Estudo sobre o insight em pessoas com psicose

Para além das variáveis clínicas e sociodemográficas existem concerteza importantes componentes individuais que desempenham um contributo importante no nível de insight apresentado por cada pessoa doente, por exemplo, o nível de inteligência, personalidade, cultura, experiências passadas, memória, etc. A natureza clínica, emocional e/ou intelectual do termo ajuda-nos a compreender a complexidade da dificuldade que existe na sua tradução e, inclusive, na sua compreensão. Daí que as definições atribuídas ao conceito sejam muito distintas e variem consoante a formação teórica do autor/investigador. Pretende-se, a partir dessa identificação/compreensão, promover a qualidade de vida destas pessoas através do desenvolvimento de novas aprendizagens que possibilitem uma cooperação activa. É igualmente fundamental ir ao encontro das capacidade intactas de maneira a possibilitar a aquisição de novos(s) comportamento(s) que tenham um impacte positivo nas queixas, sinais, sintomas, incapacidade e disfuncionalidade apresentados pelo/a utente. Uma vez que a própria conceptualização do termo traduzirá aquilo que se pretende avaliar,será efectuada uma reflexão detalhada acerca dos instrumentos e definições que têm sido mais utilizadas para explorar o insight nas psicoses.Procurei, no meu trabalho de investigação, realçar e promover a importância que cada sujeito, alvo de intervenção, desempenha ao longo do seu processo de recuperação e na prevenção de recaídas. No seguimento dos objectivos acima descritos, para além da revisão teórica efectuada ao fenómeno em termos de conceptualização e estudos desenvolvidos na área de investigação, foi,neste estudo, realizada a contribuição para a validação do instrumento “Assessment of Insight in Psychosis: a re-standartization of a New Scale” de Marková & Berrios (2003).O fenómeno de insight escolhido pela Insight Scale, relata menos as mudanças vividas em relação à doença mental, e mais a actual consciência e articulação de tais mudanças. Tendo como base uma abordagem psicopedagógica, o fenómeno do insight aqui explorado assentou numa perspectiva reabilitativa, actual e multidimensional, que fosse para além das dimensões clínicas tradicionais. Neste sentido é apresentada uma escala original, intitulada “Escala de Avaliação do Insight e Identificação das Necessidades em Pessoas com Psicose”, bem como um modelo de intervenção psicopedagógico breve, assente nos pressupostos descritos ao longo do trabalho.-----------------------------------------ABSTRACT: The importance of insight in people with mental illnesses was first studied in psychiatry, in the first decades of the 20th century, by people as important as Lewis (1934) and Jaspers (1959). However, this field of investigation was left unexplored for many years. Only in the last decade has this phenomenon become the object of numerous scientific investigations, having been given special attention by its investigators. For this reason a significant number of instruments for evalauting insight in psychotic disorders were developed. Since then many papers have been published, which has allowed for a more in depth knowledge on the subject. Therefore, in recent years, the concept of insight has been developed in an attempt to clarify its compexity. A once dichotomic phenomenon, described in terms of presence or absence, became considered multidimensional, which made the identification of different levels of insight and different dimensions possible. Current concepts categorize insight into five dimensions: the awareness of the patient in relation to his/her mental illness, the awareness of the patient in relation to the social consequences of his/her illness, the awareness of the need for treatment, the awareness of the symptoms and the explanation of those symptoms in relation to the illness. The lack of insight in psychiatry, in general terms, and as this phenomenon has been described, the lack of awareness of having a mental illness, represents one of the most common symptoms of schizophrenia and affects a big part of the population that suffer from this illness. It is estimated that bewteen 50 and 80 per cent of patients with schizophrenia do not believe that they are ill, which, consequently has a big impact in the process of adherence to treatment. It is still not possible, however, to identify all the factors that determine the lack of insight in schizophrenics. There are psychological, social and cultural influences that almost certainly play their role in the lack of insight registered in this pathology.Since the impact of scizophrenia is felt in many aspects of the individual’s life, its effective treatment should be directed at various levels, including the improvement of insight. One of the objectives of this study is to explore the relationship between the level of insight in psychosis and the clinical and sociodemographic variables, the psychopathology and its global functioning. As well as the clinical and sociodemographic variables, there are of course important individual components that contribute to the level of insight seen in each patient, for example, their level of inteligence, personality, culture, past experiences, memory, etc. The clinical, emotional and/or intelectual nature of the term helps us understand the difficulty that lies in its interpretation as well as in its comprehension. Therefore, the definitions attributed to the term are very different and vary according to the theoretical training of the investigator. It is intended, from this identification/understanding, to promote the quality of life of these people through the development of new findings that might enable an active cooperation. It is equally fundamental to observe their unimpaired capacities in order to enable the acquisition of new behaviour(s) that have a positive impact on the complaints, signs, symptoms, incapacity and disfunctioning seen in the patient.As the actual comprehension of the term explains what we intend to evaluate, a detailed reflection is made on the instruments and definitions that have been used the most to explore insight in psychosis.In this investigation I tried to underline and promote the importance that each subject, undergoing medical intervention, plays during his/her process of recovery and prevention of relapses. Considering the above mentioned objectives, as well as a theoretical review of the phenomenon in terms of conceptualization and investigative studies developed, this study contributed to the validation of the instrument.The insight phenomenon chosen by the “Insight Scale”, records less changes experienced in relation to the mental illness and more actual awareness and articulation of these changes. Based on a psychopedagogical approach, the insight phenomenon explored here settled on a rehabilitation, current and multidimensional perspective that would go beyond the traditional clinical dimensions. For this reason an original scale entitled “Insight Evaluation Scale and Need Identification in Psychosis Patients” is presented, as well as a psychopedagogical intervention model soon to be used with admitted patients based on the presuppositions described in this study.

Prestadores de cuidados familiares a doentes com VIH/SIDA: perfil psico-emocional e social

