Distrofia muscular de Duchenne: a importância do exercício físico

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular progressiva resultante da mutação do gene responsável pela síntese da distrofina situado no cromossoma X. A sua incidência é de 1 em cada 3500 nascimentos masculinos. Afecta os músculos esqueléticos e os músculos lisos (cinturas pélvica e escapular, músculos respiratórios, cardíaco, etc.), provocando fraqueza muscular, cardiomiopatia e insuficiência respiratória.

Paramiloidose, transplante hepático e força muscular: qual a relação?

Paramiloidose - Doença hereditária autossómica dominante, de evolução crónica e progressiva, envolve predominantemente os membros inferiores, conduzindo à diminuição da força muscular e da sensibilidade e ao compromisso da marcha. Objectivos do estudo: 1. Avaliar os níveis de força máxima do quadricípete em sujeitos submetidos a transplante hepático (TH) por PAF, antes do TH, à data da alta, 3 meses após o TH, 6 meses após o TH, 1 ano após o TH; 2. Comprovar quantitativamente a eventual recuperação da força muscular; 3. Inferir os benefícios de actividade física/estilos de vida mais activos no pós-TH de doentes com PAF.

Análise da influência da aplicação de kinesio tape na ativação muscular durante um passe de futsal

Mestrado em Fisioterapia.

Caracterização da prática do fisioterapeuta na sua intervenção em crianças até um ano de idade com torcicolo muscular congénito

Mestrado em Fisioterapia.

Ativação muscular na anca e joelho na variação do ângulo de Valgo durante a fase de apoio do salto vertical

Mestrado em Fisioterapia.

Análise da influência da aplicação de kinesio tape na ativação muscular durante um passe de futsal

Introdução – O futsal é um desporto exigente, pelo que a aplicação de bandas de kinesio tape surge como uma vertente de intervenção a considerar. Objetivos – Analisar o efeito do kinesio tape na ativação e amplitude muscular do longo peroneal e tibial anterior na execução de um passe. Metodologia – Foram estudados 40 passes por cada situação definida (sem banda de kinesio tape e com banda para o tibial anterior e longo peroneal, aplicadas em separado), perfazendo um total de 120 comportamentos distintos. O gesto técnico foi realizado por atletas sem historial de lesão. Após avaliação do sinal eletromiográfico foram estudados os dois picos presentes. Resultados – Verificaram- se diferenças entre as três situações em estudo. A banda de kinesio tape não se revelou eficaz na antecipação e aumento de ativação muscular nas condições definidas no estudo. Discussão – O executante estabelece estratégias diferentes para responder a diferentes estados de estabilidade ao longo dessa mesma tarefa. Conclusão – A individualidade de cada comportamento técnico foi estudado e pela ausência de história anterior de lesão dos seus executantes e pelo gesto técnico proposto o estímulo das bandas de kinesio tape pode não ter sido suficiente para o aumento e pré-ativação muscular.

Ativação muscular na anca e joelho na variação do ângulo de valgo durante a fase de apoio do salto vertical

Introdução e objetivos – A contração muscular do quadricípete, isquiotibiais e rotadores externos apresenta um papel crucial no controlo da estabilidade articular dinâmica, nomeadamente no valgo de joelho no plano frontal. O objetivo deste estudo foi descrever a existência de relação entre a ativação muscular (medida pela recolha eletromiográfica do reto anterior, dos isquiotibiais e do grande glúteo) e a variação da angulação do joelho durante a fase de apoio do salto vertical no plano frontal (medida pela análise cinemática de vídeo) através de um estudo‑piloto. Metodologia – Trata‑se de um estudo descritivo correlacional com uma amostra de 220 saltos verticais (110 saltos correspondentes a cada um dos membros inferiores) realizados por 4 executantes (dois do género feminino e dois do género masculino com idade média de 28 anos ± 6,4). Resultados – Verificou‑se a existência de correlações significativas entre a ativação muscular do reto anterior na fase descendente do salto à direita e à esquerda e a tendência para um menor ou maior ângulo de valgo, respetivamente. O género influencia a dinâmica do joelho, verificando‑se que as mulheres apresentam estratégias de ativação diferentes dos homens. Conclusão – A diminuição da ativação muscular da anca parece influenciar os movimentos dinâmicos do joelho no plano frontal, enquadrando‑se nos resultados obtidos por outros autores. O material utilizado na recolha de dados, o sincronismo entre o trigger e o vídeo e o número reduzido de executantes que realizaram a amostra poderão constituir limitações ao estudo que se deverão considerar na realização de estudos futuros.

Técnica de pontas : análise do trabalho muscular, articular e postural, no 3ºano do Ensino Vocacional de Dança, na Academia de Música de Vilar do Paraíso

Relatório Final de Estágio apresentado à Escola Superior de Dança com vista à obtenção do Grau de Mestre em Ensino de Dança.

