Caracteriza����o da ades��o terap��utica dos doentes seguidos no Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE, no decurso do tratamento da, Esclerose M��ltipla, Esclerose Lateral Amiotr��fica, Artrite Reumat��ide, Espondilite Anquilosante, Artrite Psori��tica, Artrite Idiop��tica Juvenil Poliarticular, Psor��ase em Placas, Polineuropatia Amiloid��tica Familiar (Paramiloidose) e HIV/Sida : an��lise retrospetiva

RESUMO - Objetivos: Caracterizar a ades��o �� terap��utica nos doentes do CHLN, na ��rea do VIH/SIDA, Esclerose, Artrite Reumat��ide, Psor��ase e Paramiloidose e avaliar a hip��tese de ser poss��vel prever o risco de um doente se tornar, num doente sem ades��o. Metodologia: Estudo retrospetivo, observacional e longitudinal, realizado entre Janeiro de 2010 a 31 de Dezembro de 2013, a 4.761 doentes, em que a ades��o �� terap��utica foi calculada com base nos registos inform��ticos das dispensas de medica����o, efectuados pelos Servi��os Farmac��uticos, com recurso �� Compliance Rate (CR) e utilizada como vari��vel dependente. A estat��stica descritiva foi utilizada para caracterizar os doentes e os seus levantamentos e a regress��o log��stica para avaliar o efeito das vari��veis (idade, sexo, distrito de resid��ncia, per��odo de observa����o, n��mero de interrup����es superiores a trinta dias e tempo at�� �� primeira interrup����o) sobre a ades��o �� terap��utica. Resultados e Conclus��es: A percentagem de doentes com ades��o foi de 64%, no entanto no HIV/Sida e na Artrite Reumat��ide e Psor��ase esta percentagem foi significativamente mais baixa, 42% dos doentes interromperam a terap��utica por per��odos superiores a 30 dias, ocorrendo essa interrup����o maioritariamente entre o primeiro e segundo ano de terap��utica. O modelo de regress��o log��stica permitiu verificar que s�� com as vari��veis sociodemogr��ficas n��o �� poss��vel prever o risco de um doente se tornar num doente sem ades��o, sendo para tal necess��rio adicionar ao modelo a vari��vel n��mero de interrup����es superiores a 30 dias que foi identificada como importante factor preditivo da n��o ades��o (OR=15,9, p=0,000).

Transplante hep��tico sequencial com preserva����o da veia cava inferior (t��cnica de "Duplo Piggyback") : uma t��cnica original