RESUMO: Com o presente estudo pretendemos identificar a sobrecarga resultante do envolvimento familiar com os doentes portadores de VIH/SIDA. Numa breve introdução teórica, procedemos à revisão dos conceitos sobrecarga familiar e dos sentimentos/emoções vivenciados pelos prestadores de cuidados. Metodologia: Estudo do tipo descritivo e exploratório, com uma amostra de 51 indivíduos, cuja finalidade consiste na caracterização dos prestadores de cuidados familiares a doentes com VIH/SIDA. Objectivos: Identificar quem o doente com VIH/SIDA, considera ser a pessoa significativa nos cuidados informais. Caracterizar, do ponto de vista sócio-demográfico, os doentes e os prestadores de cuidados familiares. Identificar sentimentos e emoções de vivências, que justifiquem o sofrimento emocional e as repercussões na sobrecarga familiar nos prestadores de cuidados informais. Instrumentos: Na avaliação da sobrecarga familiar, utilizámos o Questionário de Problemas Familiares”- FPQ (Family Problemas Questionnaire). Para identificação dos Acontecimentos de Vida, adoptámos a escala de Holmes e Rahe (Life Events); Para identificação do estrato social escolhemos escala de Graffar. Finalmente, para a caracterização sócio-demografica concebemos dois questionários: um dirigido aos doentes e o outro aos prestadores de cuidados informais. Conclusões: A sobrecarga da doença VIH/SIDA, nos prestadores de cuidados familiares, não é uniforme nas diferentes dimensões. A dimensão sobrecarga subjectiva é superior à objectiva. O suporte social revela-se fraco, relacionado com as perdas familiares, devidas a morte, pelas relações familiares disfuncionais, entre os membros da família, pela falta de apoio e informação dos técnicos de saúde. O sexo feminino é predominante nos cuidadores. As mães e esposas são o grau de parentesco dominante. Os solteiros são o grupo mais afectado pelo VIH/SIDA. Os cuidadores apresentam idade superior à dos doentes. O estrato social preponderante é o médio baixo e o baixo. Os familiares, apesar da atitude negativa dos doentes perante os cuidadores, mantêm-se envolvidos. Segundo a avaliação multiaxial proposta pelo DM-IV, constatámos, ao nível do eixo I, sintomatologia clínica do tipo das perturbações depressivas e perturbações da ansiedade. No eixo IV, os cuidadores evidenciam problemas psicossociais e ambientais, nomeadamente nas categorias problemas com o grupo de apoio primário, problemas relacionados como grupo social, problemas educacionais, problemas de alojamento, problemas económicos. Os problemas relacionados com o grupo de apoio primário, são os que mais parecem contribuir para os problemas psicossociais e ambientais.---------------------------------------ABSTRACT: This study wants to describe several problems as a result of the family’s relationship with HIV/AIDS patients, like overload. In a brief theoric introduction, we made a small revision about the concepts of family’s overload, and feelings or emotions that have been lived by the people who provide cares to the patients with this chronic disease. Methodology: This is a describing and exploratory study, with a sample with 51 individuals, with the aim to characterize the people inside the family who give care HIV/AIDS patients. Aim: To identify who are the most important people in informal cares from the patient perspective. To characterize, in a social-demographic point of view, patients and the people who take care of them. To identify feelings and emotions that could explain an emotional suffer, and some causes in the family burden. Means: to evaluate the family’s overload we used the Family Problems Questionnaire (FPQ). To identify life events we adopted the Holmes and Rahe scale. To identify the social stratum we used the Graffer scale. Finally to do a socio-economic characterization we did two kinds of questionnaire, the first one was directed for the patients, and the second one was chosen for the people who give care. Conclusions: The HIV/AIDS disease burden on the people who takes familiar cares isn’t uniform on several areas that we studied. The subjective overload it is superior to the objective. The social support is weak and poor, and related with family losses by dead, dysfunctional family relationships, and the lack of support and information by the medical staff. Mothers and wives are the dominant relative degree. And the singles are the major group with HIV/AIDS disease. The people who take care are usually older than the sick. The major social status is low or medium-low. The relatives keep evolved though the negative attitude of the sick. According with the evaluation multiaxial proposed by the DM-IV, in axle 1 we note clinic sintomatologic belonging to the type depressive perturbations and perturbations of the anxiety. Regarding with axle IV the caretakers show up psycho-social and environmental problems, namely on the categories: problems with the primary support group and problems related as social group, educational problems, accommodation problems and.

Behavioral and synaptic circuit analysis in models of neuropsychiatric disorders: Dissecting the in vivo role of the postsynaptic density proteins nArgBP2 and Shank3 using genetic engineered mice

Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Biology

Determinants of mother-baby relationship evaluated during pregnancy

ABSTRACT Background Mental health promotion is supported by a strong body of knowledge and is a matter of public health with the potential of a large impact on society. Mental health promotion programs should be implemented as soon as possible in life, preferably starting during pregnancy. Programs should focus on malleable determinants, introducing strategies to reduce risk factors or their impact on mother and child, and also on strengthening protective factors to increase resilience. The ambition of early detecting risk situations requires the development and use of tools to assess risk, and the creation of a responsive network of services based in primary health care, especially maternal consultation during pregnancy and the first months of the born child. The number of risk factors and the way they interact and are buffered by protective factors are relevant for the final impact. Maternal-fetal attachment (MFA) is not yet a totally understood and well operationalized concept. Methodological problems limit the comparison of data as many studies used small size samples, had an exploratory character or used different selection criteria and different measures. There is still a lack of studies in high risk populations evaluating the consequences of a weak MFA. Instead, the available studies are not very conclusive, but suggest that social support, anxiety and depression, self-esteem and self-control and sense of coherence are correlated with MFA. MFA is also correlated with health practices during pregnancy, that influence pregnancy and baby outcomes. MFA seems a relevant concept for the future mother baby interaction, but more studies are needed to clarify the concept and its operationalization. Attachment is a strong scientific concept with multiple implications for future child development, personality and relationship with others. Secure attachment is considered an essential basis of good mental health, and promoting mother-baby interaction offers an excellent opportunity to intervention programmes targeted at enhancing mental health and well-being. Understanding the process of attachment and intervening to improve attachment requires a comprehension of more proximal factors, but also a broader approach that assesses the impact of more distal social conditions on attachment and how this social impact is mediated by family functioning and mother-baby interaction. Finally, it is essential to understand how this knowledge could be translated in effective mental health promoting interventions and measures that could reach large populations of pregnant mothers and families. Strengthening emotional availability (EA) seems to be a relevant approach to improve the mother-baby relationship. In this review we have offered evidence suggesting a range of determinants of mother-infant relationship, including age, marital relationship, social disadvantages, migration, parental psychiatric disorders and the situations of abuse or neglect. Based on this theoretical background we constructed a theoretical model that included proximal and distal factors, risk and protective factors, including variables related to the mother, the father, their social support and mother baby interaction from early pregnancy until six months after birth. We selected the Antenatal Psychosocial Health Assessment (ALPHA) for use as an instrument to detect psychosocial risk during pregnancy. Method Ninety two pregnant women were recruited from the Maternal Health Consultation in Primary Health Care (PHC) at Amadora. They had three moments of assessment: at T1 (until 12 weeks of pregnancy) they filed out a questionnaire that included socio-demographic data, ALPHA, Edinburgh post-natal Depression Scale (EDPS), General Health Questionnaire (GHQ) and Sense of Coherence (SOC); at T2 (after the 20th weeks of pregnancy) they answered EDPS, SOC and MFA Scale (MFAS), and finally at T3 (6 months after birth), they repeated EDPS and SOC, and their interaction with their babies was videotaped and later evaluated using EA Scales. A statistical analysis has been done using descriptive statistics, correlation analysis, univariate logistic regression and multiple linear regression. Results The study has increased our knowledge on this particular population living in a multicultural, suburb community. It allow us to identify specific groups with a higher level of psychosocial risk, such as single or divorced women, young couples, mothers with a low level of education and those who are depressed or have a low SOC. The hypothesis that psychosocial risk is directly correlated with MFAS and that MFA is directly correlated with EA was not confirmed, neither the correlation between prenatal psychosocial risk and mother-baby EA. The study identified depression as a relevant risk factor in pregnancy and its higher prevalence in single or divorced women, immigrants and in those who have a higher global psychosocial risk. Depressed women have a poor MFA, and a lower structuring capacity and a higher hostility to their babies. In average, depression seems to reduce among pregnant women in the second part of their pregnancy. The children of immigrant mothers show a lower level of responsiveness to their mothers what could be transmitted through depression, as immigrant mothers have a higher risk of depression in the beginning of pregnancy and six months after birth. Young mothers have a low MFA and are more intrusive. Women who have a higher level of education are more sensitive and their babies showed to be more responsive. Women who are or have been submitted to abuse were found to have a higher level of MFA but their babies are less responsive to them. The study highlights the relevance of SOC as a potential protective factor while it is strongly and negatively related with a wide range of risk factors and mental health outcomes especially depression before, during and after pregnancy. Conclusions ALPHA proved to be a valid, feasible and reliable instrument to Primary Health Care (PHC) that can be used as a total sum score. We could not prove the association between psychosocial risk factors and MFA, neither between MFA and EA, or between psychosocial risk and EA. Depression and SOC seems to have a clear and opposite relevance on this process. Pregnancy can be considered as a maturational process and an opportunity to change, where adaptation processes occur, buffering risk, decreasing depression and increasing SOC. Further research is necessary to better understand interactions between variables and also to clarify a better operationalization of MFA. We recommend the use of ALPHA, SOC and EDPS in early pregnancy as a way of identifying more vulnerable women that will require additional interventions and support in order to decrease risk. At political level we recommend the reinforcement of Immigrant integration and the increment of education in women. We recommend more focus in health care and public health in mental health condition and psychosocial risk of specific groups at high risk. In PHC special attention should be paid to pregnant women who are single or divorced, very young, low educated and to immigrant mothers. This study provides the basis for an intervention programme for this population, that aims to reduce broad spectrum risk factors and to promote Mental Health in women who become pregnant. Health and mental health policies should facilitate the implementation of the suggested measures.

