7 resultados para multifactorial inheritance
em ReCiL - Repositório Científico Lusófona - Grupo Lusófona, Portugal
Resumo:
A espondilopatia cervical uma patologia de etiologia multifactorial, que leva a um estreitamento do canal vertebral e consequentemente compressão da medula espinhal cervical caudal e das raízes nervosas, devido a alterações anatómicas e posicionais ao nível das vértebras cervicais (C5, C6 e C7). Os animais afectados, mais frequentemente raças grandes (Dobermen e Dogue Alemão) podem apresentar ataxia dos membros pélvicos, com ou sem dor cervical, que pode progredir para défices neurológicos dos membros anteriores e em última instância quadriplegia. O diagnóstico desta patologia é feito com base na sintomatologia clínica e exames de imagem (mielografia, tomografia axial computorizada e/ou ressonância magnética). O tratamento pode ser médico ou cirúrgico de acordo com o grau de afecção sendo também o prognóstico variável.
Resumo:
RESUMO: Numa sociedade cada vez mais exigente, onde o acesso a estudos e estatísticas se torna cada vez mais fácil, deve consciencializar-se os intervenientes no contexto desportivo para a falta de actividade física e desportiva dos nossos jovens no seu dia-a-dia, bem como o seu abandono precoce da prática desportiva. Esse abandono apresenta-se como um fenómeno multifactorial, na medida em que são diversos os contextos e motivos que o determinam. Na actividade diária de professores/treinadores, os aspectos relacionados com os factores que conduzem ao abandono dos praticantes devem merecer uma atenção permanente. Torna-se importante responder às perguntas “o abandono surge porquê?”; “Quais as causas?” ou “Quais os factores?”, sendo esse o principal objectivo deste estudo. A amostra foi constituída por alunos de ambos os sexos, de diversas escolas de Lisboa, num total de 174 inquiridos dos ensinos básico e secundário, que abandonaram a prática do desporto escolar durante o ano lectivo 2011/2012. Foi aplicado como instrumento de medida o Questionário de Razões para o Abandono da Prática do Desporto Escolar – QRAPDE versão adaptada para o desporto escolar com base num instrumento similar desenvolvido por Cruz e colaboradores (1988; 1995). Os resultados evidenciam como causas mais importantes para o abandono as questões relacionadas com a dimensão “Falta de tempo” com média de 1,84, seguida da dimensão “Orientação desportiva” apresentando uma média de 1,44 e, como causa menos importante, a dimensão “Indicadores de treino e competição” (1,26). A todos os intervenientes desportivos, especialmente professores, cabe uma introspecção sobre os factores de abandono. Acreditamos que com uma orientação consciente e sustentada será possível inverter o abandono do desporto escolar pelos alunos.ABSTACT: In an increasingly demanding society, where access to studies and statistics is becoming rather easy, all subjects for sport activities must be aware concerning the lack of physical and sports activity of our young people in their day-to-day life, as well as the early withdrawn. This dropout mus be presented as a multifactorial phenomenon, as there are several contexts and motives which determine it. In daily work of teachers/coaches, aspects related to the factors that lead to the abandonment of the youngsters deserve continued attention. Therefore, it is important to answer the questions "Why does abandonment arises?" "What are the causes?" or "What are the factors? This is the key issue and the goal of this study. The sample was 174 students of both genders, of elementary and secondary school grade, from several schools in Lisbon, who had abandoned the practice of school sports during the academic year 2011/2012. To determine the reasons of dropout we use the Questionnaire of Reasons for the Abandonment of School Sports – QRAPDE, version adapted for school sports based on a similar instrument developed by Cruz et al (1988; 1995) The results show that the most important causes for the abandonment are related to the dimension "lack of time" with an average of 1.84, followed by the dimension "Sports Guidance" with an average of 1.44, and, as the less important cause, the "Indicators of training and competition" (1.26). All responsible intervenients, namely teachers, should thoroughly reflect about the factors of dropout. We believe that with a conscious and sustainable guidance it will be possible to reverse the abandonment of school sports by students.
Resumo:
A psoríase é uma doença inflamatória, crónica, imunomediada e citada como uma das dermatoses mais frequentes na prática clínica. Apresenta carácter multifactorial com uma forte componente genética afectando 2 a 3% da população mundial, com envolvimento preferencial cutâneo e articular, muitas vezes associado a co-morbilidades importantes. As manifestações clínicas da doença causam um importante impacto na qualidade de vida dos doentes e são o resultado da interacção entre factores genéticos, imunológicos e ambientais. Muitos dos doentes com psoríase apresentam formas graves da doença, não controláveis de modo satisfatório por tratamentos tópicos, além de que as terapêuticas sistémicas convencionais, apesar de eficazes, são responsáveis por efeitos tóxicos que limitam o seu uso continuado. Assim, a necessidade de terapêuticas mais eficazes e seguras associada aos avanços significativos no conhecimento da imunopatogénese da psoríase nos últimos anos, conduziram à pesquisa e desenvolvimento de novos fármacos, denominados agentes biológicos, especificamente direccionados aos mecanismos envolvidos na patogénese da doença.
