Estudo de mutações germinais em genes de suscetibilidade para o cancro do colón e reto familiar do tipo X

O cancro do cólon e reto familiar do tipo X (FCCTX) é um s��ndrome que define as famílias que preenchem os critérios de Amesterdão, mas cujos tumores não apresentam instabilidade de microssatélites e também nas quais não é identificada mutação germinal nos genes de reparação de erros de DNA do tipo mismatch (MMR). A sua causa molecular permanece desconhecida. O presente trabalho teve como objetivo avaliar o envolvimento de genes localizados numa região de suscetibilidade previamente identificada para o FCCTX (13q32-33), assim como de mutações identificadas previamente numa família FCCTX, através da análise do exoma por sequenciação de nova geração (NGS). Pretendeuse ainda melhorar a caracterização molecular de tumores FCCTX. Foi efetuada análise de mutações germinais nos genes KDELC1 e ERCC5 em 15 indivíduos índex de famílias FCCTX e 2 familiares de uma dessas famílias. No caso do gene TPP2, foi avaliado o envolvimento de um transcrito expresso alternativamente, previamente identificado, através de análise mutacional e da quantificação da expressão diferencial dos transcritos por real-time PCR. Foi ainda efetuada a análise de segregação com a doença na família, de 5 mutações em genes distintos, selecionadas a partir dos resultados da análise do exoma. Foi efetuada a análise de alterações de copy-number e de metilação nos genes MMR, MGMT e APC em 22 tumores FCCTX por MS-MLPA. Não foram identificadas mutações potencialmente patogénicas nos genes KDELC1 e ERCC5. No entanto, foram identificadas 2 mutações, uma no ERCC5 (c.2636 A>G) e outra no KDELC1 (c.455A>T) em relação às quais não se pode excluir a sua patogenicidade. Não foi detetada qualquer mutação no TPP2 associada à expressão diferencial dos transcritos, no entanto verificou-se que a expressão difere entre tecidos (sangue e cólon). A análise de segregação das mutações selecionadas a partir da análise do exoma, revelou que apenas para um dos genes a alteração poderá ser patogénica. Foram identificados ganhos frequentes, assim como metilação, nos genes MMR e MGMT, nos tumores FCCTX, sendo significativamente mais frequentes num subgrupo destes tumores que apresenta perdas em genes supressores de tumor (TSG+), em relação ao grupo que não apresenta estas alterações. A metilação no APC também apresentou padrões distintos entre os dois subgrupos de tumores FCCTX. Em conclus��o, as variantes observadas nos genes KDELC1, ERCC5 e TPP2, assim como a alteração identificada no âmbito da análise do exoma não devem ser excluídas, podendo ser possível a sua contribuição para a suscetibilidade para o FCCTX. O padrão de alterações de copy-number e de metilação nos tumores FCCTX reforça a existência de pelo menos duas entidades moleculares distintas no FCCTX e sugere mecanismos de tumorigénese específicos para a iniciação tumoral neste s��ndrome.

A comunicação e difus��o em Arquivística: planeamento de uma exposição virtual relativa à exposição «História dum gordo chinês que estava de barriga para o ar - no centenário de Álvaro Cunhal»

O Arquivo tem como funções primordiais, entre outras, comunicar e difundir o seu património, sendo as exposições um modo eficaz de o fazer. Por meio destas, o Arquivo dá a conhecer os conjuntos documentais que encerra e divulga o trabalho que leva a cabo. O presente trabalho tem numa primeira instância o objectivo de abordar três das exposições levadas a cabo na DGLAB, sendo descrito o trabalho levado a cabo e o modo como este contribuiu para o desenvolvimento do produto final. O desenvolvimento e ampliação da utilização das tecnologias de informação e comunicação (TIC) proporcionam aos Arquivos e outras instituições, como Bibliotecas e Museus, a possibilidade de acentuar estas duas funções, por meio da criação na web de exposições virtuais, que utilizam as ferramentas que advêm destas novas tecnologias. Neste sentido, é necessário compreender como é que as diferentes instituições fazem uso destas ferramentas na criação das suas exposições virtuais, uma vez que existem distintas tipologias com diversas aplicações. Procura-se assim nesta linha, escolher boas práticas de exposições virtuais e detalhar as suas potencialidades de modo a retirar ideias que se coadunem com as especificidades da exposição física para a qual se planeia criar uma exposição virtual. Este Relatório de Estágio procura assim responder à questão: Como pode uma exposição virtual valorizar uma exposição física de modo a contribuir para o desenvolvimento das funções de comunicação/ difus��o na DGARQ?

