7 resultados para AUTOSOMAL-RECESSIVE DEAFNESS

em Repositório Científico do Instituto Politécnico de Lisboa - Portugal


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O presente estudo, de natureza qualitativa, visou explorar a forma como a orientação vocacional dos alunos surdos no 3º CEB estava a ser levada a cabo nas escolas de referência para o ensino bilingue, da área de Lisboa. Utilizámos entrevistas semi-directivas, de forma a conhecer a percepção dos profissionais sobre o processo de orientação referido anteriormente. Posteriormente entrevistámos os alunos do ensino secundário que já passaram ou estão a passar pelo processo de escolha vocacional. Foram entrevistados 8 profissionais (4 professores e 4 psicólogos) e 6 alunos. No presente estudo, a partir do cruzamento dos resultados das entrevistas foi possível obter a percepção dos dois grupos sobre o tema em estudo e compará-las. Assim, pudemos concluir que os profissionais identificam as suas necessidades de formação na área da LGP e sobre o trabalho com esta população. Consideram a orientação importante, mas necessitando de mais investimento por parte de uma equipa pluridisciplinar, devendo ser iniciada o mais precocemente possível. Identificam a barreira da comunicação como o principal entrave dos alunos no acesso à informação, daí a necessidade de diferenciar a orientação vocacional da dos ouvintes, para fazer frente a uma oferta formativa das escolas de referência escassa e com apoios limitados. Em suma, defendem a implementação de um programa de orientação vocacional sistemático e mais prolongado no tempo que vá ao encontro das necessidades deste grupo específico de alunos. Os alunos entrevistados, por sua vez, corroboram, na maioria das vezes, as afirmações dos profissionais sendo mais directos nas suas afirmações. Assim, consideram que a orientação vocacional é ineficiente, com lacunas formativas na área das profissões, sendo o apoio escasso e iniciado tardiamente, sem individualização e/ou diferenciação em relação aos alunos ouvintes. Acresce a insatisfação com a escolha, devido, em grande parte, às barreiras relativas ao sucesso em alguns cursos do secundário, e no acesso a algumas profissões que põem em causa a realização do sonho profissional, referido pela maioria dos alunos entrevistados.

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Este estudo, de natureza qualitativa e de tipo exploratório e descritivo, visa conhecer como se organizam os Agrupamentos sem Escolas de Referência para Educação Bilingue, de forma a dar resposta às necessidades educativas especiais (NEE) dos alunos surdos do 1.º Ciclo do Ensino Básico. Utilizámos a entrevista semi-directiva, de forma a: i) conhecer as percepções dos vários agentes educativos sobre a inclusão dos alunos surdos em turmas regulares do 1º CEB; ii) identificar as formas de adequação curricular mais utilizada para alunos surdos em turmas inclusivas; iii) caracterizar as necessidades dos Agrupamentos sem Escolas de Referência para Educação Bilingue para dar resposta às Necessidades Educativas Especiais dos alunos surdos. Foram entrevistados 10 docentes com diferentes funções no ensino: 2 directores de agrupamento, 3 professores de educação especial, 2 coordenadores de grupo de educação especial, 2 professores titulares e 1 coordenador de conselho de docentes. O cruzamento dos dados resultantes das entrevistas aos professores com diferentes funções nos Agrupamentos sem Escolas de Referência permitiu-nos conhecer as concepções dos profissionais sobre a inclusão em termos gerais e das crianças surdas em particular. Foi-nos possível concluir que os agentes educativos revelam alguma ansiedade profissional relativamente à inclusão dos alunos surdos em turmas regulares, demonstrando uma particular atenção à necessidade de obterem formação específica na área. Relacionam grande parte das limitações sentidas na adequação de respostas para alunos surdos com a precariedade de recursos, quer humanos, quer materiais. Os profissionais equacionam ainda o problema do atendimento a alunos surdos em regiões em que estes são em número reduzido, não justificando a criação de uma Escola de Referência para a Educação Bilingue e reflectem sobre as condições necessárias para que os Agrupamentos que não possuem essas Escolas possam dar uma resposta educativa satisfatória aos alunos surdos

