Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

Ilha do Corvo, Reserva da Biosfera- que relações se tecem entre os habitantes e a Reserva?

No âmbito da discussão mundial sobre as questões do meio-ambiente os temas da biodiversidade e do desenvolvimento sustentável têm sido dos mais discutidos e analisados a nível global, em resultado de ambos terem uma forte relação com as questões do desenvolvimento económico. Integrado nesta questão da promoção e defesa da biodiversidade surgem as Reservas da Biosfera, orientadas e divulgadas pela UNESCO (o órgão das Nações Unidas para a ciência, cultura e educação). Partindo desta ideia neste meu trabalho procuro fazer uma abordagem à relação que se estabelece entre a população de uma pequena ilha atlântica, a ilha do Corvo, nos Açores, e um território que foi classificado como área protegida, como Reserva da Biosfera. Um dos objectivos foi também o de definir e delimitar um conjunto de conceitos relacionados, como sejam os de desenvolvimento sustentável, biodiversidade, áreas e reservas protegidas. Passou também por uma abordagem histórica, ainda que sucinta, do que foi o povoamento desta pequena ilha açoriana e tentar perceber de que forma as populações se foram relacionando com o território ao longo dos séculos.

O canto do cisne no retorno do Eu ao Ato da escrita. Estudo comparativo de testemunho de José Cardoso Pires e de José Luis Sampedro

Este trabalho com o título «O Canto do Cisne no Retorno do Eu ao Ato da Escrita» é um estudo comparativo que pretende investigar o fenómeno da criatividade literária na primeira pessoa, de um universo literário não convencional devidamente identificado, de acordo com a matriz dos testemunhos selecionados. O corpus principal do trabalho são dois livros de natureza biográfica, de dois escritores ibéricos, cujo propósito é testemunhar na primeira pessoa a experiência limite causada por grave fragilidade física. Não obstante o problema diagnosticado, os dois autores puderam, a seu tempo, pôr à prova a própria recuperação física e o estado de capacidade literária ao retomarem o ato da escrita para testemunharem com intimidade confessional a inevitabilidade do ato da escrita de escritores com percurso sério feito, no limite da precariedade da existência humana. A atividade literária dos autores é a sustentação indagativa para a fase adiantada de maturidade interpretativa revelada no corpus escolhido. José Cardoso Pires e José Luis Sampedro são dois “cisnes” que puderam e souberam “cantar” a conquista, ainda que temporária, sobre a morte, explicando com lucidez, cada um a seu modo, a sua experiência de finitude física, diria que em nome de todos os que, em situações análogas, gostariam de o ter feito; numa vontade exponenciada pela experiência do desconhecido, como o filósofo Paul Ricoeur que procurou testemunhar na sua escrita a experiência na primeira pessoa da finitude em estado de moribundo.A contribuição original deste trabalho para o conhecimento não se confina ao levantamento e análise comparativa dos testemunhos pessoais destes escritores de renome e de subida atividade sobre a necessidade vital e inventiva de escrever, nem tão pouco ao valor documental literário dos mesmos para a compreensão do fenómeno da atividade criativa, com e para as outras áreas do saber; remete também para o universo subsequente à receção das suas obras, às reações literárias e públicas envolventes, a depoimentos sobre o fenómeno do ato da escrita literária e à importância para o fenómeno da palavra escrita para a autopreservação física, intelectual, social e afetiva. A seleção do corpus de autores latinos contemporâneos foi feita de acordo com a contemporaneidade e a proximidade geocultural de ambos. Embora estes escritores não se conhecessem, a que tudo indica pessoalmente, tinham um importante amigo comum, José Saramago, com o qual partilhavam os mesmos ideais de justiça social. São dois altos representantes das literaturas portuguesa e espanhola conscientes da importância da cultura vizinha. Como o foram José Saramago e Miguel Unamuno.