Hábitos e problemas do sono das crianças dos 2 a 10 anos

RESUMO: Enquadramento: O sono é cada vez mais reconhecido como um fator determinante na Saúde Infantil porque, quando desadequado, pode ter consequências na regulação emocional e do comportamento, nas funções cognitivas, no rendimento académico, na regulação do peso e no risco de lesões acidentais. Os hábitos e problemas do sono das crianças portuguesas não se encontram ainda bem caracterizados. Este conhecimento é importante para o desenvolvimento da investigação e para a promoção da saúde nesta área. Objetivos: Adaptar e validar o Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) para a cultura portuguesa; Caracterizar os hábitos de sono de uma amostra de crianças dos 2 aos 10 anos tendo em vista a obtenção de dados de referência; Estimar a prevalência dos problemas do sono na perspetiva dos pais; Avaliar se existem diferenças nos hábitos e problemas do sono entre as regiões de média-alta e baixa densidade populacional; Identificar potenciais consequências dos problemas do sono. Métodos: Foi realizado um estudo transversal, descritivo e correlacional. A versão portuguesa do questionário (CSHQ-PT) foi desenvolvida de acordo com as orientações previamente publicadas e validada numa amostra de 315 crianças dos 2 aos 10 anos. Para o estudo dos hábitos e problemas do sono, o CSHQ-PT foi distribuído aos pais de 2257 crianças recrutadas em 17 zonas de agrupamentos escolares (15 escolhidos de forma aleatória) das áreas da Grande Lisboa, Península de Setúbal e Alentejo, compreendendo zonas litorais e do interior, e de alta, média e baixa densidade populacional. Foram obtidos 1450 (64%) questionários válidos. Resultados: O CSHQ-PT mostrou propriedades psicométricas semelhantes às das versões de outros países e adequadas para a investigação. A avaliação dos hábitos de sono nos dias de semana mostrou que as crianças se deitam, em média, pelas 21h 44m (DP 38 min.). A necessidade da companhia dos pais para adormecer diminui com a idade, ocorrendo em 49% das crianças aos 2-3 anos e 10% aos 9-10 anos. O hábito de adormecer a ver televisão foi descrito em 15,8% das crianças. O tempo total de sono diário diminui com a idade, com uma diferença mais marcada dos 2 para os 3 anos e dos 3 para os 4 anos, quando a sesta se torna menos frequente. No fim de semana, 25% das crianças dormia pelo menos mais uma hora. As diferenças nos hábitos de sono entre regiões de média-alta e de baixa densidade populacional foram reduzidas, sem reflexo na duração média do sono. Considerando valores de referência de outros países, verificou-se que 10% das crianças estudadas tinha uma duração do sono dois desvios-padrão abaixo da média esperada para a idade. A prevalência dos problemas do sono na perspetiva dos pais foi de 10,4%, sem diferenças significativas entre classes etárias, subgrupos de nível educacional dos pais, nem entre zonas de média-alta e baixa densidade populacional. Estes problemas do sono mostraram-se associados, sobretudo, à duração do sono insuficiente, resistência em ir para a cama, dificuldade em adormecer sozinho, despertares noturnos frequentes e ocorrência de parassónias. A baixa prevalência de problemas do sono identificados pelos pais contrasta com cotações elevadas no CSHQ-PT que traduzem comportamentos-problema mais frequentes, que são bem aceites por alguns pais. O Índice de Perturbação do Sono foi mais elevado nas famílias com menor nível educacional. Em análise multivariada mostraram valor preditivo para a sonolência diurna: o tempo total de sono diário, a diferença da duração do sono noturno durante a semana e no fim de semana, a frequência de algumas parassónias e o hábito de adormecer a ver televisão. O rendimento escolar mostrou associação com os problemas do sono, que são mais frequentes nas crianças com dificuldades escolares e hiperatividade/problemas de atenção. A relação entre estas variáveis é complexa. Conclusões: Este estudo mostrou que os problemas comportamentais do sono e a privação de sono são frequentes na população estudada. Estes problemas têm consequências, uma vez que correspondem a uma frequência mais elevada de sintomas de sonolência diurna, por comparação com outros países. Perante este cenário, é muito importante reforçar a promoção de hábitos de sono saudáveis e continuar a estudar as consequências do sono desadequado nas crianças portuguesas. -----------ABSTRACT:Framework: Sleep is increasingly being recognized as important to Child Health, for inadequate sleep may impact behavioral and emotional regulation, cognitive functions, academic performance, weight regulation and the risk of accidental injuries. The sleep habits and sleep problems of Portuguese children are not well characterized. This knowledge is important to support further studies and health promotion actions. Objectives: Develop and validate a Portuguese version of the Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ-PT); Characterize the sleep habits and problems in a sample of Portuguese children from the ages of 2 to 10 for future reference; Estimate the prevalence of parent-defined sleep problems; Assess whether there are differences in sleep habits and problems between regions of medium-high and low population densities; Identify potential consequences of sleep problems. Methods: We conducted a cross-sectional, descriptive and correlational study. The Portuguese version of the questionnaire (CSHQ-PT) was developed according to published guidelines and validated in a sample of 315 children from 2 to 10 years old (y.o.). In order to study sleep habits and problems we delivered the CSHQ-PT to 2257 children recruited from 17 school districts (15 were chosen randomly) in areas with low, medium and high population densities, including coastline and inland regions. 1450 (64%) valid questionnaires were obtained. Results: The CSHQ-PT demonstrated psychometric properties that were similar to the versions from other countries and adequate for research. The evaluation of sleep habits showed that on schooldays children go to bed, on average, at 21h 44m (SD 38 min.). The need of having the parent in the room at bedtime decreases with the age of the child, occurring in 49% of children with 2-3 y.o. and 10% of children between 9 and 10 y.o. The habit of going asleep while watching TV was reported in 15,8% of the children. Total sleep time diminishes with the age of the child, having a major decrease from 2 to 3 y.o. and from 3 to 4 y.o., along with less frequent naps. During the weekend, 25% of the children sleep at least one extra hour. Considering reference values from other series, we found that 10% of the children had a sleep duration two standard deviations below the mean for the age. The differences in sleep habits between regions of medium-high and low population densities are few, and there are no differences in average sleep durations. The prevalence of parent-defined sleep problems was 10.4%. There were no significant differences between age classes, parent education subgroups or between regions of medium-high and low population densities. These sleep problems were associated with insufficient sleep duration, bedtime resistance, difficulty in falling asleep alone, frequent night awakenings and the occurrence of parasomnias. The low prevalence of parent-defined sleep problems contrasts with high CSHQ scores meaning that problematic behaviors are more frequent, but acceptable to some parents. The Sleep Disturbance Score was higher in families with a lower educational level. In multivariate analysis, the following factors predicted the daytime somnolence score: total sleep time, the difference in night sleep duration between the weekend and school days, the frequency of some parasomnias and the habit of falling asleep while watching TV. School achievement showed a negative correlation with the sleep problems, which are more frequent in children with school difficulties and hyperactivity/attention problems. The relationship between these variables is complex. Conclusions: This study evidenced that behavioral sleep problems and sleep deprivation are common in our population. These sleep problems have consequences as they correspond to more symptoms of excessive daytime somnolence comparing to other countries. Therefore, we reinforce the importance of promoting healthy sleep habits and further study the consequences of inadequate sleep in Portuguese children.

