da inovao e dos desenvolvimentos tecnolgicos dos domnios do diagnstico e da teraputica. Uma das mais difceis e importantes questes para as polticas de sade a relao entre a sade e os gastos com a prestao de cuidados de sade. Estudos recentes sugerem que os cuidados de sade ocupam um papel importante na melhoria da sade da populao, e que os recentes avanos tecnolgicos so custo-efectivos aceites na generalidade por cada ano de vida ganho. Este trabalho visa estudar a influncia que o financiamento e o estatuto jurdico hospitalar tm na introduo e adopo de novas tecnologias em sade. Para isso, alm da reviso bibliogrfica, foi realizada uma anlise a uma base de dados, cujos elementos se cingem a pacientes com doenças cardiovasculares atendidos num dos hospitais do Servio Nacional de Sade, entre 2000 e 2006. --- ------------------------------------ABSTRACT - Health expenditures in Portugal, as in EU countries and in the OECD, have developed at a higher rate than economic growth, assuming an increasing importance to the GDP. Among these factors appears the speed of the introduction of innovation and technological development in diagnosis and therapy areas. One of the most difficult and most important questions for health policy is the relationship of health to health care spending. Studies now suggest that medical care has played an important role in improving the health of the population, and recent technical advances are cost-effective at generally accepted values of an added year of life. This work aims to study the influence that the prospective payment and the hospitals legal status have in introduction and adoption of new technologies in health. For this, besides the literature review, an analysis was made to a database, whose elements are confined to patients with cardiovascular disease treated in the hospitals of t

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A obesidade uma doena crnica e constitui um factor de risco para outras patologias, como a diabetes ou as doenças cardiovasculares, contribuindo para a diminuio da qualidade de vida de adultos, crianas e jovens, e para o aumento dos custos directos e ndirectos com a sade. Entre as suas mltiplas causas, destacam-se as mudanas comportamentais, nomeadamente as alteraes ao padro alimentar e a diminuio da actividade fsica, que resultam num balano energtico positivo. A pr-obesidade e obesidade so um grave problema de sade nos pases desenvolvidos e em desenvolvimento, sendo consideradas como epidemia global e um dos maiores desafios da sade pblica do incio do sculo XXI. Verifica-se que a obesidade tem efeitos negativos imediatos na sade individual dos mais jovens, aumentando-lhes tambm o risco de obesidade e suas co-morbilidades na idade adulta. O crescimento do problema entre crianas e jovens, bem como uma maior facilidade na introduo de mudana aos seus comportamentos, est na base de recomendaes para que seja dada prioridade preveno e combate pr-obesidade e obesidade nestas faixas etrias. Em Portugal, diversos estudos indicam o agravar do problema entre a populao, sendo a prevalncia entre crianas e jovens uma das mais ao nvel europeu. Este facto, associado aos custos individuais, sociais e econmicos da doena, constitui um foco de interesse para quem estuda a evoluo dos sistemas de sade. Com esta investigao procurou-se compreender a evoluo das polticas e estratgias de preveno e combate pr-obesidade e obesidade infantil e dos jovens e como ela se projecta no futuro. Para tal, fez-se uso de uma metodologia qualitativa, atravs da anlise da semntica e contedos de um Corpus documental que incluiu, entre outros, a Estratgia de Sade para o Virar do Sculo (1998-2002), o Plano Nacional de Sade 2004-2010 e a verso preliminar do Plano Nacional de Sade 2011-2016. Os resultados mostram que o aumento de prevalncia de excesso de peso na populao portuguesa levou a que o problema ganhasse importncia nas preocupaes das autoridades de sade. Verifica-se no entanto que a preocupao com o aumento da prevalncia nas crianas e jovens se reflectiu mais tardiamente nos documentos estratgicos. Conclui-se ainda que a centralidade poltica da preveno e combate ao problema, em particular, nas idades infanto-juvenis, surge aps a aprovao da Carta Europeia de Luta Contra a Obesidade (WHO-Europe, 2006), de que Portugal signatrio. possvel estabelecer uma correspondncia entre os princpios da Carta e as orientaes estratgicas do PNS 2011-2016, recomendando-se o reforo deste alinhamento. PALAVRAS-CHAVE: Pr-obesidade, Obesidade, Portugal, Infantil, Crianas, Adolescentes, Jovens, Excesso de Peso, Plano Nacional de Sade, Sistemas de Sade, Planeamento em Sade, Carta Europeia de Luta contra a Obesidade, Planeamento Estratgico.

