6 resultados para HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA
em Instituto Politécnico do Porto, Portugal
Resumo:
Objectivos: Verificar o efeito de uma intervenção baseada na abordagem segundo o Conceito de Bobath nos Ajustes Posturais Anticipatórios no Início da Marcha em duas crianças com hemiparésia espástica. Pretendeu-se ainda, verificar o efeito desta abordagem nas actividades e participação, bem como comparar os aspectos individuais das duas crianças com a capacidade de mudança após a intervenção. Metodologia: A avaliação foi realizada antes e três meses após a intervenção através da Electromiografia, da Plataforma de Forças, de um sistema de Câmaras de Vídeo, de uma Máquina Fotográfica e da Classificação Internacional de Funcionalidade para Crianças e Jovens. Resultados: A sequência de activação muscular alterou-se apenas na criança A. A postura na posição de pé, a actividade muscular, o deslocamento do centro de pressão e as actividades e participação modificaram-se em ambas as crianças, sendo que a criança A apresentou maior capacidade de mudança. Conclusão: A intervenção com base numa abordagem segundo o conceito de Bobath induziu mudanças positivas nos Ajustes Posturais Anticipatórios e nas actividades e participação dos casos em estudo.
Resumo:
A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3), conhecida por ser a mais comum das ataxias hereditárias dominantes em todo o mundo, é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante que leva a uma grande incapacidade motora, embora sem alterar o intelecto, culminando com a morte do doente. Atualmente não existe nenhum tratamento eficaz para esta doença. A DMJ é resultado de uma alteração genética causada pela expansão de uma sequência poliglutamínica (poliQ), na região C-terminal do gene que codifica a proteína ataxina-3 (ATXN3). Os mecanismos celulares das doenças de poliglutaminas que provocam toxicidade, bem como a função da ATXN3, não são ainda totalmente conhecidos. Neste trabalho, usamos, pela sua simplicidade e potencial genético, um pequeno animal invertebrado, o nemátode C. elegans, com o objetivo de identificar fármacos eficazes para o combate contra a patogénese da DMJ, analisando simultaneamente o seu efeito na agregação da ATXN3 mutante nas células neuronais in vivo e o seu impacto no comportamento motor dos animais. Este pequeno invertebrado proporciona grandes vantagens no estudo dos efeitos tóxicos de proteínas poliQ nos neurónios, uma vez que a transparência das suas 959 células (das quais 302 são neurónios) facilita a deteção de proteínas fluorescentes in vivo. Para além disso, esta espécie tem um ciclo de vida curto, é económica e de fácil manutenção. Neste trabalho testámos no nosso modelo transgénico da DMJ com 130Qs em C.elegans dois compostos potencialmente moduladores da agregação da ATXN3 mutante e da resultante disfunção neurológica, atuando pela via da autofagia. De modo a validar a possível importância terapêutica da ativação da autofagia os compostos candidatos escolhidos foram o Litío e o análogo da Rapamicina CCI-779, testados independentemente e em combinação. A neuroproteção conferida pelo Litío e pelo CCI-779 independentemente sugere que o uso destes fármacos possa ser considerado uma boa estratégia como terapia para a DMJ, a testar em organismos evolutivamente mais próximos do humano. A manipulação da autofagia, segundo vários autores, parece ser benéfica e pode ser a chave para o desenvolvimento de novos tratamentos para várias doenças relacionadas com a agregação proteica e o envelhecimento.
