26 resultados para Doença de Parkinson Genética Teses
em RUN (Repositório da Universidade Nova de Lisboa) - FCT (Faculdade de Cienecias e Technologia), Universidade Nova de Lisboa (UNL), Portugal
Resumo:
A malria, doença parasitria complexa que resulta da interaco entre parasita, hospedeiros humano e vector, constitui um dos principais problemas de sade a nvel mundial. semelhana de outras doenças parasitrias e infecciosas a malria tem um papel importante na evoluo, tendo j sido demonstrado o papel da variao genética humana na resistncia infeco. Aps quase meio sculo de controlo, a malria persiste na ilha de Santiago onde, apesar da baixa endemicidade, os indivduos apresentam geralmente manifestaes moderadas, so diagnosticadas infeces abaixo do nvel detectvel pela microscopia e o vector se encontra muito prximo da populao supostamente susceptvel, desconhecendo-se a frequncia dos principais polimorfismos genticos humanos mais relacionados com a doença e a estrutura populacional do mosquito vector. Os objectivos gerais de trabalho desta tese assentam 1) no estudo dos dois clssicos factores genticos do hospedeiro humano relacionados com a malria, nomeadamente os afectos anemia das clulas falciformes, deficincia em G6PD e a anlise dum provvel envolvimento da PK e 2) na anlise genética das populaes do mosquito vector, tentando contribuir para a compreenso da epidemiologia da doença na Ilha, e para a escolha de medidas de controlo apropriadas. Os trabalhos incidiram na deteco do alelo responsvel pela hemoglobina S, de polimorfismos no gene da G6PD e da PK em indivduos no aparentados (Infectados e no Infectados) com anlise da sua provvel associao com a infeco e, ainda, na genotipagem de loci microssatlites de Anopheles arabiensis com recurso a tcnicas baseadas na PCR. Relativamente anemia falciforme, a frequncia dos portadores do trao (indivduos HbAS) e do alelo HbS foi 6% e 5%, respectivamente, e para as variantes da G6PD, 0,8% para G6PDA- e 0,0% para a G6PDMed, no tendo sido encontrado associao entre os gentipos desses dois factores e a presena de infeco. No que concerne ao gene PKLR no foi encontrada uma associao clara entre os polimorfismos analisados e o estado de infeco, mas foi detectado um acentuado desequilbrio de linkage entre os loci, apenas nos No Infectados, o que pode significar que essa regio do gene, aparentemente conservada, tenha sido seleccionada por fornecer proteco contra a infeco e/ou doença. A diversidade genética das populaes de A. arabiensis em onze loci microssatlites foi moderada com valores mdio de He, variando de 0,481 a 0,522 e a Rs de 4 a 5. O valor da diferenciao genética baseado em 7 loci polimrficos foi baixo (FST=0,012; p<0,001) mas significativo, variando entre 0,001 e 0,023 entre os pares de populaes. No foram detectados os alelos de resistncia associados ao gene Kdr. A baixa frequncia dos alelos associados G6PD (A- e Med) tem implicaes importantes nas estratgias de controlo definidas pelo Programa Nacional de Luta contra o Paludismo (PNLP), uma vez que a primaquina pode continuar a ser administrada como complemento aos regimes teraputicos, em caso de necessidade. A populao de A. arabiensis em Santiago revelou-se relativamente homognea e com uma estrutura reduzida o que pode, por um lado, representar uma desvantagem por permitir uma provvel disperso dos genes de resistncia. Por outro lado, essa relativa homogeneidade poder representar uma vantagem para a introduo de um programa de controlo baseado na libertao de mosquitos transgnicos.
Resumo:
RESUMO - O envelhecimento da populao tem alterado os padres de doença, com mais pessoas a morrer de doenças crnicas severas do que por doença aguda, o que leva necessidade de promover a prestao de cuidados paliativos e aferir a qualidade dos cuidados prestados a indivduos com doença em estado avanado ou em fase final de vida. Historicamente, os cuidados paliativos surgiram para mitigar a dor de doentes oncolgicos, no entanto, a maioria de doentes que atualmente necessita deste tipo de cuidados padece de doenças potencialmente fatais no oncolgicas, como so o caso de VIH/Sida, Alzheimer ou doença de Parkinson. No contexto dos cuidados paliativos, o local de morte tem sido considerado um indicador de qualidade dos cuidados de fim de vida, visto ser frequente o desfasamento entre as preferncias dos doentes e o local de morte. Apesar da elevada proporo de indivduos que, em estado avanado de doença, expressa preferncia por morrer num ambiente familiar, estima-se que a maioria morre em meio hospitalar, tanto no contexto internacional como nacional. Foram analisados neste estudo dados de mortalidade da populao, adulta portuguesa, com base no certificado de bito. Os resultados obtidos indicam que 70,3% da populao adulta residente em Portugal (continente e arquiplagos dos Aores e Madeira) faleceu por condies patolgicas que potencialmente beneficiariam com a prestao de cuidados paliativos. Desses indivduos, a maioria dos bitos (64,2%) ocorreu em meio hospitalar e fatores como o ano de morte, a idade, sexo, estado civil, nacionalidade, regio de residncia e causa de morte influenciaram independentemente o local de morte. Entre 2008 e 2012, os bitos no hospital por causas com necessidades paliativas aumentaram em hospital e ocorreram mais frequentemente nas classes mais jovens, no sexo masculino, em indivduos casados e residentes nas regies do Algarve, Aores ou Madeira. Padecer de VIH/Sida, doenças hepticas, respiratria, cancro e doença renal tambm promoveu a morte neste local. O elevado nmero de casos com necessidades paliativas falecidos no hospital encontrado em Portugal deve constituir uma chamada de ateno. necessrio desenvolver e/ou reorganizar recursos fsicos, mas tambm formar recursos humanos, para que ambos permitam que a referenciao de doentes para cuidados paliativos seja realizada atempadamente. As diferenas encontradas entre pases, na reviso de literatura, podem refletir diferentes polticas e prticas de prestao de cuidados de fim de vida. A evidncia internacional importante para observar consequncias da aplicao de determinadas medidas de sade pblica, mas devem-se desenvolver e aplicar solues adaptadas realidade portuguesa. Espera-se que os resultados deste estudo possam constituir um ponto de partida para determinao de um valor de necessidades paliativas na populao portuguesa e contribuir para ajudar a planear os recursos de fim de vida, nomeadamente, em servios hospitalares.
