7 resultados para Genètica humana -- Variació

em Instituto Politécnico do Porto, Portugal


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As conexões entre os níveis corticais e sub-corticais na activação da marcha Humana carecem de discussão. As alterações da marcha por lesão no território da Artéria Cerebral Média (ACM) podem ser explicadas pela disfunção de circuitos neuronais dos Núcleos da Base ao córtex e Núcleos Pedúnculo-Pontino. Este trabalho tem como objectivo identificar os percursos anatómicos das principais conexões entre as estruturas encefálicas referidas no território da ACM. Com base na topografia das conexões neuronais, é aceitável que as alterações da marcha sejam explicadas por alterações na função dos Núcleos da Base, através das suas conexões, enquanto moduladores da actividade motora.

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A análise biomecânica da marcha engloba, entre outros, dados cinemáticos, cinéticos e sinais electromiográficos, que, em conjunto, promovem a descrição do fenómeno da marcha. Neste trabalho é efectuada uma revisão dos estudos existentes que versam sobre os aspectos biomecânicos da marcha, de forma a perceber-se os componentes a ter em consideração na referida análise, bem como os modelos comuns que suportam achados experimentais. A análise efectuada permitiu verificar que a necessidade de redirecção da velocidade do centro de massa entre passos prediz um forte componente do dispêndio energético na marcha e que este, por sua vez, está associado à velocidade.

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As conexões entre os níveis corticais e os níveis sub-corticais na activação da marcha Humana carecem de discussão. As alterações da marcha por lesão no território da Artéria Cerebral Média podem ser explicadas pela disfunção de circuitos neuronais dos Núcleos da Base ao córtex e Núcleos Pedúnculo-Pontinos, sendo para isso necessário identificar os percursos anatómicos das principais conexões entre as estruturas encefálicas referidas. Com base na topografia das conexões neuronais, é aceitável que as alterações da marcha possam existir também devido a alterações na função dos Núcleos da Base, através das suas conexões, enquanto moduladores da actividade motora.

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In the past few years the interest in coagulase-negative staphylococci (CoNS) has significantly increased in human medicine. CoNS are common commensal colonisers of the human skin, although now also recognised as major nosocomial pathogens. Over the last decades, several studies have been carried out in order to understand the pathogenicity mechanisms of CoNS. The well known determinants in the pathogenesis of CoNS infections are their ability to form biofilms and an exceptional resistance to several antibiotics. Nevertheless, there is a lack of studies regarding the commensal lifestyle of these microorganisms. Additionally, it is now hypothesised that commensal bacteria might be a reservoir of pathogenic determinants. Therefore, the work described throughout this thesis was aimed to perform a phenotypic and genotypic characterisation of different CoNS species isolated from healthy Portuguese individuals. A total of 61 CoNS isolates, comprising 7 different species, were obtained and characterised at the level of biofilm formation and antibiotic susceptibility profiles. According to the results, biofilm formation ability and presence of biofilm-associated genes were commonly found features, highlighting their pivotal role in the colonising lifestyle of CoNS. This study also addressed the correlation between phenotypic and genotypic characteristics of biofilm formation, corroborating and raising questions about the importance of some genes in this process. Moreover, it was observed a great proportion of isolates with decreased susceptibility and multiple resistances to some important antibiotics. A significant association between antibiotic resistance and biofilm formation was also demonstrated, and some hypotheses about the nature of such association were provided. Lastly, the expression patterns of two biofilm-associated genes at two distinct biofilm developmental stages were determined, confirming their importance in the accumulative stage of biofilm formation. Overall, the results presented in this thesis indicate that staphylococcal skin flora might be an important reservoir of potentially pathogenic bacteria and, simultaneously, bring to light new perceptions about the molecular basis of staphylococcal biofilm formation, and the nature of the association between antibiotic resistance and biofilm formation.

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Integram este trabalho quatro temas: a descrição do procedimento da avaliação acústica de um falante, da sua produção das vogais tónicas do Português Europeu, enquanto abordagem de avaliação quantitativa da qualidade vocal e que é actualmente utilizada com frequência por quem trabalha em saúde vocal; um outro que consiste num levantamento de algumas questões teóricas ligadas à pragmática da comunicação e quanto às suas aplicações no campo das pessoas com lesão cerebral, quer na avaliação quer quanto à intervenção terapêutica; o terceiro versa sobre a avaliação fonológica da criança, sendo apresentado um estudo de caso com dados recolhidos com a utilização de um instrumento formal; por fim, o último tema é a classificação, avaliação e intervenção terapêutica nas perturbações motoras da fala, com um foco especial na prosódia.

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Esta dissertação tem como principal objetivo a criação de uma interface humana, baseada na eletromiografia dos músculos orbicular do olho e frontalis. O algoritmo de programação do microcontrolador ATmega2560 deteta o piscar de olhos voluntário, conta o número de vezes que este acontece e verifica se preenche os requisitos necessários à execução de um comando. Para este efeito foram utilizados elétrodos para a captação do sinal eletromiográfico. O sinal analógico é condicionado pela Shield ECG/EMG da Olimex sendo enviado para o arduíno ATmega2560. Este microcontrolador administra todos os atuadores, dos quais o mais importante é um painel de comandos (quatro comandos diferentes), no qual existe um ponteiro motorizado que indica qual a ação a realizar. O código de execução é extremamente simples:  se o utilizador piscar os olhos três vezes, o ponteiro movimenta-se para a secção do painel imediatamente à direita; e  se o utilizador piscar os olhos quatro vezes, o ponteiro movimenta-se para a secção do painel imediatamente à esquerda. Os testes realizados com este dispositivo indicam que os utilizadores demoram menos de 10 minutos a aprender a utilizar e executar todos os comandos do painel. Apenas num dos testes realizados o dispositivo não funcionou. Dos utilizadores que realizaram o teste:  vários usam óculos;  um idoso com graves problemas auditivos, cegueira parcial e dificuldades locomotoras;  nenhum foi incapaz de piscar, pelo menos, um dos olhos voluntariamente; e  a maioria referiu que, com alguma concentração e principalmente se ouvirem o bip sonoro, a aprendizagem de utilização torna-se muito fácil. Apesar dos limites impostos à concretização de um projeto deste tipo (dos quais se evidenciam as dificuldades em conseguir voluntários com paralisia medular, bem como os limites orçamentais), pode-se afirmar que este dispositivo é eficaz e seria uma mais valia quando implementado num cenário de paralisia medular (total ou parcial). A melhoria de qualidade de vida de um utilizador com estes problemas físicos, ou outros que lhe comprometam a locomoção é garantida. O cenário em que vivem é tremendamente limitado sendo urgente criar soluções para tornar estas vidas mais cómodas. Com os devidos aplicativos, o utilizador poderia abrir portas ou janelas, acender ou apagar luzes, pedir ajuda, ajustar a posição da cama, controlar cadeiras de rodas, entre outros. É neste sentido que surge a minha motivação de criar algo que ajude estas pessoas.