Gente Comum - Uma História na PIDE

“Gente Comum – Uma história na PIDE” é um «relato transcrito, revisto e editado, centrado nos primeiros vinte e cinco anos de Aurora Rodrigues��. Da infância aos estudos, da ades��o ao MRPP à pris��o em Caxias, esta é a história de um testemunho marcado pela tortura e humilhação. Entre duas tenebrosas pris��es, como militante do MRPP, a violentos espancamentos e privação do sono, estes foram anos reservados a uma dura e perigosa realidade experimentada pela mulher que «agora» nos relata em livro, detalhes de um passado ainda “vivo” na revolta da memória. Com recolha, introdução, contextualização e notas de António Monteiro Cardoso e Paula Godinho, o livro traça-nos ainda uma viagem pelas suas vivências no Alentejo, região onde «granjeou consciência de si e do mundo, pelo contexto social, histórico e político» de então.

O trabalho em pequeno grupo no ensino da História e da Geografia no Ensino Básico e Secundário

Este relatório foi elaborado no âmbito da Prática de Ensino Supervisionada nas disciplinas de Geografia e História durante no ano letivo de 2013/2014 na Escola Secundária Seomara da Costa Primo. Os objetivos deste trabalho s��o avaliar a importância da realização de trabalhos em pequeno grupo para a motivação dos alunos em sala de aula; demonstrar que o trabalho em pequeno grupo promove o desenvolvimento das aprendizagens dos alunos e evidenciar que o trabalho em pequeno grupo promove capacidades de trabalhar em equipa, socializar e ter comportamentos e atitudes sociais adequados para a vida futura dos alunos. Estes objetivos foram testados no contexto de sala de aula através da realização de trabalhos em pequeno grupo de índole cooperativa com alunos do Ensino Básico. As conclus��es a que se chegou foram as de que o trabalho em pequeno grupo na sala de aula promove um maior grau motivacional nos alunos, favorecendo uma maior e melhor aprendizagem, uma vez que os alunos passam a ser parte ativa no processo de ensinoaprendizagem. Em relação às competências sociais os alunos desenvolvem-nas através desta metodologia de ensino.

Bailado nacional…emanação da terra e da história. Contributo para o estudo da Companhia de Dança Verde Gaio.

A Companhia de Bailados Portugueses Verde Gaio foi organizada através do SPN/SNI entre os anos 40 a 70 em Portugal. Como primeira Companhia de Dança no país a ser constituída durante o Estado Novo, procura-se averiguar neste trabalho a sua constituição, o seu funcionamento, os seus intervenientes e repertório, as diversas solicitações realizadas para se apresentarem em espectáculos, evidenciar as suas digressões em diferentes municípios portugueses e em território não português, assim como descobrir o seu público e locais onde se apresentaram, esperando contribuir para o panorama da dança neste período

O Museu Nacional de Arte Antiga, o edifício e a sua história: contributos para um projeto de comunicação

Este trabalho tem como objeto de estudo o Museu Nacional de Arte Antiga (MNAA) e o seu edifício, sob o ponto de vista da problemática da comunicação centrada na história do imóvel e da sua relação com a instituição museal. Surge da constatação de que o MNAA, como a maioria dos nossos museus, não comunica suficientemente ao público a história do seu imóvel, que é edifício histórico. Seguindo uma metodologia orientada para a programação museológica, após uma caraterização do Museu, uma análise e diagnóstico à comunicação centrada no edifício e na sua história e uma investigação acerca desta, defini as linhas orientadoras de um projeto de comunicação para o edifício e envolvente, baseado num percurso interpretativo com as respetivas propostas de divulgação e atividades complementares. O trabalho é completado por um texto-s��ntese e uma cronologia, com os resultados da investigação à história do edifício do MNAA, em relação com a história institucional.

Desenvolvimento do produto X para doentes oncológicos

Em Portugal, s��o diagnosticados, anualmente, entre 40 a 45 mil novos casos de cancro. Esta incidência é semelhante à que é observada nos restantes países da União Europeia e tem vindo a aumentar, nas últimas décadas. A prevalência de desnutrição em doentes oncológicos é muito elevada e está associada à diminuição da resposta aos tratamentos e qualidade de vida. O objectivo deste trabalho residiu na elaboração de um gelado hipercalórico e hiperproteico para doentes oncológicos, um gelado com uma composição nutricional adequada para melhorar ou manter o estado nutricional de doentes desnutridos ou em risco de desnutrição. Elaboraram-se quatro diferentes formulações de gelado de morango (A, B, C e D) que foram avaliadas, quantitativamente e qualitativamente, através de análise sensorial. Não se verificaram diferenças significativas entre os parâmetros avaliados para as quatro formulações, à excepção do parâmetro intensidade do frio. Apesar disso, através do cálculo do índice de aceitabilidade, as formulações dos gelados A e C foram as mais aceites pelos provadores. Posteriormente, procedeu-se à comparação, por análise sensorial, entre as formulações mais aceites e um suplemento líquido hipercalórico e hiperproteico de morango, já existente no mercado. Como resultado verificou-se que a maioria dos provadores considera os gelados como preferidos, para um maior número de parâmetros. A formulação de gelado C foi preferida por 70% dos provadores quando comparada com o suplemento líquido. Assim, conseguiu-se não s�� elaborar um gelado hipercalórico e hiperproteico, como também obter um produto com características que o tornam favorito, em relação a um produto muito semelhante e já existente no mercado.