Resumo:
Objectivos: Verificar o comportamento dos Ajustes Posturais Antecipatórios no alcance, em três crianças com hemiparésia espástica, face à aplicação de uma intervenção em Fisioterapia baseada numa abordagem segundo o conceito de Bobath. Pretendeu-se também perceber as modificações ao nível das actividades e participação, bem como ao nível da capacidade de modificação das componentes neuromotoras. Metodologia: A avaliação foi realizada antes e três meses após a intervenção através da electromiografia de superfície, máquina fotográfica Canon EOS, Classificação Internacional de Funcionalidade para Crianças e Jovens (CIF-CJ) e Sistema de Classificação da Função Motora Global (GMFCS). Resultados: Verificou-se melhorias nos Ajustes Posturais Antecipatórios no alcance com os dois membros superiores, nomeadamente no tempo de activação e na duração da actividade muscular, bem como alterações positivas nas componentes neuromotoras, como na sequência de movimento de sentado para de pé, e de pé para sentado, e marcha mais especificamente na fase pendular com o membro inferior predominantemente comprometido. Também se verificou após a intervenção uma maior funcionalidade nas três crianças, verificando-se alterações positivas nos qualificadores nas actividades e participação. Conclusão: A intervenção com base no conceito de Bobath induziu mudanças positivas quanto à funcionalidade das crianças, reflectindo-se nos Ajustes Posturais Antecipatórios e na reorganização de componentes de movimento.
Resumo:
Introdução: A prematuridade constitui um fator de risco para a ocorrência de lesões ao nível do sistema nervoso central, sendo que uma idade gestacional inferior a 36 semanas potencia esse mesmo risco, nomeadamente para a paralisia cerebral (PC) do tipo diplegia espástica. A sequência de movimento de sentado para de pé (SPP), sendo uma das aprendizagens motoras que exige um controlo postural (CP) ao nível da tibiotársica, parece ser uma tarefa funcional frequentemente comprometida em crianças prematuras com e sem PC. Objetivo(s): Descrever o comportamento dos músculos da tibiotársica, tibial anterior (TA) e solear (SOL), no que diz respeito ao timing de ativação, magnitude e co-ativação muscular durante a fase I e início da fase II na sequência de movimento de SPP realizada por cinco crianças prematuras com PC do tipo diplegia espástica e cinco crianças prematuras sem diagnóstico de alteração neuromotoras, sendo as primeiras sujeitas a um programa de intervenção baseado nos princípios do conceito de Bobath – Tratamento do Neurodesenvolvimento (TND). Métodos: Foram avaliadas 10 crianças prematuras, cinco com PC e cinco sem diagnóstico de alterações neuromotoras, tendo-se recorrido à eletromiografia de superfície para registar parâmetros musculares, nomeadamente timings, magnitudes e valores de co-ativação dos músculos TA e SOL, associados à fase I e inico da fase II da sequência de movimento de SPP. Procedeu-se ao registo de imagem de modo a facilitar a avaliação dos componentes de movimento associados a esta tarefa. Estes procedimentos foram realizados num único momento, no caso das crianças sem diagnóstico de alterações neuromotoras e em dois momentos, antes e após a aplicação de um programa de intervenção segundo o Conceito de Bobath – TND no caso das crianças com PC. A estas foi ainda aplicado o Teste da Medida das Funções Motoras (TMFM–88) e a Classificação Internacional da Funcionalidade Incapacidade e Saúde – crianças e jovens (CIF-CJ). Resultados: Através da eletromiografia constatou-se que ambos os grupos apresentaram timings de ativação afastados da janela temporal considerada como ajustes posturais antecipatórios (APAs), níveis elevados de co-ativação, em alguns casos com inversão na ordem de recrutamento muscular o que foi possível modificar nas crianças com PC após o período de intervenção. Nestas, verificou-se ainda que, a sequência de movimento de SPP foi realizada com menor número de compensações e com melhor relação entre estruturas proximais e distais compatível com o aumento do score final do TMFM-88 e modificação positiva nos itens de atividade e participação da CIF-CJ. Conclusão: As crianças prematuras com e sem PC apresentaram alterações no CP da tibiotársica e níveis elevados de co-ativação muscular. Após o período de intervenção as crianças com PC apresentaram modificações positivas no timing e co-ativação muscular, com impacto funcional evidenciado no aumento do score final da TMFM-88 e modificações positivas na CIF-CJ.