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RESUMO: Introduo - A utilizao de clulas e das suas propriedades para o tratamento das doenças cardiovasculares, uma promessa para o futuro e talvez a nica forma de ultrapassar algumas das insuficincias das teraputicas atuais. A via de entrega das clulas mais utilizada na investigao tem sido a intracoronria, ganhando a microcirculao especial relevncia, por ser onde ocorre a primeira interao com o tecido nativo. As clulas estaminais mesenquimais (CEM) tm propriedades que as tornam particularmente aptas para a Terapia Celular, mas as suas dimenses, superiores ao dimetro dos capilares, tem motivado controvrsia quanto sua entrega intracoronria. A cardiologia de interveno tem atualmente tcnicas que permitem a avaliao em tempo real e in vivo do estado da microcirculao coronria. A determinao do ndice da resistncia da microcirculao (IRM) fornece informao sobre a circulao dos pequenos vasos, de forma independente da circulao coronria e do estado hemodinmico, mas a aplicabilidade clnica deste conhecimento encontra-se ainda por definir. Objectivos Esclarecer o potencial do IRM no estudo dos efeitos do transplante de CEM por via intracoronria. Populao e Mtodos . Estudo pr-clnico com modelo animal (suno) desenvolvido em 3 fases. Na Primeira Fase foram utilizados 8 animais saudveis para estudar e validar a tcnica de determinao de estudo da microcirculao. Efetuou-se a determinao do IRM com duas doses diferentes de papaverina para a induo da resposta hipermica mxima (5 e 10 mg) e aps a disfuno da microcirculao com injeo intracoronria de microesferas de embozene com 40 m de dimetro. Na Segunda Fase foram utilizados 18 animais saudveis, randomizados em grupo controlo e grupo recetor de 30 x 106 CEM por via intracoronria. Foram avaliados de forma cega o IRM, a presso artica, o fluxo coronrio epicrdico e a ocorrncia de alteraes electrocardiogrficas. Na Terceira Fase foram utilizados 18 animais, com enfarte agudo do miocrdio provocado (EAM), randomizados em grupo controlo, grupo recetor de CEM expandidas de forma convencional e grupo recetor de CEM expandidas com metodologia inovadora e de menores dimenses. Foi realizada uma explorao da dose/efeito com infuso faseada de 10 x 106, 15 x 106 e 20 x 106 CEM, com determinao do IRM, da presso artica, do fluxo coronrio epicrdico e da ocorrncia de alteraes eletrocardiogrficas. Quatro semanas aps a entrega das clulas foi novamente avaliado o IRM e foi efetuado o estudo anatomopatolgico dos animais na procura de evidncia de neoangiognese e de regenerao miocrdica, ou de um efeito positivo da resposta reparadora aps o enfarte. Resultados Nas 3 fases todos os animais mantiveram estabilidade hemodinmica e eletrocardiogrfica, com exceo da elevao de ST de V1-V3 verificada aps a injeo das microesferas. Na Primeira Fase as duas doses de papaverina induziram uma resposta hipermica eficaz, sem traduo com significado na determinao do IRM (variao da presso distal de - 11,4 5 e de - 10,6 5 mmHg com as doses de 5 e 10 mg respetivamente (p=0,5). Com a injeo das microesferas o IRM teve uma elevao mdia de 310 190 %, para um valor mdio de 41,3 16 U (p = 0,001). Na Segunda Fase no houve diferenas significativas dos parmetros hemodinmicos, do fluxo epicrdico e da avaliao eletrocardiogrfica entre os dois grupos. O IRM de base foi semelhante e aps a infuso intracoronria observou-se uma elevao expressiva do IRM nos animais que receberam clulas em comparao com o grupo controlo (8,8 U 1 vs. 14,2 U 1,8, P=0,02) e quanto ao seu valor de base (aumento de 112%, p=0,008). Na terceira Fase no houve novamente diferenas significativas dos parmetros hemodinmicos, do fluxo epicrdico e da avaliao eletrocardiogrfica entre os trs grupos. Houve uma elevao do IRM nos animais que receberam clulas a partir da 2 dose (72% nas clulas convencionai e 108% nas clulas inovadoras) e que se manteve com a 3 dose (100% nas clulas convencionais e 88% nas inovadoras) com significado estatstico em comparao com o grupo controlo (p=0,034 com a 2dose e p=0,024 com a 3 dose). Quatro semanas aps a entrega das CEM observou-se a descida do IRM nos dois grupos que receberam clulas, para valores sobreponveis aos do grupo controlo e aos valores ps-EAM. Na avaliao anatomopatolgica e histolgica dos coraes explantados no houve diferenas entre os trs grupos. Concluses O IRM permite distinguir alteraes da microcirculao coronria motivadas pela entrega intracoronria de CEM, na ausncia de alteraes de outros parmetros clnicos da circulao coronria utilizados em tempo real. As alteraes do IRM so progressivas e passveis de avaliar o efeito/dose, embora no tenha sido possvel determinar diferenas com os dois tipos de CEM. No nosso modelo a injeo intracoronria no se associou a evidncia de efeito benfico na reparao ou regenerao miocrdica aps o EAM.