RESUMO:Desde a declara����o de Bethesda em 1983, a transplanta����o hep��tica �� considerada um processo v��lido e aceite na pr��tica cl��nica para muitos doentes com doen��a hep��tica terminal, relativamente aos quais n��o houvesse outra alternativa terap��utica. Em 1991, por proposta de Holmgren, professor de gen��tica, o cirurgi��o sueco Bo Ericzon realizou em Huntingdon (Estocolmo) o primeiro transplante hep��tico num doente PAF (Polineuropatia Amilloid��tica Familiar), esperando que a substitui����o do f��gado pudesse frenar a evolu����o da doen��a. Nesta doen��a heredit��ria autoss��mica dominante, o f��gado, apesar de estrutural e funcionalmente normal, produz uma prote��na anormal (TTR Met30) respons��vel pela doen��a. A partir de ent��o, a transplanta����o hep��tica passou a ser a ��nica terap��utica eficaz para estes doentes. Portugal �� o pa��s do mundo com mais doentes PAF, tendo sido o m��dico neurologista portugu��s Corino de Andrade quem, em 1951, identificou e descreveu este tipo particular de polineuropatia heredit��ria, tamb��m conhecida por doen��a de Andrade. Com o in��cio da transplanta����o hep��tica programada em Setembro de 1992, o primeiro doente transplantado hep��tico em Portugal, no Hospital Curry Cabral, foi um doente PAF. Desde logo se percebeu que a competi����o nas listas de espera em Portugal, entre doentes hep��ticos cr��nicos e doentes PAF viria a ser um problema cl��nico e ��tico dif��cil de compatibilizar. Em 1995, Linhares Furtado, em Coimbra, realizou o primeiro transplante dum f��gado dum doente PAF num doente com doen��a hep��tica metast��tica, ficando este tipo de transplante conhecido como transplante sequencial ou ���em domin�����. F��-lo no pressuposto de que o f��gado PAF, funcional e estruturalmente normal, apesar de produzir a prote��na mutada causadora da doen��a neurol��gica, pudesse garantir ao receptor um per��odo razo��vel de vida livre de sintomas, tal como acontece na hist��ria natural desta doen��a cong��nita, cujas manifesta����es cl��nicas apenas se observam na idade adulta. A t��cnica cir��rgica mais adequada para transplantar o doente PAF �� a t��cnica de ���piggyback���, na qual a hepatectomia �� feita mantendo a veia cava do doente, podendo o transplante ser feito sem recorrer a bypass extracorporal. Antes de 2001, para fazerem o transplante sequencial, os diferentes centros alteraram a t��cnica de hepatectomia no doente PAF, ressecando a cava com o f��gado conforme a t��cnica cl��ssica, recorrendo ao bypass extracorporal. No nosso centro imagin��mos e concebemos uma t��cnica original, com recurso a enxertos venosos, que permitisse ao doente PAF submeter-se �� mesma t��cnica de hepatectomia no transplante, quer ele viesse a ser ou n��o dador. Essa t��cnica, por n��s utilizada pela primeira vez a n��vel mundial em 2001, ficou conhecida por Transplante Sequencial em Duplo Piggyback. Este trabalho teve como objectivo procurar saber se a t��cnica por n��s imaginada, concebida e utilizada era reprodut��vel, se n��o prejudicava o doente PAF dador e se oferecia ao receptor hep��tico as mesmas garantias do f��gado de cad��ver. A nossa s��rie de transplantes realizados em doentes PAF �� a maior a n��vel mundial, assim como o �� o n��mero de transplantes sequenciais de f��gado. Recorrendo �� nossa base de dados desde Setembro de 1992 at�� Novembro de 2008 procedeu-se �� verifica����o das hip��teses anteriormente enunciadas. Com base na experi��ncia por n��s introduzida, a t��cnica foi reproduzida com ��xito em v��rios centros internacionais de refer��ncia, que por si provaram a sua reprodutibilidade. Este sucesso encontra-se publicado por diversos grupos de transplanta����o hep��tica a n��vel mundial. Observ��mos na nossa s��rie que a sobreviv��ncia dos doentes PAF que foram dadores �� ligeiramente superior ��queles que o n��o foram, embora sem atingir signific��ncia estat��stica. Contudo, quando se analisaram, apenas, estes doentes ap��s a introdu����o do transplante sequencial no nosso centro, observa-se que existe uma melhor sobrevida nos doentes PAF dadores (sobrevida aos 5 anos de 87% versus 71%, p=0,047).Relativamente aos receptores observ��mos que existe um benef��cio a curto prazo em termos de morbi-mortalidade (menor hemorragia peri-operat��ria) e a longo prazo alguns grupos de doentes apresentaram diferen��as de sobrevida, embora sem atingir signific��ncia estat��stica, facto este que pode estar relacionado com a dimens��o das amostras parcelares analisadas. Estes grupos s��o os doentes com cirrose a v��rus da hepatite C e os doentes com doen��a hep��tica maligna primitiva dentro dos crit��rios de Mil��o. Fora do ��mbito deste trabalho ficou um aspecto relevante que �� a recidiva da doen��a PAF nos receptores de f��gado sequencial e o seu impacto no longo prazo. Em conclus��o, o presente trabalho permite afirmar que a t��cnica por n��s introduzida pela primeira vez a n��vel mundial �� exequ��vel e reprodut��vel e �� segura para os doentes dadores de f��gado PAF, que n��o v��em a sua t��cnica cir��rgica alterada pelo facto de o serem. Os receptores n��o s��o, por sua vez, prejudicados por receberem um f��gado PAF, havendo mesmo benef��cios no p��s-operat��rio imediato e, eventualmente, alguns grupos espec��ficos de doentes podem mesmo ser beneficiados.---------ABSTRACT: Ever since Bethesda statement in 1983, Liver Transplantation has been accepted as a clinical therapeutic procedure for many patients with advanced hepatic failure Holmgren, professor of genetics, suggested that one could expect that transplanting a new liver could lead to improve progressive neurological symptoms of Familial Amyloidotic Polyneuropathy (PAF). Bo Ericzon, the transplant surgeon at Huddinge Hospital in Stockholm, Sweden, did in 1991 the first Liver Transplant on a FAP patient. FAP is an inherited autosomal dominant neurologic disease in which the liver, otherwise structural an functionally normal, produces more than 90% of an abnormal protein (TTR Met30) whose deposits are responsible for symptoms. Liver Transplantation is currently the only efficient therapy available for FAP patients. Portugal is the country in the world where FAP is most prevalent. The Portuguese neurologist Corino de Andrade was the first to recognize in 1951 this particular form of inherited polyneuropathy, which is also known by the name of Andrade disease. Liver Transplantation started as a program in Portugal in September 1992. The first patient transplanted in Lisbon, Hospital Curry Cabral, was a FAP patient. From the beginning we did realize that competition among waiting lists of FAP and Hepatic patients would come to be a complex problem we had to deal with, on clinical and ethical grounds. There was one possible way-out. FAP livers could be of some utility themselves as liver grafts. Anatomically and functionally normal, except for the inherited abnormal trace, those livers could possibly be transplanted in selected hepatic patients. Nevertheless the FAP liver carried with it the ability to produce the mutant TTR protein. One could expect, considering the natural history of the disease that several decades would lapse before the recipient could suffer symptomatic neurologic disease, if at all. In Coimbra, Portugal, Linhares Furtado performed in 1995 the first transplant of a FAP liver to a patient with metastatic malignant disease, as a sequential or ���domino��� transplant. FAP Liver Transplant patients, because of some dysautonomic labiality and unexpected reactions when they are subjected to surgery, take special advantage when piggyback technique is used for hepatectomy. This technique leaves the vena cava of the patient undisturbed, so that return of blood to the heart is affected minimally, so that veno-venous extracorporeal bypass will not be necessary. The advantages of piggyback technique could not be afforded to FAP patients who became donors for sequential liver transplantation, before we did introduce our liver reconstruction technique in 2001. The hepatectomy took the vena cava together with the liver, which is the classical technique, and the use of extracorporeal veno-venous bypass was of necessity in most cases. The reconstruction technique we developed in our center and used for the first time in the world in 2001 consists in applying venous grafts to the supra-hepatic ostia of piggyback resected FAP livers so that the organ could be grafted to a hepatic patient whose liver was itself resected with preservation of the vena cava. This is the double piggyback sequential transplant of the liver. It is the objective of this thesis to evaluate the results of this technique that we did introduce, first of all that it is reliable and reproducible, secondly that the FAP donor is not subjected to any additional harm during the procedure, and finally that the recipient has the same prospects of a successful transplant as if the liver was collected from a cadaver donor. Our series of liver transplantation on FAP patients and sequential liver transplants represent both the largest experience in the world. To achieve the analysis of the questions mentioned above, we did refer to our data-base from September 1992 to November 2008. The reconstructive technique that we did introduce is feasible: it could be done with success in every case ion our series. It is also reproducible. It has been adopted by many international centers of reference that did mention it in their own publications. We do refer to our data-base in what concerns the safety for the FAP donor.Five years survival of FAP transplanted patients that have been donors (n=190) has been slightly superior to those who were not (n=77), with no statistical significance. However, if we consider five year survival of FAP transplanted patients after the beginning of sequential transplant program in our center, survival is better among those patients whose liver was used as a transplant (87% survival versus 71%, p=0.047). In what concerns recipients of FAP livers: Some short-term benefit of less perioperative morbi-mortality mainly less hemorrhage. In some groups of particular pathologies, there is a strong suggestion of better survival, however the scarcity of numbers make the differences not statistically significant. Patients with cirrhosis HVC (83% versus73%) and patients with primitive hepatic cancer within Milan criteria (survival of 70% versus 58%) are good examples. There is one relevant problem we left beyond discussion in the present work: this is the long-term impact of possible recurrence of FAP symptoms among recipients of sequential transplants. In Conclusion: The reconstruction technique that we did develop and introduce is consistently workable and reproducible. It is safe for FAP donors with the advantage that removal of vena cava can be avoided. Hepatic patients transplanted with those livers suffer no disadvantages and have the benefit of less hemorrhage. There is also a suggestion that survival could be better in cirrhosis HVC and primary liver cancer patients.

Da agricultura tradicional �� agricultura familiar inovadora: contributo das forma����es no rito de passagem

Disserta����o de mestrado em Ci��ncias da Educa����o, na Faculdade de Ci��ncias e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Dipl��me d' Universit�� Fran��ois Rabelais de Tours

A educa����o para a maternidade nas revistas de educa����o familiar no ��ltimo meio s��culo

Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necess��rios �� obten����o do grau de Doutor em Ci��ncias da Educa����o, especialidade de Educa����o e Desenvolvimento.