Resumo:
Introdução: A dificuldade na organização dos ajustes posturais antecipatórios (APAs) é frequentemente associada ao défice de controlo postural (CP) em crianças/jovens com um quadro motor de hemiplegia espástica, resultante de paralisia cerebral. As alterações biomecânicas da tibiotársica e do pé são características comummente observadas nestas crianças/jovens e influenciam o CP na sua globalidade. Objectivo(s): descrever o comportamento dos APAs associados ao início da marcha, face à modificação do alinhamento do pé em crianças/jovens com hemiplegia espástica, após 12 semanas de intervenção, segundo o Conceito Bobath-TND e aplicação de uma Ligadura Funcional (LF). Métodos: Foram avaliadas quatro crianças/jovens num momento inicial (M0) e após 12 semanas de intervenção e de aplicação de uma LF (M1). Recorrendo à eletromiografia de superfície, registaram-se os timings de activação dos músculos tibial anterior, solear, recto abdominal e erector da espinha (bilateralmente). O início do movimento foi calculado a partir da alteração do sinal obtido através da plataforma de pressões. Recorreu-se à aplicação da TMFM-88 para avaliar a função motora global e à aplicação da CIF-CJ para classificar a funcionalidade mediante as actividades e a participação. Procedeu-se ao registo de imagem para facilitar a observação/avaliação das componentes de movimento das crianças/jovens em estudo. Resultados: Após o período de intervenção, verificou-se uma modificação nos valores dos timings de ativação dos músculos em análise, que se aproximaram da janela temporal definida como APAs, bem como na distribuição de carga na base de suporte, nos scores da TMFM-88 e nos qualificadores das “Actividades e Participação”, sugestivos de uma melhor organização dos mecanismos de controlo postural. Conclusão: As crianças/jovens em estudo evidenciaram, após uma intervenção de fisioterapia baseada no Conceito Bobath- TND e aplicação de uma LF, uma evolução favorável tanto ao nível do CP da tibiotársica e do pé, apresentando timings de ativação muscular temporalmente mais ajustados à tarefa, com repercussões positivas nas actividades e participação.
Resumo:
Introdução: As crianças com Paralisia Cerebral evidenciam frequentemente alterações da sua funcionalidade global, evidenciadas nomeadamente na marcha. Diferentes protocolos de facilitação da marcha em tapete rolante têm vindo a ser alvo de estudos no sentido de clarificar a sua eficácia nesta população. Estes sugerem uma evolução positiva dos diferentes aspectos estudados (funcionalidade global, resistência cardiorespiratória, componentes da marcha), contudo utilizam diferentes metodologias e especificidades do protocolo, não existindo consenso acerca das melhores condições de utilização. Objectivo(s): O presente trabalho teve como objectivo principal avaliar o efeito da aplicação de um protocolo de marcha em tapete rolante (PMTR) em crianças com Paralisia Cerebral (PC) espástica, nos parâmetros biomecânicos da mesma e funcionalidade global. Métodos: Participaram no estudo 9 crianças com PC do tipo diplégico e hemiplégico inscritos na Associação de Paralisia Cerebral de Braga (APCB), com idades compreendidas entre os 3 e os 8 anos de idade. Cada criança foi avaliada antes e após a aplicação do PMTR, através da análise biomecânica da marcha (dinamometria e electromiografia de superfície), bem como da aplicação do teste de medida da função motora (TMFM). A amostra foi dividida em dois grupos – grupo sujeito ao protocolo de marcha em tapete rolante (GPMTR) (n=5) e grupo controlo (GC) (n=4). O protocolo em tapete rolante foi incluído nas sessões de intervenção de fisioterapia, com uma frequência semanal de 2 a 3 vezes por semana, durante um período de 10 semanas consecutivas, após o qual foram repetidas as avaliações iniciais. Resultados: A análise dos resultados permitiu verificar evoluções no GPMTR ao nível do score total da TMFM e especialmente na dimensão E, o que revelou melhorias significativas da funcionalidade motora global neste grupo. Verificaram-se ainda, em termos eletromiográficos um melhor padrão de recrutamento muscular, bem como, no que se refere à análise dinamométrica, evoluções positivas, na componente vertical das forças de reacção do solo.Conclusão: O presente estudo parece sugerir que a inclusão da facilitação da marcha em tapete rolante no plano de intervenção pode contribuir para uma melhoria nos parâmetros biomecânicos da marcha e funcionalidade global de crianças com Paralisia Cerebral do tipo diplégico e hemiplégico, com idades compreendidas entre os 3 e os 8 anos.