Avaliação da expressão do gene BDNF em doenças neurodegenerativas

O Factor Neurotrófico Derivado do Cérebro (BDNF) está associado a processos de crescimento, diferenciação e sobrevivência das células neuronais. A expressão diferencial do BDNF, particularmente no hipocampo, está relacionada com a manifestação clínica de algumas doenças do foro psiquiátrico e cognitivo como a doença de Huntington, Alzheimer, depressão e esquizofrenia. Este trabalho pretende dar conhecimento das técnicas utilizadas para avaliar a expressão do gene BDNF. As técnicas de ELISA, IHC e Western blot, por permitirem a avaliação precisa da expressão de BDNF, são úteis para uma melhor compreensão, diagnóstico e tratamento de algumas doenças neurodegenerativas.

Optimização das fugas pela boca durante o CPAP nasal: banda submentoniana versus máscara facial

Introdução: O CPAP nasal é o tratamento de eleição para os pacientes com Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS). Com a máscara nasal podem ocorrer fugas de ar pela boca, que podem por em causa a aderência do paciente ao tratamento devido muitas vezes ao desconforto que provocam, ao aumento do trabalho respiratório e por afectarem a qualidade do sono. Objectivos: Este estudo tem como principal objectivo verificar a eficácia da banda submentoniana e da máscara facial na correcção das fugas pela boca em pacientes com SAOS. Métodos e Participantes: Uma amostra de conveniência de 15 pacientes (8 homens) com SAOS e a fazerem CPAP com máscara nasal, foi recrutada. Foram divididos em dois grupos A e B, onde no grupo A se colocou a banda submentoniana e no grupo B se alterou a interface para máscara facial. Medidas e Resultados: As variáveis avaliadas neste estudo foram as fugas, o IAH, o percentil 95 da pressão de tratamento, a Sa,O2 e os efeitos adversos das duas intervenções. O nível de fugas reduziu no grupo A de 38±11,27 para 24,55±14,30L/min (p=0,002) e no grupo B de 34,34±16,50 para 18,51±16,22L/min (p=0,008). O IAH aumentou no grupo B de 2,60±2,13 para 4,41±3,88 (p=0,016). Relativamente ao percentil 95 da pressão de tratamento aumentou nos dois grupos (Grupo A de 10,15±2,63 para 12,08±2,45cmH2O (p=0,008) e no Grupo B 10,51±1,88 para 12,64±1,29cmH2O (p=0,008)). A Sa,O2 mínima aumentou e o tempo<90% diminui no grupo A com p=0,008, p=0,031, respectivamente. Quanto ao uso auto-reportado verificaram-se poucos efeitos adversos, salientando-se apenas a facilidade de colocação da banda submentoniana, a secura da boca nos dois grupos, a pressão no queixo provocada pela banda e a dor no dorso do nariz provocada pela máscara facial. Conclusão: Ambas as estratégias provaram ser mais eficazes a reduzir a fuga que a máscara nasal. Foram bem toleradas e com poucos efeitos adversos.

Doenças Raras e Medicamentos Órfãos em Portugal: Impacto Económico dos Medicamentos Órfãos na Região da Beira Interior