Est��gio nas Edi����es Colibri. Uma editora "familiar" de produ����o (quase) industrial

Relat��rio de Est��gio apresentado para cumprimento dos requisitos necess��rios �� obten����o do grau de Mestre em Edi����o de Texto

A reforma dos cuidados de sa��de prim��rios em Portugal . Caracteriza����o das Unidades de Sa��de Familiar em 2010

Introdu����o, Objectivos e Finalidade: Os cuidados de sa��de prim��rios (CSP) s��o o primeiro ponto de contacto dos cidad��os com o sistema de sa��de. O refor��o da qualidade desta primeira e fundamental interface �� um dos mais importantes objectivos da Reforma de 2005 dos CSP em Portugal, abrindo caminho a uma necess��ria e profunda mudan��a organizacional. �� neste sentido que surgem as unidades funcionais dos centros de sa��de como parte integrante do processo de reestrutura����o e, muito em particular, as Unidades de Sa��de Familiar (USF). O presente estudo tem como objectivo geral caracterizar as USF quanto ao seu desenvolvimento organizacional e �� opini��o e satisfa����o dos seus profissionais em rela����o �� Reforma de 2005 dos CSP em Portugal. Esta caracteriza����o tem como finalidade contribuir para o planeamento da monitoriza����o e do apoio �� evolu����o da Reforma de 2005 dos CSP em Portugal. Os objectivos espec��ficos s��o: medir a satisfa����o dos profissionais de sa��de das USF em rela����o �� Reforma de 2005 dos CSP em Portugal e �� actividade da sua USF; identificar os par��metros de qualidade da actividade das USF reconhecidos como importantes pelos coordenadores das USF; identificar as necessidades de forma����o dos profissionais das USF; descrever os instrumentos de apoio �� gest��o utilizados pelas USF; conhecer a opini��o dos coordenadores das USF sobre o processo de contratualiza����o da actividade destas com as Administra����es Regionais de Sa��de; medir a satisfa����o dos coordenadores das USF em rela����o ��s condi����es t��cnicas para a actividade das USF; identificar as ��reas priorit��rias de mudan��a na actividade das USF na perspectiva dos seus coordenadores. Popula����o e M��todos: O estudo �� observacional, descritivo, transversal e censit��rio. Utilizou-se um question��rio semi-estruturado para recolha da informa����o, aplicado a todos os indiv��duos que desempenhavam fun����es de coordena����o de USF em actividade no territ��rio de Portugal Continental (N=230, a 8 Fevereiro 2010 [Miss��o dos Cuidados de Sa��de Prim��rios, 2010]). Na an��lise de resultados foi utilizada estat��stica descritiva - percentagens e frequ��ncias - das vari��veis e a an��lise de conte��do para os resultados das vari��veis medidas por quest��es de resposta aberta. Foram definidos como par��metros de caracteriza����o das USF e vari��veis deste estudo, as dimens��es: qualidade, forma����o profissional, sistemas de informa����o e comunica����o e aplica����es inform��ticas, articula����o com as unidades parceiras (manual de articula����o), processo de contratualiza����o, condi����es t��cnicas (recursos f��sicos e humanos) e a satisfa����o. Tendo em considera����o que a caracteriza����o das USF sofre influ��ncia das suas condi����es territoriais, temporais e estruturais, a USF de cada participante foi identificada de acordo com a Administra����o Regional de Sa��de a que pertencem, o tipo de modelo em que opera e o n��mero de anos de actividade. A Reforma dos CSP em Portugal ��� Caracteriza����o das USF em 2010 Maria Carlota Pacheco Vieira 5 II Mestrado em Sa��de e Desenvolvimento Para este estudo delineou-se uma estrat��gia de recolha de dados em que foi salvaguardado o anonimato dos dados recolhidos. Neste estudo n��o existiu qualquer conflito de interesses. Resultados e discuss��o: A taxa de resposta obtida foi de 59,1% (n=136). Observou-se que a distribui����o dos coordenadores de USF respondentes, em rela����o aos par��metros Administra����o Regional de Sa��de de perten��a da USF e tipo de modelo das USF, �� proporcional �� distribui����o dos coordenadores no universo, dando suporte �� generaliza����o das conclus��es deste estudo para toda a popula����o em estudo. Conseguiu-se construir um quadro complexo correspondente �� caracteriza����o das USF em 2010, como reflexo actual do estado de implementa����o da Reforma de 2005 dos CSP em Portugal. Os par��metros referentes ao desenvolvimento organizacional das USF mostram que existe preocupa����o com a ��rea da qualidade da presta����o dos cuidados, uma utiliza����o de instrumentos de gest��o como manuais de articula����o e de boas pr��ticas, estudos de satisfa����o do cidad��o ou de satisfa����o no trabalho e um reconhecimento de que o processo de contratualiza����o de actividade para a USF actua como um est��mulo para trabalhar com maior qualidade. Estes resultados indicam que o processo de mudan��a que decorre pode estar a corresponder a uma melhoria organizacional dos servi��os de sa��de. Quanto �� satisfa����o dos profissionais de sa��de em rela����o �� Reforma de 2005 dos CSP em Portugal, pode-se afirmar que os resultados obtidos s��o positivos e concordantes com um processo de mudan��a mobilizador dos profissionais (59,8% referem estar satisfeitos ou muito satisfeitos). Estes valores positivos s��o refor��ados com os 83,3% de respostas de satisfa����o ou muita satisfa����o dos profissionais das USF em rela����o ao modo como decorre a actividade da USF, o que tem de ser considerado um sinal de que a componente organizacional das USF pode estar a conseguir garantir um adequado n��vel de qualidade de funcionamento das unidades. Foram, no entanto, assinaladas v��rias ��reas em que se poderiam registar melhorias para a optimiza����o da actividade das USF: maior autonomia funcional e financeira das USF, maior descentraliza����o de compet��ncias das Administra����es Regionais de Sa��de para os Agrupamentos de Centros de Sa��de, melhores sistemas de informa����o, entre outras. Pode-se assim concluir que a evolu����o que se pretendia favorecer com a Reforma de 2005 dos CSP em Portugal est��, de facto, a acontecer mas, ainda, com ritmos, condi����es e resultados desiguais.

O doente com patologia m��ltipla em medicina geral e familiar: comorbilidade de 4 doen��as cr��nicas