---------------------------- ABSTRACT: ABSTRACT Introduction The use of cells for the treatment of cardiovascular disease is a promise for the future and perhaps the only option to overcome some of the shortcomings of current therapies. The strategy for the delivery of cells most often used in current research has been the intracoronary route and due to this microcirculation gains special relevance, mainly because it is the first interaction site of transplanted cells with the native tissue. Mesenchymal stem cells (MSC) have properties that make them suitable for Cell Therapy, but its dimensions, larger than the diameter of capillaries, have prompted controversy about the safety of intracoronary delivery. The interventional cardiology currently has techniques that allow for real-time and in vivo assessment of coronary microcirculation state. The determination of the index of microcirculatory resistance index (IMR) provides information about small vessels, independently of the coronary circulation and hemodynamic status, but the clinical applicability of this knowledge is yet to be defined. Objectives To clarify the potential use of IMR in the study of the effects of MSC through intracoronary transplantation. Population and Methods Preclinical study with swine model developed in three phases. In Phase One 8 healthy animals were used to study and validate the IMR assessment in our animal model. IMR was assessed with two different doses of papaverine for inducing the maximal hyperaemic response (5 and 10 mg) and microcirculation dysfunction was achieved after intracoronary injection with embozene microspheres with 40 m in diameter. In Phase Two we randomized 18 healthy animals divided between the control group and the one receiving 30 x 106 MSC through an intracoronary infusion. There we blindly evaluated IMR, the aortic pressure, the epicardial coronary flow and the occurrence of ECG changes. In Phase Three we used 18 animals with a provoked acute myocardial infarction (AMI), randomized into a control group, a MSC expanded conventionally receiver group and a MSC expanded with an innovative methodology receiver group. There was a stepwise infusion with doses of 10 x 106, 15 x 106 and 20 x 106 MSC with determination of IMR, the aortic pressure, the epicardial coronary flow and occurrence of electrocardiographic abnormalities. Four weeks after cell delivery we again measured the IMR and proceeded with the pathological study of animals in the search for evidence of neoangiogenesis and myocardial regeneration, or a positive effect in the reparative response following the infarction. Results All animals remained hemodynamically stable and with no electrocardiographic abnormalities, except for the ST elevation in V1-V3 observed after injection of the microspheres. In Phase One the two doses of papaverine achieved an hyperemic and effective response without significant differences in IMR (variation of the distal pressure -11.4 5 and -10.6 5 mmHg with the doses of 5 and 10 mg respectively (p = 0.5). With the injection of the microspheres the IMR had an average increase of 310 190% for an average value of 41.3 16 U (p = 0.001). In the second phase there were no significant differences in hemodynamic parameters, epicardial flow and electrocardiographic assessment between the two groups. The baseline IMR was similar and after intracoronary infusion there was a significant increase in animals receiving cells compared with the control group (8.8 U 1 vs. 14.2 1.8, p = 0.02) and with their baseline (112% increase, p = 0.008). In the third phase again there were no significant differences in hemodynamic parameters, the epicardial flow and electrocardiographic evaluation between the three groups. There was a significant increase in IMR in animals that received cells from the 2nd dose (72% in conventional cells and 108% in the innovative cells) that remained with the 3rd dose (100% in conventional cells and 88% in the innovative) with statistical significance compared with the control