Resumo:
Resumo Objectivos: Avaliao da Tosse em doentes com Doença Pulmonar Obstrutiva Crnica (DPOC). Identificar e determinar a relao dos factores preditivos que contribuem para a deteriorao da capacidade de tosse nestes indivduos. Tipo de estudo: Estudo observacional descritivo de natureza transversal. Definio dos casos: Os critrios de diagnstico da DPOC so o quadro clnico e o Gold standard para diagnstico da DPOC a espirometria. Populao-alvo: Todos os utentes com patologia primria de DPOC diagnosticada que se desloquem ao servio de funo respiratria do Hospital de Viseu, para realizar provas. Mtodo de Amostragem: Foi utilizada uma amostra aleatria constituda por todos os indivduos, que cumpriram os critrios de incluso, conscientes e colaborantes, que aceitaram participar neste estudo. Dimenso da amostra: Uma amostra de 55 indivduos que se deslocaram ao servio de funo respiratria, entre Janeiro e Junho de 2009, para realizar provas de funo respiratria. Conduo do estudo: Os utentes que aceitaram participar neste estudo foram sujeitos a um questionrio de dados clnicos e realizaram 5 testes: ndice de massa corporal (IMC), estudo funcional respiratrio e gasometria arterial, avaliao da fora dos msculos respiratrios (PImax e PEmax) e avaliao do dbito mximo da tosse (Peak Cough Flow). Anlise estatstica: Foram obtidos dados caracterizadores da amostra em estudo, sendo posteriormente correlacionado o valor de dbito mximo da tosse (Peak Cough Flow) com os resultados obtidos para as avaliaes do IMC, estudo funcional respiratrio, PImax e PEmax, gasometria, avaliao da capacidade de Tosse e nmero de internamentos no ltimo ano por agudizao da DPOC. Tendo sido encontrados os valores de correlao entre o Peak Cough Flow e os restantes parmetros. Resultados: Aps anlise dos resultados, foram obtidos os valores de Peak Cough Flow para a populao com DPOC e verificou-se valores diminudos em comparao com os valores normais da populao, tendo-se verificado maiores valores de PCF em indivduos do sexo masculino, em comparao aos valores do sexo feminino. Foi analisada a relao entre o PCF e a idade, peso, altura e IMC, no tendo sido encontrada relao, dado que a tosse no apresenta uma variao segundo os valores antropomtricos, tal como a relao com os valores espiromtricos. Quanto aos parmetros funcionais respiratrios foram analisadas as relaes com o PCF. Verificou-se relaes significativas entre o PCF e o FEV1, a FVC, o PEF, apresentando uma relao positiva, onde maiores valores destes parmetros esto correlacionados com maiores picos de tosse. Quanto a RAW e RV, o PCF apresenta uma relao negativa, onde uma maior resistncia da via area ou doentes mais hiperinsuflados leva a menores valores de PCF. Por outro lado no foi encontrada relao entre o PCF e a FRC e o TLC. Quanto fora dos msculos respiratrios, verificou-se relao significativa com o PImax e a PEmax em que a fraqueza ao nvel dos msculos respiratrios contribuem para um menor valor de PCF. Relativamente aos valores da gasometria arterial, verificou-se relao entre o PCF e a PaO2 de forma positiva, em que doentes hipoxmicos apresentam menores valores de tosse, e a PaCO2, de forma negativa, em que os doentes hipercpnicos apresentam menores valores de PCF tendo sido verificada relao entre o PCF e o pH e sO2. Quanto relao entre o nmero de internamentos por agudizao da DPOC no ltimo ano e o PCF verificou-se uma relao significativa, onde um menor valor de PCF contribui para uma maior taxa de internamento por agudizao da DPOC. Concluso: Este conjunto de concluses corrobora a hiptese inicialmente formulada, de que o Peak Cough Flow se encontra diminudo nos indivduos com Doença Pulmonar Obstrutiva Crnica onde a variao do PCF se encontra directamente relacionada com os parmetros funcionais respiratrios, com a fora dos msculos respiratrios e com os valores de gasometria arterial. ABSTRACT: Aims: Cough evaluation in Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) patients. Identify and determine the relation of the predictive factors that contribute to the cough capacity degradation in this type of patients. Type of study: Descriptive observational study of transversal nature. Case definition: The COPD diagnosis criteria are the clinical presentation and the gold standard to the COPD diagnosis- the Spirometry. Target Population: Every patients, with primary pathology of COPD diagnosed, who went to the respiratory function service of Viseu hospital to perform tests. Sampling Method: It was used a random sample constituted by all the, conscious and cooperating individuals, who complied with the inclusion criteria and who accepted to make part of this study. Sample size: A sample of 55 individuals that went to the respiratory function service between January and June 2009 to perform respiratory function tests. Study: The patients who accepted to make part of this study were submitted to a clinical data questionary and performed 5 tests: body mass index (BMI), respiratory functional study, arterial blood gas level, evaluation of respiratory muscles strength (maximal inspiratory pressure (MIP) and maximum expiratory pressure (MEP)), and Peak Cough Flow evaluation. Statistic Analysis: Were obtained characterizing data of the sample in study, and later correlated the value of the Peak Cough Flow with the results from the evaluation of the body mass index (BMI), the respiratory functional study the MIP and MEP, the arterial blood gas level and also with the ability to cough evaluation and the number of hospitalizations in the last year for COPD exacerbations. The values of correlation between the Peak Cough Flow and the other parameters were found. Results: After analyzing the results, were obtained the values of Peak Cough Flow for the population with COPD. There were decreased values compared with the population normal values, having been found higher values of PCF in males compared to female values. It was analyzed the relation between the PCF and the age, weight, height and BMI but no relation was found on account of the fact that the cough does not show a variation according to anthropometric parameters, such as the relation with spirometric values. As for the respiratory functional parameters were analyzed relations with the PCF. There were significant relations between the PCF and FEV1, the FVC, the PEF, presenting a positive relation, where higher values of these parameters are correlated with higher incidence of cough. Concerning the RAW and RV, the PCF has a negative relation, in which a higher airway resistance or in more hyperinflated patients, leads to lower values of PCF. On the other hand no correlation was found between the PCF and the FRC and TLC. Regarding the respiratory muscle strength, there was a significant relation with the MIP and MEP, in which the weakness at the level of respiratory muscles contribute to a lower value of PCF. For values of arterial blood gas level, there was no relation between the PCF and PaO2, in a positive way, in which patients with hypoxemia present lower values of cough, and PaCO2, in a negative way in which hypercapnic patients had lower values of PCF, having being founded a relation between the PCF and the pH and sO2. As for the relation between the number of hospitalizations for COPD exacerbation in the last year and the PCF was found a significant relation, in which a smaller value of PCF contributes to a higher rate of hospitalization for COPD exacerbation. Conclusion: This set of findings supports the hypothesis first formulated that Peak Cough Flow is decreased in individuals with Chronic Obstructive Pulmonary Disease, in which the variation of the PCF is directly related to the respiratory function parameters, the strength of respiratory muscles and the values of arterial blood gases.
Resumo:
A malria constitui um problema de sade pblica, que tem vindo a agravar-se, sendo crescente a necessidade de estratgias renovadas para o seu controlo, como a interrupo do ciclo esporognico. Deste modo, essencial compreender as respostas imunolgicas de Anopheles anti-Plasmodium. Demonstrou-se anteriormente, que a inibio de transglutaminases, enzimas que participam em vrios processos biolgicos ao catalisarem a formao de ligaes covalentes entre pptidos, agrava a infeco em mosquitos pelo parasita. O presente trabalho tem por objectivo caracterizar as transglutaminases AGAP009098 e AGAP009100 de Anopheles gambiae. Os mtodos utilizados para este efeito foram: a sequenciao de regies dos genes AGAP009098 e AGAP009100; a clonagem molecular de fragmentos da regio codificante do gene AGAP009098, usando o vector plasmdico pET28a(+) e Escherichia coli como sistema de expresso; e PCR em Tempo Real para analisar a expresso relativa dos genes AGAP009098 e AGAP009100 nos diferentes os estdios de desenvolvimento. AGAP009098 expressa ubiquamente e AGAP009100 a partir do estdio pupa. Estes resultados apontam para a concluso de que AGAP009098 e AGAP009100 podero desempenhar funes em processos biolgicos relevantes, por exemplo na defesa imunitria, ou no desenvolvimento. Os pptidos recombinantes, obtidos a partir da clonagem com sucesso de fragmentos da regio codificante do gene AGAP009098, constituem uma ferramenta importante para averiguar a funo destas TGases, no futuro.