RESUMO: A tese de doutoramento visa demonstrar duas proposi����es: a comorbilidade de 4 situa����es de doen��a prevalentes, hipertens��o arterial (HTA), diabetes (DM), doen��a card��aca isqu��mica (DCI) e asma �� um assunto importante em Medicina Geral e Familiar e o seu estudo tem diversas implica����es na forma como os cuidados de sa��de s��o prestados, na sua organiza����o e no ensino-aprendizagem da disciplina. O documento encontra-se dividido em 4 partes: 1) justifica����o do interesse do tema e finalidades da disserta����o; 2) revis��o sistem��tica de literatura publicada entre 1992 e 2002; 3) apresenta����o de dois trabalhos de investiga����o, descritivos e explorat��rios que se debru��am sobre a mesma popula����o de estudo, o primeiro intitulado ���Comorbilidade de quatro doen��as cr��nicas e sua rela����o com factores s��cio demogr��ficos��� e o segundo, ���Diferen��as entre doentes, por m��dico e por sub-regi��o, na comorbilidade de 4 doen��as cr��nicas���; 4) conclus��es e implica����es dos resultados dos estudos na gest��o da pr��tica cl��nica, nos servi��os, no ensino da disciplina da MGF e no desenvolvimento posterior de uma linha de investiga����o nesta ��rea. O primeiro estudo tem como objectivos: descrever a preval��ncia da comorbilidade entre as 4 doen��as-��ndice; verificar se existe rela����o entre o tempo da primeira doen��a e o tempo decorrido at�� ao aparecimento da 2�� e da 3�� doen��a, nas 4 doen��as; determinar a comorbilidade associada ��s 4 doen��as; identificar eventuais agrupamentos de doen��as e verificar se existe rela����o entre comorbilidade e factores sociais e demogr��ficos. O segundo estudo pretende verificar se existem diferen��as na comorbilidade a n��vel local, por m��dico, e por Sub-Regi��o de Sa��de. O trabalho emp��rico �� descritivo e explorat��rio. A popula����o �� constitu��da pelos doentes, com pelo menos uma das 4 doen��as cr��nicas ��ndice, das listas de utentes de 12 M��dicos de Fam��lia a trabalharem em Centros de Sa��de urbanos, suburbanos e rurais dos distritos de Lisboa e Beja. Os dados foram colhidos durante um ano atrav��s dos registos m��dicos. As vari��veis s��cio demogr��ficas estudadas s��o: sexo, idade, etnia/ra��a, escolaridade, situa����o profissional, estado civil, tipo de fam��lia, funcionalidade familiar, condi����es de habita����o. A comorbilidade �� definida pela presen��a de duas ou mais doen��as e estudada pelo n��mero de doen��as coexistentes. O tempo de dura����o da doen��a �� definido como o n��mero de anos decorridos entre o ano de diagn��stico e 2003. Os problemas de sa��de cr��nicos s��o classificados pela ICPC2. Nas compara����es efectuadas aplicaram-se os testes de Mann-Whitney e de Friedman, de homogeneidade e de an��lise de res��duos. A An��lise Classificat��ria Hier��rquica foi utilizada para determinar o agrupamento de doen��as e a An��lise de Regress��o Categ��rica e An��lise de Correspond��ncias na rela����o entre as caracter��sticas s��cio demogr��ficas e a comorbilidade. Identificaram-se 3998 doentes. A idade m��dia �� de 64,3 anos (DP=15,70). H�� uma correla����o positiva significativa (r =0,350 r=0) entre ���anos com a primeira doen��a���e ���idade dos doentes��� em todos os indiv��duos (homens r=0,129 mulheres r=0,231). A comorbilidade entre as quatro doen��as cr��nicas ��ndice est�� presente em 1/3 da popula����o. As associa����es mais prevalentes s��o HTA+DM (14,3%) e HTA+DCI (6,25%). Existe correla����o positiva, expressiva, entre a dura����o da primeira doen��a, quando esta �� a HTA ou a DM, e o intervalo de tempo at�� ao aparecimento da 2�� e da 3�� doen��as. Identificaram-se 18 655 problemas cr��nicos de sa��de que se traduziram em 244 c��digos da ICPC2. O n��mero m��dio de problemas foi de 5,94 (DP=3,04). A idade, a actividade profissional, a funcionalidade familiar e a escolaridade foram as vari��veis que mais contribu��ram para diferenciar os indiv��duos quanto �� comorbilidade. Foram encontradas diferen��as significativas entre m��dicos(c2=1165,368 r=0) e entre os agrupamentos de doentes por Sub-Regi��o de Sa��de (c2= 157,108 r=0) no respeitante �� comorbilidade. Na parti����o por Lisboa o n��mero m��dio de problemas �� de 6,45 e em Beja de 5,35. Deste trabalho ressaltam v��rias consequ��ncias para os profissionais, para os servi��os, para o ensino e para a procura de mais saber nesta ��rea. Os m��dicos, numa gest��o eficiente de cuidados s��o chamados a desempenhar um papel de gestores da complexidade e de coordenadores assim como a trabalhar num modelo organizativo apoiado numa colabora����o em equipa. Por sua vez os servi��os de sa��de t��m que desenvolver medidas de avalia����o de cuidados que integrem a comorbilidade como medida de risco. O contexto social da cronicidade e da comorbilidade dever�� ser inclu��do como ��rea de ensino. A concluir analisa-se o impacto do estudo nos colaboradores e o poss��vel desenvolvimento da investiga����o nesta ��rea.----------------------------------------ABSTRACT: The PhD Thesis has two propositions, co-morbidity of four chronic conditions (hypertension, asthma, diabetes, cardiac ischaemic disease) is a prevalent and complex issue and its study has several implications in the way care is provided and organised as well as in the learning and teaching of the discipline of General Practice. In the first part of the document arguments of different nature are given in order to sustain the dissertation aims; the second part describes a systematic study of literature review from 1992 to 2002; the third presents two research studies "Comorbidity of four chronic diseases and its relation with socio demographic factors��� and ���Differences between patients among GPs at local and regional level���; implications of study results for practice management, teaching and research are presented in the last part. The prevalence of the four chronic diseases co-morbidity, the relation of the first disease duration with the time of diagnose of the next index condition, the burden of co-morbidity in the four chronic diseases, the clustering of those diseases, the relation between demographic and social characteristics and co-morbidity, are the objectives of the first study. The second intends to verify differences in comorbidity between patients at local and regional level of practice. Research studies were descriptive and exploratory. The population under study were patients enlisted in 12 GPs working in urban and rural health centres, in Lisbon and Beja districts, with at least one of the four mentioned diseases. Data were collected through medical records during one year (2003) and 3998 patients were identified. The social demographic variables were: sex, age, ethnicity/race, education, profession, marriage status, family status, family functionality, home living conditions. Co-morbidity is defined by the presence of two or more diseases, and studied by the number of co-existing diseases. The time duration of the disease is defined by the number of years between the diagnostic year and 2003. The chronic disease problems are classified in accord with ICPC2. The characterization of population is descriptive. The effected comparisons applied the Mann-Whitney, Friedman, homogeneity and analysis of residuals tests. The Classificatory Hierarchy Analysis was utilized to determine the