Cellular reprogramming strategies for degenerative disorders involving the retinal pigment epithelium

RESUMO: A reprogramação celular permite que uma célula somática seja reprogramada para outra célula diferente através da expressão forçada de factores de transcrição (FTs) específicos de determinada linhagem celular, e constitui uma área de investigação emergente nos últimos anos. As células somáticas podem ser experimentalmente manipuladas de modo a obter células estaminais pluripotentes induzidas (CEPi), ou convertidas directamente noutro tipo de célula somática. Estas descobertas inovadoras oferecem oportunidades promissoras para o desenvolvimento de novas terapias de substituição celular e modelos de doença, funcionando também como ferramentas valiosas para o estudo dos mecanismos moleculares que estabelecem a identidade celular e regulam os processos de desenvolvimento. Existem várias doenças degenerativas hereditárias e adquiridas da retina que causam deficiência visual devido a uma disfunção no tecido de suporte da retina, o epitélio pigmentar da retina (EPR). Uma destas doenças é a Coroideremia (CHM), uma doença hereditária monogénica ligada ao cromossoma X causada por mutações que implicam a perda de função duma proteína com funções importantes na regulação do tráfico intracelular. A CHM é caracterizada pela degenerescência progressiva do EPR, assim como dos foto-receptores e da coróide. Resultados experimentais sugerem que o EPR desempenha um papel importante na patogénese da CHM, o que parece indicar uma possível vantagem terapêutica na substituição do EPR nos doentes com CHM. Por outro lado, existe uma lacuna em termos de modelos in vitro de EPR para estudar a CHM, o que pode explicar o ainda desconhecimento dos mecanismos moleculares que explicam a patogénese desta doença. Assim, este trabalho focou-se principalmente na exploração das potencialidades das técnicas de reprogramação celular no contexto das doenças de degenerescência da retina, em particular no caso da CHM. Células de murganho de estirpe selvagem, bem como células derivadas de um ratinho modelo de knockout condicional de Chm, foram convertidos com sucesso em CEPi recorrendo a um sistema lentiviral induzido que permite a expressão forçada dos 4 factores clássicos de reprogramação, a saber Oct4, Sox2, Klf4 e c-Myc. Estas células mostraram ter equivalência morfológica, molecular e funcional a células estaminais embrionárias (CES). As CEPi obtidas foram seguidamente submetidas a protocolos de diferenciação com o objectivo final de obter células do EPR. Os resultados promissores obtidos revelam a possibilidade de gerar um valioso modelo de EPR-CHM para estudos in vitro. Em alternativa, a conversão directa de linhagens partindo de fibroblastos para obter células do EPR foi também abordada. Uma vasta gama de ferramentas moleculares foi gerada de modo a implementar uma estratégia mediada por FTs-chave, seleccionados devido ao seu papel fundamental no desenvolvimento embrionário e especificação do EPR. Conjuntos de 10 ou menos FTs foram usados para transduzir fibroblastos, que adquiriram morfologia pigmentada e expressão de alguns marcadores específicos do EPR. Adicionalmente, observou-se a activação de regiões promotoras de genes específicos de EPR, indicando que a identidade transcricional das células foi alterada no sentido pretendido. Em conclusão, avanços significativos foram atingidos no sentido da implementação de tecnologias de reprogramação celular já estabelecidas, bem como na concepção de novas estratégias inovadoras. Metodologias de reprogramação, quer para pluripotência, quer via conversão directa, foram aplicadas com o objectivo final de gerar células do EPR. O trabalho aqui descrito abre novos caminhos para o estabelecimento de terapias de substituição celular e, de uma maneira mais directa, levanta a possibilidade de modelar doenças degenerativas da retina com disfunção do EPR numa placa de petri, em particular no caso da CHM.---------------ABSTRACT: Cellular reprogramming is an emerging research field in which a somatic cell is reprogrammed into a different cell type by forcing the expression of lineage-specific transcription factors (TFs). Cellular identities can be manipulated using experimental techniques with the attainment of pluripotency properties and the generation of induced Pluripotent Stem (iPS) cells, or the direct conversion of one somatic cell into another somatic cell type. These pioneering discoveries offer new unprecedented opportunities for the establishment of novel cell-based therapies and disease models, as well as serving as valuable tools for the study of molecular mechanisms governing cell fate establishment and developmental processes. Several retinal degenerative disorders, inherited and acquired, lead to visual impairment due to an underlying dysfunction of the support cells of the retina, the retinal pigment epithelium (RPE). Choroideremia (CHM), an X-linked monogenic disease caused by a loss of function mutation in a key regulator of intracellular trafficking, is characterized by a progressive degeneration of the RPE and other components of the retina, such as the photoreceptors and the choroid. Evidence suggest that RPE plays an important role in CHM pathogenesis, thus implying that regenerative approaches aiming at rescuing RPE function may be of great benefit for CHM patients. Additionally, lack of appropriate in vitro models has contributed to the still poorly-characterized molecular events in the base of CHM degenerative process. Therefore, the main focus of this work was to explore the potential applications of cellular reprogramming technology in the context of RPE-related retinal degenerations. The generation of mouse iPS cells was established and optimized using an inducible lentiviral system to force the expression of the classic set of TFs, namely Oct4, Sox2, Klf4 and c-Myc. Wild-type cells, as well as cells derived from a conditional knockout (KO) mouse model of Chm, were successfully converted into a pluripotent state, that displayed morphology, molecular and functional equivalence to Embryonic Stem (ES) cells. Generated iPS cells were then subjected to differentiation protocols towards the attainment of a RPE cell fate, with promising results highlighting the possibility of generating a valuable Chm-RPE in vitro model. In alternative, direct lineage conversion of fibroblasts into RPE-like cells was also tackled. A TF-mediated approach was implemented after the generation of a panoply of molecular tools needed for such studies. After transduction with pools of 10 or less TFs, selected for their key role on RPE developmental process and specification, fibroblasts acquired a pigmented morphology and expression of some RPE-specific markers. Additionally, promoter regions of RPE-specific genes were activated indicating that the transcriptional identity of the cells was being altered into the pursued cell fate. In conclusion, highly significant progress was made towards the implementation of already established cellular reprogramming technologies, as well as the designing of new innovative ones. Reprogramming into pluripotency and lineage conversion methodologies were applied to ultimately generate RPE cells. These studies open new avenues for the establishment of cell replacement therapies and, more straightforwardly,raise the possibility of modelling retinal degenerations with underlying RPE defects in apetri dish, particularly CHM.