Resumo:
Glossina palpalis gambiensis o principal vector de Tripanossomose Humana Africana (THA) na frica Ocidental e a mosca ts-ts mais comum na Guin-Bissau. Apesar da sua ampla distribuio, nenhum caso de THA tem sido reportado no pas desde finais dos anos 70 do sculo XX. Populaes naturais do Grupo palpalis demonstraram diferentes nveis de variao intraespecfica que podem influenciar a sua capacidade vectorial. Portanto, o conhecimento exacto acerca da identidade das espcies e estrutura populacional essencial para prever o possvel restabelecimento e propagao da transmisso de THA na Guin-Bissau. A variao genética foi analisada em amostras de Glossina palpalis gambiensis de cinco regies da Guin-Bissau, com recurso a microssatlites. Trs das regies pertencem parte continental e duas representam a parte insular do pas. No total, 261 moscas ts-ts do sexo feminino foram genotipadas para 11 loci microssatlites. Baixos nveis de diferenciao genética foram observados entre as populaes de G. p. gambiensis da Guin-Bissau (FST = 0,006, P = 0,002). Este resultado est de acordo com a anlise de agrupamentos, que revelou a presena de um nico cluster agrupando todas as amostras, independentemente da origem geogrfica. De um modo geral, estes resultados sugerem uma baixa subestruturao populacional em G. p. gambiensis nesta regio. Anlises de equilbrio mutao-deriva sugerem ainda a ocorrncia de expanso populacional recente. As evidncias genéticas sugerem considerveis nveis de fluxo gentico entre as populaes continentais e entre as populaes insulares e continentais da Guin-Bissau. No caso do restabelecimento de focos de transmisso de THA, a possibilidade de disseminao do protozorio Trypanosoma, atravs da disperso activa das moscas ts-ts, deve ser tida em conta no planeamento de estratgias de controlo vectorial na Guin-Bissau. PALAVRAS-CHAVE: Glossina, Tripanossomose Humana Africana, microssatlites, diferenciao genética.
Resumo:
Dissertao apresentada para cumprimento dos requisitos necessrios obteno do grau de Mestre em Cincias da Educao
Resumo:
Dissertao apresentada para cumprimento dos requisitos necessrios obteno do grau de Doutor em Sociologia
Resumo:
A Programao Genética (PG) uma tcnica de Aprendizagem de Mquina (Machine Learning (ML)) aplicada em problemas de otimizao onde pretende-se achar a melhor soluo num conjunto de possveis solues. A PG faz parte do paradigma conhecido por Computao Evolucionria (CE) que tem como inspirao teoria da evoluo natural das espcies para orientar a pesquisa das solues. Neste trabalho, avaliada a performance da PG no problema de previso de parmetros farmacocinticos utilizados no processo de desenvolvimento de frmacos. Este um problema de otimizao onde, dado um conjunto de descritores moleculares de frmacos e os valores correspondentes dos parmetros farmacocinticos ou de sua atividade molecular, utiliza-se a PG para construir uma funo matemtica que estima tais valores. Para tal, foram utilizados dados de frmacos com os valores conhecidos de alguns parmetros farmacocinticos. Para avaliar o desempenho da PG na resoluo do problema em questo, foram implementados diferentes modelos de PG com diferentes funes de fitness e configuraes. Os resultados obtidos pelos diferentes modelos foram comparados com os resultados atualmente publicados na literatura e os mesmos confirmam que a PG uma tcnica promissora do ponto de vista da preciso das solues encontradas, da capacidade de generalizao e da correlao entre os valores previstos e os valores reais.
Resumo:
Os sistemas de sade deparam-se, atualmente, com cenrios epidemiolgicos caraterizados pelo envelhecimento da populao e predomnio de doenças crnicas; com novos paradigmas de garantia da qualidade e da segurana da prestao de cuidados de sade; com necessidade de controlo dos custos no setor da sade, obrigando, assim, as organizaes a adaptarem-se s crescentes necessidades da populao. O reconhecimento desta realidade mutvel, tem levado os governos a definirem polticas orientadas para problemas de sade especficos e a adotar estratgias de interveno que privilegiam uma abordagem integrada, com o objetivo de melhorar progressivamente a sade das populaes, a qualidade dos cuidados prestados e a eficincia na utilizao de recursos. Em Portugal, a orientao desses princpios basilares, deram origem a um modelo designado de Gesto Integrada da Doença, cujo principal objetivo promover uma ao concertada de diferentes prestadores de cuidados de sade, atravs da mobilizao de recursos adequados, que permitam uma melhoria do estado de sade, da qualidade de vida e do bem-estar global dos doentes. Esta abordagem passa pela colaborao e coordenao dos diferentes nveis de prestao de cuidados, no sentido de oferecerem cuidados integrados de sade, com qualidade elevada em termos de preveno, diagnstico, tratamento, reabilitao e acompanhamento. A primeira patologia a ser considerada neste modelo foi a doença renal crnica, por motivos de oportunidade e de resposta a uma crise poltica instalada em 2007 entre o Ministrio da Sade e os prestadores privados de hemodilise. Neste sentido, a presente tese visa contribuir para o aperfeioamento da poltica pblica de sade de gesto integrada da doença, dirigida doença renal crnica, atravs de uma sntese analtica de conhecimento, suportada em quatro estudos. No primeiro estudo, descreve-se a poltica de gesto integrada da doença renal crnica, particularizando-se a sua implementao, bem como os resultados monitorizados numa srie temporal de trs anos. No segundo estudo, apresenta-se o modelo lgico de anlise da gesto integrada da doença, bem como a poltica que, na sua gnese, incorpora a gesto clnica da doença,centrada no doente, com especial enfoque na autogesto e na clarificao das melhores prticas profissionais; a reorganizao dos servios de prestao de cuidados, com a criao de centros de elevada diferenciao e centros de tratamento, com especiais preocupaes de orientao do doente no sistema, para que os cuidados lhe sejam prestados no nvel mais adequado; um modelo de financiamento especfico, indexado aos resultados, que reflita a adoo das melhores prticas e um sistema de informao que permita a monitorizao e avaliao constante deste processo. No terceiro estudo, atravs da reviso de literatura sobre a gesto integrada da doença, procura-se identificar o grau de integrao de cuidados e as intervenes de gesto de doença predominantes, bem como os resultados observados em doentes. Neste estudo faz-se ainda a contextualizao dos resultados obtidos naquilo que realidade do modelo em Portugal. No quarto e ltimo estudo, faz-se a contextualizao da poltica de gesto integrada da doença renal crnica procurando-se, atravs do modelo terico de Walt e Gilson, contribuir para a compreenso do fenmeno poltico e para o planeamento de novas intervenes. A presente tese conclui que a implementao da poltica pblica de gesto integrada da doença renal crnica parece revelar-se uma estratgia inovadora como ferramenta de monitorizao da prestao de cuidados de sade, bem como de promoo da efetividade e eficincia.