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In the literature, concepts of “polyneuropathy”, “peripheral neuropathy” and “neuropathy” are often mistakenly used as synonyms. Polyneuropathy is a specific term that refers to a relatively homogenous process that affects multiple peripheral nerves. Most of these tend to present as symmetric polyneuropathies that first manifest in the distal portions of the affected nerves. Many of these distal symmetric polyneuropathies are due to toxic-metabolic causes such as alcohol abuse and diabetes mellitus. Other distal symmetric polyneuropathies may result from an overproduction of substances that result in nerve pathology such as is observed in anti-MAG neuropathy and monoclonal gammopathy of undetermined significance. Other “overproduction” disorders are hereditary such as noted in the Portuguese type of familial amyloid polyneuropathy (FAP). FAP is a manifestation of a group of hereditary amyloidoses; an autosomal dominant, multisystemic disorder wherein the mutant amyloid precursor, transthyretin, is produced in excess primarily by the liver. The liver accounts for approximately 98% of all transthyretin production. FAP is confirmed by detecting a transthyretin variant with a methionine for valine substitution at position 30 [TTR (Met30)]. Familial Amyloidotic Polyneuropathy (FAP) – Portuguese type was first described by a Portuguese neurologist, Corino de Andrade in 1939 and published in 1951. Most persons with this disorder are descended from Portuguese sailors who sired offspring in various locations, primarily in Sweden, Japan and Mallorca. Their descendants emigrated worldwide such that this disorder has been reported in other countries as well. More than 2000 symptomatic cases have been reported in Portugal. FAP progresses rapidly with an average time course from symptom onset to multi-organ involvement and death between ten and twenty years. Treatments directed at removing this aberrant protein such as plasmapheresis and immunoadsorption proved to be unsuccessful. Liver transplantation has been the only effective solution as evidenced by almost 2000 liver transplants performed worldwide. A therapy for FAP with a novel agent, “Tafamidis” has shown some promise in ongoing phase III clinical trials. It is well recognized that regular physical activity of moderate intensity has a positive effect on physical fitness as gauged by body composition, aerobic capacity, muscular strength and endurance and flexibility. Physical fitness has been reported to result in the reduction of symptoms and lesser impairment when performing activities of daily living. Exercise has been advocated as part of a comprehensive approach to the treatment of chronic diseases. Therefore, this chapter concludes with a discussion of the role of exercise training on FAP.

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Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Ciências da Educação - Especialidade Educação Especial

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Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em ciências da educação - especialização em educação especial

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Mestrado em Gestão e Empreendedorismo

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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive disease first described by Meryon in 1852 and later by Guillaume Duchene. It is the most common and severe form of childhood muscular dystrophy, affecting 1 in 3500 live male births. Is caused by an X—linked recessive genetic disorder resulting in a deficiency of the dystrophin protein, responsible for linking contractile proteins to the sarcolemma. Diagnosis is not always easy and the first symptoms are often related to weakness and difficulty or delay in acquiring the ability to perform simple activities. Progressive weakness leads to the use of compensatory strategies in order to maintain the ability to walk and perform other activities. Respiratory muscles are also affected and the complications resulting from its impairments are frequently the cause of early death of these patients. The advances in DMD management has increased life expectancy of these children with the need for adequate care in adulthood. DMD manifestations include muscle weakness, contractures, respiratory and cardiac complications. Some authors also refer that one-third of patients have difficulties with learning and delayed global development because the gene that encodes dystrophyn expresses various dystrophin isoforms that are found in Schwann and Purkinje celis in the brain. Body functions and structure impairments like muscle weakness, contractures and reduced range of motion lead to limitations in activities, i.e., impairments affect the performance of tasks by the individual. In a physiotherapist’s point of view analysing these limitations is mandatory because physiotherapy’s final purpose is to restore or preserve the ability to perform ADL and to improve quality of life.