Frequency of TERT promoter mutations in human cancers

Reactivation of telomerase has been implicated in human tumorigenesis, but the underlying mechanisms remain poorly understood. Here we report the presence of recurrent somatic mutations in the TERT promoter in cancers of the central nervous system (43%), bladder (59%), thyroid (follicular cell-derived, 10%) and skin (melanoma, 29%). In thyroid cancers, the presence of TERT promoter mutations (when occurring together with BRAF mutations) is significantly associated with higher TERT mRNA expression, and in glioblastoma we find a trend for increased telomerase expression in cases harbouring TERT promoter mutations. Both in thyroid cancers and glioblastoma, TERT promoter mutations are significantly associated with older age of the patients. Our results show that TERT promoter mutations are relatively frequent in specific types of human cancers, where they lead to enhanced expression of telomerase.

A influência dos horários de trabalho (horário normal e horário por turnos) na qualidade de vida no trabalho e engagement profissional

Dissertação apresentada ao Instituto Politécnico do Porto para obtenção do Grau de Mestre em Gestão das Organizações, Ramo de Gestão de Empresas Orientada por Prof. Doutora Maria Alexandra Pacheco Ribeiro da Costa Esta dissertação inclui as críticas e sugestões feitas pelo júri.

Fractional derivatives: probability interpretation and frequency response of rational approximations

The theory of fractional calculus (FC) is a useful mathematical tool in many applied sciences. Nevertheless, only in the last decades researchers were motivated for the adoption of the FC concepts. There are several reasons for this state of affairs, namely the co-existence of different definitions and interpretations, and the necessity of approximation methods for the real time calculation of fractional derivatives (FDs). In a first part, this paper introduces a probabilistic interpretation of the fractional derivative based on the Grünwald-Letnikov definition. In a second part, the calculation of fractional derivatives through Padé fraction approximations is analyzed. It is observed that the probabilistic interpretation and the frequency response of fraction approximations of FDs reveal a clear correlation between both concepts.

Low frequency of TERT promoter mutations in gastrointestinal stromal tumors (GISTs)

Somatic mutations in the promoter region of telomerase reverse transcriptase (TERT) gene, mainly at positions c.-124 and c.-146 bp, are frequent in several human cancers; yet its presence in gastrointestinal stromal tumor (GIST) has not been reported to date. Herein, we searched for the presence and clinicopathological association of TERT promoter mutations in genomic DNA from 130 bona fide GISTs. We found TERT promoter mutations in 3.8% (5/130) of GISTs. The c.-124C>T mutation was the most common event, present in 2.3% (3/130), and the c.-146C>T mutation in 1.5% (2/130) of GISTs. No significant association was observed between TERT promoter mutation and patient's clinicopathological features. The present study establishes the low frequency (4%) of TERT promoter mutations in GISTs. Further studies are required to confirm our findings and to elucidate the hypothetical biological and clinical impact of TERT promoter mutation in GIST pathogenesis.

Audiologists’ preferences for patient-centredness: a cross-sectional questionnaire study of cross-cultural differences and similarities among professionals in Portugal, India and Iran

Objective Patient-centredness has become an important aspect of health service delivery; however, there are a limited number of studies that focus on this concept in the domain of hearing healthcare. The objective of this study was to examine and compare audiologists’ preferences for patient-centredness in Portugal, India and Iran. Design The study used a cross-sectional survey design with audiologists recruited from three different countries. Participants A total of 191 fully-completed responses were included in the analysis (55 from Portugal, 78 from India and 58 from Iran). Main outcome measure The Patient–Practitioner Orientation Scale (PPOS). Results PPOS mean scores suggest that audiologists have a preference for patient-centredness (ie, mean of 3.6 in a 5-point scale). However, marked differences were observed between specific PPOS items suggesting these preferences vary across clinical situations. A significant level of difference (p<0.001) was found between audiologists’ preferences for patient-centredness in three countries. Audiologists in Portugal had a greater preference for patient-centredness when compared to audiologists in India and Iran, although no significant differences were found in terms of age and duration of experience among these sample populations. Conclusions There are differences and similarities in audiologists’ preferences for patient-centredness among countries. These findings may have implications for the training of professionals and also for clinical practice in terms of optimising hearing healthcare across countries.