group (p = 0.034 with 2nd dose, p = 0.024 with 3rd dose). Four weeks after delivery of the MSC we observed the fall of the IMR in the two groups that received cells with values overlapping those of the control group. In pathological and histological evaluation of removed hearts there were no differences among the three groups. Conclusions The IMR allows for the differentiation of changes in coronary microcirculation motivated by intracoronary delivery of MSC in the absence of modification in other clinical parameters. IMR changes are progressive and enable the evaluation of the effect / dose, though it has not been possible to determine differences in the two types of MSC. In our model, intracoronary injection of MSC was not associated with evidence of repair or myocardial regeneration after AMI.

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RESUMO: A estrutura demogrfica portuguesa marcada por baixas taxas de natalidade e mortalidade, onde a populao idosa representa uma fatia cada vez mais representativa, fruto de uma maior longevidade. A incidncia do cancro, na sua generalidade, maior precisamente nessa classe etria. A par de outras doenças igualmente lesivas (e.g. cardiovasculares, degenerativas) cuja incidncia aumenta com a idade, o cancro merece relevo. Estudos epidemiolgicos apresentam o cancro como lder mundial na mortalidade. Em pases desenvolvidos, o seu peso representa 25% do nmero total de bitos, percentagem essa que mais que duplica noutros pases. A obesidade, a baixa ingesto de frutas e vegetais, o sedentarismo, o consumo de tabaco e a ingesto de lcool, configuram-se como cinco dos fatores de risco presentes em 30% das mortes diagnosticadas por cancro. A nvel mundial e, em particular no Sul de Portugal, os cancros do estmago, recto e clon apresentam elevadas taxas de incidncia e de mortalidade. Do ponto de vista estritamente econmico, o cancro a doena que mais recursos consome enquanto que do ponto de vista fsico e psicolgico uma doena que no limita o seu raio de ao ao doente. O cancro , portanto, uma doena sempre atual e cada vez mais presente, pois reflete os hbitos e o ambiente de uma sociedade, no obstante as caractersticas intrnsecas a cada indivduo. A adoo de metodologia estatstica aplicada modelao de dados oncolgicos , sobretudo, valiosa e pertinente quando a informao oriunda de Registos de Cancro de Base Populacional (RCBP). A pertinncia justificada pelo fato destes registos permitirem aferir numa populao especfica, o risco desta sofrer e/ou vir a sofrer de uma dada neoplasia. O peso que as neoplasias do estmago, clon e recto assumem foi um dos elementos que motivou o presente estudo que tem por objetivo analisar tendncias, projees, sobrevivncias relativas e a distribuio espacial destas neoplasias. Foram considerados neste estudo todos os casos diagnosticados no perodo 1998-2006, pelo RCBP da regio sul de Portugal (ROR-Sul). O estudo descritivo inicial das taxas de incidncia e da tendncia em cada uma das referidas neoplasias teve como base uma nica varivel temporal - o ano de diagnstico - tambm designada por perodo. Todavia, uma metodologia que contemple apenas uma nica varivel temporal limitativa. No cancro, para alm do perodo, a idade data do diagnstico e a coorte de nascimento, so variveis temporais que podero prestar um contributo adicional na caracterizao das taxas de incidncia. A relevncia assumida por estas variveis temporais justificou a sua incluso numaclasse de modelos designada por modelos Idade-Perodo-Coorte (Age-Period-Cohort models - APC), utilizada na modelao das taxas de incidncia para as neoplasias em estudo. Os referidos modelos permitem ultrapassar o problema de relaes no lineares e/ou de mudanas sbitas na tendncia linear das taxas. Nos modelos APC foram consideradas a abordagem clssica e a abordagem com recurso a funes suavizadoras. A modelao das taxas foi estratificada por sexo. Foram ainda estudados os respectivos submodelos (apenas com uma ou duas variveis temporais). Conhecido o comportamento das taxas de incidncia, uma questo subsequente prende-se com a sua projeo em perodos futuros. Porm, o efeito de mudanas estruturais na populao, ao qual Portugal no alheio, altera substancialmente o nmero esperado de casos futuros com cancro. Estimativas da incidncia de cancro a nvel mundial obtidas a partir de projees demogrficas apontam para um aumento de 25% dos casos de cancro nas prximas duas dcadas. Embora a