Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

A formação de professores para o ensino da Matemática no ensino básico a alunos com deficiência visual

Resumo: Este estudo surge no âmbito do Mestrado em Reabilitação na Especialidade de Deficiência Visual ministrado em conjunto pelas Faculdades de Ciências Médicas e Motricidade Humana. Na dissertação intitulada Formação de Professores para o Ensino da Matemática no Ensino Básico a Alunos com DV foi desenvolvida uma investigação, incidindo sobre a temática atrás referida. Na primeira parte apresenta-se uma revisão de literatura, onde se exploram vários conceitos relevantes como a deficiência visual, o currículo de matemática no Ensino Básico, as adaptações curriculares dos alunos com DV, as tecnologias de apoio e a Formação dos Professores, entre outros. Na segunda parte apresentam-se as fundamentações teóricas que subjazem à escolha da metodologia de investigação e instrumentação bem como a descrição dos procedimentos de investigação. Participaram neste estudo 52 professores de Matemática dos três ciclos do ensino básico, que tinham alunos cegos ou com baixa visão nas suas turmas. Os dados foram recolhidos através de um questionário aplicados aos professores. Na terceira parte apresentam-se alguns resultados desta pesquisa. Relativamente à Formação de Professores, sendo N= 52, no que diz respeito à Deficiência Visual, a maioria dos professores (58%) diz não ter conhecimento da mesma e 40% dos professores diz ter algum conhecimento sobre a deficiência visual. Destes professores, grande parte referiu não considerar suficiente a informação recebida, pelo que concluímos ser pertinente a proposta de cursos versando a formação de professores em Deficiência Visual. Conclui-se também que os professores sentem dificuldades com os materiais e equipamentos disponíveis embora refiram que tivessem tido alguma informação sobre os mesmos.----------------------------------------- ABSTRACT: This study is the subject of the Master Course on the Specialty of Visual impaired given by both the Faculties of Ciências Médicas and Motricidade Humana. In the dissertation, the title of Which is Vocational Training of Teachers for the Mathematies teaching in the Basic Compulsory education to students with Visual impaired inside of the thematic behind referred. In the first part it is presented a literature revision, where some concepts are explored like the visual impaired, the curriculum of mathematics in the Basic Compulsory Education, the curriculum adaptations to the pupils with visual impaired, the technologies of support and the vocational training of the teachers, among others. In the second part we can recognize the theoretical recitals that support the choice of the research methodology and the whole instrumens meedes as well as the description of the research procedures. 52 professors of Mathematics from the three cycles of basic compulsory education participated in this study, they had blind pupils or with low vision in their classes. The data had been collected through a questionnaire applied to the teachers. In the third part, we come to some results of this research. In what concerns the vocational training of the teachers being N= 52, the majority of them (58%) says not to have knowledge of it and 40% of them says that they have some knowledge on the visual impaired. Among, a great part mentioned not having received sufficient information, as we conclude to be pertinent the proposal of courses makina the vocational training of teachers in visual impaired a reality. One also concludes that the teachers have difficulties with the materials and available equipment even though they mention to have had some information about them.

Impacto da crise no volume e perfil de internamento de doentes com VIH-SIDA em Portugal Continental : análise temporal 2001-2012

RESUMO - Contexto: O início da crise económica em Portugal no ano de 2009 colocou o país numa grave recessão económica aliada a diversas medidas de austeridade. Como consequência assistiu-se, ao nível nacional, uma diminuição do PIB, aumento do desemprego e assim como uma série de restrições orçamentais em várias áreas, nomeadamente a da saúde. Apesar de existir inúmeros estudos que avaliaram o impacto das recessões económicas na saúde os resultados são controversos e não existe um consenso quanto a esta associação. No que se refere às doenças infeciosas o número de estudos é bastante mais reduzido. O objetivo deste estudo foi o de analisar o impacto da crise atual no volume e perfil de internamento de doentes com VIH/SIDA, de forma a complementar a escassa evidência existente neste domínio. Metodologia: Foram analisados 53,296 episódios de internamento nos hospitais do SNS entre o ano de 2001 e 2012, cujo diagnóstico principal é a infeção pelo VIH/SIDA. Considerou-se o ano de 2009 como o ano inicial da crise. Através de regressões multivariadas avaliou-se o impacto da crise no volume de doentes internados, duração de internamento, número de co-morbilidades, risco de ser admitido via urgência e risco de mortalidade no internamento. Adicionalmente repetiu-se a análise por região NUTS II de Portugal Continental (Norte, Alentejo, LVT, Centro e Algarve). Resultados: A crise não teve impacto no volume de doentes internados. No entanto, após o ano de 2009, registou-se uma diminuição de 5.6% na duração de internamento; um aumento de 1.6% no número de co-morbilidades; um aumento de 11.1% no risco de ser admitido via urgência e um aumento de 8.6% do risco de mortalidade no internamento. As análises por região permitiram verificar que as regiões mais afetadas pela crise foram a região LVT e a região Norte. Conclusão: A crise em Portugal não teve impacto na incidência de internamentos por VIH/SIDA. Porém o aumento do número de co-morbilidades, do risco de ser admitido via urgência e do risco de mortalidade no internamento parece refletir um agravamento da severidade dos casos após o ano de 2009. Adicionalmente a diminuição da duração de internamento com o efeito da crise poderá refletir tanto aumento da eficiência dos cuidados prestados ou ao contrário, uma diminuição da sua qualidade.