Transporte marítimo de curta distância na União Europeia e em Portugal

O transporte marítimo sempre assumiu uma importância primordial no transporte, quer de pessoas como de mercadorias. O uso das vias marítimas para o transporte de mercadorias é uma prática utilizada desde os tempos antigos. O transporte marítimo na Europa sempre foi uma forma eficaz e de baixo custo de transportar passageiros e mercadorias de um local para outro. Atualmente, todos os modos de transporte necessitam de melhorar a sua eficiência e reduzir o montante de poluentes que libertam para o meio-ambiente. O transporte marítimo de curta distância (TMCD) é parte essencial no sistema de transporte multimodal Europeu representando cerca de 37% das transações intracomunitárias (tkm). Os resultados alcançados advêm desde que, em 2001, a European Shortsea Network (ESN) em parceria com os Shortsea Promotion Centres (SPC) de cada Estado-Membro da União Europeia (EU) conseguiram efetuar progressos significativos na promoção e desenvolvimento do transporte por esta via. Esta tese de mestrado pretende caraterizar o TMCD na EU e em Portugal e a sua articulação com os outros meios de transporte de mercadorias. Será também analisada a situação Portuguesa ao nível do transporte marítimo de mercadorias fazendo especial relevância à mercadoria contentorizada, às infraestruturas atualmente existentes em Portugal assim como às perspetivas futuras para o setor. A metodologia utilizada inclui a revisão de literatura da investigação efetuada sobre o setor, a recolha de informação primária através do instrumento inquérito e a recolha de informação estatística a partir de fontes secundárias, permitindo a caraterização do setor. O inquérito foi desenvolvido e partilhado com mais de um milhar de empresas a operar em Portugal, nas que se incluem as empresas transportadoras, operadores logísticos, agentes de navegação e as principais empresas exportadoras/importadoras a operar em Portugal, tendo-se obtido 106 respostas válidas. A nível nacional, o inquérito realizado permitiu confirmar que os principais portos logísticos para a movimentação internacional de mercadorias são os portos de Leixões, Lisboa, Sines e Setúbal, estando a maioria das empresas inquiridas localizadas no hinterland destes portos. O inquérito permitiu também concluir que o facto de o transporte rodoviário ser um meio de transporte rápido, de baixo custo para curtas e médias distâncias, de elevada frequência de transporte, de oferecer elevada capacidade e diversos tipos de carga transportada, de oferecer serviços Porta-a-Porta, da elevada flexibilidade e mobilidade oferecida, assim como a rapidez das operações de carga e descarga continuam a contribuir para a elevada competitividade deste modo de transporte de mercadorias, sendo as razões pelo qual este modo é escolhido, pese embora, ser o modo mais poluente por tonelada transportada. Os modos de transporte TMCD e ferroviário apenas são alvo de escolha, como modo de transporte de mercadorias, por parte das empresas mais responsáveis socialmente e ambiental. O inquérito permitiu ainda concluir que, para haver uma melhor articulação entre o TMCD com outros meios de transporte, é necessário que sejam disponibilizados novos serviços, portos e terminais logísticos com serviços privatizados, assim como a redução das tarifas aplicáveis TMCD.

Utilização de PAM's e Medicamentos e/ou Produtos à base de Plantas pela População do Concelho de Bragança

Introdução: Entende-se por fitoterapia a terapêutica caracterizada pelo uso de plantas medicinais nas diferentes formas farmacêuticas com finalidade terapêutica, usada assim para prevenir, atenuar ou curar um estado patológico. Objetivos: Caracterizar a utilização de plantas aromáticas e medicinais (PAM´s), medicamentos e produtos à base de plantas pela população do concelho de Bragança, conhecer a fonte de indicação deste tipo de produtos, apurar a relação entre a fonte de indicação e o estado de saúde após a utilização, verificar a sua correta utilização relativa à indicação terapêutica, modo e frequência de utilização, identificar potenciais interacções medicamentosas, averiguar se os utentes informam o médico do seu uso, investigar a ocorrência de efeitos adversos e apurar a relação entre os efeitos adversos ocorridos e o género dos inquiridos. Métodos: Trata-se de um estudo observacional analítico-transversal. Nele participaram 404 indivíduos de ambos os géneros e com idades compreendidas entre os 18 e os 89 anos. A recolha de dados foi realizada entre os meses de abril e junho de 2014, através de um questionário estruturado de autopreenchimento, formado por 30 perguntas. Após a recolha dos dados procedeu-se à leitura óptica dos questionários, sendo os dados posteriormente exportados para SPSS permitindo assim o tratamento dos mesmos. Para análise estatística utilizou-se o teste do qui-quadrado considerando o nível de significância p <0,05. Resultados: Verificou-se que 53,7% dos inquiridos recorre terapeuticamente a PAM´s que inclui principalmente o uso de cidreira e camomila enquanto 33,8% faz uso de medicamentos e/ou produtos àbase de plantas nomeadamente Valdispert e Daflon. A utilização de PAM,s é motivada por autoconhecimento e indicação de familiares, amigos e vizinhos. Já os medicamentos e/ou produtos à base de plantas são utilizados maioritariamente por prescrição médica e indicação na farmácia. A ocorrência de efeitos indesejáveis foi sentida unicamente com a utilização de PAM´s e em pequena escala. Conclusão: O recurso a este tipo de produtos é uma prática bastante comum entre os moradores do concelho de Bragança, que utilizam uma grande diversidade de plantas e produtos à base de plantas para um variado leque de indicações terapêuticas, apontando a percentagem de respostas para um conhecimento dos seus efeitos terapêuticos.