projeo da incidncia esteja associada a alguma incerteza, as projees auxiliam no planeamento de polticas de sade para a afetao de recursos e permitem a avaliao de cenrios e de intervenes que tenham como objetivo a reduo do impacto do cancro. O desconhecimento de projees da taxa de incidncia destas neoplasias na rea abrangida pelo ROR-Sul, levou utilizao de modelos de projeo que diferem entre si quanto sua estrutura, linearidade (ou no) dos seus coeficientes e comportamento das taxas na srie histrica de dados (e.g. crescente, decrescente ou estvel). Os referidos modelos pautaram-se por duas abordagens: (i)modelos lineares no que concerne ao tempo e (ii) extrapolao de efeitos temporais identificados pelos modelos APC para perodos futuros. Foi feita a projeo das taxas de incidncia para os anos de 2007 a 2010 tendo em conta o gnero, idade e neoplasia. ainda apresentada uma estimativa do impacto econmico destas neoplasias no perodo de projeo. Uma questo pertinente e habitual no contexto clnico e a que o presente estudo pretende dar resposta, reside em saber qual a contribuio da neoplasia em si para a sobrevivncia do doente. Nesse sentido, a mortalidade por causa especfica habitualmente utilizada para estimar a mortalidade atribuvel apenas ao cancro em estudo. Porm, existem muitas situaes em que a causa de morte desconhecida e, mesmo que esta informao esteja disponvel atravs dos certificados de bito, no fcil distinguir os casos em que a principal causa de morte devida ao cancro. A sobrevivncia relativa surge como uma medida objetiva que no necessita do conhecimento da causa especfica da morte para o seu clculo e dar-nos- uma estimativa da probabilidade de sobrevivncia caso o cancro em anlise, num cenrio hipottico, seja a nica causa de morte. Desconhecida a principal causa de morte nos casos diagnosticados com cancro no registo ROR-Sul, foi determinada a sobrevivncia relativa para cada uma das neoplasias em estudo, para um perodo de follow-up de 5 anos, tendo em conta o sexo, a idade e cada uma das regies que constituem o registo. Foi adotada uma anlise por perodo e as abordagens convencional e por modelos. No eplogo deste estudo, analisada a influncia da variabilidade espao-temporal nas taxas de incidncia. O longo perodo de latncia das doenças oncolgicas, a dificuldade em identificar mudanas sbitas no comportamento das taxas, populaes com dimenso e riscos reduzidos, so alguns dos elementos que dificultam a anlise da variao temporal das taxas. Nalguns casos, estas variaes podem ser reflexo de flutuaes aleatrias. O efeito da componente temporal aferida pelos modelos APC d-nos um retrato incompleto da incidncia do cancro. A etiologia desta doena, quando conhecida, est associada com alguma frequncia a fatores de risco tais como condies socioeconmicas, hbitos alimentares e estilo de vida, atividade profissional, localizao geogrfica e componente gentica. O contributo, dos fatores de risco , por vezes, determinante e no deve ser ignorado. Surge, assim, a necessidade em complementar o estudo temporal das taxas com uma abordagem de cariz espacial. Assim, procurar-se- aferir se as variaes nas taxas de incidncia observadas entre os concelhos inseridos na rea do registo ROR-Sul poderiam ser explicadas quer pela variabilidade temporal e geogrfica quer por fatores socioeconmicos ou, ainda, pelos desiguais estilos de vida. Foram utilizados os Modelos Bayesianos Hierrquicos Espao-Temporais com o objetivo de identificar tendncias espao-temporais nas taxas de incidncia bem como quantificar alguns fatores de risco ajustados influncia simultnea da regio e do tempo. Os resultados obtidos pela implementao de todas estas metodologias considera-se ser uma mais valia para o conhecimento destas neoplasias em Portugal.------------ABSTRACT: mortality rates, with the elderly being an increasingly representative sector of the population, mainly due to greater longevity. The incidence of cancer, in general, is greater precisely in that age group. Alongside with other equally damaging diseases (e.g. cardiovascular,degenerative), whose incidence rates increases with age, cancer is of special note. In epidemiological studies, cancer is the global leader in mortality. In developed countries its weight represents 25% of the total number of deaths, with this percentage being doubled in other countries. Obesity, a reduce consumption of fruit and vegetables, physical inactivity, smoking and alcohol