Medicamentos órfãos destinam-se ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças muito graves ou que causem risco de vida, que são raras e não afetam mais do que 5 em cada 10.000 pessoas na União Europeia. Estes medicamentos são apelidados de órfãos, já que em condições normais de mercado, não existe interesse para as empresas farmacêuticas desenvolver tais medicamentos, devido ao baixo retorno financeiro causado pela raridade. O objetivo deste trabalho consiste em avaliar a utilização de medicamentos órfãos em Portugal e analisar o impacto económico destes medicamentos na região da Beira Interior. Os dados recolhidos permitiram avaliar retrospetivamente o consumo de medicamentos no período de janeiro a dezembro de 2013 em Portugal e em particular nos hospitais: Centro Hospitalar Cova da Beira, Unidade Local de Saúde da Guarda e Unidade Local de Saúde de Castelo Branco. A informação dos dados refere-se ao consumo dos Hospitais e Instituições do Serviço Nacional de Saúde, reportada mensalmente ao INFARMED (Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde, I.P.). Foram identificados 48 medicamentos órfãos com Autorização de Introdução no Mercado na Europa, 47 são medicamentos com Autorização de Introdução no Mercado português, sendo a Mercaptopurina o único medicamento órfão que necessita de Autorização de Utilização Especial. O Tafamidis foi o medicamento que envolveu maior custo económico a nível nacional no tratamento destas doenças. O valor total de consumo no Centro Hospitalar Cova da Beira é de 11% em relação ao consumo total de medicamentos nesta unidade. As doenças Lisossomais são o grupo mais representativo, do qual faz parte a doença de Pompe. No entanto, a doença com uma prevalência mais elevada é a Hipertensão Arterial Pulmonar. Esta e as doenças oncológicas são as doenças comuns nas três unidades hospitalares. Na Unidade Local de Saúde da Guarda a doença com maior consumo de medicamentos órfãos é a Hipertensão Arterial Pulmonar e na Unidade Local de Saúde de Castelo Branco são as doenças oncológicas. O valor acumulado de medicamentos órfãos na região da Beira Interior no ano de 2013 representa1% do valor global de consumo destes medicamentos em Portugal. A representatividade de consumo destes medicamentos em Portugal em relação ao consumo total de medicamentos em meio hospitalar é de cerca de 7,7%.Em conclusão, o consumo de medicamentos órfãos é bastante elevado em relação aos restantes medicamentos, tanto na Beira Interior como no resto do país, apesar disso é bastante importante que continuem a existir medidas no sentido de incentivar os fabricantes e melhorar o acesso a estes medicamentos.

Desenvolvimento e aplicação de um biossensor para monitorização de creatinina, um biomarcador associado a doenças emergentes

Este trabalho descreve o desenvolvimento de um material sensor para creatinina por impressão molecular em estrutura polimérica (MIP) e a sua aplicação no desenvolvimento de um dispositivo de natureza potenciométrica para a determinação da molécula alvo em fluidos biológicos. A creatinina é um dos biomarcadores mais utilizados no acompanhamento da doença renal, já que é um bom indicador da taxa de filtração glomerular (TFG). Os materiais biomiméticos desenhados para interação com a creatinina foram obtidos por polimerização radicalar, recorrendo a monómeros de ácido metacríclico ou de vinilpiridina e a um agente de reticulação apropriado. De modo a aferir o efeito da impressão da creatinina na resposta dos materiais MIP à sua presença, foram também preparados e avaliados materiais de controlo, obtidos sem impressão molecular (NIP). O controlo da constituição química destes materiais, incluindo a extração da molécula impressa, foi realizado por Espectroscopia de Raman e de Infravermelho com Transformada de Fourrier. A afinidade de ligação entre estes materiais e a creatinina foi também avaliada com base em estudos cinéticos. Todos os materiais descritos foram integrados em membranas selectivas de elétrodos seletivos de ião, preparadas sem ou com aditivo iónico lipófilo, de carga negativa ou positiva. A avaliação das características gerais de funcionamento destes elétrodos, em meios de composição e pH diferentes, indicaram que as membranas com materiais impressos e aditivo aniónico eram as únicas com utilidade analítica. Os melhores resultados foram obtidos em solução tampão Piperazine-N,N′-bis(2- ethanesulfonic acid), PIPES, de pH 2,8, condição que permitiu obter uma resposta quasi-Nernstiana, a partir de 1,6×10-5 mol L-1. Estes elétrodos demonstraram ainda uma boa selectividade ao apresentaram uma resposta preferencial para a creatinina quando na presença de ureia, carnitina, glucose, ácido ascórbico, albumina, cloreto de cálcio, cloreto de potássio, cloreto de sódio e sulfato de magnésio. Os elétrodos foram ainda aplicados com sucesso na análise de amostras sintéticas de urina, quando os materiais sensores eram baseados em ácido metacrilico, e soro, quando os materiais sensores utilizados eram baseados em vinilpiridina.