Key-elements of family interventions for psychosis : a qualitative research

RESUMO:As perturbações psicóticas são doenças mentais complexas sendo influenciadas na sua etiologia e prognóstico por factores biológicos e psicossociais. A interferência do ambiente familiar na evolução da doença espelha bem esta realidade. Quando em 1962 George Brown e colaboradores descobriram que ambientes familiares com elevada Emoção Expressa (EE) contribuíam para um aumento significativo do número de recaídas de pessoas com esquizofrenia (Brown et al., 1962), estava aberto o caminho para o desenvolvimento de novas intervenções familiares. A EE inclui cinco componentes: três componentes negativos, i.e. criticismo, hostilidade e envolvimento emocional excessivo; e dois componentes positivos, i.e. afectividade e apreço (Amaresha & Venkatasubramanian, 2012; Kuipers et al., 2002). No final dos anos 1970 surgiram os primeiros trabalhos na área das intervenções familiares nas psicoses (IFP). Dois grupos em países diferentes, no Reino Unido e nos Estados Unidos da América, desenvolveram quase em simultâneo duas abordagens distintas. Em Londres, a equipa liderada por Julian Leff desenhava uma intervenção combinando sessões unifamiliares em casa, incluindo o paciente, e sessões em grupo, apenas para os familiares (Leff et al., 1982). Por seu turno, em Pittsburgh, Gerard Hogarty e colaboradores desenvolviam uma abordagem que compreendia a dinamização de sessões educativas em grupo (Anderson e tal., 1980). Para designar este trabalho, Hogarty e colaboradores propuseram o termo “psicoeducação”. As IFP começaram a ser conhecidas por esta designação que se generalizou até aos dias de hoje. Neste contexto a educação era vista como a partilha de informação acerca da doença, dos profissionais para os familiares. Nas sessões os profissionais eram informados acerca das manifestações, etiologia, tratamento e evolução das psicoses, bem como de formas para lidar com as situações difíceis geradas pela doença, e.g. risco de recaída. Os trabalhos pioneiros das IFP foram rapidamente sucedidos pelo desenvolvimento de novos modelos e a proliferação de estudos de eficácia. Para além dos modelos de Leff e Hogarty, os modelos IFP que ficaram mais conhecidos foram: (1) a Terapia Familiar-Comportamental, desenvolvida por Ian Falloon e colaboradores (Falloon et al., 1984); e (2) a Terapia Multifamiliar em Grupo, desenvolvida por William McFarlane e colaboradores (McFarlane, 1991). O incremento de estudos de eficácia contribuiu rapidamente para as primeiras meta-análises. Estas, por sua vez, resultaram na inclusão das IFP nas normas de orientação clínica mais relevantes para o tratamento das psicoses, nomeadamente da esquizofrenia (e.g. PORT Recomendations e NICE Guidelines). No geral os estudos apontavam para uma diminuição do risco de recaída na esquizofrenia na ordem dos 20 a 50% em dois anos (Pitschel-Walz et al., 2001). No final dos anos 1990 as IFP atingiam assim o apogeu. Contudo, a sua aplicação prática tem ficado aquém do esperado e as barreiras à implementação das IFP passaram a ser o foco das atenções (Gonçalves-Pereira et al., 2006; Leff, 2000). Simultaneamente, alguns autores começaram a levantar a questão da incerteza sobre quais os elementos-chave da intervenção. O conhecimento sobre o processo das IFP era reduzido e começaram a surgir as primeiras publicações sobre o assunto (Lam, 1991). Em 1997 foi dinamizada uma reunião de consenso entre os três investigadores mais relevantes do momento, Falloon, Leff e McFarlane. Deste encontro promovido pela World Schizophrenia Fellowship for Schizophrenia and Allied Disorders surgiu um documento estabelecendo dois objectivos e quinze princípios para as IFP (WFSAD, 1997). Não obstante os contributos que foram feitos, continua a existir uma grande falta de evidência empírica acerca do processo das IFP e dos seus elementos-chave (Cohen et al., 2008; Dixon et al., 2001; Lam, 1991; Leff, 2000; McFarlane et al., 2003). Também em Portugal, apesar da reflexão teórica nesta área e do registo de ensaios de efectividade de grupos para familiares – estudo FAPS (Gonçalves-Pereira, 2010), os componentes fundamentais das IFP nunca foram analisados directamente. Assim, o projecto de investigação descrito nesta tese teve como objectivo identificar os elementos-chave das IFP com base em investigação qualitativa. Para tal, conduzimos três estudos que nos permitiriam alcançar dados empíricos sobre o tema. O primeiro estudo (descrito no Capítulo 2) consistiu na realização de uma revisão sistemática da literatura científica acerca das variáveis relacionadas com o processo das IFP. A nossa pesquisa esteve focada essencialmente em estudos qualitativos. Contudo, decidimos não restringir demasiado os critérios de inclusão tendo em conta as dificuldades em pesquisar sobre investigação qualitativa nas bases de dados electrónicas e também devido ao facto de ser possível obter informação sobre as variáveis relacionadas com o processo a partir de estudos quantitativos. O método para este estudo foi baseado no PRISMA Statement para revisões sistemáticas da literatura. Depois de definirmos os critérios de inclusão e exclusão, iniciámos várias pesquisas nas bases de dados electrónicas utilizando termos booleanos, truncações e marcadores de campo. Pesquisámos na PubMed/MEDLINE, Web of Science e nas bases de dados incluídas na EBSCO Host (Academic Search Complete; Education Research Complete; Education Source; ERIC; and PsycINFO). As pesquisas geraram 733 resultados. Depois de serem removidos os duplicados, 663 registos foram analisados e foram seleccionados 38 artigos em texto integral. No final, 22 artigos foram incluídos na síntese qualitativa tendo sido agrupados em quatro categorias: (1) estudos examinando de forma abrangente o processo; (2) estudos acerca da opinião dos participantes sobre a intervenção que receberam; (3) estudos comparativos que individualizaram variáveis sobre o processo; e (4) estudos acerca de variáveis mediadoras. Os resultados evidenciaram um considerável hiato na investigação em torno do processo das IFP. Identificámos apenas um estudo que abordava de forma abrangente o processo das IFP (Bloch, et al., 1995). Este artigo descrevia uma análise qualitativa de um estudo experimental de uma IFP. Contudo, as suas conclusões gerais revelaramse pobres e apenas se podia extrair com certeza de que as IFP devem ser baseadas nas necessidades dos participantes e que os terapeutas devem assumir diferentes papéis ao longo da intervenção. Da revisão foi possível perceber que os factores terapêuticos comuns como a aliança terapêutica, empatia, apreço e a “aceitação incondicional”, podiam ser eles próprios um elemento isolado para a eficácia das IFP. Outros estudos enfatizaram a educação como elemento chave da intervenção (e.g. Levy-Frank et al., 2011), ao passo que outros ainda colocavam a ênfase no treino de estratégias para lidar com a doença i.e. coping (e.g. Tarrier et al., 1988). Com base nesta diversidade de resultados e tendo em conta algumas propostas prévias de peritos (McFarlane, 1991; Liberman & Liberman, 2003), desenvolvemos a hipótese de concebermos as IFP como um processo por etapas, de acordo com as necessidades dos familiares. No primeiro nível estariam as estratégias relacionadas com os factores terapêuticos comuns e o suporte emocional,no segundo nível a educação acerca da doença, e num nível mais avançado, o foco seria o treino de estratégias para lidar com a doença e diminuir a EE. Neste estudo concluímos que nem todas as famílias iriam precisar de IFP complexas e que nesses casos seria possível obter resultados favoráveis com IFP pouco intensas. O Estudo 2 (descrito no Capítulo 3) consistiu numa análise qualitativa dos registos clínicos do primeiro ensaio clínico da IFP de Leff e colaboradores (Leff et al., 1982). Este ensaio clínico culminou numa das evidências mais substanciais alguma vez alcançada com uma IFP (Leff et al., 1982; Leff et al., 1985; Pitschel-Walz et al., 2001). Este estudo teve como objectivo modular a EE recorrendo a um modelo misto com que compreendia sessões familiares em grupo e algumas sessões unifamiliares em casa, incluindo o paciente. Os resultados mostraram uma diminuição das recaídas em nove meses de 50% no grupo de controlo para 8% no grupo experimental. Os registos analisados neste estudo datam do período de 1977 a 1982 e podem ser considerados como material histórico de alto valor, que surpreendentemente nunca tinha sido analisado. Eram compostos por descrições pormenorizadas dos terapeutas, incluindo excertos em discurso directo e estavam descritos segundo uma estrutura, contendo também os comentários dos terapeutas. No total os registos representavam 85 sessões em grupo para familiares durante os cinco anos do ensaio clínico e 25 sessões unifamiliares em casa incluindo o paciente. Para a análise qualitativa decidimos utilizar um método de análise dedutivo, com uma abordagem mecânica de codificação dos registos em categorias previamente definidas. Tomámos esta decisão com base na extensão apreciável dos registos e porque tínhamos disponível informação válida acerca das categorias que iríamos encontrar nos mesmos, nomeadamente a informação contida no manual da intervenção, publicado sob a forma de livro, e nos resultados da 140 nossa revisão sistemática da literatura (Estudo 1). Deste modo, foi construída uma grelha com a estrutura de codificação, que serviu de base para a análise, envolvendo 15 categorias. De modo a cumprir com critérios de validade e fidelidade rigorosos, optámos por executar uma dupla codificação independente. Deste modo dois observadores leram e codificaram independentemente os registos. As discrepâncias na codificação foram revistas até se obter um consenso. No caso de não ser possível chegar a acordo, um terceiro observador, mais experiente nos aspectos técnicos das IFP, tomaria a decisão sobre a codificação. A análise foi executada com recurso ao programa informático NVivo® versão 10 (QSR International). O número de vezes que cada estratégia foi utilizada foi contabilizado, especificando a sessão e o participante. Os dados foram depois exportados para uma base de dados e analisados recorrendo ao programa informático de análise estatística SPSS® versão 20 (IBM Corp.). Foram realizadas explorações estatísticas para descrever os dados e obter informação sobre possíveis relações entre as variáveis. De modo a perceber a significância das observações, recorremos a testes de hipóteses, utilizando as equações de estimação generalizadas. Os resultados da análise revelaram que as estratégias terapêuticas mais utilizadas na intervenção em grupo foram: (1) a criação de momentos para ouvir as necessidades dos participantes e para a partilha de preocupações entre eles – representando 21% de todas as estratégias utilizadas; (2) treino e aconselhamento acerca de formas para lidar com os aspectos mais difíceis da doença – 15%; (3) criar condições para que os participantes recebam suporte emocional – 12%; (4) lidar com o envolvimento emocional excessivo 10%; e (5) o reenquadramento das atribuições dos familiares acerca dos