189 resultados para Tipologia de erros
Resumo:
Os desenvolvimentos dos sistemas de comunicação sem fios apontam para transmissões de alta velocidade e alta qualidade de serviço com um uso eficiente de energia. Eficiência espectral pode ser obtida por modulações multinível, enquanto que melhorias na eficiência de potência podem ser proporcionadas pelo uso de códigos corretores de erros. Os códigos Low-Density Parity-Check (LDPC), devido ao seu desempenho próximo do limite de Shannon e baixa complexidade na implementação e descodificação são apropriados para futuros sistemas de comunicações sem fios. Por outro lado, o uso de modulações multinível acarreta limitações na amplificação. Contudo, uma amplificação eficiente pode ser assegurada por estruturas de transmissão onde as modulações multinível são decompostas em submodulações com envolvente constante que podem ser amplificadas por amplificadores não lineares a operar na zona de saturação. Neste tipo de estruturas surgem desvios de fase e ganho, produzindo distorções na constelação resultante da soma de todos os sinais amplificados. O trabalho foca-se no uso dos códigos LDPC em esquemas multiportadora e monoportadora, com especial ênfase na performance de uma equalização iterativa implementada no domínio da frequência por um Iterative Block-Decision Feedback Equalizer (IB-DFE). São analisados aspectos como o impacto do número de iterações no processo de descodificação dentro das iterações do processo de equalização. Os códigos LDPC também serão utilizados para compensar os desvios de fase em recetores iterativos para sistemas baseados em transmissores com vários ramos de amplificação. É feito um estudo sobre o modo como estes códigos podem aumentar a tolerância a erros de fase que incluí uma análise da complexidade e um algoritmo para estimação dos desequilíbrios de fase.
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Esta tese leva a cabo uma clarificação conceptual e uma reconstrução histórica da noção de conflito, tal como ela aparece na filosofia. Num primeiro momento, analisa-se o fenómeno do conflito na fonte Grega (em Homero, Heraclito, Platão, nas tragédias gregas e nas formas de interação agonística no espaço público) e na filosofia moderna (principalmente em Kant, Hegel e Marx). Num segundo momento, estabelece-se, nos seus traços gerais, uma cartografia da recuperação desta noção na contemporaneidade através da discussão das contribuições provenientes da teoria crítica (Habermas, Honneth, Hunyadi), da sociologia pragmática (Boltanski, Thévenot) e da filosofia política anglo-saxónica (Rawls, Walzer, Taylor), entre outras. Estas partes iniciais da tese desembocam numa análise aprofundada da obra do filósofo francês Paul Ricoeur e das muitas instanciações do conflito nessa obra, naquilo a que chamo o “percurso do conflito” no pensamento de Ricoeur. Neste “percurso do conflito” o objetivo é duplo: por um lado, provar que o conflito é a pedra de toque não só da filosofia de Ricoeur, mas também de um grande conjunto de outros autores; por outro lado, que é necessário reavaliar o papel desta noção no debate contemporâneo e que nesse contexto a filosofia de Ricoeur e as suas análises finas e plurais podem ser de uma grande utilidade. Assim sendo, este “percurso do conflito” divide-se em três partes, as quais lidam com diferentes tipos de conflito: conflitos “existenciais”, “hermenêuticos” e “práticos”. Ao longo destas partes, várias disciplinas são chamadas à colação, como a hermenêutica, a psicanálise e a filosofia prática (ética, filosofia política e filosofia social), numa tentativa de esclarecer os diferentes fenómenos em causa. Em última instância, chega-se à conclusão que o conflito é inevitável em filosofia, tal como na vida, mas que este não é (pelo menos não em todas as suas formas e instanciações) um fenómeno estritamente negativo; por vezes, os conflitos podem ser criativos e positivos. Porém, aceitar este facto implica igualmente consentir que o reconhecimento dos conflitos está intrinsecamente ligado à busca de soluções para eles, formas de lidar com eles e torná-los criativos e positivos. Para que possa ser compreendido, em traços gerais, como é que estes procedimentos funcionam, esta tese elabora uma tipologia de diferentes tipos de conflito e respetivas formas de lidar com eles, mediando-os, conciliando-os ou, nalguns casos, apenas aceitando a sua existência e mesmo multiplicando-os. A busca da melhor solução tem sempre de ser operada caso a caso. Nas partes finais da tese, e partindo das análises de Ricoeur e dos outro autores apresentadas ao longo da mesma, delineia-se o projeto de uma filosofia social hermenêutica e argumenta-se que aquilo de que precisamos hoje em dia é de uma nova crítica da razão, uma “crítica da razão miserável” que possa repensar o mundo social em novos termos e que, ao fazê-lo, possa evitar os perigos do reducionismo nas suas múltiplas formas.