Physiotherapy and Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive disease first described by Meryon in 1852 and later by Guillaume Duchene. It is the most common and severe form of childhood muscular dystrophy, affecting 1 in 3500 live male births. Is caused by an X—linked recessive genetic disorder resulting in a deficiency of the dystrophin protein, responsible for linking contractile proteins to the sarcolemma. Diagnosis is not always easy and the first symptoms are often related to weakness and difficulty or delay in acquiring the ability to perform simple activities. Progressive weakness leads to the use of compensatory strategies in order to maintain the ability to walk and perform other activities. Respiratory muscles are also affected and the complications resulting from its impairments are frequently the cause of early death of these patients. The advances in DMD management has increased life expectancy of these children with the need for adequate care in adulthood. DMD manifestations include muscle weakness, contractures, respiratory and cardiac complications. Some authors also refer that one-third of patients have difficulties with learning and delayed global development because the gene that encodes dystrophyn expresses various dystrophin isoforms that are found in Schwann and Purkinje celis in the brain. Body functions and structure impairments like muscle weakness, contractures and reduced range of motion lead to limitations in activities, i.e., impairments affect the performance of tasks by the individual. In a physiotherapist’s point of view analysing these limitations is mandatory because physiotherapy’s final purpose is to restore or preserve the ability to perform ADL and to improve quality of life.

Avaliação da força de preensão da mão, força dos membros inferiores e capacidade funcional em idosos activos e sedentários

Introdução: A prática de exercício físico regular tem impacto na melhoria da aptidão física global dos idosos. Objectivos: O objectivo deste estudo descritivo foi analisar se a prática de exercício físico regular influencia a força de preensão global da mão, a força dos membros inferiores e a capacidade funcional em indivíduos residentes no concelho de Loures, com idade superior a 60 anos de idade. Metodologia: Através de um questionário de caracterização da população foi seleccionada, uma amostra de 60 indivíduos habitantes do concelho de Loures (de idades entre 60 e 91 anos), dos quais 30 praticam exercício físico regular e 30 não praticam qualquer tipo de exercício físico. A força de preensão da mão foi avaliada através de um dinamómetro portátil, a força dos membros inferiores através do teste de sentar e levantar da cadeira (TSLC), a capacidade funcional através do teste de 6 minutos de marcha (T6MM) e a percepção subjectiva de esforço (RPE), segundo a escala de Borg. Resultados: Para esta amostra concluiu-se que a prática regular de actividade física influencia o Peak Force (PF) da mão direita (p=0,037), o PF da mão esquerda (p=0,022), a Endurance (ED) da mão esquerda (p=0,017), o número de execuções correctas no TSLC (p=0,00), a distância total percorrida no T6MM (p=0,00) e a RPE durante o T6MM (p=0,00). O Time to Peak (TTP) da mão direita e esquerda (p=0,574 e 0,630, respectivamente) não apresentam diferenças significativas entre os grupos, bem como a ED da mão direita (p=0,219). Conclusão: poderá concluir-se que a prática de exercício físico, nesta amostra, contribui para uma melhor aptidão física que permite uma maior performance a nível da capacidade funcional e da força com menores índices de fadigabilidade.

Alterações da força de preensão em portadores de polineuropatia amiloidótica familiar

Introdução: A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença autossómica dominante neurodegenerativa relacionada com a deposição sistémica de fibras de amiloide essencialmente a nível do sistema nervoso periférico. Clinicamente, caracteriza-se por uma neuropatia sensitivo-motora iniciando-se quase sempre nos membros inferiores e comprometendo subsequentemente as mãos. Até agora, o único tratamento conhecido com efeitos positivos no atrasar da progressão da doença é o transplante hepático com medicação com efeitos negativos para o metabolismo muscular e consequentemente para a capacidade de produção de força. Do nosso conhecimento, não existem caracterizações quantitativas dos níveis de força nestes indivíduos nem comparações com a população saudável. Este conhecimento seria extremamente importante para verificar a evolução clínica e funcional desta doença e para a eventual prescrição adequada de um programa de reabilitação. Objectivo: O objectivo deste estudo foi descrever e comparar os níveis de força de preensão (peak force) entre doentes PAF com ou sem transplante de fígado (PAFTx e PAFNTx, respectivamente) com um grupo de indivíduos saudáveis (GC). Material e métodos: A amostra total foi constituída por 206 indivíduos, divididos em três grupos: 59 indivíduos PAFNTx (23 homens, 36 mulheres; idade 35 ± 8 anos); 85 indivíduos PAFTx (52 homens, 33 mulheres; idade 34 ± 8 anos) e 62 GC (30 homens, 32 mulheres; idade 33 ± 9 anos). A força de preensão foi avaliada com um dinamómetro de preensão portátil E-Link (Biometrics Ltd, UK). Tanto as posições de medição como as ordens fornecidas foram estandardizadas. O valor de força máxima considerado foi classificado de acordo com as normas do American College of Sports Medicine (ACSM) para a força de preensão. Resultados: Os três grupos são diferentes (p < 0,05) no peso, no IMC e na força de preensão em ambas as mãos, bem como na resistência da mão esquerda. Foram encontradas correlações negativas entre a força e a idade, para os grupos PAFNTx e PAFTx, mas não para o grupo GC. Conclusões: De acordo com os nossos resultados, os indivíduos portadores de PAF apresentaram valores mais baixos para a força de preensão em ambas as mãos do que os indivíduos aparentemente saudáveis e consequentemente uma pior classificação nas normas do ACSM. A maioria dos doentes apresenta valores de força de preensão abaixo da média ou mesmo precária. Estes resultados poderão mostrar as implicações negativas na funcionalidade destes indivíduos e indicam também a necessidade de um programa de reabilitação com especificidade ao nível da motricidade da mão.

