Epidemiologia das hemoglobinopatias: variabilidade genética da hemoglobina e de enzimas eritrocitárias no Hospital Provincial do Bengo, Caxito, Angola

As hemoglobinopatias são doenças hereditárias resultado de alterações na síntese de cadeias de globina e incluem alterações estruturais e talassemias que são provocadas pela produção diminuída de globina. Se não for diagnosticada e tratada, muitas das hemoglobinopatias resultam em morte nos primeiros anos de vida. Dada a importância do tema e a escassez de dados no nosso meio iniciou-se o estudo das mesmas no Hospital Provincial do Bengo (HGB).

A farmacogenética e a medicina personalizada

A farmacogenética tem por objetivo a identificação de diferenças genéticas entre indivíduos que possam influenciar a resposta à terapêutica farmacológica, melhorando a sua eficácia e segurança. Associado à farmacogenética surge a “medicina personalizada”, ou seja, em oposição à existência de um fármaco que consiga tratar todos os pacientes, o tratamento individualizado parece o caminho mais promissor, uma vez que reduz o risco de reações adversas por toxicidade (segurança), adequa a dose ao indivíduo, evitando excessos ou défices (dose) e evita a metodologia de tentativa erro na escolha do fármaco (eficácia). A farmacogenética é relevante para a resposta individual ao fármaco por duas vias distintas: a farmacocinética e a farmacodinâmica. A variabilidade genética pode afetar a forma como um fármaco pode ser absorvido, ativado, metabolizado ou excretado, podendo conduzir assim a uma variabilidade na resposta. De entre o número infindável de possíveis exemplos, nesta revisão apresentam-se exemplos relacionados com os genes do Citocromo P450, do gene NAT2 e do gene da Colinesterase. As diferenças genéticas entre os indivíduos podem ainda afetar a resposta ao fármaco pela sua farmacodinâmica, ou seja, a resposta específica do alvo ao fármaco. De entre a multiplicidade de alvos de fármacos existentes serão apresentados exemplos do gene da G6PD e do VKORC1. Apesar de alguns dados científicos indicarem benefício para o paciente, ainda está longe de a farmacogenética fazer parte da prática clínica de rotina, talvez porque os custos-benefícios ainda não foram avaliados de forma precisa.

Dominar o aleatório? Risco e incerteza no pensamento moderno: o caso da biomedicina na era da genética

A constatação relativa às importantes transformações que têm vindo a ocorrer na biomedicina, em virtude dos inúmeros avanços em áreas como a genética e a biologia molecular, fornecem-nos elementos de análise bastante relevantes para a compreensão das reconfigurações que a tecnociência tem imprimido nas ciências da vida. Tomando esta evidência como ponto de partida, pretende-se com este trabalho desenvolver uma abordagem ancorada numa reflexão acerca do modo como as noções de Risco e de Incerteza são equacionadas pela ciência moderna. O questionamento crítico destas noções permitir-nos-á, assim, analisar dois aspectos fundamentais. Por um lado, o modo como o pensamento moderno se posiciona teórica e epistemologicamente face aos paradoxos e complexas margens de indeterminação que sempre decorrem da actividade técnico-científica, e por outro, analisar quais as finalidades que subjazem à vontade da ciência e da técnica em controlarem a realidade nas suas múltiplas e variadas dimensões.

Variabilidade introduzida pelo operador no processamento dos estudos Gated-SPECT do miocárdio