comportamentos dos pacientes – 10%. Nas sessões unifamiliares em casa, as estratégias mais utilizadas foram: (1) lidar com o envolvimento emocional excessivo – representando 33% de todas as estratégias utilizadas nas sessões unifamiliares em casa; (2) treino e aconselhamento acerca de formas para lidar com os aspectos desafiadores da doença – 22%; e (3) o reenquadramento das atribuições dos familiares acerca dos comportamentos dos pacientes, juntamente com o lidar com a zanga, o conflito e a rejeição – ambas com 10%. A análise longitudinal mostrou que a criação de momentos para ouvir as necessidades dos familiares tende a acontecer invariavelmente ao longo do programa. Sempre que isso acontece, são geralmente utilizadas estratégias para ajudar os familiares a lidarem melhor com os aspectos difíceis da doença e estratégias para fomentar o suporte emocional. Por sua vez, foi possível perceber que o trabalho para diminuir o envolvimento emocional excessivo pode acontecer logo nas primeiras sessões. O reenquadramento e o lidar com a zanga/ conflito/ rejeição tendem a acontecer a partir da fase intermédia até às últimas sessões. A análise das diferenças entre os familiares com baixa EE e os de elevada EE, mostrou que os familiares com elevada EE tendem a tornar-se o foco da intervenção grupal. Por sua vez, os familiares com baixa EE recebem mais estratégias relacionadas com aliança terapêutica, comparativamente com os familiares com elevada EE. São de realçar os dados relativamente às estratégias educativas. Foi possível observar que estas tendem a acontecer mais no início dos grupos, não estando associadas a outras estratégias. Contudo é de notar a sua baixa utilização, a rondar apenas os 5%.O Estudo 3 (descrito no Capítulo 4) surgiu como uma forma de completar a análise do Estudo 2, permitindo uma visão mais narrativa do processo e focando, adicionalmente, as mudanças que ocorrem nos participantes. Com base nos mesmos registos utilizados no Estudo 2, codificámos de forma secundária os registos em duas categorias i.e. marcadores de mudança e marcadores emocionais. Os marcadores de mudança foram cotados sempre que um participante exibia comportamentos ou pensamentos diferentes dos anteriores no sentido de uma eventual redução na EE. Os marcadores emocionais correspondiam à expressão intensa de sentimentos por parte dos participantes nas sessões e que estariam relacionados com assuntos-chave para essas pessoas. Os excertos que continham a informação destes marcadores foram posteriormente revistos e articulados com notas e comentários não estruturados que recolhemos durante a codificação do Estudo 2. Com base nesta informação os registos foram revistos e, utilizando um método indutivo, elaborámos uma narrativa acerca da intervenção. Os resultados da narrativa foram discutidos com dados de que dispúnhamos, referentes a reuniões com os terapeutas envolvidos na intervenção em análise (Elizabeth Kuipers, Ruth Berkowitz e Julian Leff; Londres, Novembro de 2011). Reconhecemos que, pela sua natureza não estruturada e indutiva, a avaliação narrativa está mais sujeita ao viés de observador. Não obstante, os resultados deste Estudo 3 parecem revestir uma consistência elevada. O mais relevante foi a evidência de que na intervenção em análise ocorreram mudanças emocionais significativas nos familiares ao longo das sessões em grupo. Numa fase inicial os familiares tenderam a expressar sentimentos de zanga. Seguidamente, os terapeutas iam nterrompendo o discurso de reminiscências, direccionavam o discurso para as suas preocupações actuais e os familiares pareciam ficar mais calmos. Contudo, à medida que os 143 participantes “mergulhavam” nos problemas com que se confrontavam na altura, os sentimentos de zanga davam lugar a sentimentos de perda e angústia. Nessa altura os terapeutas enfatizavam o suporte emocional e introduziam progressivamente técnicas de reenquadramento para ajudar os participantes a avaliar de forma mais positiva as situações. Este trabalho dava lugar a sentimentos mais positivos, como a aceitação, apreço e a sensação de controlo. O Estudo 3 evidenciou também o que designamos como o “Efeito de Passagem de Testemunho”. Este efeito aconteceu sempre que um membro novo se juntava ao grupo. Os membros antigos, que estavam a ser o alvo das atenções e naturalmente a receber mais intervenção, mudam de papel e passam eles próprios a focar as suas atenções nos membros mais recentes do grupo, contribuindo para a dinâmica do grupo com as mesmas intervenções que os ajudaram previamente. Por exemplo, alguns membros antigos que eram altamente críticos nos grupos em relação aos seus familiares passavam a fazer comentários de reenquadramento dirigidos para os novos membros. Por fim, o Capítulo 5 resume as conclusões gerais deste projecto de investigação. Os estudos apresentados permitiram um incremento no conhecimento acerca do processo das IFP. Anteriormente esta informação era baseada sobretudo na opinião de peritos. Com este projecto aumentámos o nível de evidência ao apresentar estudos com base em dados empíricos. A análise qualitativa do Estudo 2 permitiu pela primeira vez, tanto quanto é do nosso conhecimento, perceber de forma aprofundada o processo subjacente a uma IFP (no contexto de um ensaio clínico que se revelou como um dos mais eficazes de sempre). Identificámos as estratégias mais utilizadas, as relações entre elas e a sua diferente aplicação entre familiares com baixa EE e familiares com alta EE.O Estudo 3 completou a informação incluindo aspectos relacionados com as mudanças individuais durante o programa. No final foi possível perceber que as IFP devem ser um programa por etapas. Nos Estudo 2 e 3, evidenciámos que numa fase inicial, os terapeutas dedicaram especial atenção para que os familiares tivessem espaço para partilharem as suas necessidades, disponibilizando logo de seguida estratégias para promover o suporte emocional e estratégias de coping. Num nível subsequente do programa, o trabalho terapêutico avançou para estratégias mais direccionadas para regular a EE, mantendo sempre as estratégias iniciais ao longo das sessões. Assim apesar de a educação ter sido um componente importante na IFP em análise, houve outras estratégias mais relevantes no processo. A evidência gerada pelos Estudos 2 e 3 baseou-se em registos históricos de elevado valor, sendo que os constructos subjacentes na época, nomeadamente a EE, continuam a ser a base da investigação e prática das IFP a nível mundial em diferentes culturas (Butzlaff & Hooley, 1998). Concluímos que as IFP são um processo complexo com diferentes níveis de intervenção, podendo gerar mudanças emocionais nos participantes durante as sessões. No futuro será importante replicar o nosso trabalho (nomeadamente o Estudo 2) com outras abordagens de IFP, de modo a obter informação acerca do seu processo. Esse conhecimento será fundamental para uma possível evolução do paradigma das IFP. ----------- ABSTRACT: Background: Psychotic-spectrum disorders are complex biopsychosocial conditions and family issues are important determinants of prognosis. The discovery of the influence of expressed emotion on the course of schizophrenia paved the road to the development of family interventions aiming to lower the “emotional temperature” in the family. These treatment approaches became widely recognised. Effectiveness studies showed remarkable and strong results in relapse prevention and these interventions were generalised to other psychotic disorders besides schizophrenia. Family interventions for psychosis (FIP) prospered and were included in the most important treatment guidelines. However, there was little knowledge about the process of FIP. Different FIP approaches all led to similar outcomes. This intriguing fact caught the attention of authors and attempts were made to identify the key-elements of FIP. Notwithstanding, these efforts were mainly based on experts’ opinions and the conclusions were scanty. Therefore, the knowledge about the process of FIP remains unclear. Aims: To find out which are the key-elements of FIP based on empirical data. Methods: Qualitative research. Three studies were conducted to explore the process of FIP and isolate variables that allowed the identification of the key-elements of FIP. Study 1 consisted of a systematic literature review of studies evaluating process-related variables of FIP. Study 2 subjected the intervention records of a formerly conducted effective clinical trial of FIP to a qualitative analysis. Records were analysed into categories and the emerging data were explored using descriptive statistics and generalised estimating equations. Study 3 consisted of a narrative evaluation using an inductive qualitative approach, examining the same data of Study 2. Emotional markers and markers of change were identified in the records and the content of these excerpts was synthesised and discussed. Results: On Study 1, searches revealed 733 results and 22 papers were included in the qualitative synthesis. We found a single study comprehensively exploring the process of FIP. All other studies focused on particular aspects of the process-related variables. The key-elements of FIP seemed to be the so-called “common therapeutic factors”, followed by education about the illness and coping skills training. Other elements were also identified, as the majority of studies evidenced a multiple array of components. Study 2,revealed as the most used strategies in the intervention programme we analysed: the addressing of needs; sharing; coping skills and advice; emotional support; dealing with overinvolvement; and reframing relatives’ views about patients’ behaviours. Patterns of the usefulness of the strategies throughout the intervention programme were identified and differences between high expressed emotion and low expressed emotion relatives were elucidated. Study 3 accumulated evidence that relatives experience different emotions during group sessions, ranging from anger to grief, and later on, to acceptance and positive feelings. Discussion: Study 1 suggested a stepped model of intervention according to the needs of the families. It also revealed a gap in qualitative research of FIP. Study 2 demonstrated that therapists of the trial under analysis often created opportunities for relatives to express and share their concerns throughout the entire treatment programme. The use of this strategy was immediately followed by coping skills enhancement, advice and emotional support. Strategies aiming to deal with overinvolvement may also occur early in the treatment programme. Reframing was the next most used strategy, followed by dealing with anger, conflict and rejection. This middle and later work seems to operate in lowering criticism and hostility, while the former seems to diminish overinvolvement. Single-family sessions may be used to augment the work developed in the relatives groups. Study 3 revealed a missing part of Study 2. It demonstrated that the process of FIP promotes emotional changes in the relatives and therapists must be sensitive to the emotional pathway of each participant in the group.

