Relationship of PON1 192 and 55 gene polymorphisms to calcific valvular aortic stenosis

Introduction and Objectives - Paraoxonases may exert anti-atherogenic action by reducing lipid peroxidation. Previous studies examined associations between polymorphisms in the paraoxonase 1 (PON1) gene and development of coronary artery disease (CAD), with inconsistent results. Given the similarities in clinical and pathophysiological risk factors of CAD and calcific aortic valve stenosis (CAVS), we postulated a link between PON1 alleles and CAVS progression. Methods - We investigated the association between PON1 55 and 192 single nucleotide polymorphisms (SNPs), their enzyme activity, and CAVS progression assessed by aortic valve area and transvalvular peak velocity in 67 consecutive patients with moderate CAVS and 251 healthy controls. Results - PON1 paraoxonase activity was higher in CAVS patients (P<0.001). The PON1 genotype Q192R SNP (P=0.03) and variant allele (R192) (P=0.01) frequencies differed between CAVS patients and controls. Significant association existed between PON1 enzyme activity, phenotypic effects of PON1 192 genotype polymorphisms, and CAVS progression, but not between PON1 55 and high-density lipoprotein (P=0.44) or low-density lipoprotein cholesterol (P=0.12), between 192 genotype and high-density lipoprotein (P=0.24) or low-density lipoprotein cholesterol (P=0.52). Conclusion - The PON1 genotype Q192R SNP has an important effect on CAVS disease progression. This study helps outline a genotype-phenotype relationship for PON1 in this unique population.

Citologia da cúpula vaginal com suspeita de lesão intraepitelial de grau indeterminado: estudo de caso

No presente artigo é relatado um caso de uma paciente de 42 anos, diagnosticada em 2011 com Adenocarcinoma in situ e displasia grave do epitélio de revestimento pavimentoso, que foi tratada por traquelectomia. Em Novembro de 2013, a paciente realizou uma citologia da cúpula vaginal, onde se observaram achados citológicos compatíveis com lesão intraepitelial de baixo grau mas também a presença de células que favorecem o diagnóstico de lesão intraepitelial de alto grau. Não sendo possível classificar a lesão intraepitelial como sendo claramente baixo ou alto grau, atribuiu-se a interpretação de lesão intraepitelial de grau indeterminado. Para confirmação e esclarecimento do diagnóstico foi efetuada biopsia com resultado de displasia grave do epitélio de revestimento pavimentoso vaginal sem evidência de invasão do estroma. Por fim foi indicada a pesquisa e tipificação de vírus do papiloma humano, com resultado positivo para o tipo 16. Diagnósticos citológicos de lesão intraepitelial de grau indeterminado apresentam um follow-up histológico estatisticamente diferente das lesões intraepiteliais de alto e baixo grau, e estão na sua maioria associadas a infeção por vírus do papiloma humano de alto risco. Os achados citológicos do presente estudo apoiam a necessidade de se estabelecer esta lesão como categoria de diagnóstico no Sistema de Bethesda, com um follow-up definido.

Avaliação do perfil hemodinâmico de válvulas aórticas percutâneas: análise comparativa entre os dois dispositivos disponíveis no mercado - válvula auto-expansível e válvula expansível por balão

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Intervenção Cardiovascular.

Perfil ecocardiográfico do doente com estenose aórtica degenerativa

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular - Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.

Avaliação ecocardiográfica da insuficiência mitral concomitante, na substituição valvular aórtica isolada: é possível prevê-la?

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular - Ramo de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular

Dosimetria e análise de incertezas em braquiterapia ginecológica

Mestrado em Radiações Aplicadas às tecnologias da Saúde

Carcinossarcoma: estudo de caso em citologia ginecológica

O carcinossarcoma uterino, ou tumor mülleriano misto maligno, é um tumor raro, que compreende 2-5% dos tumores malignos do útero, com origem nos canais embrionários denominados canais müllerianos, que dão origem aos componentes epitelial e mesenquimatoso do órgão. O carcinossarcoma tem mau prognóstico e a taxa de sobrevida aos 5 anos é de 33-39%. Desenvolve-se geralmente em mulheres pós-menopausa, com idade superior a 60 anos, sem antecedentes ginecológicos, com maior incidência em mulheres obesas, hipertensas, nulíparas e/ou diabéticas. A sintomatologia inclui piometra, hemorragia vaginal, dor abdominal e massa abdominal.