Body composition, muscle strength, functional capacity, and physical disability risk in liver transplanted familial amyloidotic polyneuropathy patients

Abstract: Background: Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) is a neurodegenerative disease leading to sensory and motor polyneuropathies, and functional limitations. Liver transplantation is the only treatment for FAP, requiring medication that negatively affects bone and muscle metabolism. The aim of this study was to compare body composition, levels of specific strength, level of physical disability risk, and functional capacity of transplanted FAP patients (FAPTx) with a group of healthy individuals (CON). Methods: A group of patients with 48 FAPTx (28 men, 20 women) was compared with 24 CON individuals (14 men, 10 women). Body composition was assessed by dual-energy X-ray absorptiometry, and total skeletal muscle mass (TBSMM) and skeletal muscle index (SMI) were calculated. Handgrip strength was measured for both hands as was isometric strength of quadriceps. Muscle quality (MQ) was ascertained by the ratio of strength to muscle mass. Functional capacity was assessed by the six-minute walk test. Results: Patients with FAPTx had significantly lower functional capacity, weight, body mass index, total fat mass, TBSMM, SMI, lean mass, muscle strength, MQ, and bone mineral density. Conclusion: Patients with FAPTx appear to be at particularly high risk of functional disability, suggesting an important role for an early and appropriately designed rehabilitation program.

Strength, muscle quality and functional capacity in liver transplanted familial amyloidotic polineuropathy patients

Liver transplantation is the unique treatment for several end-stage diseases. Familial Amiloidotic Polineuropathy (FAP) is a neurodegenerative disease related with systemic deposition of amyloidal fiber mainly on peripheral nervous system, clinically translated by an autonomous sensitive-motor neuropathy with severe functional limitations in some cases. The unique treatment for FAP disease is a liver transplant with a very aggressive medication to muscle metabolism and force production. To our knowledge there are no quantitative characterizations of body composition, strength or functional capacity in this population.

Composição corporal, capacidade funcional e tempo em lista activa em indivíduos submetidos a transplante hepático por polineuropatia amiloidótica familiar

PAF–Doença neurodegenerativa relacionada com a produção hepática de Transtirretina met30 e respectiva deposição sistémica principalmente no sistema nervoso periférico, que se traduz clinicamente por uma neuropatia sensitivo-motora de início periférico e com graves limitações funcionais em alguns casos. Actualmente, o único tratamento conhecido para a PAF é o transplante hepático com medicação agressiva para o metabolismo muscular e ósseo e para a produção de força. Não existe actualmente qualquer caracterização quantitativa da composição corporal ou capacidade funcional para esta população. Objectivos do estudo: comparar a composição corporal e capacidade funcional entre doentes PAF transplantados (PAFT) e um grupo de indivíduos aparentemente saudáveis (GC); analisar possíveis relações entre composição corporal e capacidade funcional e tempo de espera para a cirurgia.

Efeitos de um programa de exercício físico na aptidão física pós-transplante hepático por polineuropatia amiloidótica familiar: estudo de caso

Polineuropatia Amiloidotica Familiar (PAF) – Amiloidose sistémica heredo-degenerativa e autossómica dominante, cuja manifestação predominante é a polineuropatia mista sensitiva motora e autonómica. Mutação no cromossoma 18: substituição da Valina por Metionina TTR mutada e respectiva deposição sistémica. Objectivos do estudo: verificar o impacto de um programa de exercício combinado na composição corporal, na força muscular, na capacidade funcional, nos níveis de fadiga e nos níveis de actividade física.