Feasibility and acceptability of an exergame intervention for schizophrenia

Objectives To evaluate the feasibility and acceptability of an exergame intervention as a tool to promote physical activity in outpatients with schizophrenia. Design Feasibility/Acceptability Study and Quasi-Experimental Trial. Method Sixteen outpatients with schizophrenia received treatment as usual and they all completed an 8-week exergame intervention using Microsoft Kinect® (20 min sessions, biweekly). Participants completed pre and post treatment assessments regarding functional mobility (Timed Up and Go Test), functional fitness performance (Senior Fitness Test), motor neurological soft signs (Brief Motor Scale), hand grip strength (digital dynamometer), static balance (force plate), speed of processing (Trail Making Test), schizophrenia-related symptoms (Positive and Negative Syndrome Scale) and functioning (Personal and Social Performance Scale). The EG group completed an acceptability questionnaire after the intervention. Results Attrition rate was 18.75% and 69.23% of the participants completed the intervention within the proposed schedule. Baseline clinical traits were not related to game performance indicators. Over 90% of the participants rated the intervention as satisfactory and interactive. Most participants (76.9%) agreed that this intervention promotes healthier lifestyles and is an acceptable alternative to perform physical activity. Repeated-measures MANOVA analyses found no significant multivariate effects for combined outcomes. Conclusion This study established the feasibility and acceptability of an exergame intervention for outpatients with schizophrenia. The intervention proved to be an appealing alternative to physical activity. Future trials should include larger sample sizes, explore patients' adherence to home-based exergames and consider greater intervention dosage (length, session duration, and/or frequency) in order to achieve potential effects.

Adaptação Cultural e Validação do Questionário: “Pregnancy Physical Activity Questionnaire” para a População Portuguesa

Introdução: A prática de atividade física tem vindo a ser incentivada por vários organismos nacionais e internacionais, visando a promoção de saúde. No entanto, não existe consenso em relação à influência e à intensidade ótima da atividade física durante a gravidez, tal facto pode dever-se à falta de instrumentos válidos que permitam a comparação entre os vários países do nível de atividade física das gestantes. Não foi identificado qualquer questionário válido que avaliasse a atividade física, durante a gravidez, para a população portuguesa. Objetivo: O objetivo deste estudo foi traduzir e adaptar o questionário PPAQ para a língua portuguesa e testar a fiabilidade e validade do mesmo. Métodos: A equivalência linguística foi obtida através da tradução e retrotradução e após a realização de um teste piloto a 6 mulheres grávidas. A fiabilidade foi obtida através do testereteste, com um intervalo de 7 dias, e analisada através do ICC, SEM e do método Bland Altman. A validade de critério foi testada, através dos resultados do PPAQ e do acelerómetro, pelo coeficiente de correlação de Pearson. Resultados: Os valores do ICC relativos à fiabilidade foram para o score total do PPAQ de 0,77, para as atividades sedentárias 0,87, para as atividade de baixa intensidade 0,76, para as atividades de intensidade moderada 0,76 e para as atividades de intensidade vigorosa 0,70. Na avaliação da validade obtivemos um valor de correlação de Pearson para atividade total de -0,030. Obtivemos correlação significante para as atividades de baixa intensidade (r=0,149; p=0,025), para as atividades de baixa intensidade em grávidas no 2º trimestre (r=0,256; p=0,010) e para as atividades de baixa intensidade e atividades vigorosas em mulheres no 3º trimestre gestacional (r=0,447; p=0,037 e r= 0,578; p=0,005, respetivamente). Conclusão: O PPAQ apresenta uma fiabilidade excelente e validade semelhante à versão original.