grouping of diseases and the Regression Categorization and Correspondences Analysis was used to study the relation of socio-demographic and co-morbidity. The median age of the population under study is 64,3 (SD= 15,70). There is a significant positive correlation (r =0,350 r=0)between ���years with the first disease��� and ���patient age��� for all individuals (men r=0,129 women r=0,231). Co-morbidity of the four index diseases is present in 1/3 of the studied population. The most prevalent associations for the four diseases are HTA+DM (14,03%) and HTA+IHD (6,25%). Expressive positive correlation between the duration of the first disease and the second and the third index disease interval is found. For the 3988 patients, 18 655 chronic health problems, translated in 244 ICPC2 codes, were identified. The mean number of problems is 5,94 (SD=3,04). Age, professional activity, family functionality and education level are the socio demographic characteristics that most contribute to differentiate individuals concerning the overall co-morbidity. Significant differences in co-morbidity between GP patients at local (c2=1165,368 r=0) and regional level (c2= 157,108 r=0) are found. This study has several consequences for professionals, for services, for the teaching and learning of General Practice and for the pursuit of knowledge in this area. New competences and performances have to be implemented. General Practitioners, assuming a role of co-ordination, have to perform the role of complexity managers in patient's care, working in practices supported by a strong team in collaboration with other specialists. In order to assess provided care, services have to develop tools where co-morbidity is included as a risk measure. The social context of comorbidity and chronicity has to be included in the curricula of General Practice learning and teaching areas. The dissertation ends describing the added value to participant's performance for their participation in the research and an agenda for further research, in this area, based on a community of practice.--------R��SUM��:Cette th��se de doctorat pr��tend d��montrer deux postulats : le premier, que la comorbidit�� de quatre maladies fr��quentes, hypertension art��rielle (HTA), diab��te (DM), maladie cardiaque isch��mique (DCI) et asthme, est un th��me important en M��decine G��n��rale et Familiale et que son ��tude a plusieurs implications au niveau de l'approche pour dispenser les soins, de leur organisation et de l'enseignement/apprentissage de la discipline. Le document comprend quatre parties distinctes : 1) justification de l'int��r��t du sujet et objectifs de la dissertation ; 2) ��tude syst��matique de publications ��dit��es entre 1992 et 2002 ; 3) pr��sentation de deux travaux de recherche, descriptifs et exploratoires, un premier intitul��e �� Comorbidit�� de quatre maladies chroniques et leur relation avec des facteurs sociod��mographiques �� et un deuxi��me �� Diff��rences entre malades, selon le m��decin et la sous r��gion, dans la comorbilit�� de quatre maladies chroniques�� ; 4) conclusions et cons��quences des r��sultats des ��tudes dans la gestion de la pratique clinique, dans les services, dans l'enseignement de la discipline de MGF et dans le d��veloppement post��rieur de la recherche dans ce domaine. Les objectifs de la premi��re ��tude sont les suivants : d��crire la pr��valence de la comorbidit�� entre les quatre maladies chroniques, v��rifier s'il existe une relation entre temps de dur��e de la premi��re maladie et l'espace de temps jusqu'�� le diagnostic de la 2��me ou 3��me maladie; d��terminer la comorbidit�� entre les 4 maladies ; identifier d'��ventuelles groupements de maladies et v��rifier s'il existe une relation entre comorbidit�� et facteurs sociod��mographiques. La deuxi��me ��tude pr��tend v��rifier s'il existe des diff��rences de comorbidit�� entre m��decins et par groupement r��gional. Le travail empirique est descriptif et exploratoire. La population est compos��e des malades ayant au moins une des quatre maladies chroniques parmi les listes de malades de douze M��decins de Famille qui travaillent dans des Centres de Sant�� urbains, suburbains et ruraux (Districts de Lisbonne et Beja). Les donn��es ont ��t�� extraites pendant l'ann��e 2003 des registres des m��decins. Les variables sociod��mographiques ��tudi��es sont : le sexe, l'��ge, l'ethnie/race, la scolarit��, la situation professionnelle, l'��tat civil, le type de famille, sa fonctionnalit��, les conditions de logement. La comorbidit�� est d��finie lorsqu'il existe deux ou plusieurs maladies et est ��tudi��e d'apr��s le nombre de maladies coexistantes. La dur��e de la maladie est ��tablie en comptant le nombre d'ann��es ��coul��es entre le diagnostique et 2003. Les probl��mes de sant�� chroniques sont class��s par l'ICPC 2. Pour les comparaisons les tests de Mann-Whitney et Friedman, de homog��n��it�� et analyse de r��sidues ont ��t�� appliqu��s. L'Analyse de Classification Hi��rarchique a ��t�� utilis��e pour proc��der au regroupement des maladies et l'Analyse de R��gression Cat��gorique et l'Analyse de Correspondances pour ��tudier la relation entre les caract��ristiques sociod��mographiques et la comorbilit��. Les principaux r��sultats sont les suivants : les 3998 malades identifi��s ont 64,3 ans d'��ge moyen (DP=15,70). Il existe une corr��lation positive significative (r =0,350 r=0) entre �� les ann��es avec la premi��re maladie �� et �� l'��ge des malades ��, chez tous les individus (hommes r=0,129 femmes r=0,231). La comorbidit�� entre les quatre maladies chroniques est une r��alit�� chez 1/3 des patients. Les associations les plus fr��quentes sont HTA+DM (14%) et HTA+DCI (6,25%). Il existe une corr��lation positive significative entre la dur��e de la premi��re maladie, HTA ou DM, et l'��cart jusqu'�� l'apparition de la deuxi��me et de la troisi��me maladie. Chez les malades, 18.655 probl��mes chroniques de sant�� ont ��t�� identifi��s et traduits en 244 codes de l'ICPC2. La moyenne des probl��mes a ��t�� de 5,94 (DP=3,04). L'��ge, l'activit�� professionnelle, la fonctionnalit�� familiale et la scolarit�� sont les variables qui ont le plus contribu�� �� diff��rencier les individus face �� la comorbilit��. Des diff��rences notoires ont ��t�� trouv��es entre m��decins (c2=1165,368 r=0) et entre les groupements r��gionaux (c2=157,108 r=0) en ce qui concerne la comorbidit��. Dans le groupe de patients de Lisbonne, le chiffre moyen de probl��mes est de 6,45 et �� Beja il est de 5,35. Cette ��tude met en ��vidence plusieurs cons��quences pour les professionnels, les services, l'enseignement et l'��largissement du savoir dans ce domaine. Les m��decins, soucieux de g��rer efficacement les soins sont appel��s �� jouer un r��le de gestionnaires de la complexit�� et de coordinateurs, de m��me qu'�� travailler dans un mod��le d'organisation soutenus par un travail d'��quipe. D'autre part, les services de sant�� doivent eux aussi d��velopper des mesures d'��valuation des soins qui int��grent la comorbidit�� comme mesure de risque. Le contexte social de la chronicit�� et de la comorbidit�� devra ��tre inclus comme domaines �� ��tudier. La fin de cette th��se d��crit l'impact de cette ��tude sur les collaborateurs et le d��veloppement futur de la recherche dans ce domaine.