Resumo:
Pneumocystis jirovecii conhecido por causar infeces especficas no aparelho respiratrio de seus hospedeiros, principalmente em doentes imunocomprometidos, manifestando-se por uma pneumonia grave e por vezes fatal, normalmente designada por pneumonia por Pneumocystis. A caracterizao da diversidade genética de P. jirovecii tem demonstrado que determinados polimorfismos de base nica podero ser reconhecidos como marcadores moleculares de eleio para o estudo da distribuio geogrfica, vias de transmisso, resistncia/susceptibilidade a frmacos, factores de virulncia e genética populacional de subtipos genticos. Este estudo teve como objectivo a caracterizao de polimorfismos de P. jirovecii, atravs da metodologia PCR multiplex/Extenso de base nica (do ingls single base extension), com a principal finalidade de constatar eventuais associaes entre polimorfismos de base nica, gentipos multilocus, e dados clnicos e demogrficos da infeco. Sessenta e seis espcimes pulmonares, previamente considerados positivos para P. jirovecii, obtidos entre 2001 e 2012, a partir de doentes portugueses imunocomprometidos, foram seleccionados de forma aleatria para este estudo multilocus. PCR multiplex foi utilizada para a amplificao simultnea de trs regies genmicas: subunidade grande do rRNA mitocondrial, superxido dismutase e dihidropteroato sintetase. Cinco polimorfismos de base nica, previamente correlacionados com parmetros da doença, foram genotipados por extenso de base nica: mt85, SOD110, SOD215, DHPS165 e DHPS171. Um total de 330 polimorfismos de base nica e 29 gentipos multilocus putativos de P. jirovecii foram identificados e caracterizados nos espcimes pulmonares analisados. Os padres de distribuio dos polimorfismos foram analisados, sendo considerada a variao temporal e/ou geogrfica das suas formas allicas. Constatou-se grande diversidade genotpica entre os isolados de P. jirovecii que poder ter influncia a nvel epidemiolgico. Foram observadas associaes estatsticas entre mt85/gentipos multilocus e parmetros demogrficos e clnicos. A correlao mais importante verificou-se entre mt85C e cargas parasitrias baixas a moderadas, enquanto mt85T foi associado com cargas parasitrias altas; MLG5, MLG9 e MLG13 foram associados com cargas parasitrias baixas, moderadas e altas, respectivamente. Tais associaes demonstram que potenciais marcadores moleculares da infeco por P. jirovecii podero existir e que polimorfismos/gentipos especficos podero determinar perfis epidemiolgicos da pneumonia por Pneumocystis. A anlise genética cruzada permitiu verificar associaes entre polimorfismos de base nica. Os polimorfismos SOD110T e SOD215C, SOD110C e SOD215T, DHPS165A e DHPS171C, DHPS165G e DHPS171T foram associados estatisticamente. Os gentipos multilocus mais prevalentes foram considerados para o teste recombinatrio d1. Dois gentipos multilocus (MLG7 e MLG9) foram observados com elevada frequncia, e a anlise genética indicou que estes se encontravam sobre-representados na populao de P. jirovecii estudada. Estas evidncias indicam que o fenmeno de desequilbrio de ligao e a propagao clonal de subtipos genticos frequente, considerando que a espcie P. jirovecii poder ser representada por uma populao com estrutura epidmica. O presente trabalho confirmou a importncia do estudo de polimorfismos em P. jirovecii, sugerindo que a caracterizao multilocus poder fornecer informao relevante para a compreenso dos padres, causas e controlo da infeco, melhorando assim a investigao deste importante patogneo.
Resumo:
RESUMO - A doença renal crnica (DRC) resulta da perda de funo renal, sendo necessrio a teraputica de substituio, no estdio terminal. Em Portugal est atualmente em vigor o modelo de Gesto Integrada da Doença, que tem inerente o cumprimento de objetivos e metas pelas unidades de dilise. Uma alimentao adequada um pilar fundamental ao sucesso do tratamento desta doença, o que torna o profissional de nutrio indispensvel. Este trabalho pretendeu avaliar o cumprimento das metas e objetivos estabelecidos no modelo referido, e relacionar os resultados obtidos com a existncia de contacto entre o profissional de nutrio e os pacientes. Para a persecuo dos objetivos, foram analisadas duas bases de dados disponibilizadas pela Direo Geral da Sade: a base de dados da Plataforma de Gesto Integrada da Doença Renal Crnica em 2012 e a do Questionrio de Avaliao da Satisfao dos Doentes em Hemodilise em 2013. Verificou-se uma melhoria contnua ao longo dos anos do cumprimento das metas e objetivos preconizados em Portugal para o tratamento da DRC, com um cumprimento da maioria no ano de 2012. No entanto, os parmetros ferritina e albumina srica ficaram aqum da recomendao. Observou-se um nvel elevado de satisfao do paciente quanto ao trabalho do profissional de nutrio, apesar de ser frequente a inexistncia de contacto entre ambas as partes. Os resultados obtidos demonstram tambm que o profissional de nutrio tem um papel importante para a obteno de melhores resultados de sade nos pacientes em tratamento por hemodilise, pelo que se sugere um acompanhamento da totalidade deste tipo de populao por este profissional.
Resumo:
RESUMO: A estrutura demogrfica portuguesa marcada por baixas taxas de natalidade e mortalidade, onde a populao idosa representa uma fatia cada vez mais representativa, fruto de uma maior longevidade. A incidncia do cancro, na sua generalidade, maior precisamente nessa classe etria. A par de outras doenças igualmente lesivas (e.g. cardiovasculares, degenerativas) cuja incidncia aumenta com a idade, o cancro merece relevo. Estudos epidemiolgicos apresentam o cancro como lder mundial na mortalidade. Em pases desenvolvidos, o seu peso representa 25% do nmero total de bitos, percentagem essa que mais que duplica noutros pases. A obesidade, a baixa ingesto de frutas e vegetais, o sedentarismo, o consumo de tabaco e a ingesto de lcool, configuram-se como cinco dos fatores de risco presentes em 30% das mortes diagnosticadas por cancro. A nvel mundial e, em particular no Sul de Portugal, os cancros do estmago, recto e clon apresentam elevadas taxas de incidncia e de mortalidade. Do ponto de vista estritamente econmico, o cancro a doença que mais recursos consome enquanto que do ponto de vista fsico e psicolgico uma doença que no limita o seu raio de ao ao doente. O cancro , portanto, uma doença sempre atual e cada vez mais presente, pois reflete os hbitos e o ambiente de uma sociedade, no obstante as caractersticas intrnsecas a cada indivduo. A adoo de metodologia estatstica aplicada modelao de dados oncolgicos , sobretudo, valiosa e pertinente quando a informao oriunda de Registos de Cancro de Base Populacional (RCBP). A pertinncia justificada pelo fato destes registos permitirem aferir numa populao especfica, o risco desta sofrer e/ou vir a sofrer de uma dada neoplasia. O peso que as neoplasias do estmago, clon e recto assumem foi um dos elementos que motivou o presente estudo que tem por objetivo analisar tendncias, projees, sobrevivncias relativas e a distribuio espacial destas neoplasias. Foram considerados neste estudo todos os casos diagnosticados no perodo 1998-2006, pelo RCBP da regio sul de Portugal (ROR-Sul). O estudo descritivo inicial das taxas de incidncia e da tendncia em cada uma das referidas neoplasias teve como base uma nica varivel temporal - o ano de diagnstico - tambm designada por perodo. Todavia, uma metodologia que contemple apenas uma nica varivel temporal limitativa. No cancro, para alm do perodo, a idade data do diagnstico e a coorte de nascimento, so variveis temporais que podero prestar um contributo adicional na caracterizao das taxas de incidncia. A relevncia assumida por estas variveis temporais justificou a sua incluso numaclasse de modelos designada por modelos Idade-Perodo-Coorte (Age-Period-Cohort models - APC), utilizada na modelao das taxas de incidncia para as neoplasias em estudo. Os referidos modelos permitem ultrapassar o problema de relaes no lineares e/ou de mudanas sbitas na tendncia linear das taxas. Nos modelos APC foram consideradas a abordagem clssica e a abordagem com recurso a funes suavizadoras. A modelao das taxas foi estratificada por sexo. Foram ainda estudados os respectivos submodelos (apenas com uma ou duas variveis temporais). Conhecido o comportamento das taxas de incidncia, uma questo subsequente prende-se com a sua projeo em perodos futuros. Porm, o efeito de mudanas estruturais na populao, ao qual Portugal no alheio, altera substancialmente o nmero esperado de casos futuros com cancro. Estimativas da incidncia de cancro a nvel mundial obtidas a partir de projees demogrficas apontam para um aumento de 25% dos casos de cancro nas prximas duas dcadas. Embora a projeo da incidncia esteja associada a alguma incerteza, as projees auxiliam no planeamento de polticas de sade para a afetao de recursos e permitem a avaliao de cenrios e de intervenes que tenham como objetivo a reduo do impacto do cancro. O desconhecimento de projees da taxa de incidncia destas neoplasias na rea abrangida pelo ROR-Sul, levou utilizao de modelos de projeo que diferem entre si quanto sua estrutura, linearidade (ou no) dos seus coeficientes e comportamento das taxas na srie histrica de dados (e.g. crescente, decrescente ou estvel). Os referidos modelos pautaram-se por duas abordagens: (i)modelos lineares no que concerne ao tempo e (ii) extrapolao de efeitos temporais identificados pelos modelos APC para perodos futuros. Foi feita a projeo das taxas de incidncia para os anos de 2007 a 2010 tendo em conta o gnero, idade e neoplasia. ainda apresentada uma estimativa do impacto econmico destas neoplasias no perodo de projeo. Uma questo pertinente e habitual no contexto clnico e a que o presente estudo pretende dar resposta, reside em saber qual a contribuio da neoplasia em si para a sobrevivncia do doente. Nesse sentido, a mortalidade