Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

As TIC e a Nova Metodologia de Análise Textual

Revista Lusófona de Línguas, Culturas e Tradução

O conceito de valor para o consumidor : uma análise sob a óptica da metodologia Laddering

RESUMO: O constructo de customer value é aquele que melhor explica o comportamento do consumidor, uma vez que o seu objectivo é o de entender como os consumidores traduzem os atributos e consequências do uso de um produto em valores pessoais relevantes. A metodologia laddering, que tem como base a teoria das cadeias meios-fim, é um elemento teórico que se considera consistente para estabelecer a relação entre os atributos e os valores do consumidor. Esta dissertação pretende demonstrar a exequibilidade da metodologia laddering em estudos sobre o valor para o consumidor, percebendo quais são as vantagens e limitações do seu uso. É conclusivo que este método, através da construção de cadeias A-C-V, proporciona elementos de estudo que permitem a visualização de hierarquia de valores produzida pelos consumidores, função dos critérios de escolha destes durante e após um processo de compra. A aplicabilidade desta metodologia na perspectiva do valor para o cliente, permite a utilização dos seus resultados num conjunto de áreas específicas do marketing, das quais destacamos a segmentação e análise de mercado, a avaliação do posicionamento de produtos e marcas, a avaliação da publicidade e o desenvolvimento de estratégias de comunicação. ABSTRACT: The customer value construct is the one that best explains the consumer behavior, since its purpose is to understand how consumers translate the attributes and consequences of the use of a product in relevant personal values. The laddering methodology, which is based on the theory of means-end chains, is a theoretical element that is considered consistent for establish the relationship between attributes and consumer values. This thesis attempts to demonstrate the feasibility of the laddering methodology in studies about the value for the consumer, knowing what are the advantages and limitations of its use. It is conclusive that this method, by building chains A-C-V, provides elements of study that allows the visualization of the values hierarchy produced by consumers, according to the criteria of their choice during and after a purchase process. The applicability of this methodology from the perspective of customer value, allows the use of their results in a number of specific areas of marketing, which we emphasize the segmentation and market analysis, evaluation of product and branding positioning, evaluation of advertising and development of communication strategies.