Din��micas sociais,institucionais e pol��ticas na constitui����o, dissolu����o e recomposi����o familiar em Portugal.

Tese apresentada para cumprimentos dos requisitos necess��rios �� obten����o do grau de Doutor em Ci��ncias Sociais

O Processo de tomada de decis��o familiar de institucionalizar um parente idoso com dem��ncia e as equipas de cuidados prim��rios de sa��de

���O processo de tomada de decis��o familiar de institucionalizar um parente idoso com dem��ncia e as equipas de cuidados prim��rios de sa��de��� FILIPA JOAQUIM PALAVRAS ��� CHAVE: Doente, Idoso, Dem��ncia, Fam��lia, Processo de Tomada de Decis��o, Equipa de Cuidados Prim��rios de Sa��de, Cuidados de Longa Dura����o Pretende ��� se com a proposta de investiga����o, estudar a gest��o de transfer��ncia de um doente idoso com dem��ncia, para os cuidados de longa dura����o, atrav��s da an��lise do processo de tomada de decis��o, levado a cabo pelas fam��lias destes pacientes, tendo como refer��ncia o Modelo Multidisciplinar de Avalia����o e Tomada de Decis��o de Beckingham e Baumann (1990) e Modelo de Utiliza����o de Servi��os de Sa��de de Dutton (1986). Ir-se-�� explorar como as fam��lias experienciam este processo de gest��o de transfer��ncia de cuidados, e o papel desempenhado pela equipa de cuidados prim��rios de sa��de. Optou-se por uma abordagem qualitativa, com desenho de estudo de caso inclusivo, a realizar na Institui����o Particular de Solidariedade Social (IPSS), Lar de S. Crist��v��o, situada no concelho de Leiria, com duas unidades de an��lise embutidas: fam��lias (representadas pelos cuidadores principais do familiar doente) e equipas de cuidados de sa��de prim��rios. Os m��todos de recolha de dados utilizados s��o a entrevista semi-estruturada e focus-grupo. A an��lise dos dados �� efectuada atrav��s dos m��todos de an��lise de conte��do e an��lise estat��stica. A todos os participantes ser�� pedido o seu consentimento livre e esclarecido, atrav��s de documento escrito, garantindo a sua privacidade e o sigilo das informa����es cedidas. Com a presente investiga����o, pretende-se dar um contributo para a introdu����o de novas pr��ticas de colabora����o, acesso e melhoria da qualidade dos servi��os, centrados na perspectiva do paciente, a fim de facilitar a transi����o entre os diferentes n��veis de cuidados de sa��de.

A fam��lia cuidadora perante a depend��ncia do seu familiar idoso

RESUMO: O envelhecimento demogr��fico tem vindo a acentuar-se nas ��ltimas d��cadas. �� expect��vel um aumento mais acentuado no n��mero de pessoas com mais de 80 anos, o que importar�� maiores custos m��dicos, mais suporte familiar e comunit��rio, maior probabilidade de cuidados de longa dura����o devido �� preval��ncia de doen��as cr��nicas. Conduzindo a uma maior procura de apoios formais e informais. A preocupa����o com aqueles que atingem idades avan��adas tem vindo a suscitar inquieta����o face �� urg��ncia de necessidades de suporte, sentidas por familiares, amigos e vizinhos. A quest��o central que orientou este estudo diz respeito aos familiares cuidadores ou gestores de cuidados do seu familiar idoso dependente e ao idoso dependente. Procurei identificar quais as dificuldades sentidas e as estrat��gias desenvolvidas pela fam��lia cuidadora ou gestora dos cuidados prestados ao idoso dependente, descrever e caracterizar a depend��ncia destes idosos. �� um estudo transversal, explorat��rio, descritivo, de abordagem quantitativa e qualitativa. Apliquei um question��rio a 25 familiares cuidadores ou gestores dos cuidados a idosos dependentes, internados nos servi��os de medicina e cirurgia de um hospital privado, Hospital CUF Descobertas, possuindo previamente alguma depend��ncia. Dos dados obtidos ressalta que as principais dificuldades sentidas pelos familiares cuidadores ou gestores dos cuidados s��o essencialmente na gest��o do tempo e a sa��de do cuidador. Estrat��gias mais desenvolvidas foram o recurso a empregada dom��stica e a outros familiares. Posso Concluir que h�� uma tend��ncia preferencial por parte da fam��lia, na complementaridade de apoios informais e formais para prestar os cuidados ao idoso dependente no seio da fam��lia.------------ ABSTRACT: Demographic aging has risen progressively over the past decades. The number of people over the age of 80 years old is expected to increase considerably and surely result in the rise of medical costs, the growing need for additional community and family support, higher probability of long-term medical care due to the increased risk of chronic disease and the seeking of help regarding formal and informal support. The concern with persons that attain advanced age has brought about a certain degree of uneasiness regarding the urgency of the need of support systems felt by family members, friends, neighbours. The main topic that has steered this study pertains to the family caregivers or the care managers of dependant elderly relatives and dependant elderly persons. I endeavoured to identify encountered difficulties and the strategies undertaken by family caregivers or care managers in regard to the elderly dependant, to describe and characterize the nature of the dependency of these elderly persons. Furthermore, this study could be defined as being wide-reaching, exploratory and descriptive, by means of a qualitative and quantitative approach. I utilized a questionnaire that involved 25 family caregivers and care managers of dependant elderly (hospitalized in medical or surgery wards of private hospital, CUF Descobertas Hospital and suffering from some type of dependency). Conclusions: The main difficulties felt by family caregivers or care managers are primarily related to time management and the health of the caregiver. Let it be mentioned that more developed strategies were adopted such as the employment/recruitment of a housemaid and the help of other relatives. In sum, it can be concluded that there is a preferential tendency by families in seeking the complementarity of informal and formal support in order to provide the necessary care to the dependent elderly in the family environment.

Do reino a Angola - Agentes, arb��trios e neg��cios na rede familiar de Jo��o Salgado de Ara��jo

Disserta����o apresentada para cumprimento dos requisitos necess��rios �� obten����o do grau de Mestre em Hist��ria Moderna e dos Descobrimentos

Estudo do gene FOXE1 e identifica����o de novos genes de susceptibilidade para o cancro da tir��ide familiar

Disserta����o para obten����o do Grau de Mestre em Gen��tica Molecular e Biomedicina

