Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

O Figural no Cinema Contemporâneo: Articulações e Disjunções do Visível e do Dizível

O que significa hoje um pensamento do figural? Qual a sua importância no quadro hegemónico do Arquivo Audiovisual e Multimédia Contemporâneo? Qual a relação que o cinema, enquanto assimilável ao pensamento do figural, tem com o Arquivo, tendo em conta a recente apropriação, interpretação, reconfiguração e interrogação das estruturas arquivísticas e materiais de arquivo, por parte de cineastas que usam o cinema, ele próprio, uma forma de arquivagem e material de arquivo, como ferramenta privilegiada de interpelação do Arquivo? Qual a potencial relevância do cinema, encarado nesta perspectiva, face à necessidade política de conceber um exterior do Arquivo? Estas são algumas das perguntas que estão na origem desta tese e a que ela procura responder, através da proposta de (re)corte de um arquivo de filmes e enunciados teóricos e da sua interpelação mútua. Com efeito, a imagem ou ideia de figural supõe uma reconfiguração das relações entre visível e dizível que não só nos serve de topos inspirador da metodologia da tese, num esforço de procurar inscrever a espacialização exigida pelo pensamento do figural na sua própria estrutura, como, sobretudo, nos fornece o quadro teórico de partida para pensar hoje, na senda de autores como Jean- François Lyotard, Michel Foucault e Gilles Deleuze, a relevância simultaneamente epistemológica e política da assimilação de certos gestos cinematográficos contemporâneos a uma imagem do pensamento com estes contornos. Assim, o cinema, sobretudo na sua forma ensaística, é identificado com a possibilidade de pôr em prática, um pensamento do interstício figural, que contraria a identidade dominante do ver e do falar, que rege o paradigma contemporâneo da comunicação, assente na respectiva conversão mútua - as imagens reduzem-se à sua significação ou conteúdo e as palavras convertem-se em imagens legíveis. Através das possibilidades oferecidas pela montagem cinematográfica, trata-se, então, de reenviar as imagens a uma leitura que só elas podem dar, e as palavras a um novo tipo de escuta e entendimento, o que se traduz, em termos da relação do cinema ao Arquivo contemporâneo, na sugestão de que o cinema é uma ferramenta de requalificação do saber que aquele supõe. A nossa hipótese é, pois, a de que o cinema em geral, e certos filmes em particular, ao permitirem a perscrutação arqueológica do Arquivo, introduzem delay na nossa relação aos “documentos”, sendo que é aí, nesse intervalo entre o registo e a sua retoma, que se joga a possibilidade de resistência face ao poder difuso do Arquivo, tal como se manifesta na internet, na televisão, nas redes que hoje geram a regulação, tratamento e transmissão da informação; porque possui uma dimensão audiovisual que lhe permite articular e desarticular arquivos e corpos, e dado que as relações entre dizível e visível não estão estabilizadas, o cinema torna possível a reescrita das figuras, ou seja, um pensamento que não dispõe de uma forma já feita de verdade para o encontro das frases e das experiências, mas que extrai relações essenciais e verdadeiras dos acontecimentos do nosso presente e da nossa história, precisamente a partir da exploração do intervalo instável entre discurso e figura, e da experimentação ao nível da recolagem entre enunciados e visibilidades.