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O desenvolvimento das tecnologias associadas à Detecção Remota e aos Sistemas de Informação Geográfica encontram-se cada vez mais na ordem do dia. E, graças a este desenvolvimento de métodos para acelerar a produção de informação geográfica, assiste-se a um crescente aumento da resolução geométrica, espectral e radiométrica das imagens, e simultaneamente, ao aparecimento de novas aplicações com o intuito de facilitar o processamento e a análise de imagens através da melhoria de algoritmos para extracção de informação. Resultado disso são as imagens de alta resolução, provenientes do satélite WorldView 2 e o mais recente software Envi 5.0, utilizados neste estudo. O presente trabalho tem como principal objectivo desenvolver um projecto de cartografia de uso do solo para a cidade de Maputo, com recurso ao tratamento e à exploração de uma imagem de alta resolução, comparando as potencialidades e limitações dos resultados extraídos através da classificação “pixel a pixel”, através do algoritmo Máxima Verossimilhança, face às potencialidades e eventuais limitações da classificação orientada por objecto, através dos algoritmos K Nearest Neighbor (KNN) e Support Vector Machine (SVM), na extracção do mesmo número e tipo de classes de ocupação/uso do solo. Na classificação “pixel a pixel”, com a aplicação do algoritmo classificação Máxima Verosimilhança, foram ensaiados dois tipos de amostra: uma primeira constituída por 20 classes de ocupação/uso do solo, e uma segunda por 18 classes. Após a fase de experimentação, os resultados obtidos com a primeira amostra ficaram aquém das espectativas, pois observavam-se muitos erros de classificação. A segunda amostra formulada com base nestes erros de classificação e com o objectivo de os minimizar, permitiu obter um resultado próximo das espectativas idealizadas inicialmente, onde as classes de interesse coincidem com a realidade geográfica da cidade de Maputo. Na classificação orientada por objecto foram 4 as etapas metodológicas utilizadas: a atribuição do valor 5 para a segmentação e 90 para a fusão de segmentos; a selecção de 15 exemplos sobre os segmentos gerados para cada classe de interesse; bandas diferentemente distribuídas para o cálculo dos atributos espectrais e de textura; os atributos de forma Elongation e Form Factor e a aplicação dos algoritmos KNN e SVM. Confrontando as imagens resultantes das duas abordagens aplicadas, verificou-se que a qualidade do mapa produzido pela classificação “pixel a pixel” apresenta um nível de detalhe superior aos mapas resultantes da classificação orientada por objecto. Esta diferença de nível de detalhe é justificada pela unidade mínima do processamento de cada classificador: enquanto que na primeira abordagem a unidade mínima é o pixel, traduzinho uma maior detalhe, a segunda abordagem utiliza um conjunto de pixels, objecto, como unidade mínima despoletando situações de generalização. De um modo geral, a extracção da forma dos elementos e a distribuição das classes de interesse correspondem à realidade geográfica em si e, os resultados são bons face ao que é frequente em processamento semiautomático.