Educação para o Empreendedorismo: Uma prática no ensino da História e da Geografia

Este relatório reflete a experiência vivida durante a Prática de Ensino Supervisionada efetuada no âmbito do Mestrado em Ensino da História e da Geografia, no 3.º Ciclo do Ensino Básico e no Ensino Secundário. Descreve as atividades desenvolvidas nas turmas de 2.º ano de Instalação e Operação de Sistemas Informáticos (Curso de Educação e Formação) e 9.º3 da Escola Secundária 2,3 de Alvide e 8.ºD e 9.º C na Escola Secundária da Quinta do Marquês, no ano letivo de 2013/2014. O presente relatório encontra-se estruturado em três capítulos essenciais. No primeiro s��o abordados os seguintes temas: i) uma breve contextualização da temática; i) uma reflexão acerca da importância da Educação para o Empreendedorismo para as necessidades de educação e formação do mundo atual; iii) exemplos de práticas no sistema educativo português; iv) reflexão acerca dos contributos de um ambiente construtivista de aprendizagem, como uma das várias estratégias a adotar numa formação orientada para as competências-chave da Educação para o Empreendedorismo, com ênfase no trabalho cooperativo, aplicado durante as práticas letivas. Nos dois capítulos seguintes s��o abordadas as Práticas de Ensino Supervisionadas em Geografia e em História, respetivamente. Nestes capítulos surgem: i) um breve enquadramento e caracterização das escolas e turmas onde decorreram as práticas letivas. As referidas caracterizações foram efetuadas com base em inquéritos por questionário, aplicados aos alunos, orientados para a temática e que permitiram traçar o seu perfil académico e familiar e conhecer os seus planos de futuro profissional; ii) Descrição das práticas letivas desenvolvidas, estratégias implementadas orientadas para a Educação para o Empreendedorismo, materiais utilizados e resultados obtidos. A Educação para o Empreendedorismo consiste na prática pedagógica central aplicada nas referidas turmas, tendo estas, pelas suas caraterísticas, contribuído para o desenvolvimento das competências-chave que estão na sua base, tais como: o trabalho em equipa, o espírito crítico e de iniciativa, a resolução autónoma de problemas, a responsabilidade e a criatividade.

De Cabo Verde para Lisboa: Cartas e Remessas Científicas da Expedição de João da Silva Feijó (1783-1796). Vol. II – Documentação da Biblioteca Nacional de Portugal e do Arquivo Histórico do Museu Nacional de História Natural e da Ciência da Universidade de Lisboa

Revis��o botânica das tabelas de plantas, em Fevereiro de 2015, por Maria Cristina Duarte

Métodos de Avaliação de Aprendizagens em História e Geografia do 3º Ciclo – Um Estudo Comparativo

A avaliação, no contexto de ensino-aprendizagem, ocupa um papel central e fulcral. Subdivide-se em diversas formas e modalidades que nos ajudam a compreender as formas de implementar momentos avaliativos e de conduzir práticas letivas. O presente relatório pretende efetuar uma contextualização teórica de alguns conceitos relacionados com a avaliação – nomeadamente a avaliação sumativa e a avaliação formativa – compreendendo a sua praticabilidade na atividade docente. A Prática de Ensino Supervisionada decorreu em duas escolas diferentes, e a minha prática letiva cingiu-se aos 8º e 9º anos do Ensino Básico. Desta forma, o trabalho apresentado efetua uma comparação entre duas práticas letivas e avaliativas, analisando a sua repercussão ao nível da aprendizagem dos alunos

A importância do manual escolar para o professor e alunos de Geografia e de História no 3º Ciclo

Se outrora o manual escolar era o único recurso disponível nas escolas, atualmente a sua utilização entra em competição com os recursos digitais, mais apelativos e dinâmicos. Estudos existentes demonstram a importância na utilização de ambos os recursos, existindo defensores e críticos para o seu uso. Este relatório não pretendeu entrar nessa discussão, mas refletiu acerca da importância do manual escolar para o professor e para o aluno do 3º Ciclo do Ensino Básico. Na minha anterior experiencia como docente nunca tinha recorrido à utilização de recursos digitais. Deste modo e no âmbito do estágio realizado em duas escolas diferentes e depois de atribuídas as turmas para Geografia e História, optou-se pela lecionação das turmas do 8º ano através do manual escolar, ao passo que as turmas do 9º ano foram lecionadas através de recursos digitais. No final do estágio pude constatar que a utilização de recursos digitais revelou-se proveitosa na transmissão de conhecimentos aos alunos (à semelhança do manual escolar), mas requereu bastante tempo para a sua construção. Foram ainda aplicados 88 inquéritos aos alunos e não obstante os resultados demonstrarem uma ligeira tendência preferencial para a utilização de recursos digitais, a relação estabelecida com o professor e o sucesso na avaliação s��o aspetos capazes de persuadir essa preferência.