por causa especfica habitualmente utilizada para estimar a mortalidade atribuvel apenas ao cancro em estudo. Porm, existem muitas situaes em que a causa de morte desconhecida e, mesmo que esta informao esteja disponvel atravs dos certificados de bito, no fcil distinguir os casos em que a principal causa de morte devida ao cancro. A sobrevivncia relativa surge como uma medida objetiva que no necessita do conhecimento da causa especfica da morte para o seu clculo e dar-nos- uma estimativa da probabilidade de sobrevivncia caso o cancro em anlise, num cenrio hipottico, seja a nica causa de morte. Desconhecida a principal causa de morte nos casos diagnosticados com cancro no registo ROR-Sul, foi determinada a sobrevivncia relativa para cada uma das neoplasias em estudo, para um perodo de follow-up de 5 anos, tendo em conta o sexo, a idade e cada uma das regies que constituem o registo. Foi adotada uma anlise por perodo e as abordagens convencional e por modelos. No eplogo deste estudo, analisada a influncia da variabilidade espao-temporal nas taxas de incidncia. O longo perodo de latncia das doenças oncolgicas, a dificuldade em identificar mudanas sbitas no comportamento das taxas, populaes com dimenso e riscos reduzidos, so alguns dos elementos que dificultam a anlise da variao temporal das taxas. Nalguns casos, estas variaes podem ser reflexo de flutuaes aleatrias. O efeito da componente temporal aferida pelos modelos APC d-nos um retrato incompleto da incidncia do cancro. A etiologia desta doença, quando conhecida, est associada com alguma frequncia a fatores de risco tais como condies socioeconmicas, hbitos alimentares e estilo de vida, atividade profissional, localizao geogrfica e componente genética. O contributo, dos fatores de risco , por vezes, determinante e no deve ser ignorado. Surge, assim, a necessidade em complementar o estudo temporal das taxas com uma abordagem de cariz espacial. Assim, procurar-se- aferir se as variaes nas taxas de incidncia observadas entre os concelhos inseridos na rea do registo ROR-Sul poderiam ser explicadas quer pela variabilidade temporal e geogrfica quer por fatores socioeconmicos ou, ainda, pelos desiguais estilos de vida. Foram utilizados os Modelos Bayesianos Hierrquicos Espao-Temporais com o objetivo de identificar tendncias espao-temporais nas taxas de incidncia bem como quantificar alguns fatores de risco ajustados influncia simultnea da regio e do tempo. Os resultados obtidos pela implementao de todas estas metodologias considera-se ser uma mais valia para o conhecimento destas neoplasias em Portugal.------------ABSTRACT: mortality rates, with the elderly being an increasingly representative sector of the population, mainly due to greater longevity. The incidence of cancer, in general, is greater precisely in that age group. Alongside with other equally damaging diseases (e.g. cardiovascular,degenerative), whose incidence rates increases with age, cancer is of special note. In epidemiological studies, cancer is the global leader in mortality. In developed countries its weight represents 25% of the total number of deaths, with this percentage being doubled in other countries. Obesity, a reduce consumption of fruit and vegetables, physical inactivity, smoking and alcohol consumption, are the five risk factors present in 30% of deaths due to cancer. Globally, and in particular in the South of Portugal, the stomach, rectum and colon cancer have high incidence and mortality rates. From a strictly economic perspective, cancer is the disease that consumes more resources, while from a physical and psychological point of view, it is a disease that is not limited to the patient. Cancer is therefore na up to date disease and one of increased importance, since it reflects the habits and the environment of a society, regardless the intrinsic characteristics of each individual. The adoption of statistical methodology applied to cancer data modelling is especially valuable and relevant when the information comes from population-based cancer registries (PBCR). In such cases, these registries allow for the assessment of the risk and the suffering associated to a given neoplasm in a specific population. The weight that stomach, colon and rectum cancers assume in Portugal was one of the motivations of the present study, that focus on analyzing trends, projections, relative survival and spatial distribution of these neoplasms. The data considered in this study, are all cases diagnosed between 1998 and 2006, by the PBCR of Portugal, ROR-Sul.Only year of diagnosis, also called period, was the only time variable considered in the initial descriptive analysis of the incidence rates and trends for each of the three neoplasms considered. However, a methodology that only considers one single time variable will probably fall short on the conclusions that could be drawn from the data under study. In cancer, apart from the variable period, the age at diagnosis and the birth cohort are also temporal variables and may provide an additional contribution to the characterization of the incidence. The relevance assumed by these temporal variables justified its inclusion in a class of models called Age-Period-Cohort models (APC). This class of models was used for the analysis of the incidence rates of the three cancers under study. APC models allow to model nonlinearity and/or sudden changes in linear relationships of rate trends. Two approaches of APC models were considered: the classical and the one using smoothing functions. The models were stratified by gender and, when justified, further studies explored other sub-models where only one or two temporal variables were considered. After the analysis of the incidence rates, a subsequent goal is related to their projections in future periods. Although the effect of structural changes in the population, of which Portugal is not oblivious, may substantially change the expected number of future cancer cases, the results of these projections could help planning health policies with the proper allocation of resources, allowing for the evaluation of scenarios and interventions that aim to reduce the impact of cancer in a population. Worth noting that cancer incidence worldwide obtained from demographic projections point out to an increase of 25% of cancer cases in the next two decades. The lack of projections of incidence rates of the three cancers under study in the area covered by ROR-Sul, led us to use a variety of forecasting models that differ in the nature and structure. For example, linearity or nonlinearity in their coefficients and the trend of the incidence rates in historical data series (e.g. increasing, decreasing or stable).The models followed two approaches: (i) linear models regarding time and (ii) extrapolation of temporal effects identified by the APC models for future periods. The study provide incidence rates projections and the numbers of newly diagnosed cases for the year, 2007 to 2010, taking into account gender, age and the type of cancer. In addition, an estimate of the economic impact of these neoplasms is presented for the projection period considered. This research also try to address a relevant and common clinical question in these type of studies, regarding the contribution of the type of cancer to the patient survival. In such studies, the primary cause of death is commonly used to estimate the mortality specifically due to the cancer. However, there are many situations in which the cause of death is unknown, or, even if this information is available through the death certificates, it is not easy to distinguish the cases where the primary cause of death is the cancer. With this in mind, the relative survival is an alternative measure that does not need the knowledge of the specific cause of death to be calculated. This estimate will represent the survival probability in the hypothetical scenario of a certain cancer be the only cause of death. For the patients with unknown cause of death that were diagnosed with cancer in the ROR-Sul, the relative survival was calculated for each of the cancers under study, for a follow-up period of 5 years, considering gender, age and each one of the regions that are part the registry. A period analysis was undertaken, considering both the conventional and the model approaches. In final part of this study, we analyzed the influence of space-time variability in the incidence rates. The long latency period of oncologic diseases, the difficulty in identifying subtle changes in the rates behavior, populations of reduced size and low risk are some of the elements that can be a challenge in the analysis of temporal variations in rates, that, in some cases, can reflect simple random fluctuations. The effect of the temporal component measured by the APC models gives an incomplete picture of the cancer incidence. The etiology of this disease, when known, is frequently associated to risk factors such as socioeconomic conditions, eating habits and lifestyle, occupation, geographic location and genetic component. The "contribution"of such risk factors is sometimes decisive in the evolution of the disease and should not be ignored. Therefore, there was the need to consider an additional approach in this study, one of spatial nature, addressing the fact that changes in incidence rates observed in the ROR-Sul area, could be explained either by temporal and geographical variability or by unequal socio-economic or lifestyle factors. Thus, Bayesian hierarchical space-time models were used with the purpose of identifying space-time trends in incidence rates together with the the analysis of the effect of the risk factors considered in the study. The results obtained and the implementation of all these methodologies are considered to be an added value to the knowledge of these neoplasms in Portugal.