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Com elevada preponderância na competitividade de uma organização, a avaliação é cada vez mais utilizada no mercado atual. Pode ser aplicada tanto na implementação de projetos como na melhoria do processo existente e da atividade do negócio como um todo. Na lógica da avaliação global do negócio, a avaliação é cada vez mais vista como uma boa prática, uma vez que permite, de forma integrada, durante as atividades de monitorização, identificar erros, desvios face a metas fixadas ou outros problemas de maneira a corrigi-los preventivamente. Na lógica da melhoria da atividade de negócio, possibilita a identificação de potenciais falhas onde se pode incidir na melhoria dos mesmos, tendo um nível de abrangência superior aos tradicionais indicadores financeiros, o que permite avaliar o desempenho global da organização e correlacionar medidas e impactos. No presente trabalho elaborou-se um levantamento de modelos de avaliação macroeconómicos, empresariais e individuais e foi realizado um questionário às organizações do setor vitivinícola para aferir da sua maturidade na prática de avaliação, bem com o intuito de aferir acerca da utilidade e aplicabilidade de um guia de apoio a esta prática. Com base nestes elementos, criou-se um guia de avaliação de referência para empresas transformadoras do setor vitivinícola, tendo como base os conceitos inerentes aos modelos de avaliação empresariais: balanced scorecard (BSC), modelo Shingo, modelo European Foundation for Quality Management (EFQM) e tendo em conta a contextualização realizada ao setor vitivinícola, baseada nas respostas fornecidas aos questionários realizados no âmbito desta dissertação.. Como resultado, gerou-se um guia de apoio à adoção de práticas de avaliação que poderá ser aplicado com vista ao aumento da competitividade das organizações do setor transformador vitivinícola.
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O Museu Romântico da Quinta da Macieirinha, no Porto, é criado por iniciativa do poder local em 1972. As suas colecções, originárias maioritariamente do espólio municipal à guarda no Museu Nacional Soares dos Reis, organizaram-se no espaço museológico de modo cenográfico numa montagem semelhante à utilizada nas casas-museu, pretendendo recriar a habitação de um Burguês do século XIX, ilustrar o Romantismo Portuense e homenagear o Rei Carlos Alberto de Piemonte e Sardenha, que ali viveu e morreu. Através do estudo da constituição e tipologias do seu acervo e da sua correspondência na exposição permanente aos temas propostos, pretendemos identificar carências e mais-valias, enquadrar o museu numa tipologia específica e propor soluções práticas para os problemas detectados.
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O presente relatório de estágio tem por objetivo refletir sobre o jornalismo infanto-juvenil como uma nova tipologia de jornalismo especializado, enquadrado num estágio realizado na revista VISÃO Júnior, do Grupo Impresa. Enraizado nos suplementos infantis e juvenis do princípio do século passado, o jornalismo infanto-juvenil tem vindo a estabelecer-se como uma vertente jornalística que pretende, não só possuir uma índole pedagógica, como também formar os futuros leitores de jornais e revistas. Tratando-se de um tema ainda pouco estudado em Portugal, procurou-se contextualizar historicamente o jornalismo para crianças e jovens, a nível nacional e internacional, incidindo sobre publicações paradigmáticas nos diferentes países considerados. Tendo como pano de fundo a Convenção dos Direitos da Criança, as publicações infanto-juvenis têm vindo a proliferar, em parte devido às comunidades escolares que as utilizam como ferramenta de incremento pedagógico nos sistemas de ensino, com o objetivo principal de promover a literacia. Ao nível escolar, o fator funcional da leitura jornalística visa promover a leitura literária, ao mesmo tempo que forma as crianças e os jovens para virem a ser adultos informados, conscientes, interventivos e com sentido crítico desenvolvido. Com o estágio realizado na revista VISÃO Júnior procurou fazer-se um estudo do caso português no que respeita ao jornalismo especializado, infanto-juvenil. Os trabalhos produzidos para esta publicação foram transversais a todas as áreas, tendo sempre como perspetiva orientadora uma interrogação crítica acerca da qualidade jornalística do jornalismo que aí se pratica; dito de outro modo, pretendeu-se verificar se se trata, efetivamente, de um jornalismo em sentido pleno, ou se o que aí se publica responde preferencialmente às exigências de um para-jornalismo, vocacionado para a incrementação de uma sociedade de consumo.