Sintomas somatoformes em Medicina Geral e Familiar

RESUMO: Os doentes que v��o �� consulta com sintomas f��sicos para os quais o m��dico n��o encontra uma causa org��nica, s��o frequentes na Medicina Geral e Familiar, embora n��o sejam espec��ficos, e s��o o objecto de estudo do presente trabalho. N��o deixar uma doen��a por diagnosticar (erro de tipo II) sem contudo rotular pessoas saud��veis como doentes (erro de tipo I) �� um dos mais dif��ceis problemas da pr��tica cl��nica di��ria e para o qual n��o existe uma orienta����o infal��vel e n��o �� previs��vel que alguma vez venha a existir. Mas se o diagn��stico de doen��a ou n��o-doen��a �� dif��cil, o tratamento dos que n��o tem doen��a, embora com sofrimento, tamb��m n��o �� mais f��cil, sobretudo, se estivermos conscientes do sofrimento que determina a medicaliza����o e a iatrogenia. O presente trabalho est�� estruturado em 3 partes. Na primeira parte descrevemos a nossa vis��o integrada do que apreendemos da leitura da literatura publicada e �� qual tivemos acesso. �� semelhan��a do que se verifica na maioria das ��reas da Medicina esta �� tamb��m uma em que o conhecimento cresce a ritmo exponencial. No entanto, �� falta de conceitos precisos e de defini����es consensuais sucede um conhecimento, por vezes, pouco consistente, tanto mais que estamos na fronteira entre a cultura leiga e a cultura erudita m��dica em que os significados devem, a todo o momento, ser validados. Fizemos uma revis��o sobre as defini����es do que est�� em quest��o, sobre o que se sabe sobre a frequ��ncia dos sintomas f��sicos na popula����o, quantos recorrem aos servi��os de sa��de e o que lhes �� feito. Pass��mos por uma revis��o da fisiologia destes sintomas e algumas explica����es fisiopatol��gicas para terminarmos sobre o que os doentes pensam sobre os seus sintomas e os cuidados que recebem e o que os profissionais pensam sobre estes doentes. Esta parte termina com uma revis��o das propostas de abordagem para este tipo de doentes. Na segunda parte, descrevemos os estudos emp��ricos focados no problema dos pacientes com sintomas f��sicos mas sem evid��ncia de doen��a org��nica. Come��a por uma apresenta����o dos aspectos processuais e metodol��gicos dos estudos realizados, mais especificamente, de dois estudos quantitativos e um qualitativo. No primeiro estudo pretendeu-se avaliar quais s��o os sintomas f��sicos e a sua frequ��ncia na popula����o em geral e a frequ��ncia de pacientes que procuram (ou n��o) os servi��os de sa��de tendo como motivo este tipo de sintomas. O objectivo deste estudo �� contribuir para a demonstra����o que este tipo de sintomas faz parte da vida do dia-a-dia e que, na maioria das vezes, s�� por si n��o significa doen��a, sem contudo negar que representa sofrimento, por vezes at�� maior do que quando h�� patologia org��nica. Se no primeiro estudo era demonstrar que os sintomas f��sicos s��o frequentes na popula����o, no segundo estudo o objectivo �� demonstrar que pacientes com este tipo de sintomas s��o igualmente frequentes e que o tipo de sintomas apresentados na consulta n��o difere dos referidos pela popula����o em geral. Pretendia-se ainda saber o que �� feito ou proposto pelo m��dico a estes doentes e se estes doentes traziam ou n��o, junto com os sintomas, ideias explicativas para os mesmos. Finalmente e n��o menos importante, �� avaliar o grau de fidedignidade do diagn��stico de sintoma somatoforme, chamando assim ao sintoma f��sico que foi ���levado��� �� consulta e que o m��dico diagnosticou como n��o tendo causa org��nica. O terceiro estudo parte do conhecimento adquirido que a Medicina tem muitas respostas para este problema, mas poucas que se possam considerar satisfat��rias se usadas isoladamente. Que a maioria das solu����es �� procurada entre a cultura m��dica e num paradigma reducionista de separa����o mente-corpo. Contudo, se o sintoma �� ���constru��do��� pelo doente, se o principal problema n��o est�� no sintoma mas na forma como o paciente o v��, ent��o pareceu-nos l��gico que a solu����o tamb��m tem que passar por integrarmos no plano de abordagem o que o doente entende ser melhor para si. Nesta sequ��ncia, entrevistaram-se alguns doentes cujo diagn��stico de sintomas somatoformes estava demonstrado pelo teste do tempo. Por isso, entrevistaram-se doentes que j�� tinham ido �� consulta de MGF h�� mais de 6 meses por sintomas somatoformes e, na data da entrevista, o diagn��stico se mantinha inalterado, independentemente da sua evolu����o. As entrevistas visaram conhecer as ideias dos doentes sobre o que as motivou a procurarem a consulta, o que pensavam da forma como foram cuidados e que ideias tinham sobre o que os profissionais de sa��de devem fazer para os ajudar a restabelecer o equil��brio com o seu ambiente evitando a medicaliza����o, a iatrogenia e a evolu����o para a cronicidade. Na terceira parte, discutem-se e integram-se os resultados encontrados no conhecimento previamente existente. Tenta-se teorizar, fazer doutrina sobre o tema e contribuir para abordagens terap��uticas mais personalizadas, abrangentes, variadas e multimodais, baseadas sempre no m��todo cl��nico centrado no paciente, ou de modo menos correcto mas enf��tico, baseadas no m��todo centrado na rela����o. Apresentam-se algumas hip��teses de trabalhos futuros sobre o tema e, sobretudo, esperamos ter contribu��do para o reconhecimento da necessidade de a comunica����o m��dico-doente ser uma aprendizagem transversal a todos os profissionais de sa��de e ao longo da vida, com a ideia que �� sempre poss��vel fazer melhor, caso contr��rio tenderemos, inexoravelmente, a fazer cada vez pior.-----------ABSTRACT: Patients who go to consultation with physical symptoms, for which the doctor does not find an organic cause, are the subject of the present study. They are common in family medicine, although not specific. Do not let an undiagnosed disease (type II error), but without labeling healthy people as patients with disease (type I error) is one of the most difficult problems in clinical practice and for which doesn���t exist an infallible guide and it is unlikely that any since coming into existence. But, if the diagnosis of disease or non-disease is difficult, the treatment of those who do not have the disease, though suffering, it is not easy, especially if we are aware of the suffering that medicalization and iatrogenic determines. This work is structured in three parts. In the first part we describe our integrated view of what we grasp from reading the published literature and to which we had access. Similar to that found in most areas of medicine, this is also one in which knowledge grows exponentially. However, the absence of precise concepts and consensual definitions determines an inconsistent knowledge, especially because we're on the border between secular culture and medical culture where, at all times, the meaning must be validated. We did a review on the definitions of what is at issue, what is known about the frequency of physical symptoms in the population, how many use the services of health and what they receive as care. We went through a review of the physiology of these symptoms and some pathophysiological explanations, to finish on what patients think about their symptoms and how they perceived the care they received and, finally, what professionals think about these patients. This part ends with a review of the approaches proposed for such patients. In the second part, we describe the empirical studies focused on the problem of patients with physical symptoms but no evidence of organic disease. Begins with a presentation of the procedural and methodological aspects of studies, more specifically, two quantitative and one qualitative. The first study sought to assess which are the physical symptoms, their incidence in the general population and the frequency they seek (or not) health services on behalf of those symptoms. The aim behind this study was to contribute to the demonstration that this type of symptoms is part of life's day-to-day and that, in most cases, does not represent disease by itself, without denying that they represent suffering, sometimes even greater than when there are organic disease. The first study endeavor to demonstrate that the physical symptoms are common in the population. The second study aspires to demonstrate that patients with such symptoms are also common and that the type of symptoms presented in the consultation does not differ from those in the general population. The aim was also to know what is done or proposed by the physician for these patients and if these patients brought or not, along with the symptoms, explanatory ideas for them. Finally and not least, it would try to assess the degree of reliability of diagnosis of somatoform symptoms, thus drawing the physical symptom that patient presents in the consultation and that the doctor diagnosed as having no organic cause. The third study starts from the acquired knowledge that medicine has many answers to this problem, but few can be considered satisfactory if used in isolation. The most solutions are sought in the medical culture and based on a reductionist paradigm of mind-body. However, if the symptom is "built" by the patient, if the main problem is not the symptom but the way the patient sees it, then it seemed logical to us that the solution must integrate the approaches that patients believes are best for them. Subsequently, a few patients, whose diagnosis of somatoform symptoms was demonstrated by the test of time, were interviewed. Therefore, patients who were interviewed had gone to the consultation of family medicine more than 6 months before for somatoform symptoms and. at the moment of the interview, the diagnosis remained unchanged, regardless of their evolution. The interviews aimed to ascertain the patients' ideas about what motivated them to seek consultation, what they thought about the care they got and which ideas they have about what health professionals should do to help these patients to re-establish equilibrium with its environment avoiding medicalization, iatrogenic effects and the evolution to chronicity. In the third section, we discuss and integrate the results found in previously existing knowledge. Attempts to theorize on the subject and contribute to more personalized treatment, comprehensive, varied and multi-modal approaches, always based on patient-centered clinical method, with emphasis on the relationship. We presents some hypotheses for future work on the subject and,above all, defend the recognition of the importance of lifelong learning communication skills for all health professionals, with the idea that we can always do better, otherwise we tend inexorably to do worse.