Resumo:
RESUMO: O transplante heptico ortotpico uma teraputica aceite para casos selecionados de falncia heptica terminal. O procedimento tem-se aperfeioado, evidenciado pelo aumento da taxa de sobrevida de 30 para 75% aos 5 anos, mas cerca de 13 a 27% dos enxertos desenvolve falncia primria (PNF) ou disfuno primria (DF) aps o transplante. As consequncias so devastadoras para a sobrevida do doente e do enxerto. A sua etiologia multifactorial, incluindo factores relacionados com o dador e o receptor, tempos de isqumia, agresses cirrgicas, bem como caractersticas anatomopatolgicas do enxerto. A leso de isqumia/reperfuso mantem-se como um factor de risco intra operatrio, com implicaes directas sobre toda a evoluo do transplante : existe uma relao ntima entre a PNF e a DF, a preservao do enxerto, a leso de isqumia/reperfuso, e a falncia do transplante. Alm disso, est comprovada evidncia que sugere que a leso de I/R torna um aloenxerto mais vulnervel por aumento da imunogenicidade, aumentando a probabilidade de episdios de rejeio precoce e tardia. Com base na prtica clnica quotidiana do CHBPT HCC, estudaram-se 54 casos de transplante heptico, agrupados segundo grupos por alocao do enxerto respectivo: Grupo 1(n=27): dador cadver para receptor cirrtico, Grupo 2 (n=15): dador cadver para receptor PAF, Grupo 3 (n=12): dador PAF para receptor cirrtico. Observaram-se as alteraes histolgicas e moleculares sobre o enxerto at ao final da operao do receptor, e as suas consequncias clnicas,avaliando: - As diferentes capacidades de resistncia e cada enxerto leso de isqumia/reperfuso. - As situaes em que os factores do receptor se sobrepem s do enxerto na definio do prognstico, e vice versa. - A relevncia das leses histolgicas e moleculares precoces no tecido heptico na evoluo do enxerto e do receptor. Foram colhidas bipsias por agulha dos 54 enxertos hepticos,42 provenientes de cadver com corao batente(morte cerebral) e 12 provenientes de dador vivo com PAF, em trs tempos diferentes do processo de colheita e transplante heptico: A primeira(T0)antes da clampagem da aorta do dador - A segunda (T1) no final da isqumia fria - A terceira (T2) aps a reperfuso do enxerto, durante o encerramento da parede abdominal. A estas amostras foi extrado RNA total, convertido em cDNA por transcrio reversa e feita a anlise da expresso dos genes da CTLA4, IL-1, IL-4, IL-6, IL-13, TNF-, Perforina, Selectina, (SELE), Fas-ligando, Granzima-B, Heme-Oxigenase 1(HO1)e xido Ntrico Sintetase(iNOS2A)por PCR quantitativo segundo o mtodo do Ct comparativo, utilizando como referncia a expresso dos genes da amostra no-isqumica T0. Os fragmentos de todas as bipsias foram seccionados, para envio de amostra comparativa para processamento histolgico habitual, sem qualquer alterao ao protocolo seguido habitualmente na Unidade de Transplantao do Hospital Curry Cabral. A presena de alguns parmetros histolgicos definidos, como esteatose, necrose, vacuolizao, congesto sinusoidal e infiltrao neutroflica, foi registada e contabilizada numa classificao numrica. O seguimento clnico e laboratorial, bem como o acompanhamento de eventuais complicaes, foi registado e correlacionado com os dados das colheitas de rgos e com os dados das bipsias. Foram consideradas as seguintes variveis, como as mais relevantes e objectivas para a interpretao da evoluo clnica, tendo sido comparadas estatisticamente com os dados recolhidos, laboratoriais e clnicos: disfuno do enxerto, 207 ps operatrias, nmero de internamentos igual ou superior a 2 e rejeio crnica e/ou morte do receptor. Foram identificadas caractersticas clnicas menos favorveis, a considerar, nalgumas circunstncias: gnero feminino do receptor (sobretudo associado a enxerto masculino, p=0,077), isqumia fria superior a 500 minutos (p=0,074), isqumia quente superior a 90 minutos (p=0,099). Na anlise laboratorial, distinguiram-se duas caractersticas histolgicas desfavorveis e irreversveis, como ndice de mau prognstico: a necrose e a balonizao (p=0,029); no painel gentico escolhido neste estudo,a expresso basal de IL-1(p=0,028), de SELE p=0,013)e de FAS-L (p=0,079)relacionaram-se com pior prognstico. Algumas caractersticas protectoras intrnsecas dos enxertos s se revelaram indirectamente, como menor infiltrao neutroflica e maior expresso de HO1 e de iNOS nos enxertos PAF, no tendo sido possvel provar uma interferncia directa nos resultados clnicos. No se obteve expresso mensurvel de genes anti- inflamatrios nas biopsias hepticas processadas neste estudo, como a IL13 e a I 4: assim, com a metodologia utilizada, no foi possvel obter um perfil de expresso genética associado a boa evoluo clnica. O perfil inverso foi sugerido apenas pela expresso basal dos 3 genes mencionados (FAS-L,IL-1 e SELE)no mesmo painel, com o protocolo seguido neste conjunto de 54 doentes. As caractersticas do receptor sobrepuseram-se s do enxerto no caso de: - diagnstico de PAF no receptor, que determinou uma maior predisposio para a disfuno do enxerto, o que, por sua vez, determina uma menor sobrevida. No entanto, o diagnstico de PAF no receptor exibe uma curva de sobrevida mais favorvel. - receptores com um baixo balano de risco (BAR)definiram caractersticas favorveis para enxertos com nveis baixos e moderados de esteatose, fazendo que esta caracterstica, definida como um risco acrescido, no s no se manifestasse clinicamente,como parecesse um factor favorvel. As caractersticas do enxerto sobrepuseram-se s do receptor no caso de: - tempo de isqumia fria superior a 500 minutos - balonizao, necrose, FAS-L,IL-1 e SELE em T0 A integrao dos resultados moleculares e morfolgicos com a evoluo clnica, reala o papel da mobilizao precoce de neutrfilos nos desempenhos menos favorveis do enxerto heptico. -------------ABSTRACT: Orthotopic liver transplantation is na accepted