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O quadro elétrico é a componente mais importante do sistema elétrico, de uma habitação, onde se localizam todas as proteções dos circuitos a jusante. Sendo esta componente vital para a segurança, quer de equipamentos quer de pessoas, é necessário despender algum tempo na sua elaboração. Existem algumas regras que se devem obedecer no seu desenvolvimento porém o resul-tado final dependerá, na maioria, das escolhas feitas por quem projetar o qua-dro. Estas escolhas recaem sobre exigências dos promotores e empreiteiros da habitação, estas notam-se ainda mais em moradias, e opções do projetista. Com o intuito de reduzir os custos do quadro elétrico abdica-se, por vezes, de uma melhor seletividade. O trabalho desenvolvido nesta dissertação permitiu propor um quadro elétrico tipo para apartamentos. Esta proposta permite que estes passem a exis-tir em distribuidores e fabricantes reduzindo assim o tempo de instalação do quadro na obra.. Para chegar ao quadro elétrico tipo foram realizadas três análises estatís-ticas, primeiro a habitações geradas aleatoriamente para testar os métodos e depois aos vários edifícios presentes na amostra. Numa segunda fase verificou-se quais os circuitos que apareciam em mais do que 50% da amostra para cada tipologia e gama por forma a saber quais deveriam integrar o quadro elétrico tipo. Para possibilitar a expansão da instalação foram colocadas reservas, num total de 20% calculado sobre o total de circuitos de iluminação e tomadas de uso geral, deixando assim de fora cargas específicas.
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os anexos da teses estão disponíveis no CD
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A logística inversa de artigos eletrónicos permite reduzir os custos associados à obso-lescência dos mesmos. Neste sentido, é preponderante existir uma uniformização dos processos na cadeia logística inversa e um fluxo contínuo de materiais e de informa-ção. No âmbito da 6ª edição do programa Call for Solutions, criado pelo grupo Sonae, foi realizado o trabalho, que deu origem a esta dissertação, na Unidade de Tratamento e Recuperação de Artigos Depreciados (UTRAD) da Worten. Devido ao volume de arti-gos tratados e recuperados por esta Unidade estar a aumentar, as fontes de desperdí-cio de material e recursos também têm aumentado ao longo do tempo. Assim, no sen-tido de identificar e reduzir, ou mesmo eliminar, estas fontes de desperdício, foram aplicados os princípios da filosofia Lean através de várias ferramentas da metodologia Kaizen. Esta metodologia, vastamente aplicada nas várias empresas do grupo Sonae, promove a melhoria contínua dos processos e leva a que, frequentemente e com pou-co investimento, se consiga reduzir as atividades que não acrescentam valor. Para reduzir o desperdício na UTRAD utilizou-se a ferramenta 5S, incidindo na organi-zação e normalização do espaço físico da UTRAD. Foram registados todos os proces-sos em documentos denominados Procedimentos Operacionais Padrão, com o objeti-vo de normalizar os processos. Transversalmente às ferramentas utilizadas foi aplica-do o conceito de gestão visual de forma a tornar a informação mais acessível aos ope-radores. No fim do projeto conseguiu reduzir-se o tempo na procura de peças de reparação dos artigos, normalizaram-se todos os processos evitando, assim, erros na triagem dos artigos recebidos na UTRAD, e organizou-se o espaço de arrumação do stock tendo em conta a rotatividade do mesmo.
