Prevalência da doença pulmonar obstrutiva crónica em Lisboa, Portugal: estudo burden of obstructive lung disease

Introdução - A prevalência da doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) apresenta valores muito heterogéneos em todo o mundo. A iniciativa Burden of Obstructive Lung Disease (BOLD) foi desenvolvida para que a prevalência da DPOC possa ser avaliada com metodologia uniformizada. O objetivo deste estudo foi estimar a prevalência da DPOC em adultos com 40 ou mais anos numa população alvo de 2 700 000 habitantes na região de Lisboa, de acordo com o protocolo BOLD. Métodos - A amostra foi estratificada de forma aleatória multifaseada selecionando-se 12 freguesias. O inquérito compreendia um questionário com informação sobre fatores de risco para a DPOC e doença respiratória autoreportada; adicionalmente, foi efetuada espirometria com prova de broncodilatação. Resultados - Foram incluídos 710 participantes com questionário e espirometria aceitáveis. A prevalência estimada da DPOC na população no estadio GOLD I+ foi de 14,2% (IC 95%: 11,1; 18,1) e de 7,3% no estadio ii+ (IC 95%: 4,7; 11,3). A prevalência não ajustada foi de 20,2% (IC 95%: 17,4; 23,3) no estadio i+ e de 9,5% (IC 95%: 7,6; 11,9) no estadio ii+. A prevalência da DPOC no estadio GOLD II+ aumentou com a idade, sendo mais elevada no sexo masculino. A prevalência estimada da DPOC no estadio GOLD I+ foi de 9,2% (IC 95%: 5,9; 14,0) nos não fumadores versus 27,4% (IC 95%: 18,5; 38,5) nos fumadores com carga tabágica de ≥ 20 Unidades Maço Ano. Detetou-se uma fraca concordância entre a referência a diagnóstico médico prévio e o diagnóstico espirométrico, com 86,8% de subdiagnósticos. Conclusões - O achado de uma prevalência estimada da DPOC de 14,2% sugere que esta é uma doença comum na região de Lisboa, contudo com uma elevada proporção de subdiagnósticos. Estes dados apontam para a necessidade de aumentar o grau de conhecimento dos profissionais de saúde sobre a DPOC, bem como a necessidade de maior utilização da espirometria nos cuidados de saúde primários.

Endothelial lipase correlated positively with EPA/AA ratio in RBCs membrane

The fatty acid profile of erythrocyte membranes has been considered a good biomarker for several pathologic situations. Dietary intake, digestion, absorption, metabolism, storage and exchange amongst compartments, greatly influence the fatty acids composition of different cells and tissues. Lipoprotein and hepatic lipases were also involved in fatty acid availability. In the present work we examined the correlations between fatty acid in Red Blood Cells (RBCs) membranes, the fatty acid desaturase and elongase activities, glycaemia, blood lipids, lipoproteins and apoproteins, and the endothelial lipase (EL) mass in plasma. Twenty one individuals were considered in the present study, with age >18 y. RBCs membranes were obtained and analysed for fatty acid composition by gas chromatography. The amount of fatty acids (as percentage) were analysed, and the ratios between fatty acid 16:1/16:0; 18:1/18:0; 18:0/16:0; 22:6 n-3/20:5 n-3 and 20:4 n-6/18:2 n-6 were calculated. Bivariate analysis (rs) and partial correlations were determined. SCD16 estimation activity correlated positively with BMI (rs=0.466, p=0.043) and triacylglycerols (TAG) (rs=0.483, p=0.026), and negatively with the ratio ApoA1/ApoB (rs=-0.566, p=0.007). Endothelial lipase (EL) correlated positively with the EPA/AA ratio in RBCs membranes (rs=0.524, p=0.045). After multi-adjustment for BMI, age, hs-CRP and dietary n3/n6 ratio, the correlations remained significant between EL and EPA/AA ratio. At the best of our knowledge this is the first report that correlated EL with the fatty acid profile of RBCs plasma membranes. The association found here can suggest that the enzyme may be involved in the bioavailability and distribution of n-3/n-6 fatty acids, suggesting a major role for EL in the pathophysiological mechanisms involving biomembranes’ fatty acids, such as in inflammatory response and eicosanoids metabolites pathways.

Delivering a disease-modifying treatment for Huntington’s disease

Huntington's disease (HD) is an incurable genetic neurodegenerative disorder that leads to motor and cognitive decline. It is caused by an expanded polyglutamine tract within the Huntingtin (HTT) gene, which translates into a toxic mutant HTT protein. Although no cure has yet been discovered, novel therapeutic strategies, such as RNA interference (RNAi), antisense oligonucleotides (ASO), ribozymes, DNA enzymes, and genome-editing approaches, aimed at silencing or repairing the mutant HTT gene hold great promise. Indeed, several preclinical studies have demonstrated the utility of such strategies to improve HD neuropathology and symptoms. In this review, we critically summarise the main advances and limitations of each gene-silencing technology as an effective therapeutic tool for the treatment of HD.