therapeutic procedure for selected cases of terminal liver failure. The procedure has been improved, evidenced by the rise of survival rates from 30 to 70% at 5 years, but 13 to 27% of the liver grafts develops primary non function (PNF) or primary dysfunction (PDF) after transplantation. The consequences are devastating for the survival of the patient and of the graft. Its etiology is multifactorial, including factos related with the donor and with the recipient, ischemic times, surgical aggressions, as well as the histological characteristics of the graft. The ischemia/reperfusion lesion is still an intraoperative risk factor, with direct implications in the whole transplant outcome: there is a close interrelation between PNF and DF, graft preservation, ischemia / reperfusion lesion and graft failure. Beyond his, there is proved evidence that suggests that I/R lesion turns the allograft more vulnerable by increasing its immunogenity, increasing the probability of precocious and late rejection episodes. Based on the daily clinical practice at CHBPT /HCC, 54 cases of hepatic transplantation have been studied, grouped by allocation of each graft: Group (n=27):deceased do nortocirrhotic recipient, Group 2 (n=15): deceased donor to FAP recipient, Group 3 (n=12): FAP living donor to cirrhotic recipient. The histologic and molecular changes in the liver graft were observed until the end of the recipiente operation,together with its clinical consequences, evaluating:-The different capacity of resistance of each graft to the ischemia / reperfusion lesion - The situations where the recipiente factos overlap the ones of the graft, in the definition of prognosis, and vice versa.- The relevance of the precocious histologic and molecular lesions of the hepatic tissue in the clinical outcome of the graft and the recipient. Needle biopsies were obtained from 54 liver grafts, 42 deceased brain dead donors and 12 from FAP living donors, at three diferente times of the harvesting and the hepatic transplantation: The first one (T0) before clamping the donor aorta - The second one (T2) in the end of cold ischemia time - The third one (T) after the reperfusion of the graft, during the closure of the abdominal wall. Total RNAwas extracted to these samples, converted to cDNA by reverse transcription and the analysis of gene expression was made for CTLA4,IL-1,IL-4,IL-6,IL-13,TNF-,Perforin,E Selectin (SELE),Fas-ligand,Granzyme-B,Heme-oxigenase 1 (HO1) and Nitric Oxide Sintetase (iNOS2A) by quantitative PCR, according with the Ct comparative method, using the expression of the non ischemic sample T0. The fragments of all the biopsies were divided, to send a comparative sample to the usual histologic processement, keeping the same usual protocol at the Transplantation Unit of Curry Cabral Hospital. The presence of some defined histologic parameters, such as steatosis, necrosis, vacuolization, sinusoidal congestion and neutrophilic infiltration, was registered and catalogued in a numeric classification. The clinical and laboratory follow-up, as well as the following of eventual complications, was registered and correlated with the data from organ procurement operations and with the data from the biopsies. The following variables were considered as the most relevant and objective ones, to the interpretation of the clinical evolution, being statistically compared with the clinical and laboratorial collected data: graft dysfunction, post-operative complications, number of readmissions of 2 or more and chronic rejection and /or recipiente death. There were identified some unfavorable clinical characteristics, to be considered under certain circumstances: recipiente female gender (specially associated with malegraft, p=0,077), cold ischemia time of more than 500 minutes (p=0,074), warm ischemia time of more than 90 minutes (p=0,099). In the laboratory analysis, two histologic characteristics were identified as unfavorable and irreversible, associated with bad prognosis: necrosis and balonization (p=0,029); in the gene panel selected in this study, the basal expression of IL-1 (p=0,028), SELE (p=0,013) and FAS-L (p=0,079)were related with worse prognosis.Some intrinsic protective characteristics of the grafts were only indirectly revealed, such as less neutrophilic infiltration and bigger expression of HO1 and iNOS in FAP grafts, being impossible to prove any direct inte ference in the clinical results. A relevant and measurable expression of the anti inflammatory genes IL13 and IL4 was not obtained: with the used methodology, it was impossible to obtain a gene expression profile associated with a favorable clinical outcome.The inverse profile was suggested only by the basal expression of the three mentioned genes (FAS-L, IL- 1 e SELE) in the same gene panel, according with the followed protocol in this group of 54 patients. The characteristics of the recipient overlapped those from the graft, in the case of :- FAP diagnosis in the recipient, which determined a bigger predisposition to graft dysfunction, which by itself determines a shorter survival. However, FAP diagnosis in the recipiente depicts a more favorable survival curve. - Recipients with a low balance risk ndex (BAR) defined favorable characteristics to grafts with low and moderate grades of steatosis, making that this characteristic, associated with bad prognosis, looked like a favorable factor, and with no clinical interference. The graft characteristics overlapped those from the receptor in the case of: - Cold ischemic time more than 500 minutes - Balonization, necrosis, FAS-L, IL-1 and SELE at T0. The integration of molecular and morphologic results with the clinical evolution, stresses the role of a precocious neutrophils mobilization in the worse outcomes of liver grafts.