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Neste mundo altamente globalizado e competitivo, uma das exigências do ambiente organizacional refere-se à implementação de sistemas de gestão normalizados, que têm como foco a melhoria do relacionamento com as partes interessadas. Neste contexto, surgem os sistemas de gestão integrados, que coordenam os sistemas adotados pela organização a fim de melhorar a sua eficiência e eficácia. A adesão das indústrias a estes sistemas deve-se, essencialmente, à necessidade destas de certificar a qualidade de produtos e/ou serviços. Para além da qualidade dos produtos, as preocupações ao nível, por exemplo, ambiental e segurança alimentar têm vindo a aumentar. Com base nestas preocupações, a International Organization for Standardization estabelece requisitos para a normalização de procedimentos de implementação de sistemas de gestão como os da qualidade, do ambiente e da segurança alimentar. É com base nessas normas que as empresas implementam os seus sistemas de gestão para posterior certificação. Para a Industria Rolheira, sistemas como FSC, CIPR, Qualidade, Ambiente e Segurança alimentar, são dignos de implementação. O principal objetivo desta Dissertação passou pelo conhecimento do Sistema de Gestão Integrado da Unidade Industrial Equipar, certificada em quatro dos sistemas referidos acima (FSC, CIPR, ISO 9001 e ISO 22000). Para isso, realizou-se uma auditoria interna, tendo sido conclusivo que a organização apresenta um SGI estruturado, certificado e, assegura o cumprimento dos requisitos legais. Contudo, verificou-se que o Sistema de Rastreabilidade até aqui aplicado é um ponto que pode ser melhorado. Com o auxílio da auditoria, foi possível conhecer e entender de modo detalhado todo o processo produtivo desta Unidade Industrial, desde a receção da matéria-prima até à obtenção do produto final. Foram detetados vários pontos críticos que podem ser melhorados, tais como: Inexistência de rastreamento da matéria-prima; Erros de Registos; Mistura de lotes, com identificação incorreta; Excesso de Fluxo de Informação. Não se pode de todo afirmar que o Sistema de Rastreabilidade aplicado hoje em dia é completamente desadequado, contudo pode ser alvo de mudanças- Melhoria Contínua.
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O principal objetivo da presente tese sobre a Formação de Palavras em Português e em Russo é a análise contrastiva de adjetivos complexos, nas duas línguas sob estudo. Seguindo de perto alguns conceitos e metodologias correntes em Linguística Contrastiva, procura-se estudar os aspetos da Formação de Palavras, relacionando-os com o ensino de línguas estrangeiras, o que não tem sido até agora objeto de análise nos estudos linguísticos que incidem sobre o português e o russo. Por ser um dos meios mais ricos de formação de adjetivos, a maior atenção foi prestada à derivação sufixal e, muito particularmente, à análise dos derivados deverbais em -vel (-бельн-) e denominais em -ista (-ист). Na análise dos dados, adotei o modelo proposto por Sternin (2007), segundo o qual, na análise contrastiva, devem ser aprofundadas todas as relações interlinguísticas possíveis das unidades envolvidas e em que se propõe três tipos de correspondências interlinguísticas: lineares, vetoriais e lacunas. Deste modo, este modelo contribuiu para uma melhor perceção e compreensão das dificuldades e dos “erros” ao nível da produção e da utilização de algumas palavras complexas adjetivais por alunos portugueses que aprendem a língua russa, o que conduzirá a um aperfeiçoamento e adequação das metodologias de ensino de línguas. A tese é composta por três capítulos principais, os quais se subdividem, por sua vez, em subcapítulos. No Capítulo I, Linguística Contrastiva, são abordados os fundamentos teóricos e metodológicos deste ramo do saber, bem como a ligação do mesmo com outras áreas da linguística. O Capítulo II, Adjetivos em português e em russo, está dividido em duas partes: na Parte 1, descrevo a categoria adjetival em português e em russo e, na Parte 2, analiso a formação de adjetivos nestas duas línguas, sendo dado um maior enfoque na sufixação. O Capítulo III, Análise de dados, apresenta-se dividido em três partes: na Parte 1 descrevo e analiso o sufixo deverbal -vel (-бельн-), em português e em russo; a Parte 2 incide sobre o sufixo nominal -ista (-ист) nestes duas línguas e, na Parte 3, discuto o impacto dos processos de interferência na aprendizagem de línguas. Toda a descrição levada a cabo neste capítulo centra-se na análise do corpus de adjetivos complexos em -vel (-бельн-) e em -ista (-ист) das duas línguas extraído de dicionários de língua corrente, bem como nos exercícios e nos testes aplicados a alunos e, ainda, nas traduções por eles efetuadas, a partir de alguns excertos de obras literárias russas. Assim, pela análise contrastiva entre algumas estruturas morfológicas das línguas portuguesa e russa, pretendi contribuir, por um lado, para um melhor conhecimento do funcionamento dos processos de Formação de Palavras dessas línguas, particularmente as questões relativas à derivação sufixal adjetival, e, por outro, para o desenvolvimento de métodos de ensino de línguas estrangeiras.