Resumo:
O Hipertiroidismo Felino é uma endocrinopatia emergente em felinos geriátricos nos últimos 20 anos. É caracterizada pela elevada produção de hormonas tiróideias, originando sinais clínicos multisistémicos por vezes inespecíficos, tornando o seu diagnóstico um desafio. O diagnóstico é estabelecido maioritariamente com base no aumento da concentração sérica de tiroxina (T4) total e no quadro clínico. O tratamento pode ser realizado através de três modalidades distintas, o maneio médico, a tiroidectomia e a radioterapia. A sua etiologia permanece desconhecida, sendo considerada actualmente uma doença multifactorial, com elevada incidência e prevalência em diversos Países, como EUA, Reino Unido e Alemanha. A sua incidência em Portugal é desconhecida. Actualmente os factores de risco mais preponderantes são a idade geriátrica, e o contacto com químicos goitrogénicos presentes no alimento ou no ambiente. A raça europeu comum apresenta maior predisposição para o desenvolvimento da doença, as raças Himalaia e Siâmes apresentam menor risco. O presente estudo foi realizado com os objectivos de determinar a incidência de hipertiroidismo felino na região de Aveiro entre Outubro de 2010 e Janeiro de 2012 e os seus potenciais factores de risco. A incidência de hipertiroidismo em animais com idade ≥ 8 anos foi 7,69% e 9,84% em animais com idade ≥ 10 anos. Gatos mais geriátricos, assim como animais do sexo masculino apresentam maior predisposição ao desenvolvimento da doença.
Resumo:
A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.
Resumo:
A obesidade é, hoje em dia, considerada um transtorno multifatorial, ou seja, resultante de diversos fatores: bio-psico-sociais. Sendo que os fatores psiquiátricos tais como a ansiedade e a depressão, têm vindo a ter cada vez mais importância, existindo fortes evidências em como a obesidade não é só um transtorno orgânico. Deste modo, torna-se fundamental perceber qual o efeito que a Atividade Física (AF) e o exercício podem ter em transtornos tais com a depressão e a ansiedade, em indivíduos com obesidade severa. Com a realização deste estágio pretendeu-se desenvolver diferentes estratégias de intervenção com este tipo de população, no que diz respeito à prescrição e planeamento de sessões teórico-práticas, consultas de prescrição de exercício e também averiguar qual a influência que a Atividade Física pode ter nos sintomas de Ansiedade e Depressão, em indivíduos com obesidade severa. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura na qual se investigou o efeito que o exercício e a AF podem ter na saúde mental, mais concretamente nos sintomas de ansiedade e depressão neste tipo de população. Dos estudos analisados foi possível concluir que indivíduos que são sujeitos a um programa multidisciplinar que inclui atividade física apresentam melhorias quer no que diz respeito à qualidade de vida (2 estudos) como no que diz respeito à saúde mental (4 estudos). Apesar das diferenças metodológicas entre os estudos, concluiu-se que, de uma forma geral, os programas que incluem atividade física, mais especificamente 2 a 3 horas por semana de exercício aeróbio de intensidade moderada a vigorosa, levam a melhorias consideráveis na saúde mental, nos níveis de depressão e de ansiedade. Relativamente às sessões teórico-práticas realizadas, os resultados obtidos com a intervenção realizada não foram significativos tanto no que diz respeito aos sintomas de ansiedade tanto como os de depressão. No que diz respeito às consultas realizadas no Hospital de Santa Maria, foi possível concluir que os utentes avaliados apresentavam na sua maioria comportamentos sedentários. No entanto, apenas um utente foi avaliado pela segunda vez tendo sido reportadas algumas melhorias no que diz respeito à capacidade cardiovascular do primeiro para o segundo momento de avaliação.
Resumo:
The male and female homosexual orientation has substantial prevalence in humans and can be explained by determinants of various levels: biological, genetic, psychological, social and cultural. However, the biological and genetic evidence have been the main hypotheses tested in scientific research in the world. This article aims to review research studies about the existence of genetic and biological evidence that determine homosexual orientation. Was conducted a review of the literature, using the database MedLine/PubMed and Google scholar. The papers and books were searched in Portuguese and English, using the following keywords: sexual orientation, sexual behavior, homosexuality, developmental Biology and genetics. Was selected papers of the last 22 years. Were found five main theories about the biological components: (1) fraternal birth order, (2) brain androgenization and 2D:4D ratio; (3) brain activation by pheromones; and (4) epigenetic inheritance; and four theories about the genetic components: (1) genetic polymorphism; (2) pattern of X-linked inheritance; (3) monozygotic twins; and (4) sexual antagonistic selection. Concluded that there were many scientific evidence found over time to explain some of biological and genetic components of homosexuality, especially in males. However, today, there is no definitive explanation about what are the determinants of homosexual orientation components.