Resumo:
RESUMO: INTRODUO: A OMS (2001) revela que cerca de 450 milhes de pessoas sofrem de perturbaes mentais ou comportamentais em todo o mundo, mas apenas uma pequena minoria tem tratamento, ainda que elementar. Transformam-se em vtimas por causa da sua doença e convertem-se em alvos de estigma e discriminao. O suicdio considerado como um grande problema de sade pblica em todo o mundo, uma das principais causas de morte de jovens adultos e situa-se entre as trs maiores causas de morte na populao entre 15-34 anos (OMS, 2001). As perturbaes mentais aumentam o risco de suicdio. A depresso, esquizofrenia, e a utilizao de substncias incrementam o risco de suicdio. Estudos (Sartorius, 2002; Magliano et al., 2012) mostram que os profissionais de sade, tal como o pblico em geral, podem ter atitudes negativas e estigma em relao s pessoas com perturbaes mentais, podendo agir em conformidade, uma vez feito e conhecido o diagnstico psiquitrico. Os clnicos gerais so os receptores das perturbaes mentais e tentativas de suicdio nas principais portas de entrada no acesso a cuidados de sade. As crenas, conhecimentos e contacto com a doença mental e o suicdio, podem influenciar a ateno clnica. OBJECTIVOS: Avaliar o estigma e as percepes dos mdicos de clnica geral em relao s tentativas de suicdio, o suicdio e perturbaes mentais bem como os possveis factores associados a estes fenmenos. MATERIAIS E MTODOS: Estudo do tipo transversal, combinando mtodos quantitativos e qualitativos. A amostra constituda por 125 sujeitos, mdicos de clnica geral. Utilizaram-se as verses adaptadas dos seguintes instrumentos: Questionrio sobre Percepes e Estigma em Relao Sade Mental e ao Suicdio (Liz Macmin e SOQ, Domino, 2005) e a Escala de Atitudes sobre a Doença Mental (Amanha Hahn, 2002). Para o tratamento estatstico dos dados usou-se a estatstica 1) descritiva e 2) Anlise estatstica das hipteses formuladas (Qui Quadrado - 2) a correlao entre variveis (Spearman: , rho). Os dados conectados foram limpos de inconsistncias com base no pacote informtico e estatstico SPSS verso 20. Para a aferio da consistncia interna foi usado o teste de Alfa de Cronbach. RESULTADOS: Uma boa parte da amostra (46.4%) refere que no teve formao formal ou informal em sade mental e (69.35%) rejeitam a ideia de que grupos profissionais como mdicos, dentistas e psiclogos so mais susceptveis a cometer o suicdio. J (28.0%) tm uma perspectiva pessimista quanto a possibilidade de recuperao total dos sujeitos com perturbao mental. Sessenta e oito(54.4%) associa sujeitos com perturbao mental, a comportamentos estranhos e imprevisveis, 115 (92.0%) a um baixo QI e 35 (26.7%) a poderem ser violentas e e perigosas. Os dados mostram uma associao estatisticamente significativa (p0.001) entre as variveis: tempo de servio no SNS, recear estar perto de sujeitos com doença mental e achar que os sujeitos com doença mental so mais perigosos que outros. Em termos estatsticos, existe uma associao estatitisticamente significativa entre as duas variveis(X2=9,522; p0.05): percepo de que vergonhoso ter uma doença mental e os conhecimentos em relao doença mental. Existe uma correlao positiva, fraca e estatisticamente significativa entre os conhecimentos dos clnicos gerais(beneficiar-se de formao em sade mental) e a percepo sobre os factores de risco (0,187; P0,039). DISCUSSO E CONCLUSES: A falta de conhecimento sobre as causas e factores de risco para os comportamentos suicidrios, opes de interveno e tratamento, particularmente no mbito da doença mental, podem limitar a procura de ajuda individual ou dos prximos. Percepes negativas como o facto de no merecerem prioridade nos servios, mitos (frgeis e cobarde, sempre impulsivo, chamadas de ateno, problemas espirituais) podem constituir-se como um indicador de que os clnicos gerais podem sofrer do mesmo sistema de estigma e crenas, de que sofre o pblico em geral, podendo agir em conformidade (atitudes de afastamento ereceio). As atitudes so influenciadas por factores como a formao, cultura e sistema de crenas. Sujeitos com boa formao na rea da sade mental tm uma percepo positiva e optimista sobre os factores de risco e uma atitude positiva em relao aos sujeitos com doença mental e comportamentos suicidrios.-------------ABSTRACT: INTRODUCTION: The WHO (2001) reveals that about 450 million people suffer from mental or behavioral disorders worldwide, but only a small minority have access to treatment, though elementary. They become victims because of their disease and they become the targets of stigma and discrimination. Suicide is seen as a major public health problem worldwide, is a leading cause of death for young adults and is included among the three major causes of death in the population aged 15-34 years (WHO, 2001). Mental disorders increase the risk of suicide. Depression, schizophrenia, and the substances misuse increase the risk of suicide. Studies (Sartorius, 2002; Magliano et al, 2012) show that health professionals, such as the general public, may have negative attitudes and stigma towards people with mental disorders, and can act accordingly after psychiatric diagnosis is known. General practitioners are the main entry points of mental disorders and suicide attempts in the health sistem. Beliefs, knowledge and contact with mental illness and suicide, may influence clinical care. OBJECTIVES: To assess stigma and perceptions of general practitioners in relation to suicide attempts, suicide and mental disorders as well as possible factors associated with these phenomena. MATERIAL AND METHODS: This was a descriptive cross-sectional study, combining quantitative and qualitative methods. The sample consisted of 125 subjects, general practitioners. We used adapted versions of the following instruments: Questionnaire of Perceptions and Stigma in Relation to Mental Health and Suicide (Liz Macmin and SOQ, Domino, 2005) and the Scale of Attitudes on Mental Illness (Tomorrow Hahn, 2002). For the statistical treatment of the data we used: 1) descriptive (Data distribution by absolute and relative frequencies for each of the variables under study (including mean and standard deviation measures of central tendency and deviation), 2) statistical analysis of hypotheses using (Chi Square - 2, a hypothesis test that is intended to find a value of dispersion for two nominal variables, evaluating the association between qualitative variables) and the correlation between variables (Spearman , rho), a measure of non-parametric correlation, which evaluates an arbitrary monotonic function can be the description of the relationship between two variables, without making any assumptions about the frequency distribution of the variables). For statistical analysis of the correlations were eliminated subjects who did not respond to questions. The collected data were cleaned for inconsistencies based on computer and statistical package SPSS version 20. To measure the internal consistency was used the Cronbach's alpha test. RESULTS: A significant part of the sample 64 (46.4%) reported no formal or informal training in mental health and 86 (69.35%) reject the idea that "professional groups such as doctors, dentists and psychologists are more likely to commit suicide." On the other hand, 42 (28.0%) have a pessimistic view of the possibility of full recovery of individuals with mental disorder. Sixty-eight ( 54.4 % ) of them associates subjects with mental disorder to strange and unpredictable behavior, 115 ( 92.0 % ), to low IQ, 35 ( 26.7 % ) and even to violent and dangerous behavior, 78 ( 62.4 % ) The data show a statistically significant (p = 0.001) relationship between the following variables: length of service in the NHS, fear of being close to individuals with mental illness and considering individuals with mental illness more dangerous than others. In statistical terms, there is a dependency between the two variables (X2 = 9.522, p> 0.05): the perception that "it is shameful to have a mental illness" and knowledge regarding mental illness. There is a positive and statistically significant weak correlation between knowledge of general practitioners (benefit from mental health training) and the perception of the risk factors (0,187; P0,039). DISCUSSION AND CONCLUSIONS: The lack of knowledge about the causes and risk factors for suicidal behavior, intervention and treatment, particularly in the context of mental illness options, may decreaseseeking for help by individual and their relatives. Negative perceptions such as considering that they dont deserve priority in services, myths (weak and cowards, always impulsive, seeking for attentions, spirituals problems) may indicate that general practitioners, may suffer the same stigma and beliefs systems as the general public, and can act accordingly (withdrawal and fear attitudes). Attitudes are influenced by factors such as education, culture and belief system. Subjects with good training in mental health have a positive and optimistic perception of the risk factors and a positiveattitude towards individuals with mental illness and suicidal behaviour.
Resumo:
RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade prpria comeou a ser divulgado na comunidade mdica no incio deste sculo. A perspectiva de congregar mltiplas patologias, com caractersticas diferentes, valorizando a baixa frequncia com que ocorrem na populao interessou a comunidade cientfica, famlias, indstria e servios de sade. Esperava-se encontrar estratgias para melhorar a qualidade dos cuidados de sade prestados a estes doentes. Uma vez que a informao cientfica sobre doenças raras est dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o estado da arte. A investigao que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterizao dos doentes e das doenças raras numa populao com caractersticas restritas mas no fechada como o caso da ilha de S. Miguel nos Aores. Foram identificados 467 doentes a partir de vrias fontes e monitorizado o nascimento de recm-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalncia das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente definio de doença rara foi de 6 % a 8 % da populao na Unio Europeia. A diferena encontrada poder decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalncia das doenças raras na Unio Europeia. A incidncia de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa especfica foi de 0,14. O diagnstico foi confirmado por tcnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. No foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para alm do j conhecido para a DMJ. A criao de uma metodologia de estudo implicou a construo de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequncia dos resultados obtidos foi considerado til a introduo de variveis como a figura do cuidador, o cnjuge, o nmero de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o incio dos sintomas e o acesso consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the So Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the So Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 . This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.