Galen on Mental Disorders

Este trabalho aborda a conceito de desordem psíquica na obra de Galeno (129-216). A primeira parte enquadra o pensamento de Galeno na visão da Filosofia e Medicina em vigor no início do séc. II d.C. De seguida descrevo a concepção Hipocrática de epilepsia, e a abordagem que Platão desenvolve no Timeu e Fedro acerca da loucura, para de seguida abordar a concepção de doença em Galeno, onde são analisados os conceitos de nosêma, diathesis, pathos e energeia. Após este excurso descrevo o ponto de vista de Galeno acerca da controvérsia sobre a localização da parte dirigente da alma (hêgemonikon) que se dividia entre defensores do encefalocentrismo (Platão, Hipócrates e Herófilo) e do cardiocentrismo (Aristóteles e os Estóicos). De modo a aprofundar a compreensão de Galeno acerca deste tema descrevo o trabalho anatómico-fisiológico desenvolvido pelos médicos Alexandrinos Erasistrato e Herófilo, activos no sec. III a. C., que descobriram, através de dissecação de animais e muito provavelmente de humanos, o papel dos nervos e tendões nas atividades cognitivas e sensório-motoras. Esta foi uma descoberta central para a argumentação de Galeno acerca da interacção mente-corpo assim como para a descrição das desordens psíquicas. Posteriormente apresento a metodologia de Galeno no que concerne ao processo de diagnóstico e etiologia, essencial para se compreender como é possível aceder a ‘entidades’ não visíveis, como o hêgemonikon e as suas diferentes faculdades: ‘imaginação’, memória e raciocínio. Por fim, analiso alguns casos clínicos de pacientes afectados por desordens do hêgemonikon, a saber: phrenitis, mania e melancolia. Os principais textos objecto de análise são: Acerca dos Lugares Afectados, Acerca das Teses de Hipócrates e Platão e Que as Faculdades da Alma Seguem as Disposições do Corpo. Todavia, outros textos de Galeno serão convocados consoante a necessidade de analisar os conceitos que me proponho compreender, entre eles Acerca do Método Terapêutico e Acerca da Utilidade das Partes.

Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde : uma dimensão do neurodesenvolvimento