consumption, are the five risk factors present in 30% of deaths due to cancer. Globally, and in particular in the South of Portugal, the stomach, rectum and colon cancer have high incidence and mortality rates. From a strictly economic perspective, cancer is the disease that consumes more resources, while from a physical and psychological point of view, it is a disease that is not limited to the patient. Cancer is therefore na up to date disease and one of increased importance, since it reflects the habits and the environment of a society, regardless the intrinsic characteristics of each individual. The adoption of statistical methodology applied to cancer data modelling is especially valuable and relevant when the information comes from population-based cancer registries (PBCR). In such cases, these registries allow for the assessment of the risk and the suffering associated to a given neoplasm in a specific population. The weight that stomach, colon and rectum cancers assume in Portugal was one of the motivations of the present study, that focus on analyzing trends, projections, relative survival and spatial distribution of these neoplasms. The data considered in this study, are all cases diagnosed between 1998 and 2006, by the PBCR of Portugal, ROR-Sul.Only year of diagnosis, also called period, was the only time variable considered in the initial descriptive analysis of the incidence rates and trends for each of the three neoplasms considered. However, a methodology that only considers one single time variable will probably fall short on the conclusions that could be drawn from the data under study. In cancer, apart from the variable period, the age at diagnosis and the birth cohort are also temporal variables and may provide an additional contribution to the characterization of the incidence. The relevance assumed by these temporal variables justified its inclusion in a class of models called Age-Period-Cohort models (APC). This class of models was used for the analysis of the incidence rates of the three cancers under study. APC models allow to model nonlinearity and/or sudden changes in linear relationships of rate trends. Two approaches of APC models were considered: the classical and the one using smoothing functions. The models were stratified by gender and, when justified, further studies explored other sub-models where only one or two temporal variables were considered. After the analysis of the incidence rates, a subsequent goal is related to their projections in future periods. Although the effect of structural changes in the population, of which Portugal is not oblivious, may substantially change the expected number of future cancer cases, the results of these projections could help planning health policies with the proper allocation of resources, allowing for the evaluation of scenarios and interventions that aim to reduce the impact of cancer in a population. Worth noting that cancer incidence worldwide obtained from demographic projections point out to an increase of 25% of cancer cases in the next two decades. The lack of projections of incidence rates of the three cancers under study in the area covered by ROR-Sul, led us to use a variety of forecasting models that differ in the nature and structure. For example, linearity or nonlinearity in their coefficients and the trend of the incidence rates in historical data series (e.g. increasing, decreasing or stable).The models followed two approaches: (i) linear models regarding time and (ii) extrapolation of temporal effects identified by the APC models for future periods. The study provide incidence rates projections and the numbers of newly diagnosed cases for the year, 2007 to 2010, taking into account gender, age and the type of cancer. In addition, an estimate of the economic impact of these neoplasms is presented for the projection period considered. This research also try to address a relevant and common clinical question in these type of studies, regarding the contribution of the type of cancer to the patient survival. In such studies, the primary cause of death is commonly used to estimate the mortality specifically due to the cancer. However, there are many situations in which the cause of death is unknown, or, even if this information is available through the death certificates, it is not easy to distinguish the cases where the primary cause of death is the cancer. With this in