Continuidade de cuidados numa Unidade de Sa��de Familiar : o efeito nos custos

RESUMO - Caracteriza����o do problema: O sistema de sa��de portugu��s atingiu um patamar de inefici��ncia tal que urge ser reestruturado de forma a torn��-lo sustent��vel. De forma a atingir este n��vel de sustentabilidade, uma s��rie de solu����es podem ser consideradas das quais destacamos a integra����o de cuidados. Este conceito exige que os diferentes n��veis de sa��de sigam um ��nico caminho, trabalhando de forma coordenada e cont��nua. A integra����o de cuidados pode ser implementada atrav��s de v��rias tipologias entre as quais se destaca a integra����o cl��nica que por sua vez �� composta pela continuidade de cuidados. Assim, ao medir a continuidade de cuidados, quantifica-se de certa forma a integra����o de cuidados. Objetivos: Avaliar o impacto da continuidade de cuidados nos custos. Metodologia: Os dados foram analisados atrav��s de estat��sticas descritivas para verificar o seu grau de normalidade. Posteriormente foram aplicados testes t-student para analisar a exist��ncia de diferen��as estatisticamente significativas entre as m��dias das diferentes vari��veis. Foi ent��o estudado o grau de associa����o entre vari��veis atrav��s da correla����o de spearman. Por fim, foi utilizado o modelo de regress��o log-linear para verificar a exist��ncia de uma rela����o entre as v��rias naturezas de custos e os ��ndices de continuidade. Com base neste modelo foram simulados dois cen��rios para estimar o impacto da maximiza����o da continuidade de cuidados nas v��rias naturezas de custos. Conclus��es: No geral, verifica-se uma rela����o muito ligeira entre a continuidade de cuidados e os custos. Mais especificamente, uma rela����o mais duradoura entre o m��dico e o doente resulta numa poupan��a de custos, independentemente da tipologia. Analisando a densidade da rela����o, observa-se uma rela����o positiva entre a mesma e os custos totais e o custo com Meios Complementares de Diagn��stico e Terap��utica (MCDT). Contudo verifica-se uma rela����o m��dico-doente negativa entre a densidade e os custos com medicamentos e com pessoal. Ao analisar o impacto da continuidade de cuidados nos custos, conclui-se que apenas a dura����o da rela����o m��dico-doente tem um impacto negativo em todas as categorias de custos, exceto o custo com medicamentos. A densidade de cuidados tem um impacto negativo apenas no custo com pessoal, influenciando positivamente as outras categorias de custos. Extrapolando para o n��vel nacional se o n��vel de densidade de uma rela����o fosse maximizado, existiria uma poupan��a de 0,18 euros, por ano, em custos com pessoal.

Estudo de muta����es germinais em genes de suscetibilidade para o cancro do col��n e reto familiar do tipo X

O cancro do c��lon e reto familiar do tipo X (FCCTX) �� um s��ndrome que define as fam��lias que preenchem os crit��rios de Amesterd��o, mas cujos tumores n��o apresentam instabilidade de microssat��lites e tamb��m nas quais n��o �� identificada muta����o germinal nos genes de repara����o de erros de DNA do tipo mismatch (MMR). A sua causa molecular permanece desconhecida. O presente trabalho teve como objetivo avaliar o envolvimento de genes localizados numa regi��o de suscetibilidade previamente identificada para o FCCTX (13q32-33), assim como de muta����es identificadas previamente numa fam��lia FCCTX, atrav��s da an��lise do exoma por sequencia����o de nova gera����o (NGS). Pretendeuse ainda melhorar a caracteriza����o molecular de tumores FCCTX. Foi efetuada an��lise de muta����es germinais nos genes KDELC1 e ERCC5 em 15 indiv��duos ��ndex de fam��lias FCCTX e 2 familiares de uma dessas fam��lias. No caso do gene TPP2, foi avaliado o envolvimento de um transcrito expresso alternativamente, previamente identificado, atrav��s de an��lise mutacional e da quantifica����o da express��o diferencial dos transcritos por real-time PCR. Foi ainda efetuada a an��lise de segrega����o com a doen��a na fam��lia, de 5 muta����es em genes distintos, selecionadas a partir dos resultados da an��lise do exoma. Foi efetuada a an��lise de altera����es de copy-number e de metila����o nos genes MMR, MGMT e APC em 22 tumores FCCTX por MS-MLPA. N��o foram identificadas muta����es potencialmente patog��nicas nos genes KDELC1 e ERCC5. No entanto, foram identificadas 2 muta����es, uma no ERCC5 (c.2636 A>G) e outra no KDELC1 (c.455A>T) em rela����o ��s quais n��o se pode excluir a sua patogenicidade. N��o foi detetada qualquer muta����o no TPP2 associada �� express��o diferencial dos transcritos, no entanto verificou-se que a express��o difere entre tecidos (sangue e c��lon). A an��lise de segrega����o das muta����es selecionadas a partir da an��lise do exoma, revelou que apenas para um dos genes a altera����o poder�� ser patog��nica. Foram identificados ganhos frequentes, assim como metila����o, nos genes MMR e MGMT, nos tumores FCCTX, sendo significativamente mais frequentes num subgrupo destes tumores que apresenta perdas em genes supressores de tumor (TSG+), em rela����o ao grupo que n��o apresenta estas altera����es. A metila����o no APC tamb��m apresentou padr��es distintos entre os dois subgrupos de tumores FCCTX. Em conclus��o, as variantes observadas nos genes KDELC1, ERCC5 e TPP2, assim como a altera����o identificada no ��mbito da an��lise do exoma n��o devem ser exclu��das, podendo ser poss��vel a sua contribui����o para a suscetibilidade para o FCCTX. O padr��o de altera����es de copy-number e de metila����o nos tumores FCCTX refor��a a exist��ncia de pelo menos duas entidades moleculares distintas no FCCTX e sugere mecanismos de tumorig��nese espec��ficos para a inicia����o tumoral neste s��ndrome.