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Embora se observem altos níveis de coesão partidária no Parlamento Europeu em detrimento da coesão nacional ao longo do tempo, é persistente um comportamento legislativo que leva os Eurodeputados a adoptar uma posição rebelde em relação ao sentido de voto dos seus grupos parlamentares e/ou partidos nacionais numa pequena percentagem dos casos. Porquê? Assumindo uma investigação exploratória, as nossas proposições são construídas num enquadramento conceptual sistémico que pretende evidenciar a origem dos constrangimentos no comportamento legislativo. Pretendemos explicar as razões para o voto rebelde e a sua tipologia. O recurso a entrevistas semiestruturadas aos Eurodeputados portugueses da 6ª e 7ª legislatura do Parlamento Europeu pretendeu contribuir para a compreensão deste fenómeno. Concluímos que o factor institucional é o principal motor para explicar o equilíbrio do comportamento legislativo dos deputados portugueses na apreciação das políticas publicas no Parlamento Europeu.
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A presente dissertação tem como objetivo identificar e avaliar os elementos de instabilidade geotécnica das vertentes e terrenos da zona do Vanzinho (Castelo Branco, Furnas, ilha de São Miguel), com vista a propor medidas de estabilização das vertentes e controlo da erosão superficial dos terrenos. Com este objetivo foi definida uma metodologia de trabalho em cinco etapas que consistiu: (i) a primeira etapa, no levantamento de dados bibliográficos, integração da informação geológica/geomorfológica em SIG (sistema de informação geográfica) e na observação e levantamento de campo das superfícies de instabilidade geotécnica; (ii) a segunda etapa, na recolha de amostras de solo, remexidas e não remexidas, para caracterização das propriedades físicas e mecânicas dos materiais; (iii) a terceira etapa, na realização de ensaios laboratoriais para a determinação das propriedades físicas e mecânicas dos solos e respetiva classificação; (iv) uma quarta etapa, que consistiu no tratamento estatístico multivariado de dados, nomeadamente, a aplicação dos métodos de análise fatorial das correspondências e de classificação hierárquica com vista à caracterização da tipologia dos materiais e eventual correlação com as evidências de instabilidade; (v) a quinta etapa consistiu na projeção de um conjunto de medidas estruturais e não estruturais (medidas biológicas) a implementar para a estabilização de vertentes e controlo dos processos de erosão superficial observados na área do Vanzinho. Para a estimação da distribuição espacial das diferentes tipologias de solo foi utilizado o método geoestatístico da krigagem multifásica. Para cada elemento de instabilidade cartografado foi criada uma ficha que caracteriza a tipologia da ocorrência, a dimensão, a forma e o coberto vegetal do meio envolvente. O trabalho realizado teve por base a integração de toda a informação num SIG, o que possibilita a atualização de eventuais novas ocorrências, bem como o fácil manuseamento e análise dos dados, a utilizar em trabalhos futuros.