Introdução – Os estudos Gated – Single Photon Emission Computed Tomography (SPECT) são uma das técnicas de imagiologia cardíaca que mais evoluiu nas últimas décadas. Para a análise das imagens obtidas, a utilização de softwares de quantificação leva a um aumento da reprodutibilidade e exatidão das interpretações. O objetivo deste estudo consiste em avaliar, em estudos Gated-SPECT, a variabilidade intra e interoperador de parâmetros quantitativos de função e perfusão do miocárdio, obtidos com os softwares Quantitative Gated SPECT (QGS) e Quantitative Perfusion SPECT (QPS). Material e métodos – Recorreu-se a uma amostra não probabilística por conveniência de 52 pacientes, que realizaram estudos Gated-SPECT do miocárdio por razões clínicas e que integravam a base de dados da estação de processamento da Xeleris da ESTeSL. Os cinquenta e dois estudos foram divididos em dois grupos distintos: Grupo I (GI) de 17 pacientes com imagens com perfusão do miocárdio normal; Grupo II (GII) de 35 pacientes que apresentavam defeito de perfusão nas imagens Gated-SPECT. Todos os estudos foram processados 5 vezes por 4 operadores independentes (com experiência de 3 anos em Serviços de Medicina Nuclear com casuística média de 15 exames/semana de estudos Gated-SPECT). Para a avaliação da variabilidade intra e interoperador foi utilizado o teste estatístico de Friedman, considerando α=0,01. Resultados e discussão – Para todos os parâmetros avaliados, os respectivos valores de p não traduziram diferenças estatisticamente significativas (p>α). Assim, não foi verificada variabilidade intra ou interoperador significativa no processamento dos estudos Gated-SPECT do miocárdio. Conclusão – Os softwares QGS e QPS são reprodutíveis na quantificação dos parâmetros de função e perfusão avaliados, não existindo variabilidade introduzida pelo operador.

Influência da variabilidade dos materiais compósitos na resposta dinâmica de estruturas laminadas

Trabalho Final de Mestrado para a obtenção do grau de Mestre em Engenharia Mecânica

Influência da experiência profissional e da função visual do operador no processamento semiautomático da cintigrafia de perfusão do miocárdio: variabilidade intra e interoperador na determinação dos parâmetros quantitativos

Introdução – A cintigrafia de perfusão do miocárdio (CPM) desempenha um importante papel no diagnóstico, avaliação e seguimento de pacientes com doença arterial coronária, sendo o seu processamento realizado maioritariamente de forma semiautomática. Uma vez que o desempenho dos técnicos de medicina nuclear (TMN) pode ser afetado por fatores individuais e ambientais, diferentes profissionais que processem os mesmos dados poderão obter diferentes estimativas dos parâmetros quantitativos (PQ). Objetivo – Avaliar a influência da experiência profissional e da função visual no processamento semiautomático da CPM. Analisar a variabilidade intra e interoperador na determinação dos PQ funcionais e de perfusão. Metodologia – Selecionou-se uma amostra de 20 TMN divididos em dois grupos, de acordo com a sua experiência no software Quantitative Gated SPECTTM: Grupo A (GA) – TMN ≥600h de experiência e Grupo B (GB) – TMN sem experiência. Submeteram-se os TMN a uma avaliação ortóptica e ao processamento de 21 CPM, cinco vezes, não consecutivas. Considerou-se uma visão alterada quando pelo menos um parâmetro da função visual se encontrava anormal. Para avaliar a repetibilidade e a reprodutibilidade recorreu-se à determinação dos coeficientes de variação, %. Na comparação dos PQ entre operadores, e para a análise do desempenho entre o GA e GB, aplicou-se o Teste de Friedman e de Wilcoxon, respetivamente, considerando o processamento das mesmas CPM. Para a comparação de TMN com visão normal e alterada na determinação dos PQ utilizou-se o Teste Mann-Whitney e para avaliar a influência da visão para cada PQ recorreu-se ao coeficiente de associação ETA. Diferenças estatisticamente significativas foram assumidas ao nível de significância de 5%. Resultados e Discussão – Verificou-se uma reduzida variabilidade intra (<6,59%) e inter (<5,07%) operador. O GB demonstrou ser o mais discrepante na determinação dos PQ, sendo a parede septal (PS) o único PQ que apresentou diferenças estatisticamente significativas (zw=-2,051, p=0,040), em detrimento do GA. No que se refere à influência da função visual foram detetadas diferenças estatisticamente significativas apenas na fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) (U=11,5, p=0,012) entre TMN com visão normal e alterada, contribuindo a visão em 33,99% para a sua variação. Denotaram-se mais diferenças nos PQ obtidos em TMN que apresentam uma maior incidência de sintomatologia ocular e uma visão binocular diminuída. A FEVE demonstrou ser o parâmetro mais consistente entre operadores (1,86%). Conclusão – A CPM apresenta-se como uma técnica repetível e reprodutível, independente do operador. Verificou-se influência da experiência profissional e da função visual no processamento semiautomático da CPM, nos PQ PS e FEVE, respetivamente.