mind, the relative survival is an alternative measure that does not need the knowledge of the specific cause of death to be calculated. This estimate will represent the survival probability in the hypothetical scenario of a certain cancer be the only cause of death. For the patients with unknown cause of death that were diagnosed with cancer in the ROR-Sul, the relative survival was calculated for each of the cancers under study, for a follow-up period of 5 years, considering gender, age and each one of the regions that are part the registry. A period analysis was undertaken, considering both the conventional and the model approaches. In final part of this study, we analyzed the influence of space-time variability in the incidence rates. The long latency period of oncologic diseases, the difficulty in identifying subtle changes in the rates behavior, populations of reduced size and low risk are some of the elements that can be a challenge in the analysis of temporal variations in rates, that, in some cases, can reflect simple random fluctuations. The effect of the temporal component measured by the APC models gives an incomplete picture of the cancer incidence. The etiology of this disease, when known, is frequently associated to risk factors such as socioeconomic conditions, eating habits and lifestyle, occupation, geographic location and genetic component. The "contribution"of such risk factors is sometimes decisive in the evolution of the disease and should not be ignored. Therefore, there was the need to consider an additional approach in this study, one of spatial nature, addressing the fact that changes in incidence rates observed in the ROR-Sul area, could be explained either by temporal and geographical variability or by unequal socio-economic or lifestyle factors. Thus, Bayesian hierarchical space-time models were used with the purpose of identifying space-time trends in incidence rates together with the the analysis of the effect of the risk factors considered in the study. The results obtained and the implementation of all these methodologies are considered to be an added value to the knowledge of these neoplasms in Portugal.

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RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade prpria comeou a ser divulgado na comunidade mdica no incio deste sculo. A perspectiva de congregar mltiplas patologias, com caractersticas diferentes, valorizando a baixa frequncia com que ocorrem na populao interessou a comunidade cientfica, famlias, indstria e servios de sade. Esperava-se encontrar estratgias para melhorar a qualidade dos cuidados de sade prestados a estes doentes. Uma vez que a informao cientfica sobre doenças raras est dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o estado da arte. A investigao que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterizao dos doentes e das doenças raras numa populao com caractersticas restritas mas no fechada como o caso da ilha de S. Miguel nos Aores. Foram identificados 467 doentes a partir de vrias fontes e monitorizado o nascimento de recm-nascidos com doena rara durante 10 anos. A prevalncia das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente definio de doena rara foi de 6 % a 8 % da populao na Unio Europeia. A diferena encontrada poder decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalncia das doenças raras na Unio Europeia. A incidncia de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa especfica foi de 0,14. O diagnstico foi confirmado por tcnicas laboratoriais de citogentica ou gentica molecular em 43% dos doentes da amostra. No foi identificado nenhum agregado populacional com doena rara para alm do j conhecido para a DMJ. A criao de uma metodologia de estudo implicou a construo de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doena rara que serviu de paradigma: a doena de Machado-Joseph. Na sequncia dos resultados obtidos foi considerado til a introduo de variveis como a figura do cuidador, o cnjuge, o nmero de filhos do casal, a data da primeira consulta de Gentica, o tempo decorrido entre o incio dos sintomas e o acesso consulta de Gentica e entre esta actividade e dispor do diagnstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the So Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the So Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 . This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.