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Ao fazermos uma rememoração daquilo que pensávamos quando iniciámos o nosso percurso universitário, jamais poderíamos imaginar que nos encontraríamos nesta posição. Na verdade, em tempo algum poderíamos considerar que estaríamos agora a tecer semelhantes malhas, pois que pensámos, desde sempre, que tais propósitos não estariam ao nosso alcance, não obstante almejarmos secretamente a idêntica empresa, ainda que unicamente como conjectura. Aconteceu. Estamos deveras felizes por isso e pelo facto de termos, ao menos, tentado e, assim sendo, não nos poderemos lamentar do fracasso, pois pior do que o medo do insucesso é o imobilismo, a ausência de iniciativa. Com efeito, convenhamos, o pior dos fracassos é não tentar sequer. Pretendeu-se com o estágio, na verdade, a consolidação prática dos conhecimentos obtidos durante a parte curricular. O estágio foi, pois, objecto de uma escolha criteriosa por parte do seu opositor, uma vez que se pretendia demonstrar que a edição de texto pode e deve ser aplicada não apenas em casos específicos como sejam as obras literárias ou de outro teor mais técnico ou científico, mas também em outros mundos, como por exemplo em publicações periódicas. A insistência neste tipo de visão não se prende com a pérfida carolice da nossa parte, mas antes com a convicção de que a língua pode e deve ser preservada nas suas formas correctas, mormente se a sua exposição é amplamente elevada. A leitura é um bem essencial nos dias de hoje, seja no acesso à informação, seja enquanto prática lúdica ou profissional, como mais adiante teremos ocasião de nos debruçar. Deste modo, deve ser tido como uma graça fornecer um texto final isento, o mais possível, de erros, sejam eles linguísticos ou de ordem técnico-científica. A responsabilidade inerente à elaboração de uma publicação, independentemente da sua natureza, deve ser, segundo nos parece, ferozmente preservada, pois, a banalização da publicação de textos escritos deve ser encarada como uma benece e não como terreno fértil para a democratização do erro. Tomando como nossas as palavras de Ivo Castro «Do ponto de vista da defesa da língua, talvez seja pior ler uma grande obra mundial em má tradução do que um medíocre romance português»1. O erro não deve, pois, constituír a norma. O erro não deve ganhar vida própria e emancipar-se.
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O cancro do cólon e reto familiar do tipo X (FCCTX) é um síndrome que define as famílias que preenchem os critérios de Amesterdão, mas cujos tumores não apresentam instabilidade de microssatélites e também nas quais não é identificada mutação germinal nos genes de reparação de erros de DNA do tipo mismatch (MMR). A sua causa molecular permanece desconhecida. O presente trabalho teve como objetivo avaliar o envolvimento de genes localizados numa região de suscetibilidade previamente identificada para o FCCTX (13q32-33), assim como de mutações identificadas previamente numa família FCCTX, através da análise do exoma por sequenciação de nova geração (NGS). Pretendeuse ainda melhorar a caracterização molecular de tumores FCCTX. Foi efetuada análise de mutações germinais nos genes KDELC1 e ERCC5 em 15 indivíduos índex de famílias FCCTX e 2 familiares de uma dessas famílias. No caso do gene TPP2, foi avaliado o envolvimento de um transcrito expresso alternativamente, previamente identificado, através de análise mutacional e da quantificação da expressão diferencial dos transcritos por real-time PCR. Foi ainda efetuada a análise de segregação com a doença na família, de 5 mutações em genes distintos, selecionadas a partir dos resultados da análise do exoma. Foi efetuada a análise de alterações de copy-number e de metilação nos genes MMR, MGMT e APC em 22 tumores FCCTX por MS-MLPA. Não foram identificadas mutações potencialmente patogénicas nos genes KDELC1 e ERCC5. No entanto, foram identificadas 2 mutações, uma no ERCC5 (c.2636 A>G) e outra no KDELC1 (c.455A>T) em relação às quais não se pode excluir a sua patogenicidade. Não foi detetada qualquer mutação no TPP2 associada à expressão diferencial dos transcritos, no entanto verificou-se que a expressão difere entre tecidos (sangue e cólon). A análise de segregação das mutações selecionadas a partir da análise do exoma, revelou que apenas para um dos genes a alteração poderá ser patogénica. Foram identificados ganhos frequentes, assim como metilação, nos genes MMR e MGMT, nos tumores FCCTX, sendo significativamente mais frequentes num subgrupo destes tumores que apresenta perdas em genes supressores de tumor (TSG+), em relação ao grupo que não apresenta estas alterações. A metilação no APC também apresentou padrões distintos entre os dois subgrupos de tumores FCCTX. Em conclusão, as variantes observadas nos genes KDELC1, ERCC5 e TPP2, assim como a alteração identificada no âmbito da análise do exoma não devem ser excluídas, podendo ser possível a sua contribuição para a suscetibilidade para o FCCTX. O padrão de alterações de copy-number e de metilação nos tumores FCCTX reforça a existência de pelo menos duas entidades moleculares distintas no FCCTX e sugere mecanismos de tumorigénese específicos para a iniciação tumoral neste síndrome.