RESUMO: Objetivo Principal • Determinar a consistência da utilização dos instrumentos de avaliação da capacidade intelectual – escalas de Griffiths e WISC III – no enquadramento dos domínios e dos qualificadores da CIF-CJ, restrita às funções mentais do corpo. Objetivo secundário: • Estudar a efetividade e concordância inter-observador da aplicação da CIF, com base na leitura dos dados obtidos em avaliação efetuada com os instrumentos referidos, por duas observadoras independentes, em contexto de articulação saúde, respetivamente educação e segurança social Métodos • Estudo observacional, descritivo, transversal e prospetivo. • Foi estudada uma amostra de conveniência 355 crianças, num período de três anos (Maio de 2010 a 30 de Abril de 2013), com patologia da área da pediatria do neurodesenvolvimento (total de 4000 consultas) no Centro de Desenvolvimento (CD) do Hospital de Dona Estefânia (HDE), Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE (CHLC, EPE). • Critérios de inclusão: crianças de ambos os sexos, observadas no CD do HDE, CHLC (primeiras consultas e consultas de reavaliação) com idade ≥12 meses e ≤17 anos e incapacidade intelectual definida de acordo com os critérios da DSM-IV-TR, DSM 5 e CID-10. • Critérios de exclusão: crianças com autismo, perturbações específicas da linguagem, hiperatividade, défice de atenção e concentração, défices sensoriais congénitos (baixa visão e ou audição), ou com outros diagnósticos de perturbações de neurodesenvolvimento. • O estudo teve duas fases: na primeira, a investigadora principal colheu ou atualizou a história clínica, observou clinicamente as crianças solicitando os exames complementares considerados necessários e foi efetuada avaliação psicológica com os instrumentos adiante descritos, pela mesma psicóloga clínica, devidamente credenciada, e com larga experiência nas escalas referidas. Com base nos dados colhidos, quer por observação direta, quer através dos resultados das escalas Griffiths e WISC – III, a investigadora aplicou a CIF-CJ, circunscrita aos domínios e funções (variáveis): 1. FUNÇÕESMENTAIS GLOBAIS (b110- Funções da consciência, b114- Funções da orientação no espaço e no tempo, b117 – Funções intelectuais, b122- Funções psicossociais globais, b125- Funções intrapessoais, b126- Funções do temperamento e da personalidade); 2.FUNÇÕES MENTAIS ESPECÌFICAS (b140- funções da atenção, b147- Funções psicomotoras, b152- Funções emocionais, b156- Funções da perceção, b163- Funções cognitivas básicas, b164- Funções cognitivas de nível superior, b167- Funções mentais da linguagem 3. FUNÇÕES DA VOZ E DA FALA (b320- Funções da articulação, b330- Funções da fluência e do ritmo da fala). Numa segunda fase, foi solicitada a colaboração de duas co-investigadoras, com formação específica nas escalas utilizadas e na CIF-CJ, a aplicação da CIF nos mesmos domínios e funções. Estas observadoras não efetuaram observações diretas das crianças envolvidas. • Para efetuar a análise estatística e analisar a relação entre os qualificadores (0 a 4) das variáveis da CIF em estudo (b117, b122, b147, b163, b164, b167, b320 e b330) e os instrumentos psicométricos (escalas de Griffiths e WISC III), que constitui a primeira parte do estudo, recorreu-se à técnica estatística não paramétrica do coeficiente de correlação de Spearman, que quantifica a intensidade e sinal da eventual correlação existente entre as variáveis em estudo. • Para determinar as correlações referentes à segunda parte do estudo, foram utilizados os programas SPSS®, (IBM SPSS Statistics) e Statistica® (StatSoft, Inc., 2011). STATISTICA (data analysis software system, version 10. www.statsoft.com.), tendo-se dado preferência aos gráficos deste último. Resultados 1. Observou-se um predomínio do sexo masculino (relação de 1:1,9); relativamente à idade no momento de avaliação, 242 crianças (68,1%) tinham entre zero e seis anos e, dentro destas, a maioria (189) situava-se entre os três e os seis anos. 2. De acordo com a DSM-IV e DSM-5, 261 (73,4%) crianças apresentavam incapacidade intelectual ligeira. 3. A avaliação da competência intelectual pelas escalas de Ruth Griffiths e WISC III (QI), revelaram correlação negativa predominantemente forte e muito forte (índice de Spearman) com os qualificadores das funções do corpo estudadas (funções mentais, mentais específicas e da voz). Os resultados obtidos pela co-investigadora A foram sobreponíveis aos da investigadora principal. Os resultados obtidos pela co-investigadora B revelaram correlação negativa moderada e forte, correlação inferior à da investigadora principal; Conclusões Os resultados permitem inferir que as escalas de Ruth Griffiths e WISC-III são instrumentos adequados para caracterizar a incapacidade intelectual na CIF-CJ; a concordância inter-observador, moderada, nos qualificadores atribuídos nas funções em análise pela investigadora e co-investigadoras, permite concluir que as escalas de Ruth Griffiths e WISC IIIl são bons instrumentos para caracterizar os qualificadores nos domínios e funções estudados, por diferentes grupos de profissionais ligados à infância. Subsistem dificuldades na diferenciação entre qualificadores, designadamente entre os qualificadores 1 e 2, o que tem necessariamente implicações na elegibilidade das crianças para os apoios preconizados pelo DL 3/2008. ------------------------ ABSTRACT: Main objective • To determine the consistency of the use of assessment tools for intellectual ability - Griffiths and WISC III scales - in the context of domains and qualifiers for the ICF-CY, restricted to the mental functions of the body. Secondary objective • Studying the effectiveness and inter-observer concordance concerning the application of the ICF, based on the data recovered from the assessment made with the mentioned instruments, carried out by two independent observers including their perspective on health, education and social security. Methods • Observational, descriptive, cross-sectional and prospective study. • A convenience sample of 355 children was studied over a period of three years (May 2010 to April 2013), with a pathology in the area of pediatric neurodevelopment – intellectual disability (total of 4000 consultations, including first consultations and revaluations) were observed in the Development Centre (CD) in Hospital de Dona Estefânia (HDE), Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE (CHLC). • Inclusion criteria: children of both sexes aged ≥12 months and years ≤17 and intellectual disability defined according to the criteria in the DSM-IV-TR, DSM 5 and ICD-10. • Exclusion criteria: children with autism; specific language impairment, hyperactivity; attention deficit disorder; severe birth sensory deficits (eg, impaired vision and hearing); amongst other diagnoses for neurodevelopmental disorders. • The study was conducted in two phases: in the first phase the principal investigator collected or updated medical history, clinically observed children requesting additional investigations if she deemed necessary. Psychological evaluation was performed by a single, duly licensed clinical psychologist with extensive experience in the referred scales using the instruments described below. Based on data collected, either by direct observation or through the results of Griffiths scales and WISC - III, the researcher applied the ICF-CY confined to the following fields and functions (variables): 1. GLOBAL MENTAL FUNCTIONS (b110- functions of consciousness, b114- Functions referring to space and time orientation , b117 - intellectual functions, b122- global psychosocial functions, b125- intrapersonal functions, b126- functions related to temperament and personality); 2. SPECIFIC MENTAL FUNCTIONS ( b140- attention functions, b147-psychomotor functions, b152- Emotional functions, b156- perception functions, b163- basic cognitive functions and cognitive functions b164- top level b167- language related mental functions. ) 3. VOICE AND SPEECH FUNCTIONS (b320-articulation functions, b330- fluency and rhythm of speech functions). • In the second phase, two co-investigators, with specific training on the scales used and the ICF-CY have applied the ICF in the domains and functions mentioned above, based on the scales results. These co-investigators did not make any direct observation of the studied children. • To perform the statistical analysis and analyze the relationship between the qualifiers (0-4) of the variables in the ICF study (b117, b122, b147, B163, B164, b167, b320 and B330) and psychometric instruments (Griffiths scale and WISC III), which is the first part of the study, the statistical technique of non-parametric Spearman correlation coefficient was used, which quantifies the strength and sign of the possible correlation between the variables under study. • For submission of correlations related to the second part of the study, SPSS (IBM SPSS) and Statistica (StatSoft, Inc., 2011) programs were used. STATISTICA (data analysis software system, version 10 www.statsoft.com.). Preference was given to graphs computed in Statistica. Results • Male predominated (ratio of 1: 1.9). 242 children (68.1% of the sample) were aged between zero and six years and, among these, the majority (189) was aged largest number between three and six years. • According to the DSM-IV and DSM-5, 261 (73.4%) children had mild intellectual disability. The correlation between the assessment of intellectual competence by Ruth Griffiths scales and WISC III (QI), was predominantly negative strong and very strong correlation with the qualifiers of body functions studied (specific mental functions, mental and voice functions using Spearman index). The levels of correlation obtained by the co-investigatores were in agreeance with the results from the principal investigator. The results obtained by co-investigator B showed moderate to strong negative correlation, levels that were lower to the those registered by the principal investigator; Conclusions These results indicate that Ruth Griffiths and WISC-III scales are adequate tools to characterize intellectual disability in the ICF-CY; moderate inter-observer agreement in the qualifiers assigned the functions under analysis by the researcher and co-researchers, shows that the scales are also good tools to measure CIF qualifyers by diferent technicians with different professional orientations, related to children. However, there are still difficulties in differentiating qualifiers, namely between qualifiers 1/2 and 3/4, which necessarily has implications for the eligibility of children for the state support advocated by the Portuguese Decret Law 3/2008.

Exploring the consumer decision journey and online shoping experience through an emotional prespective

Traditional consumer decision-making models have long used quantitative research to address a link between emotional and rational behavior. However, little qualitative research has been conducted in the area of online shopping as an end-to-end experience. This study aims to provide a detailed phenomenological account of consumers’ online shopping experience and extend Mckinsey & Companys’s consumer decision journey model from an emotional perspective. Six semi-structured interviews and a focus group of nine people are analyzed using Interpretive Phenomenology Analysis and five superordinate themes emerged from the results: emotional experience, empathy and encouragement, in relation to brand preference, emotional encounters in relation to consumer satisfaction and emotional exchange and relationship with a company or brand. A model interrelating these themes is then introduced to visually represent the emotional essence of a large online purchase. This study promises to be applicable as a descriptive, and perhaps, better predictive report for understanding the complex consumer decision-making process as it relates to online consumer behavior. Future research topics are also identified.