Silva Porto na África Central – VIYE / ANGOLA: história social e transcultural de um sertanejo (1839-1890)

O tema de análise neste trabalho é o fenómeno da transculturação em Angola no s��culo XIX. É uma pesquisa centrada na história de vida do sertanejo António Francisco Ferreira da Silva Porto, entre 1839 e 1890, no meio s��cio-cultural umbundu. Transculturação é um termo polissémico que integra aspectos da aculturação sendo aqui utilizado no âmbito da História de vida de Silva Porto. Descodifica-se a narrativa no Diário de viagem que Silva Porto redigiu acerca da sua percepção sobre África e do seu percurso de convivência no processo da sua integração em África Central. A transculturação está nessa narrativa e reflecte múltiplas vivências, sobretudo, a vis��o social do “Outro” em relação à sua própria identidade de origem. Silva Porto é encarado neste trabalho como sujeito, autor, actor principal e protagonista do fenómeno da transculturação, na região do Viye em Angola. Identificaram-se cinco variáveis do fenómeno transcultural, presentes na trajectória de Silva Porto: o casamento, a língua, as viagens, a alimentação e a religião, com particular destaque para o casamento enquanto variável determinante na integração de Silva Porto na sociedade umbundu. Estas variáveis s��o apresentadas num iceberg de transculturação de Silva Porto que, por sua vez, permitem avaliar as diferenças culturais e o cruzamento entre as culturas sob um processo de alteridade, em confluência com um olhar distanciado. É um estudo onde perpassa o crivo das construções e representações de Silva Porto tendo em conta o seu contexto cultural de origem, predominantemente português, a sua adaptação e inserção nas culturas africanas, particularmente nas práticas s��cio-culturais umbundu. A questão de partida deste estudo foi: Quem é Silva Porto depois de 50 anos de vivências em Angola?

Área 'non aedificandi' em domínio privado. História breve do interstício entre prédios em Portugal

Partindo dos dispositivos jurídicos em vigor (Código Civil e Regulamento Geral das Edificações Urbanas) e recuando até às antigas influências jurídicas (romanas e islâmicas), neste artigo procura-se perceber como os interstícios entre prédios em Portugal foram estabelecidos ao longo do tempo pela ordem jurídica. S��o contextualizadas e analisadas as antigas normas da almotaçaria e as normas contemporâneas, procurando perceber inovações e persistências. Por fim, realça-se a importância deste conhecimento para o estudo da forma urbana portuguesa.

Escritos de Artista em Portugal: história de um esquecimento

O presente estudo realiza uma abordagem inédita aos escritos de artista ao entendê-los como elementos de formação do pensamento teórico sobre as artes plásticas no contexto português do s��culo XX. A perspectiva usada evidencia este tipo de texto como fontes disponíveis mas até aqui negligenciadas pelas práticas historiográficas e analisa, de entre a produção textual elaborada por artistas, aquela que configura (nas suas proposições e nos seus objectivos funcionais) um tipo de conceptualização paralelo e concomitante com enunciados teóricos oriundos de outros agentes do campo artístico (como críticos e historiadores). Diogo de Macedo, António Dacosta, Jos�� de Almada Negreiros, Júlio Pomar e Nikias Skapinakis s��o os artistas cuja produção escrita é observada; Aarão de Lacerda, João Barreira, Reynaldo dos Santos e, sobretudo, Jos��-Augusto França, s��o os autores cujas construções historiográficas s��o analisadas. Através destes protagonistas dos debates estéticos e da formação de legibilidade do acontecido, verifica-se a possibilidade de renovação do conhecimento do passado a partir do recurso aos textos elaborados por artistas e, ao mesmo tempo, estudam-se as modalidades de formação discursiva, no campo da história da arte, que têm conduzido à exclus��o deste tipo de fontes. Modernismo, academismo, artes decorativas, surrealismo, abstracção, realismo, figuração, o estatuto do artista e a função do Estado na promoção das artes s��o alguns dos assuntos através dos quais se identificam algumas das questões em discussão, num longo período que se estende da década de 1920 à década de 1970 e que tem o seu ponto nodal nos anos do pós-guerra